Espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome de Bernardinelli Seip / Clinical and pathophysiological spectra of Bernardinelli Seip syndrome

Introducción: La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es un síndrome genético autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia generalizada del tejido adiposo, el déficit de leptina y las alteraciones metabólicas incluidas la resistencia a la insulina, la esteatohepatitis y la hipertrigliceridemia. Objetivo: Definir los diferentes espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome y su relación con el fenotipo definiendo las estrategias terapéuticas actuales. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO y PubMed. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués o español, en las que el título y las palabras clave, abordaban el tema planteado con una vigencia de 10 años. Se obtuvieron 50 artículos relacionados con el síndrome, de los cuales 30 fueron seleccionados para su revisión. Conclusiones: El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. Se establece en presencia de tres criterios mayores o la combinación de dos mayores con dos menores y/o por la identificación de variantes patogénicas por medio del estudio genético y molecular. La dieta y el ejercicio conjuntamente con la administración de la metreleptina son pilares fundamentales en el manejo de estos pacientes. El reconocimiento temprano del síndrome es esencial para prevenir las complicaciones, y brindar asesoría genética y reproductiva a los pacientes y familiares(AU)

Introduction: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is an autosomal recessive genetic syndrome, characterized by the general absence of adipose tissue, leptin deficiency and metabolic alterations including insulin resistance, steatohepatitis and hypertriglyceridemia. Objective: To present the different clinical and pathophysiological spectra of the syndrome, its relationship with the phenotype, defining the current therapeutic strategies. Methods: A non-systematic bibliographic search was carried out in Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO and PubMed databases. The inclusion criteria were publications in English, Portuguese and Spanish, in which the title and keywords included information pertinent to the stated objective with a periodicity of 10 years, 50 articles were retrieved, and 30 of them were selected. Conclusions: The diagnosis of the disease is mainly clinical. It is established in the presence of three major criteria or the combination of two major and two minor criteria and/or by the identification of pathogenic variants through genetic and molecular studies. Diet and exercise together with the administration of metreleptin are fundamental pillars in the management of these patients. Early recognition of the syndrome is essential to prevent complications, allowing genetic and reproductive counseling to be provided to patients and their families(AU)

The hyperphagic experience in obesity: a phenomenological study of French and Brazilian contexts / A experiência hiperfágica na obesidade: um estudo fenomenológico nos contextos francês e brasileiro

This article aims to understand the hyperphagic experience in the obesity of patients in the French and Brazilian contexts. Using the critical phenomenological method, twenty subjects were interviewed in health services in Paris and in Fortaleza. We note an objectification and expropriation of the body often experienced in the hyperphagic experience in obesity. We highlight the emphasis on health in the French context and on form and aesthetics in the Brazilian context. In Fortaleza, there seems to be a more evidenced discrimination in relation to obesity and a pathological discourse, whereas in Paris this pathologization is viewed from a critical position regarding the treatments. We conclude that the hyperphagic experience in obesity reveals a subject who is often lost in his/her way of being and having a body, and that clinical work must involve the re-appropriation of this body and the recovery of the condition of the autonomous subject.

Este artigo tem como objetivo compreender a experiência hiperfágica na obesidade de pacientes nos contextos francês e brasileiro. Utilizando o método fenomenológico crítico, 20 sujeitos foram entrevistados em serviços de saúde de Paris e de Fortaleza. São evidenciadas a objetificação e a desapropriação do corpo frequentemente vividas na experiência hiperfágica na obesidade. No contexto francês, destaca-se a ênfase na saúde e, no contexto brasileiro, a forma corporal e a estética. Em Fortaleza parece haver uma discriminação em relação à obesidade mais evidenciada e um discurso em direção à patologização dessa experiência, enquanto que em Paris essa patologização é revestida por uma posição crítica em relação aos tratamentos. Conclui-se que a experiência hiperfágica na obesidade revela um sujeito, muitas vezes, perdido em seu modo de ser e de ter um corpo e que o trabalho clínico deve envolver a reapropriação desse corpo e a recuperação de sua condição de sujeito autônomo.

Comportamento alimentar em obesos e sua correlação com o tratamento nutricional / Eating behavior in obesity and its correlation with nutritional treatment

RESUMO Objetivo Avaliar os tipos de comportamentos alimentares em indivíduos com obesidade e correlacionar com a adesão ao tratamento proposto. Métodos Estudo transversal desenvolvido em instituição de cardiologia em indivíduos com obesidade. Os tipos de comportamentos alimentares foram analisados pela escala The Three Factor Eating Questionnaire - R21 (TFEQ-21) - versão traduzida e adaptada para brasileiros. Nela são abordadas três subescalas: restrição cognitiva (RC), alimentação emocional (AE) e descontrole alimentar (DA). A adesão ao tratamento nutricional foi verificada pelo instrumento desenvolvido pela instituição, baseado nas principais diretrizes de doenças crônicas. Resultados Analisaram-se 100 indivíduos, com maior prevalência do sexo feminino (68%). Em relação à adesão, somente 25% apresentam boa aderência (escore > 60%). Foi possível identificar a relação entre o IMC e a RC; quanto maior o IMC, menor foi a intensidade da RC (p = 0,02). Observou-se correlação positiva entre a RC e adesão ao consumo de gorduras (p = 0,02) e fibra alimentar (p = 0,004). A subescala AE apresentou correlação negativa com a adesão ao consumo de gorduras (p = 0,03) e correlação positiva com a DA (p < 0,01). Conclusões O tipo de comportamento alimentar mais frequente na amostra foi a restrição cognitiva, que não foi correlacionada com o escore total de adesão. A AE foi associada com maior consumo de gorduras, similar ao encontrado em estudos nacionais e internacionais. Nota-se uma lacuna de estudos que relacionam o comportamento alimentar com a adesão ao tratamento nutricional.

ABSTRACT Objective To analyze the types of eating behavior in individuals with obesity and correlated with adherence to the adopted treatment. Methods Cross-sectional study developed at the institution of cardiology in individuals with obesity. The types of eating behavior were analyzed using the scale The Three-Factor Eating Questionnaire - R21 (TFEQ-21) - translated and adapted for Brazilians. Three subscales are addressed: cognitive restriction (CR), emotional eating (EE), and uncontrolled eating (UE). Adherence to nutritional treatment was verified by the instrument developed by the institution, based on the main guidelines for chronic diseases. Results We analyzed 100 individuals, with a higher prevalence of females (68%). Regarding adherence, only 25% have good adherence (score > 60%). It was possible to identify the relationship between the BMI and the CR, the higher or lower the BMI was the intensity of the CR (p = 0.02) There was a positive correlation between CR and adherence to fat (p = 0.02) and dietary fiber (p = 0.004). The EE subscale showed a negative correlation with adherence to fat consumption (p = 0.03) and a positive correlation with UE (p < 0.01). Conclusions The most frequent type of eating behavior in the sample was cognitive restriction and was not correlated with the total adherence score. AE was associated with greater consumption of fats, like national and international studies. There is a gap in studies that relate to eating behavior with adherence to nutritional treatment.

Association of Dietary Patterns with Excess Weight and Body Adiposity in Brazilian Children: The Pase-Brasil Study / Associação dos Padrões Alimentares com Excesso de Peso e Adiposidade Corporal em Crianças Brasileiras: Estudo Pase-Brasil

Abstract Background: Obesity is a multifactorial disease and a serious public health problem. Some of the associated factors are modifiable and, among them, the diet is highlighted. Objective: To evaluate the association of dietary patterns of schoolchildren with obesity and body adiposity. Methods: A cross-sectional study was carried out with 378 children aged 8 and 9 years, enrolled in urban schools in the city of Viçosa, Minas Gerais, Brazil. A semi-structured questionnaire was applied to the children and their caregivers on sociodemographic characteristics and life habits. Three 24-hour food recalls were used to identify dietary patterns; the Principal Component Analysis was employed. Weight and height were measured for the calculation of the body mass index (BMI) of the children and their mothers, waist circumference and neck circumference. Body composition was also evaluated through dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). For all performed tests, the level of significance was set at 5%. Results: Five dietary patterns (DP) were identified: "unhealthy", "snacks", "traditional", "industrialized" and "healthy". There was an association between excess weight (prevalence ratio [PR]: 1.38, 95% confidence interval [95%CI]: 1.02 to 1.87) and body fat (PR: 1.32, 95%CI : 1.07 to 1.64) with industrialized DP. There was an association between excess body fat (PR: 1.31, 95%CI: 1.01 to 1.74) and lower adherence to traditional DP. The other patterns were not associated with obesity and body adiposity. Conclusion: Children with excess weight and body adiposity showed greater adherence to the industrialized DP and lower adherence to the traditional DP. We suggest that early assessments of dietary habits should be undertaken for monitoring and modifying these habits when necessary.

Resumo Fundamentos: A obesidade é uma doença multifatorial e um grave problema de saúde pública. Alguns dos fatores associados são modificáveis; dentre eles destaca-se a alimentação. Objetivo: Avaliar a associação dos padrões alimentares de escolares com a obesidade e adiposidade corporal. Métodos: Estudo transversal, com 378 crianças de 8 e 9 anos, matriculadas em escolas urbanas no município de Viçosa, Minas Gerais (MG), Brasil. Foi aplicado um questionário semiestruturado com as crianças e seus responsáveis sobre características sociodemográficas e hábitos de vida. Utilizaram-se três recordatórios 24 horas para identificar os padrões alimentares; a Análise de Componentes Principais foi empregada. Foram aferidos peso e estatura para o cálculo do índice de massa corporal (IMC) das crianças e de suas mães, perímetro da cintura e perímetro do pescoço A composição corporal também foi avaliada, por meio de absorciometria por dupla emissão de raios X (DXA, do inglês dual energy X-ray absorptiometry). Para todos os testes realizados, o nível de significância adotado foi de 5%. Resultados: Foram identificados cinco padrões alimentares (PA): "não saudável", "lanche", "tradicional", "industrializado" e "saudável". Houve associação entre o excesso de peso (razão de prevalência [RP]: 1,38; intervalo de confiança de 95% [IC95%]: 1,02 a 1,87) e gordura corporal (RP: 1,32; IC95%: 1,07 a 1,64) com o PA industrializado. Foi encontrada associação entre o excesso de gordura corporal (RP: 1,31; IC95%: 1,01 a 1,74) e a menor adesão ao PA tradicional. Os demais padrões não estiveram associados a obesidade e adiposidade corporal. Conclusão: As crianças com excesso de peso e de adiposidade corporal apresentaram maior adesão ao PA industrializado e menor adesão ao PA tradicional. Sugerimos que avaliações precoces dos hábitos alimentares devam ser realizadas para monitoramento e modificação destes, quando necessário.

Manifestaciones clínicas asociadas al síndrome de Prader-Willi / Clinical Manifestations Associated with Prader-Willi Syndrome

RESUMEN El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético, que afecta el neurodesarrollo que, a pesar de su baja frecuencia, merece ser considerado como un trastorno de relevancia clínica al ser la causa más frecuente de obesidad de origen genético. Las manifestaciones clínicas que derivan de SPW tienen origen en la desregulación hipotalámica, por lo que al comprender la trascendencia e implicación de ésta se entenderá la amplia gama de manifestaciones que pueden presentarse con severidad variable y cuyas complicaciones a su vez afectan la salud y socialización a largo plazo lo que influye sobre la calidad de vida de los pacientes con SPW. El diagnóstico preciso permite distinguir este síndrome de otros trastornos genéticos y de otras patologías que afectan la función hipotalámica a la vez que posibilita estimar la gravedad de las manifestaciones y el riesgo de repetición en una misma familia. Por ello, esta revisión se presenta con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi que orienten la sospecha clínica, las similitudes que comparte éste con otros trastornos, así como dar a conocer las técnicas de diagnóstico disponibles que favorecen el abordaje de los pacientes y facilitar su manejo integral oportunamente.

ABSTRACT Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that affects neurodevelopment, which, despite its low frequency, deserves to be consideredaclinically relevant disorder since it is themost frequent cause of genetically derived obesity. The clinical manifestations that derive from SPW correlate to those from a hypothalamic dysregulation, so that, understanding the importance and implication of the hypothalamic involvement, the wide range of manifestations that can present with variable severity and whose complications in turn affect the health can be understood. and long-term socialization affecting the quality of life of patients with PWS. An accurate diagnosis can discriminate this syndrome from other genetic disorders and from non-genetic pathologies that affect hypothalamic function, while also allowing to estimate the severity in a specific patient and the risk of repetition in other family members. Therefore, the present descriptive review is aimed to describe the clinical manifestations of Prader-Willi syndrome to guide the clinical diagnosis; the signs and symptoms that can differentiate this syndrome from other disorders, as well as presenting a description of the actual diagnostic techniques that can allow a prompt and precise diagnosis, and thus, translate in a comprehensive and timely approach of the patients with PWS.

Características epidemiológicas de pacientes pediátricos con diabetes mellitus tipo 1, tegucigalpa-honduras / Epidemiological characteristics of pediatric patients with diabetes mellitus type 1, tegucigalpa-honduras

Introducción: Dentro de la problemática del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de patologías en infantes; la pobre educación respecto a cómo se desarrollan y el conocimiento carente en relación a las enfermedades metabólicas, conlleva a este fenómeno, al no ser identificado por padres o tutores del infante, llegando a ser factor de riesgo para el desarrollo de estas enfermedades y sus complicaciones que llegan a ser fatales. Objetivo: Conocer la edad, género y etiología en la cual se presenta mayormente la Diabetes Mellitus Tipo I dentro de la población seleccionada. Identificar los factores predisponentes para su desarrollo, sintomatología inicial y complicaciones más frecuentes. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, en base a expedientes de pacientes que han sido tratados respecto a esta patología. Se consideró una población total de 51 pacientes con antecedentes de Diabetes Mellitus tipo I tomando muestra de 49 casos. Resultados: El género femenino con 27 casos presentándose con incidencia máxima de 14 años respecto al género masculino con 22 casos con pico de edad a los 16 años. La principal etiología fue autoinmunitario representándose en 79% de los casos. Obesidad presente en el 12%, contrastado con pacientes que no presentaban factor de riesgo (75%). Respecto a síntomas iniciales, la hiperfagia fue la más frecuente, seguido de polidipsia, pérdida de peso y poliuria. La principal complicación fue cetoacidosis con 35% de frecuencia Conclusión: En la población pediátrica con Diabetes Mellitus tipo I en Honduras predomina la etiología autoinmune, desarrollandose mayormente en el género femenino.

Introduction: Inside the problematic of the diagnosis, treatment and prognosis of infant pathology, the poor education respect to how they develop and the lack of knowledge in relationship to the metabolic diseases, that entrails to this phenomenon, not being identificated by parents nor tutors of the infant, leading up as a risk factor to the development of these diseases and their complications that can be fatal. Objective: Know the age, genre and ethiology in which Diabetes Mellitus Type I is mostly presented inside the selected population. Identify the predisposing factors for its developing, initial symptomatology and most frequent complications. Results: The feminine gender with 27 cases presenting itself with a peak of incidence at 14 years compared with the male gender with 22 cases and a peak of incidence at 16 years. The most frequent etiology in both genre was autoimmune, representing 79% of the cases. Obesity was present in the 12%, in contrast with patients that didn't presented any risk factor (75%). In respect of initial symptoms; hyperphagia was the most frequent, followed up by polydipsia weight loss and polyuria. The principal complication was ketoacidosis with a 35% frequency. Conclusion: In the pediatric population with type I Diabetes Mellitus in Honduras, autoimmune etiology predominates, mostly developing in the feminine genre.

Restrição alimentar e problemas de comportamento de crianças com Síndrome de Prader-Willi / Dietary restriction and behavioral problems of children with Prader Willi syndrome

A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética causada pela deleção de genes na região 15q11-13. Associa-se com deficiência intelectual e alterações neurocomportamentais de difícil manejo. O objetivo do estudo foi comparar os problemas de comportamento de dois grupos de crianças e adolescentes com SPW em função da possibilidade de acesso livre e de acesso restrito a alimentos no ambiente familiar. A amostra foi composta por 12 crianças e adolescentes com diagnóstico citogenético-molecular para SPW (seis em cada grupo) e suas respectivas mães. Das crianças e adolescentes foi registrado o peso corporal em Kg e junto às mães foi aplicado o Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). Houve diferenças estatisticamente significativas entre os grupos em relação a problemas de ansiedade e depressão, violação de regras e desafio e oposição. O grupo de acesso restrito ao alimento apresentou maior número de problemas comportamentais...

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by a deletion of genes in region 15q11-13. It is associated with intellectual disability and unwieldy neurobehavioral alterations. The aim of the study was to compare behavior problems of two groups of children and adolescents with PWS considering the possibility of free or restricted access to food at home. The sample was composed of 12 children and adolescents with cytogenetic-molecular diagnosis of SPW (6 in each group) and their mothers. Children and adolescents had their body weight recorded and the Child Behavior Checklist for ages 6-18 years old (CBCL/6-18) was answered by the mothers. The groups presented statistically significant differences related to problems of anxiety and depression, violation of rules and defiance and opposition. The group with restricted access to food presented more behavioral problems...

Desnutrição perinatal e o controle hipotalâmico do comportamento alimentar e do metabolismo do músculo esquelético / Perinatal undernutrition and hypothalamic control of food intake and energy metabolism in the skeletal muscle

A deficiência de nutrientes durante os períodos críticos do desenvolvimento tem sido associada com maior risco para desenvolver obesidade e diabetes Mellitus na vida adulta. Um dos mecanismos propostos refere-se à regulação do comportamento alimentar e às alterações do metabolismo energético do músculo esquelético. Recentemente, tem sido proposta a existência de uma comunicação entre o hipotálamo e o músculo esquelético a partir de sinais autonômicos que podem explicar as repercussões da desnutrição perinatal. Assim, esta revisão tem como objetivo discutir as repercussões da desnutrição perinatal sobre o comportamento alimentar e o metabolismo energético muscular e a comunicação existente entre o hipotálamo e o músculo via sinais adrenérgicos. Foram utilizadas as bases de dados MedLine/PubMed, Lilacs e Bireme, com publicações entre 2000 e 2011. Os termos de indexação utilizados foram: feeding behavior, energy metabolism, protein malnutrition, developmental plasticity, skeletal muscle e autonomic nervous system. Concluiu-se que a desnutrição perinatal pode atuar no controle hipotalâmico do comportamento alimentar e no metabolismo energético muscular, e a comunicação hipotálamo-músculo pode favorecer o desenvolvimento de obesidade e comorbidades durante o desenvolvimento.

Undernutrition during the critical period of development has been associated with susceptibility to obesity and diabetes Mellitus in adulthood. One of the underlying mechanisms can be related with the relationship between the food intake and the metabolism of skeletal muscle. A communication between the hypothalamus and skeletal muscle has been recently proposed, which can explain the repercussion of perinatal undernutrition. Thus, this review aims mainly to discuss the repercussions of perinatal undernutrition on food intake and skeletal muscle metabolism by adrenergic signals. Articles published from 2000 to 2011 were searched in the Medline/Pubmed, Lilacs and Bireme databases using the following keywords: feeding behavior, energy metabolism, protein malnutrition, developmental plasticity, skeletal muscle and autonomic nervous system. In conclusion, perinatal undernutrition can alter the hypothalamic control of food intake and skeletal muscle metabolism. Additionally, communication between the hypothalamus and skeletal muscle can promote the development of obesity and associated diseases.

The three factor eating questionnaire - R21: tradução para o português e aplicação em mulheres brasileiras / The three factor eating questionnaire - R21: translation and administration to Brazilian women

OBJETIVO: Analisar e discutir a relação dos comportamentos de restrição cognitiva, alimentação emocional e descontrole alimentar entre si e com os parâmetros antropométricos: índice de massa corporal e circunferência abdominal. MÉTODOS: Tradução para o português e aplicação do The Three Factor Eating Questionnaire - versão reduzida de 21 itens, com subsequente comparação aos parâmetros antropométricos de 125 mulheres trabalhadoras do Instituto Central do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, escolhidas casualmente em um grupo de 800 interessados em orientação nutricional. RESULTADOS: Encontraram-se associações entre a alimentação emocional e o descontrole alimentar, além de associações entre alimentação emocional e descontrole alimentar, índice de massa corporal e circunferência abdominal. CONCLUSÃO: O The Three Factor Eating Questionnaire - versão reduzida de 21 itens mostrou-se um instrumento adequado para identificar os comportamentos de restrição cognitiva, alimentação emocional e descontrole alimentar, padrões de comportamentos cuja análise pode servir como ponto de partida para a adoção de estratégias de abordagem de orientação nutricional em programas de controle de peso.

OBJECTIVE: This study analyzed and discussed how cognitive restraint, emotional eating and bingeing behaviors interrelate and relate with the anthropometric parameters BMI and waist circumference. METHODS: The short version of The Three Factor Eating Questionnaire consisting of 21 items was translated into Portuguese, administered to 125 female employees from the Central Unit of the Universidade de São Paulo School of Medicine Clinics Hospital and compared with the anthropometric data of these women who had been casually selected from a group of 800 individuals interested in nutrition counseling. RESULTS: Emotional eating was found to be associated with bingeing, body mass index and waist circumference. CONCLUSION: The short version of The Three Factor Eating Questionnaire with 21 items proved to effectively identify cognitive restraint, emotional eating and bingeing behaviors. Analysis of these behavior patterns can be the starting point for the implementation of strategies for approaching nutrition counseling in weight-control programs.

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso / Trajectory and outcomes of speech language therapy in the Prader-Willi syndrome (PWS): case report

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. Em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem.

The aim of this study was to describe the trajectory and the outcomes of speech-language therapy in Prader-Willi syndrome through a longitudinal study of the case of an 8 year-old boy, along four years of speech-language therapy follow-up. The therapy sessions were filmed and documental analysis of information from the child's records regarding anamnesis, evaluation and speech-language therapy reports and multidisciplinary evaluations were carried out. The child presented typical characteristics of Prader-Willi syndrome, such as obesity, hyperfagia, anxiety, behavioral problems and self aggression episodes. Speech-language pathology evaluation showed orofacial hypotony, sialorrhea, hypernasal voice, cognitive deficits, oral comprehension difficulties, communication using gestures and unintelligible isolated words. Initially, speech-language therapy had the aim to promote the language development emphasizing social interaction through recreational activities. With the evolution of the case, the main focus became the development of conversation and narrative abilities. It were observed improvements in attention, symbolic play, social contact and behavior. Moreover, there was an increase in vocabulary, and evolution in oral comprehension and the development of narrative abilities. Hence, speech-language pathology intervention in the case described was effective in different linguistic levels, regarding phonological, syntactic, lexical and pragmatic abilities.

Aspectos nutricionales en la enfermedad de Graves: comunicación de un caso / Nutritional aspects in Graves' disease: case report

Introduction: An increased basal metabolism rate and hyperphagia associated with weight loss are among the main clinical manifestations of hyperthyroidism. However, few literature reports are available regarding the adequacy of calorie consumption based on the energy expenditure of the patient. Case Report: A 24-year-old male patient (weight 61.5 kg, height 1.78 m) with a diagnosis of hyperthyroidism due to Graves' disease and initial hormone values consistent with this disease (free T3=17,6 pg/ml; free T4>6,0 ng/dl; TSH<0,004 IU/ml). Indirect calorimetry was performed in order to estimate real energy expenditure and adequacy of the nutritional conducts adopted during hospitalization. The patient had a resting energy expenditure of2574 kcal. Conclusion: The present study suggests that the measurement of energy expenditure by indirect calorimetry is an important tool for the evaluation of the energy requirements and diet adequacy of a patient with thyrotoxicosis due to Graves' disease.

Introducción: El aumento del metabolismo basal, hiperfagia asociada con pérdida de peso son algunas de las principales manifestaciones clínicas que ocurren en el hipertiroidismo. Sin embargo, hay pocos estudios disponibles acerca de la necessidad y del gasto energético del paciente. Caso clínico: Varón de 24 años de edad con 61,5 kg de peso y estatura de 1,78 m, con el diagnóstico de hipertiroidismo por enfermedad de Graves (T3 libre = 17,6 pg/ml; T4 livre >6,0 ng/dl; TSH <0,004 IU/ml) y con los siguientes síntomas: pérdida de peso, aumento de apetito y hiperactividad. La calorimetría indirecta se realizó para estimar el consumo energético real para definir la conduta nutricional durante la hospitalización. El gasto energético basal fue de 2574 kcal. Conclusión: El presente estudio sugiere que la medición del gasto energético por calorimetría indirecta es una herramienta importante para la evaluación de las necesidades de energía y la adecuación de la dieta de un paciente con tirotoxicosis por enfermedad de Graves. Se necesitan más estudios para determinar el impacto de esta conducta en la evaluación de la respuesta al tratamiento del hipertiroidismo.

A high-fat diet as a model of fatty liver disease in rats / Dieta hiperlipídica como modelo de esteatose hepática em ratos

PURPOSE: The objective of the present study was to analyze the physiological and metabolic changes occurring in rats subjected to high-fat diet for one month. METHODS: The animals received a modified AIN-93 diet with increased lipid content and decreased carbohydrate content, while the control group received the normal AIN-93 diet. RESULTS: It was observed that the high-fat diet did not induce weight gain but led to greater gain of hepatic fat compared to control. Biochemcal parameters, glycemia, total cholesterol and serum protein did not differ between groups. In parallel, rats receiving the high-fat diet consumed less feed. CONCLUSION: The development of obesity through high-fat diet is associated with increased energy intake and time of exposure to the diet, while the metabolic syndrome is more associated with the combination of a diet rich in fat and carbohydrates.

OBJETIVO: Analisar modificações fisiológicas e metabólicas em ratos submetidos à dieta hiperlipídica por um mês. MÉTODOS: Os animais receberam a dieta AIN-93 modificada, com aumento do teor de lipídeos e diminuição do teor de carboidratos, enquanto o grupo controle recebeu a dieta AIN-93. RESULTADOS: Foi observado que a dieta hiperlipídica não induziu o ganho de peso, porém levou a um maior ganho de gordura hepática, em comparação ao grupo controle. Os parâmetros bioquímicos, glicemia, colesterol total e proteína sérica não diferiram entre os grupos. Ao mesmo tempo os ratos alimentados com dieta hiperlipídica, apresentaram uma menor ingestão de alimentos. CONCLUSÃO: O desenvolvimento da obesidade com a dieta hiperlipídica está associado com aumento da ingestão de energia e tempo de exposição à dieta, enquanto a síndrome metabólica está mais associada a dietas com alto teor de gordura e carboidratos, concomitantemente.

Associação de POMC, NPY e IRS2 hipotalâmicos com padrões de comportamento alimentar em ratos Wistar normais e sobrepeso / Association of POMC, NPY and hypothalamic IRS2 with patterns of eating behavior in overweight and normal Wistar rats

O comportamento alimentar de uma espécie é determinado por um conjunto de características filogenéticas, ontogenéticas, e epigenéticas, e regulado por fatores internos e externos ao organismo. Os fenômenos naturais que regem a vida no nosso planeta são periódicos em sua maioria, e a oferta de alimentos não é exceção. Cada safra é seguida de uma entressafra, e este ritmo sincroniza diversos outros ritmos, exógenos e endógenos, capazes de determinar a sobrevivência de espécies. Uma das estratégias adaptativas mais primitivas e bem sucedidas na dinâmica oscilatória da natureza, é o acúmulo de reservas. Nossa espécie, nos últimos 50 anos, vive uma situação de grande oferta de alimentos, período este extremamente pequeno, se visto sob a ordem de grandeza da evolução humana. Este fenômeno tem sido determinante na prevalência do depósito de energia e em decorrência, do surgimento da obesidade e suas consequentes patologias. O hipotálamo está intimamente associado à homeostase energética e ao comportamento alimentar. No núcleo arqueado hipotalâmico encontram-se populações neuronais orexigênicas e anorexigênicas, dentre as quais, as que expressam os neuroreceptores POMC, NPY e o substrato de receptor de insulina IRS2. A modificação da expressão destas proteínas tem sido associada à alterações do comportamento alimentar, bem como à impressão e programação metabólica, capazes de induzir obesidade em ratos adultos. A correlação desta circuitaria neuronal com o comportamento alimentar, porém, ainda não está suficientemente compreendida. A detecção do estado de fome-saciedade nos ratos, fundamental no estudo da neurofisiologia relacionada ao comportamento alimentar, vem sendo obtida via de regra, por meio de procedimentos complexos de observação comportamental. O presente estudo contribui para o conhecimento de padrões de alimentação determinados por condições nutricionais, e sua relação com a expressão neurofisiológica hipotalâmica dos neurônios POMC, NPY e IRS2 ...

The feeding behavior of a specie is determined by a group of phylogenetic, ontogenetic, and epigenetic features, and regulated by internal and external factors to the organism. The natura phenomena that govern life in our planet are mainly periodic, and the food stocks is not an exception. Each harvest is followed by a time between harvests, and this rhythm synchronizes other several exogenous and endogenous rhythms, capable of determining the survival of species. One of the most primitive strategies of adaptative evolution of species, and what usually happens regarding the oscillatory dynamics of nature, is the reserve accumulation. Our species, in the last 50 years, has been living a situation of great food offer, such period is exremely small if analysed under the greatness order of the human evolution. This phenomenon has been decisive in the prevalence of the energy deposit and, in consequence, determining the appearance of obesity and its consequent pathologies. The hypothalamus is intimately associated to the energy homeostasis and the feeding behavior. In the arcuate nucleous are orexigenic and anorexigenic neuronal populations, that express the neuroreceptors POMC, NPY and insulin receptor substratum IRS2. The modification of these proteins expression, has been associated to alterations of the feeding behavior, as well as to the metabolic imprinting and programming, capable to induce obesity in adult rats. The correlation of this neuronal circuits with the alimentary behavior, however, it is not yet sufficiently understood. The detection of the hunger-satiation state in the rat, crucial in the neurophysiology studies related to the alimentary behavior, has been obtained through complex procedures of behavioral observation. The present study contributed to the knowledge of certain feeding patterns for nutritional conditions, and its relationship with the neurophysiological expression of POMC, NPY and IRS2 neurons. Using the metabolic programming ...

Síndrome de Kleine-Levin: caso clínico e dificuldades de diagnóstico / Kleine-Levin syndrome: clinical case and diagnosis difficulties

Os autores descrevem a síndrome de Kleine-Levin e referem as dificuldades de seu diagnóstico. Apresentam um caso clínico de um rapaz de 16 anos de idade, que tiveram a ocasião de diagnosticar e de acompanhar e que, embora manifestando a trilogia clássica (hipersônia, hiperfagia e hipersexualidade), é ilustrativo dessas dificuldades sob várias formas clínicas. Discutem as causas e as conseqüências colocadas pelas dificuldades de diagnóstico, prestando uma atenção especial aos aspectos de diagnóstico diferencial.

The authors describe the Kline-Levin Syndrome (KLS) and point out the difficulties regarding its diagnosis. A clinical case of a 16-year-old boy diagnosed and followed by the authors is presented. Although having the classic trilogy (hypersomnolence; hyperphagia; hypersexuality), this is an illustrative case of such difficulties under several distinct clinical forms. Causes and consequences raised by diagnostic difficulties are discussed, with special attention to aspects concerning differential diagnosis.