Displasia ectodérmica: diagnóstico neonatal / Ectodermal dysplasia: neonatal diagnosis

Presentamos el caso de un neonato sin antecedentes familiares ni prenatales de importancia, con peso bajo para la edad, fascies envejecida, puente nasal ancho, hipotricosis, piel descamativa, apergaminada, seca y hepatomegalia, aparente hipohidrosis con episodios de hipertermia, fenotipo compatible con displasia ectodérmica hipohidrótica, por alteraciones en la diferenciación y desarrollo de estructuras ectodérmicas: piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas, alteración en las señales entre ectodermo y mesénquima, además de mayor riesgo de desarrollar alteraciones inmunológicas y en la supresión de tumores. Este paciente requiere cuidados dérmicos y evitar la hipertemia que puede ocasionar un daño cerebral fatal, tratamiento dental precoz para restaurar la función, monitoreo permanente de función auditiva y oftálmica, consejo genético a la familia; y al asociarse con inmunodeficiencia puede requerir terapias de restitución inmune, tratamientos agresivos de las infecciones asociadas y/o un trasplante de células madre hematopoyéticas, según la evolución clínica.

This is the case of a newborn without family history of important diseases, with low weight for age, aged fascies, broad nasal bridge, hypotrichosis, desquamative skin, parchment, dry and hepatomegaly, apparent hypohidrosis with episodes of hyperthermia, phenotype compatible with dysplasia ectodermic hypohydrotic, by alterations in the differentiation and development of ectodermal structures: skin, hair, teeth and sweat glands, alteration in the signals between ectoderm and mesenchyme, as well as a greater risk of developing immunological alterations and tumor suppression. This patient requires dermal care and avoids the hyperthermia that can cause fatal brain damage, early dental treatment to restore function, permanent monitoring of auditory and ophthalmic function, genetic counseling to the family, and to associate with immunodeficiency, probably, requires therapies of immune restitution, aggressive treatments of associated infections and / or a transplant of hematopoietic stem cells, according to the clinical evolution.

Síndrome de Ross en un paciente pediátrico: reporte de caso / Ross syndrome in a pediatric patient: case report

Se presenta el caso de un paciente de 6 años de edad con hipohidrosis segmentaria en el hemicuerpo derecho, pupila tónica de Adie e hiporreflexia ipsilateral. Con esta tríada se hizo el diagnóstico clínico de la tríada del síndrome de Ross. La importancia de este caso radica en la identificación de la hipohidrosis como una manifestación de un desorden autonómico. Su fisiopatología es la denervación posganglionar de las fibras colinérgicas parasimpáticas entre el ganglio ciliar y el iris (pupila tónica), degeneración presináptica de las fibras de la raíz dorsal que transmiten el impulso al asta ventral (hiporreflexia) y la degeneración de las fibras simpáticas posganglionares de las glándulas sudoríparas, su causa no es clara. El curso es crónico, con extensión variable del área dishidrótica. Los pacientes pueden tener compromiso de la termorregulación y alteración en la calidad de vida, por lo que debe enseñarse al paciente y cuidadores estrategias para evitar el sobrecalentamiento corporal.

This the case of a 6 year old with segmental hypohidrosis in the right side of his body, ipsilateral tonic pupil and hiporreflexia. This triad leads to the clinical diagnosis of the Ross Syndrome. The relevance of this case is the recognition of the hypohidrosis as a sign of an autonomic disorder. The Ross syndrome is a progressive benign autonomic disorder, the pathophysiology is the denervation of parasympathetic postganglionic cholinergic fibers between the ciliary ganglion and iris (pupil tonic), presynaptic degeneration of dorsal root fibers (hyporeflexia) and degeneration of the postganglionic sweat glands fibers. The cause is unclear. The course is chronic, with variable extension of the hypohidrosis. Patients may get compromise of thermoregulation and impaired quality of life, that is why the patients and caregivers should be warning and learn the strategies to avoid body overheating.

Displasia ectodérmica: Un reporte de caso

La displasia ectodérmica (DE) es un trastorno genético que se caracteriza por alteraciones que afectan las estructuras derivadas del ectodermo; usualmente el síndrome presenta hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia, siendo esta última una manifestación importante para los profesionales en odontología. Se presenta el caso de un paciente que acude a consulta odontológica y en el que se identificaron defectos del ectodermo como cabello fino, escaso y alteraciones en la calidad del esmalte dental que sugieren la presencia de DE; además, se realizó una comparación con los tipos de DE más comunes.

Ectodermal Dysplasia (ED) is a genetic disorder characterized by alterations affecting the derived ectoderm structures; the syndrome usually presents hypohidrosis, hypotrichosis and hypodontia, the latter being a fairly significant event for dentists. This case report aimed to show a patient who went to a dentistry appointment and where ectodermal defects such as poor thin hair and enamel quality alterations suggested an ED case; also a comparison of ED types was done.

Síndrome Bazex-Dupré-Christol: serie de casos / Bazex-Dupré-Christol syndrome: Case series

El síndrome de Bazex-Dupré-Christol es una genodermatosis ligada al cromosoma X, la cual se caracteriza por presentar hipotricosis congènita, hipohidrosis, atrofodermia folicular, múltiples quistes de millium y carcinomas basocelulares. Presentamos a una niña y su familia con este síndrome. La paciente y sus hermanos de 5 meses de edad y de 17 años de edad presentaban múltiples quistes de millium e hipotricosis de las cejas y el cuero cabelludo. Su hermano de 8 años presentaba quistes de millium y atrofodermia folicular. Su madre presentaba hipohidrosis, hipotricosis congènita del cuero cabelludo y las cejas, así como también una lesión tumoral en la región paranasal derecha compatible con carcinoma basocelular. Destacamos la importancia del diagnóstico y del seguimiento clínico de estos niños por la posibilidad de desarrollar carcinomas basocelulares.

Bazex-Dupré-Christol syndrome is an X-linked dominantly inherited disorder characterized by congenital hypotrichosis, hypohidrosis, follicular atrophoderma, multiple milia and basal cell carcinomas. We present a girl and her family with this syndrome. Our patient, her 5 month old brother and her 17 year old brother had multiple milia and scalp and eyebrows hypotrichosis. Her 8 year old brother had multiple milia and follicular atrophoderma. Her mother had hypohidrosis and congenital scalp and eyebrows hypotrichosis, as well as a right paranasal lesion suggestive of basal cell carcinoma. We emphasize the importance of precise diagnosis and clinical follow up of these patients due to the possibility of developing basal cell carcinomas.

Tratamiento integral de un paciente niño con displasia ectodérmica: utilización de resinas compuestas y prótesis parcial removible. Reporte de caso / Comprehensive treatment for child with ectodermal dysplasia using composite resins and removable partial denture. Report of a case

La Displasia Ectodérmica (DE) es una enfermedad que afecta las estructuras de origen ectodérmico. Estadísticamente la DE afecta 7de cada 100.000 nacimientos en Estados Unidos, y 7 de cada 9 personas afectadas con esta enfermedad, son hombres. Las opciones para la rehabilitación pueden ser varias, siempre haciéndose énfasis en la búsqueda de mejoras funcionales, estéticas y aumento en la autoestima del paciente para así lograr el adecuado y esperado crecimiento y desarrollo. Se presenta un caso de displasia ectodérmica de una niña de 3 años de edad que concurre a la Clínica de Odontopediatría de la Facultad de Odontología de la Universidad Católicade la ciudad de Montevideo, Uruguay. Se realizó un plan de tratamiento acorde a las necesidades de la paciente: control de la infección caries y paradencial, medidas de refuerzo local y sistémico con flúor, y desde el punto de vista rehabilitador, estético, funcionaly psicológico se realizaron resinas compuestas (RC) y un juego de PPR a cromo-cobalto respetando los principios de crecimiento y desarrollo, con controles periódicos.

Ectodermal Dysplasia (ED) is a disease that affects ectodermal structures. Statistically ED affects 7 out of every 100,000 births in the United States, and 7 out of 9 people affected with this disease are men. Several options of rehabilitation are possible, always making emphasis on the search for functional and aesthetic improvements and increased self-esteem of the patient in order to achieve the properand expected growth and development. A case of ectodermal dysplasia in a 3 year old girl who attends the Clinic of Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Catholic University of Montevideo, Uruguay, is presented. A treatment plan tailored to the needs of the patient was performed: control of caries, paradencial disease, measures of local and systemic reinforcement with fluoride, in order to performthe rehabilitation, aesthetic, functional and psychological, composites resins (CR) and a set of chrome-cobalt Removable Prosthodontic partial (RPP) to respecting the principles of growth and development were made, with regular checks.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante: reporte de un caso / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia: case report

INTRODUCCIÓN: La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética caracterizada por hipotricosis, hipohidrosis e hipodoncia, las cuales se vuelven evidentes durante la niñez. Su forma más común es aquella con herencia recesiva ligada al cromosoma X; si bien existe una forma autosómica recesiva y otra dominante. Es más común en varones, y entre sus manifestaciones se incluye cabello fino, dientes en forma de cono, piel hipoplásica e intolerancia al calor. El tratamiento incluye medidas de soporte para las distintas manifestaciones de la enfermedad, además del consejo genético para las familias. PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de un niño de8 años, con antecedentes de cariotipo XYY, síndrome progeria no especificado y con diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica, además su madre presenta el diagnóstico de displasia ectodérmica. Al examen físico destaca pelo lanoso en cantidad normal, cejas y pestañas ralas, dientes escasos y terminados en punta. DISCUSIÓN: El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en base a la tríada característica, pudiendo complementarse con estudio histológico, tomando biopsia de la frente o de las palmas de las manos y plantas de los pies. En nuestro caso éste fue realizado fundado sólo en la clínica, manteniéndose en tratamiento para la xerosis con buenos resultados.

INTRODUCTION: Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a genetic disease characterized by hypotrichosis, hypohidrosis and hypodontia, which become evident during childhood. It’s most common presentation is recessive sex-linked X chromosome disorder, although there are recessive and dominant autosomal disorders. It is more common in men, and its manifestations include thinning hair, cone-shaped teeth, hypoplastic skin and heat intolerance. Treatment includes supportive measures for the different manifestations of the disease and genetic counseling for relatives. CASE REPORT: We report the case of an eight-year old male, with XYY karyotype, unspecified progeria syndrome and hypohidrotic ectodermal dysplasia diagnosis, furthermore his mother has ectodermal dysplasia diagnosis. Normal quantity woolly hair, sparse eyebrows and eyelashes, teeth few and pointed toes are the highlights of the physical examination. DISCUSSION: The diagnosis of this disease is mainly clinical, based on the characteristic triad, and can be supplemented by histological study, with biopsy of the forehead or the palms and soles. In our case this was done based only on the clinical manifestation, actually in treatment for xerosis with good results.

Síndrome de rapp hodgkin: a propósito de un caso: Centro de Recuperación Nutricional "Dr. Pastor Oropeza" San Cristóbal Estado Táchira-Venezuela noviembre 2003 / Rapp-Hodgkin syndrome: a purpose of a case: Centro de Recuperación Nutricional Dr. Pastor Oropeza San Cristóbal stado Táchira-Venezuela november 2003

La displasia ectodérmica hereditaria (DEH), representa un grupo de disturbios caracterizados por aplasia o displasia de estructuras y tejidos derivados del ectodermo. Las estructuras generalmente afectadas incluyen el cabello, piel, uñas, dientes y diversas glándulas. Esta condición representa un disturbio raro y se estima su frecuencia de un caso a cada 10.000 ó 100.000 nacimientos. La detección de la DEH en recién nacidos y en los primeros años de la infancia puede ser tarea difícil, debido a pocos cabellos y pelos, así como la ausencia de dientes, son características muy comunes durante esos períodos. Después de los primeros años de vida el diagnóstico es realizado con mayor facilidad, basados en la historia clínica del paciente y el examen físico. Es importante resaltar que en muchas circunstancias la DEH puede presentar características semejantes o hasta estar asociada a otros síndromes, tales como a ectocractilia displasia ectodérmica (EEC), síndrome trico-rino-falangeral y enfermedad de Robinson. El tratamiento de la DEH es exitosa cuando se establece el diagnóstico en el período adecuado o sea en la infancia. Un control multidisciplinario, instituido en los primeros años de vida del paciente, puede minimizar las posibles complicaciones odontológicas y médicas.