Un enfoque clínico e histórico de la Malformación de Chiari Tipo I en adultos / A clinical and historic approach Type I Chiari malformation in adults

RESUMEN Se revisó la literatura existente sobre la Malformación de Chiari Tipo I en el adulto, haciendo énfasis en su diagnóstico imagenológico y tratamiento médico-quirúrgico. La malformación de Chiari es una enfermedad poco frecuente. Representa entre el 1 y el 4 % de todas las patologías neuroquirúrgicas. El diagnóstico se realiza meses y hasta años después de comenzada la sintomatología y se confirma en el 100 % de los casos con resonancia magnética de cráneo. El tratamiento es quirúrgico en los pacientes sintomáticos, siendo controversial en aquellos oligosintomáticos o con diagnóstico casual. La cirugía siempre debe realizarse con el apoyo de monitoreo neurofisiológico, que puede ser determinante en la técnica quirúrgica a emplear. La mortalidad asociada a la cirugía es muy baja, oscilando entre el 0 y 0,5 % según la mayoría de las series. Lo más importante es la selección de los pacientes para el tratamiento quirúrgico. No debe asumirse una actitud expectante en espera de un deterioro neurológico que justifique la cirugía, cuando ésta se hace a tiempo los resultados son mejores y con un mínimo de complicaciones (AU).

ABSTRACT The existent literature on Type I Chiari Malformation in adults was reviewed, making emphasis in its imaging diagnosis and medico-surgical treatment. Chiari malformation is a few frequent disease. It represents between 1 % and 4 % of all the neurosurgery pathologies. The diagnosis is made up months and even years after the beginning of the symptoms and it is confirmed by cranial magnetic resonance in the 100 % of the cases. The treatment is surgical in symptomatic patients, and it is controversial in the oligosymptomatic ones and in those with casual diagnosis. The surgery should be performed with the support of neurophysiological monitoring that might be determinant in the surgical technique to use. The mortality associated to the surgery is low, ranging from 0 and 0.5 % in most of the series. The most important thing is the choice of the patients for the surgical treatment. The neurological deterioration should not be expected to justify the surgery; when the surgery is carried out on time the results are better and with the minimum of complications (AU).

Malformación de Chiari Tipo I en adultos. Un enfoque médico-quirúrgico. Parte I / Type I Chiari malformation in adults. A medico-surgical approach. Part I

Se revisó la literatura existente sobre la Malformación de Chiari Tipo I en el adulto, haciendo énfasis en su diagnóstico imagenológico y tratamiento médico-quirúrgico. La malformación de Chiari es una enfermedad poco frecuente. Representa entre el 1 y el 4% de todas las patologías neuroquirúrgicas. El diagnóstico se realiza meses y hasta años después de comenzada la sintomatología y se confirma en el 100% de los casos con Resonancia magnética de cráneo. El tratamiento es quirúrgico en los pacientes sintomáticos, siendo controversial en aquellos oligosintomáticos o con diagnóstico casual. La cirugía siempre debe realizarse con el apoyo de monitoreo neurofisiológico, que puede ser determinante en la técnica quirúrgica a emplear. La mortalidad asociada a la cirugía es muy baja, oscilando entre el 0 y 0,5% según la mayoría de las series. Lo más importante es la selec­ción de los pacientes para el tratamiento quirúrgico. No debe asumirse una actitud expectante en espera de un deterioro neurológico que justifique la cirugía, cuando ésta se hace a tiempo los resultados son mejores y con un mínimo de complicaciones (AU).

The aim of this article is reviewing the existent literature on Type I Chiari malformation in adults and making emphasis in its imaging diagnosis and medico-surgical treatment. Chiari malformation is a few frequent diseases. It represents 1-4 % of all the neurosurgical diseases. The diagnosis is made months and even years after the beginning of the symptoms and it is confirmed by cranial magnetic resonance in the 100 % of the cases. The treatment is surgical in symptomatic patients, and it is controversial in the oligosymptomatic ones and in those with casual diagnosis. The surgery should be performed with the support of neurophysiological monitoring that might be determinant in the surgical technique to use. The mortality associated to the surgery is low, ranging from 0 and 0.5 % according to most of the series. The most important thing is the choice of the patients for the surgical treatment. The neurological deterioration should not be expected to justify the surgery; when the surgery is carried out on time the results are better and with the minimum of complications (AU).

Hemangiomas faciales y diagnósticos diferenciales: reporte de tres casos colombianos con diagnóstico de asociación PHACE / Facial hemangiomas and differential diagnosis: a report of three colombian patients with PHACE association diagnosis

Los hemangiomas son los tumores benignos más comunes en la infancia, su localización principal son cabeza y cuello. En esta región los hemangiomas suelen ser aislados, sin embargo cuando son segmentarios se asocian frecuentemente a anomalías sistémicas. La asociación PHACE es un acrónimo que denota una patología caracterizada por la presencia de hemangioma en conjunto con otras anomalías: P: malformación en fosa posterior, H: hemangioma(s) facial(es), A: anomalías arteriales, C: anomalías cardiacas y/o coartación de la aorta, E: anomalías oculares. Se reportan los primeros casos colombianos con este diagnóstico y se revisa la literatura al respecto para tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales. Se trata de tres pacientes de sexo femenino con hemangiomas faciales y anomalías de fosa posterior. Dos de ellas tienen compromiso ocular y una presenta anomalía cardiaca. En los tres casos el cariotipo es normal. Conclusiones: La asociación PHACE es una entidad no reportada previamente en Colombia, se presentan 3 casos que cumplen a cabalidad los criterios clínicos. Es importante tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales pues: 1) Es una enfermedad multisistémica que debe ser manejada de forma integral y 2) Se requiere un diagnóstico para definir pronóstico y asesoría genética adecuada.

Hemangiomas are common benign tumors in childhood with the majority being located in the head and neck. Hemangiomas in this region are usually isolated, however when they are segmental they are often associated with systemic abnormalities. The association PHACE is an acronym that denotes a disorder characterized by the presence of hemangioma (s) in conjunction with other abnormalities, P: posterior fossa malformation, H: Hemangioma (s) face (s), A: abnormal artery, C: cardiac abnormalities and or coarctation of the aorta, E: eye abnormalities. We present here the first report of Colombian patients with this diagnosis and a literature review in order to acknowledge this entity as a differential diagnosis in patients with facial hemangiomas. We present three female patients with facial hemangiomas and anomalies of the posterior fossa. Two of them have ocular anomalies and one case has cardiac abnormalities. In all three cases the karyotype is normal. Conclusions: Association PHACE is an entity not previously reported in Colombia, we present 3 cases that fully meet the clinical criteria. It is essential to consider this entity as a differential diagnosis in patients with facial hemangiomas because 1) It is a multisystemic disease that must be managed in a multidisciplinary team, and 2) Diagnosis is necessary to define prognosis and appropriate genetic counseling.