Hemocromatosis: actualización clínica y diagnóstica / Hemochromatosis: clinical and diagnostic update

La hemocromatosis es un desorden en el cual la sobrecarga progresiva de hierro puede llevar a complicaciones sistémicas con gran morbimortalidad. Es una entidad clinicopatológica, con múltiples genes comprometidos y una fisiopatología común, con una expresión clínica y fenotípica variable, que depende de múltiples factores, tanto individuales como ambientales. Para su diagnóstico y seguimiento adecuado es necesario tener en cuenta elementos clínicos, bioquímicos y moleculares. En esta revisión, se presentan las generalidades de la hemocromatosis, además de sus mecanismos fisiopatológicos y moleculares, teniendo en cuenta su valor para el diagnóstico de la enfermedad. Adicionalmente, se describe la clasificación y un algoritmo diagnóstico propuestos recientemente por grupos de trabajo de expertos, así como las opciones de manejo y seguimiento de los pacientes con hemocromatosis

Hemochromatosis is a disorder in which progressive iron overload may lead to systemic complications with potential morbidity and mortality. It is a clinicopathologic entity that involves multiple genes and common pathophysiology, and has a variable clinical and phenotypic expression that depends on several individual and environmental factors. To make the diagnosis and perform a proper follow-up, clinical, biochemical, and molecular elements must be considered. This review aims to present the general characteristics of hemochromatosis, its molecular and pathophysiologic mechanisms, and their significance in the diagnosis of this disorder. In addition, a new classification and a proposed diagnostic algorithm by an expert working group are described, as well as management and follow-up options for patients with hemochromatosis

Cenário das políticas públicas para hemocromatose hereditária no Brasil / Public policy scenario for hereditary hemochromatosis in Brazil

Resumo Hemocromatose hereditária (HH) é a doença genética mais comum em descendentes de europeus e sua epidemiologia em nosso país é incerta. Considerando o cenário das políticas públicas em HH no mundo contemporâneo, este artigo propõe uma reflexão sobre o tema, com objetivo de fazer uma revisão bibliográfica narrativa sobre a abordagem adotada para essa doença em países desenvolvidos e a nível nacional. Além disso, discute sobre o custo-benefício da incorporação do índice de saturação da transferrina (ST) e ferritina sérica (FS) no nosso sistema de saúde, com a finalidade de identificar a HH antes que surjam suas complicações, bem como seu rastreio em campanhas nacionais de prevenção. O valor gasto para o screening da HH com dosagem de ST e FS pelo Sistema Único de Saúde (SUS) é muito menor do que os custos gerados quando o dano por excesso de ferro já está estabelecido. Nos casos suspeitos de HH, deveria ser viabilizada pelo SUS a pesquisa da mutação genética para o gene HFE, que atualmente só está disponível de forma privada. Com essas medidas, modifica-se a história natural da doença, reduzindo a morbimortalidade dos portadores e custos ao sistema público de saúde.

Abstract Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common genetic disease among European descendants and its epidemiology in Brazil is unclear. Considering the contemporary public policy scenario aimed at HH, this narrative bibliographic review reflects on the approach adopted for this disease at the national level in developed countries. It also discusses the cost-effectiveness of incorporating transferrin saturation (TS) and serum ferritin (SF) indexes in the Brazilian healthcare system for early HH identification, as well as its screening in national prevention campaigns. The amount spent on ST- and FS-based HH screening by the Brazilian National Health System (SUS) is much lower than the costs generated by the already established iron overload. In suspected cases, genetic mutation research of the HFE gene, which is currently only performed privately, should be made available by the SUS. These measures can modify the natural history, reducing HH morbidity and mortality and its costs to the public health system.

Hemocromatosis no ligada al gen HFE: a propósito de un caso / Non-HFE hemochromatosis: a case report

RESUMEN La hemocromatosis hereditaria (HH) consiste en una sobrecarga progresiva de hierro que conlleva a un acúmulo anormal del mismo en diferentes órganos blancos; y, que, en caso de no tratarse a tiempo, puede causar una disfunción multi-orgánica. Se han descrito diversas mutaciones genéticas asociadas a la HH, la más frecuente de ellas es la asociada al gen-HFE, la cual se encuentra en el 90% de los casos. En la actualidad la flebotomía terapéutica continúa siendo el tratamiento de elección para el manejo de esta patología. Reportamos el caso de un paciente en seguimiento por fibrosis hepática severa, con persistencia de un perfil ferrocinético elevado, a quien cinco años después se le diagnostica una HH no asociada a una mutación en el gen-HFE; recibió manejo con flebotomías periódicas, presentando rápidamente una mejoría significativa de su cuadro clínico y de los niveles de ferritina al igual que otros paraclínicos.

ABSTRACT Hereditary hemochromatosis (HH) consists of a progressive iron overload that leads to an abnormal accumulation of iron in different target organs; and, if not treated in time, can cause multi-organ dysfunction. Various genetic mutations associated with HH have been described, the most frequent is associated with the HFE-gene, which is found in 90% of cases. At present, therapeutic phlebotomy continues to be the treatment of choice for the management of this pathology. We report the case of a patient under follow-up for severe liver fibrosis, with persistence of a high ferrokinetic profile, who five years later was diagnosed with HH not associated to a mutation in the HFE-gene; He was managed with periodic phlebotomies, rapidly presenting a significant clinical improvement and decrease of ferritin levels.

Aspectos relevantes en hemocromatosis hereditaria / Relevant features in hereditary hemochromatosis

La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que se caracteriza por la sobrecarga sistémica de hierro y se asocia a múltiples mutaciones genéticas que conducen a una producción inadecuadamente baja de la hormona hepcidina o a una alteración en la unión de la hepcidina a la ferroportina. Esto tiene como resultado un aumento de la absorción intestinal y el depósito de cantidades excesivas de hierro en las células, lo cual, a su vez, si no se corrige, genera daño tisular. La expresión clínica puede variar desde individuos completamente asintomáticos, hasta pacientes con cirrosis hepática a temprana edad, y eventualmente carcinoma hepatocelular. Habitualmente, el diagnóstico no es invasivo e incluye el examen clínico, la evaluación de los parámetros de hierro plasmático, imágenes y pruebas genéticas. El principal tratamiento es la flebotomía, pero terapias alternativas como la suplementación con hepcidina son un tema de investigación actual.

Hereditary hemochromatosis is a disease characterized by systemic iron overload of genetic origin, that leads to an inadequately low production of the hormone hepcidin or a reduction in hepcidinferroportin binding. This results in an increased intestinal absorption and the deposit of excessive amounts of iron in cells, which in turn results in tissue damage if not treated. The clinical expression can vary from completely asymptomatic individuals, to patients with liver cirrhosis at an early age, and eventually hepatocellular carcinoma. Diagnosis is usually noninvasive and includes clinical examination, assessment of plasma iron levels, imaging studies, and genetic testing. The main medical treatment is phlebotomy, but alternative therapies such as hepcidin supplementation are the subject of current research.

Acceso venoso difícil en pediatría / Difficult venous access in pediatrics

BACKGROUND: Cannulation of a peripheral venous access is a routine procedure in pediatric patients admitted to the hospital. 50% of the time cannulation on the first attempt is not feasible, so it is necessary to repeat the puncture, resulting in a complex and frustrating procedure. Half of the children admitted to the hospital have a difficult venous access (DIVA). OBJECTIVE: To carry out a review, which provides information about DIVA in pediatrics, how to evaluate and proceed in these patients. DESIGN: DIVA Score considers vein palpability, vein visibility, age and history of prematurity. The score ranges from 0 to 10 points. Values greater than 4 are associated with difficult venous access. There are associated risk factors: obesity, musculoskeletal malformations, chemotherapy treatment, diabetes mellitus, patients on dialysis, limb edema, moderate to severe dehydration, history of difficult venous access, anxiety of the patient and/or parents report that the child is less likely to cooperate. When making the decision to establish a venous access, it should be evaluated whether it is an emergency or not, the characteristics of the medications and infusions, the time of therapy and the anatomical sites for puncture. Ultrasound and transillumination techniques decrease the time to obtain a venous access and increase the success rate on the first attempt. CONCLUSION: The decision to obtain a venous access must take into account the criteria and risk factors for DIVA. The most recognized scale is the DIVA Score.

INTRODUCCIÓN: La canulación de un acceso venoso periférico es un procedimiento rutinario en los pacientes pediátricos que ingresan al hospital. 50% de las veces la canulación al primer intento es frustra, por lo que es necesario repetir la punción resultando el procedimiento complejo y frustrante. La mitad de los niños que ingresa al hospital presentan un acceso venoso difícil (DIVA, sigla derivada de "difficult intravenous access"). OBJETIVO: Realizar una revisión, que entrega información acerca de DIVA en pediatría, cómo evaluar y proceder en estos pacientes. DESARROLLO: DIVA Score considera palpabilidad y visibilidad venosa, edad y antecedente de prematurez. El puntaje va desde 0 a 10 puntos. Valores mayores a 4 se asocian a acceso venoso difícil. Existen factores de riesgo asociados: obesidad, malformaciones osteomusculares, tratamiento con quimioterapia, diabetes mellitus, pacientes en diálisis, edema de extremidades, deshidratación moderada a severa, historia de acceso venoso difícil, ansiedad del paciente y/o padres que refieren que el niño es poco probable que coopere. Al tomar la decisión de establecer un acceso venoso se debe evaluar si es urgencia o no, las características de los medicamentos e infusiones, tiempo de terapia y los sitios anatómicos para punción. La ultrasonografía y las técnicas de transiluminación disminuyen el tiempo de obtención del acceso venoso e incrementan la tasa de éxito en el primer intento. CONCLUSIÓN: En la decisión de obtener un acceso venoso se deben tener en cuenta los criterios y factores de riesgo de acceso venoso difícil. La escala más reconocida es el DIVA Score.

Avaliação da técnica de aperto de punho como interferente pré-analítico na dosagem do potássio / Evaluation of the wrist tightening technique as a pre-analytical interference in the potassium dosage

Objetivo: avaliar as alterações do potássio em relação a frequência de aperto de punho pelos participantes da pesquisa, buscando contribuir para um melhor entendimento sobre os aspectos quantitativos em relação ao uso da técnica de aperto de punho durante a flebotomia, para verificar com que frequência o aperto de punho poderá contribuir para a elevação do potássio. Método: Foram realizadas duas coletas sanguíneas de cada indivíduo. Em um primeiro momento, mantendo as mãos relaxadas durante flebotomia e, segundo, bombeando o punho durante o procedimento de flebotomia para avaliar as alterações do potássio em relação a frequência de aperto de punho. Resultados: De um modo geral, observa-se que houveram alterações em praticamente todas as dosagens e que indivíduos poderiam ter sido diagnosticados incorretamente com uma hipercalemia, podendo ser submetidos a tratamentos desnecessários. Conclusão: A técnica de aperto de punho durante a flebotomia deve ser evitada, pois uma significativa porcentagem dos casos apresentou uma elevação de potássio não condizente com o nível sérico de potássio normal do indivíduo.

Objective: To evaluate potassium alterations in relation to wrist grip frequency by the research participants, seeking to contribute to a better understanding of the quantitative aspects regarding the use of wrist grip technique during phlebotomy, to verify how often wrist may contribute to potassium elevation. Method: Two blood samples were collected from each individual. At first, keeping the hands relaxed during phlebotomy and secondly, pumping the fist clenching the phlebotomy procedure to evaluate potassium changes in relation to the frequency of wrist tightening. Results: In general, it was observed that there were changes in practically all dosages and that individuals could have been misdiagnosed with hyperkalemia and could be submitted to unnecessary treatments. Conclusion: The technique of wrist tightening during phlebotomy should be avoided, since a significant percentage of the cases presented a potassium elevation that does not correspond to the individual's normal serum potassium level.

Treatment of iron overload syndrome: a general review

SUMMARY INTRODUCTION Iron overload is a broad syndrome with a large spectrum of causative etiologies that lead to iron deposition. When iron exceeds defenses, it causes oxidative damage and tissular disfunction. Treatment may prevent organ dysfunction, leading to greater life expectancy. METHODS Literature from the last five years was reviewed through the use of the PubMed database in search of treatment strategies. DISCUSSION Different pharmacological and non-pharmacological strategies are available for the treatment of iron overload and must be used according to etiology and patient compliance. Therapeutic phlebotomy is the basis for the treatment of hereditary hemochromatosis. Transfusional overload patients and those who cannot tolerate phlebotomy need iron chelators. CONCLUSION Advances in the understanding of iron overload have lead to great advances in therapies and new pharmacological targets. Research has lead to better compliance with the use of oral chelators and less toxic drugs.

RESUMO INTRODUÇÃO A síndrome de sobrecarga de ferro engloba um grande espectro de etiologias que levam a um aumento da quantidade de ferro nos tecidos. Esse ferro excede a capacidade de proteção dos tecidos, levando a dano oxidativo e lesão tissular. Tratamento pode prevenir esse dano, levando à melhor sobrevida. METODOLOGIA A literatura dos últimos cinco anos foi revisada por meio de pesquisa na base de dados PubMed buscando identificar estratégias de tratamento. DISCUSSÃO Medidas farmacológicas e não farmacológicas estão disponíveis para o tratamento da síndrome de sobrecarga de ferro e devem ser utilizadas de acordo com a etiologia e a aceitação do paciente. A flebotomia terapêutica é base do tratamento dos pacientes com hemocromatose hereditária. Pacientes com sobrecarga transfusional ou aqueles que não toleram flebotomias devem utilizar quelantes de ferro. CONSIDERAÇÕES FINAIS Avanços no entendimento da síndrome de sobrecarga de ferro têm levado a grandes progressos na terapêutica, com promessas de abordagem de novos alvos farmacológicos. A evolução da pesquisa tem possibilitado melhor aderência com o uso de quelantes orais e com possibilidade de drogas menos tóxicas.

Habilidades teóricas y prácticas para flebotomía entre alumnos de primer semestre de medicina en el Centro de Simulación Montagne, Mérida México / Theoretical and practical flebotomy skills among first-semester medicine students at the Montagne Simulation Center, Mérida México

Introducción. El uso de simuladores de pacientes humanos es una estrategia eficaz en la enseñanza de procedimientos clínicos. Sin embargo, existe poca información para ayudar a los profesores a mejorar sus estrategias docentes permitiéndoles mejorar las experiencias de aprendizaje de acuerdo a la edad o el sexo de los alumnos que emplean este tipo de simulación. Objetivos. Identificar si existen diferencias por sexo o edad en asociación a las habilidades de los alumnos del primer semestre de medicina para la flebotomía. Diseño. Cuasiexperimental. Lugar. Centro de Simulación Médica Montagne de la Universidad Marista de Mérida. Participantes. Estudiantes de primer semestre de la licenciatura en medicina. Intervenciones. Intervención educativa del proceso de flebotomía con toma de muestra, empleando simuladores de alta fidelidad. Para el análisis, se evaluó la asociación de las variables de edad y sexo con el desempeño de los alumnos. Principales medidas de los resultados. Se analizaron las evaluaciones prácticas y teóricas. Para la evaluación práctica se aplicó una rúbrica de 20 ítems y se promediaron las puntuaciones de las esferas teóricas y prácticas de los alumnos. Resultados. Se identificó que las mujeres desempeñaron mejor sus habilidades prácticas (p<0,03) aún en el modelo de regresión lineal ajustado por edad y grupo. Discusión. El mejor desempeño en la práctica de flebotomía entre las alumnas de medicina difícilmente sea un hallazgo aislado, pues puede derivarse de las habilidades para la comunicación interpersonal, misma que también puede ser reforzada en los alumnos del sexo masculino.

Introduction. The use of human patient simulators is an effective strategy in the teaching of clinical procedures. However, there is little information to help teachers improve their teaching strategies, allowing them to improve learning experiences according to the age or sex of students who use this type of simulation. Objectives. To identify if there are differences by sex or age in association with the skills of the students of the first semester of medicine for phlebotomy. Design. Quasiexperimental. Places. Medical Simulation Centre Montagne of the Marista University of Merida. Participants. First semester medical students. Interventions. Educational intervention of the phlebotomy process with sample taking, and using high fidelity simulators. For the analysis, sociodemographic variables were associated with the performance of the students. Main result measures. The practical and theoretical evaluations were analyzed. For the practical evaluation, a rubric of 20 items was applied and the scores of the theoretical and practical areas of the students were averaged. Results. It was identified that women performed their practical skills better (p <0.03) even in the linear regression model adjusted for age and group. Discussion. The best performance in the practice of phlebotomy among medical students is hardly an isolated finding, since they could derive from the skills for interpersonal communication, which can also be reinforced in male students.

Método alternativo de flebotomia terapêutica isovolêmica: manejo de uma paciente policitêmica com celulite / Aprenda a pronunciar Alternative method of phlebotomy isovolemic therapy: management of a polycitic cellulite patient

Contexto: Flebotomia terapêutica é um recurso antigo, porém ainda muito utilizado em determinadas circunstâncias clínicas. A flebotomia terapêutica é isovolêmica quando se repõe igual volume ao retirado. Descrição do caso: Paciente com poliglobulia secundária a hipóxia crônica por hipertensão pulmonar, admitida em pronto-socorro dispneica. Foram descartados trombose venosa profunda (TVP) e trombo-embolismo pulmonar (TEP), tratada a celulite de membro inferior, otimizadas as drogas para insuficiência cardíaca e indicada flebotomia terapêutica isovolêmica para tratamento adjuvante da poliglobulia. Considerando o insucesso nas tentativas com sistema de bolsa coletora, padronizado no Hospital das Clínicas da Universidade Estadual Paulista (HC-UNESP), obteve-se sucesso realizando método alternativo de flebotomia terapêutica, relatado neste artigo. Discussão: A indicação da flebotomia se deu por hemoconcentração em paciente policitêmica, com piora do quadro basal. Todavia, ainda não estava em uso de oxigenioterapia domiciliar, previamente indicado. Ainda que pouco disseminado, o método demonstrado consta no protocolo de algumas instituições. Neste caso, foi a forma possível de se operacionalizar a flebotomia. Conclusões: Com este relato, demonstra-se que, muitas vezes, as soluções para os desafios clínicos cotidianos podem ser encontradas nos recursos já existentes, reduzindo tempo de internação, custos e tornando o sistema público mais eficaz.

Secondary erythrocytosis due to hypoxemia as prognosis in exacerbated chronic pulmonary diseases / Eritrocitosis secundaria a hipoxemia como pronóstico en neumopatías crónicas exacerbadas

Abstract Introduction: Even though exacerbations are the main cause of emergency consultation in patients suffering from lung diseases, erythrocyte parameters are not assessed in their prognosis. Thus, determining the implications of erythrocyte parameters might contribute to define the usefulness of phlebotomy or red blood cells transfusion in these patients. Objective: To establish a possible relationship between the different hematocrit levels with a 30-day prognosis in patients admitted with exacerbated chronic lung disease and hypoxemia. Materials and methods: A study based on a 30- day follow-up was conducted. Variables were described using an additional categorization by hematocrit levels and an adjustment in a multivariate model through logistic regression. Results: Follow-up was completed for 110 Patients. The frequency of anemia was 7.3% and of erythrocytosis, 14.5%. A significant association to the outcome using Anthonisen score (OR=10.45, 95%CI: 1.11-98.48, p=0.04), hypertension (OR=11.02, 95%CI: 1.32-91.75, p=0.026) and heart failure (OR=0.09, 95%CI: 0.01-0.82, p=0.032) was found. Conclusion: This research could not determine any relationship between erythrocyte parameters and prognosis of patients suffering from pulmonary diseases; nevertheless, extreme values of hematocrits tended to have adverse outcomes.

Resumen Introducción. Aunque las exacerbaciones de las neumopatías crónicas son las principales causas de consulta a urgencias de los pacientes que las padecen, los parámetros eritrocitarios no son evaluados en su pronóstico. Por tanto, determinar las implicaciones de los parámetros eritrocitarios podría ayudar a definir la utilidad de la flebotomía o la transfusión de eritrocitos en estos pacientes. Objetivo. Establecer si hay relación entre los distintos niveles de hematocrito con pronóstico a 30 días en pacientes con neumopatía crónica exacerbada e hipoxemia. Materiales y métodos. Estudio de seguimiento a 30 días. Se realizó la descripción de las variables con una categorización adicional por niveles de hematocrito y un ajuste en un modelo multivariado por regresión logística. Resultados. Se completó el seguimiento en 110 pacientes. La frecuencia de anemia fue de 7.3% y de eritrocitosis de 14.5%. Se encontró asociación significativa al desenlace con la clasificación Anthonisen (OR=10.45, IC95%: 1.11-98.48; p=0.04), hipertensión arterial (OR=11.02, IC95%: 1.32-91.75; p=0.026) y falla cardiaca (OR=0.09, IC95%: 0.01-0.82; p=0.032). Conclusión. Este estudio no pudo determinar relación alguna entre los parámetros eritrocitarios y el pronóstico de pacientes con enfermedades pulmonares crónicas; sin embargo, hubo una tendencia a que los valores extremos del hematocrito presentaran desenlaces adversos.

Porfiria cutánea tarda familiar: Presentación de un caso y revisión de la literatura / Cutaneous porphyria tarda familiar: presentation of a case and review of the literature

La porfiria cutánea tarda (PCT) es una enfermedad metabólica, crónica, que se produce por fallas en el metabolismo del hemo, debidas a deficiencia en la actividad de la enzima URO decarboxilasa. Se produce con más frecuencia en el sexo masculino y en adultos de mediana edad. Se clasifica en adquiridas y familiares, estas últimas de menor frecuencia, de acuerdo al antecedente familiar y al sitio de actividad de la enzima UROD. Las manifestaciones clínicas características son fragilidad cutánea, hipertricosis, fotosensibilidad y ampollas en áreas fotoexpuestas. El tratamiento de la enfermedad consiste en discontinuar los factores desencadenantes, reducir la sobrecarga hepática de hierro a través de flebotomías o el uso de antipalúdicos para movilizar el exceso de porfirinas. Presentamos el caso de una paciente femenina, con antecedente materno de PCT, que presentó manifestaciones clínicas en la adolescencia, asociado a factores desencadenantes y con excelente respuesta al tratamiento con flebotomías (AU)

Porphyria cutanea tarda (PCT) is a chronic metabolic disease caused by failures in heme metabolism, due to deficiency in the activity of the enzyme URO decarboxylase. Men and middle-age adults are often more affected. According to family history and the site of enzyme activity, PCT is classified in acquired or familial. Clinical features are skin fragility, hypertrichosis, photosensitivity and blisters on sun-exposed areas. Treatment of this disease is based on discontinuing the triggers, reduce liver iron overload trough phlebotomies or the use of antimalarial agents to mobilize excess porphyrins. A case of a female patient with a maternal history of PCT who presented clinical manifestations in adolescence, associated with triggers factors and excellent response to treatment with phlebotomies is reported (AU)

Uso do cateter central de inserção periférica em unidade neonatal: estudo descritivo / Use of peripherally inserted central catheter in a neonatal unit: a descriptive study / Utilización del catéter central de inserción periférica en la unidad neonatal: estudio descriptivo

OBJETIVOS: analisar a utilização do cateter central de inserção periférica quanto aos aspectos da técnica, posicionamento e manutenção, assim como a influência no número de dissecções venosas em bebês internados em unidade neonatal. MÉTODO: estudo descritivo, retrospectivo, quantitativo, em maternidade de referência de uma cidade do nordeste brasileiro. Amostra composta por 1599 inserções de cateter central de inserção periférica em 1204 bebês, nos anos de 2006 a 2013. Utilizaram-se instrumentos que registravam aspectos da inserção de cateter central de inserção periférica e da dissecção venosa. RESULTADOS: a maioria dos bebês era prematura, de baixo peso e do sexo masculino. As veias da região cubital foram as mais puncionadas, com sucesso de inserção até a quarta punção. Predominou o posicionamento central da ponta do cateter, com tempo de permanência entre 11 e 20 dias, retirando-o ao final do tratamento. No decorrer dos anos, o número de dissecções venosas foi inversamente proporcional ao de inserção do cateter central de inserção periférica. CONCLUSÃO: esse dispositivo intravenoso mostrou-se importante para o tratamento do recém-nascido internado, favorecendo diminuição das dissecções venosas.

AIM: analyze the use of peripherally inserted central catheter in terms of the aspects of technique, positioning and maintenance, as well as the influence on the number of venous dissections in hospitalized infants in a neonatal unit. METHOD: descriptive, retrospective, quantitative study, in reference maternity unit of a city in northeastern Brazil. Sample composed of 1,599 peripherally inserted central catheter insertions in 1,204 infants during the years 2006 to 2013. Instruments were used that recorded aspects of the insertion of peripherally inserted central catheter and venous dissection. RESULTS: most babies were premature, of low birth weight and male. The veins of the cubital region were the most punctured with insertion success until the fourth puncture. The central positioning of the catheter tip predominated, with a permanency time between 11 and 20 days, removing it at the end of the treatment. Over the years, the number of venous dissections was inversely proportional to the insertion of peripherally inserted central catheter. CONCLUSION: this transvenous device was shown to be important for the treatment of hospitalized newborns, favoring reduction of venous dissections.

OBJETIVOS: analizar el uso del catéter central de inserción periférica en aspectos técnicos, posicionamiento y mantenimiento, así como la influencia en el número de disecciones venosas en recién nacidos ingresados en la unidad neonatal. MÉTODO: estudio descriptivo, retrospectivo, cuantitativo, en maternidades de referencia de una ciudad en el noreste de Brasil. Muestra compuesta por 1599 inserciones de catéter colocado por vía periférica en 1204 bebés, en los años del 2006 al 2013.Utilizados instrumentos que registran aspectos de la inserción de catéter central de inserción y de la disección venosa. RESULTADOS: la mayoría de los bebés fueron de nacimiento prematuro, bajo peso y hombres. Las venas de la región cubital eran las más puncionadas, con éxito de inserción hasta la cuarta punción. Predominó el posicionamiento central de la punta del catéter, con duración de la estancia entre 11 y 20 días, la parte final del tratamiento. Durante los años, el número de disección venosa fue inversamente proporcional a la inserción del catéter central insertado periféricamente. CONCLUSIÓN: este dispositivo IV resultó ser importante para el tratamiento del recién nacido en el hospital, fomentando la reducción de disecciones venosas.

Eritrocitosis secundaria a hipoxemia en neumopatías crónicas: de la reología a la práctica clínica / Erythrocytosis Secondary to Hypoxemia in Chronic Lung Diseases: From Rheology to Clinical Practice

La eritrocitosis es una condición infrecuente en las enfermedades pulmonares crónicas que cursan con hipoxemia; su adecuada aproximación fisiopatológica y clínica no es bien conocida. Aunque la eritrocitosis es una respuesta compensatoria frente a la hipoxemia, sus efectos en la microcirculación pueden afectar parámetros cardiovasculares con deterioro de la sintomatología de pacientes con esta patología. La corrección por medio de la flebotomía puede ser una medida terapéutica útil, pero no hay claridad sobre su indicación en consideración a la evidencia actualmente disponible; de igual forma, existen preocupaciones sobre los desenlaces adversos que podrían generarse con su uso en la reología y en la ferrocinética. Es también desconocida la pertinencia de la flebotomía ante el aparente pronóstico benigno de quienes presentan eritrocitosis en el contexto de una neumopatía crónica. Con la escasa información actual, se hace necesaria la ampliación de la investigación en los tópicos relacionados con la eritrocitosis debida a hipoxemia.

Erythrocytosis is a rare condition in chronic lung diseases associated to hipoxemia. It's proper clinical and pathophysiological approach is not very well known. Although erythrocytosis is a compensatory response against hypoxemia, its effects on microcirculation may affect cardiovascular parameters with symptomatic disrepair in patients with this disease. Correction of erythrocytosis through phlebotomy may be a useful therapeutic approach, but there is no clearness about its indication considering the current evidence available; likewise, there are concerns about adverse outcomes that could be generated with its use in rheology and ferrokinetics. It is also unknown the relevance of phlebotomy with regard to the apparent benign prognosis of patients presenting with erythrocytosis in chronic lung diseases. With the scarce current information it is necessary to expand the research on issues related to erythrocytosis due hypoxemia.

Lesão de nervo cutâneo antebraquial lateral relacionada à venipuntura: o que saber? / Venipuncture-related lateral antebrachial cutaneous nerve injury: what to know? / Lesión del nervio cutáneo antebraquial lateral relacionada con la venopunción: ¿qué debemos saber?

Justificativa e objetivos: a venipuntura é um dos procedimentos mais comuns na prática anestésica cotidiana. Embora geralmente inócuas, lesões de nervos periféricos com sequelas graves foram descritas após venipuntura. Apresentamos um caso de lesão de nervo cutâneo antebraquial lateral relacionada à venipuntura, juntamente com as informações de diagnóstico e prognóstico essenciais para a prática cotidiana. Relato de caso: paciente do sexo masculino, 27 anos, submetido à venipuntura de fossa antecubital direita, com uma agulha de calibre 20, para avaliação metabólica de rotina. O paciente sofreu uma dor aguda, tipo choque elétrico, que percorreu a face lateral do antebraço desde a fossa antecubital proximal até o pulso lateral direito e a base do polegar direito. Após 24 horas, o paciente ainda sentia a dor semelhante a choque elétrico que foi classificada como 8/10 no braço distal lateral direito, no pulso lateral direito e na base do polegar, acompanhada de parestesia. Fizemos uma revisão da literatura e o paciente recebeu orientação sobre os resultados publicados a respeito desse tipo de lesão. Durante o acompanhamento, o paciente relatou que a disestesia diminuiu cerca de 3-4 semanas após a lesão inicial e que não restou déficit neurológico. Conclusões: lesões de nervos periféricos foram descritas pós-venipuntura, mas a literatura é limitada. Os nervos da fossa antecubital estão classicamente localizados em um plano logo abaixo - e muito próximos - das veias, o que os torna susceptíveis a lesões durante a flebotomia; além disso, sabe-se que existe uma extensa variação anatômica, o que sugere que mesmo uma venipuntura satisfatória não traumática pode danificar diretamente esses ...

Background and objectives: Venipuncture is one of the most common procedures performed in daily anesthetic practice. Though usually innocuous, peripheral nerve injuries with serious sequelae have been described following venipuncture. We present a case of venipuncture related lateral antebrachial cutaneous nerve injury, alongside the essential diagnostic and prognostic information for day to day practice. Case: 27-Year old male who underwent venipuncture of the right antecubital fossa with a 20-gauge needle, for routine metabolic assessment. The patient suffered a shooting, electric-type pain traveling on the lateral side of the forearm, from the antecubital fossa proximally, to the right lateral wrist and base of the right thumb. After 24 h, the patient still experienced shooting, electric-type pain that was rated as 8/10 at the right distal lateral arm, right lateral wrist and base of the thumb, accompanied by paresthesia. The literature was reviewed and the patient was counseled regarding published outcomes of these type of injuries. At follow-up, the patient stated that the dysesthesia subsided approximately 3-4 weeks after initial injury, and reported no remaining neurologic deficits. Conclusions: Peripheral nerve injuries have been described after venipuncture, but the literature is limited. Nerves in the antecubital fossa classically lie on a plane just beneath, and in close proximity to, the veins, making them susceptible to injury during phlebotomy; also it has been shown that there is a large range of anatomic variation, suggesting that even a nontraumatic, satisfactory venipuncture can directly damage these nerves. Anesthesiologists must be aware of this possible complication, diagnosis and prognostication to adequately counsel patients in the event that this complication occurs. .

Justificación y objetivos: la venopunción es uno de los procedimientos más comunes en la práctica anestésica cotidiana. Aunque en general es inocua, se han descrito lesiones de los nervios periféricos con secuelas graves después de la venopunción. Presentamos un caso de lesión de nervio cutáneo antebraquial lateral relacionada con la venopunción, conjuntamente con la información de diagnóstico y pronóstico que son esenciales para la práctica cotidiana. Caso: paciente del sexo masculino, de 27 años, sometido a venopunción de la fosa antecubital derecha con una aguja de calibre 20 para evaluación metabólica de rutina. El paciente sufrió un dolor agudo de tipo descarga eléctrica, recorriendo el lateral del antebrazo desde la fosa antecubital proximal hasta la muñeca derecha y la base del pulgar derecho. Después 24 h, el paciente todavía sentía un dolor parecido a una descarga eléctrica que fue clasificado como 8/10 en el brazo distal lateral derecho, en la muñeca derecha y en la base del pulgar, acompañado de parestesia. Hicimos una revisión de la literatura y el paciente recibió orientación sobre los resultados publicados respecto a ese tipo de lesión. Durante el seguimiento, el paciente relató que la disestesia disminuyó aproximadamente 3-4 semanas después de la lesión inicial y no informó déficit neurológico. Conclusiones: se han descrito lesiones de nervios periféricos tras venopunción, pero la literatura es limitada. Los nervios de la fosa antecubital están clásicamente localizados en un plano inmediatamente inferior (y muy cercanos) a las venas, lo que los hace susceptibles a lesiones durante la flebotomía. Además, se sabe que existe una extensa variación anatómica, sugiriendo que incluso una ...

Corea y eritrocitosis de altura: reporte de caso / Chorea and high altitude erythrocytosis: a case report

La corea es un trastorno del movimiento que tiene a la eritrocitosis como causa poco frecuente. La eritrocitosis o poliglobulia es el aumento de la masa eritrocitaria absoluta y su causa primaria más frecuente es la policitemia vera. Entre las causas secundarias adquiridas figura la eritrocitosis por hipoxia central, como la que ocurre en los habitantes de grandes alturas. La corea es una manifestación neurológica rara de la eritrocitosis, se presenta en 0,5 a 2% de estos pacientes. Se reporta el caso de un paciente de sexo masculino de 71 años de edad que presentó corea generalizada, de inicio súbito, a predominio orolinguofacial y de extremidades inferiores, secundario a eritrocitosis adquirida, que mejoró tras la disminución del hematocrito mediante sesiones sucesivas de flebotomías.

Chorea is a movement disorder which is rarely caused by erythrocytosis. Erithrocytosis or polycythemia is the augmentation of the absolute erythrocytic mass and its most common primary cause is polycythemia vera. Some of the secondary causes are erythrocytosis by central hipoxia occurring in people who live in the highlands. Chore is a rare neurological manifestation of erythrocytosis occurring in 0.5 to 2% of these patients. There was a report of a 71 year-old male patient with generalized chorea of sudden onset predominant in mouth, tongue and face and lower limbs, secondary to acquired erythrocytosis, which improved after the number of erythrocytes decreased through successive sessions of phlebotomy.

Policitemia Vera. Experiencias en el diagnóstico y tratamiento en el Instituto de Hematología e Inmunología / Polycythemia vera: Experiences in diagnosis and treatment in the Institute of Hematology and Immunology

La policitemia Vera se encuentra entre las neoplasias mieloides según la clasificación más reciente de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sus criterios diagnósticos han tenido variaciones en los últimos años y en este trabajo se realiza un análisis de estos criterios, así como de la respuesta a los tratamientos empleados en 349 pacientes atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología en los últimos 40 años. Se sugiere, dada su factibilidad y eficacia, continuar utilizando por el momento la clasificación OMS del 2001, y de acuerdo con la experiencia acumulada, se propone el tratamiento con medicamentos de primera y segunda líneas según la edad y las características clínicas de cada enfermo

The Polycythemia vera is located among the myeloid neoplasms according to the more recent classification of the HWO. Its diagnostic criteria have underwent variations in past years and in present paper authors made an analysis of such criteria, as well as of the response to treatments applied in 349 patients seen in the Institute of Hematology and Immunology during the past 40 years. Due to feasibility and effectiveness, for the moment, is has been suggested to carry on with the use of the classification of WHO of 2001, and according to the experience gained, it is proposed the treatment with first and second line drugs by age and the clinical features of each patient

Gestão de qualidade na fase pré-analítica parte I: análise crítica do CLSI H3-A6 / Quality management in pre analytical phase part I: critical analyze of CLSI H3-A6

A fase pré analítica, segundo dados da literatura é responsável por mais de dois terços de todos os erros atribuídos aos laboratórios de análises clínicas e há apenas alguns procedimentos de rotina para detecção de não conformidades neste domínio de atividades. Nosso objetivo foi fazer uma análise crítica do CLSI H3-A6 Procedimentos para coleta do espécime diagnóstico sanguíneo por punção venosa para ajudar flebotomista e o gestor da qualidade a garantir a segurança do paciente. Nós confrontamos os detalhes do CLSI A3-H6 com as publicações internacionais mais recentes e concluímos que os procedimentos relacionados à punção venosa necessitam de pequenas mudanças para garantir a segurança do paciente.

The pre analytical phase is responsible for more than two-thirds of all errors attributed to the clinical laboratory and there are only a few routine procedures for the detection of nonconformities in this field of activity. Our aim was make a critical analyze of CLSI H3-A6 Procedures for the Collection of Diagnostic Blood Specimens by Venipuncture to help the phlebotomists and quality manager guarantee the patient safety. We contrast details from CLSI H3-A6 with up to date from literature and conclude that the procedures related venipuncture needs little changes to guarantee the patient safety.

Red cell transfusion practices and the impact of phlebotomy in an adult intensive care unit in Trinidad: a prospective observational study / La práctica de la transfusión de glóbulos rojos y el impacto de la flebotomía en una unidad del cuidados intensivos para adultos en Trinidad: un estudio observacional prospectivo

OBJECTIVES: To determine the pattern of current red cell transfusion practices in an adult intensive care unit (ICU) in Trinidad and the impact of phlebotomy on transfusions. METHODS: A prospective observational study was conducted over a six-month period to include all patients who received transfusions in the ICU of Port-of-Spain General Hospital, Trinidad. Demographic data including age, gender and weight were recorded. Clinical data recorded were the admission APACHE II scores, daily phlebotomy volumes, haemoglobin levels, transfusions and outcome during the first thirty days following ICU admission. Patients were grouped according to diagnoses and transfusion patterns. RESULTS: Of 134 patients admitted, 40 (29.8%) were transfused packed red cells 18 (29%) of the requests were for single unit transfusion. The mean phlebotomy volume was 13.5 ± 4.3 (SD) mL day. The adjusted phlebotomy volume to body weight did not correlate with the amount of transfusions. The mean haemoglobin level for triggering blood transfusion was 6.73 g dL. The mean transfusion rate was 2.9 ± 1.8 (SD) units per patient. Ten per cent of the patients received more than 5 units. Twenty nine per cent of the units were transfused on the first day of ICU admission and 69% were transfused during the first week of ICU stay. CONCLUSIONS: Transfusion practices in the study ICU pointed towards a restrictive strategy, although there were some inappropriate transfusions. The phlebotomy volumes did not contribute towards transfusion requirements.

OBJETIVOS: Determinar el patrón de las prácticas actuales de transfusión de glóbulos rojos en una Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) para adultos en Trinidad y el impacto de la flebotomía en las transfusiones. MÉTODOS: Se llevó a cabo un estudio observacional prospectivo por un periodo de seis meses, que incluyó a todos los pacientes que recibieron transfusiones en la UCI del Hospital General de Puerto España, Trinidad. Se registraron los datos demográficos, incluyendo edad, género y peso. Los datos clínicos recogidos fueron las puntuaciones APACHE II a la hora del ingreso, los volúmenes de flebotomía diarios, los niveles de hemoglobina, las transfusiones y el resultado durante los primeros treinta días tras el ingreso a la UCI. Los pacientes fueron agrupados según los diagnósticos y patrones de transfusión. RESULTADOS: De 134 pacientes ingresados, a un total de 40 (29.8%) se les transfundió glóbulos rojos empaquetados; 18 (29%) de las solicitudes fueron para una transfusión de una sola unidad. El volumen promedio de flebotomías fue 13.5 ± 4.3 (SD) mL/día. El volumen de flebotomía ajustado al peso del cuerpo no guardaba correlación con la cantidad de transfusiones. El nivel promedio de hemoglobina para realizar la transfusión de sangre fue 6.73 g/dL, la tasa promedio de transfusión fue 2.9 ± 1.8 (SD) unidades por paciente. El diez por ciento de los pacientes recibió más de 5 unidades. El veintinueve por ciento de las unidades fueron transfundidas en el primer día de admisión a la UCI, y el 69% se transfundió durante la primera semana de estancia en la UCI. CONCLUSIONES: Las prácticas de la transfusión en la UCI de estudio, apuntaron hacia una estrategia restrictiva, aunque hubo algunas transfusiones impropias. Los volúmenes de flebotomía no contribuyeron a los requisitos de la transfusión.

Current approach to hereditary hemochromatosis

A hemocromatose hereditária (HH) está relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual. A HH clássica está associada às mutações do gene HFE (homozigose para C282Y ou duplo heterozigose para C282Y/H63D), sendo encontrada quase exclusivamente em descendentes do norte Europeu. A hemocromatose hereditária, quando não relacionada ao gene HFE, é causada por mutações de outros genes, recentemente identificados, envolvidos no metabolismo do ferro. Hepcedina é o hormônio regulador do ferro que inibe a ferroportina, proteína exportadora de ferro dos enterócitos e dos macrófagos; um defeito na expressão do gene da hepcedina ou na sua função costuma ser a causa da maioria dos tipos de hemocromatose hereditária. Os alvos acometidos pela HH são órgãos e tecidos - fígado, coração, pâncreas, articulações e pele -, sendo a cirrose e o diabetes melito os sinais tardios da doença em pacientes com expressivo aumento da concentração hepática de ferro. Pacientes com diagnóstico estabelecido de hemocromatose hereditária e sobrecarga de ferro devem ser tratados com flebotomia para a obtenção de depleção do ferro do organismo; em seguida, com flebotomia de manutenção. As causas mais frequentes de morte por hemocromatose hereditária são câncer hepático, cirrose, miocardiopatia e diabete; entretanto, pacientes submetidos à depleção do ferro de maneira satisfatória e antes do desenvolvimento da cirrose ou da diabete podem ter sobrevida normal.

Hereditary hemochromatosis refers to several inherited disorders of the iron metabolism that lead to tissue iron overload. Classical hereditary hemochromatosis is associated with mutations of the HFE gene (C282Y homozygotes or C282Y/H63D compound heterozygotes) and is almost exclusively found in populations of northern European descent. Non-HFE-associated hereditary hemochromatosis is caused by mutations in other recently identified genes involved in the iron metabolism. Hepcidin is an iron regulatory hormone that inhibits ferroportin-mediated iron export from enterocytes and macrophages. Defective hepcidin gene expression or function may underlie most forms of hereditary hemochromatosis. Target organs and tissues affected by hereditary hemochromatosis include the liver, heart, pancreas, joints, and skin, with cirrhosis and diabetes melittus representing late signs of disease in patients with very high liver iron concentrations. Patients with an established diagnosis of hereditary hemochromatosis and iron overload should be treated with phlebotomy to achieve body iron depletion followed by maintenance phlebotomy. The most frequent causes of death in hereditary hemochromatosis are liver cancer, cirrhosis, cardiomyopathy, and diabetes. However, patients who undergo successful iron depletion before developing cirrhosis or diabetes can have normal life expectancy.

Controle da qualidade na coleta do espécime diagnóstico sanguíneo: iluminando uma fase escura de erros pré-analíticos / Quality control in the collection of diagnostic blood specimens: illuminating a dark phase of preanalytical errors

INTRODUÇÃO: A fase pré-analítica é a responsável por mais de dois terços de todos os erros atribuídos ao laboratório e contempla poucos procedimentos rotineiros para a detecção de não conformidades. Nesta fase, os procedimentos envolvendo a flebotomia, críticos para a obtenção do espécime diagnóstico, são pouco estudados no que diz respeito às principais fontes de erro, bem como aos procedimentos relacionados com o processo de controle da qualidade. OBJETIVOS: Propor uma ferramenta para averiguação de falhas na fase pré-analítica e estabelecer indicadores da qualidade, com ênfase nos procedimentos de coleta do espécime diagnóstico sanguíneo, visando monitorar potenciais fontes de erro nesta etapa. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram observados os procedimentos de flebotomia empregados em 10 laboratórios clínicos da cidade de São Paulo, todos com programa de qualidade estabelecido. Os erros que apresentaram frequência superior a 80 por cento foram selecionados para elaboração de uma lista de verificação, com a finalidade de avaliar o desempenho de flebotomistas. Normas e recomendações estabelecidas por instituições nacionais e internacionais, como Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML) e Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI), serviram de referência para a elaboração da lista de verificação. RESULTADOS: A lista de verificação proposta aborda cinco pontos do processo de flebotomia: tempo de aplicação do torniquete, número de flebotomistas que solicitam ao paciente execução da constrição do músculo do antebraço previamente à coleta, fricção do músculo do antebraço no processo de antissepsia, sequência correta ou não de utilização dos tubos de coleta e avaliação da homogeneização adequada ou não do espécime diagnóstico coletado. CONCLUSÃO: A avaliação do processo de flebotomia é parte essencial no planejamento da qualidade no laboratório. A lista de verificação...

BACKGROUND: The preanalytical phase is responsible for more than two thirds of all errors attributed to the clinical laboratory and it has only a few routine procedures for the detection of nonconformity. In this phase, the procedures involving phlebotomy, critical to the obtainment of diagnostic blood specimen, are poorly studied with regard to major sources of errors and procedures related to quality control process. OBJECTIVES: The aim of this work is to propose a tool for finding failures in the preanalytical phase and to establish quality indicators, with emphasis on procedures for the collection of diagnostic blood specimens, in order to monitor potential sources of error in this phase. MATERIALS AND METHODS: We evaluated phlebotomy procedures employed in ten clinical laboratories in São Paulo city, Brazil. All of them with established quality program. The errors that had a frequency higher than 80 percent were selected to be part of a checklist aiming to evaluate the performance of phlebotomists. Standards and recommendations established by national and international institutions, such as ANVISA, SBPC/ML and CLSI, served as reference to elaborate the checklist. RESULTS: The proposed checklist covers five points of phlebotomy procedures: tourniquet application time, number of phlebotomists that ask patients to clench forearm muscle prior to collection, friction of the forearm muscle in antisepsis process, correct or incorrect sequence of blood collecting tubes and evaluation of accurate or inaccurate homogenization of collected blood specimens. CONCLUSIONS: Phlebotomy evaluation is an essential part of the quality planning in clinical laboratories. The proposed checklist allows error detection in the preanalytical phase, establishment of quality indicators and implementation of corrective and preventive actions with cost effectiveness and improvement in process efficiency.