Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q

Abstract Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor and respiratory impairment with reduced survival, especially in its more severe clinical forms. In recent years, highly effective disease-modifying therapies have emerged, either acting by regulating the splicing of exon 7 of the SMN2 gene or adding a copy of the SMN1 gene through gene therapy, providing a drastic change in the natural history of the disease. In this way, developing therapeutic guides and expert consensus becomes essential to direct the use of these therapies in clinical practice. This consensus, prepared by Brazilian experts, aimed to review the main available disease-modifying therapies, critically analyze the results of clinical studies, and provide recommendations for their use in clinical practice for patients with SMA-5q. This consensus also addresses aspects related to diagnosis, genetic counseling, and follow-up of patients under drug treatment. Thus, this consensus provides valuable information regarding the current management of SMA-5q, helping therapeutic decisions in clinical practice and promoting additional gains in outcomes.

Resumo Atrofia muscular espinhal ligada ao cromossomo 5 (AME-5q) é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene SMN1. A AME-5q cursa com degeneração progressiva dos motoneurônios medulares e bulbares, acarretando grave comprometimento motor e respiratório com redução da sobrevida, especialmente nas suas formas clínicas mais graves. Nos últimos anos, terapias modificadoras da doença altamente eficazes, ou que atuam regulando o splicing do exon 7 do gene SMN2 ou adicionando uma cópia do gene SMN1 via terapia gênica, têm surgido, proporcionando uma mudança drástica na história natural da doença. Dessa forma, o desenvolvimento de guias terapêuticos e de consensos de especialistas torna-se importante no sentido de direcionar o uso dessas terapias na prática clínica. Este consenso, preparado por especialistas brasileiros, teve como objetivos revisar as principais terapias modificadoras de doença disponíveis, analisar criticamente os resultados dos estudos clínicos dessas terapias e prover recomendações para seu uso na prática clínica para pacientes com AME-5q. Aspectos relativos ao diagnóstico, aconselhamento genético e seguimento dos pacientes em uso das terapias também são abordados nesse consenso. Assim, esse consenso promove valiosas informações a respeito do manejo atual da AME-5q auxiliando decisões terapêuticas na prática clínica e promovendo ganhos adicionais nos desfechos finais.

Autopreconceito e preconceito social no quotidiano de pessoas com lesão medular e suas famílias / Self-reception and social prejudice in the daily life of people with spinal cord injury and their families / Autoconvención y prejuicio social en la vida cotidiana de las personas con lesiones medulares y sus familias

Objetivo: Compreender a vivência do autopreconceito e do preconceito social no cotidiano de pessoas com lesão medular e de suas famílias. Métodos: Estudo interpretativo, qualitativo, desenvolvido com 21 participantes (12 pessoas com lesão medular e 9 familiares), de um Centro Especializado de Reabilitação no sul do Brasil, cujas fontes de evidências foram entrevistas individual e duas oficinas que corroboram para validação dos dados. Para o agrupamento e organização dos dados, utilizou-se o software Atlas.ti e a análise dos dados envolveu: análise preliminar, ordenação, ligações-chaves, codificação e categorização, guiada pelo olhar da Sociologia Compreensiva e do Quotidiano. Resultados: Evidencia o autopreconceito: marcas no corpo e na alma, cadeira de rodas e a percepção negativa da doença, do declínio à reconstrução da autoimagem; preconceito nas mais diversas dimensões: familiar e social. Conclusão: O autopreconceito influencia negativamente a autoimagem, criando um mecanismo de defesa e de negação da condição de vivenciar a lesão medular. A família é determinante na transformação do quotidiano e da maneira como a pessoa convive e percebe a sua condição. Precisa-se de uma sensibilização para o olhar sobre pré-conceitos estabelecidos que implicam sobre a segregação de pessoas em sociedade. (AU)

Objective: To understand the experience of self-concept and social prejudice in the daily lives of people with spinal cord injury and their families. Methods: Interpretative, qualitative study, developed with 21 participants (12 people with spinal cord injury and 9 family members), of a Specialized Rehabilitation Center in southern Brazil, whose sources of evidence were individual interviews and two workshops that corroborate for data validation. For the grouping and organization of the data, the Atlas.ti software was used and the analysis of the data involved: preliminary analysis, ordering, key links, coding and categorization, guided by the gaze of Comprehensive Sociology and Everyday Life. Results: Evidence of self-concept: marks on the body and soul, wheelchair and the negative perception of the disease, from the decline to the reconstruction of self-image; prejudice in the dimensions: family and social. Conclusion: Self-prejudice negatively influences self-image, creating a mechanism of defense and denial of condition experiencing spinal cord injury. The family is decisive in everyday transformation the way that a person lives and perceives his condition. We need a sensibilization to look established preconceptions that imply about the segregation of people in society. (AU)

Objetivo: Comprender la vivencia del autopreconceito y del prejuicio social en el cotidiano de personas con lesión de la médula espinal y de sus familias. Métodos: Estudio interpretativo cualitativo, desarrollado con 21 participantes (12 personas con lesión medular y 9 familiares), de un Centro Especializado de Rehabilitación en el sur de Brasil, cuyas fuentes de evidencia fueron entrevistas individuales y dos talleres que corroboraron la validación de datos. Para la agrupación y organización de los datos, se utilizó el software Atlas.ti y el análisis de los datos implicó: análisis preliminar, ordenación, enlaces claves, codificación y categorización, guiada por la mirada de la Sociología Comprensiva y del Cotidiano. Resultados: evidencia del autopreconceito: marcas en el cuerpo y en el alma, silla de ruedas y la percepción negativa de la enfermedad, del declive a la reconstrucción de la autoimagen; prejuicio en las dimensiones: familiar y social. Conclusion: el auto prejuicio influencia negativamente la autoimagen, creando un mecanismo de defensa y de negación de la condición experimentando una lesión en la médula espinal. La familia es determinante en la transformación de la vida cotidiana y en que la persona que vive y se da cuenta de su condición. Se necesita una conciencia para mirar los preconceptos establecidos que implican sobre la segregación de las personas en la sociedad. (AU)

[Errata] Estudo piloto sobre diâmetro do canal lombar e distância percorrida em pacientes com estenose espinhal lombar: um modelo de predição multivariado / [Erratum] Pilot study on lumbar canal diameter and walking distance in patients with lumbar spinal stenosis: a multivariate prediction model

INTRODUCTION: Neurogenic claudication (NC) is the classic clinical presentation of patients with Lumbar Spinal Stenosis (LSS). These patients may or may not present with symptoms of leg pain and difficulty walking. These symptoms are exacerbated while walking and standing and are eased by sitting or bending forward. METHOD: Patients with LSS, having a lumbar canal diameter of ≤12mm, were recruited from a recognized Tertiary care hospital. Each subject's demographic characteristics and anthropometrics were noted, and the testing procedure was explained. The canal diameter was documented with the help of an MRI report. A self-paced walking test was used to assess the walking distance. STATISTICAL ANALYSIS: Depending on the normality of the data, the Pearson correlation coefficient (r) was used to find the correlation between canal diameter at different lumbar levels and walking distance in patients with LSS. RESULT: Pearson correlation coefficient (r) determined a fair positive correlation (r = 0.29) between lumbar canal diameter and walking distance. Stepwise multiple regression analysis was done, and a prediction equation was found for different levels of canal stenosis. CONCLUSION: Findings of our present study suggest a fair positive correlation between walking distance and canal diameter at L5-S1. This study may also be useful in predicting the approximate canal diameter by estimating the walking distance of the patient with symptoms of LSS and vice-versa.

INTRODUÇÃO: A claudicação neurogênica (CN) é a apresentação clínica clássica de pacientes com Estenose Espinhal Lombar (EEL). Esses pacientes podem ou não apresentar sintomas de dor nas pernas e dificuldade para caminhar. Esses sintomas são exacerbados ao caminhar e ficar em pé e são aliviados ao sentar ou inclinar-se para a frente. MÉTODO: Pacientes com EEL, com diâmetro do canal lombar ≤12mm, foram recrutados em um hospital terciário reconhecido. As características demográficas e antropométricas de cada sujeito foram anotadas e o procedimento do teste foi explicado. O diâmetro do canal foi documentado com a ajuda de um relatório de ressonância magnética. Um teste de caminhada individualizado foi usado para avaliar a distância percorrida. ANÁLISE ESTATÍSTICA: Dependendo da normalidade dos dados, o coeficiente de correlação de Pearson (r) foi usado para encontrar a correlação entre o diâmetro do canal em diferentes níveis lombares e a distância percorrida em pacientes com EEL. RESULTADO: O coeficiente de correlação de Pearson (r) determinou uma correlação positiva razoável (r = 0,29) entre o diâmetro do canal lombar e a distância percorrida. Análise de regressão múltipla stepwise foi feita, e uma equação de predição foi encontrada para diferentes níveis de estenose do canal. CONCLUSÃO: Os achados de nosso estudo sugerem uma correlação positiva razoável entre a distância percorrida e o diâmetro do canal em L5-S1. Este estudo também pode ser útil para prever o diâmetro aproximado do canal, estimando a distância percorrida pelo paciente com sintomas de EEL e vice-versa.

Comparison of muscular activity on ergometric bicycle and elliptical trainer in subjects with incomplete spinal cord injury / Comparação da atividade muscular em bicicleta ergométrica e aparelho elíptico em indivíduos com lesão medular incompleta

Abstract Introduction Spinal cord injury generates muscle weakness, impairing orthostatism and gait. The elliptical trainer (ET) and the ergometric bicycle (EB) are rehabilitation options for this subject. Understanding the pattern of muscle activation generated by these methods is important to answer questions arising from clinical practice. Objective To verify muscle activation with ET and EB with and without electromyographic biofeedback in subjects with incomplete spinal cord injury (ISCI). Methods Cross-sectional crossover study, enrolled in Clinical Trials (NCT05118971). Subjects with spinal cord injury (incomplete spinal cord injury group - ISCIG) and without spinal cord injury (reference group - RG) were randomized into four groups: elliptical group (EG), elliptical + biofeedback group (EBG), bicycle group (BG) and bicycle + biofeedback group (BBG). Subjects were assessed for functionality by the Functional Independence Measure, injury classification by the ASIA Scale, muscle tone by the modified Ashworth scale, and muscle activity by electromyography. Results There was greater activation of the tibialis anterior on cycling compared to other modalities in ISCIG. Biofeedback offered no difference in any of the groups. In RG the vastus medialis was the most activated muscle in all modalities, with more expressive activation in the ET. In this same group, the tibialis anterior was more activated on the EB. Conclusion This study showed that both ET and EB are safe and effective in recruiting the muscles investigated, encouraging its use by rehabilitation professionals when the objective is to strength muscles involved in gait.

Resumo Introducão A lesão medular gera fraqueza muscular, preju-dicando o ortostatismo e a marcha. O aparelho elíptico (EL) e a bicicleta ergométrica (BE) são opções de reabilitação para estes sujeitos. Compreender o padrão de ativação muscular gerado por esses métodos é importante para esclarecer dúvi-das advindas da prática clínica. Objetivo Verificar a ativação muscular com EL e BE com e sem biofeedback eletromiográfico em indivíduos com lesão medular incompleta (LMI). Métodos Estudo transversal do tipo crossover, inscrito no Clinical Trials (NCT05118971). Sujeitos com lesão medular (grupo lesão medular incompleta - GLMI) e sem lesão medular (grupo refe-rência - GR) foram randomizados em quatro grupos: elíptico (GE), elíptico + biofeedback (GEB), bicicleta (GB) e bicicleta + biofeedback (GBB). Os indivíduos foram avaliados quanto à funcionalidade pela Medida de Independência Funcional, classificação da lesão pela Escala ASIA, tônus muscular pela escala modificada de Ashworth e atividade muscular por eletromiografia. Resultados Houve maior ativação do tibial anterior no ciclismo em comparação com outras modalidades no GLMI. O biofeedback não ofereceu nenhuma diferença em nenhum dos grupos. No GR, o vasto medial foi o músculo mais ativado em todas as modalidades, com ativação mais expressiva no EL. Neste mesmo grupo, o tibial anterior foi mais ativado na BE. Conclusão Este estudo mostrou que tanto o EL quanto a BE são seguros e eficazes no recrutamento dos músculos investigados, incentivando seu uso por profissionais da reabilitação quando o objetivo é fortalecer os músculos envolvidos na marcha.

Experiência de pacientes com lesão medular em reabilitação: um estudo misto acerca dos cuidados de enfermagem / Experience of patients with spindle injury in rehabilitation: a mixed study about nursing care

: A obtenção da satisfação do paciente é uma das ferramentas de investigação de indicadores de qualidade, sendo fonte de informação relevantes para o desenvolvimento de melhorias na qualidade da assistência. Objetivo: O estudo teve por intuito compreender a visão e a satisfação de pacientes com lesão medular internados em um centro de referência em reabilitação, quanto aos cuidados de enfermagem, de forma a evidenciar o papel do profissional enfermeiro na adesão durante o processo de reabilitação e readaptação. Metodologia: Trata-se de uma pesquisa de campo de caráter misto com abordagem exploratória observacional, realizada em um centro de reabilitação, com 22 participantes, sendo que 21 destes corresponderam à pesquisa qualitativa. Para a coleta de dados, foram aplicados o Instrumento de Satisfação do Paciente (ISP) e um questionário com 4 questões norteadoras. Resultados: A satisfação dos participantes em relação aos cuidados de enfermagem foi positiva nos três domínios, sendo o domínio educacional o mais bem avaliado (4,39), seguido da área técnica profissional (4,06) e por último confiança (4,04). Os resultados qualitativos foram divididos em duas categorias "Relação enfermeiro-paciente" e "A percepção do cuidado". Conclusão:Tornou-se claro o papel do enfermeiro na adesão à reabilitação, sendo possível constatar a relação da satisfação com os aspectos de humanização em saúde

Obtaining patient satisfaction is one of the research tools for quality indicators, being a source of relevant information for the development of improvements in the quality of care. Objective: The study aimed to understand the vision and satisfaction of patients with spinal cord injury hospitalized in a Rehabilitation Reference Center, regarding nursing care, in order to highlight the role of nurses in adherence during the rehabilitation and readaptation process. Methodology: This is a mixed field research with an exploratory observational approach, carried out in a Rehabilitation Center, with 22 participants, 21 of which corresponded to qualitative research. For data collection, the Patient Satisfaction Instrument (PSI) and a questionnaire with 4 guiding questions were applied. Results: The classification of participants in relation to nursing care was positive in the three domains, with the educational domain being the best evaluated (4.39), followed by the technical-professional area (4.06) and finally trust (4.04). Qualitative results were divided into two categories "Nurse-patient relationship" and "Perception of care". Conclusion: In addition, the role of nurses in adherence to rehabilitation became clear, and it was possible to verify the relationship between satisfaction and aspects of humanization in health

Randomized Clinical Trial Comparing Quadratus Lumborum Block and Intrathecal Morphine for Postcesarean Analgesia / Ensaio Clínico Randomizado Comparando Bloqueio do Quadrado Lombar e Morfina Intratecal Para Analgesia Pós-cesariana

Abstract Objective To compare the efficacy of quadratus lumborum (QL) block and intrathecal morphine (M) for postcesarean delivery analgesia. Methods Thirty-one pregnant women with ≥ 37 weeks of gestation submitted to elective cesarean section were included in the study. They were randomly allocated to either the QL group (12.5 mg 0.5% bupivacaine for spinal anesthesia and 0.3 ml/kg 0.2% bupivacaine for QL block) or the M group (12.5 mg bupivacaine 0.5% and 100 mcg of morphine in spinal anesthesia). The visual analog scale of pain, consumption of morphine and tramadol for pain relief in 48 hours, and side effects were recorded. Results Median pain score and/or pain variation were higher in the morphine group than in the QL group (p = 0.02). There was no significant difference in the consumption of morphine or tramadol between groups over time. Side effects such as pruritus, nausea, and vomiting were observed only in the morphine group. Conclusion Quadratus lumborum block and intrathecal morphine are effective for analgesia after cesarean section. Patients undergoing QL block had lower postoperative pain scores without the undesirable side effects of opioids such as nausea, vomiting, and pruritus.

Resumo Objetivo Comparar a eficácia do bloqueio do quadrado lombar (QL) e da morfina intratecal (M) na analgesia pós-cesariana. Métodos Trinta e uma gestantes com ≥ 37 semanas de gestação submetidas a cesariana eletiva foram incluídas no estudo. Eles foram alocados aleatoriamente no grupo QL (12,5 mg de bupivacaína a 0,5% para raquianestesia e 0,3 ml/kg de bupivacaína a 0,2% para bloqueio de QL) ou no grupo M (12,5 mg de bupivacaína a 0,5% e 100 mcg de morfina na raquianestesia). A escala visual analógica de dor, consumo de morfina e tramadol para alívio da dor em 48 horas e efeitos colaterais foram registrados. Resultados A mediana do escore de dor e/ou variação da dor foi maior no grupo morfina do que no grupo QL (p = 0,02). Não houve diferença significativa no consumo de morfina ou tramadol entre os grupos ao longo do tempo. Efeitos colaterais como prurido, náuseas e vômitos foram observados apenas no grupo morfina. Conclusão O bloqueio QL e a morfina intratecal são eficazes para analgesia após cesariana. Os pacientes submetidos ao bloqueio do QL apresentaram menores escores de dor pós-operatória sem os efeitos colaterais indesejáveis dos opioides, como náuseas, vômitos e prurido.

Programa de ejercicios para las transferencias y la marcha en los pacientes lesionados medulares / Programa de exercícios para transferências e marcha em pacientes feridos da medula espinhal / Exercise program for transfers and gait in spinal cord injured patients

RESUMEN Introducción: La lesión medular es considerada como un trauma que influye en todos los aspectos de la vida, reduce las capacidades físicas y restringe a la persona en sus labores cotidianas. Una de las principales consecuencias derivadas de la lesión medular es la limitación a nivel de movilidad la cual incluye la marcha y las transferencias. Objetivo: Describir cómo influye el programa de ejercicios físicos del CIREN en la marcha y las transferencias en los pacientes lesionados medulares. Materiales y métodos: Según el diseño metodológico, el tipo de estudio es experimental, según el método de estudio es observacional de acuerdo al tiempo de ocurrencia de los hechos y registro de la información. Para el desarrollo de la investigación, se seleccionó una muestra de 15 pacientes con niveles de lesión entre T1 y T6 que cumplieron con los criterios de inclusión. Resultados: Se observaron cambios estadísticamente significativos en la marcha y transferencias en el grupo; por niveles de lesión, las lesiones entre T1 y T6 no presentaron cambios en el manejo de la escalera y en las transferencias del suelo a la silla; por sexo tantos los hombres como las mujeres no presentaron cambios estadísticamente significativos en el manejo de la escalera y en las transferencias del suelo a la silla. Conclusiones: El programa de ejercicios empleados en la rehabilitación de los pacientes es efectivo al poder producir cambios en las actividades relacionadas con la marcha y las transferencias. Se debe aumentar el tiempo de rehabilitación para lesiones por encima de T6.

RESUMO Introdução: A lesão medular é considerada um trauma que influencia todos os aspectos da vida, reduz as habilidades físicas e restringe a pessoa em suas tarefas diárias. Uma das principais conseqüências das lesões da medula espinhal é a mobilidade limitada, incluindo marcha e transferências. Objetivo: Descrever como o programa de exercícios físicos CIREN influencia a marcha e as transferências em pacientes com lesões da medula espinhal. Materiais e métodos: De acordo com o desenho metodológico, o tipo de estudo é experimental, e acordo com o método de estudo é observacional de acordo com o tempo de ocorrência dos fatos e registro de informações. Para o desenvolvimento da pesquisa, foi selecionada uma amostra de 15 pacientes com níveis de lesão entre T1 e T6 que preenchiam os critérios de inclusão. Resultados: Mudanças estatisticamente significativas na marcha e transferências foram observadas no grupo; por níveis de lesão, as lesões entre T1 e T6 não mostraram mudanças no gerenciamento de escadas e transferências do andar para a cadeira; por sexo, tanto homens quanto mulheres não mostraram mudanças estatisticamente significativas no gerenciamento de escadas e transferências do andar para a cadeira. Conclusões: O programa de exercícios utilizado na reabilitação de pacientes é eficaz na produção de mudanças nas atividades de marcha e transferência. O tempo de reabilitação deve ser aumentado para lesões acima de T6.

ABSTRACT Introduction: Spinal cord injury is considered a trauma that influences all aspects of life, reduces physical abilities and restricts the person in their daily work. One of the main consequences derived from spinal cord injury is the limitation at the level of mobility, which includes walking and transfers. Objective: To describe how the CIREN physical exercise program influences gait and transfers in spinal cord injured patients. Materials and methods: According to the methodological design, the type of study is experimental, according to the study method, it is observational taking into account the time of occurrence of the events and the recording of the information. For the development of the research, a sample of 15 patients with injury levels between T1 and T6 who met the inclusion criteria was selected. Results: Statistically significant changes in gait and transfers were observed in the group; by injury levels, injuries between T1 and T6 did not present changes in stair management and transfers from the floor to the chair; by sex, both men and women did not show statistically significant changes in stair handling and floor-to-chair transfers. Conclusions: The exercise program used in the rehabilitation of patients is effective in being able to produce changes in the activities related to walking and transfers. Rehabilitation time should be increased for injuries above T6.

Lesão medular por traumatismo raquimedular e malformação de Chiari tipo I: uma comparação de características clínicas / Spinal cord injury and Chiari type I malformation: a comparison of clinical features

Foram comparadas características clínicas e epidemiológicas de pacientes com tetraplegia traumática e Malformação de Chiari tipo I, atendidos em centro de neurorreabilitação através de estudo observacional analítico e retrospectivo, realizado por meio de análise de prontuário eletrônico. No grupo de pacientes com Malformação de Chiari tipo I predominaram mulheres, com marcha e que apresentavam transtornos de ansiedade e a presença de siringomielia. No grupo com tetraplegia traumática predominaram os homens, com locomoção em cadeira de rodas e maior presença de espasticidade e disfunções neurogênicas do intestino e do trato urinário inferior. Os pacientes com Malformação de Chiari tipo I representam um grupo com diferentes características clínicas e epidemiológicas em relação aos pacientes com sequelas de traumatismo raquimedular, tradicionalmente o principal grupo atendido dentro dos programas de neurorreabilitação. Desta forma, os pacientes com Malformação de Chiari tipo I necessitam de uma abordagem diferenciada que contemplem suas necessidades nos programas de neurorreabilitação.

Clinical and epidemiological characteristics of patients with traumatic tetraplegia and Chiari malformation type I treated at a neurorehabilitation center were compared through an analytical and retrospective observational study, carried out through electronic medical record analysis. In the group of patients with Chiari malformation type I predominated female gender, with gait, the presence of syringomyelia and anxiety disorders. In the group with traumatic tetraplegia predominated male gender, use of wheelchair and presence of spasticity and neurogenic dysfunctions of the bowel and lower urinary tract. Patients with Chiari malformation type I represent a group with different clinical and epidemiological characteristics in relation to patients with sequelae of spinal cord injury, traditionally the main group treated within neurorehabilitation. Thus, patients with Chiari malformation type I need a differentiated approach that addresses their needs in neurorehabilitation.

Cross-cultural Adaptation of Self-report S4-5 Sensory and Motor Function Questionnaire (S4-5Q) in People with Spinal Cord Injury to Portuguese / Adaptação transcultural para o Português do questionário de autorrelato da função sensorial e motora de S4-5 (S4-5Q) em pessoas com lesão medular espinhal

Abstract Objective The "Self-report S4-5 sensory and motor function questionnaire (S4-5Q)" is a short questionnaire that aims to assess the function of the sacral segments, S4 and S5, after a spinal cord injury (SCI), with the purpose of replacing the rectal exam test. The aim of the present study was to carry out a cross-cultural adaptation of the S4-5Q to the Brazilian Portuguese language and to investigate the test-retest reliability of this version. Method The translation and cross-cultural adaptation was performed using the methodology of translation and backtranslation. Initially, translations were done by three independent translators. Their synthesis was then submitted to an expert committee for analysis (SCI health professionals); then, the backtranslation to the original language was sent to the original author and, after all the adjustments, the final version was completed. For test-retest reliability, 24 individuals with chronic SCI were recruited (2 evaluations with an interval of 7 to 14 days between them). Statistical analysis was performed using IBM-SPSS (Version 20, SPSS Inc, Chicago, IL, USA) with data pretabulated in Microsoft Excel (Microsoft Corporation, Redmond, WA, USA). Reliability was tested with Cohen Kappa, and internal consistency with Cronbach α, both adopting p < 0.05 as significant. Results In the reliability analysis, the results of all questions showed almost perfect agreement (Kappa > 0.81) and good internal consistency (Cronbach α: 0.65-0.77) between the questions and final classification. Conclusion The cross-culturally adapted S4-5Q is reliable to be applied to the Brazilian population with chronic SCI to determine their S4-5 sensory and motor function.

Resumo Objetivo O "Self-report S4-5 Sensory and Motor Function Questionnaire (S4-5Q)" é um breve questionário de avaliação da função dos segmentos sacrais S4 e S5 após uma lesão medular (LM), cuja finalidade é substituir o exame de toque retal. O objetivo do presente estudo foi realizar uma adaptação transcultural do questionário S4-5Q para a língua portuguesa do Brasil e investigar a confiabilidade teste-reteste desta versão. Método A tradução e a adaptação transcultural foram realizadas utilizando a metodologia de tradução e retrotradução. Inicialmente, as traduções foram realizadas por três tradutores independentes. Sua síntese foi então submetida a um comitê de especialistas (profissionais de saúde com experiência em LM). Em seguida, a retrotradução para o idioma original foi enviada ao autor original, sendo que a versão final foi concluída após todas as adaptações. Para a confiabilidade teste-reteste, foram recrutados 24 indivíduos com lesão medular espinal (LME) em fase crônica (2 avaliações com intervalo de 7 a 14 dias entre elas). A análise estatística foi realizada no IBM-SPSS (Version 20, SPSS Inc, Chicago, IL, USA) com dados pré- tabulados no programa Microsoft Excel (Microsoft Corporation, Redmond, WA, EUA). A confiabilidade foi testada por meio do coeficiente Kappa de Cohen, e a consistência interna foi medida através do α de Cronbach, ambas adotando p < 0,05 como significante. Resultados Na análise de confiabilidade, os resultados de todas as perguntas apresentaram concordância quase perfeita (Kappa > 0,81) e boa consistência interna (α de Cronbach: 0,65-0,77) entre as perguntas e a classificação final. Conclusão O questionário S4-5Q adaptado culturalmente é confiável, podendo ser aplicado à população brasileira com LME crônica, com o objetivo de avaliar a função sensorial e motora nos segmentos sacrais S4-S5.

Historical Clinical Outcomes of Children with Myelomeningocele Meeting the Criteria for Fetal Surgery: A Retrospective Cohort Survey of Brazilian Patients / Resultados clínicos históricos de crianças com mielomeningocele com critérios para cirurgia fetal: Um estudo de coorte retrospectivo de pacientes brasileiros

Abstract Objective To analyze the historical clinical outcomes of children with myelomeningocele (MMC) meeting the criteria for fetal surgery, but who underwent postnatal primary repair. Methods Data from children undergoing postnatal MMC repair between January 1995 and January 2015 were collected from the Neurosurgery Outpatient Clinic's medical records. Children were included if they had ≥1 year of postoperative follow-up andmet the criteria for fetal surgery. The children's data were then stratified according to whether they received a shunt or not. The primary outcome was mortality, and secondary outcomes were educational delays, hospitalization, recurrent urinary tract infections (UTIs), and renal failure. Results Over the 20-year period, 231 children with MMC were followed up. Based on clinical data recorded at the time of birth, 165 (71.4%) qualify of fetal surgery. Of the 165 patients, 136 (82.4%) underwent shunt placement. The mortality rate was 5.1% in the group with shunt and 0% in the group without, relative risk (RR) 3.28 (95% confidence interval, 95% CI, 0.19-55.9). The statistically significant RRs for adverse outcomes in the shunted group were 1.86 (95% CI, 1.01-3.44) for UTI, 30 (95% CI, 1.01-537) for renal failure, and 1.77 (95% CI, 1.09-2.87) for hospitalizations. Conclusion Children with MMC qualifying for fetal surgery who underwent shunt placement were more likely to have recurrent UTIs, develop renal failure, and be hospitalized. Since approximately half of the shunt procedures could be avoided by fetal surgery, there is a clinical benefit and a possible financial benefit to the implementation of this technology in our setting.

Resumo Objetivo Analisar os resultados clínicos históricos de crianças commielomeningocele (MMC) com critérios para cirurgia fetal,mas que foram submetidas a cirurgia pós-natal. Métodos Dados de crianças submetidas à correção deMMCpós-natal entre janeiro de 1995 e janeiro de 2015 foram coletados nos prontuários do Ambulatório de Neurocirurgia. Foram incluídas crianças se tivessem ≥ 1 ano de acompanhamento pósoperatório e atendessem os critérios para cirurgia fetal. As informações dessas crianças foram então estratificadas de acordo com se receberam ou não derivação do líquido cefalorraquidiano. O desfecho primário foi a mortalidade e os desfechos secundários foram atrasos educacionais, hospitalização, infecções recorrentes do trato urinário einsuficiência renal. Resultados Durante o período de 20 anos, 231 crianças com MMC foram acompanhadas. Com base nos dados clínicos registrados no momento do nascimento, 165 (71,4%) atendiam critérios para a cirurgia fetal. Dos 165 pacientes, 136 (82,4%) foram submetidos à colocação de derivação do líquido cefalorraquidiano. A taxa de mortalidade foi de 5,1% no grupo com derivação do líquido cefalorraquidiano e 0% no grupo sem risco relativo (RR) 3,28 (intervalo de confiança 95%, IC 95%, 0,19-55,9). Os RRs estatisticamente significativos para resultados adversos no grupo com derivação do líquido cefalorraquidiano foram 1,86 (IC 95%, 1,01-3,44) para infecção do trato urinário, 30 (IC 95%, 1,01-537) para insuficiência renal e 1,77 (IC 95%, 1,09-2,87) para hospitalizações. Conclusão Crianças com MMC com critérios para cirurgia fetal submetidas à colocação de derivação do líquido cefalorraquidiano eram mais propensas a ter infecções recorrentes do trato urinário, desenvolver insuficiência renal e serem hospitalizadas. Como aproximadamente metade dos procedimentos de derivação poderiam ser evitados por cirurgia fetal, há um benefício clínico e um possível benefício financeiro com a implementação dessa tecnologia em nosso meio.

Farmacoterapia da atrofia muscular espinhal / Pharmacotherapy of spinal muscular atrophy

Realizar uma revisão bibliográfica sobre os medicamentos específicos empregados no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença genética neurodegenerativa caracterizada por fraqueza nos membros e atrofia muscular. Revisão narrativa de literatura, realizada por meio de um estudo descritivo, com abordagem qualitativa, baseada em estudos por meio de uma seleção classificatória de pesquisas sobre a farmacoterapia da AME. Os fármacos aprovados para o tratamento da AME fazem parte do arsenal da terapia gênica: nusinersena, onasemnogeno abeparvoveque e risdiplam. Com exceção do onasemnogeno abeparvoveque, utilizado em dose única, os demais devem ser utilizados pelo resto da vida. Todos eles, de maneiras distintas, elevam os níveis da proteína SMN (sobrevivência do neurônio motor), cuja deficiência leva à morte dos neurônios motores, causando aos sintomas progressivos da AME. Estes medicamentos apresentam custo elevado e são pouco acessíveis, sendo que apenas o nusinersena é disponibilizado pelo SUS. No momento as alternativas de tratamento farmacológico são escassas e de difícil acesso e a cura, apesar dos esforços da ciência, ainda está distante da realidade. No entanto, a terapia gênica se mostra como um diferencial para o tratamento e controle da AME, representando uma inovação e esperança para os pacientes com esta doença

Retrospective study on the incidence of cats and dogs' spinal injuries by computed tomographic scan. Part I: Cervical and Cervicothoracic / Estudo retrospectivo sobre incidência de injúrias em coluna vertebral de cães e gatos por meio de exame tomográfico. Parte I: Cervical e Cervicotorácica

Injuries involving the spine are frequent in dogs and knowledge of them is important to define the patient's treatment and prognosis. The objective of this retrospective study was to describe the epidemiological profile of animals and lesions in the cervical (C1-5) and cervicothoracic (C6-T2) spine diagnosed through tomographic examination. Compilation of computed tomography (CT) reports for the referred regions was carried out in a diagnostic center between 01/04/2017 and 30/04/2020, with or without contrast, from the clinical routine, in order to relate the most common lesions and their locations, as well as the species, breeds and ages most affected. A total of 1164 CT scans were performed in the period, 57.56% (n=670/1164) for the spine, with 89.7% (n=601/670) reports accessed, where both regions referred to here totaled 26.95% of the studies (n=162/601). Male mixed-breed dogs (MBD) showed the most lesions. For the cervical spine, the most identified lesion was disk extrusion and the site was C3-C4, while the mean age for lesions was 8.09±3.55 years. As for cervicothoracic, disk mineralization was more frequent and the mean age for lesions was 6.96±2.93 years. It was concluded that the spine is the main target of CT scans, that lesions related to the intervertebral disk were the main ones identified, and older MBD animals are the main ones affected.

As lesões envolvendo coluna vertebral são frequentes em animais de companhia, podendo ocorrer à nível vertebral, medula espinal, disco intervertebral, meninges ou raízes nervosas, e o conhecimento das mesmas é importante para definir o tratamento e prognóstico do animal. O objetivo desse estudo retrospectivo foi descrever o perfil epidemiológico dos animais e das lesões em coluna vertebral cervical (C1-5) e cervicotorácica (C6-T2) diagnosticadas por meio de exame tomográfico. Realizou-se a compilação de laudos de tomografias computadorizadas para as referidas regiões realizadas em centro diagnóstico comercial, entre 01/04/2017 a 30/04/2020, contrastadas e não-contrastadas, provenientes da rotina clínica, a fim de relacionar as lesões, raças e locais mais comuns. Foram realizados 1164 exames tomográficos no período avaliado, sendo 57,56% (n=670/1164) para a coluna, com 89,7% dos laudos acessados (n=601/670), sendo que as regiões cervical e cervicotorácica somaram 26,95% dos estudos (n=162/601). Em ambas regiões, os cães sem raça definida (SRD) machos foram os que mais demonstraram lesões. Para a coluna cervical, a lesão mais identificada foi extrusão de disco e o local mais afetado foi C3-C4, enquanto a média de idade para lesões foi 8,09±3,55 anos. Já para cervicotorácica, a mineralização de disco foi mais frequente e média de idade para ocorrência de lesões foi de 6,96±2,93 anos. Concluiu-se que a coluna vertebral foi o principal alvo de tomografias, as lesões relacionadas ao disco intervertebral foram as mais identificadas, sendo animais SRD com idade avançada os mais acometidos.

Retrospective study on the incidence of cats and dogs' spinal injuries by computed tomographic scan. Part II: Thoracolumbar and lumbosacral / Estudo retrospectivo sobre incidência de injúrias em coluna vertebral de cães e gatos por meio de exame tomográfico. Parte II: Toracolombar e Lombossacral

For vertebromedullary injuries, epidemiological knowledge is essential to guide the choice of the most effective diagnostic method. The objective of this retrospective study was to describe the epidemiological profile of animals and thoracolumbar and lumbosacral spine lesions diagnosed by computed tomography scan. A compilation of CT scan reports for the aforementioned regions performed in a comercial diagnostic center from 04/01/2017 to 04/30/2020, contrasted and non-contrasted, from routine, was performed in order to list the most common lesions and their locations, as well as the species, breeds and ages most affected. There were 1164 CT scans performed in the period evaluated, all of them in dogs, 57,56% (n=670) for the spine, with 89,7% reports accessed (n=601), where the regions mentioned here added up to 73,05% studies (n=439). In both regions, male French Bulldog dogs had the most injuries. For the thoracolumbar region, disk mineralization, followed by extrusion, were the most frequent injuries, while the site was T12-13 and the mean age 6,5±3,63 years old. In the lumbosacral, disk protrusion was most frequent, the most affected site was L7-S1 and age 6,65±3,79 years. It was concluded that the spine is the main target of CT scans, and that lesions related to the intervertebral disk were the main ones identified, with chondrodystrophic animals being more predisposed to injury.

Para lesões vertebromedulares é indispensável o conhecimento epidemiológico para direcionar a escolha do método diagnóstico mais eficaz. O objetivo desse estudo retrospectivo foi descrever o perfil epidemiológico dos animais e das lesões em coluna vertebral toracolombar e lombossacral diagnosticadas através de exame tomográfico. Realizou-se a compilação de laudos de tomografias computadorizadas para as referidas regiões realizadas em centro diagnóstico comercial, entre 01/04/2017 a 30/04/2020, contrastadas e não-contrastadas, provenientes da rotina, a fim de relacionar as lesões e seus locais de ocorrência, bem como a espécie, raças e idades mais comuns. Foram realizados 1164 exames tomográficos no período avaliado, sendo 57,56% (n=670) para a coluna, com 89,7% laudos acessados (n=601), nos quais as regiões toracolombar e lombossacral somaram 73,05% dos estudos (n=439). Em ambas as regiões, os cães Bulldog Francês machos foram os que mais apresentaram lesões. Para a região toracolombar, a mineralização de disco, seguida pela extrusão, foram as lesões mais frequentes, enquanto o local foi T12-13 e a média de idade 6,5±3,63 anos. Na lombossacral, a protusão de disco foi mais frequente, o local mais afetado foi L7-S1 e idade de 6,65±3,79 anos. Concluiu-se que a coluna vertebral é o principal alvo de tomografias, e que as lesões relacionadas ao disco intervertebral foram as principais identificadas, sendo os animais condrodistróficos mais predispostos a lesões.

Estudo piloto sobre diâmetro do canal lombar e distância percorrida em pacientes com estenose espinhal lombar: um modelo de predição multivariado / Pilot study on lumbar canal diameter and walking distance in patients with lumbar spinal stenosis: a multivariate prediction model

INTRODUÇÃO: A claudicação neurogênica (CN) é a apresentação clínica clássica de pacientes com Estenose Espinhal Lombar (EEL). Esses pacientes podem ou não apresentar sintomas de dor nas pernas e dificuldade para caminhar. Esses sintomas são exacerbados ao caminhar e ficar em pé e são aliviados ao sentar ou inclinar-se para a frente. MÉTODO: Pacientes com EEL, com diâmetro do canal lombar ≤12mm, foram recrutados em um hospital terciário reconhecido. As características demográficas e antropométricas de cada sujeito foram anotadas e o procedimento do teste foi explicado. O diâmetro do canal foi documentado com a ajuda de um relatório de ressonância magnética. Um teste de caminhada individualizado foi usado para avaliar a distância percorrida. ANÁLISE ESTATÍSTICA: Dependendo da normalidade dos dados, o coeficiente de correlação de Pearson (r) foi usado para encontrar a correlação entre o diâmetro do canal em diferentes níveis lombares e a distância percorrida em pacientes com EEL. RESULTADO: O coeficiente de correlação de Pearson (r) determinou uma correlação positiva razoável (r = 0,29) entre o diâmetro do canal lombar e a distância percorrida. Análise de regressão múltipla stepwise foi feita, e uma equação de predição foi encontrada para diferentes níveis de estenose do canal. CONCLUSÃO: Os achados de nosso estudo sugerem uma correlação positiva razoável entre a distância percorrida e o diâmetro do canal em L5-S1. Este estudo também pode ser útil para prever o diâmetro aproximado do canal, estimando a distância percorrida pelo paciente com sintomas de EEL e vice-versa.

INTRODUCTION: Neurogenic claudication (NC) is the classic clinical presentation of patients with Lumbar Spinal Stenosis (LSS). These patients may or may not present with symptoms of leg pain and difficulty walking. These symptoms are exacerbated while walking and standing and are eased by sitting or bending forward. METHOD: Patients with LSS, having a lumbar canal diameter of ≤12mm, were recruited from a recognized Tertiary care hospital. Each subject's demographic characteristics and anthropometrics were noted, and the testing procedure was explained. The canal diameter was documented with the help of an MRI report. A self-paced walking test was used to assess the walking distance. STATISTICAL ANALYSIS: Depending on the normality of the data, the Pearson correlation coefficient (r) was used to find the correlation between canal diameter at different lumbar levels and walking distance in patients with LSS. RESULT: Pearson correlation coefficient (r) determined a fair positive correlation (r = 0.29) between lumbar canal diameter and walking distance. Stepwise multiple regression analysis was done, and a prediction equation was found for different levels of canal stenosis. CONCLUSION: Findings of our present study suggest a fair positive correlation between walking distance and canal diameter at L5-S1. This study may also be useful in predicting the approximate canal diameter by estimating the walking distance of the patient with symptoms of LSS and vice-versa.

Disfagia por osteofitose cervical anterior: relato de caso / Dysphagia due to anterior cervical osteophytosis: case report

RESUMO Osteofitose cervical anterior é uma condição não inflamatória caracterizada por calcificação ou ossificação dos ligamentos paravertebrais anterolaterais da coluna cervical. Acomete 20 a 30% dos idosos, sendo responsável por 1,6% das etiologias identificáveis da disfagia na população senil. Em estados avançados, a disfagia por osteofitose cervical pode levar a complicações como desnutrição, perda de peso e pneumonia aspirativa. Este estudo visa alertar para a suspeição desse diagnóstico à equipe multidisciplinar que cuida do idoso disfágico, possibilitando tratamento oportuno e precoce da condição. É relatado o caso de um paciente masculino de 66 anos com disfagia tipo engasgo para sólidos e refluxo nasal de alimentos há 1 ano. Videoendoscopia da deglutição evidenciou abaulamento da parede posterior da faringe e, à oferta de alimento sólido, restrição à retroflexão da epiglote, refluxo nasal do alimento e grande quantidade de resíduo alimentar sobre a lesão. Tomografia computadorizada de coluna cervical identificou a presença de osteófitos cervicais anteriores entre as vértebras C3 e C6, o maior com comprimento anteroposterior de 12 milímetros, estreitando a coluna aérea ao nível da oro- e hipofaringe. O paciente foi adequadamente tratado com fonoterapia da deglutição. A estratégia inicial de tratamento para a osteofitose sintomática deve ser conservadora, geralmente com boa resposta à fonoterapia da deglutição. Apesar de raramente estarem implicados na etiologia da disfagia, considerando sua alta prevalência, é importante que otorrinolaringologistas e fonoaudiólogos estejam atentos a esse diagnóstico, permitindo tratamento precoce e efetivo para o paciente assistido, melhor prognóstico e menos complicações da disfagia orofaríngea no idoso.

ABSTRACT Anterior cervical osteophytosis is a noninflammatory condition characterized by calcification or ossification of the anterolateral paravertebral ligaments of the cervical spine. It affects 20 to 30% of the elderly, being responsible for 1.6% of the identifiable etiologies of dysphagia in the senile population. In advanced states, dysphagia due to cervical osteophytosis can lead to complications such as malnutrition, weight loss and aspiration pneumonia. This study aims to alert to this diagnosis, enabling early treatment of the condition. The case of a 66-year-old male patient with choking dysphagia for solids and nasal food reflux for 1 year is reported. Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing showed bulging of the posterior pharyngeal wall and, with solid food supply, restriction to the retroflexion of the epiglottis, nasal reflux of the food and a large amount of food residue on the lesion. Cervical spine Computed Tomography identified the presence of anterior cervical osteophytes between the C3 and C6 vertebrae, the largest with anteroposterior length of 12 millimeters, narrowing the air column at the level of the oro- and hypopharynx. The patient was adequately treated with swallowing therapy by speech-language pathologist. The initial treatment strategy for symptomatic osteophytosis should be conservative, usually with a good response to swallowing therapy. Although they are rarely implicated in the etiology of dysphagia, considering its high prevalence, it is important that otolaryngologists and speech-language pathologists are attentive to this diagnosis, allowing early and effective treatment for the assisted patient, better prognosis and fewer complications of oropharyngeal dysphagia in the elderly.

Elaboração e validação de instrumento baseado no Core Set resumido da classificação internacional da funcionalidade para indivíduos com lesão medular aguda / Development and validation of an instrument based on the summarized Core Set of the international classification of functioning for individuals with acute spinal cord injury

A Lesão de Medula Espinhal (LME) é um trauma com efeitos devastadores na vida dos indivíduos. Estima-se que mais de 130.000 pessoas sejam afetadas por LME, a cada ano, em todo o mundo. Aproximadamente, 45% de todas as lesões são completas, deixando apenas uma pequena chance de recuperação funcional. As complicações ocasionadas pela LME influenciam a qualidade de vida dos indivíduos, aumentam as demandas de cuidados e os encargos sociais e econômicos de saúde. Este é um estudo metodológico, que teve o objetivo de construir e validar instrumento baseado no Core Set resumido da CIF, para indivíduos com lesão medular aguda traumática. Essa pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética e desenvolvida nas seguintes etapas: 1 - Elaboração do instrumento a partir do Core set resumido da CIF para lesão medular aguda: "Elaboração e Validação de Instrumento baseado no Core Set resumido da Classificação Internacional da Funcionalidade para indivíduos com Lesão Medular Aguda"; 2- Validação do instrumento e coleta de dados pelos juízes; 3- Aplicação do pré-teste. O instrumento para validação de face e conteúdo composto por 15 categorias que integraram os componentes da CIF: funções do corpo (6), estrutura do copo (2), atividades e participação (2), fatores ambientais e fatores pessoais (5). A validade de conteúdo do instrumento foi feita por um comitê de vinte e dois juízes. Dos 22 juízes, 18 (81,8%) eram do sexo feminino e 4 (18,2%) do sexo masculino. A maioria era constituída por jovens, com média entre 40±10 anos, sendo que 3 participantes (13,6%) tinham idade entre 20 e 29 anos, 8 (36,4%) de 30 e 39 anos, 7 (31,8%) entre 40 e 49 anos, 3 (13,6%) 50 e 59 anos e 1 (4,5%) 60 e 69 anos. Cerca de 95,5 % relataram participar, nos últimos 2 anos, de eventos científicos na área temática da pesquisa, 13 (59,1%) realizavam estudos sobre a CIF e 14 (63,6%) a utilizavam na sua prática clínica. Todas as categorias obtiveram uma concordância de IVC >0,80, sendo assim, o instrumento, pode ser considerado validado. Na maioria das categorias, os juízes fizeram sugestões que visavam às modificações de termos, para serem substituídos ou reformulados, e os qualificadores repontuados, de acordo com os percentuais da CIF. Após consenso entre os pesquisadores foram realizadas as alterações sugeridas e elaborada a versão final do instrumento, com aplicação do pré-teste. O instrumento validado poderá contribuir para prática clínica dos profissionais da saúde, no processo de avaliação da funcionalidade dos indivíduos com lesão medular aguda

Spinal Cord Injury (SCI) is a trauma with devastating effects on the lives of individuals. It is estimated that more than 130,000 people are affected by SCI each year worldwide. Approximately 45% of all injuries are complete, leaving only a small chance of functional recovery. The complications caused by SCI influence the quality of life of individuals, increase the demands for care, and increase the social and economic burden of health care. This is a methodological study, which aimed to construct and validate an instrument based on the summarized ICF Core Set for individuals with traumatic acute spinal cord injury. This research was approved by the Ethics Committee and developed in the following stages: 1 - Development of the instrument from the summarized ICF core set for acute spinal cord injury: "Development and validation of an instrument based on the summarized core set of the International Classification of Functioning for individuals with acute spinal cord injury"; 2 - Validation of the instrument and data collection by the judges; 3 - Application of the pre-test. The instrument for face and content validation consisted of 15 categories that integrated the ICF components: body functions (6), body structure (2), activities and participation (2), environmental factors and personal factors (5). The content validity of the instrument was done by a committee of twenty-two judges. Of the 22 judges, 18 (81.8%) were female and 4 (18.2%) were male. The majority were young, averaging 40±10 years, with 3 participants (13.6%) aged 20-29 years, 8 (36.4%) 30-39 years, 7 (31.8%) 40-49 years, 3 (13.6%) 50-59 years, and 1 (4.5%) 60-69 years. About 95.5% reported participating, in the last 2 years, of scientific events in the thematic area of the research, 13 (59.1%) carried out studies about the ICF and 14 (63.6%) used it in their clinical practice. All categories obtained a CVI agreement >0.80, thus, the instrument can be considered validated. In most of the categories, the judges made suggestions that aimed at the modification of terms, to be replaced or reformulated, and the qualifiers were re-assessed, according to the ICF percentages. After consensus was reached among the researchers, the suggested changes were made and the final version of the instrument was prepared, with the application of the pre-test. The validated instrument may contribute to the clinical practice of health professionals in the process of evaluating the functionality of individuals with acute spinal cord injury

Frontal and sagittal patterns of neuromuscular spinal deformities based on nosological profile / Padrões frontais e sagitais das deformidades neuromusculares da coluna vertebral, segundo o perfil nosológico / Patrones frontal y sagital de las deformidades neuromusculares de la columna vertebral según el perfil nosológico

ABSTRACT Objective: Reveal frontal and sagittal patterns of spinal deformity depending on neuromuscular nosology for surgery and outcome planning. The characteristics of spinal deformity vary according to the pathology. In cerebral palsy, muscular dystrophies, and spinal muscular atrophy, specific features of deformities are poorly written, especially in the sagittal profile. Methods: The evaluation criteria were age, gender of the patients, the volume of blood loss, duration of hospitalization, measurement of the deformity curve, thoracic and lumbar kyphosis (Cobb angle), pelvic obliquity concerning the horizontal line, the percentage of curve correction. Cobb angle was measured preoperatively before hospital discharge (up to 21 days postoperatively) and one year after surgery. Results: The cohort of 71 patients with spinal deformities due to neuromuscular diseases included four groups: muscular dystrophy (MD), spinal muscular atrophy (SMA), Duchenne muscular dystrophy (DMD), and cerebral palsy (CP). The most characteristic deformity in the frontal plane was C-shaped thoracolumbar scoliosis with rotation of the pelvis; rotation of the vertebrae increased according to the magnitude of scoliosis. Lumbar hyperlordosis was common in patients with PD, whereas decreased thoracic kyphosis or even thoracic lordosis occurs more frequently in patients with DMD. Moderate correction of scoliosis was observed in all groups. There was no significant improvement in functional status, according to the FIM. Conclusion: The findings showed that rigid hyperlordosis is the main problem of spinal deformities in neuromuscular patients. Scoliosis and pelvic obliquity can be well corrected in NMS by pedicle screw construction with standard maneuvers and pelvic screw fixation. Level of Evidence IV; Lesser quality prospective study.

RESUMO Objetivo: Revelar padrões frontais e sagitais de deformidade espinhal depende da nosologia neuromuscular para cirurgia e planejamento de resultados. As características da deformidade espinhal variam de acordo com a patologia. Na paralisia cerebral, nas distrofias musculares e na atrofia muscular espinhal, as características específicas das deformidades estão mal escritas, especialmente no perfil sagital. Métodos: Os critérios de avaliação foram: idade, sexo dos pacientes, volume de perda de sangue, duração da internação hospitalar, medida da curva de deformidade, cifose torácica e lombar (ângulo Cobb), obliquidade pélvica em relação à linha horizontal, a porcentagem da correção da curva. O ângulo Cobb foi medido no pré-operatório antes da alta hospitalar (até 21 dias de pós-operatório) e um ano após a cirurgia. Resultados: A coorte de 71 pacientes com deformidades espinhais devido a doenças neuromusculares incluiu quatro grupos: distrofia muscular (DM), atrofia muscular espinhal (AME), distrofia muscular de Duchenne (DMD) e paralisia cerebral (PC). A deformidade mais característica no plano frontal era a escoliose toracolombar em forma de C com a rotação da pélvis; a rotação das vértebras aumentou de acordo com a magnitude da escoliose. A hiperlordose lombar era comum em pacientes com DP, enquanto que a diminuição da cifose torácica ou mesmo a lordose torácica ocorre com maior frequência em pacientes com DMD. A correção moderada da escoliose foi observada em todos os grupos. Não houve melhora significativa no status funcional, de acordo com a FIM. Conclusão: Os achados mostraram que a hiperlordose rígida é o principal problema das deformidades espinhais em pacientes neuromusculares. A escoliose e a obliquidade pélvica podem ser bem corrigidas no NMS através da construção de parafusos pediculares com manobras padrão e fixação de parafusos pélvicos. Nível de Evidência IV; Estudo prospectivo de menor qualidade.

RESUMEN Objetivo: La revelación de los patrones frontal y sagital de la deformidad de la columna vertebral depende de la nosología neuromuscular para la planificación de la cirugía y los resultados. Las características de la deformación de la columna vertebral varían según la patología. En la parálisis cerebral, las distrofias musculares y la atrofia muscular espinal, las características específicas de las deformidades están mal escritas, especialmente en el perfil sagital. Métodos: Los criterios de evaluación fueron la edad, el sexo de los pacientes, el volumen de pérdida de sangre, la duración de la hospitalización, la medición de la curva de deformación, la cifosis torácica y lumbar (ángulo de Cobb), la oblicuidad pélvica en relación con la línea horizontal, el porcentaje de corrección de la curva. El ángulo de Cobb se midió antes del alta hospitalaria (hasta 21 días después de la operación) y un año después de la misma. Resultados: La cohorte de 71 pacientes con deformidades espinales debidas a enfermedades neuromusculares incluía cuatro grupos: distrofia muscular (DM), atrofia muscular espinal (AME), distrofia muscular de Duchenne (DMD) y parálisis cerebral (PC). La deformación más característica en el plano frontal era la escoliosis toracolumbar en forma de C con rotación de la pelvis; la rotación de las vértebras aumentaba según la magnitud de la escoliosis. La hiperlordosis lumbar fue común en los pacientes con EP, mientras que la disminución de la cifosis torácica o incluso la lordosis torácica ocurre más frecuentemente en los pacientes con DMD. Se observó una corrección moderada de la escoliosis en todos los grupos. No hubo una mejora significativa del estado funcional según el FIM. Conclusión: Los resultados mostraron que la hiperlordosis rígida es el principal problema de las deformidades de la columna vertebral en los pacientes neuromusculares. La escoliosis y la oblicuidad pélvica pueden corregirse bien en el SMN mediante la construcción de tornillos pediculares con maniobras estándar y la fijación de tornillos pélvicos. Nivel de evidencia IV; Estudio prospectivo de menor calidad.

Knowledge scale of Nursing students about sexuality of people with spinal cord injury / Escala de conocimiento de estudiantes de Enfermería sobre sexualidad de personas con lesión medular / Escala de conhecimento de estudantes de Enfermagem sobre sexualidade de pessoas com lesão medular

ABSTRACT Objectives: to build, validate and verify the reliability of the Scale of knowledge about sexuality of people with spinal cord injury for nursing students. Methods: a methodological study, following the steps: 1) Construction based on literature review; 2) Validation of the content with calculation of the Content Validity Index and the Modified Kappa Coefficient; 3) Pre-test with Nursing students; and 4) Measurement of reliability by internal consistency (Cronbach's alpha). Results: the first version of the instrument presented 13 items. After validation, the items received values above 0.80 and 0.76 for the Content Validity Index and Modified Kappa Coefficient, and it was suggested to separate three items to contemplate gender-specific aspects. After pre-testing, it was recommended that the writing of two items be revised. The final scale, with 16 items, showed Cronbach's alpha equal to 0.93. Conclusions: the constructed scale presented valid content and proved to be reliable for application with nursing students.

RESUMEN Objetivos: construir, validar y verificar confiabilidad de Escala de conocimiento sobre sexualidad de personas con lesión medular para estudiantes de Enfermería. Métodos: estudio metodológico, siguiendo las etapas: 1) Construcción basada en revisión de la literatura; 2) Validez de contenido con cálculo del Índice de Validez de Contenido y Coeficiente Kappa Modificado; 3) Pretest con estudiantes de Enfermería; y 4) Medida de confiabilidad por consistencia interna (alfa de Cronbach). Resultados: la primera versión del instrumento presentó 13 ítems. Posterior validación, estos recibieron valores arriba de 0,80 y 0,76 para el Índice de Validez de Contenido y Coeficiente Kappa Modificado, y sugerido separar tres ítems para contemplar aspectos específicos del sexo. Posterior pretest, recomendado la revisión de la escrita de dos ítems. La escala final, con 16 ítems, presentó alfa de Cronbach igual a 0,93. Conclusiones: la escala construida presentó contenido válido y se mostró confiable para aplicación con estudiantes de Enfermería.

RESUMO Objetivos: construir, validar e verificar a confiabilidade da Escala de conhecimento sobre sexualidade de pessoas com lesão medular para estudantes de Enfermagem. Métodos: estudo metodológico, seguindo as etapas: 1) Construção baseada em revisão da literatura; 2) Validação do conteúdo com cálculo do Índice de Validade de Conteúdo e do Coeficiente Kappa Modificado; 3) Pré-teste com estudantes de Enfermagem; e 4) Medida da confiabilidade pela consistência interna (alfa de Cronbach). Resultados: a primeira versão do instrumento apresentou 13 itens. Após validação, os itens receberam valores acima de 0,80 e 0,76 para o Índice de Validade de Conteúdo e Coeficiente Kappa Modificado, e sugeriu-se separar três itens para contemplar aspectos específicos do sexo. Após pré-teste, recomendou-se a revisão da escrita de dois itens. A escala final, com 16 itens, apresentou alfa de Cronbach igual a 0,93. Conclusões: a escala construída apresentou conteúdo válido e mostrou-se confiável para aplicação com estudantes de Enfermagem.

Effect of transcutaneous abdominal electrical stimulation in people with constipation due to spinal cord injuries: a pilot study / Efecto de la electroestimulación abdominal transcutánea sobre el estreñimiento en personas con lesión de la médula espinal: estudio piloto / Efeito da eletroestimulação abdominal transcutânea no quadro de constipação em pessoas com lesão medular: estudo piloto

ABSTRACT Objective: To evaluate the effect of abdominal electrical stimulation (EE) on bowel movement frequency and feces consistency and expelled amount in people with constipation due to spinal cord injuries (SCI). Method: This is an experimental, crossover, randomized pilot study with two treatment groups: conventional intestinal rehabilitation and conventional rehabilitation associated with EE via 8- and 20-Hz Functional Electrical Stimulation (FES) of the abdominal muscles. Both groups were followed for two weeks with daily 30-minute EE sessions. Participants were hospitalized in a rehabilitation institute in the municipality of São Paulo. Data were analyzed using descriptive and inferential statistics. Results: This study included 10 people with SCI, of which most were male (70%), with a mean age of 39 years (SD = 16.37). EE, associated with conventional treatment, was more effective in increasing defecation frequency (p = 0.029) and amount of feces expelled (p = 0.031). Conclusion: Abdominal EE, associated with conventional treatment, helped to increase defecation frequency and amount of feces expelled in people with constipation due to SCI. This pilot study will serve as the basis for a future clinical trial with greater sampling and statistical evidence.

RESUMEN Objetivo: Evaluar el efecto de la electroestimulación abdominal (EE) sobre la frecuencia de las evacuaciones, la consistencia y la cantidad de heces en personas con estreñimiento debido a una lesión de la médula espinal (LME). Método: Estudio piloto experimental de tipo crossover-aleatorizado en dos grupos de tratamiento: convencional rehabilitación intestinal y convencional asociado a EE con Functional Electrical Stimulation (FES) de 8 y 20 Hz aplicados a los músculos abdominales. Se realizó un seguimiento de ambos grupos durante dos semanas con 30 minutos de sesión diaria de EE. Los participantes estaban hospitalizados en un instituto de rehabilitación de la ciudad de São Paulo. Los datos se analizaron mediante estadística descriptiva e inferencial. Resultados: Diez personas con LME participaron en el estudio, la mayoría hombres (70%) con una edad media de 39 años (DE = 16,37). La EE asociada al tratamiento convencional demostró ser más eficaz en el aumento de la frecuencia de evacuación (p = 0,029) y la cantidad de heces (p = 0,031). Conclusión: La EE abdominal asociada al tratamiento convencional ayudó a aumentar la frecuencia de evacuación y la cantidad de heces en el contexto de estreñimiento en personas con LME. Este estudio piloto servirá de base para futuros ensayos clínicos con mayor muestreo y evidencia estadística.

RESUMO Objetivo: Avaliar o efeito da eletroestimulação (EE) abdominal sobre a frequência de evacuações, a consistência e a quantidade de fezes em pessoas com constipação decorrente da lesão medular (LM). Método: Estudo piloto experimental do tipo crossover-randomizado em dois grupos de tratamento: convencional de reabilitação intestinal e convencional associado à EE com Functional Electrical Stimulation (FES) de 8 e 20 Hz aplicados na musculatura abdominal. Ambos os grupos em seguimento por duas semanas, com 30 minutos de sessão diária de EE. Os participantes estavam internados em um instituto de reabilitação da cidade de São Paulo. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva e inferencial. Resultados: Participaram do estudo 10 pessoas com LM, a maioria do sexo masculino (70%), com média de idade de 39 anos (DP = 16,37). A EE, associada ao tratamento convencional, mostrou-se mais eficaz no aumento da frequência evacuatória (p = 0,029) e na quantidade de fezes (p = 0,031). Conclusão: A EE abdominal associada ao tratamento convencional auxiliou no aumento da frequência evacuatória e na quantidade de fezes no quadro de constipação em pessoas com LM. Este estudo piloto servirá como base para um futuro ensaio clínico com maior amostragem e comprovação estatística.

The influence of physical activity on the prevalence of low back pain among the portuguese population / Influência da atividade física sobre a prevalência da dor lombar na população portuguesa / La influencia de la actividad física en la prevalencia del dolor de la región lumbar en la población portuguesa

ABSTRACT Objective: I) To investigate the influence of physical activity (PA) on levels of low back pain, and II) To classify the respondents regarding low back pain. Methods: Collection of responses, through an online questionnaire, from 199 adults aged between 18 and 65 years (36.05 ± 11.90 years). The following inclusion criteria were applied: I) Suffering or have suffered pain in the spine at some point in life; and as an exclusion criterion: I) Being outside the required age range. Results: Investigating the level of pain and the risk of low back pain, there was a significant association (r = 0.481; p≤0.01) between these two factors, indicating that the higher the levels of pain, the higher the risk of low back pain. Those who presented higher levels of chronic pain either did not practice any physical activity (58.8%), or practiced formal PA (42.9%) or practiced informal PA (30.7%). Those who had practiced physical exercise for three months or more mostly did not have chronic pain (70.1%). Conclusions: There was a decrease in chronic low back pain which was associated with increased time and frequency of PA, as well as the practice of postural physical exercises. Level of Evidence I; Prognostic Studies— Investigating the Effect of a Patient Characteristic on the Outcome of Disease.

RESUMO: Objetivo: I) Verificar a influência da atividade física (AF) nos níveis de lombalgia, II) Classificar os entrevistados quanto à dor lombar. Métodos: As respostas foram obtidas por meio de um questionário on-line respondido por 199 adultos com idades entre 18 e 65 anos (36,05 ± 11,90 anos). Foram aplicados os seguintes critérios de inclusão: I) Sofrer ou ter sofrido dor na coluna em algum momento da vida e de exclusão: I) Não pertencer à faixa etária determinada. Resultados: Ao analisar o nível de dor e o risco de lombalgia verificou-se uma associação significativa (r = 0,481; p ≤ 0,01) entre esses dois fatores, o que indica que quanto maiores os índices de dor, mais alto é o risco de lombalgia. Os participantes que apresentaram valores maiores de dor crônica não praticavam atividade física (58,8%), praticavam AF formal (42,9%) ou praticavam AF informal (30,7%). A maioria dos participantes que praticavam exercício físico há 3 meses ou mais não tinha dor crônica (70,1%). Conclusões: Houve diminuição da dor lombar crônica que foi associada ao aumento do tempo e frequência de AF, bem como à prática de exercícios físicos posturais. Nível de Evidência I; Estudos prognósticos - investigação do efeito de característica de um paciente sobre o desfecho da doença.

RESUMEN: Objetivos: I) Verificar la influencia de la actividad física (AF) en los niveles de dolor de la región lumbar, II) Clasificar a los encuestados en relación con el dolor de la región lumbar. Métodos: Las respuestas se obtuvieron a través de un cuestionario online al que respondieron 199 adultos de entre 18 y 65 años (36,05 ± 11,90 años). Se aplicaron los siguientes criterios de inclusión: I) Padecer o haber padecido dolor de columna en algún momento de la vida; y como criterio de exclusión: I) No pertenecer al grupo de edad indicado. Resultados: Al analizar el nivel de dolor y el riesgo de lumbalgia se observó una asociación significativa (r = 0,481; p ≤0,01) entre estos dos factores, lo que indica que cuanto mayor es el índice de dolor, mayor es el riesgo de lumbalgia. Los participantes que presentaron valores más altos de dolor crónico o no practicaban actividad física (58,8%), practicaban AF formal (42,9%) o practicaban AF informal (30,7%). La mayoría de los participantes que practicaban ejercicio físico durante 3 o más meses no presentaba dolor crónico (70,1%). Conclusiones: Hubo una disminución del dolor de la región lumbar crónico que se asoció con el aumento del tiempo y la frecuencia de AF, así como con la práctica de ejercicios físicos posturales. Nivel de Evidencia I; Estudios de pronóstico - investigación del efecto de una característica del paciente sobre el resultado de la enfermedad.