Enfermedad de Hirschsprung en un adulto / Hirschsprung’s Disease in an Adult Patient

Objetivo: presentar un caso infrecuente de enfermedad de Hirschsprung en un adulto. Caso clínico: paciente masculino de 32 años de edad, con grave retraso intelectual y mental y con familiares de bajo nivel educacional. Tiene antecedentes de episodios de estreñimiento aliviados con laxantes desde la infancia; fue ingresado en múltiples ocasiones al hospital pediátrico de su provincia por el ya mencionado motivo. Se le diagnostica enfermedad de Hirschsprung mediante colon por enema y manometría rectal; de esta manera, se plantea una intervención quirúrgica como tratamiento pero no se cuenta con el permiso de los familiares. Acude al cuerpo de guardia del hospital refiriendo que llevaba 83 días sin defecar; en el examen físico presentaba abdomen globuloso, asimétrico, se palpaba una tumoración de 30 cm x 15 cm en el hemiabdomen derecho. Tacto rectal: esfínter tónico, ampolla rectal vacía, ruidos hidroaéreos disminuidos. El estudio analítico fue normal. La radiografía de abdomen de pie y acostado mostró radiopacidad compatible con materia fecal. Se practica sigmoidectomía con colostomía tipo Hartman para resolver el cuadro agudo; el resultado quirúrgico demostró un megacolon agangliónico confirmado por histopatología. El paciente se encuentra asintomático en espera para tratamiento quirúrgico definitivo. Conclusiones: la enfermedad de Hirschsprung es rara en el adulto, y en estos casos debe diferenciarse de otras causas de megacolon. Su etiología es desconocida aunque se considera multifactorial; el primer y más importante síntoma es el estreñimiento, su diagnóstico se lleva a cabo con estudios imagenológicos y manometría rectal, y se confirma por histopatología. Su tratamiento siempre es quirúrgico.

Objective: This study presents a rare case of Hirschsprung’s disease in an adult. Case Report: The patient was a 32 year old man with severe intellectual and mental retardation from a poorly educated family. Since childhood, he had had a history of episodes of constipation which was relieved with laxatives and for which he had been admitted on many occasions to the Children’s Hospital of his province. Hirschsprung’s disease was diagnosed with a barium enema and rectal manometry. Surgery was recommended, but his family did not give their permission. When he arrived at the hospital, he told doctors that he had not had a bowel movement for 83 days. Physical examination showed a globular, asymmetrical abdomen with a 30x 15cm palpable tumor in the right abdomen. Digital rectal examination showed normal sphincter muscle tone and an empty rectal ampulla. Bowel sounds were minimal. The analytical study was normal. Standing and prone abdominal radiography showed x-ray opacity compatible with fecal matter. Hartmann’s procedure was performed to resolve the acute situation. Surgery revealed aganglionic megacolon which was confirmed by histopathology. The patient was asymptomatic while awaiting definitive surgical treatment. Conclusions: Hirschsprung’s disease is rare in adults, and must be distinguished from other causes of megacolon. Its etiology is unknown, although it is considered multifactorial. The first and most important symptom is constipation. Diagnosis requires imaging and rectal manometry and confirmation by histopathology. Treatment is always surgical.

Síndrome de Currarino y enfermedad de Hirschsprung: una asociación poco frecuente / Currarino's syndrome and Hirschsprung's disease: a rare combination

The Currarino syndrome is an autosomal dominant partial sacral agenesis involving sacral vertebrae S2 to S5, with presevation of the S1 vertebrae. In the most severe form of the syndrome, the sacral agenesis is associated to presacral mass, anorrectal and urogenital malformations. Hirschsprung's disease is a congenital malformation of the hindgut determined by the absence if parasympathetic intrinsic ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses. We present a case of a 3 years old male child affected from Currarino syndrome associated to Hirschprung's disease.

El Síndrome de Currarino consiste en agenesia sacra parcial de herencia genética autosómica dominante parcial, que afecta las vértebras sacras S2 a S5, preservándose S1. En la forma más severa del síndrome, a la agenesia sacra se asocian masa presacra y malformaciones anorrectales y urogenitales. La enfermedad de Hirschsprung es una malformación congénita del intestino grueso debida a la ausencia de células ganglionares intrínsecas parasimpáticas de la submucosa y de los plexos mientéricos. Presentamos el caso de un niño de 3 años con Síndrome de Currarino asociado a enfermedad de Hirschsprung.

Diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung en biopsias de mucosa-submucosa del recto: una propuesta de trabajo / Proposed Recommendations and Guidelines for Diagnosis of Hirschsprung’s Disease in Mucosal and Submucosal Biopsies from the Rectum

Aunque el estreñimiento es frecuente en la población infantil, la mayoría de los niños no tienen una patología estructural y solo en un pequeño porcentaje hay una causa orgánica como la disganglionosis intestinal. De estas, la más común es la enfermedad de Hirschsprung (EH), un desorden del desarrollo del sistema nervioso entérico caracterizado por la ausencia de células ganglionares en el colon distal que ocasiona una obstrucción funcional. El diagnóstico se establece por biopsia rectal y requiere manejo quirúrgico. No contamos en nuestro país con pautas claras para el estudio de estos pacientes y es por eso que casi la mitad de los niños con EH se diagnostican tardíamente, después del año de vida. Este artículo propone pautas de manejo y recomendaciones tanto para el cirujano como para el patólogo, en un intento de facilitar el estudio de los pacientes con síntomas de estreñimiento y sospecha de aganglionosis.

Although constipation is common in children, most children have no structural disease, and only a small percentage of them have an organic cause for diseases such as intestinal dysganglionosis. Of these the most common is Hirschsprung’s disease (HD), a disorder of the enteric nervous system’s development characterized by the absence of ganglion cells in the distal colon that causes functional obstruction. A diagnosis is established by rectal biopsy which requires surgery. In Colombia there are no clear guidelines for the study of these patients. This results in late diagnoses of almost half of the children with HD after one year of age. This article proposes recommendations and management guidelines for both the surgeon and the pathologist in an attempt to facilitate the study of patients with symptoms of constipation and suspected aganglionosis.

Constipación crónica, a propósito de dos casos / Chronic constipation, a case report

Presentamos dos casos clínicos de pacientes atendidos en el hospital del Niño Dr. Ovidio Aliaga Uría, que corresponden a una constipación crónica de causa orgánica debidas a una hipoganglionosis y enfermedad de Hirschsprung. Aprovechamos el tema para hacer una revisión del mismo.

We present two clinical cases of patients seen at Childrens’Hospital “Ovidio Aliaga Uria”, suffering from organic chronic constipation due to a hypoganglionosis and Hirschsprung’s disease. We decided to revise the subject.