Genodermatosis hiperpigmentadas

Introducción: Las genodermatosis son consideradas enfermedades raras, por ser poco frecuentes y afectar un número reducido de individuos. El poco conocimiento sobre ellas en el campo de las ciencias médicas y los pobres recursos terapéuticos disponibles dificulta su diagnóstico, con una alta morbilidad. En Las Tunas representan 22,22 % de las enfermedades genéticas. Entre ellas se pueden citar presentando alteraciones de la pigmentación con hiperpigmentación: incontinencia pigmenti, síndrome de LEOPARD, mastocitosis, la neurofibromatosis, síndrome de Noonan, y con hiper e hipopigmentación están las didimosis. Objetivo: Compilar información actualizada acerca de las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas nombradas que faciliten su estudio y seguimiento de los pacientes. Métodos: Revisión de la literatura disponible en SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas. Durante el proceso de revisión se consultaron 7 libros y 16 artículos publicados en los últimos 5 años. Análisis y síntesis de la información: Se revisó la clasificación de las genodermatosis hiperpigmentarias, y de estas las características clínicas, el tipo de herencia, el gen afectado, los criterios diagnósticos y estudios complementarios. Conclusiones: Conocer las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas presentadas permite diagnosticarlas, diferenciarlas entre ellas y favorecer el seguimiento de los pacientes afectados.

Introduction: Genodermatoses are considered rare diseases, as they are rare and affect a small number of individuals. The poor knowledge about them in the field of medical sciences and the poor therapeutic resources available hinder their diagnosis, with high morbidity. In Las Tunas they represent 22.22% of genetic diseases. Among them, can be cited presenting pigmentation alterations with hyperpigmentation: incontinentia pigmenti, LEOPARD syndrome, mastocytosis, neurofibromatosis, Noonan syndrome, and with hyper and hypopigmentation are the didymosis. Objective: To compile updated information about the characteristics and diagnostic criteria of the genetic diseases named to facilitate their study and follow-up of patients. Methods: Literature review available in SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet and OMIM. The descriptors used were: medical genetics, genetic dermatological diseases. During the review process, 7 books and 16 articles published in the last 5 years were consulted. Analysis and synthesis of information: The classification of hyperpigmentary genodermatoses was reviewed, and of these the clinical characteristics, the type of inheritance, the affected gene, the diagnostic criteria and complementary studies. Conclusions: Knowing the characteristics and diagnostic criteria of the genetic diseases presented allows to diagnose them, differentiate them between them and favor the follow-up of the affected patients.

Mastocitosis del adulto: reporte de un caso / Adult mastocytosis: a case report

RESUMEN La mastocitosis es una enfermedad heterogénea, caracterizada por una acumulación de mastocitos en uno o más órganos, siendo el más afectado la piel. Es más frecuente en niños, pero también se presentan casos en los adultos. Hay diferencias significativas entre las formas de presentación en estos grupos etarios, así como también en su evolución y pronóstico. Presentamos el caso clínico de una paciente con mastocitosis cutánea de inicio en la adultez.

ABSTRACT Mastocytosis is a heterogeneous disease, characterized by an accumulation of mast cells in one or more organs. The skin being is the most frecuently affected organ. It is more common in children, but cases also occur in adults. There are significant differences between the forms of presentation in these age groups, as well as in their evolution and prognosis. We report the case of a patient with adult-onset cutaneous mastocytosis.

Riesgos para el niño con diagnóstico de mastocitosis ante la infección por COVID-19

Introducción: La mastocitosis se caracteriza por la acumulación de mastocitos en varios órganos, especialmente en la piel, con alteración de la respuesta inmune. En Las Tunas, representa 5,17 % de las genodermatosis. La COVID-19, producida por el virus SARS-CoV-2, muestra alta letalidad en el mundo y afecta también a la población pediátrica. Los casos que evolucionan hacia la forma complicada de la enfermedad son aquellos que presentan comorbilidades asociadas y trastorno del sistema inmune. Objetivo: Compilar información sobre los principales riesgos para el niño con diagnóstico de mastocitosis y la infección COVID-19. Métodos: Se revisó la literatura disponible en Scopus, SciELO, Pub Med Central, MedlinePlus, Clinicalkey, LILACS, Orphanet, OMIM, OMS, OPS y MINSAP. Los descriptores utilizados fueron genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas, mastocitosis, coronavirus humano, SARS-CoV-2, COVID-19. Durante el proceso de revisión se consultaron 5 libros y 21 artículos publicados en los últimos 5 años. Análisis y síntesis de la información: A partir de la etiopatogenia y manifestaciones clínicas de la mastocitosis y de la COVID-19, se exponen los principales riesgos para el niño con diagnóstico de mastocitosis como manifestaciones urticariformes, anafilaxia y síndrome de activación de mastocitos que pueden llevar al niño a desarrollar cuadros graves de COVID-19. Se refieren elementos a tener en cuenta para tratar estos pacientes. Conclusiones: En los infantes con diagnóstico de mastocitosis existen riesgos de desarrollar complicaciones por infección de COVID-19, reconocerlos, permite mejorar su atención.

Introduction: Mastocytosis is characterized by the accumulation of mast cells in various organs, especially in the skin, with alteration of the immune response. In Las Tunas province, it represents 5.17% of genodermatoses. COVID-19, caused by the SARS-CoV-2 virus, shows high lethality in the world and also affects the pediatric population. Cases that evolve into the complicated form of the disease are those with associated comorbidities and immune system disorders. Objective: To compile information on the main risks for children diagnosed with mastocytosis and COVID-19 infection. Methods: The literature available in Scopus, SciELO, PubMed Central, MedlinePlus, Clinicalkey, LILACS, Orphanet, OMIM, WHO, PAHO, and MINSAP was reviewed. The descriptors used were: medical genetics, genetic dermatological diseases, mastocytosis, human coronavirus, SARS-CoV-2, COVID-19. During the review process, 5 books and 21 articles published in the last 5 years were consulted. Analysis and synthesis of information: Based on the etiopathogenesis and clinical manifestations of mastocytosis and COVID-19, the main risks for the child diagnosed with mastocytosis are shown, such as urticarial manifestations, anaphylaxis and mast cell activation syndrome that can lead the child to develop severe COVID-19. Elements to take into account to treat these patients are included. Conclusions: In infants diagnosed with mastocytosis there are risks of developing complications due to COVID-19 infection, and recognizing them, allows improving their care.

Manejo anestésico de paciente con mastocitosis cutánea / Anaesthetic managemet of cutaneous mastocytosis

Mastocytosis consists of a heterogeneous group of disorders characterized by an abnormal increase of mast cell in one or more organs or tissues. The degranulation of mast cells with subsequent clinical symptoms can be triggered by psychological, chemical or traumatic agents. The main challenge of these patients is to avoid these triggers in order to prevent an anaphylactic shock. We report a case of a patient diagnosed with cutaneous mastocytoses who underwent urgent appendicectomy. Their perioperative management involves a multidisciniplinary approach. We report the anaesthetic management in this disease.

Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la proliferación de mastocitos y su posterior acumulación. La degranulación de los mastocitos puede desencadenarse por diferentes agentes como la cirugía, el estrés o los fármacos histaminoliberadores. El principal reto que plantea a un anestesiólogo un paciente con mastocitosis es la posibilidad de que se desencadene una reacción anafiláctica. Se describe el manejo anestésico de un paciente con mastocitosis cutánea. El desconocimiento de esta entidad puede suponer un aumento de la morbimortalidad de estos pacientes.

Mastocitoma solitario ampollar / Solitary Blister Mastocytoma

La mastocitosis comprende un conjunto de desórdenes con expansión anormal y acumulación de mastocitos en diversos órganos incluida la piel, en la cual se describen distintas formas clínicas de presentación. El mastocitoma cutáneo solitario constituye el 10-15% de todas las mastocitosis. Presentamos el caso de un niño con mastocitoma cutáneo solitario ampollar, un cuadro infrecuente cuyo diagnóstico oportuno constituye un reto para pediatras y dermatólogos (AU)

Mastocytosis comprises a set of disorders with abnormal expansion and accumulation of mast cells in various organs including the skin, wich describes different form of clinical presentation. The solitary cutaneous mastocytoma constitutes 10-15 % of all mastocytosis. We present the case of a child with solitary blistering mastocytoma, an infrequent condition whose, timely diagnosis constitutes a challenge for pediatricians and dermatologists (AU)

Telangiectasia macular eruptiva perstans: reporte de caso y revisión de la literatura / Telangiectasia macularis eruptiva perstans: case report and literature review

La Telangiectasia Macular Eruptiva Perstans (TMEP), forma infrecuente de mastocitosis cutánea consiste en la proliferación anormal de mastocitos en dermis papilar sin participación de otros órganos. Afecta mayormente a adultos, con algunos informes en niños. Típicamente, las lesiones de TMEP son máculas eritematosas con finas telangiectasias, distribuidas principalmente en tronco y extremidades superiores con un patrón simétrico, puede presentar afectación sistémica o asociarse con neoplasias linfoproliferativas. Se presentan dos casos de TMEP en una mujer de 32 años cuyo inicio coincidió con su primera gestación y el de una mujer de 55 años, ambas sin síntomas sistémicos, se discute la presentación clínica, histopatología y tratamiento.

Macular telangiectasia eruptiva perstans (TMEP), an uncommon form of cutaneous mastocytosis, consists in the abnormal proliferation of mast cells in the papillary dermis without the participation of other organs. It affects almost exclusively adults, with some reports in children. Typically, TMEP lesions are erythematous macules with fine telangiectasias, distributed mainly in the trunk and upper limbs with a symmetrical pattern, may present systemic involvement or be associated with lymphoproliferative neoplasms. We present two cases of TMEP in a 32-year-old woman whose onset coincided with her first pregnancy and that of a 55-yearold woman, both without systemic symptoms, whose clinical presentation, histopathology and treatment are discussed.

Manifestaciones óseas de la mastocitosis cutánea. presentación de un caso / Bone manifestations of cutaneous mastocytosis. report of a case

La mastocitosis es una genodermatosis, de etiología desconocida, considerada entre las enfermedades raras o poco frecuentes. Se caracteriza por acumulación local o sistémica de células cebadas, originando principalmente manifestaciones cutáneas. Las manifestaciones óseas forman parte del cuadro clínico de esta rara afección, aunque su hallazgo suele ser infrecuente. En este trabajo se presenta el caso de un paciente de 7 arios de edad, diagnosticado de mastocitosis cutánea, quien presenta manifestaciones óseas de esta enfermedad, cuyo conocimiento, consideramos, es de importancia para esta enfermedad.

Mastocytosis is a genodermatosis of unknown etiology, considered among the rare or infrequent. It is characterized by local or systemic accumulation of mast cells, originating mainly cutaneous manifestations. Bone manifestations are part of the clinical picture of this rare condition, although their discovery is usually rare. In this paper the case of a seven-year-old diagnosed with cutaneous mastocytosis who presents skeletal manifestations of this disease occurs, which we believe is of importance for understanding the medical community.

Telangiectasia macularis eruptiva perstans: A report of five cases / A propósito de cinco casos / Macularis eruptive telangiectasia perstans

Se comunican cinco pacientes con mastocitosis cutánea, en la forma clínica de "telangiectasia macularis eruptiva perstans" (TMEP), con hallazgos clínicos asociados. En la mayoría de los pacientes, la enfermedad se presenta en adultos con manifestaciones clínicas limitadas a la piel, con buen pronóstico. Destacamos la importancia de su conocimiento por el dermatólogo, la necesidad de su estudio y seguimiento multidisciplinario.

Five patients with cutaneous mastocytosis are presented with the clinical variant of "macularis eruptive telangiectasia perstans" (METP), with associated clinical findings. In most cases the disease occurs in adults with clinical manifestations limited to the skin with a good prognosis. We emphasize the importance of studying by a dermatologist and the necessity of interdisciplinary consideration and a proper follow-up.

Osteosclerosis asociada a mastocitosis sistémica / Osteosclerosis associated to systemic mastocytosis / Osteosclerose associada a mastocitose sistêmica

La mastocitosis es una enfermedad rara que se define por la expansión anormal de los mastocitos clonales y su acumulación en distintos tejidos. Esta enfermedad afecta el esqueleto en el 50-70% de los casos. Las anomalías radiológicas son generalmente difusas y afectan predominantemente al esqueleto axial. La forma más habitual es la osteopenia. La osteosclerosis y las formas mixtas son menos frecuentes. Se presenta el caso de un paciente varón de 74 años, con osteoesclerosis asociada a mastocitosis sistémica. Se observó un incremento de los marcadores de formación y resorción, con predominio de los primeros. La densitometría ósea presentó un notable incremento y en los estudios radiológicos se observó osteoesclerosis. La biopsia ósea transilíaca evidenció infiltrados multifocales de mastocitos y fibrosis de la médula ósea. La histomorfometría mostró un incremento en los parámetros de formación y en menor grado de la resorción ósea. Se indicó loratadina, corticoesteroides, interferón alfa, calcio y calcitriol. Se observó mejoría clínica, normalización de los marcadores de remodelación y disminución de la densidad mineral ósea 30 meses después de iniciado el tratamiento. Se destaca la importancia de considerar la mastocitosis sistémica en el diagnóstico diferencial de pacientes con osteoesclerosis u osteoporosis.

Mastocytosis is a rare disease defined by abnormal clonal mast-cell expansion and accumulation in various tissues. The disease affects the skeleton in 60-70% of cases. Radiological abnormalities are usually diffuse and the lesions mainly involve the axial skeleton. Osteopenia is the most frequent form, but it can also occur as osteosclerosis or a combination of both disease expressions. In this report, a 74-year old male patient with osteosclerosis associated to systemic mastocytosis is presented. Laboratory tests showed an elevation in bone turnover markers with a greater increase in bone formation markers. Bone densitometry depicted a marked increase in mineral density and X-rays showed osteoesclerosis. A trans-iliac bone biopsy described the presence of dense, multifocal infiltrates of mast cells and bone marrow fibrosis. Bone histomorphometry showed a marked increase in bone formation and resorption parameters. Treatment with loratadine, corticosteroids, á interferon, calcium and calcitriol was initiated. The patient improved, bone turnover markers normalized and bone mineral density decreased after 30 months. The importance of considering systemic mastocytosis in the differential diagnosis of patients with osteosclerosis or osteoporosis.

A mastocitose é uma doença rara que se define pela expansão anormal dos mastócitos clonais e sua acumulação em diferentes tecidos. Esta doença afeta o esqueleto em 50-70% dos casos. As anomalias radiológicas geralmente são difusas e afetam predominantemente o esqueleto axial. A forma mais habitual é a osteopenia. A osteosclerose e as formas mistas são menos frequentes. Apresenta-se o caso de um paciente masculino de 74 anos, com osteosclerose associada a mastocitose sistêmica. Foi observado um incremento dos marcadores de formação e reabsorção, com predomínio dos primeiros. A densitometria óssea apresentou importante incremento e nos estudos radiológicos foi observada osteosclerose. A biópsia óssea transilíaca evidenciou infiltrados multifocais de mastócitos e fibrose da medula óssea. A histomorfometria mostrou um aumento nos parâmetros de formação e, em menor grau, da reabsorção óssea. Indicou-se loratadina, corticoesteroides, interferón-alfa, cálcio e calcitriol. Foi observada a melhoria clínica, normalização dos marcadores de remodelação e diminuição da densidade mineral óssea 30 meses depois de iniciado o tratamento. Destaca-se a importância de considerar a mastocitose sistêmica no diagnóstico diferencial de pacientes com osteosclerose ou osteoporose.

Mastocitosis cutánea: reporte de un caso / Cutaneous mastocytosis: A case report

Introducción La mastocitosis representa un grupo de enfermedades caracterizadas por una acumulación excesiva de mastocitos en uno o múltiples tejidos. Puede limitarse a la piel o tener un compromiso sistémico, siendo de baja prevalencia y pronóstico benigno en la infancia. Objetivo Reportar un caso de urticaria pigmentosa como subtipo de mastocitosis cutánea y hacer una revisión bibliográfica enfocada en los hallazgos clínicos, el diagnóstico y el manejo inicial básico. Caso clínico Lactante de 6 meses de edad con múltiples máculas y pápulas de color café claro localizadas en el tronco, los brazos y las piernas, cuadro compatible con una urticaria pigmentosa, confirmada mediante biopsia. Se solicitaron exámenes para descartar compromiso sistémico. La paciente fue tratada con medidas generales, educación y antihistamínicos, con excelente evolución. Conclusiones La mastocitosis cutánea es una enfermedad poco común, de buen pronóstico. En la infancia generalmente bastan las medidas generales y educación para obtener resultados favorables. La terapia farmacológica de primera línea son los antagonistas H1.

Introduction Mastocytosis represents a group of diseases characterised by an excesive accumulation of mastocytes in one or multiple tissues. It can affect only the skin, or have a systemic involvement. It has a low prevalence, and the prognosis is benign in children. Objective To report a case of urticaria pigmentosa as a subtype of cutaneous mastocytosis, and present a literature review focused on clinical findings, diagnosis and initial basic management. Clinical case A child of six months of age presenting with multiple blemishes and light brown papules located on the trunk, arms and legs. The symptoms were compatible with urticaria pigmentosa, and was confirmed by biopsy. Tests to rule out systemic involvement were requested. The patient was treated with general measures, education, and antihistamines, with favourable results. Conclusions Cutaneous mastocytosis is a rare disease with a good prognosis. In childhood general measures and education are usually enough to obtain favourable results. Histamine H1 antagonists are the first line drug treatment.

Urticaria Pigmentosa de presentación atípica en la infancia: reporte de un caso clínico / Pigment urticaria of atypical presentation in childhood: clinical case report

La Urticaria Pigmentosa es el tipo más frecuente de mastocitosis cutánea (MC) de inicio en la edad pediátrica, representando el 75 por ciento de las MC. Se presenta con máculas y/o pápulas de color amarillo a café-rojizo, usualmente con signo de Darier positivo y prurito. El 88 por ciento presenta compromiso de tronco. En este artículo compartimos el caso de Urticaria Pigmentosa de presentación atípica: predominio de lesiones en cara y sin compromiso de tronco.(AU)

Urticaria Pigmentosa is the most common form of cutaneous mastocytosis (CM) starting in childhood and accounts for 75 percent of all the CM cases. It presents with yellow to brown-reddish macules or papules, usually with positive Darier sign and itching. Trunk involvement is present in 88 percent of patients. In this article we describe a case of Urticaria Pigmentosa with an atypical presentation: facial predominance without trunk involvement. (AU)

Mastocitosis local, sistémica y alergia medicamentosa / Local and systemic mastocytosis anddrug allergy

Se exponen datos relacionados con la histología, fisiología y patología de los mastocitos, tanto normales como patológicos, y el papel de la alergia medicamentosa en la mastocitosis, así como las repercusiones psicopatológicas de la enfermedad y las bases neuroquímicas de dichos trastornos.

Data concerning the biological aspects of mastocytes, its pathology and the importance of childhood and adult mastocytosis are described. The role of drug allergy in mastocytosis is discussed. The psychopathological and neurochemical aspects of these conditions are exposed.

Mastocitosis: urticaria pigmentosa / Mastocytosis: urticaria pigmentosa

La mastocitosis es una enfermedad rara. Se caracteriza por una proliferación benigna o en raras ocasiones maligna de mastocitos en los tejidos. Puede producir alteraciones tanto sistémicas como cutáneas. En las edades pediátricas la forma cutánea más frecuente es la urticaria pigmentosa con muy buen pronóstico en la niñez; generalmente sin manifestaciones sistémicas y se resuelve sin secuelas en la pubertad en un 50% de los casos. Sin embargo, no es bien conocida por los médicos por ser poco común en la infancia. Se presenta un caso clínico que a los dos meses de vida comenzó a tener en la piel lesiones máculo-papulosas de color rosado parduzco, simétricas de distribución centrípeta; diseminadas con tendencia a la agrupación y predilección por el tronco y extremidades. Fue diagnosticado como una urticaria pigmentosa. Ha mantenido una evolución satisfactoria sin repercusión sistémica ni manifestaciones extracutáneas con un seguimiento clínico por pediatría cada seis meses y anual por el especialista en dermatología, para observar su evolución hasta los 5 años de edad, sin necesidad de tratamiento citorreductor; solo con tratamiento sintomático en ocasiones.

Mastocytosis is a rare disease. It is characterized by benign or on rare occasions malignant proliferation of mast cells in tissues. It can produce both systemic and cutaneous changes. In pediatric patients the most common cutaneous form is urticaria pigmentosa with very good prognosis in childhood; usually without systemic manifestations and resolved without sequelae at puberty in 50% of cases. However, it is not well known by doctors as being rare in childhood. The case of a two month-old male patient presented maculo-papulous skin lesions, with brownish symmetrical pink centripetal distribution lesions; scattered and prone to aggregation, presenting a predilection for the trunk and extremities, the diagnosis was: urticaria pigmentosa. The patient has maintained a satisfactory evolution without systemic repercussions or extracutaneous manifestations, he maintains clinical monitoring every six months and annually in dermatology service, in order to observe the natural history of the disease until the age of 5, without cytoreductive therapy; only with symptomatic treatment occasionally.

Mastocitoma cutáneo solitario: A propósito de un caso / Solitary cutaneous mastocytosis: A case report

Se presenta una niña de 16 meses de edad, con una lesión de catorce meses de evolución que consistía en una única placa eritematosa, en forma de L, bien delimitada, localizada en la parte superior de la espalda. El signo de Darier fue positivo. La histopatología mostró edema intersticial y en la tinción con Giemsa, se observaron mastocitos. Se realizó el diagnóstico de un mastocitoma solitario. El mastocitoma solitario es una lesión tumoral benigna, que representa aproximadamente el 15% de la mastocitosis cutánea.

We report a 16 month years old female, with a 14 months history of a single erythematous, L shaped well-delimited plaque located on her upper back. Darier sign was positive. Histopathology revealed interstitial edema. The Giemsa staining showed mast cells. The diagnosis of a solitary mastocytoma was performed. Solitary mastocytoma is a benign tumoral lesion, that represents approximately 15% of cutaneous mastocytosis.

Urticaria pigmentosa: a propósito de un caso de inicio en la edad adulta / Urticaria pigmentosa: a case report of adulthood development

Se presenta el caso de una paciente femenina de 41 años de edad, con dermatosis diseminada a tronco y porción proximal de extremidades, caracterizada por una erupción máculo-papular muy pruriginosa de curso crónico, con exacerbaciones lesionales por estímulos externos físicos, térmicos y remisiones parciales, tratada con antihistamínicos orales de manera irregular. Se hizo el diagnóstico clínico de urticaria pigmentosa por el aspecto morfológico, corroborado a través del estudio anátomo-patológico. La urticaria pigmentosa es la variante más común del amplio espectro de las mastocitosis, propia de la niñez y excepcional en adultos, sin compromiso orgánico interno. El interés de esta presentación, se fundamenta en la escasa prevalencia documentada de esta patología en la adultez, sin evidenciar participación infiltrativa del tejido óseo-medular en el control evolutivo.

We report the case of a female patient of 41 years-old, with disseminated dermatosis on trunk and proximal portion of the extremities, characterized by highly itching maculopapular rash of chronic course with exacerbations, caused by external physical and thermal stimuli with partial remissions treated with oral antihistamines irregularly. The clinical diagnosis of urticaria pigmentosa was made and confirmed by pathologic examination. Urticaria pigmentosa is the most common variant of the wide spectrum of mastocytosis, a disease occasionally observed in children and rarely in adults, without internal organ involvement. The interest of this presentation is based on the low reported prevalence of this disease in adulthood without evidence of infiltrative involvement of the medullar and bone tissue in regular monitoring of control.

Mastocitosis. Presentación de un caso / Mastocytosis. A case report

La mastocitosis o mastocitoma es una genodermatosis poco frecuente, de etiología desconocida, incluida en el grupo de "enfermedades raras", que aparece en la infancia generalmente. Se relaciona con procesos de hipersensibilidad, enfermedades crónicas o neoplásicas. Se caracteriza por acumulación local o sistémica de células cebadas, dando lesiones cutáneas pruriginosas, persistentes y pigmentadas de diferentes tamaños. Se presenta un adolescente de 17 años, masculino, con lesiones cutáneas de seis años de evolución, del área de salud del Pol. "Dr. Isidro de Armas", Municipio Playa, La Habana, cuyo síntoma predominante era el prurito y enrojecimiento de cara. Luego del estudio realizado, se diagnostica una mastocitosis, variedad urticaria pigmentosa. Se constatan malformaciones óseas y tendencia a variante sistémica. Se trata para aliviar los síntomas, e interconsulta con otras especialidades para mejorar su calidad de vida. Se demuestra la importancia del método clínico para llegar al diagnóstico positivo de una enfermedad poco frecuente y de pronóstico reservado, en la Atención Primaria.

Mastocytosis or mast cell tumor is a rare genodermatosis of unknown etiology, belonging to the group of "Rare Diseases" that appear generally during childhood. It is related to hypersensitivity processes, chronic diseases or neoplasms. It is characterized by local accumulation or systemic mast cells (mastocytes), causing cutaneous pruritogenic, persistent and different-sized pigmented lesions. A 17- year-old male adolescent presented cutaneous six-year progression lesions, the patient belonged to the health area of "Dr. Isidro de Armas" outpatient clinic, Playa municipality, Havana. The prevailing symptoms were pruritus and redness of face. After the study carried out, mastocytosis was diagnosed, urticaria pigmentosa variety; observing osseous malformations and a systemic variant set. Symptoms were treated to be relieved, along with referrals to other medical specialties to improve his quality of life. The importance of clinical method to establish a positive diagnosis of a rare disease and its uncertain prognosis was demonstrated in Primary Health Care.

Mastocitoma solitario: a propósito de un caso / Solitary mastocytoma: a propos of a case

El mastocitoma solitario es la segunda en frecuencia, de las variantes de las mastocitosis, caracterizada por una proliferación de los mastocitos tisulares que afecta únicamente a la piel, comúnmente congénita o de aparición en las primeras semanas de vida, con etiología aún desconocida y buen pronóstico, ya que tiene una resolución espontánea en la adolescencia. Presentamos el caso de un paciente quien desde su nacimiento, presentaba una placa en antebrazo derecho, con signo de Darier negativo y asintomatomática. Con los datos clínicos y los antecedentes personales se realiza biopsia de piel, mediante la que confirmamos el diagnóstico de mastocitoma solitario.

Solitary mastocytoma is the second most frequent disease within mastocytosis. It is characterized by a hyperplasia of the mastocitos tissue that affects only the skin. It is usually congenital though it can also appear in the first weeks of life, with unknown etiology; it has a good prognosis due to its spontaneous resolution in the adolescence. This paper presents case of a patient who, from birth, has had some plaque in his right forearm, with negative and asymptomatic Darier's sign. The skin biopsy has been performed with clinical data and personal history, thus confirming the diagnosis of solitary mastocytoma.

Mastocitosis sistémica: repercusión ósea / Systemic mastocytosis: bone impact

La mastocitosis sistémica es una enfermedad caracterizada por acumulación de mastocitos en varios órganos, de los cuales el más afectado es la piel. La repercusión ósea de esta enfermedad es poco frecuente y en general se la asocia al desarrollo de osteoporosis secundaria con o sin fracturas óseas. Se presentan tres pacientes con lesiones características en piel de mastocitosis y diferentes manifestaciones óseas; el primer caso es una mujer de 51 años en la que se observó una variante esclerosante muy poco frecuente, con densitometría ósea en valores normales-altos y aumento de la densidad ósea observada en varias vértebras por radiografías. Una punción-biopsia de cresta ilíaca confirmó el compromiso óseo de su enfermedad de base. El segundo caso fue una mujer de 57 años que mostró signos característicos de mastocitosis sistémica con diarreas, gastritis, flushes y reacciones cutáneas particulares ante exposición a alérgenos. Se observó además grave disminución de la densidad mineral ósea tanto en columna lumbar como en cuello de fémur con parámetros bioquímicos de aumento de la resorción ósea, por lo que fue necesario tratarla con bisfosfonatos. La tercera paciente, de 67 años de edad, presentó varias fracturas vertebrales, con densitometría ósea levemente disminuida. En esta última paciente se constató una hiperplaquetosis con diagnóstico histológico de trombocitemia esencial, cuadro que suele asociarse a la mastocitosis sistémica. En definitiva, se presentan y discuten tres variantes óseas diferentes de mastocitosis sistémica.

Systemic mastocytosis is a disease characterized by accumulation of mast cells in various organs of which the most affected is the skin. The bone impact of this disease is very rare and generally associated with the development of secondary osteoporosis with or without fractures. We present three cases of patients with skin mastocytosis lesions and different bone manifestations; the first case was a 51 year old woman in whom we observed a rare sclerosing variant with a normal-high bone density and increased density presented in several vertebrae x-rays. An iliac crest biopsy confirmed bone involvement of the underlying disease. The second case was a 57 year old woman who had characteristic signs of systemic mastocytosis with diarrhea, gastritis, flushes and specific cutaneous reactions to exposure to allergens. She also presented severe decrease in bone mineral density in both lumbar spine and femoral neck, with biochemical parameters of increased bone resorption, so had to be treated with bisphosphonates. The third patient, a 67-year-old woman, had several vertebral fractures, with slightly decreased bone densitometry. This last patient showed a hiperplaquetosis with histological diagnosis of essential thrombocythemia, a picture usually associated with systemic mastocytosis. In conclution, we present and discuss three different bone variants of systemic mastocytosis.

Urticaria pigmentosa en el adulto / Urticaria pigmentosa in adult

La urticaria pigmentosa es una de las formas más comunes de las mastocitosis, las cuales corresponden a una serie de procesos caracterizados por un aumento anormal de los mastocitos en diversos órganos y tejidos corporales. En la urticaria pigmentosa la manifestación es exclusiva de la piel, caracterizada por la presencia de lesiones maculopapulares de 2.5 a 5 mm de diámetro, de un color que puede oscilar entre rojo y café, distribuyéndose generalmente en tronco y extremidades respetando palmas y plantas. Cerca de la mitad de los lesiones presenta rubor localizado, prurito y ampollas. Su incidencia y prevalencia son desconocidas; sin embargo, su aparición es más común en niños que en adultos. El diagnóstico depende en gran manera de un adecuado examen físico complementado con estudios de laboratorio e histopatología. El tratamiento de elección constituye la administración de antihistamínicos orales. [Ávila JA, Cala JC, Gelvis JA, Torres V, Mosquera H. Urticaria pigmentosa en el adulto. MedUNAB 2012; 15:63-67].

Urticaria pigmentosa is one of the most common forms of mastocytosis, which correspond to a series of processes characterized by an abnormal increase of mast cells in different organs and tissues. Urticaria pigmentosa has an unique manifestation in the skin, characterized by maculopapular lesions 2.5 to 5 mm in diameter, of a color that can range from red and brown, usually distributed on the trunk and limbs respecting the palms and soles. Half of the lesions presented blush on a specific site, pruritus and blisters. The incidence and prevalence are unknown but their appearance is more common in children than in adults. Diagnosis depends on an properly physical examination with laboratory test and histopathological analysis. The treatment of choice is the administration of oral antihistamines. [Ávila JA, Cala JC, Gelvis JA, Torres V, Mosquera H. Urticaria pigmentosa in adult. MedUNAB 2012; 15:63-67].