ABSTRACT
ABSTRACT Objective: To discuss aspects of pre and post-operative otorhinolaryngology surgery in patients with glycogen storage disease type 1b. Case description: Description of three clinical cases with probable glycogen storage disease type 1b who underwent otorhinolaryngology surgery, showing the importance of multidisciplinary interaction to avoid episodes of hypoglycemia. Comments: Patients with glycogen storage disease type 1b present recurrent infections, including the otorhinolaryngology affections. When there is an indication for surgical treatment, the caloric intake should be carefully followed in order to prevent hypoglycemia. The way to ensure this is to perform the pre and postoperative period in the hospital ward. In the postoperative period, it is important to make a slow transition between the intravenous and oral routes and not suspend the infusion of glucose during the surgical procedure. The cases illustrate the need for the interaction of the otorhinolaryngologic surgeon with the anesthesiologist, the pediatrician and the gastro-pediatrician in the management of these patients, avoiding hypoglycemic episodes.
RESUMO Objetivo: Discutir aspectos de pré e pós-operatório de cirurgia otorrinolaringológica em pacientes com glicogenose tipo 1b. Descrição do caso: Descrição de três casos clínicos com provável glicogenose tipo 1b, que se submeteram à cirurgia otorrinolaringológica, mostrando a importância da interação multidisciplinar para evitar os episódios de hipoglicemia. Comentários: Pacientes com glicogenose tipo 1b apresentam infecções de repetição, incluindo as otorrinolaringológicas. Quando há indicação de tratamento cirúrgico, deve-se observar a garantia de aporte calórico para evitar hipoglicemia. A maneira de fazer isso é efetuar o pré e pós-operatório em enfermaria, tomando-se o cuidado, no pós-operatório, de realizar uma transição lenta entre a via endovenosa e a via oral e de não suspender a infusão de glicose durante o procedimento cirúrgico. Os casos ilustram a necessidade da interação do otorrinolaringologista com o anestesista, o pediatra e o gastropediatra na condução desses pacientes para que não desenvolvam hipoglicemia.
Subject(s)
Humans , Female , Child , Tonsillectomy , Middle Ear Ventilation , Adenoidectomy , Glycogen Storage Disease Type I/surgery , Perioperative Care/methodsABSTRACT
Glycogen storage disease type II (GSD-II) and congenital myasthenic syndrome (CMS) are important autosomal recessive disorders in Brahman cattle. The objective of this study was to investigate the presence of mutations responsible for GSD II (E7, c.1057_1058delTA; and E13, c.1783C>T) and CMS (c.470del20) in purebred Brazilian Brahman cattle and in purebred Brahman bulls that were routinely used in breeding programs in Brazil. A total of 276 purebred Brahman cattle (167 females and 109 males, with ages ranging from 12-24 months) and 35 frozen semen samples taken from purebred Brahman bulls (22 bulls from the USA, 11 Brazilian bulls, one Argentine bull and one Australian bull) were used in this study. Genomic DNA was purified from hair root samples and from semen samples. Purified DNA was used in PCR genotyping to mutations c.1057_1058delTA (E7) and c.1783C>T (E13) in the GAA gene and c.470del20 in the CHRNE gene. The PCR products were purified and sequenced. The genotypic frequencies per polymorphism were estimated separately. Of the 276 Brahman cattle tested, 7.3% were identified as heterozygous for E7. All Brahman cattle studied were homozygous for the wild-type E13 allele. The E7 mutations was identified as heterozygous in 8.6% (3/35) of the commercial semen samples, whereas the E13 mutations was not identified. The c.470del20 mutation was identified as heterozygous in 0.73% of the hair root samples, but this mutation was not present in any semen sample assessed. No study had previously evaluated the prevalence of mutations responsible for GSD II or CMS in Brazilian Brahman cattle. In summary, the E7 and c.470del20 mutations are present in the Brazilian Brahman herd, and control measures should be adopted to prevent an increase in the incidence of GSD-II and CMS in Brahman cattle in Brazil.(AU)
A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (DAG-II) e a síndrome miastênica congênita (SMC) são importantes doenças autossômicas recessivas no gado Brahman. O objetivo deste estudo foi investigar a presença das mutações responsáveis pela DAG-II (E7, c.1057_1058delTA; e E13, c.1783C>T) e pela SMC (c.470del20) em bovinos da raça Brahman e em touros Brahman que são rotineiramente utilizados em programas de reprodução no Brasil. Um total de 276 amostras de bulbo piloso de bovinos Brahman (167 fêmeas e 109 machos, com idade variando de 12 a 24 meses) e 35 amostras de sêmen congeladas de touros Brahman (22 touros americanos, 11 touros brasileiros, um touro argentino e um touro australiano) foram usados neste estudo. O DNA genômico foi purificado, das amostras de bulbo piloso e de sêmen, e utilizado na genotipagem por PCR das mutações c.1057_1058delTA (E7) e c.1783C>T (E13) no gene GAA e c.470del20 no gene CHRNE. Os produtos de PCR foram purificados e sequenciados. A frequência genotípica para cada polimorfismo foi estimada separadamente. Dos 276 Brahman testados, 7,3% foram identificados como heterozigotos para E7. Todos os Brahman foram homozigotos wild-type para o alelo E13. A mutação E7 foi identificada em homozigose em 8,6% (3/35) das amostras de sêmen comerciais, enquanto que a mutação E13 não foi identificada. A mutação c.470del20 foi identificada em heterozigose em 0,73% das amostras de bulbo piloso, mas esta mutação não estava presente nas amostras de sêmen avaliadas. Nenhum estudo prévio avaliou a prevalência das mutações responsáveis pela DAG-II ou SMC em bovinos Brahman brasileiro. Em suma, as mutações E7 e c.470del20 estão presentes no rebanho Brahman brasileiro, e medidas de controle devem ser adotadas para prevenir o aumento da incidência da DAG-II e SMC em bovinos da raça Brahman no Brasil.(AU)
Subject(s)
Animals , Cattle , Cattle/genetics , Glycogen Storage Disease Type II/genetics , Glycogen Storage Disease Type II/veterinary , Cattle Diseases/congenitalABSTRACT
The aim of this study is to evaluate the possible alterations in radiodensity of the hepatic parenchyma and spleen resulting from the corticotherapy with prednisone, correlating these findings with serum biochemical hepatic transaminase activity. A clinical trial was performed on eight healthy dogs with the intent of evaluating possible hepatic alterations after prednisone therapy using quantitative computed tomography. All animals received prednisone orally at a dose of 2mg/kg of weight for 30 days. The radiodensity of the liver and spleen was determined before and after the period that the medication was administered. An increase in the radiodensity of the hepatic parenchyma between the initial and final experimental stages was observed. In the present study the existence of early hepatic alterations were verified, which are compatible with glycogen storage.
O objetivo deste estudo é avaliar as possíveis alterações na radiodensidade do parênquima hepático e esplênico decorrentes da corticoterapia com prednisona, correlacionando estes achados com níveis séricos de transaminase bioquímicas hepáticas. Um ensaio clínico foi realizado em oito cães sadios com o objetivo de avaliar possíveis alterações hepáticas após a terapia com prednisona por meio de tomografia computadorizada quantitativa. Todos os animais receberam prednisona por via oral na dose de 2mg / kg de peso por 30 dias. A radiodensidade do fígado e do baço foi determinada antes e após o período em que a medicação foi administrada. Foi observado aumento da radiodensidade do parênquima hepático entre os estágios iniciais e finais do experimento. No presente estudo, foi verificada a existência de alterações hepáticas precoces, que são compatíveis com o acúmulo de glicogênio.
Subject(s)
Animals , Dogs , Symptom Assessment/methods , Edema/pathology , Dogs/classificationABSTRACT
La enfermedad de von Gierke, también conocida como enfermedad de deposito de glucógeno tipo Ia, es una enfermedad producida por la deficiencia de la unidad catalítica de la G6Pasa-a, encargada de hidrolizar la glucosa 6 fosfato en el citoplasma celular durante la gluconeogénesis y la glucogenolisis. Las complicaciones a largo plazo son hipoglicemia severa y alteraciones en el crecimiento. En los niños más pequeños la enfermedad típicamente se presenta con crisis convulsivas y hepatomegalia que se manifiestan a los 6 y 8 meses. Otras complicaciones son osteoporosis, gota, enfermedad renal, hipertensión pulmonar y adenomas hepáticos que pueden malignizarse. No se ha encontrado una cura y de no recibir un manejo adecuado es letal en las primeras dos décadas de la vida. El tratamiento consiste en terapia nutricional, asociada a varios medicamentos convencionales. Algunos pacientes pueden requerir transplante renal o transplante hepático. Una nueva esperanza se ha abierto con el advenimiento de la terapia génica con vectores virales, esta estrategia hasta ahora esta siendo desarrollada, pero los estudios realizados han mostrado una luz de esperanza para investigadores, médicos y pacientes. Faltan estudios para que estos tratamientos permitan un beneficio a largo plazo y su aplicación en humanos, ya que las pruebas como es de esperarse solo han sido desarrolladas en modelos animales.
Von Gierke disease, also known as glycogen storage disease type Ia, is a disease caused by deficiency of the G6Pase-a catalytic unit, which hydrolyzes glucose-6- phosphate in the cell cytoplasm during gluconeogenesis and glycogenolysis. Long term complications include severe hypoglycemia and growth disturbances. In small children, the disease typically presents with seizure crisis and hepatomegaly which become manifest at the age of 6 and 8 months. Other complications include osteoporosis, gout, renal disease, pulmonary hypertension and hepatic adenomas which can become malignant. No cure has been found for this disease and it can turn out to be lethal if no appropriate management is given during the first two decades of life. The treatment consists of nutritional therapy associated with a number of conventional drugs. Some patients may require renal or liver transplant. A new hope has emerged with the arrival of gene therapy with viral vectors, strategy that is being developed hitherto, yet performed studies have shown a glimmer of hope for investigators, doctors and patients. There is a need for studies so these treatments allow for a longer term benefit and their application in humans since, as expected, the tests have been developed only in animal models.
A doença de Von Gierke, também conhecida como Glicogenose tipo I, é uma doença produzida pela deficiência da unidade catalítica da G6Pasa-a, encarregada de hidrolisar a glicose 6 fosfato no citoplasma celular durante a gliconeogênese e a glicogenólise. As complicações a longo prazo são hipoglicemia severa e alterações no crescimento. Nas crianças menores a doença se apresenta tipicamente com crises convulsivas e hepatomegalia que se manifestam aos 6 e 8 meses. Outras complicações são osteoporose, gota, doença renal, hipertensão pulmonar e adenomas hepáticos que podem malignizar-se. Não foi encontrada uma cura e se não recebe tratamento adequado é letal nas primeiras duas décadas de vida. O tratamento consiste em terapia nutricional, associada a vários medicamentos convencionais. Alguns pacientes podem requerer transplante renal ou transplante hepático. Uma nova esperança apareceu com a terapia gênica com vetores virais, esta estratégia até agora esta sendo desenvolvida, mas os estudos realizados mostram uma luz de esperança para pesquisadores, médicos e pacientes. Faltam estudos para que estes tratamentos permitam um beneficio a longo prazo e a sua aplicação em humanos, já que os testes como é de se esperar só foram desenvolvidos em modelos animais.
Subject(s)
Humans , Child , Glycogen Storage Disease Type I , Genetic Therapy , Carcinoma, Hepatocellular , GlycogenABSTRACT
It is reported a case of an eight-year-old Yorkshire Terrier dog, with a history of prolonged use of prednisone in a dosage of 1mg/kg of body weight each 24 hours during two years. The helical computed tomography revealed hepatomegaly associated to a hyperattenuation of the parenchyma, with a radiodensity value of 82.55 Hounsfield units (HU). The spleen presented a mean radiodensity of 57.17HU, and a radiodensity difference of 25.38HU was observed between the two organs. Based on the history and findings of imaging technique, it was determined the presumptive diagnosis of steroidal hepatopathy compatible with accumulation of hepatic glycogen. It was concluded that computed tomography enabled the characterization of hepatic injury and the presumed diagnosis of steroidal hepatopathy.
Relata-se o caso de um cão da raça Yorkshire, de oito anos de idade, com histórico de tratamento com prednisona na dose de 1mg/kg de peso, a cada 24 horas, por dois anos. A tomografia computadorizada helicoidal revelou hepatomegalia associada à hiperatenuação, com radiodensidade de 82,55 unidades Hounsfield (HU). O baço apresentava radiodensidade média de 57,17HU, sendo observada diferença de radiodensidade de 25,38HU entre os dois órgãos. Por meio do histórico e dos achados da técnica de imagem, foi possível determinar o diagnóstico presuntivo de hepatopatia esteroidal compatível com acúmulo de glicogênio hepático. Concluiu-se que a tomografia computadorizada possibilitou caracterizar a lesão hepática e presumir o diagnóstico de hepatopatia esteroidal.
Subject(s)
Animals , Dogs/classification , Tomography/instrumentation , Glycogen Storage Disease , Liver Diseases/pathologyABSTRACT
Pompe's disease (PD) is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA) enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this study were analyzed affected siblings with Pompe's disease (PD) and their distinct clinical and pathological presentations. METHOD: Diagnosis was performed by the clinical presentation of limb-girdle dystrophies and respiratory compromise. Confirmatory diagnoses were conducted by muscle biopsy, GAA activity measurement and by GAA gene genotyping. RESULTS: The findings suggested muscular involvement due to GAA deficiency. GAA genotyping showed they are homozygous for the c.-32-3C>A mutation. CONCLUSION: Herein we reported a family where three out of five siblings were diagnosed with late-onset PD, although it is a rare metabolic disease inherited in an autossomal recessive manner. We emphasize the importance of including this presentation within the differential diagnoses of the limb-girdle dystrophies once enzyme replacement therapy is available.
A doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de incluir esta patologia no diagnóstico diferencial das distrofias de cinturas, uma vez que para esta patologia específica existe a possibilidade terapêutica através de reposição enzimática.
Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Middle Aged , Glycogen Storage Disease Type II/genetics , Homozygote , Mutation/genetics , alpha-Glucosidases/deficiency , alpha-Glucosidases/genetics , Creatine Kinase/blood , Electromyography , Genotype , Glycogen Storage Disease Type II/diagnosis , Phenotype , Polysomnography , Siblings , SpirometryABSTRACT
A glicose é um nutriente essencial para o organismo humano, sendo a principal fonte de energia para muitas células que dependem da circulação sangüínea, afim de suprir suas necessidades. Dessa forma, a presente revisão literária enfatizou a glicogenose tipo I, uma doença caracterizada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, responsável por catalisar a hidrólise de glicose-6-fosfato á glicose e fosfato, nas etapas finais tanto da gliconeogênese como da glicogenólise. Os estudos recentemente consentiram da necessidade do uso freqüente de altas taxas de amido nas refeições diárias, além de infusões intra-gástricas noturnas de líquidos contendo polímeros de glicose. Além disso, o presente trabalho também alerta as pessoas sobre o meticuloso cuidado sobre os pacientes portadores desta doença, afim de proporcionar uma melhor qualidade de vida para os mesmos, bem como evitar complicações e subseqüentes prognósticos.
Glucose is an essential nutrient for human organism, being the main source of energy for a lot of cells which depend on blood stream in order to supply their needs. Therefore, this literature review emphasized glycogenosis type I, a disease characterized by deficiency of the enzyme glucose-6-phospatase, responsible to catalyze the hydrolysis of glucose-6-phosphate into glucose and phosphate, in the final steps not only neoglucogenesis but also glycogenolysis. Recent studies revealed the need for recurrent use of high rates of starch in diary meals, beyond nocturnal intra-gastric infusions of liquids containing glucose polymers. Moreover, this study also alerts people with respect to the meticulous care to those patients in order to provide them a better life style and prevent complications and subsequent prognostics.
Subject(s)
Glycogen Storage Disease Type I , GlycolysisABSTRACT
A enzima fosforilase b-quinase catalisa a fosforilação da fosforilase (b), inativa, em fosforilase (a), ativa. A sua deficiência provoca a glicogenose tipo IX. Neste trabalho é desenvolvido um método para a determinação da atividade da fosforilase b-quinase em hemácias possibilitando o diagnóstico laboratorial desta doença de estocagem de glicogênio.