ABSTRACT
Resumen Introducción: El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 3:2. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. Conclusiones: Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución.
Abstract Background: Goldenhar syndrome is a heterogeneous disorder, mostly sporadic or due to a dominant autosomal or recessive pattern of inheritance, that exhibits craniofacial morphogenesis associated with the first and second pharyngeal arches and is part of the oculoauriculovertebral spectrum. Its incidence is of 1 in 3,500-45,000 live newborns, with a male to female ratio of 3:2. Case report: We describe the case of a male newborn with oculoauriculovertebral syndrome phenotype. It was approached with chest X-ray, abdominal ultrasound, metabolic and hearing screening, which reported thoracic hemivertebra, costal fusion, renal cyst, and profound bilateral hypoacusis, respectively. Although the newborn was fed with mixed lactation from birth, adequate suction and with weight loss were not achieved. At 3 months of age, as well as at 23, 24, 25, 27, 30 and 32 months of age, the infant received oral rehabilitation therapy with electrostimulation in a set of 10 sessions with 10 mA intensity. At 4 months, thickening of formula with cereal; at 7 months, gastrostomy tube; at 20 months, palate surgery and macrostomy. Improvement in drooling intensity was observed during the first 10 sessions, and improvement in swallowing after 30 sessions. At 3 years of age, the patient consumes 100% of food orally. Conclusions: According to limited scientific evidence that this isolated case provides, rehabilitation therapy together with conventional therapy coupled with anatomical correction gave positive results for swallowing disorder.
ABSTRACT
Introducción.La presente investigación plantea como objetivo principal, describir las características clínicas y epidemiológicas de la fibrosis quística (FQ) en Panamá, que nos permiten hacer el diagnóstico temprano y dar a conocer las características bioquímicas, fenotípicas y morbilidades asociadas para así poder mejorar las necesidades de los pacientes con esta enfermedad. Materiales y métodos. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con diagnóstico de fibrosis quística entre el mes de enero 2008 a diciembre 2017, en los hospitales en Ciudad de Panamá: Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Hospital de Especialidades Pediátricas y en Chiriquí Hospital José Domingo de Obaldía previa aprobación de las autoridades correspondientes.Se analizaron las características demográficas, fenotípicas, resultados bioquímicos, complicaciones y tratamiento de pacientes con diagnóstico de Fibrosis quística. Mediante un diseño descriptivo, se analizó la información de las mismas.Resultados.El promedio de edad para el diagnóstico de fibrosis quística fue de 2.8 años. El 52% correspondía a sexo masculino y 48% a sexo femenino. El promedio de hospitalización previo al diagnóstico de Fibrosis quística fue de 3.8. En el 72 % de los pacientes los primeros síntomas aparecieron antes del primer año de vida.En la mayoría de los pacientes las manifestaciones clínicas fueron una combinación de síntomas gastrointestinales y/o nutricionales y respiratorios (96 y 92% respectivamente).En el 44% de los pacientes se realizó examen genético molecular. De acuerdo con la clasificación del defecto genético, el 20 % de los pacientes eran del grupo delta F 508. La edad promedio de sobrevida es 8.2, años. Durante el período 2008-2017 se registraron 6 defunciones de pacientes con fibrosis quística, lo que corresponde a una tasa de letalidad del 22%.Conclusiones.Los resultados de nuestro estudio mostraron condiciones tales como falla de medro, infecciones respiratorias recurrentes, esteatorrea como la forma de presentación clínica más frecuente. Encontramos correlación con la literatura con la presencia de manifestaciones respiratorias asociadas a compromiso nutricional. El genotipo no se hace a todos los pacientes, reconociendo la importancia de esta valoración por la disponibilidad y costos de las pruebas genéticas. A pesar del diagnóstico temprano, nuestros pacientes cursan con compromiso nutricional importante. En los últimos años se ha evidenciado una media de edad de diagnóstico más temprana comparada con años anteriores. Es necesaria la estandarización de pruebas diagnósticas y de seguimiento, puesto que no todos los pacientes cumplen en su totalidad con los criterios diagnósticos. En la actualidad, un alto índice de sospecha clínica es obligatorio para su detección e intervención inmediata del tratamiento hasta actualización de las instalaciones de diagnóstico.
Introduction .The main objective of the present investigation is to describe the clinical and epidemiological characteristics of cystic fibrosis (CF) in Panama, which allow us to make a nearly diagnosis and make known the biochemical, phenotypic and associated morbidities in order to improve the needs of the patients with this disease. Materials and methodsA retrospective study of patients diagnosed with cystic fibrosis was conducted between January 2008 and December 2017, in hospitals in Panama City: Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, Hospital de Especialidades Pediátricas Omar Torrijos Herrera and Hospital José Domingo de Obaldía, upon approval of the corresponding authorities. We analyzed the demographic, phenotypic characteristics, biochemical results, complications and treatment of patients diagnosed with Cystic Fibrosis. Through a descriptive design, the information of them was analyzed. Results. The average age for the diagnosis of cystic fibrosis was of 2.8 years, 52% corresponded tomale and 48% female. The average number of hospitalizations prior tothe diagnosis of cystic fibrosis was 3.8. In 72% of the patients the first symptoms appeared before the first year of life. In the majority of patients, the clinical manifestations were a combination of gastrointestinal and / or nutritional and respiratory symptoms (96 and 92% respectively). Molecular genetics examination was performed in 44% of the patients. According to the classification of the genetic defect, 20% of the patients were from the delta F 508 group. The average age of survival is 8.2 years. During the period 2008-2017 there were 6 deaths of patients with cystic fibrosis, which corresponds to a case-fatality rate of 22%.Conclusions.The results of our study showed conditions such as failure to thrive, recurrent respiratory infections, steatorrhea as the most frequent form of clinical presentation. We found correlation with the literature with the presence of respiratory manifestation associated with nutritional compromise. The genotype is not made to all patients, recognizing the importance of assessing the availability and costs of genetictesting. Despite early diagnosis, our patients have an important nutritional commitment. In recenty ears there is evidence of a lower age of diagnosis earlier compared with previous years.It is necessary to standardize diagnostic tests and follow-up, since not all patients fully meet the diagnostic criteria. At present, a high index of clinical suspicion is mandatory for early detection and immediate intervention of the treatment until updating of the diagnostic facilities.