Síndrome de Patau: a propósito de un caso / Patau syndrome: a purpose of a case

Patología causada por tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, en la mayoría de los casos por una disyunción meiótica principalmente del gameto materno que conlleva a un síndrome congénito polimalformativo caracterizado por microftalmia, fisura labio palatina y polidactilia; acompañado o no de otras malformaciones. La prevalencia es de 1/12000 nacidos vivos, con un tiempo de supervivencia corto. Reportamos un caso diagnóstico de Patau confirmado por estudio citogénico en el que describimos las características clínicas y asociación con las descritas por la literatura.