Dos manifestaciones oculares de la artritis reumatoide: epiescleritis y escleritis / Two ocular manifestations of Rheumatoid Arthritis: episcleritis and scleritis

La artritis reumatoide es un trastorno inflamatorio sistémico que afecta a las articulaciones, que puede tener varias manifestaciones extraarticulares, incluida la enfermedad ocular inflamatoria. El propósito de este estudio es hacer una descripción general sobre el diagnóstico y el tratamiento de dos manifestaciones oculares de la artritis reumatoide: la epiescleritis y la escleritis, incluida una actualización de las perspectivas del tratamiento. Las manifestaciones oculares, que incluyen epiescleritis, escleritis, queratitis ulcerosa periférica y enfermedad del ojo seco, se pueden encontrar hasta en el 39 por ciento de los pacientes con artritis reumatoide. Si bien no existen consensos ni guías, muchas opciones emitidas desde la práctica reumatológica estarán disponibles para el tratamiento de la escleritis refractaria, una vez descartadas las causas infecciosas, lo que permite un rápido control de la inflamación y evita tanto el daño estructural del ojo como las complicaciones del uso prolongado de esteroides(AU)

Rheumatoid arthritis is a systemic inflammatory disorder that affects the joints, which can have several extra-articular manifestations, including inflammatory eye disease. To provide an overview of the diagnosis and treatment of two ocular manifestations of rheumatoid arthritis: episcleritis and scleritis, including an update on treatment prospects. Ocular manifestations, including episcleritis, scleritis, peripheral ulcerative keratitis, and dry eye disease, can be found in up to 39 percent of rheumatoid arthritis patients. Although there is no consensus or guidelines, many options issued from rheumatology practice will be available for the treatment of refractory scleritis, once the infectious causes have been ruled out, allowing rapid control of inflammation, and avoiding both structural damage to the eye and complications from long-term steroid use(AU)

Uveítis, complicación ocular de enfermedades reumatológicas / Uveitis, ocular complication of rheumatologic diseases

Las espondiloartropatías constituyen una de las causas más frecuentes de uveítis anteriores. Las uveítis asociadas a espondiloartropatías se encuadran dentro del grupo de las uveítis relacionadas con el antígeno de histocompatibilidad HLA-B27. El objetivo de este estudio es presentar una revisión de las uveítis asociadas a las espondiloartropatías seronegativas (espondilitis anquilosante, artropatía psoriásica, artritis reactiva o síndrome de Reiter y enfermedad inflamatoria intestinal), así como la afectación ocular en el contexto de la artritis reumatoide del adulto y la artritis idiopática juvenil. Las manifestaciones oculares, que incluyen epiescleritis, escleritis, queratitis ulcerosa periférica y enfermedad del ojo seco, se pueden encontrar hasta en el 39 por ciento de los pacientes con artritis reumatoide. La uveítis anterior aguda unilateral recidivante es la más frecuente en las espondiloartropatías, y puede ser la forma de inicio de una espondiloartropatía no diagnosticada previamente. La colaboración entre oftalmólogos y reumatólogos o internistas es fundamental para el correcto manejo y tratamiento de estos pacientes(AU)

Spondyloarthropathies are one of the most frequent causes of anterior uveitis. Uveitis associated with spondyloarthropathies fall within the group of uveitis related to the histocompatibility antigen HLA-B27. To present a review of uveitis associated with seronegative spondyloarthropathies (ankylosing spondylitis, psoriatic arthropathy, reactive arthritis or Reiter's syndrome and inflammatory bowel disease), as well as ocular involvement in the context of adult rheumatoid arthritis and arthritis Juvenile idiopathic. Ocular manifestations, including episcleritis, scleritis, peripheral ulcerative keratitis, and dry eye disease, can be found in up to 39 percent of rheumatoid arthritis patients. Recurrent unilateral acute anterior uveitis is the most frequent in spondyloarthropathies, and can be the initiation of a previously undiagnosed spondyloarthropathy. Collaboration between ophthalmologists and rheumatologists or internists is essential for the correct management and treatment of these patients(AU)

Manifestaciones oculares de la toxocariasis en escolares del estado Anzoátegui en Venezuela / Ocular manifestations of toxocariasis in schoolchildren from the state from the Anzoátegui state in Venezuela

RESUMEN El objetivo de este estudio fue determinar manifestaciones oculares de la toxocariasis en escolares. Se realizó un estudio en dos escuelas del estado Anzoátegui en Venezuela en el 2019. Se empleó la prueba de ELISA para determinar los anticuerpos IgG contra Toxocara spp. Las familias completaron un cuestionario y los niños fueron evaluados clínicamente por pediatras y oftalmólogos. Participaron 118 niños, el 18,6% presentó anticuerpos anti-Toxocara spp. Las manifestaciones clínicas con asociación estadísticamente significativa fueron las reacciones alérgicas, epífora y disminución de la agudeza visual. En la evaluación oftalmológica se encontró queratitis, uveítis, iritis, granuloma retiniano, endoftalmitis, amaurosis, leucocoria, desprendimiento de retina y endotropía. Los hallazgos muestran una alta frecuencia de enfermedad ocular en niños con toxocariasis de un estado de Venezuela.

ABSTRACT The objective of this study was to determine ocular manifestations of toxocariasis in schoolchildren. A study was conducted in two schools in the Anzoátegui state in Venezuela in 2019. The ELISA test was used to determine IgG antibodies against Toxocara spp. The families completed a questionnaire, and the children were clinically evaluated by pediatricians and ophthalmologists. 118 children participated, 18.6% presented anti-Toxocara spp. The clinical manifestations with a statistically significant association were allergic reactions, epiphora, and decreased visual acuity. The ophthalmological evaluation found keratitis, uveitis, iritis, retinal granuloma, endophthalmitis, amaurosis, leukocoria, retinal detachment and endotropia. The findings show a high frequency of eye disease in children with toxocariasis from a state of Venezuela.

Manifestaciones oculares asociadas a CD4+ en pacientes con virus de inmunodeficiencia humana / Ocular manifestations associated to CD4+ in patients with human immunodeficiency virus

Introducción: desde los primeros casos de virus de inmunodeficiencia humana (VIH), se conocen manifestaciones oculares secundarias a la infección y estas se han relacionado con el conteo de linfocitos CD4+. Objetivo: describir la correlación entre las manifestaciones oculares en pacientes con VIH y el conteo de linfocitos CD4+. Material y métodos: estudio transversal analítico de pacientes con VIH, en quienes se analizó la correlación entre conteo de CD4+ y manifestaciones oftalmológicas. Resultados: se incluyeron 21 pacientes entre 26 y 67 años de edad. Solo tres no se encontraban en terapia antirretroviral. El 67% presentó algún tipo de manifestación ocular, 42% presentó manifestaciones no relacionadas con la infección, 47% manifestaciones relacionadas y 24% ambas. La microangiopatía de la conjuntiva fue la manifestación ocular más frecuente (35.7%). Hubo una correlación estadísticamente significativa (r = 0.76, p = 0.0001) entre las manifestaciones oculares relacionadas con la infección y el conteo de linfocitos CD4+. Conclusiones: los pacientes con VIH presentan con frecuencia manifestaciones oculares, la mayoría asociadas a la infección. Existe correlación entre la presencia de estas con el conteo de CD4+; sin embargo, un número similar de manifestaciones no asociadas a la infección se presentaron sin correlación con el conteo, por lo que los pacientes con VIH deberían tener revisiones oftalmológicas periódicas, independientemente del conteo de CD4+.

Background: Since the first cases of human immunodeficiency virus (HIV), ocular manifestations secondary to infection have been known and these have been related to the CD4+ lymphocyte count. Objective: To describe the correlation between ocular manifestations in patients with HIV and the CD4+ lymphocyte count. Material and methods: Analytical cross-sectional study of patients with HIV whose CD4+ count was correlated with the presence of ophthalmological manifestations. Results: 21 patients between 26 and 67 years were studied. Only 3 patients were not on antiretroviral therapy. 67% of the patients presented some type of ocular manifestation, 42% presented non-infection related manifestations, 47% related manifestations and 24% both. Conjunctival microangiopathy was the most frequent ocular manifestation (35.7%). There was a statistically significant correlation (r = 0.76, p = 0.0001) between eye manifestations related to infection and CD4+ lymphocyte count. Conclusions: Patients with HIV frequently present ocular manifestations, the majority related to infection; there is a correlation between the presence of these with the CD4+ count. However, a similar number of manifestations not related to infection occurred without correlation with the count; therefore, HIV patients should have periodic ophthalmological examinations, independently of CD4+ count.

Manifestaciones oftalmológicas de la COVID-19 / Ophthalmological manifestations of COVID-19

RESUMEN La Organización Mundial de la Salud declaró el 11 de marzo del año 2020 pandemia por la COVID-19, enfermedad causada por el SAR-COV-2. Al no existir medicamentos efectivos disponibles para esta infección viral, muchos han sido los esfuerzos de las políticas de salud para lograr un control adecuado de la fuente de infección, la transmisión y la protección en poblaciones susceptible, mediante las cuarentenas obligatorias como medida oportuna de prevención. Hasta el momento la presencia de conjuntivitis viral y el riesgo de contagio por vía ocular son datos mencionados en la literatura internacional en el curso de diversas investigaciones. Se conoce que el virus puede aislarse en la lágrima y en la conjuntiva, y que su transmisibilidad por las secreciones oculares es posible. La actual pandemia del coronavirus es una emergencia sanitaria mundial y muchos países han sido actualmente afectados con miles de fallecidos. Se realizó una búsqueda de diversos artículos publicados, con el objetivo de conocer las manifestaciones oculares de la COVID-19 reportadas por diferentes investigadores. Se utilizó la plataforma Infomed, específicamente la Biblioteca Virtual de Salud(AU)

ABSTRACT COVID-19, a disease caused by SARS-CoV-2, was declared pandemic by the World Health Organization on 11 March 2020. In the absence of effective medications for this viral infection, many have been the efforts made by health policies to adequately control the source of infection and transmission, and to protect susceptible populations through compulsory quarantine as a timely prevention measure. Viral conjunctivitis and risk of contagion via the ocular route have been mentioned in a variety of international studies contained in the bibliography about the topic. It has been found that the virus may be isolated from tears and from the conjunctiva, and that it may be transmitted via ocular secretion. The current coronavirus pandemic is a world health emergency causing thousands of deaths in many countries. A search was conducted for published papers to identify the ocular manifestations of COVID-19 reported by researchers. Use was made of the platform Infomed, specifically the Virtual Health Library(AU)

Complicaciones oculares asociadas a la fiebre por dengue / Ophthalmic complications associated to dengue fever

RESUMEN La infección por el virus del dengue va en aumento en las regiones tropicales de Asia, África y América. Se estima que se producen de 50 a 100 millones de casos de esta enfermedad al año. En los últimos tiempos han aumentado los reportes de manifestaciones oculares en estos pacientes, las cuales ocurren en un rango de 5 a 7 días posteriores al inicio de los síntomas, aunque también pueden ocurrir más tarde, y generalmente existe buen pronóstico visual. Se realiza una revisión bibliográfica con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre un tema poco tratado en nuestro medio. Se consultaron fundamentalmente artículos científicos de revistas, publicados en las bases de datos PubMED y Cochrane, así como textos básicos que abordan este tema en los últimos 5 años, a través de Google académico como motor de búsqueda. Se constató que se han reportado manifestaciones oculares en pacientes con dengue que van desde hallazgos en el segmento anterior sin afectación visual, hasta cuadros más intensos que interesan las estructuras del polo posterior del ojo. La fisiopatología de estos hallazgos aún se encuentra en estudio y no existe consenso para su tratamiento. A pesar de que el pronóstico visual de estas alteraciones es bueno, se reportan casos donde no es así y se precisa mayor comprensión sobre la fisiopatología de estas para un abordaje terapéutico más adecuado en cada caso(AU)

ABSTRACT Infection by dengue virus is on the increase in tropical regions of Asia, Africa and America. It has been estimated that 50 to 100 million cases of this disease occur every year. Recent years have witnessed a rise in the number of reports of ocular manifestations in dengue patients. These manifestations appear 5 to 7 days after symptom onset, though they could also occur later, and the visual prognosis is generally good. A bibliographic review was conducted with the purpose of broadening knowledge about a topic not commonly dealt with in our environment. The search was mainly aimed at scientific papers from journals, published in the databases PubMed and Cochrane, as well as basic texts addressing the study topic in the last 5 years, using the search engine Google Scholar. Ocular manifestations were found to have been reported in dengue patients. These range from findings in the anterior segment without any visual alteration to more intense episodes affecting the structures of the posterior pole of the eye. The physiopathology of these findings is still being studied, and there is no consensus about its treatment. Despite the good visual prognosis of these alterations, cases have been reported of a different outcome. Therefore, a better understanding is required of their physiopathology to achieve a more appropriate therapy for each case(AU)

Terapia láser en afectación ocular tras el diagnóstico de incontinencia pigmenti en una niña / Laser therapy in ocular involvement after diagnosis of incontinentia pigmenti in a child

La incontinencia pigmenti es un trastorno neurocutàneo raro, con una frecuencia de 1 en 40 000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG, localizado en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal y puede asociar afectación cutànea, dental, ocular y neurológica, y cada una de estas con un diagnóstico diferencial distinto. Se presenta a una paciente pediàtrica con diagnóstico de incontinencia pigmenti a la semana de vida. En la evaluación oftalmológica inicial, se observaron lesiones vasculares retinianas. Se decidió el tratamiento con làser, con buenos resultados, y se consiguió estabilizar la visión.

Incontinentia pigmenti is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 40,000 newborn; it is associated with mutations in IKBKG gene in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with skin, teeth, eyes, and nervous system manifestations, and each with a characteristic differential diagnosis. We present a pediatric patient diagnosed with incontinentia pigmenti at the first week of life. In the initial ophthalmologic evaluation, retinal vascular lesions were observed. The outcomes of laser treatment of the ischemic peripheral retina were good and resulted in stability of vision.

Manifestações oculares em trabalhadores portuários: prevalência e fatores associados / Manifestaciones oculares en trabajadores portuarios: prevalencia y factores asociados / Ocular manifestations in port workers: prevalence and associated factors

Resumo Objetivo: Conhecer a prevalência de manifestações oculares em trabalhadores portuários e identificar fatores associados. Métodos: Estudo transversal em um Porto marítimo do extremo Sul do Brasil. Participaram 232 trabalhadores. Para coleta dos dados utilizou-se entrevista estruturada. Foi utilizado teste t de Student para amostras independentes, a fim de comparar as médias dos trabalhadores com manifestações oculares, por meio dos qualificadores em grau no mínimo moderado (presença de manifestações oculares) e aqueles sem manifestações oculares ou grau leve (ausência de manifestações oculares). O teste de Mann-Whitney foi utilizado no caso de assimetria. O teste do qui-quadrado de Pearson ou o teste exato de Fisher foram usados para comparar proporções e a análise de Regressão de Poisson foi usada para controlar os fatores de confusão. Resultados: A prevalência de manifestações oculares autorreferidos foi 92,2%. As manifestações oculares foram: coceira/prurido (49,1%), irritação (41,4%), ardor (39,2%), lacrimejamento (34,9%), sensação de cansaço (32,3%), alteração na pigmentação ocular (26,7%), dor (17,7%), ressecamento dos olhos (14,2%) e sensação de pressão atrás dos olhos (9,9). A utilização de filme para envelopar mercadoria contribuiu para maior prevalência de manifestações oculares. Já a utilização de luvas como equipamento de proteção individual auxiliou na menor prevalências dessas manifestações. Conclusão: Acredita-se que os achados do presente estudo possam subsidiar a avaliação clínica do enfermeiro na abordagem de trabalhadores portuários, assim como direcionar o planejamento e a implementação de cuidados socioambientais condizentes com as necessidades de saúde desses e de outros trabalhadores.

Resumen Objetivo: Conocer la prevalencia de manifestaciones oculares en trabajadores portuarios e identificar factores asociados. Métodos: Estudio transversal en un puerto marítimo del extremo sur de Brasil. Participaron 232 trabajadores. Para la recolección de los datos se utilizó una entrevista estructurada. Se utilizó la prueba t de Student para muestras independientes, para comparar las medias de los trabajadores con manifestaciones oculares, a través de los calificadores en grado como mínimo moderado (presencia de manifestaciones oculares) y aquellos sin manifestaciones oculares o grado leve (ausencia de manifestaciones oculares). La prueba de Mann-Whitney fue utilizada en el caso de asimetría. La prueba del Chi-cuadrado de Pearson o la prueba exacta de Fisher se utilizaron para comparar proporciones y el análisis de Regresión de Poisson se utilizó para controlar los factores de confusión. Resultados: La prevalencia de manifestaciones oculares autorreferidas fue del 92,2%. Las manifestaciones oculares fueron: picazón / prurito (49,1%), irritación (41,4%), ardor (39,2%), lagrimeo (34,9%), sensación de cansancio (32,3%), alteración en la pigmentación ocular (26,7%), dolor (17,7%), sequedad de los ojos (14,2%) y sensación de presión detrás de los ojos (9,9). La utilización de una película para embalar mercancías contribuyó a una mayor prevalencia de manifestaciones oculares. La utilización de guantes como equipo de protección individual ayudó en la menor prevalencia de esas manifestaciones. Conclusión: Se cree que los hallazgos del presente estudio pueden subsidiar la evaluación clínica del enfermero en el abordaje de trabajadores portuarios, así como dirigir la planificación y la implementación de cuidados socioambientales que estén de acuerdo con las necesidades de salud de esos y de otros trabajadores.

Abstract Objective: To understand the prevalence of ocular manifestations in port workers and identify associated factors. Methods: Cross-sectional study carried out in a seaport in southern Brazil. A total of 232 workers participated in the study. Structured interviews were applied for data collection. Student's t-test was used for independent samples to compare the means of workers with ocular manifestations, applying qualifiers with a moderate minimum level (presence of ocular manifestations) and with a low level or without ocular manifestations (lack of ocular manifestations). The Mann-Whitney test was used for cases of asymmetry. Pearson's Chi-square and Fisher's exact test were carried out to compare the rates, whereas Poisson Regression was used to control the confounding factors. Results: The prevalence of self-reported ocular manifestations was 92.2%. Ocular manifestations were: itching/pruritus (49.1%), rash (41.4%), burning (39.2%), lacrimation (34.9%), fatigue (32.3%), change in ocular pigmentation (26.7%), pain (17.7%), eye dryness (14.2%), and pressure sensation behind the eyes (9.9%). The use of film for wrapping goods contributed to a higher prevalence of ocular manifestations. The use of gloves as personal protective equipment led to a lower prevalence of these manifestations. Conclusion: The findings of the current study may contribute to the clinical assessment of nurses in approaching port workers, as well as to guide the planning and implementation of social and environmental care in line with the health needs of these or other workers.

Proptosis ocular a causa de la infección-enfermedad por VIH-sida / Ocular proptosis caused by HIV-AIDS infection-disease

RESUMEN Se presenta a un paciente que ingresó en el antiguo Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Docente "José Ramón López Tabrane", de Matanzas. El motivo del ingreso fue una proptosis ocular derecha de instauración súbita en el curso de la infección-enfermedad por VIH-sida. Se le realizaron múltiples estudios para poder definir la causa, y, pese a imponer tratamiento oportuno, falleció a los 15 días del mismo. La epidemia de sida continúa creciendo mundialmente. El conocimiento de las manifestaciones oculares; tanto las alteraciones del segmento anterior como las del posterior, y las infecciones asociadas, permiten mayor posibilidad de preservar la función visual en estos pacientes (AU).

ABSTRACT We present the case of a patient who entered the former Provincial Teaching Clinical Surgical Hospital "José Ramón López Tabrane", of Matanzas. The cause of admission was a sudden right ocular proptosis in the course of an HIV-AIDS infection-disease. Many different studies were carried out to define the cause, and although he was timely treated, he died 15 days after the treatment. The AIDS epidemic is still growing around the world. The knowledge of ocular manifestations, the alterations of the anterior segment as much as the alterations of the posterior one, and the associated infections allow a higher possibility of preserving the visual function in these patients (AU).

Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema / Ocular manifestations of Gaucher disease: case report and literature review / Manifestações oculares da doença de Gaucher: apresentação de um caso e revisão do assunto

RESUMEN Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutación homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares característicos de esta mutación, que incluyen condensaciones vítreas y edema macular. Hasta donde sabemos, es el primer caso informado en Colombia con estas características. Se presenta además una revisión sobre las manifestaciones oculares de esta enfermedad.

SUMMARY We report the case of a patient with Gaucher disease (GD) type 3b, with a homozygous GBA gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation are described, including vitreous condensation and macular edema. To our knowledge this is the first case reported in Colombia with these characteristics. A review of the ocular manifestations of this disease is also presented.

RESUMO Se informa o caso de uma paciente com doença de Gaucher (EG) tipo 3b com mutação homozigoto no gene GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se descrevem as descobertas oculares características desta mutação, que incluem condensações vítreas e edema macular. Até onde sabemos, é o primeiro caso informado na Colômbia com estas características. Se apresenta ademais uma revisão sobre as manifestações oculares desta doença.

Manifestaciones oftalmológicas en pacientes con artritis reumatoide / Ophthalmologic manifestations in patient with rheumatoid arthritis

Fundamento: la artritis reumatoide es el prototipo de enfermedad sistémica autoinmune, afecta sobre todo las articulaciones sinoviales, con menos frecuencia de tejidos extrarticulares. Cuando afecta al órgano de la visión, forma parte de importantes manifestaciones oftalmológicas. Objetivo: identificar las manifestaciones oftalmológicas presentes en pacientes con diagnóstico de artritis reumatoide. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, trasversal, en el Hospital Militar Clínico Quirúrgico Docente Dr. Octavio de la Concepción y de la Pedraja de Camagüey, en el período de enero a diciembre del 2015; el universo estuvo constituido por 55 pacientes remitidos al servicio de Oftalmología, procedentes de la consulta de Reumatología con diagnóstico de artritis reumatoide, que presentaron manifestaciones oftalmológicas y que cumplieron con los criterios de inclusión definidos por la autora. Los datos se recogieron en una encuesta validada por expertos, en las que se consideraron variables de caracterización clínica como: manifestaciones oftalmológicas y tiempo de evolución de la enfermedad reumática; y biológica como: edad y sexo. Para el procesamiento de los datos se utilizó estadística descriptiva para distribución de frecuencias absolutas y relativas. Resultados: la queratoconjuntivitis seca fue la manifestación oftalmológica más frecuente, seguida en orden de frecuencia por el síndrome de Sjögren y la epiescleritis; fueron menos frecuentes la uveítis, la escleritis y la catarata. Predominó el sexo femenino, los pacientes entre 40 y 59 años se vieron más afectados, así mismo, los que tenían entre cinco y nueve años de evolución de la enfermedad reumática. Conclusiones: las manifestaciones oftalmológicas de la enfermedad mostraron ser frecuentes, se destacó la queratoconjuntivitis seca, el síndrome de Sjögren y la epiescleritis. Se requiere estudio minucioso y multidisciplinario del enfermo; para el diagnóstico temprano, adecuada terapéutica y prevención de las complicaciones oculares, que pueden llegar a ser discapacitantes.

Background: rheumatoid arthritis is the prototype of systemic autoinmune disease. It affects mainly synovial articulations, with less frequency extrarticular tissues. When it affects the organ of the vision, it is part of important ophthalmological manifestations. Objective: to identify the ophthalmological manifestations found in patients diagnosed with rheumatoid arthritis. Methods: a descriptive transversal study was carried out in Dr. Octavio de la Concepción y la Pedraja hospital in Camagüey from January to December 2015. The universe was composed of 55 patients remitted to the service of Ophthalmology, coming from Rheumatology consultation diagnosed with AR who presented ophthalmological manifestations and that fulfilled the defined inclusion approaches for the author. The data was picked up in a survey validated by experts. Variables of clinical characterization were considered as: ophthalmological manifestations and time of evolution of the rheumatic illness and age and sex were biological. For the the data processing descriptive statistics was used for the distribution of absolute and relative frequencies. Results: dry queratoconjuntivitis was the most frequent ophthalmological manifestation, followed by Sjögren’s syndrome in order of frequency by and epiescleritis. Uveitis, escleritis and cataract were less frequent. Female sex prevailed; patients between 40 and 59 years were more affected, as well as those that had between 5 and 9 years of evolution of the rheumatic disease. Conclusions: ophthalmological manifestations of the AR were frequent, dry queratoconjuntivitis, the syndrome of Sjögren and the epiescleritis stood out. A meticulous and multidisciplinary study of the ill person is required; for the early diagnosis, appropriate therapy and prevention of the ocular complications that can end up being disabling.

A c.3037G>A mutation in FBN1 gene causing Marfan syndrome with an atypically severe phenotype / Mutación c.3037G>A en el gen FBN1 causa sindrome de Marfan con fenotipo atípico severo

Marfan syndrome is a pleiotropic connective tissue disease inherited as an autosomal dominant trait, mostly caused by mutations in the FBN1 gene, which is located on chromosome 15q21.1 and encoding fibrillin 1. We report a case of Marfan syndrome presen ting with severe ocular and systemic manifestations, such as cardiac congenital anomalies. The patient underwent a multidisciplinary approach and his clinical diagnosis was associated with a c.3037G>A mutation in the FBN1 gene. Identification of this genetic alteration should instigate a prompt multidisciplinary assessment and monitoring, in order to prevent devasta ting consequences such as cardiac and ocular phenotype. Molecular modeling of the mutation highlighted the importance of the preservation of the calcium-dependent structure of an epidermal-growth-factor-like domain of fibrillin-1 and consequently the microfibrillar formation process. This report aims to highlight the importance of an early clinical and molecular diagnosis and once more, the importance of the multidisciplinary approach of this genetic entity.

El síndrome de Marfan es una enfermedad pleitrópica del tejido conjuntivo que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, en su mayoría causado por mutacio nes en el gen FBN1 , que se encuentra en el cromosoma 15q21.1 y codifica a la fibrilina 1. Se presenta un caso de síndrome de Marfan que cursa con manifestación sistémica severa cardíaca y principlamente ocular. El paciente presentó una valoración multidisciplinaria y su diagnóstico clínico fue asociado con la mutación c.3037G>A en el gen FBN1 . La identificación de esta alteración genética debe promover una pronta evaluación y supervisión con el fin de evitar las desvastadoras consecuencias, tales como el fenotipo cardíaco y ocular. El modelado comparativo de proteínas resalta la importancia de la conservación de la estructura del dominio de la fibrilina-1 dependiente de calcio similar al factor de crecimiento epidérmico y por lo tanto el proceso de formación microfibrilar. Este informe tiene como objetivo resaltar la importancia de un diagnóstico clínico y molecular temprano y el enfoque multidisciplinariode esta entidad genética.

Retinitis por citomegalovirus en un paciente con VIH / Cytomegalovirus retinitis in a HIV patient

La retinitis por citomegalovirus es la infección ocular más frecuente en pacientes con un recuento de linfocitos CD4 inferior a 200 por µL. El aspecto oftalmoscópico de las lesiones se caracteriza, en la mayoría de los casos, por infiltrados retinianos resultados de la necrosis retiniana producida por citomegalovirus y el edema en asociación con hemorragias. Estas lesiones se disponen, por lo general, siguiendo las arcadas vasculares temporales con invasión hacia la mácula. Se presentó una paciente de 24 años de edad, femenina, blanca, ama de casa, con antecedentes patológicos personales oculares sin datos de interés, y antecedentes patológicos personales generales de ser diagnosticadas con VIH. Hace cuatro años que comenzó con tratamiento antirretroviral, y tuvo cambios de tratamiento en dos ocasiones. El último fue impuesto en mayo del año 2011, con el cual presentó mala adherencia terapéutica, y comenzó desde entonces a presentar disminución de su peso corporal de forma marcada en breve período de tiempo. Refiere que desde hace unos meses comenzó a presentar una disminución progresiva de la agudeza visual en el ojo derecho, acompañado de visión borrosa. Adquiere gran importancia este caso, ya que ante la supervivencia de los pacientes con sida, va a ser cada vez más frecuente la aparición de las afecciones oculares relacionadas con esta enfermedad. Dentro de ellas se encuentran las infecciones oportunistas mayores como la retinitis por citomegalovirus(AU)

Retinitis caused by cytomegalovirus is the most frequent opportunistic infection in patients with a lymphocyte count CD4 less 200 µL. The ophthalmological aspect of the lesions in most of cases is characterized by retinal infiltrates derived from the retinal necrosis caused by cytomegalovirus and the edema associated to hemorrhages. In general, these lesions are arranged in the same form as the temporal vascular arcades and go into the macula. Here is a 24 years-old Caucasian female patient , housewife with a history of ocular problems with no interesting data and positive diagnosis of HIV, She began an antiretroviral treatment four your ago, which was changed twice. The last one was administered on May 2011 and the therapeutic adherence was inadequate. Since then, she began losing weight significantly in a short period of time. Some months ago, she reported a progressive reduction of the visual acuity in the right eye and blurred vision. This case is very important because, due to the survival rate of AIDS patients, the occurrence of ocular diseases related to it will become more frequent. One of them is major opportunistic infection such as cytomegalovirus retinitis(AU)

Linfoma no Hodgkin con infiltración ocular: a propósito de un caso / Non-Hodgkin’s lymphomawith ocular infiltration: a case report

Fundamento: el linfoma no Hodgkin es un cáncer del tejido linfoide incluido en el sistema inmunológico, comprende una variedad de enfermedades con características histológicas, inmunológicas, genéticas y clínicas diferentes. Objetivo: describir la evolución de un enfermo con linfoma no Hodgkin con manifestaciones oftalmológicas. Caso clínico: paciente de 71 años de edad, que acudió a consulta de Hematología por primera vez, que manifestaba aumento de volumen de la región lateral izquierda del cuello; de 3-4 cm de diámetro, consistencia firme, no doloroso a la palpación, que después de realizarle estudios clínicos, analíticos e histopatológicos se concluyó como un linfoma no Hodgkin con infiltración conjuntival. Se describe y presenta el caso por lo infrecuente de esta localización. Conclusiones: el linfoma no Hodgkin, puede manifestarse de forma multicéntrica con localizaciones en todos los órganos como se pudo observar en el enfermo.

Background: non-Hodgkin’s lymphoma is a lymphoid tissue cancer in the immune system. It includes a variety of diseases with different histological, immunologic, genetic and clinical characteristics. Objective: to describe the progress of a sick patient with Non-Hodgkin´s lymphoma, who also has ophthalmological manifestations. Clinical case: a male 71-year-old patient who went to Hematology consultation for the first time. He presented a volume rise in the left-hand lateral region of the neck, 3-4 cms in diameter, strong consistency, no painful when palpating. After carrying out clinical, analytic, and histopathologic studies, it was defined as a Non-Hodgkin’s lymphoma.with conjunctival infiltration. The case is described and presented due to the infrequency of that localization. Conclusions: non-Hodgkin’s lymphoma can become apparent in a multicentric way, with localizations in all organs, as it could be seen in this patient.

Uveítis. Un reto para el Reumatólogo

Las uveítis son un grupo heterogéneo de entidades clínicas, de muy diversas causas, que tienen en común la inflamación intraocular. Pueden ser la manifestación de una enfermedad generalizada ya establecida, ser un proceso limitado al globo ocular, o incluso ser el primer signo clínico de una entidad que se desarrollará con el tiempo. Por ello, el reumatólogo, con ayuda del examen oftalmológico, intentará buscar manifestaciones extraoculares específicas, para así solicitar las pruebas complementarias oportunas según su hipótesis diagnóstica.

The uveitis are a heterogeneous group of clinical entities, from very different causes, which have in common the intraocular inflammation. They can be the manifestation of disease widespread as established, be a process limited to the eyeball, or even be the first clinical sign of an entity that will develop over time. Therefore, rheumatologist, with the help of an eye examination, will attempt to search specific extraocular manifestations, for appropriate complementary tests according to their diagnostic hypothesis.

Manifestaciones oculares en adultos con drepanocitosis de la provincia Cienfuegos / Ocular manifestations of drepanocytemia in adult patients resident in Cienfuegos province

Se realizó estudio descriptivo de corte transversal para evaluar las manifestaciones oculares de la drepanocitosis en 64 adultos atendidos en Consulta de Hemoglobinopatías del Hospital Universitario "Dr. Gustavo Aldereguía Lima". Los objetivos fueron: evaluar la frecuencia de las alteraciones oftalmológicas, relacionarlas con parámetros clínico-hematológicos y estimar sus consecuencias funcionales. Se realizó examen oftalmológico completo en condiciones basales. Para el análisis de los datos se usaron estadísticos descriptivos, comparaciones de medias y la prueba chi cuadrado. El signo de la coma fue la alteración más frecuente, se asoció con el genotipo SS y con niveles más bajos de hemoglobina. La tortuosidad de los vasos fue el hallazgo más común en la retina en todos los genotipos, mientras que las opacidades del vítreo y los broches negros en figura de sol, mostraron una asociación estadísticamente significativa en algunos casos. Se diagnosticó retinopatía falciforme no proliferativa en la mayoría de los enfermos estudiados y en varios de ellos se demostraron hallazgos de ambos tipos de retinopatías. A pesar de las numerosas lesiones demostradas, la agudeza visual se clasificó como buena en el 94,6 % de los ojos examinados.

A cross-sectional and descriptive study was carried out to assess the ocular manifestations of drepanocytemia in 64 adult patients seen in Hemoglobinopathy of "Dr. Gustavo Aldereguía Lima" University Hospital. The aims of present paper were: to assess the ophthalmologic alterations frequency related to clinical-hematological parameters and to estimate its functional consequences. A basal total ophthalmologic examination was performed. For data analysis descriptive statistical models, mean comparisons and the Chi² test. The decimal point sign was the more frequent alteration associated with SS genotype and with lower hemoglobin levels. Vessel tortuous was the commonest finding in retina in all genotypes, whereas the vitreous body opacities and the black cupping in sun shape showed a statistically significant association in some cases. A non-proliferative retinopathy was diagnosed in most of study patients and in some of them the findings of both types of retinopathy were showed. Despite the numerous lesions showed, visual acuity was qualified as good in the 94,6% of study eyes.

Síndrome de Rubinstein-Taybi / The Rubistein-Taybi syndrome

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen: dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pesta±as largas e inclinación palpebral de los ojos.

The ophthalmologic and clinical characteristics of a patient with Rubistein-Taybi syndrome were presented. This is considered one of the genetic syndromes and is based on chromosome 16 failure. The presentation of this syndrome is rather unusual and barely known since the fundamental characteristics that differentiate it are big thick toes, big thumbs, hirsutism, microcephaly, small narrow mouth full of packed teeth, prominent nose, raised and hairy eyebrows, long eyelash and palpebral inclination of eyes.

Síndrome de Noonan: presentación de dos casos / Noonan's syndrome: presentation of two cases

Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de dos pacientes hermanos (hembra y varón) con diagnóstico del síndrome de Noonan. Este es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se caracteriza por una serie de signos y particularidades físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Generalmente se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Los casos que presentamos se caracterizan por: estenosis valvular pulmonar, hipertelorismo, retardo mental moderado, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), párpados gruesos, epicanto, exoftalmos y ptosis palpebral.

The ophthalmological and clinical characteristics of two sibling patients (male and female) diagnosed with Noonan´s syndrome were presented in this paper. This is a genetic disorder that causes abnormal development of many parts of the body. It is characterized by a series of signs and physical peculiarities that may widely vary in range and severity from one case to another. Generally, it is transmitted as a dominant autosomal genetic trait. The two cases had the following features: pulmonary valve stenosis, hypertelorism, moderate mental retardation, typical aspect of the individual's face with filtrum (vertical sulcus located in the center of the upper lip), thick eyelids, epicanthus, exophthalmos and palpebral ptosis.