Artropatía enteropática y fractura de platillos tibiales. Reporte de un caso / Enteropathic Arthropathy and tibial plateau fracture. Report of a case / Artropatia enteropática e fratura do planalto tibial. Relato de caso

RESUMEN Introducción: la artropatía enteropática representa una manifestación derivada de complicaciones inflamatorias intestinales. Presentación del caso: paciente de 53 años de edad, de piel blanca, femenina, que sufrió caída de sus pies, con trauma en rodilla izquierda que le ocasionó fractura de meseta tibial izquierda. Discusión: los estudios radiológicos fueron positivos y confirman el diagnóstico de la artropatía enteropática y fractura de platillos tibiales, se aplicaron pautas de tratamientos integradores funcionales. Conclusiones: con los tratamientos el paciente reportó efectos beneficiosos, se lograron los objetivos propuestos en la rehabilitación, así como la incorporación de la paciente a la sociedad con un mínimo de discapacidad e independencia.

ABSTRACT Introduction: enteropathic arthropathy represents a manifestation derived from intestinal inflammatory complications. Case presentation: 53-year-old white-skinned female patient who suffered a fall from her feet, with trauma to the left knee that caused a fracture of the left tibial plateau. Discussion: the radiological studies were positive and confirm the diagnosis of enteropathic arthropathy and tibial plateau fractures, functional integrative treatment guidelines were applied. Conclusions: with the treatments the patient reported beneficial effects, the objectives proposed in the rehabilitation were achieved, as well as the incorporation of the patient into society with a minimum of disability and independence.

RESUMO Introdução: a artropatia enteropática representa uma manifestação derivada de complicações inflamatórias intestinais. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 53 anos, branca, que sofreu queda dos pés, com trauma no joelho esquerdo que ocasionou fratura do platô tibial esquerdo. Discussão: os estudos radiológicos foram positivos e confirmam o diagnóstico de artropatia enteropática e fraturas do planalto tibial, foram aplicadas diretrizes de tratamento integrativo funcional. Conclusões: com os tratamentos o paciente relatou efeitos benéficos, os objetivos propostos na reabilitação foram alcançados, bem como a incorporação do paciente à sociedade com um mínimo de incapacidade e independência.

Acrodermatitis enteropática en lactante femenina de 6 meses de edad / Acrodermatitis enteropathica in 6- months-old female infant

Introducción: La acrodermatitis enteropática es una dermatosis nutricional heredada o adquirida por deficiencia de zinc que clínicamente se caracteriza por eritema, escamocostras y erosiones, especialmente en la región perioral, en zonas acras y en la región anogenital. Además de una ingesta oral inadecuada, hay causas secundarias de esta deficiencia nutricional. Objetivo: Referir una dermatosis nutricional secundaria infrecuente en lactante femenina. Presentación de caso: Pequeñita de 6 meses de edad, fototipo III, alimentada con lactancia materna exclusiva, que acude a consulta especializada de dermatología en el hospital William Soler por cuadro clínico de 3 meses de evolución caracterizado por lesiones eritematocostrosas en regiónes acrales y periorificiales. Los padres refirieron lactancia materna exclusiva. Se realizaron complementarios Conclusiones: Las deficiencias de vitaminas y oligoelementos pueden ocasionar un amplio rango de hallazgos mucocutaneos. En el caso presentado diagnosticado como acrodermatitis enteropática adquirida, hay un aporte inadecuado de zinc en la leche materna(AU)

Introduction: Acrodermatitis enteropathica is an inherited or acquired nutritional dermatosis by zinc deficiency that is clinically characterized by erythema, squamous crusts and erosions, especially in the perioral region, in acral areas and in the anogenital region. In addition to inadequate oral intake, there are secondary causes of this nutritional deficiency. Objective: To refer a nutritional dermatosis uncommon in female infants. Case presentation: 6-months-old baby girl, skin phototype III, fed with exclusive breastfeeding whom was attended in the specialized consultation in Dermatology of William Soler Pediatric Hospital due to clinical framework of 3 months of evolution characterized by eritemato crusty lesions in acral and periorifices´ regions. Parents commented on exclusive breastfeeding. There were made complementary blood tests. Conclusions: The deficiencies of vitamins and trace elements may cause a wide range of mucocutaneous findings. In the presented case diagnosed as adquired acrodermatitis enteropathica, there is an inadequate intake of zinc in breast milk(AU)

Acrodermatitis enteropática ampollosa / Bullous Acrodermatitis Enteropathica

La acrodermatitis enteropática (AE) es una genodermatosis autosómica recesiva causada por la mutación del gen responsable de codificar a la proteína transportadora de Zinc (Zn) SLC39A4. A pesar de ser una rara enfermedad es de fácil manejo y gran relevancia clínica. Se caracteriza por la siguiente tríada: dermatitis acral y periorificial, diarrea y alopecia. Comunicamos un caso de presentación atípica en una lactante de 6 meses de edad con lesiones periorificiales y ampollas acrales que resolvió rápidamente con la terapia suplementaria con Zinc (AU)

Enteropathic acrodermatitis is an autosomal recessive genodermatosis caused by the mutation of the gene responsible for encoding the Zinc transporter protein SLC39A4. Despite being a rare disease, it is easy to manage and of great clinical relevance. It is characterized by the following triad: acral and periorificial dermatitis, diarrhea and alopecia. We report a case of atypical presentation in an almost 6-month-old infant with periorificial lesions and acral blisters that quickly resolved with supplemental Zinc therapy (AU)

Acrodermatitis enteropática / Acrodermatitis enteropathica

Resumen: Introducción: La acrodermatitis enteropática es una enfermedad de baja incidencia que ocurre por deficiencia de zinc; puede ser hereditaria o adquirida. Se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimiento. La afección dermatológica puede simular una infección micótica cutánea u otras enfermedades de la piel relacionadas con patógenos. Caso clínico: Se informa el caso de una paciente de sexo femenino de 7 meses de edad, que fue enviada al Centro Médico Nacional 20 de Noviembre por sospecha de inmunodeficiencia y micosis cutánea. Inició con un cuadro clínico caracterizado por dermatosis diseminada a cabeza, tronco y región genital, por lo que recibió tratamiento inicial con un antifúngico y antibióticos de amplio espectro, sin presentar mejoría. A su ingreso se descartaron inmunodeficiencia e infección micótica. Se sospechó acrodermatitis enteropática, corroborándose el diagnóstico al encontrar niveles séricos de zinc disminuidos. La paciente presentó mejoría inmediata tras el inicio del tratamiento con zinc por vía oral. Conclusiones: El diagnóstico diferencial de acrodermatitis enteropática es amplio e incluye infecciones cutáneas, por lo que el reconocimiento temprano de las características de las lesiones favorece la sospecha, el diagnóstico y el tratamiento adecuado.

Abstract: Introduction: Acrodermatitis enteropathica is a low-incidence disease due to inherited or acquired zinc deficiency. It is characterized by acral dermatitis, alopecia, diarrhea and growth retardation. The dermatological condition may mimic a cutaneous fungal infection or other pathogen-related skin diseases. Case report: We report the case of a female patient of 7 months of age, who was sent to Centro Médico Nacional 20 de Noviembre for suspicion of immunodeficiency and cutaneous mycosis. Her condition began with dermatosis disseminated to the head, trunk and genital region; initial treatment with antifungal and broad spectrum antibiotics was given, without improvement. Upon admission, immunodeficiency and fungal infection were discarded. Acrodermatitis enteropathica was suspected, and corroborated later by low serum zinc levels. Immediately after the start of oral treatment with zinc, the patient showed improvement. Conclusions: There are multiple differential diagnoses of acrodermatitis enteropathica, which includes cutaneous infections. Therefore, the early recognition of the characteristic lesions favors suspicion, diagnosis and appropriate treatment.

Manifestaciones dermatológicas de fibrosis quística en un lactante: acrodermatitis enteropática símil y pelo gris / Cutaneous manifestations of cystic fibrosis in an infant: acrodermatitis enteropathica and gray hair

Introducción: Las manifestaciones dermatológicas en el momento del diagnóstico de fibrosis quística son infrecuentes. Objetivo: Describir el caso de una lactante con una presentación dermatológica no habitual de fibrosis quística. Caso Clínico: Lactante que a los 2 meses de edad presenta un mal incremento pondoestatural. A los 4 meses presenta exantema cutáneo, edema y pelo gris. Dentro de su estudio se evidencia hipoproteinemia y anemia, y se confirma el diagnóstico de fibrosis quística mediante el estudio genético. Las alteraciones dermatológicas se revirtieron completamente tras la instauración de la terapia de reemplazo con enzimas pancreáticas. Este es el segundo caso reportado de pelo gris en niños con esta enfermedad. Conclusión: En niños con malnutrición que desarrollan alteraciones de la piel y fanéreos debemos sospechar enfermedades metabólicas como fibrosis quística.

Introduction: Cutaneous manifestations at the time of CF diagnosis are rare. Objective: To describe the case of an infant with an unusual cutaneous presentation of cystic fibrosis. Case report: The case is presented of an infant with delayed physical growth at two months, and at the age of four months, presented with a skin rash and gray hair. Tests revealed the presence of hypoproteinemia and anemia, with the diagnosis of Cystic Fibrosis being confirmed by genetic testing. The rash was completely resolved after pancreatic enzyme replacement therapy. This is the second gray hair case reported in children with this disease. Conclusion Metabolic diseases such as cystic fibrosis should be suspected in malnourished children who develop skin disorders.

Acrodermatitis enteropática: presentación de un caso atípico / Acrodermatitis enterophatica: an atypical case report

Se presenta el caso de un lactante del sexo femenino de nueve meses de vida, con una dermatitis generalizada caracterizada por: eritema, descamación y formaciones escamo-costrosas secas y adherentes de tinte amarillento, zonas atrófico-blanquecinas en área genito-perianal y alopecia, cursando con cuadros diarreicos a repetición. Representó un desafío diagnóstico para los médicos tratantes.

A nine-months old baby girl with a generalized dermatitis characterized by: erythema, desquamation and dry and adherent scale-crusty formations of yellowish tint, white atrophic lesions in the genito-perianal area and alopecia, with diarrheal episodes of repetition. It represented a diagnostic challenge to the physicians.

Artrite enteropática no Brasil: dados do registro brasileiro de espondiloartrites / Enteropathic arthritis in Brazil: data from the brazilian registry of spondyloarthritis

As doenças inflamatórias intestinais (doença de Crohn e retocolite ulcerativa) apresentam manifestações extraintestinais em um quarto dos pacientes, sendo a mais comum a artrite enteropática. MÉTODOS: Estudo prospectivo, observacional e multicêntrico, realizado com pacientes de 29 centros de referência participantes do Registro Brasileiro de Espondiloartrites (RBE), que se incorpora ao grupo RESPONDIA (Registro Ibero-americano de Espondiloartrites). Dados demográficos e clínicos de 1472 pacientes foram colhidos, e aplicaram-se questionários padronizados de avaliação de mobilidade axial, de qualidade de vida, de envolvimento entesítico, de atividade de doença e de capacidade funcional. Exames laboratoriais e radiográficos foram realizados. Objetivamos, neste presente artigo, comparar as características clínicas, epidemiológicas, genéticas, imagenológicas, de tratamento e prognóstico de enteroartríticos com os outros espondiloartríticos nesta grande coorte brasileira. RESULTADOS: Foram classificados como enteroartrite 3,2% dos pacientes, sendo que 2,5% tinham espondilite e 0,7%, artrite (predomínio periférico). O subgrupo de indivíduos com enteroartrite apresentava maior prevalência de mulheres (P < 0,001), menor incidência de dor axial inflamatória (P < 0,001) e de entesite (P = 0,004). O HLA-B27 foi menos frequente no grupo de enteroartríticos (P = 0,001), mesmo se considerado apenas aqueles com a forma axial pura. Houve menor prevalência de sacroiliíte radiológica (P = 0,009) e também menor escore radiográfico (BASRI) (P = 0,006) quando comparado aos pacientes com as demais espondiloartrites. Também fizeram mais uso de corticosteroides (P < 0,001) e sulfassalasina (P < 0,001) e menor uso de anti-inflamatórios não hormonais (P < 0,001) e metotrexato (P = 0,001). CONCLUSÃO: Foram encontradas diferenças entre as enteroartrites e as demais espondiloartrites, principalmente maior prevalência do sexo feminino, menor frequência do HLA-B27, associados a uma menor gravidade do acometimento axial.

Inflammatory bowel diseases (Crohn's disease and ulcerative rectocolitis) have extraintestinal manifestations 25% of the patients, with the most common one being the enteropathic arthritis. METHODS: Prospective, observational, multicenter study with patients from 29 reference centers participating in the Brazilian Registry of Spondyloarthritis (RBE), which incorporates the RESPONDIA (Ibero-American Registry of Spondyloarthritis) group. Demographic and clinical data were collected from 1472 patients and standardized questionnaires for the assessment of axial mobility, quality of life, enthesitic involvement, disease activity and functional capacity were applied. Laboratory and radiographic examinations were performed. The aim of this study is to compare the clinical, epidemiological, genetic, imaging, treatment and prognosis characteristics of patients with enteropathic arthritis with other types of spondyloarthritis in a large Brazilian cohort. RESULTS: A total of 3.2% of patients were classified as having enteroarthritis, 2.5% had spondylitis and 0.7%, arthritis (peripheral predominance). The subgroup of individuals with enteroarthritis had a higher prevalence in women (P < 0.001), lower incidence of inflammatory axial pain (P < 0.001) and enthesitis (P = 0.004). HLA-B27 was less frequent in the group with enteroarthritis (P = 0.001), even when considering only those with the pure axial form. There was a lower prevalence of radiographic sacroiliitis (P = 0.009) and lower radiographic score (BASRI) (P = 0.006) when compared to patients with other types of spondyloarthritis. They also used more corticosteroids (P < 0.001) and sulfasalazine (P < 0.001) and less non-steroidal anti-inflammatory drugs (P < 0.001) and methotrexate (P = 0.001). CONCLUSION: There were differences between patients with enteroarthritis and other types of spondyloarthritis, especially higher prevalence of females, lower frequency of HLA-B27, associated with less severe axial involvement.

Acrodermatitis enteropática / Acrodermatitis enteropathica

Introducción. La acrodermatitis enteropática es una patología rara, pero de fácil manejo y gran relevancia clínica. Debe ser diagnosticada de manera adecuada y oportuna. Se presenta en lactantes con la siguiente triada clínica: dermatitis acral, diarrea y alopecia. Se deberá iniciar tratamiento con zinc, incluso desde un primer nivel de atención, ya que la respuesta clínica es inmediata y sin secuelas. Caso clínico. Se reporta el caso de un lactante mayor con desnutrición crónica, talla baja y retraso psicomotor, así como grandes lesiones cutáneas descamativas, simétricas y diseminadas, y alopecia total, que ingresó al Hospital Regional de la Huasteca, en Huejutla, Hidalgo, México. Se sospechó de manera clínica en acrodermatitis enteropática, por lo que se determinaron los niveles séricos de zinc y se realizó una biopsia cutánea. Se obtuvo mejoría clínica desde las primeras dos semanas de tratamiento. Conclusiones. El tratamiento con sulfato de zinc a dosis de 2-5 mg/ kg/día presenta efectos clínicos inmediatos, con remisión completa de la sintomatología.

Background. Acrodermatitis enteropathica is a rare but easy to manage condition but with great clinical relevance. The condition must be diagnosed properly and timely. We present an infant with the following clinical triad: acral dermatitis, diarrhea and alopecia. Zinc treatment should be initiated, even from a primary care level. Clinical response is immediate and without sequelae. Case report. We present the case of an infant with chronic malnutrition, short stature, psychomotor retardation and large symmetrical scaly skin lesions with disseminated alopecia totalis. The patient was admitted to the Hospital Regional de la Huasteca, Huejutla, Hidalgo. Acrodermatitis enteropathica was suspected in the clinic and serum zinc and skin biopsy were carried out. Clinical improvement was obtained from the first 2 weeks oftreatment. Conclusions. Treatment initiation with zinc sulfate at a dose of 2-5 mg/kg/day has immediate clinical implications with complete symptom remission.

Current concepts in acrodermatitis enteropathica: case report in a brazilian boy / Conceitos atuais em acrodermatite enteropática: relato de caso em menino brasileiro

Acrodermatitis enteropathica (AE) is a rare, recessively inherited disorder of zinc metabolism, which usually presents in infancy, at the time of weaning, with the triad alopecia, diarrhea and dermatitis with lesions of periorificial and acral distribution. We report a full-term 2-year-old boy with typical skin leions, decreased plasma zinc and alkaline phosphatase levels, that improved with zinc sulfate supplementation. He presented relapse of the symptoms and lesions when the medication was interrupted, in several occasions, suggesting treatment for long-life. A bried historial report and current genetics concepts are discussed. Currently, gene 8p24.3, SLC39A4, in the apical membrane of the enterocytes, was implicated in AE. In Brazil there are few reports of AE.

Acrodermatitis enteropathica (AE) é um distúrbio recessivo raro do metabolismo do zinco que habitualmente se apresenta à época do desmame. A tríade característica é alopecia, diarreia e dermatite com lesões periorificiais e de distribuição acral. Relata-se o caso de um menino de 2 anos de idade, nascido a termo, alimentado com leite de vaca, com lesões de pele típicas de AE, tendo níveis plasmáticos reduzidos de zinco e de fosfatase alcalina. A suplementação de zinco acarretou melhora do quadro, mas sintomas e lesões reapareceram quando a medicação foi interrompida, em diferentes épocas, sugerindo que deva ser continuada indefinidamente. Faz-se breve revisão histórica e dos conceitos genéticos atuais. Gene na região 8p24.3, SLC39A4, expresso na membrana apical dos enterócitos, está relacionado do com a AE. No Brasil há poucos relatos desta afecção.