ABSTRACT
Introducción: El síndrome de Ehlers Danlos tipo III o síndrome de hiperlaxitud articular benigna, consiste en una alteración genética del colágeno tipo III/I con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por la presencia de articulaciones con una amplitud de movilidad incrementada y síntomas musculoesqueléticos y extraesqueléticos. Objetivo: Valorar la importancia de la aplicación del método clínico para el diagnóstico del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Caso clínico: Se presenta el caso de un adolescente masculino de 15 años de edad con diagnóstico clínico reciente del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Conclusiones: Para lograr un diagnóstico certero del síndrome de Ehlers Danlos tipo III es imprescindible aplicar con ciencia y conciencia el método clínico.
Introduction: Ehlers-Danlos syndrome type III or benign joint hyperlaxity syndrome consists in a genetic alteration of collagen type III/I with a dominant autosomal inheritance pattern, characterized by the presence of joints with increased range of motion, as well as musculoskeletal and extraskeletal symptoms. Objective: To assess the importance of applying the clinical method for the diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Clinical case: The case is presented of a 15-year-old male adolescent with a recent clinical diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Conclusions: In order to achieve an accurate diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III, it is essential to apply the clinical method scientifically and conscientiously.
ABSTRACT
El Síndrome de Ehlers-Danlos Clásico o Ehlers-Danlos tipo I - II, al igual que el Ehlers-Danlos Vascular son poco frecuentes, si se les compara con el tipo Hipermovible o tipo III, el que afecta al 39 por ciento de la población chilena. Es importante porque al tener marcada hiperlaxitud articular (contorsionistas) presenta subluxaciones importantes. Además, debido a la gran hiperextensibilidad de la piel, la que es muy frágil, tiene tendencia a heridas y a mala cicatrización. Al igual que los otros tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos, el Clásico puede tener Hábito Marfanoide o/y Disautonomía. Se puede presentar también con Osteopenia u Osteoporosis, hernias, várices, hemorroides y prolapso. Tiene herencia autosómica dominante y la alteración genética es conocida (COL5A1 o COL5A2).
The Classic Ehlers-Danlos or Ehlers Danlos type I - II, as the Vascular Ehlers-Danlos are infrequent, as compared with the Hypermobile or type III, that affects 39 percent of the chilean population. It is important because due to the marked joint hypermobility (contosionists) presents important subluxations. Also due to the important skin laxity, which is fragile it has tendency to injuries and poor cicatrization. As the other Ehlers-Danlos types, the Classic Ehlers-Danlos can present with Marfanoid habitus and or Dysautonomia. It also can have Osteopenia or Osteoporosis, hernias, varicose veins, hemorrhoids and prolapse. It has dominant Autosomic inheritance and the genetic alteration is known (COL5A1 or COL5A2).
Subject(s)
Humans , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Ehlers-Danlos Syndrome/therapy , Diagnosis, Differential , Joint Instability , Marfan Syndrome , Primary DysautonomiasABSTRACT
Ehlers-Danlos Syndrome type III is a very frequent disease, with dominant inheritance, that usually goes undiagnosed, due to lack of knowledge of the disease by physicians. In this article we discuss in detail clinical signs and symptoms that will enable doctors to suspect the diagnosis...
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo III es una enfermedad hereditaria dominante, muy frecuente, que generalmente no es diagnosticada, debido a falta de conocimiento del tema por parte de los médicos. En este artículo se revisan, en detalle, los signos y síntomas clínicos de la enfermedad con el fin de ayudar al médico a sospechar el diagnóstico...
Subject(s)
Humans , Symptom Assessment , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Ehlers-Danlos Syndrome/physiopathology , Fibromyalgia , Primary DysautonomiasABSTRACT
Objetivo: Evaluar si la asociación descrita entre los trastornos de ansiedad y el síndrome de hiperlaxitud articular se mantiene en presencia de esquizofrenia y determinar su importancia clínica. Métodos: Se comparan 20 pacientes casos (10 hombres y 10 mujeres) con esquizofrenia y ansiedad comórbida y 20 pacientes de control, emparejados por sexo, con esquizofrenia sin ansiedad y diagnosticados mediante SCID-I. Se valoran las características sociodemográficas, las escalas de sintomatología positiva y negativa de la esquizofrenia (PANSS), Ansiedad Social de Liebowitz (LSAS) y Adaptación Social (SAS), el somatotipo (método Heath-Carter), las anomalías físicas menores (escala de Waldrop) y los criterios del Hospital del Mar para la hiperlaxitud articular. Resultados: No hubo diferencias significativas por sexo entre los casos y controles en cuanto a edad y características sociodemográficas (estado civil, nivel educativo y situación laboral). Los hombres con ansiedad fueron significativamente más ectomórficos (U = 20; p =0.023), más hiperlaxos (U = 21; p = 0.025) y con menos anomalías físicas menores (U = 14.5; p = 0.007) que los hombres del grupo control. Las mujeres con ansiedad fueron significativamente más ectomórficas (U = 17; p = 0.009) y más hiperlaxas (U = 19; p = 0.017). En toda la muestra, tras ajustar por edad y sexo, únicamente la hiperlaxitud articular se asocia de manera independiente con la ansiedad social (odds ratio [OR] = 1.1; intervalo de confianza [IC] del 95%: 1.02-1.2). Discusión: En los pacientes con esquizofrenia, la asociación entre hiperlaxitud articular, somatotipo ectomórfico y ansiedad comórbida parece persistir.Es un probable marcador clínico-biológico de interés.
To evaluate whether the reported link between anxiety disorders and joint hypermobility syndrome still holds in the presence of schizophrenia, and to ascertain its clinical relevance. Methods: Twenty schizophrenic case-patients (10 men and 10 women) with a comorbid anxiety disorder diagnosed by SCID-I were compared to 20 schizophrenic control-patients without anxiety, matched by gender. Socio-demographic characteristics, positive and negative symptoms of schizophrenia (PANSS), Liebowitz Social Anxiety scale (LSAS), Social Adjustment Scale (SAS), somatotype (Heath-Carter method), minor physical anomalies (Waldrop scale), and Hospital del Mar criteria for joint hypermobility were also assessed. Re-sults: There were no significant differences by gender between cases and controls in terms of age and sociodemographic characteristics (educational level, marital status and labor situation). Men displaying anxiety were significantly more ectomorphic (U = 20; p = 0.023), more hypermobile (U = 21; p = 0.025) and had fewer minor physical anomalies (U = 14.5; p = 0.007) than controls. Women with anxiety were significantly more ectomorphic (U = 17; p = 0.009) and more hypermobile (U = 19; p = 0.017) than con-trols. In the entire sample, after adjusting for age and sex, joint hypermobility was independently related to social anxiety (odds ratio [OR] = 1.1; 95%CI: 1.02-1.2). Discussion: In patients with schizophrenia, the association between JHS, ectomorphic somatotype and co-morbid anxiety seems to persist. It is a probable clinical biological marker of interest.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Young Adult , Middle Aged , Biotypology , Schizophrenia , Anxiety , Antidepressive Agents , Benzodiazepines , Body ConstitutionABSTRACT
Hypermobility (HM) and Hypermobility Syndrome (HMS) are frequent condition in pediatrics, usually subdiagnosticated and there are no studies published in pediatric Chilean population. Our objective was to determine the prevalence of both conditions in the consult of pediatric rheumatologist at San Juan de Dios`s Hospital and in a school population. Describe also the most frequent clinical manifestations and evaluate the importance of HMS in arthralgia. Metods: The Beighton Score and Brighton Criteria were applied to 172 children from pediatric rheumatology consult, San Juan de Dios`s Hospital which consult with any diagnostic and 25 children of a apparently healthy school population. We analyzed the most frequent characteristic and presence of light blue sclera and easy bruise. Results: The prevalence of HM was 26,4 percent and HMS 25,7 percent from a total of 163 patients. The 46 percent of patients, who consult for arthralgia, had finally hypermobility syndrome. The presence of light blue sclera was found in 34,3 percent of healthy children and 70 percent of unhealthy children, and easy bruise in 37,2 percent and 53 percent respectively. Conclusions: Hypermobility and hypermobility syndrome were found in a considerable number of patients in both groups (hospital and school). Hypermobility syndrome is present in a quite number of hypermobile patients, not necessarily having quite hypermobility, it means, they do not reach 5/9 points in Beighton Score. The results of this investigation confirm that hypermobility syndrome is an important cause of arthralgia (46 percent). Light blue sclera and easy bruise could be considered like a guide for this condition. This publication is the first prevalence study in Chilean pediatric population.
La hiperlaxitud articular (HA), que se caracteriza por rangos articulares aumentados en una persona asintomática, y el Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), que es la hiperlaxitud asociada a síntomas, son condiciones frecuentes en Pediatría. Estas condiciones son generalmente subdiagnosticadas y no encontramos estudios publicados en población pediátrica chilena. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de la HA y SHA en la consulta de Reumatología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios y en una población escolar. Describir las manifestaciones clínicas más frecuentes y evaluar la importancia de SHA como causa de artralgias. Material y método: Se aplicaron el Score de Beighton (ScB) y Criterio de Brighton (CrB) a un total de 172 niños de la consulta reumatológica pediátrica del Hospital San Juan de Dios, que se controlan por cualquier diagnóstico, y a 25 niños de una población escolar aparentemente sana. Se estudiaron las características más frecuentes y la presencia de escleras celestes y moretones fáciles. Resultados: De los 163 pacientes evaluables (hospital), la prevalencia de HA fue de 26,4 por ciento y de SHA, 25,7 por ciento. De los pacientes que consultaron por artralgias el 46 por ciento fue secundario a SHA. La presencia de escleras celestes se encontró en 34,3 por ciento de los pacientes sanos y 70 por ciento de los pacientes no sanos, y los moretones fáciles, en 37,2 por ciento y 53 por ciento, respectivamente. Conclusiones: Se encontró un considerable número de pacientes con Hiperlaxitud Articular y Síndrome de Hiperlaxitud Articular en ambos grupos (hospital y colegio). Existe un porcentaje alto de pacientes que presentan el Síndrome de Hiperlaxitud Articular sin tener, necesariamente, hiperlaxitud articular importante, es decir, no alcanzan a cumplir 5/9 puntos en el ScB. Se comprueba que el Síndrome de Hiperlaxitud Articular es una causa frecuente de artralgias (46 por ciento). Las escleras celestes y moretones fáciles se...
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Joint Instability/diagnosis , Joint Instability/epidemiology , Chile , PrevalenceABSTRACT
El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SED-III), también llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), es una enfermedad de los tejidos conectivos, muy frecuente y poco diagnosticada. Es debido a una alteración genética del colágeno que genera lesiones músculo-esqueléticas y extra-esqueléticas (hernias, várices, prolapso genital o rectal, miopía). Frecuentemente produce disautonomia en mujeres adolescentes, osteoporosis y osteoartritis precoz en ambos sexos. En este artículo hacemos un detallado análisis de los síntomas y signos que permiten sospechar el diagnóstico, recalcando la importancia de identificar la facies típica del SHA, lo que con experiencia es tan fácil como reconocer una persona con Síndrome de Down. Se destaca también la necesidad de usar el nombre de Ehlers-Danlos tipo III en vez de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS-III), also called Joint Hypermobility Syndrome (JHS), is a connective tissue disease extremely frequent and usually undiagnosed. It is due to a genetic alteration of the collagen, generating musculoskeletal as well as extra-skeletal manifestations (hernias, varicose veins, genital and rectal prolapse, myopia). It causes dysautonomia, frequently in young adolescents girls, as well as osteoporosis and early osteoarthritis in both sexes. In this study, we make a detailed analysis of the manifestations and symptoms that permit a diagnostic suspicion, stressing the importance of being able to identify the typical JHS facies, which, with experience, is as easy to recognize as a person with Down Syndrome. We also stress the need to use the term Ehlers-Danlos type III (EDS-III), rather than Joint Hypermobility Syndrome (JHS).