Distribución de tres polimorfismos del gen TSLP en población afrodescendiente de San Basilio de Palenque, Colombia / Distribution of three polymorphisms of theTSLPgen in African-descendent population from San Basilio de Palenque, Colombia

Introducción. La linfopoyetina tímica del estroma ( Thymic Stromal Lymphopoietin, TSLP) se ha vinculado como un gen de propensión al desarrollo de enfermedades alérgicas. Se sabe que la población de Cartagena es una mezcla triétnica, en la cual el componente de herencia africana se asoció con el riesgo de asma y altos niveles séricos de IgE total. Este componente provino de esclavos africanos que lograron organizarse en "palenques", uno de ellos es San Basilio de Palenque, en la Costa Caribe colombiana. Objetivo. Determinar la distribución de los polimorfismos de nucleótido simple ( Single Nucleotide Polymorphism, SNP) rs1837253, rs17551370 y rs2289276 del gen TSLP en individuos afrodescendientes de San Basilio de Palenque. Materiales y métodos. Mediante PCR en tiempo real y sondas TaqMan SNP Genotyping ™ se genotipificaron estos SNP en 80 individuos afrodescendientes entre los 5 y 18 años de edad. Resultados. El alelo de menor frecuencia para el polimorfismo rs1837253 fue el alelo T (41,9 %), para el rs17551370, el alelo A (14,3 %), y para el rs2289276, el alelo T (22,5 %). La distribución de los polimorfismos rs17551370 y rs2289276 se mantuvo en equilibrio genético de Hardy-Weinberg. Las frecuencias alélicas de cada SNP no mostraron diferencias significativas con las reportadas para poblaciones africanas. Conclusiones. Los tres polimorfismos analizados en el gen TSLP estuvieron presentes en la muestra de población de San Basilio de Palenque y su distribución es similar a la reportada para poblaciones africanas y para poblaciones americanas de ancestro africano. Palabras clave: frecuencia de los genes, afroamericanos, polimorfismo de nucleótido simple, citocinas, endogamia, Colombia.

Introduction: Thymic stromal lymphopoietin (TSLP) has been linked as a susceptibility gene for the development of allergic diseases. It is known that the population of Cartagena is a triethnic mix, in which the component of African ancestry was significantly associated with risk of asthma and high total serum IgE levels. This component comes from African slaves brought into the continent and settled in "palenques", one of them is San Basilio de Palenque, in the Colombian Caribbean Coast. Objective: To analyze the distribution of single nucleotide polymorphisms (SNP) rs1837253, rs17551370 and rs2289276 located in TSLP gene, in the African-descendent population of San Basilio de Palenque. Materials and methods: By real time-PCR and probes TaqMan SNP Genotyping ™ , we genotyped three polymorphisms in 80 individuals of African-descent aged 5 to 18 years of age. Results: The frequency of the rs1837253 allele T was 41.9%, for the allele A, 14.3% for rs17551370, and 22.5% for the allele T of rs2289276. The rs17551370 and rs2289276 distribution remained in Hardy- Weinberg genetic equilibrium. The allele frequency of each SNP did not show statistically significant differences with those reported for other African and African-descendent populations. Conclusion: The three polymorphisms in the TSLP were present in the sample population of San Basilio de Palenque and its distribution is similar to that reported for African populations and African ancestry in America.

Riesgo y probabilidad: consideraciones conceptuales en la intersección ambiente, genes y cultura / Risk and probability: conceptual considerations in the environment, genes and culture intersection

Las diversas acepciones del concepto del riesgo, consideradas en el marco de condicionantes ambientales, genéticas y culturales presentan retos a los investigadores que pretenden aplicar la estimación de un evento como parte de los objetivos investigativos. A través de este ensayo se realizará una breve disertación sobre la noción de riesgo y probabilidad, incluyendo conceptos de estimación referenciados dentro de aspectos lógicos, científicos, investigativos, culturales y genéticos que permitan aplicar el concepto de incertidumbre y predicción a la comprensión de varios tipos de fenómenos, tales como los fenotipos complejos, fenotipos físicos o comportamientos culturales. Una vez se establezcan las bases conceptuales de riesgo y probabilidad, se integrarán elementos de herencia y ambiente que permiten desarrollar el concepto más allá de la noción numérica, de tal modo que los conceptos estadísticos junto con las connotaciones culturales del concepto de riesgo, develen la utilidad de la comprensión probabilística en relación al desarrollo evolutivo de la complejidad fenotípica.

The various meanings of the concept of risk, considered in the context of environmental, genetic and cultural conditions, present diverse challenges to researchers who seek to apply event estimation processes as a part of their research objectives. Through this essay, I’ll develop a brief exposition about the notion of risk and probability, including estimation concepts referenced within logical aspects, scientific methods, research techniques and cultural and genetic aspects; concepts necessary to implement the notion of prediction and uncertainty in the understanding of various types of phenomena, such as complex phenotypes and cultural or behavioral phenotypes. Once the conceptual basis of risk and probability is established, I will integrate heredity and environment elements allowing the development of the concept beyond the numerical notion, therefore the statistical concepts along with the cultural connotations of the concept of risk will unveil the usefulness of probabilistic understanding in relation to the evolutionary development of phenotypic complexity.

Polimorfismo genético de la Apolipoproteína E en una población peruana / Genetic polymorphism of Apolipoprotein E in a peruvian population

Objetivos. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del gen APOE en una muestra poblacional peruana. Materiales y métodos. Estudio transversal analítico en 189 trabajadores voluntarios, aparentemente sanos, del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas en Lima, Perú, divididos en cinco grupos según departamento de origen y ascendencia en dos generaciones. El ADN genómico fue amplificado mediante PCR-RFLP. Se realizó la detección de los fragmentos resultantes por electroforesis en gel de poliacrilamida al 12 por ciento. Resultados. El alelo ε3 es el más frecuente en todos los grupos (93,9 por ciento), con bajas frecuencias de los alelos ε4 (5 por ciento) y ε2 (1,1 por ciento). El anαlisis de heterocigosidad (H) en cada grupo muestra una diversidad intermedia entre 10 y 20 por ciento. Las diversidades genιticas poblacional (Ht) e intrapoblacional (Hs), son 14,4 y 14,3 por ciento respectivamente, sugiriendo proximidad genética entre los grupos estudiados para el polimorfismo ApoE. Conclusiones. Las frecuencias alélicas del gen ApoE encontradas muestra que el alelo ε3 tiene una de las frecuencias más altas y, el alelo ε4, una de las más bajas respecto a otros grupos poblacionales del mundo, con posibles implicancias en el riesgo para enfermedades neurológicas, cardiovasculares y otras en nuestro país.

Objectives. To determine the allelic and genotypic frequencies of the APOE gene in a sample of a population group in Peru. Materials and methods. Cross-sectional analytic study in 189 apparently healthy volunteers, workers of the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas in Lima, Perú, divided into 5 groups by birth department and two generations ancestry. Genomic DNA was amplified using PCR-RFLP. The resulting fragments were detected by 12 percent polyacrylamide gel electrophoresis. Results. The ε3 allele is the most frequent in all the groups (93.9 percent), with low ε4 (5 percent) and ε2 (1.1 percent) allele frequencies. The analysis of heterozygosity (H) for each group displays intermediate diversity between 10 and 20 percent. Population genetic diversity (Ht) and diversity within populations (Hs) are 14.43 percent and 14.31 percent respectively, suggesting genetic proximity between the studied groups for the ApoE polymorphism. Conclusions. Allele frequencies of the ApoE gene found show that allele ε3 has one of the highest frequencies and ε4 allele one of the lowest compared to other population groups in the world, with possible implications in the risk of neurological, cardiovascular and other diseases in our country.