Hemoglobina Denver, una causa de desaturación en oximetría de pulso. Reporte de caso en un paciente pediátrico / Hemoglobin Denver, a cause of desaturated pulse oximetry. A pediatric case report

Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos que afectan a la molécula de hemoglobina (Hb). Las mutaciones en las cadenas a o b que alteran el tetrámero de Hb pueden modificar la capacidad de la molécula para unirse al oxígeno. Las hemoglobinopatías con baja afinidad al oxígeno pueden presentarse con cianosis y una lectura alterada de la oximetría de pulso, lo que lleva a pruebas innecesarias y, a veces, invasivas para descartar afecciones cardiovasculares y respiratorias. En el siguiente reporte de caso, presentamos a una paciente pediátrica, asintomática, que se presentó a la consulta por detección de desaturación en oximetría de pulso. Las pruebas de laboratorio iniciales mostraron una anemia normocítica, normocrómica. Las muestras de gas venoso demostraron una p50 elevada. Después de extensas herramientas de diagnóstico, se diagnosticó una variante de Hb con baja afinidad al oxígeno, Hb Denver.

Hemoglobinopathies are genetic disorders that affect the hemoglobin (Hb) molecule. Mutations in the alpha or beta chains altering the Hb tetramer may modify the molecule's oxygen-binding capacity. Hemoglobinopathies with low oxygen affinity may occur with cyanosis and an altered pulse oximetry reading, leading to unnecessary and sometimes invasive tests to rule out cardiovascular and respiratory conditions. In the case report described here, we present an asymptomatic pediatric patient who consulted for desaturated pulse oximetry. Her initial laboratory tests showed normocytic, normochromic anemia. Venous blood gas samples showed an elevated p50. After using extensive diagnostic tools, a variant of Hb with low oxygen affinity was diagnosed: Hb Denver.

Nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos de la anemia drepanocítica / New molecular and pathophysiological aspects of sickle cell anemia

Introducción: La enfermedad por hemoglobina S es una anemia hemolítica crónica hereditaria cuyas manifestaciones clínicas provienen de la tendencia de esta hemoglobina de polimerizar y deformar los eritrocitos dándoles la típica forma de media luna, platanito, drepanocitos o sickle cell; de aquí el nombre de anemia drepanocítica o sicklemia. Objetivo: Describir los nuevos aspectos moleculares, fisiopatológicos y el diagnóstico de la anemia drepanocítica. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Conclusiones: La comprensión de la complejidad y multiplicidad de eventos que conducen a complicaciones graves en la anemia drepanocítica y nuestra incapacidad para predecir el curso clínico en cada caso particular ayudaría en la prevención de estos eventos(AU)

Introduction: Hemoglobin S disease is a hereditary chronic hemolytic anemia whose clinical manifestations come from the tendency of this hemoglobin to polymerize and deform erythrocytes, giving the typical crescent, banana, sickle cell or sickle cell shape; hence the name sickle cell anemia or sicklemia. Objective: To describe the new molecular and pathophysiological aspects and the diagnosis of sickle cell anemia. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through PubMed website and Google academic search engine for articles published in the last 10 years. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Conclusions: Understanding the complexity and multiplicity of events that lead to serious complications in sickle cell anemia and our inability to predict the clinical course in each particular case would help preventing these events(AU)

Quando a HbA1c não é suficiente: um caso de Hemoglobina de Baltimore / When HbA1c is not enough: a case of Baltimore Hemoglobin / Cuando la HbA1c no es suficiente: un caso de Hemoglobina de Baltimore

A hemoglobina A1c (HbA1c) é o gold standard para monitorização da diabetes mellitus. A HbA1c pode estar falsamente diminuída ou aumentada em algumas situações clínicas, como hemoglobinopatias, não traduzindo adequadamente o controle glicêmico. Apresenta-se aqui o caso de um doente com valor de HbA1c incompatível com os registros de glicemia capilar, devido à presença de hemoglobina N-Baltimore. O caso apresentando é relevante porque, apesar de assintomática, a presença desta hemoglobinopatia conduz a uma diabetes falsamente encarada como controlada, se utilizados os métodos de determinação de HbA1c habituais.

The haemoglobin A1c (HbA1c) test is the gold standard in monitoring diabetes mellitus. HbA1c can be falsely decreased or increased in some particular scenarios, as in hemoglobinopathies, inadequately reporting the glycemic control. Here we present the case of a patient with a HbA1c value incompatible with self-monitoring blood glucose levels, due to the presence of hemoglobin N-Baltimore. This case is relevant because, in spite of being asymptomatic, the presence of this type of hemoglobin leads to an incorrect appearance of glycemic control, if standard methods for HbA1c determination are used.

La hemoglobina A1c (HbA1c) es el estándar de oro para la monitorización de la diabetes mellitus. La HbA1c puede estar falsamente disminuida o aumentada en algunas situaciones clínicas, como hemoglobinopatías, no traduciendo adecuadamente el control glucémico. Se presenta aquí el caso de un paciente con valor de HbA1c incompatible con los registros de glucemia capilar, debido a la presencia de hemoglobina N-Baltimore. El caso que presenta es relevante porque, a pesar de asintomática, la presencia de esta hemoglobinopatía conduce a una diabetes falsamente encarada como controlada, si se utilizan los métodos de determinación de HbA1c habituales.

Compound heterozygosity of Hb Q India (α64 (E13) ASP→HIS) and -α3,7 thalassemia. First report from Argentina / Heterocigosis de la Hb Q India (α64 (E13) ASP →HIS) y -α3,7 thalassemia. Primer informe desde Argentina

Hemoglobine (Hb) Q-India is an innocuous αglobin variant: α64 Asp → His. DNA sequencing studies have shown that the Hb Q India mutation is GAC → CAC in codon 64 of the α1 gene. Hb Q-India is a well-known hemoglobin variant in South-East Asia but only isolated case reports exist in literature to describe this rare entity in the rest of de world. The variant has been found with various forms of αand ß thalassemia. This hemoglobin has the same electrophoretic mobility as Hb S. We report, for the first time, the identification of Hb Q-India in an Argentinian woman (her parents came from Gibraltar), referred to our laboratory bearing a mild microcytic hypocromic anemia; a co-inherited α+ thalassemia (-α3.7 th) was also found.

La hemoglobina (Hb) Q India es una hemoglobina anormal e inocua que afecta la cadena α de esta. Los análisis de secuencia han demostrado que la mutación se encuentra en el codon 64 GAC → CAC del gen α1. Si bien es una variante muy conocida en el sudeste asiático, solo se han reportado pocos casos en el resto del mundo. Esta hemoglobina anormal se ha encontrado asociada con diversas formas de α y ß talasemia y su posición electroforética es idéntica a la de la Hb S. Reportamos, por primera vez, la identificación de la Hb Q India en una mujer Argentina (cuyos padres procedían del Peñón de Gibraltar), enviada a nuestro laboratorio por padecer de anemia microcítica hipocrómica, en la que se encontró también la coexistencia de α+ talasemia (-α3,7 th).