ABSTRACT
Abstract Macrodystrophia lipomatosa is a rare entity that is mostly diagnosed in children. It has been very rarely reported in adults. Here, we describe the X-ray and computed tomography findings in a case of macrodystrophia lipomatosa in an elderly female presenting with an enlarged second toe since birth and bony outgrowths causing pressure effects and cosmetic problems.
Resumo A macrodistrofia lipomatosa é uma entidade rara, principalmente diagnosticada em crianças, e pouquíssimo relatada em adultos. Descrevemos os achados de radiografia e tomografia computadorizada em um caso de macrodistrofia lipomatosa em uma mulher idosa que apresentava um segundo dedo do pé aumentado desde o nascimento e crescimentos ósseos que causavam efeitos de pressão e problemas cosméticos.
ABSTRACT
Introducción: la Macrodistrofia lipomatosa (ML), es un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La causa de la ML no está esclarecida. Objetivo: reportar un infante con ML y antecedentes familiares paternos de deformidad podálica de tipo pie griego. Presentación de un caso: infante de 11 meses de edad, de sexo masculino, que acude a la consulta de Ortopedia y Traumatología del CDI Concepción, ubicado en el Municipio La Cañada de Urdaneta del Estado Zulia en Venezuela, con un exagerado crecimiento del segundo artejo izquierdo y leve aumento de tamaño del primero. Discusión: la ML es una malformación infrecuente, que puede presentarse tanto en miembros inferiores como en superiores, y en la que pudiera existir confusión con algunas afecciones clínicas de las cuales se debe hacer un adecuado diagnóstico diferencial. Conclusiones: es importante la evaluación de cada caso con un equipo multidisciplinario que incluya además a Pediatras y Genetistas, con vistas a definir adecuadamente el diagnóstico y la terapéutica.
Introduction: Macrodistrofia Lipomatosa (ML) consists of a disproportionate increase of the fibro adipose tissue in one or more fingers or toes. This congenital anomaly is more often present in the territory supplied by the median nerve in the upper limbs and the plantar nerve in the lower limbs. Its causes are not clear yet. Objective: report a case of an infant suffering ML and paternal family history of deformity Greek foot like. Case presentation: 11 months male infant, attending the practice of Orthopedics and Traumatology of the Integral Diagnose Center (IDC) «Concepcion¼, Cañada de Urdaneta Municipality, State of Zulia, Venezuela suffering an exaggerated growth of the second left toe and a slight increase of the first toe. Discussion: ML is an uncommon malformation that may appear both in lower and upper limbs, and it might mislead diagnose, producing confusion with other ailments, being necessary a proper differential diagnose. Conclusion: it is important the assessment of every case by a medical team compose of Pediatricians and Geneticists in order to properly define diagnose and therapy.
ABSTRACT
Macrodystrophia lipomatosa (ML), is a Rare cause of non-hereditary localized gigantism, due to the progressi-ve proliferation of mesenchymal tissue, with a disproportionate increase of fibroadipose tissue in one or more digits of the affected extremity. This congenital abnormality occurs more frequently in the distribution of the median nerve (arm) and plantar nerve (leg). Etiology is uncertain, and it is frequently misdiagnosed as another cause of macrodactylia. This paperõreports a case of a 6 y.o. boy who presented overgrowth of the lst and 2nd digit of the right foot, and slight increase of the 3rd digit in the other foot. A multidisciplinary evaluation was performed, corresponding to the second case reported in Venezuela.
La Macrodistrofia lipomatosa (ML), es una causa infrecuente de gigantismo localizado, no hereditario caracterizado por proliferación progresiva de todos los elementos mesenquimáticos, con un incremento desproporcionado en el tejido fibroadiposo en uno o más dedos de la extremidad afectada. Esta anormalidad congénita ocurre más frecuentemente en la distribución del nervio mediano en el miembro superior y nervio plantar en el miembro inferior. La etiología de la ML es incierta y es una entidad clínica que con frecuencia es diagnosticada erróneamente como otras formas de macrodactilia. Reportamos el caso de un escolar de 6 años de edad quien presentó sobrecremiento de 1º y 2º ortejo del pie derecho y leve aumento del 3º ortejo del pie contralateral. Esta paciente fue evaluada de forma multidisciplinaria en nuestra institución y corresponde al segundo caso de MLõreportado en Venezuela.