Gigantismo acromegaloide. Presentación de un caso

RESUMEN Tanto el gigantismo como la acromegalia pueden deberse a una secreción excesiva de hormona del crecimiento por parte de la hipófisis anterior. Cuando los afectados son jóvenes en edades próximas al cierre de los cartílagos se manifiestan signos y síntomas de gigantismo y de acromegalia. Se presenta el caso de un paciente masculino de 20 años de edad atendido en el Servicio de Endocrinología del Hospital Gustavo Aldereguia Lima de Cienfuegos con manifestaciones clínicas de alta talla, crecimiento acral e hipertensión arterial. Se le realizó prueba de tolerancia oral a la glucosa que midió hormona de crecimiento y confirmó el exceso hormonal. La resonancia magnética contrastada con gadolinio informó macroadenoma hipofisario. Se diagnosticó como gigantismo acromegaloide por un tumor hipofisario productor de hormona del crecimiento. Se realizó exéresis del macroadenoma, con evolución favorable. Es indiscutible la importancia del diagnóstico precoz de esta enfermedad, pues acorta la esperanza de vida, aumenta la mortalidad global no solo por la hipersecreción hormonal, sino también por el efecto de masa del tumor.

ABSTRACT Both gigantism and acromegaly can be due to excessive secretion of growth hormone by the anterior pituitary. When those affected are young, close to cartilage closure, signs and symptoms of gigantism and acromegaly appear. The case of a 20-year-old male patient treated in the Endocrinology Service of the Gustavo Aldereguia Lima Hospital in Cienfuegos with clinical manifestations of tall stature, acral growth and arterial hypertension is presented. An oral glucose tolerance test was performed that measured growth hormone and confirmed the excess of hormones. Gadolinium-enhanced MRI reported pituitary macroadenoma. It was diagnosed as acromegaloid gigantism due to a growth hormone-producing pituitary tumor. The macroadenoma was excised, with a favorable evolution. The importance of early diagnosis of this disease is indisputable, since it shortens life expectancy, increases global mortality not only due to hormonal hypersecretion, but also due to the mass effect of the tumor.

Presentación de un adolescente con gigantismo / Presentation of an Adolescent with Gigantism

El gigantismo es una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento por parte de la hipófisis anterior antes del cierre la epífisis del hueso, que ocasiona un crecimiento desmesurado de la estatura de todo el cuerpo. Se presentó el caso de un adolescente de 18 años, procedente de una comuna pobre de Haití, con dolor en miembros inferiores y decaimiento, refiere historia previa de crecimiento exagerado en la longitud de su cuerpo, en las manos y pies. En el examen físico se confirmó talla de 2,17 metros y se detectó retardo discreto en el desarrollo sexual. Los síntomas y los exámenes complementarios orientan el diagnóstico clínico de gigantismo, asociado a un hipogonadismo e hipofunción tiroidea discreta; por dificultades económicas se pospuso la detección humoral de la hormona de crecimiento y la realización de la tomografía axial computarizada o una resonancia magnética para el diagnóstico certero.

Gigantism, a hormonal disease caused by the excessive secretion of the growth hormone of the anterior pituitary gland, while the epiphysis of the bones is not still closed, it causes an overgrowth body gain height. An 18- year-old male teenager suffering from pain in arms and legs, from his early years presented an overgrowth of all his body, in the physical exam and 2.17 meters of height. He also presented a slow development in his sexual organs. The symptoms found, together with some other test showed a diagnosis of gigantism associated with mild hypogonadism and thyroid hypofuntion. To know the growth hormone, a computer axial tomography and a magnetic resonance were needed in order to determine an exact diagnosis but it was postponed because of for financial reasons.

Retalho tenar adipofascial reverso para cobertura do nervo mediano hipertrofiado em macrodactilia / The reverse adipofascial thenar flap for coverage of the hypertrophied median nerve in macrodactyly

A macrodactilia é uma anomalia congênita infrequente, caracterizada pelo crescimento desproporcional dos tecidos ósseo, gorduroso, nervoso, vascular e dérmico nos dedos das mãos ou dos pés. Existem muitas teorias sobre a sua etiopatogenia, sendo a mais aceita a hiperestimulação por fatores de crescimento enviados através dos nervos. Foram descritos alguns casos associados com a síndrome do túnel do carpo. Apresenta-se um caso clínico de síndrome do túnel do carpo por hipertrofia do nervo mediano, evidenciando um aumento de conteúdo dentro do retináculo flexor, o qual foi tratado cirurgicamente com sucesso pela realização de uma retinaculotomia do ligamento anular do carpo junto a um retalho de transposição tenar adipofascial reverso da região tenariana hipertrofiada visando à cobertura do nervo mediano na região do punho.

Macrodactyly is a rare congenital anomaly characterized by the disproportionate growth of bone, fat, nervous, vascular, and dermal tissue in the digits . There are many different theories about its etiopathogenesis, the most accepted being a hyperstimulation by growth factors conducted through nerves. A few cases have been described in conjunction with carpal tunnel syndrome. Here, a clinical case of carpal tunnel syndrome due to hypertrophy of the median nerve is presented, showing an increase of content within the flexor retinaculum. Successful surgical treatment was accomplished by conducting a retinaculotomy of the anterior annular ligament along with a reverse transposition adipofascial flap of the hypertrophied thenar region for coverage of the median nerve at the wrist.

In the land of giants: the legacy of José Dantas de Souza Leite / Na terra de gigantes: o legado de José Dantas de Souza Leite

The authors describe the extraordinary contribution to science made by José Dantas de Souza Leite, who graduated from the Bahia School of Medicine and trained in Prof. Charcot’s Neurology Service under the supervision of Charcot’s most able pupil, Dr. Pierre Marie. Souza Leite presented his doctoral thesis on acromegaly, in Paris in 1890, and in the following year both him and Pierre Marie published a book on the subject, “Essays on Acromegaly”. This exceptional work established Souza Leite internationally as an important researcher, and the first Brazilian physician to contribute to the development of neuroendocrinology in an innovative way.

Os autores apresentam a extraordinária contribuição científica do Dr. José Dantas de Souza Leite, médico formado pela Faculdade de Medicina da Bahia, e interno do Serviço de Neurologia do Professor Charcot, onde estagiou sob supervisão do seu melhor discípulo, Pierre Marie. Souza Leite apresentou a sua tese de doutoramento em Paris sobre acromegalia, no ano de 1890. Um ano mais depois, publicou o livro “Essays on Acromegaly” em coautoria com Pierre Marie. Este trabalho excepcional consagrou Souza Leite como grande pesquisador no cenário internacional e o primeiro médico brasileiro a contribuir de maneira inovadora para o desenvolvimento da neuroendocrinologia mundial.

Macrodistrofia lipomatosa. Reporte de un caso / Macrodystrophia lipomatosa. Case presentation

Introducción: la Macrodistrofia lipomatosa (ML), es un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La causa de la ML no está esclarecida. Objetivo: reportar un infante con ML y antecedentes familiares paternos de deformidad podálica de tipo pie griego. Presentación de un caso: infante de 11 meses de edad, de sexo masculino, que acude a la consulta de Ortopedia y Traumatología del CDI Concepción, ubicado en el Municipio La Cañada de Urdaneta del Estado Zulia en Venezuela, con un exagerado crecimiento del segundo artejo izquierdo y leve aumento de tamaño del primero. Discusión: la ML es una malformación infrecuente, que puede presentarse tanto en miembros inferiores como en superiores, y en la que pudiera existir confusión con algunas afecciones clínicas de las cuales se debe hacer un adecuado diagnóstico diferencial. Conclusiones: es importante la evaluación de cada caso con un equipo multidisciplinario que incluya además a Pediatras y Genetistas, con vistas a definir adecuadamente el diagnóstico y la terapéutica.

Introduction: Macrodistrofia Lipomatosa (ML) consists of a disproportionate increase of the fibro adipose tissue in one or more fingers or toes. This congenital anomaly is more often present in the territory supplied by the median nerve in the upper limbs and the plantar nerve in the lower limbs. Its causes are not clear yet. Objective: report a case of an infant suffering ML and paternal family history of deformity Greek foot like. Case presentation: 11 months male infant, attending the practice of Orthopedics and Traumatology of the Integral Diagnose Center (IDC) «Concepcion¼, Cañada de Urdaneta Municipality, State of Zulia, Venezuela suffering an exaggerated growth of the second left toe and a slight increase of the first toe. Discussion: ML is an uncommon malformation that may appear both in lower and upper limbs, and it might mislead diagnose, producing confusion with other ailments, being necessary a proper differential diagnose. Conclusion: it is important the assessment of every case by a medical team compose of Pediatricians and Geneticists in order to properly define diagnose and therapy.

Acromegalia. Presentación de un caso / Acromegaly. A case report

La acromegalia es una enfermedad crónica que causa deformación somática, limitaciones físicas y psicológicas en los pacientes; puede tener un curso insidioso, provocar la muerte del enfermo debido a la hipersecreción crónica y sostenida de la hormona del crecimiento. El diagnóstico de la acromegalia se basa en criterios clínicos, estudios imagenológicos y la confirmación bioquímica del hipersomatotropismo; su tratamiento comprende tres aspectos: tratamiento neuroquirúrgico, medicamentoso y radioterapia. Es importante realizar un diagnóstico y tratamiento precoz, pues los pacientes acromegálicos tienen limitada su expectativa de vida y presentan cifras de mortalidad elevada entre el 2 y 4 veces por encima de la población general. Se trata de una paciente femenina de 46 años de edad, con alteraciones fundamentalmente del campo visual, que se confirmó el diagnóstico de acromegalia y remitió al Instituto Nacional de Cirugía de Mínimo Acceso para su intervención quirúrgica por vía endoscópica. Recibió el tratamiento con octeótride y cirugía; según los resultados bioquímicos y de la resonancia magnética nuclear realizada posterior a la cirugía es tributaria de tratamiento con radioterapia.

Acromegaly is a chronic disease that provokes somatic deformities, physical and psychological limitations in patients suffering from this condition; which can have an insidious development that can lead to death due to a chronic and continue hypersecretion of growth hormone (GH). The diagnosis of Acromegaly is based on clinical criteria, imaging studies and biochemical confirmation of hyper-somatotropism; the treatment includes three main aspects: neurosurgery, medication and radiation. Early diagnosis and treatment is very important since acromegalic patients have limited life expectancy and high mortality rates of 2 or 4 times greater than the general population. A case of a 46-year old female patient suffering from significant alterations of visual field was examined, the diagnosis of Acromegaly was confirmed and she was referred to the National Institute of Minimal Access Surgery to perform a surgical exploration. The patient underwent a treatment with octreotide and surgery; in view of the results of biochemical and nuclear magnetic resonance carried out after the surgery the patient needed radiation.

Acromegalia: presentación de un caso / Acromegaly: a case presentation

La acromegalia es una enfermedad producida por la hipersecreción crónica e inapropiada de hormona del crecimiento que se inicia después del cierre de los cartílagos de conjunción, el aumento de secreción acontece mientras estos permanecen abiertos, se origina el gigantismo. En general la acromegalia se desarrolla muy lentamente donde existen cambios morfológicos típicos de la función ostearticular, neurológica y cardiovascular que conduce a una disminución de la esperanza de vida, el gigantismo es mucho más raro que la acromegalia, otros casos de hipersecreción extrahipofisaria de hormona del crecimiento son los tumores de los islotes pancreáticos. Caso clínico: paciente masculino de 70 años de edad, de piel mestiza, presentó una acromegalia fue atendido en la sala de Medicina del Hospital Amalia Simoni, con cuadro clínico caracterizado fundamentalmente por aumento de volumen de los dedos de la mano, hueso frontal, labios y nariz. Después de ser valorado por varias especialidades se decidió su traslado a la provincia de la Habana para realizar dosificación de hormona de crecimiento y su tratamiento definitivo.

Acromegaly is a disease caused by a chronic and inappropriate hypersecretion of growth hormone (GH) started after the closure of connecting cartilages, increased secretion happens while they remain open, originates gigantism. In general, acromegaly develops very slowly, where there are typical morphological changes of the ostearticular, neurological and cardiovascular function that leads to a decrease in life expectancy, gigantism is much rarer than acromegaly, and other cases of extrahypophysial hypersecretion of growth hormone are tumors of pancreatic islets´. Clinical case: 70 year-old male patient, mixed skin, presented an acromegaly and he was attended in the Medicine ward at the University Hospital Amalia Simoni, with a clinical picture fundamentally characterized by increase in volume of fingers, frontal bone, lips and nose. After being assessed by several specialties was decided his transferral to Havana province for growth hormone dosage and his definitive treatment.

Adenomas hipofisarios en la infancia / Pituitary adenomas in childhood

Los adenomas hipofisarios son raros en la población pediátrica, constituyen menos del 3 por ciento de los tumores supratentoriales en el niño, con una incidencia anual de 0,1 por millón de niños. El objetivo de nuestro trabajo fue caracterizar el comportamiento de esta entidad, así como los resultados del tratamiento quirúrgico. Realizamos un estudio descriptivo retrospectivo en pacientes menores de 16 años, diagnosticados y tratados en nuestro centro, en el período comprendido entre Enero de 1991 y junio del 2010. Nuestra muestra quedó conformada por 6 pacientes, la edad promedio fue de 11 años, predominó el sexo femenino y la raza no tuvo predilección. Las alteraciones endocrinas fueron las formas más frecuentes de presentación. El diagnóstico imagenológico se realizó con la Tomografía Computarizada y la Resonancia Magnética Nuclear, en la valoración oftalmológica, la campimetría alcanzó una alta sensibilidad y desde el punto de vista hormonal, la prolactina y la GH fueron las comprometidas. Predominaron los macroadenomas y las lesiones funcionantes. Estas lesiones en su mayoría fueron intervenidas a través de abordajes frontopterional y transesfenoidales, nuestro grupo presentó dos complicaciones, una fístula de líquido cefalorraquídeo y un aracnoidocele. Predominaron los buenos resultados. No tuvimos fallecidos en relación con la cirugía.

Macrodistrofia lipomatosa: reporte de un caso / Macrodystrophia lipomatosa: a case report

Macrodystrophia lipomatosa (ML), is a Rare cause of non-hereditary localized gigantism, due to the progressi-ve proliferation of mesenchymal tissue, with a disproportionate increase of fibroadipose tissue in one or more digits of the affected extremity. This congenital abnormality occurs more frequently in the distribution of the median nerve (arm) and plantar nerve (leg). Etiology is uncertain, and it is frequently misdiagnosed as another cause of macrodactylia. This paperõreports a case of a 6 y.o. boy who presented overgrowth of the lst and 2nd digit of the right foot, and slight increase of the 3rd digit in the other foot. A multidisciplinary evaluation was performed, corresponding to the second case reported in Venezuela.

La Macrodistrofia lipomatosa (ML), es una causa infrecuente de gigantismo localizado, no hereditario caracterizado por proliferación progresiva de todos los elementos mesenquimáticos, con un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos de la extremidad afectada. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La etiología de la ML es incierta y es una entidad clínica que con frecuencia es diagnosticada erróneamente como otras formas de macrodactilia. Reportamos el caso de un escolar de 6 años de edad quien presentó sobrecremiento de 1º y 2º ortejo del pie derecho y leve aumento del 3º ortejo del pie contralateral. Esta paciente fue evaluada de forma multidisciplinaria en nuestra institución y corresponde al segundo caso de MLõreportado en Venezuela.

Casuística de pacientes com queixa principal de alta estatura atendidos em serviço de referência em Salvador, Bahia / Analysis of patients with chief complaint of tall stature seen at a referral hospital in Salvador, Bahia, Brazil

Objetivo: Descrever uma casuística de pacientes atendidos em serviço de referência em endocrinologia pediátrica com queixa principal de alta estatura. Métodos: Revisão de prontuários de 1.980 pacientes atendidos no período de janeiro de 2003 a janeiro de 2007, incluindo apenas os indivíduos cuja queixa principal, na primeira consulta, fosse sua alta estatura.Resultados: Foram encontrados 16 pacientes (0,8% do total de primeiras consultas). Destes, 12 preenchiam critérios diagnósticos de alta estatura (escore Z do indicador estatura para idade-ZE/I>2). Sete (58%) eram do sexo masculino. A idade em primeira consulta variou entre 3 anos e 4 meses e 13 anos e 3 meses. O ZE/I variou de 2,18 a 5,99 e a altura-alvo, de -1,10 a 1,24. Em relação às causas da alta estatura, concluiu-se que: sete pacientes (58%) tinham alta estatura familiar; dois (17%) idiopática e três (25%) sofriam de causas patológicas (síndrome de Marfan em um e adenoma hipofisário em dois deles). Nos quatro demais, o ZE/I variou de 1,86 a 1,98, não preenchendo critérios para alta estatura. Nestes, a etiologia do crescimento excessivo foi idiopática em dois, familiar em um e causado pela síndrome de Weaver em outro. Conclusões: A distribuição das etiologias de pacientes avaliados com a queixa de alta estatura está de acordo com a literatura, que relata ser familiar a principal causa. Embora alta estatura seja uma queixa principal pouco freqüente no consultório de endocrinologia pediátrica, a investigação deve ser cuidadosa a fim de se afastarem causas patológicas, que constituíram 25% dos casos.

Objective: To describe patients followed at a referral service in pediatric endocrinology with the chief complaint of tall stature. Methods: Chart review of 1,980 patients evaluated from January 2003 to January 2007, being selected only individuals whose main complaint in the first consultation was tall stature. Results: 16 patients were selected (0.8%) and 12 of them fulfilled the diagnostic criteria for tall stature (height Z score for age-ZH/A>2). Seven (58%) patients were males. The age at the first evaluation ranged from 3 years and 4 months to 13 years and 3 months. The ZH/A ranged from 2.18 to 5.99 and the Z score for target height ranged from -1.10 to 1.24. Regarding the causes of tall stature: seven patients (58%) had familiar causes of tall stature, two (17%) had idiopathic tall stature (ITS), and three (25%) of them presented a pathologic cause (Marfan'ssyndrome in one and pituitary adenomas in two). In the other four patients, ZH/A varied from 1.86 to 1.98 and did not fulfill the diagnostic criteria for tall stature. In this group, the diagnoses were: idiopathic in two, familial in one and Weaver's syndrome in another patient.Conclusions: The distribution of etiologies of patients evaluated with the chief complaint of tall stature corresponds to the literature, in which familial cases constitute the primary cause. Although tall stature is not a frequent complaint, the investigation of these patients should be performed in a thorough way in order to early diagnose secondary causes, which constituted 25% of our study cases.