Tetralogía de Fallot y ecocardiografía / Case report: echocardiography in Fallot tetralogy

Tetralogy of Fallot is the most frequent cyanotic congenital heart disease. This is a case report of a pediatric patient who underwent her surgery with the monitorization of tranesopageal echocardiography

La tetralogía de Fallot es la cardiopatía congénita cianosante más frecuente. Se presenta un caso clínico de un paciente pediátrico que se monitorizó con ecocardiografía transesofágica intraoperatoria y se muestran las imágenes y los cambios en el manejo debido a la monitorización ecocardiográfica.

Effect of ventricular function and volumes on exercise capacity in adults with repaired Tetralogy of Fallot

Objectives Investigate the effects of left and right ventricular function and severity of pulmonary valve regurgitation, quantified by cardiac magnetic resonance (CMR), on exercise tolerance in adult patients who underwent ToF repair at a young age. Methods This is a retrospective cohort study of 52 patients after ToF surgery and 33 age- and sex-matched healthy volunteers. CMR and cardiopulmonary exercise testing (CPET) were performed on all patients; CPET was performed on control subjects. Results The main finding of CPET was a severe decrease in oxygen uptake at peak exercise VO2peak in TOF patients. The patients were characterized also by lower pulse O2peak and heart rate at peak exercise. Ejection fraction of the right and left ventricles was correlated (r = 0,32; p = 0,03). Left ventricle ejection fraction was negatively correlated with right ventricular volumes (r = −0,34; p = 0,01) and right ventricular mass (r = −046; p < 0,00). Right ventricular mass was positively correlated with left ventricular variables (left ventricle end diastolic volume, r = 0,43; p = 0,002; left ventricle end systolic volume, r = 0,54; p < 0,00) as was VO2peak: LVEDV (r = 0,38; p = 0,01); LVESV (r = 0,33; p = 0,03) and LV mass (r = 0,42; p = 0,006). Conclusion Exercise intolerance in adults with repaired ToF is markedly depressed. The decreased exercise capacity is correlated with impaired RV function and may be associated also with LV dysfunction, which suggests right-to-left ventricular interaction.

Conocimiento y aplicación del tamizaje neonatal de cardiopatías congénitas críticas mediante el uso de oximetría de pulso / Knowledge and implementation of the neonatal screening for critical congenital heart diseases with a pulse oximetry

Resumen Objetivo: Evaluar el conocimiento y la aplicación de la prueba de tamizaje neonatal de las cardiopatías congénitas críticas mediante el uso de la oximetría de pulso entre diferentes médicos en el área pediátrica. Métodos: Estudio descriptivo y analítico, mediante encuesta sobre: el conocimiento, la capacitación y la aplicación de la prueba de tamizaje, en los médicos que atienden a recién nacidos en Cali, Colombia. Se establecieron asociaciones entre: la formación profesional, la capacitación y el conocimiento de la prueba. Se realizaron pruebas no paramétricas validando el error alfa < 5%. Resultados: 100 encuestados: 21 médicos generales o familiares, 50 pediatras, 21 residentes y 8 neonatólogos. 62% conocían la prueba de tamizaje, 19% afirmaron recibir capacitación, 24% la realizaban a todos los neonatos previo egreso siendo significativamente mayor en el grupo de pediatras. 25% conocían todas las respuestas correctas de la prueba y solo hay diferencias significativas entre los residentes de pediatría y los otros profesionales. Conclusiones: Existe un conocimiento general sobre la necesidad de realizar la detección precoz de las cardiopatías congénitas críticas en los recién nacidos por parte de los médicos, aunque no hay una adecuada capacitación sobre los aspectos fisiopatológicos que se pueden evaluar con la toma de la pulsioximetría de pulsos en las primeras 24 horas de vida.

Abstract Objective: To assess knowledge and implementation of the neonatal screening for critical congenital heart diseases by means of a pulse oximetry between several physicians in the pediatric ward. Methods: Descriptive and analytical study with a survey about knowledge, capability and implementation of screening test carried out by physicians assisting newborns in Cali, Colombia. Associations between professional training, capability and knowledge of the test were established. Nonparametric tests were conducted validating alpha error <5%. Results: 100 survey respondents: 21 general or family practitioners, 50 pediatricians, 21 residents and 8 neonatologists. 62% knew the screening test, 19% had received training, 24% conducted it on all newborns prior to admission, the pediatrician group being significantly higher. 25% know all correct answers for the test and significant differences can only be found between the pediatric residents and other physicians. Conclusions: General knowledge of the need to carry out early detection of critical congenital heart diseases exists amongst physicians, though there is no proper training about pathophysiological aspects that can be assessed with a pulse oximetry during the first 24 hours of life.

Asociación entre el síndrome de Wolfram y la tetralogía de Fallot en una niña / Association of Wolfram syndrome with Fallot tetralogy in a girl

El síndrome de Wolfram (DIDMAOS: diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera) esuntrastorno neurodegenerativo raro. Las mutaciones del gen WFS1 (wolframina) en el cromosoma 4 son responsables de las manifestaciones clínicas en la mayoría de los pacientes con síndrome de Wolfram. El síndrome de Wolfram también está acompanado por trastornos psiquiátricos, anomalías urodinámicas, movilidad articular limitada, neuropatía autónoma cardiovascular y gastrointestinal, hipogonadismo hipogonadotrópico en los varones y complicaciones microvasculares de la diabetes. Los datos acerca de las malformaciones cardíacas asociadas en los niños con síndrome de Wolfram disponibles en las publicaciones científicas son muy limitados. En este artículo presentamos el caso de una niña de 5 años con síndrome de Wolfram y tetralogía de Fallot.

Wolfram syndrome (DIDMOAD: diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness) is a rare neurodegenerative disorder. Mutations of the WFS1 (wolframin) on chromosome 4 are responsible for the clinical manifestations in majority of patients with Wolfram syndrome. Wolfram syndrome is also accompanied by neurologic and psychiatric disorders, urodynamic abnormalities, restricted joint motility, cardiovascular and gastrointestinal autonomic neuropathy, hypergonadotrophic hypogonadism in males and diabetic microvascular disorders. There are very limited data in the literature regarding cardiac malformations associated in children with Wolfram syndrome. A 5-year-old girl with Wolfram syndrome and tetralogy of Fallot is presented herein.

Tetralogía de Fallot en el paciente adulto. A propósito de un caso / Fallot’s tetralogy in an adult patient. Apropos of a case

La tetralogía de Fallot constituye el 10 % de todas las cardiopatías congénitas. Representa la cardiopatía congénita cianógena más frecuente en el adulto, con una incidencia de 5,8 % al nacer, pero solo el 6 % de los pacientes no operados viven a los 30 años de edad y el 3 % a los 40 años. Después de realizada una historia clínica completa de la paciente y los exámenes complementarios necesarios, se procede a revisar la literatura y se comparan los hallazgos y en especial la evolución con lo descrito por otros autores. Se presenta a la paciente MDCC de 48 años de edad con historia clínica No. 18605 que ingresa el 21/2/2013 por falta de aire intensa de 4 días de evolución, que tendía a incrementarse al realizar esfuerzo físico o al caminar largas distancia, que no se aliviaba al cambio de posición. Describe, además, que ese mismo día comenzó a notarse como si se le inflamaran haran los pies, sin coloración cianótica, ni se acompañaba de tos, expectoración, ni fiebre. Examen físico, hallazgos positivos. Aparato cardiovascular: ruidos cardiacos rítmicos de buen tono e intensidad, se ausculta soplo sistólico pulmonar III/VI, que se irradia hacia el resto del área precordial. Se le realiza la analítica de laboratorio y los exámenes de imágenes disponibles (Rx de tórax, Tomografía Axila Computarizada contrastada de tórax, ecocardiograma doppler). Se analizan fisiopatológicamente los síntomas de la pacientes y su supervivencia con tan buena calidad de vida (incluyendo dos embarazos, uno de ellos a término) sin haber sido operada y sin un seguimiento adecuado. Aunque es baja la supervivencia de los pacientes con tetralogía de Fallot después de los 40 años algunos como la paciente estudiada lo logra y con buena calidad de vida, esto no significa que no pueda presentar ciertas enfermedades, como insuficiencia cardiaca derecha o congestiva, arritmias y endocarditis.

Fallot's tetralogy amounts to 10 % of all the congenital cardiopathies. It is the most frequent cyanogenic congenital cardiopathy in adults, with a 5,8 % incidence at birth, but only 6 % of the non-operated patient lives at the age of 30 years, and 3 % at the age of 40. After making the clinical record of the female patient and the necessary complementary examination, we reviewed the literature and compared the findings, specially the evolution, with the facts described by other authors. We present the MDCC patient, aged 48 years with clinical record Nr 18605, entering the service on February 21st, 2013, for lack of breath of 4 days of evolution, with a tendency to increase when exercising or when walking long distances, and that do not alleviate when changing position. We also describe that the same day we began to notice feet swelling, without a cyanotic coloration or cough, expectoration or fever accompaniment. Physical examination showed positive findings. Cardiovascular tract: rhythmic cardiac noise of good tonus and intensity; we auscultated a systolic pulmonary blow III/VI, irradiating to the rest of the pre cordial area. Laboratory analysis and available imaging examination (Thoracic Rx, thoracic contrasted computerized tomography, Doppler echocardiogram) were carried out. We physio-pathologically analyzed the patient's symptoms and her survival (including two pregnancy, one of them a term pregnancy) without being operated and without an adequate follow. Although the survival of the patients with Fallot¡'s tetralogy after they are 40 years old is low, some of them, like the studied patient, achieve it and with good life quality, it does not mean that they might not present several diseases, like right or congestive cardiac insufficiency, arrhythmia and endocarditis.

Management of high-risk reentry sternotomy in an infant for repair of a giant pseudoaneurysm of the right ventricular outflow tract.

Improved survival from congenital heart disease has led to an increasing need for complex reoperation by reentrant sternotomy. Peripheral cannulation and initiation of cardiopulmonary bypass prior to sternotomy to avoid the risk of cardiac injury and massive hemorrhage is an option in adults and larger children, but femoral vessel size precludes this strategy in infants. We describe the management of a high‑risk reentry sternotomy in an infant for repair of a giant pseudoaneurysm after prior homograft repair of tetralogy of Fallot, using surgical dissection for suprasternal cannulation of the innominate artery and subxyphoid cannulation of the inferior vena cava.

Mal azul": fin de una historia oscura en Cuba / Blue disease": The end of an obscure history in Cuba

Antecedentes: La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita cianógena frecuente en la infancia, cuyo tratamiento quirúrgico presenta alta tasa de éxito a corto y largo plazos. La historia del "Mal Azul" es otro paso gigante en la historia de la cirugía del corazón. Objetivo: Destacar la obra de los primeros médicos cirujanos que realizaron este proceder en nuestro país. Método: Sobre la base de la investigación histórico-documental. Resultados: Presentación del caso: Niño Pedro César Pared y Mendoza de 5 años y 6 meses de edad, con tetralogía de Fallot corregida a la edad descrita, el 10 de septiembre de 1947, tan solo 2 años y 10 meses después, de la primera operación en el mundo, intervenido quirúrgicamente, en la clínica la Cardona, en la Habana, por el distinguido cirujano cubano Dr. Antonio Rodríguez Díaz, constituyendo esta peligrosísima operación, la primera que se realizaba en Cuba. Conclusión: Hacer frente al caso, en aquel momento histórico concreto, representó una gloria para Cuba y sus profesionales, los cuales engrosaron la grandiosa lista de "Paradigmas de la medicina cubana".

Background: Fallot's tetralogy is a frequent cyanogenic congenital heart disease in childhood, which surgical treatment presented a successful rate in short and long terms. The history of "Blue disease" is another great step in the surgery of the heart . Objective: To highlight the works of the first surgeons that performed this procedure in the country. Method: Upon the basis of a documentary-historical research. Results: A case report: A 5 years old and 6 months boy, Pedro Cesar Pared y Mendoza, suffering from Fallot's tetralogy that was corrected at the described age in September 10, 1947, 2 years and 10 months after the first surgery in the world, the boy underwent the operation at "Cardona" Clinic, Havana, by the distinguished Cuban surgeon Dr. Antonio Rodriguez Diaz, being this dangerous surgery the first performed in Cuba. Conclusion: The facing of this kind of surgery, in that historical moment, represented a glory for Cuba and the medical professionals that are included on the list of the" Paradimgs of the Cuban Medicine".

Bronquio traqueal derecho y persistencia de conducto arterioso diagnosticados por tomografía axial computarizada en un enfermo con síntomas sugestivos de asma / Computerized axial tomography in the diagnosis of a right tracheal bronchus and patent ductus arteriosus in a patient with an asthma-like syndrome

Un varón de 12 años, con sintomatología respiratoria desde los tres meses de vida fue manejado como asmático desde los cinco años, con esteroides y agentes beta dos inhalados, además de inmunoterapia específica durante 18 meses, sin mejoría. La tomografía computada de tórax reveló disminución de calibre de la tráquea con emergencia, por debajo de la misma, de un bronquio traqueal (BT) en la pared lateral derecha de la tráquea, independizando el lóbulo superior derecho del árbol bronquial. Se observó también la persistencia del conducto arterioso (PCA) y una variante anatómica hepática. Estudios de reconstrucción multiplanar, broncoscopía virtual, cateterismo hemodinámico y broncoscopía confirmaron los diagnósticos. No se encontró Tetralogía de Fallot como defecto cardiaco congénito más comúnmente asociado a la variante del BT para lóbulo superior derecho. Posteriormente al cierre programado de PCA, egresó por mejoría clínica.

A 12 year old male had symptoms suggesting asthma since the third month of age; he was managed with inhaled steroids and bronchodilatadors and specific immunotherapy for 18 months, without improvement. Conventional computed tomography (CT) showed tracheai narrowing and a bronchi emerging from the right lateral wall of the trachea, separating the right upper lobe from the tracheobronchial tree. The CT also revealed a patent ductus arteriosus and an anatomic variant of the liver. Helical CT scans, virtual bronchoscopy, cardiac catherization and bronchoscopy confirmed the diagnoses. In this case, Fallot's tetralogy, the commonest cardiac anomaly associated with tracheai bronchi to the right upper lobe, was not found. Symptoms improved after surgical division of the patent ductus arteriosus.