Hernia diafragmática congénita de presentación tardía Reporte de caso con revisión de literatura / Late Presentation Congenital Diaphragmatic Hernia: Case Report with Literature Review

Resumen Una hernia diafragmática congénita ocurre cuando existe un defecto estructural en el diafragma que permite la migración de los órganos abdominales a la cavidad torácica. Se considera de presentación tardía cuando se diagnostica después de los 30 días de vida extrauterina. Más del 60% de los pacientes con hernia diafragmática congénita cuentan con un diagnóstico erróneo al momento del nacimiento, encontrándose dentro de los diagnósticos más frecuentes al derrame pleural, neumonía, neumotórax, neumatocele y absceso pulmonar. Presentamos el caso de una paciente del sexo femenino de 3 años que acudió a urgencias por dolor abdominal, náuseas, vómito, intolerancia a la vía oral y dificultad respiratoria. La radiografía de tórax evidenció migración de la cámara gástrica hacia el tórax, dessplazamiento de la silueta cardiaca y las estructuras del mediastino hacia la derecha con la punta de la sonda nasogástrica ubicada en el hemitórax izquierdo. Se concluyó el diagnóstico de hernia diafragmática de presentación tardía. La paciente recibió tratamiento quirúrgico, el cual fue exitoso. Este trabajo destaca la importancia de sospechar el diagnóstico de hernia diafragmática congénita de presentación tardía cuando se abordan pacientes pediátricos con dificultad respiratoria sin otra causa aparente, dolor abdominal, náuseas y vómito.

Abstract A congenital diaphragmatic hernia occurs when the diaphragm has a structural defect that allows the migration of abdominal organs into the chest cavity. It is called late presentation when its diagnosis does after 30 days of life. More than 60% of patients with congenital diaphragmatic hernia are misdiagnosed. The most common misdiagnoses are pleural effusion, pneumonia, pneumothorax, pneuma tocele, and lung abscess. We present a case of a 3-year-old female who attended the emergency room due to abdominal pain, nausea, vomiting, intolerance to the oral route, and respiratory distress. The chest X-ray showed migration of the gastric chamber towards the thorax, displacement of the cardiac silhouette and the mediastinal structures to the right, and the tip of the nasogastric tube located in the left hemithorax. The doctors concluded a late presentation diaphragmatic hernia. The patient received surgical treatment, which was successful. This paper highlights the importance of suspecting the diagnosis of late-onset congenital diaphragmatic hernia when treating pediatric patients with respiratory distress without another apparent cause, abdominal pain, nausea, and vomiting.

Comparación de recidiva posterior a hernioplastía diafragmática con cierre directo versus colocación de parche / Comparison of recurrence after diaphragmatic hernioplasties with direct closure versus patch placement

Resumen Objetivo: Investigar con cuál técnica quirúrgica, cierre directo o con parche de Goretex, las hernias diafragmáticas congénitas operadas tienen más recidiva. Metodología: Los datos de los pacientes sometidos a reparación por hernia diafragmática congénita en el Hospital Nacional de Niños, entre enero 2008 y el 31 diciembre de 2017, fueron revisados retrospectivamente. De los 94 pacientes, solo 59 cumplen con los criterios de inclusión. Para la comparación de las variables cuantitativas se empleó pruebas de T de Student e intervalos de confianza al 95 %; las variables cualitativas se analizaron por la prueba de Fisher con un nivel de significancia de 0,05. Resultados: La mayoría de las hernias diafragmáticas operadas fueron izquierdas (78 %) y posterolaterales (91 %). La técnica de reparación más frecuente utilizada fue el cierre directo (68%). Hubo más recidivas posteriores a cierre con parche de Goretex. Se presentaron entre 1 y 12 meses postoperatorio. No hubo diferencia estadísticamente significativa entre recidivas con técnica de cierre directo versus cierre con parche de Goretex. Conclusión: Realizar un cierre directo del diafragma es una buena opción quirúrgica para reparación de hernia diafragmática congénita. No hubo en este estudio diferencias estadísticamente significativas en cuanto a recidiva entre utilizar técnica con cierre directo o con parche.

Abstract Objective: To investigate with which surgical technique, direct closure or use of a Goretex patch, congenital diaphragmatic hernias recurre more. Methodology: The data of the patients who underwent repair of congenital diaphragmatic hernia at the National Children's Hospital from January 2008 to December 31, 2017, were reviewed retrospectively. Of the 94 patients, only 59 met the inclusion criteria. For the comparison of the quantitative variables, Student's t-test and 95% confidence intervals were used, the qualitative variables were analyzed by the Fisher's test with a significance level of 0.05. Results: Most of the operated diaphragmatic hernias were left 78% and posterolateral 91%. The most frequent repair technique used was direct closure, 68%. There were more recurrences after closing when a Goretex patch was used. They occurred between 1 and 12 months post-operatively. There was no statistically significant difference between recurrences with the direct closure technique versus closure with the Goretexpatch. Conclusion: Performing a direct closure of the diaphragm is a good surgical option for surgical repair of congenital diaphragmatic hernias. There were no statistically significant differences in relapse in this study between using the direct closure or patch technique.

Hernia diafragmática congénita recurrente asociada a malrotación intestinal / Recurrent congenital diaphragmatic hernia associated with intestinal malrotation

RESUMEN La recurrencia de las hernias diafragmáticas congénitas, luego de reparadas quirúrgicamente, es de baja frecuencia. Se presenta el caso de un paciente masculino de 22 años con hernia diafragmática congénita reparada inicialmente al segundo día de vida, el cual presenta disnea grado 1 y enfermedad por reflujo gastroesofágico. Se evidencia por medio de imagen una hernia diafragmática izquierda, el saco herniario con contenido de bazo, colon, cola de páncreas y glándula suprarrenal izquierda. Se aborda de manera abdominal mediante incisión subcostal izquierda, se reduce el saco herniario, se coloca malla tipo en el defecto diafragmático y se realiza procedimiento de Ladd por la presencia de malrotación intestinal.

ABSTRACT Recurrence of congenital diaphragmatic hernia, after surgical repair, is infrequent. Here, we report the case of a 22-year-old male patient with a history of congenital diaphragmatic disease initally treated with surgery on the second day of life who presented class I dyspnea and gastroesophageal reflux. A left diaphragmatic hernia with a hernia sac containing the spleen, colon, tail of pancreas and left adrenal gland. The patient underwent surgical repair via a left subcostal incision; the hernia sac was reduced, the diaphragmatic defect was repaired with a mesh and the Ladd procedure was performed due to the diagnosis of intestinal malrotation.

Factores de riesgo asociados a mortalidad en recién nacidos con hernia diafragmática congénita / Risk factors associated with mortality in newborn infants with congenital diaphragmatic hernia

Introducción. La hernia diafragmática congénita presenta alta morbimortalidad. Existen herramientas para predecir sobrevida, tanto prenatal (índice pulmón-cabeza observado/esperado ­observed/expected lung-to-head ratio; OE-LHR, por sus siglas en inglés­, presencia de hígado en tórax) como posnatal (puntaje del Grupo de Estudio sobre Hernia Diafragmática Congénita, Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group, CDHSG). El objetivo fue identificar factores de riesgo asociados a mortalidad y estimar la mortalidad ajustada por riesgo prenatal en el subgrupo de pacientes con hernia izquierda aislada.Población y métodos. Estudio retrospectivo y analítico de pacientes nacidos en el Hospital Italiano de Buenos Aires durante 2011-2018. Se realizó un análisis multivariable para evaluar factores de riesgo asociados a mortalidad. Para la mortalidad ajustada por riesgo prenatal, se realizó una razón entre la mortalidad observada y la media "esperada" según el OE-LHR.Resultados. Se incluyeron 53 pacientes. La mediana de edad gestacional fue 38 semanas, y la media de peso al nacer, 3054 gramos. El 73 % de los pacientes tuvo hernia aislada. La mortalidad global fue del 45 %, mayor en pacientes con malformaciones asociadas. En el análisis multivariable, la presencia de hipertensión pulmonar grave estimada por ecocardiografía postnatal se asoció en forma independiente a mortalidad: (odds ratio ajustado 6,4; IC 95 %: 1,02-40). La mortalidad global observada en pacientes con hernia izquierda aislada fue similar a la esperada (razón 1,05).Conclusión. La mortalidad global es similar a la esperada según el OE-LHR. En nuestra población, la hipertensión pulmonar grave luego del nacimiento resultó determinante de la mortalidad.

Introduction. Morbidity and mortality are high in congenital diaphragmatic hernia. Some tools help to predict survival, both prenatally (observed/expected lung-to-head ratio [OE-LHR], presence of the liver in the chest) and postnatally (Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group [CDHSG] score). Our objective was to identify the risk factors associated with mortality and estimate the risk-adjusted mortality in the prenatal period in the subgroup of patients with isolated left-sided hernia.Population and methods. Retrospective and analytical study of patients born at Hospital Italiano de Buenos Aires between 2011 and 2018. A multivariate analysis was done to assess mortality-associated risk factors. For risk-adjusted mortality in the prenatal period, the ratio between the observed mortality and the mean "expected" mortality based on the OE-LHR was estimated.Results. A total of 53 patients were included. Their median gestational age was 38 weeks, and their mean birth weight was 3054 g. Isolated hernia was observed in 73 % of patients. Overall mortality was 45 %, and higher in patients with associated malformations. In the multivariate analysis, the presence of severe pulmonary hypertension estimated by postnatal echocardiogram was independently associated with mortality (adjusted odds ratio: 6.4, 95 % confidence interval: 1.02-40). The observed overall mortality in patients with isolated left-sided hernia was similar to that expected (ratio: 1.05).Conclusion. Overall mortality was similar to that expected based on the OE-LHR. In our population, severe pulmonary hypertension after birth was a determining factor of mortality

Hernia de Bochdalek en adulto: una entidad extremadamente infrecuente. Reporte de caso / Bochdalek hernia in adult: an extremely infrequent entity

Resumen Introducción: La hernia de Bochdalek es el tipo de hernia diafragmática congénita más frecuente. Existen menos de 200 reportes en adultos, lo cual representa el 5% de la literatura médica. Por lo que su diagnóstico es excepcional. Caso clínico: Mujer de 23 años de edad, ingresó referida de su unidad de salud con diagnóstico de neumotórax espontáneo tras presentar dolor en el hemitórax izquierdo y disnea 24 horas posteriores a trabajo de parto. En el servicio de urgencias se colocó sonda endopleural; sin embargo, al no obtener reexpansión pulmonar, se solicitó TAC simple toracoabdominal e interconsulta con los servicios de radiología y cirugía. Se realizó diagnóstico de hernia de Bochdalek incarcerada y laparotomía urgente con cierre primario del defecto herniario. Cursó con adecuada evolución y fue egresada al cuarto día postoperatorio. Discusión: El diagnóstico de hernia de Bochdalek se asocia a errores diagnósticos hasta en 38% de los casos, dada su baja incidencia y variedad de presentación clínica. En este caso se realizó un diagnóstico inicial de neumotórax con colocación de sonda endopleural, lo cual pudo haber ocasionado graves consecuencias. Conclusión: El diagnóstico de hernia de Bochdalek representa un reto ya que el retraso del manejo se asocia a riesgo elevado de complicaciones.

Abstract Introduction: The Bochdalek hernia is the most common congenital diaphragmatic defect. There are less than 200 cases reported in adults, which represent about 5% of the cases in medical literature; therefore, its diagnosis is hard to make. Clinical case: A 23-year-old female patient who was referred from her medical institution with a diagnosis of spontaneous pneumothorax after suffering from left hemithorax pain and dyspnea 24 hours after undergoing labor. At the emergency room, an endopleural tube was placed, but since there was no pulmonary re-expansion, an unenhanced CT scan was performed and a medical petition was requested to the radiology and surgery department. A diagnosis of incarcerated Bochdalek hernia was made and the patient underwent an emergency laparotomy with primary closure. She recovered successfully and was discharged from hospital on the fourth postoperative day. Discussion: Bochdalek hernia is misdiagnosed in about 38% of the cases because of its low incidence and the different types of clinical presentations. In this case, the main diagnosis was initially a spontaneous pneumothorax with endopleural seal placement, which could have caused several complications. Conclusion: The Bochdalek hernia represents a diagnostic challenge because delaying its management is associated with high-risk complications.

Cirugía fetal para hernia diafragmática congénita en América Latina

Congenital diaphragmatic hernia is an anomaly in the formation of the diaphragm, which is associated with high neonatal mortality secondary to pulmonary hypoplasia and neonatal pulmonary arterial hypertension. Diagnosis is made by ultrasound, usually in the 20th week of gestation, and it is mandatory to request genetic studies (karyotype and microarrays) due to the high risk of chromosomal and monogenic anomalies. In isolated cases, the estimation of lung size in combination with the identification of liver herniation is the best predictive parameter of neonatal survival. In cases with serious pulmonary hypoplasia, fetoscopic tracheal occlusion has improved the survival rate in 30%. In this article, indications, selection criteria, technique and results of fetoscopic tracheal occlusion are reviewed, and differences in neonatal survival rate in Latin America are highlighted.

La hernia diafragmática congénita es una anomalía en la formación del diafragma, asociada a elevada mortalidad neonatal secundaria a hipoplasia pulmonar e hipertensión arterial pulmonar neonatal. El diagnóstico se realiza por ultrasonido, generalmente en la semana 20 de gestación, y es mandatorio solicitar estudios genéticos (cariotipo y microarreglos) debido al alto riesgo de asociación con anomalías cromosómicas y monogénicas. En casos aislados, la estimación del tamaño pulmonar en combinación con la identificación de herniación hepática es el mejor parámetro predictivo de supervivencia neonatal. En los casos con hipoplasia pulmonar grave, la oclusión traqueal fetoscópica ha demostrado una mejoría en la tasa de supervivencia en 30% con respecto a la probabilidad basal. En este artículo, se resume las indicaciones, criterios de selección, técnica y resultados de la oclusión traqueal fetoscópica, destacando las diferencias de tasa de supervivencia neonatal que existen en América Latina.

Utilidad de factores pronósticos antenatales en pacientes con hernia diafragmática congénita aislada / Usefulness of antenatal prognostic factors in patients with hernia congenital diaphragmatic isolated

La Hernia Diafragmática Congénita (HDC) corresponde a una malformación del diafragma por la cual los órganos abdominales protruyen hacia la cavidad torácica durante el desarrollo intrauterino. Los recién nacidos afectados presentan grados variables de insuficiencia respiratoria e hipertensión pulmonar, asociándose a una alta morbilidad y mortalidad. Materiales y métodos: Se revisaron los casos de HDC controlados en los períodos pre y post-natal en el Hospital Clínico UC durante el período 2012-2016. Se analizaron los resultados perinatales según distintos factores pronósticos. Resultados: Fueron analizadas 26 embarazadas con diagnóstico de HDC. La sobrevida global fue de un 77% (20/26). La mortalidad global de las pacientes con herniación hepática fue de un 45% (5/11) versus 7% (1/15) en los fetos con hígado no herniado. La mortalidad neonatal fue de un 14% (3/21) en las pacientes con la relación pulmón cabeza (LHR), (observado/ esperado) o/e ≥ a 45% y 60% (3/5) cuando el LHR o/e es < 45%. De las pacientes con LHR o/e ≥ 45%, la necesidad de ECMO fue de un 33% (8/21) mientras que un LHR o/e < 45% fue de un 20% (1/5). Conclusión: La obtención antenatal de un LHR o/e ≥ 45% y ausencia de herniación hepática, son buenos predictores de sobrevida neonatal. La medición de LHR o/e no es capaz de discriminar que pacientes desarrollarán morbilidad respiratoria grave, por lo que debemos buscar nuevos y mejores modelos que permitan seleccionar que pacientes requerirán nacer en un centro con disponibilidad de terapias de soporte vital avanzado como el ECMO neonatal. (AU)

Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) is a malformation of the diaphragm muscle in which the abdominal organs protrude into the thoracic cavity during intrauterine development. Affected newborns have varying degrees of respiratory failure and pulmonary hypertension, associated with high morbidity and mortality. Materials and methods: Controlled HDC cases were reviewed in the pre and post-natal periods at the Clinical Hospital UC during the period 2012-2016. Perinatal results were analyzed according to different prognostic factors. Results: During the 2012-2016 period, 26 pregnant women with a diagnosis of CDH were monitored. The overall mortality of patients with hepatic herniation was 45% (5/11) versus 7% (1/15) in fetuses with a non-herniated liver. Neonatal mortality was 14% (3/21) in patients with o/e (observed/expected) LHR ≥ 45% and 60% (3/5) when the o/e LHR <45%. Of the patients with o/e LHR ≥ 45%, the need for ECMO was 33% (8/21), while a LHR o/e <45% was 20% (1/5). Conclusion: An o/e LHR ≥ 45% and absence of hepatic herniation are good predictors of neonatal survival. The o/e LHR measurement is not capable of identifying which patients will develop severe respiratory morbidity, so we must explore new and better models that allow us to select patients who need to give birth in centers with available advanced life support therapies, such as neonatal ECMO. (AU)

Fetoscopic tracheal occlusion for severe congenital diaphragmatic hernia: retrospective study / Oclusão traqueal por fetoscopia em hérnia diafragmática congênita grave: estudo retrospectivo

Abstract Background and objectives: The temporary fetal tracheal occlusion performed by fetoscopy accelerates lung development and reduces neonatal mortality. The aim of this paper is to present an anesthetic experience in pregnant women, whose fetuses have diaphragmatic hernia, undergoing fetoscopic tracheal occlusion (FETO). Method: Retrospective, descriptive study, approved by the Institutional Ethics Committee. Data were obtained from medical and anesthetic records. Results: FETO was performed in 28 pregnant women. Demographic characteristics: age 29.8 ± 6.5; weight 68.64 ± 12.26; ASA I and II. Obstetric: IG 26.1 ± 1.10 weeks (in FETO); 32.86 ± 1.58 (reversal of occlusion); 34.96 ± 2.78 (delivery). Delivery: cesarean section, vaginal delivery. Fetal data: Weight (g) in the occlusion and delivery times, respectively (1045.82 ± 222.2 and 2294 ± 553); RPC in FETO and reversal of occlusion: 0.7 ± 0.15 and 1.32 ± 0.34, respectively. Preoperative maternal anesthesia included ranitidine and metoclopramide, nifedipine (VO) and indomethacin (rectal). Preanesthetic medication with midazolam IV. Anesthetic techniques: combination of 0.5% hyperbaric bupivacaine (5-10 mg) and sufentanil; continuous epidural predominantly with 0.5% bupivacaine associated with sufentanil, fentanyl, or morphine; general. In 8 cases, there was need to complement via catheter, with 5 submitted to PC and 3 to BC. Thirteen patients required intraoperative sedation; ephedrine was used in 15 patients. Fetal anesthesia: fentanyl 10-20 mg.kg-1 and pancuronium 0.1-0.2 mg.kg-1 (IM). Neonatal survival rate was 60.7%. Conclusion: FETO is a minimally invasive technique for severe congenital diaphragmatic hernia repair. Combined blockade associated with sedation and fetal anesthesia proved safe and effective for tracheal occlusion.

Resumo Justificativa e objetivos: A oclusão traqueal fetal temporária feita por meio da fetoscopia acelera o desenvolvimento pulmonar e reduz a mortalidade neonatal. O objetivo deste trabalho é apresentar experiência anestésica em gestantes cujos fetos eram portadores de hérnia diafragmática e foram submetidos à oclusão traqueal por fetoscopia (FETO). Método: Estudo retrospectivo, descritivo, aprovado pelo Comitê de Ética da Instituição. Os dados foram obtidos das fichas anestésicas e dos prontuários. Resultados: A FETO foi feita em 28 gestantes. Características demográficos: idade 29,8 ± 6,5; peso 68,64 ± 12,26; ASA I e II. Obstétricas: IG 26,1 ± 1,10 semana (na FETO); 32,86 ± 1,58 (desoclusão); 34,96 ± 2,78 (parto). Via de parto: cesárea, parto vaginal. Dados fetais: peso (g) nos momentos da oclusão e nascimento, respectivamente (1.045,82 ± 222,2 e 2294 ± 553); RPC na FETO e desoclusão: 0,7 ± 0,15 e 1,32 ± 0,34, respectivamente. Anestesia materna: pré-operatório incluiu ranitidina e metoclopramida; nifedipina (VO) e indometacina (retal). Medicação pré-anestésica com midazolam EV. Técnicas anestésicas: bloqueio combinado com bupivacaína 0,5% hiperbárica 5-10 mg associada ao sufentanil; peridural contínua predominantemente com bupivacaína 0,5% associada a sufentanil, fentanil ou morfina; geral. Em oito casos houve necessidade de complementação pelo cateter, cinco nas submetidas a PC e três a BC. No intraoperatório 13 pacientes necessitaram de sedação; efedrina foi usada em 15 pacientes. Anestesia fetal: fentanil 10 a 20 mg.kg-1 e pancurônio 0,1-0,2 mg.kg-1 (IM). A taxa de sobrevida neonatal foi de 60,7%. Conclusão: A FETO constitui técnica minimamente invasiva para correção de hérnia diafragmática congênita grave. O bloqueio combinado associado à sedação e anestesia fetal se mostrou seguro e eficaz para a oclusão traqueal.

Hernia diafragmática congénita de presentación tardía / Late-presenting congenital diaphragmatic hernia

La hernia diafragmática congénita de presentación tardía (HDCT) es una entidad infrecuente, representa del 5 a 20 % de todos los casos de hernia diafragmática congénita. La presentación clínica, diagnóstico y tratamiento difiere de la hernia de presentación neonatal, dada la ausencia de hipoplasia e hipertensión pulmonar. El amplio espectro clínico de la presentación tardía o su hallazgo radiológico incidental, pueden plantear un desafío diagnóstico; la demora en su detección y abordaje aumentan la morbimortalidad y ensombrecen el pronóstico. Presentamos el caso de una escolar de 8 años de edad a quien se le diagnostica una hernia diafragmática congénita izquierda y se hace revisión del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la enfermedad.

The late-presenting congenital diaphragmatic hernia is a rare entity that corresponds to the 5 - 20% of all congenital diaphragmatic hernia cases. The clinical manifestations ,diagnosis and treatment differ from the neonatal presentation in the absence of pulmonary hypoplasia and pulmonary hypertension. The wide clinical spectrum of the late-presenting diaphragmatic hernia or its incidental finding on radiological images can lead to a challenging diagnosis. The delay in the detection and approach increases the morbidity and mortality, and darkens the prognosis. We are presenting a case of an eighth year-old scholar who is diagnosed with a congenital left diaphragmatic hernia, as well as a review of the diagnosis, treatment and prognosis of this pathology.

Hernia diafragmática congénita bilateral de diagnóstico tardío: reporte de un caso / Late diagnosis bilateral congenital diaphragmatic hernia: a case report

La hernia diafragmática congénita (HDC) es una malformación rara, habitualmente unilateral y más frecuente del lado izquierdo. La HDC bilateral representa el 1% de todas las HDC. La mortalidad es mayor en las HDC derechas y en las bilaterales. Reportamos el caso de un paciente con HDC bilateral, cuya malformación inicialmente se diagnosticó y trató como una HDC derecha. Luego se encontró la presencia de HDC izquierda durante la cirugía de Ladd laparoscópica a los 8 meses de edad.

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a rare malformation, usually unilateral and left sided. Bilateral CDH (B-CDH) represents 1% of all CDH. Mortality is higher in right side and bilateral defects. We report a case of a patient with Bilateral CDH, initially diagnosed and treated as unilateral right CDH. At 8 months during a laparoscopic Ladd procedure a left side CDH was found.

Intubación endotraqueal intraparto en un feto con hernia diafragmática. A propósito de la primera cirugía fetal EXIT (ex-utero intrapartum treatment) en el Perú

Se presenta el caso de una primigrávida de 39 semanas de edad gestacional referida a nuestro servicio por hernia diafragmática izquierda en el feto. Se programó una cirugía fetal EXIT (ex-utero intrapartum treetrnenti que permitió la intubación orotraqueal intraparto controlada evitando el período de hipoxia fetal que normalmente ocurre con el procedimiento neonatal convencional. Demostramos que esta cirugía, altamente especializada, se puede realizar exitosamente en nuestro país, incluyendo otros casos que comprometan la vía aérea del feto. A propósito del caso, la cirugía EXIT se ha constituido en el estándar de manejo perinatal de fetos con hernia diafragmática en nuestra institución.

We report the case of a pregnant woman attended at our unit with 39 weeks of gestation carrying a fetus affected with left diaphragmatic hernia. An EXIT (ex-utero intrapartum treatment) procedure was carried out in order to reduce hypoxia and aerophagia commonly observed during neonatal intubation. We demonstrate the feasibility of this highly specialized procedure in our local setting, not onlyfor diaphragmatic hernia but also for diseases affecting fetal airway. This procedure is currently a standard procedure in perinatal care of fetuses with diaphragmatic hernia at our hospital.

Cirugía fetal: hernia diafragmática congénita presentación de caso / Fetal surgery: congenital diaphragmatic hernia: case presentation

Introducción: la hernia diafragmática congénita es una malformación que resulta de la fusión incompleta de la membrana pleuroperitoneal, ocurre en alrededor de 1 / 2.000-5.000 recién nacidos vivos y es causa por lo general de síntomas severos de insuficiencia respiratoria e hipertensión arterial pulmonar en los niños de este grupo de edad. El tratamiento se basa en mantener las mejores condiciones respiratorias en el niño mediante manejo de terapia intensiva neonatal y una vez que se logra este objetivo, se debe proceder con la corrección quirúrgica del defecto anatómico. Desafortunadamente, a pesar del avance en el manejo respiratorio del recién nacido gravemente enfermo, la mortalidad por este padecimiento se reporta por arriba de 75%. Se han determinado diversos factores pronósticos prenatales que confirman su severidad y la inviabilidad de estos fetos. La oclusión de la tráquea fetal en modelos animales con HDC inducida y en el feto humano evidenció desarrollo y crecimiento pulmonar. La oclusión traqueal fetal ofrece esperanzas vitales para estos casos de HDC severa que con el tratamiento convencional tienen una mortalidad cercana al 100%. Es necesaria una serie más amplia para obtener conclusiones definitivas. El principal enemigo de la cirugía fetal es el trabajo de parto prematuro y la rotura prematura de membranas. El acceso fetoscópico y la tocolisis reducen la incidencia de esta eventualidad. Caso clínico: presentamos dos casos clínicos de recién nacidos con hernia diafragmática de lado izquierdo que permitió el paso de la mayoría de las vísceras abdominales hacia el tórax con síntomas leves de falla respiratoria.

Introduction: congenital diaphragmatic hernia results from the incomplete fusion of the pleuroperitoneal membrane and occurs with a frequency of about ½.000-5.000 live-births. Despite advances in neonatal intensive care and surgery, mortality varies from one institution to another and may be above 75%. There are some prenatal prognostic factors that assess the CDH severity and thus, the fetal viability. Fetal tracheal occlusion (TO) in experimental animal CDH models, and in human fetuses induce lung growth. Fetal TO offers a better outcome for patients with severe CDH that otherwise would have a 100% mortality rate despite the advanced postnatal care. A greater number of cases are needed to obtain stronger conclusions. The major enemies of fetal surgery are the premature rupture of membranes and the preterm labor. Fetoscopic approach and tocolysis could help preventing these eventualities. Case study: we present the cases of two newborn babies with left- sided diaphragmatic hernia that allowed the passage of most of the abdominal viscerae into the thorax with only mild symptoms of respiratory failure. Keywords: diaphragmatic hernia, fetal surgery, intrauterine treatment, fetoscopy, tracheal occlusion.

Programa de diagnóstico y tratamiento fetal. Estudio de cohorte sobre su efectividad en la evolución de neonatos con patologías quirúrgicas / Program for prenatal diagnosis and treatment: A cohort study on effectivity on the outcome of newborns with surgical pathologies

Introducción. El diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas (MC) permite optimizar el cuidado perinatal. Al Hospital Garrahan (HG) ingresan recién nacidos (RN) con MC para tratamiento quirúrgico. Desde el año 2008 funciona el programa de diagnostico y tratamiento fetal (PDTF) para optimizar el cuidado prenatal y perinatal de RN con MC. El objetivo del estudio es evaluar el impacto de la derivación prenatal en RN que ingresan a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) del HG por MC seleccionadas. Población y Métodos: estudio observacional analítico y comparativo entre grupos, sobre condición de ingreso y evolución de RN con gastrosquisis (GTQ), mielomeningocele (MMC) y hernia diafragmática (HD) y grado de stress parental, según ingreso a UCIN por derivación prenatal o postnatal. Se realizó análisis bivariado, descriptivo y comparativo de indicadores generales y especiales de cuidado. Resultados: Se incluyeron 164 RN (44 con derivación prenatal a través del PDTF). Este grupo presentó: mejor control del embarazo (93% vs 66%, p: 0.04), menor edad gestacional al diagnóstico (24s vs 33s p=0.0006) y mayor tasa de cesárea electiva (95 vs 47%, p=0.0001). Los RN tuvieron menor necesidad de reanimación e ingresaron más tempranamente a la Unidad (mediana 4hs vs 10hs, p=0,004). Hubo menor stress parental en relación al hijo (17 vs 40%). Los RN con GTQ ingresaron mejor curados y se alimentaron por vía enteral más rápidamente. Conclusión: Los RN con MC derivados prenatalmente a través del PDTF, ingresan precozmente y presentaron mejores estrategias de cuidado que los ingresados por derivación habitual (AU)

Introduction. Prenatal diagnosis of congenital malformations (CM) improve perinatal care. At the Garrahan Hospital (GH) newborns (NB) with CM are admitted for surgical treatment. Since 2008 a program for prenatal diagnosis and treatment (PDT) has been in place to optimize prenatal and perinatal care of NB with CM. The aim of this study was to assess the impact of prenatal referral of NB that are admitted to the GH for selected CM. Population and Methods: An observational, analytical, and between-group comparative study was conducted on the status on admission and outcome in NB with gastroschisis (GS), myelomeningocele (MMC), and diaphragmatic hernia (DH) and degree of parental stress, according to NICU admission after prenatal or postnatal referral. Bivariate, descriptive and comparative analysis of general and specific markers of care was performed. Results: 164 NB were included (44 were prenatally referred through the PDT program). The latter group presented with better pregnancy control (93% vs 66%, p: 0.04), younger gestational age at diagnosis (24w vs 33w p=0.0006), and higher rate of elective cesarean section (95 vs 47%, p=0.0001). This group of NB needed less reanimation and were admitted to the NICU earlier (∑4hs vs 10hs, p=0.004). Parental child-related stress was less (17 vs 40%). NB with GS had a better surgical outcome and were started on enteral feeding earlier. Conclusion: NB with CM that were prenatally referred through the PDT program, were admitted earlier and could be managed with better strategies than those who were conventionally referred (AU)

Standardization of pulmonary ventilation technique using volume-controlled ventilators in rats with congenital diaphragmatic hernia / Padronização da técnica de ventilação pulmonar utilizando ventiladores com volume controlado em ratos com hérnia diafragmática congênita

OBJECTIVE: To standardize a technique for ventilating rat fetuses with Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) using a volume-controlled ventilator. METHODS: Pregnant rats were divided into the following groups: a) control (C); b) exposed to nitrofen with CDH (CDH); and c) exposed to nitrofen without CDH (N-). Fetuses of the three groups were randomly divided into the subgroups ventilated (V) and non-ventilated (N-V). Fetuses were collected on day 21.5 of gestation, weighed and ventilated for 30 minutes using a volume-controlled ventilator. Then the lungs were collected for histological study. We evaluated: body weight (BW), total lung weight (TLW), left lung weight (LLW), ratios TLW / BW and LLW / BW, morphological histology of the airways and causes of failures of ventilation. RESULTS: BW, TLW, LLW, TLW / BW and LLW / BW were higher in C compared with N- (p <0.05) and CDH (p <0.05), but no differences were found between the subgroups V and N-V (p> 0.05). The morphology of the pulmonary airways showed hypoplasia in groups N- and CDH, with no difference between V and N-V (p <0.05). The C and N- groups could be successfully ventilated using a tidal volume of 75 ìl, but the failure of ventilation in the CDH group decreased only when ventilated with 50 ìl. CONCLUSION: Volume ventilation is possible in rats with CDH for a short period and does not alter fetal or lung morphology. .

OBJETIVO: padronizar uma técnica para ventilar fetos de rato com HDC usando um ventilador volume-controlado. MÉTODOS: ratas grávidas foram distribuídas em: a) Controle (C); e b) Expostos a Nitrofen com HDC e sem HDC (N-). Fetos dos três grupos foram divididos aleatoriamente em subgrupos ventilados (V) ou não ventilados (NV). Os fetos foram coletados no dia 21,5 da gestação, pesados e ventilados por 30 minutos usando um ventilador volume-controlado. A seguir os pulmões foram coletados para estudo histológico. Nós avaliamos: peso corporal (PC), peso pulmonar total (PPT), peso do pulmão esquerdo (PPE), razão PPT/PC e PPE/PC, histologia morfológica das vias aéreas e as causas das falhas da ventilação. RESULTADOS: PC, PPT, PPE, LLW, PPT/PC e PPE/PC foram maiores em C em relação a N- (p<0,05) e a HDC (p<0,05), mas não houve diferenças entre os subgrupos V e NV (p>0,05). A morfologia das vias aéreas pulmonares mostrou hipoplasia nos grupos N- e HDC, não havendo diferença entre V e NV (p<0,05). Os grupos C e N- puderam ser ventilados com sucesso usando o volume corrente de 75ìl, mas a falha de ventilação no grupo HDC só diminuiu quando ventilados com 50ìl. . CONCLUSÃO: a ventilação a volume de ratos com HDC por um curto período é possível e não altera a morfologia fetal ou pulmonar. .

Oclusión intestinal por hernia de Bochdalek / Intestinal occlusion caused by Bochdalek hernia

La hernia de Bochdalek es un defecto congénito de la región posterolateral del diafragma, usualmente del lado izquierdo, se presenta en 1 de cada 2 000-5 000 nacidos vivos, su diagnóstico en el momento del nacimiento es relativamente fácil, no así cuando este debe realizarse después del período neonatal, pues puede conllevar a evaluaciones erróneas desde el punto de vista clínico y radiológico. La presentación tardía de esta entidad no es frecuente, por lo que nos proponemos dar a conocer un caso de oclusión intestinal por hernia diafragmática de presentación tardía y revisar la literatura al respecto. Se presenta un lactante de 5 meses producto de un tercer embarazo, parto distócico por presentación pelviana, oligoamnios, Apgar 9-9, antecedentes de salud hasta el cuarto mes en que se le introduce leche de chiva y comienza con regurgitaciones bastante frecuentes. Se le realiza diagnóstico a los 5 meses de oclusión intestinal por hernia diafragmática congénita. Se interviene quirúrgicamente sin complicaciones posoperatorias, es dado de alta a los 7 días, y seguido por consulta externa, con evolución satisfactoria. La hernia diafragmática congénita, cuando se presenta después del periodo neonatal, puede diagnosticarse incidentalmente en un estudio radiológico, o por complicaciones secundarias al paso de las vísceras abdominales al tórax

Bochdalek hernia is a congenital defect of the posterolateral region of the diaphragm, usually located on the left side. It appears in one per 2000 to 5000 live births; the diagnosis at birth is relatively easy but after the neonatal period, it can lead to erroneous assessments from the clinical and radiological viewpoints. The late-presenting hernia is not frequent, so we intended to present a case of intestinal occlusion caused by late-presenting diaphragmatic hernia and to make a literature review on this topic. Here is the case of a 5 months-old infant born from a third pregnancy, which was dystotic as a result of pelvic presentation and with oligohydramnios. He had an Apgar score of 9.9 and a history of health problems until his fourth month of life when he began to be fed with goat's milk and it appeared pretty frequent regurgitation. He was diagnosed at 5 months of life with intestinal occlusion due to congenital diaphragmatic hernia. He was operated on, no complications were observed and then he was discharged from the hospital after 7 days and followed-up at outpatient service, with satisfactory recovery. The congenital diaphragmatic hernia that occurs after the neonatal period can be incidentally diagnosed in a radiological study or because of secondary complications when abdominal viscerae passed into the thorax

Fryns syndrome in monozygotic twins: a case report with review of literature / Síndrome Fryns en gemelos monocigóticos – reporte de caso con revisión de la literatura

Fryns syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome. The syndrome is characterized by congenital diaphragmatic hernia, unusual facial features and distal limb abnormalities. Here we report a case of monozygotic twins with Fryns syndrome of consanguine parents with normal first child. The mother with 20 weeks of gestation having hyperemesis was referred from a primary health centre to the department of obstetrics and gynaecology at our hospital with polyhydramnios detected in ultrasonogram. Detailed ultrasound was done and after finding that both babies having multiple congenital anomalies, emergency caeserian section was done. The malformations in the twins suggestive of Fryns syndrome.

El síndrome de Fryns, es un raro síndrome de múltiples anomalías congénitas. El síndrome se caracteriza por la hernia diafragmática congénita, rasgos faciales inusuales y alteraciones distales del miembro. Se presenta un caso de gemelos monocigóticos con síndrome de Fryns de padres consanguíneos con un primer hijo normal. La madre con 20 semanas de gestación e hiperemesis fue remitida desde un centro de salud primario al departamento de obstetricia y ginecología de nuestro hospital con polihidramnios detectado en ecografía. En una ecografía detallada se evidenció que los dos bebés tenían múltiples anomalías congénitas, por lo que se realizó una cesárea de emergencia. Las malformaciones en los gemelos sugieren un síndrome de Fryns.

Hérnia diafragmática congênita: revisão da literatura e relato de casos / Congenital diaphragmatic hernia: a literature review and case reports

A hérnia diafragmática congênita, tipicamente se apresenta na infância, no período neonatal imediato ou mais tardiamente em lactentes ou pré escolares, mas pode ser raramente detectada em adultos...Atualmente, com o advento de imagens digitais o diagnóstico precoce, até mesmo pré-natal, da hérnia diafragmática congênita tem contribuído para melhorar a morbidade e reduzir a mortalidade. O objetivo deste trabalho monográfico é fazer uma breve revisão bibliográfica sobre o tema em questão, revisando livros e artigos sobre o tema e descrevendo o mesmo de forma sucinta para então correlacioná-lo com os casos clínicos acompanhados no ambulatório de pediatria e pneumologia pediátrica do Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP).

Hernia diafragmática congénita: reporte de un caso / Congenital diaphragmatic hernia: report of a case

La Hernia Diafragmática Congénita (HDC) es una malformación que resulta de la fusión incompleta de la membrana pleuroperitoneal; ocurre en alrededor de 1/2000-5000 recién nacidos vivos. Se presenta generalmente como un cuadro de distress respiratorio en el período neonatal con morbimortalidad importante, debido a grados variables de hipoplasia e hipertensión pulmonar. El tratamiento se basa en mantener las mejores condiciones respiratorias en el niño mediante su manejo en terapia intensiva neonatal y, una vez que se logra este objetivo, se debe proceder con la corrección quirúrgica del defecto anatómico. Desafortunadamente, a pesar del avance en el manejo respiratorio del recién nacido gravemente enfermo, la mortalidad por este padecimiento se reporta por arriba de 75. Presentamos el caso de un paciente que desde el nacimiento debuta con datos de dificultad ventilatoria progresiva a quien se le diagnostica una hernia diafragmática congénita mediante radiografía de tórax; además se revisa la patogenia, tratamiento y pronóstico de la enfermedad.

The congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a malformation which is due to the incomplete fusion for pleuroperitoneal membrane. It occurs in about 1/2000-5000 living newborns. The case generally occurs as a manifestation of respiratory distress in neonatal period with an important morbidity, due to variable degrees of hypoplasia and pulmonary hypertension. The treatment consists in maintaining the best respiratory conditions in the offspring through its treatment in the neonatal intensive care and, once this objective is achieved, the surgical correction can be performed. Unfortunately, despite the advance in the respiratory treatment of the newborn seriously sick, morbidity for this suffering was reported above 75. We are presenting the case of a patient who has a diagnosis of progressive ventilation difficulty from birth. He was diagnosed a congenital diaphragmatic hernia of Thorax; Furthermore the pathogenesis, treatment and prognosis of the illness were checked.

Hérnia diafragmática congênita de apresentação tardia / Late-presenting congenital diaphragmatic hernia

Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) é um defeito diafragmático em que as vísceras abdominais herniadas para o tórax impedem o desenvolvimento normal dos pulmões. A grande maioria dos pacientes é sintomática nas primeiras 24 horas de vida (90%), devido à grande disfunção respiratória conseqüente. No entanto, esta anomalia pode, mais raramente, passar despercebida até a idade adulta avançada. Dada a raridade da manifestação tardia da HDC, como dificuldade respiratória, este estudo relata o caso de uma criança de 9 meses de idade, com dificuldade respiratória, que após investigação foi diagnosticado HDC (AU)

Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) is a diaphragmatic imperfection where the abdominal viscera protrude to the thorax obstructing the regular development of the lungs. The great majority of affected patients are symptomatic in the first 24 h live (90%) due to the consequent severe respiration dysfunction. Rather rarely, however, this anomaly can pass unnoticed until late adulthood. Given the rarity of late-presenting CDH with respiratory distress, here we report the case of a 9-month-old with respiratory distress who upon investigation was diagnosed as suffering from CDH (AU)