Registro Nacional Argentino de Resonancia Cardíaca (RENAREC) / Argentine National Cardiac Magnetic Resonance Imaging Registry (RENAREC)

RESUMEN Introducción: La utilidad de la resonancia magnética cardíaca (RMC) ha crecido ampliamente en los últimos años, en los cuales se han publicado distintos registros internacionales sobre su uso e impacto clínico. Sin embargo, no contamos con este tipo de información en Argentina. Objetivo: Evaluar indicaciones, protocolos utilizados, seguridad y consecuencias terapéuticas de la RMC en la República Argentina. Material y métodos: Se diseñó un registro prospectivo a nivel nacional con recolección de datos demográficos, indicaciones de RMC, complicaciones asociadas, diagnósticos y consecuencias terapéuticas. Resultados: Participaron 34 centros de 10 provincias de Argentina (85% centros privados, 59% centros con internación). Se incluyeron 1131 pacientes (edad 54 ± 18 años, 61% varones). Las principales indicaciones para el estudio de RMC fueron la miocardiopatía hipertrófica (13,9%) y la arritmia ventricular (12,3%). El 99,7% de los estudios fueron reportados sin complicaciones. Los resultados más frecuentes de la RMC fueron: normal (31,2%), miocardiopatía no isquémica (14,7%), miocardiopatía isquémico-necrótica (11,6%) y miocardiopatía hipertrófica (8,9%). La sospecha clínica fue confirmada en el 23,6% de los casos y la RMC generó un diagnóstico nuevo no sospechado en el 48,7% de los casos. Las consecuencias terapéuticas más frecuentes fueron el alta hospitalaria (31,6%) seguida por el cambio en la medicación (28,1%). Conclusiones: La RMC es un estudio ampliamente utilizado en Argentina, principalmente en centros privados, con un número muy bajo de complicaciones. Las principales indicaciones son las miocardiopatías (hipertrófica y dilatada) y la arritmia ventricular, y provee un diagnóstico nuevo no sospechado en casi la mitad de los casos. Se requieren de otros estudios en el futuro para evaluar las implicancias clínicas y terapéuticas.

ABSTRACT Background: The usefulness of cardiac magnetic resonance imaging (MRI) has greatly increased in the last years. Different international registries have been published on its use; however, there is no data available from Argentina. Objective: The aim of this study was to evaluate different indications, protocols, safety and therapeutic consequences of cardiac MRI in Argentina. Methods: A prospective national registry was designed with collection of demographic data, indications for cardiac MRI, associated complications, diagnoses and therapeutic consequences. Results: A total of 34 centers from 10 provinces of Argentina (85% private and 59% with inpatient capacity) participated in the study, including 1131 patients (mean age 54±18 years and 61% males). The main indications for cardiac MRI were hypertrophic cardiomyopathy (13.9%), and ventricular arrhythmia (12.3%). In 99.7% of cases, no study complications were reported. The most frequent results of cardiac MRI were: normal (31.2%), non-ischemic cardiomyopathy (14.7%), ischemic-necrotic cardiomyopathy (11.6%) and hypertrophic cardiomyopathy (8.9%). Clinical suspicion was confirmed in 23.6% of cases and cardiac MRI generated an unsuspected new diagnosis in 48.7% of cases. The main therapeutic consequences were hospital discharge (31.6%) followed by change in medication (28.1%). Conclusions: Cardiac MRI is widely used in Argentina, mainly in private centers with a very low incidence of complications. Cardiomyopathies (hypertrophic and dilated) and ventricular arrhythmia are its main indication, and it provides a new unsuspected diagnosis in almost half of the cases. Further studies are required to assess its clinical and therapeutic impact.

Hypertrophic cardiomyopathy. Proposal for a new classification / Miocardiopatía hipertrófica. Propuesta de una nueva clasificación

Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a clinical condition, but its name has been subjected to frequent changes over the years, largely because of its morphological and functional heterogeneity, which leads the clinician who is focused on its study to have difficulty in understanding how to diagnose it and when and how to treat it. Regarding its name, it has been called in more than 75 different ways, and it has being classified with difficulty through echocardiography for more than 40 years. Today, it is necessary to understand that the diverse phenotypic behavior, as well as the evolutionary stages of the disease, must be approached in a practical and effective way, so that it easier to understand its clinical behavior and prognosis, as well as the therapeutic needs in each particular case. We review the aspects related to the name of the condition and propose a new classification that could provide the clinical and surgical cardiologist a better understanding of HCM in its various morphological and functional aspects.

Resumen La Miocardiopatía Hipertrófica es una entidad clínica que ha sido sometida durante años a cambios frecuentes en su denominación, en gran parte consecuencia de su heterogeneidad morfológica y funcional, lo que hace que el clínico enfocado a su estudio, tenga dificultad en el entendimiento de cómo hacer el diagnóstico y cuándo y cómo tratarle. Nominativamente ha sido llamada de más de 75 formas diferentes y clasificada con dificultad mediante ecocardiografía hace ya más de 40 años. Hoy en día es necesario entender que su comportamiento fenotípico diverso así como las etapas evolutivas de la enfermedad, deben ser abordadas de una forma práctica y eficaz, de tal forma que ello facilite el entendimiento de su comportamiento clínico y su pronóstico, así como de las necesidades terapéuticas en cada caso en particular. Se hace una revisión de los aspectos nominativos de la entidad y proponemos una nueva clasificación que podría facilitar al cardiólogo clínico y quirúrgico un mejor entendimiento de la Miocardiopatía Hipertrófica en sus diversas formas morfológicas y funcionales.

Cardiodesfibrilador implantable: estado del arte / Cardiac defibrillators: state of the art

Resumen La muerte súbita cardiaca es una consecuencia devastadora de las enfermedades estructurales del corazón y un problema de salud pública en todo el mundo; es responsable de alrededor del 50% de las muertes por causa cardiovascular. Su incidencia es mayor en personas por encima de los de 40 años, siendo en esta población la cardiopatía isquémica instaurada o durante la fase aguda del infarto al miocardio los factores de riesgo más importantes; sin embargo, hay otros factores no relacionados con isquemia, como la cardiomiopatía dilatada, hipertrófica o valvular. La fibrilación y la taquicardia ventricular son la causa más frecuente de muerte súbita cardiaca en adultos. Los cardiodesfibriladores implantables son ampliamente utilizados y recomendados por las sociedades de cardiología para la prevención primaria y secundaria de la muerte súbita cardiaca.

Abstract Sudden cardiac death is a devastating consequence of structural heart disease and a global public health problem, accounting for close to 50% of cardiovascular deaths. Its incidence is greater in people over the age of 40, with the most important risk factors being: established ischemic heart disease or ischemia during the acute phase of a myocardial infarction. However, there are other factors, unrelated to ischemia, such as dilated, hypertrophic, or valvular cardiomyopathy. Ventricular fibrillation and tachycardia are the most frequent causes of sudden cardiac death in adults. Implantable cardioverter-defibrillators are widely used and recommended by cardiology societies for primary and secondary prevention of sudden cardiac death.

Miocardiopatía dilatada en el niño / Dilated cardiomyopathy in children

Las miocardiopatías (MC) son enfermedades del músculo cardíaco infrecuentes, con una incidencia anual de 1.1-1.2 casos por 100.000 niños. La miocardiopatía dilatada (MCD) es la principal forma, se caracteriza por dilatación ventricular y disfunción sistólica, y es causa importante de insuficiencia cardíaca congestiva (ICC). Las etiologías en niños son múltiples, siendo idiopáticas en el 50%-70%. En la evaluación de un niño con MCD es fundamental descartar causas secundarias potencialmente reversibles. El ecocardiograma es la principal herramienta diagnóstica: permite establecer el fenoti po cardíaco, grado de compromiso funcional, y la evolución y respuesta al tratamiento médico. El pronóstico es limitado, siendo mejor en pacientes menores a 1 año al momento de presentación, post miocarditis, o con menor grado de disfunción sistólica ventricular. En los primeros 2 años post presentación alrededor de 20% tienen normalización de la función ventricular; 40%-50% fallece o requiere un trasplante cardíaco (TC) en los primeros 5 años. El tratamiento médico se basa en recomendaciones de adultos, siendo la evidencia pediátrica muy limitada. El TC es la terapia definitiva en pacientes con ICC terminal, con excelentes resultados a corto y mediano plazo. Una proporción importante de pacientes requiere estabilización en lista de espera, incluyendo asistencia mecánica circulatoria como puente a trasplante. El objetivo de este artículo es actualizar la información dis ponible en etiología, mecanismos fisiopatológicos, factores pronósticos, y tratamiento de la MCD en niños.

Pediatric cardiomyopathies are infrequent diseases of the cardiac muscle, with an annual inciden ce of 1.1 to 1.2 per 100,000 children. Dilated cardiomyopathy (DCM) is the predominant form, characterized by ventricular dilatation and systolic dysfunction. Etiologies are multiple, with at least 50%-70% of cases being idiopathic. When assessing a child with DCM, secondary potentially reversible causes must be ruled out. The main diagnostic tool is the echocardiogram which allows the identification of cardiac phenotype, to establish the degree of functional compromise, and res ponse to medical therapy. Prognosis is limited but more favorable in infants younger than 1 year at the onset, post myocarditis, or with a lesser degree of ventricular dysfunction. At least 20% of patients may recover ventricular function in the first 2 years after the onset and 40%-50% may die or need heart transplant in the first 5 years. Medical therapy is mainly based on adult experience with limited scientific evidence in children. Heart transplant is the therapy of choice in patients with end-stage disease, with excellent short- and medium-term survival. A significant proportion of patients may require stabilization on the waiting list, including the use of mechanical circulatory support as a bridge to transplantation. The purpose of this revision is to update the available infor mation on etiology, physiopathological mechanisms, prognostic factors, and management of DCM in children.

Evolución a mediano plazo de pacientes con diagnóstico de cardiopatía amiloidótica por transtiretina / Mid-term Outcome of Patients with Diagnosis of Transthyretin Cardiac Amyloidosis

RESUMEN Introducción: El compromiso cardíaco es la principal causa de morbimortalidad en la amiloidosis, independientemente de la patogenia productora del amiloide subyacente. La amiloidosis por transtiretina (TTR) es una de las variantes más frecuentes, por lo cual el objetivo de este trabajo fue evaluar las características de una cohorte de pacientes con diagnóstico de cardiopatía amiloidótica por TTR (CA-TTR) Material y métodos: Se recabaron datos de los estudios basales, de la metodología diagnóstica y de la evolución de 49 pacientes en seguimiento en la Clínica de Miocardiopatías de nuestra institución. Resultados: La mediana del tiempo de seguimiento fue de 1258 días (410-2004) y la edad promedio de 79 ± 9 años. Al inicio del seguimiento, el 57% de los pacientes estaban en clase funcional I, el 26%, en II y el 16%, en III-IV. El diagnóstico se basó en centellograma con difosfonatos en el 92%; en el 24% requirió biopsia. La mortalidad global fue del 19%, con 15% de muerte cardiovascular. La tasa de internación por insuficiencia cardíaca fue 29%; el 63% de los pacientes empeoró su clase funcional. Conclusiones: El seguimiento de nuestros pacientes con CA-TTR expresa los cambios que ha sufrido el proceso diagnóstico, con una reducción de estudios invasivos y tiempo para la caracterización. El diagnóstico de pacientes en etapas "tempranas" de la enfermedad parece impactar en los resultados a mediano plazo.

ABSTRACT Background: Cardiac involvement is the main cause of morbidity and mortality in amyloidosis, regardless of the underlying pathogenesis of amyloid production, and transthyretin (TTR) amyloidosis is one of the most frequent variants. Objective: The aim of this study was thus to assess the characteristics of a cohort of patients with diagnosis of TTR cardiac amyloidosis (ATTR-CA). Methods: Baseline data and diagnostic and follow-up methodology were collected from 49 patients treated at the cardiomy-opathy clinic of our institution. Results: Median follow-up was 1,258 days (410-2004). Mean age was 79±9 years, and 57% of patients were in functional class (FC) I, 26% in FC II and 16% in FC III-IV at follow-up onset. Diagnosis was made with diphosphonate scintigraphy in 92% of patients and 24% required a biopsy. Overall mortality was 19%, with 15% of cardiovascular death. The rate of hospitalization for heart failure was 29% and 63% of patients worsened their FC. Conclusions: Follow-up of patients with ATTR-CA expresses the changes undergone by the diagnostic process, with a reduction of invasive studies and time to characterization. The diagnosis of patients at "early stages of the disease" seems to have an impact on mid-term outcomes.

Compromiso cardiovascular en COVID-19 / Cardiovascular involvement in COVID-19

El compromiso cardiovascular de los pacientes con COVID-19, especialmente en la subpoblación con factores de riesgo cardiovasculares, se asocia a la severidad de la enfermedad e inclusive a una mayor mortalidad en algunas series de casos. Los mecanismos fisiopatológicos descritos con mayor claridad son la injuria miocárdica directa y el proceso asociado a la inflamación sistémica.Las manifestaciones cardiovasculares son diversas e incluyen injuria miocárdica, miocarditis, miocardiopatías, insuficiencia cardíaca, síndromes coronarios agudos, arritmias, eventos tromboembólicos. Adicionalmente, debemos considerar los efectos adversos de los medicamentos utilizados para tratar la infección viral. (AU)

Cardiovascular compromise among COVID-19 patients, especially in the subpopulation with cardiovascular risk factors, is associated with severity of disease and a higher mortality in some case-series. The most clearly described pathophysiological mechanisms are direct myocardial injury and the process associated with systemic inflammation. Cardiovascular manifestations are diverse and include myocardial injury, myocarditis, cardiomyopathies, heart failure, acute coronary syndromes, arrhythmias, thromboembolic events. Moreover, we must consider the adverse effects of medications used to treat the viral infection. (AU)

Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management

La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.

Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.

Clasificación de las miocardiopatías. Un objetivo, muchas propuestas / Classification of cardiomyopathies. One goal, many proposals / Classificação das cardiomiopatias. Um objetivo, muitas propostas

Resumen: Resulta innegable la importancia de la patología del miocardio como causa de enfermedad y muerte de origen cardíaco. Actualmente, cerca de la mitad de los pacientes que fallecen súbitamente en la niñez y la adolescencia o que reciben un trasplante cardíaco están afectados por una miocardiopatía. No obstante, las enfermedades del miocardio han constituido históricamente un grupo desconcertante, tanto en relación con su origen como en su sistematización nosológica. Identificadas inicialmente con patología inflamatoria y concebidas luego como desórdenes de causa desconocida o manifestación de múltiples enfermedades sistémicas, las miocardiopatías fueron más tarde categorizadas en ciertos patrones de presentación morfológico-funcional y objeto en los últimos 30 años de intensa investigación en el ámbito de las ciencias básicas, que permitió reconocer el origen genético de muchas de estas entidades. Esa nueva información sustentó, ya en este siglo, iniciativas de clasificación por parte de la American Heart Association (AHA) y la European Society of Cardiology (ESC), que a pesar de representar un valioso avance con respecto a intentos previos, muestran áreas de incertidumbre y discrepancias sustantivas que son objeto de debate. Una propuesta más reciente, la clasificación MOGE(S), pone énfasis en la creciente información aportada por la genética molecular y en la implementación de una nosología descriptiva fenotipo-genotipo que posibilite la máxima precisión en la nomenclatura y el diagnóstico clínico. En este capítulo se revisa la evolución de los conceptos que sustentaron las sucesivas clasificaciones publicadas y se analizan las diferencias entre las propuestas de la AHA y la ESC, concluyendo en la necesidad de un abordaje conjunto del problema en pos de una nomenclatura y un ordenamiento taxonómico coherentes y universalmente compartidos.

Summary: The importance of myocardial pathology as a cause of illness and death from cardiac origin is undeniable. Currently, almost half of the patients who die suddenly in childhood and adolescence or receive a heart transplant are affected by cardiomyopathy. However, myocardial diseases have historically constituted a perplexing group, both in relation to their origin and in their nosological systematization. Initially identified with inflammatory pathology, and then conceived as disorders of unknown cause or as a manifestation of multiple systemic diseases, cardiomyopathies were later categorized in certain patterns of morphological and functional presentation, and were object in the last 30 years of intense research in the field of basic sciences, which allowed to recognize the genetic origin of many of these entities. Already in this century, that new information sustained classification initiatives by the American Heart Association (AHA) and the European Society of Cardiology (ESC), which despite being a valuable improvement over previous attempts, exhibit areas of uncertainty and substantive differences that are subject of debate. A more recent proposal, the MOGE (S) classification, stresses on the growing information provided by molecular genetics and on the implementation of a phenotype-genotype descriptive nosology that enables maximum accuracy in nomenclature and clinical diagnosis. This chapter reviews the evolution of the concepts that sustained the successive classifications published, and analyzes the discrepancies between the proposals of the AHA and the ESC, concluding on the need for a joint approach to the problem in order to generate a coherent and universally shared taxonomic arrangement and nomenclature.

Resumo: A importância da patologia miocárdica como causa de doença e morte de origem cardíaca é inegável. Atualmente, cerca de metade dos pacientes que morrem subitamente na infância e adolescência ou que recebem um transplante cardíaco são afetados pela cardiomiopatia. No entanto, historicamente, as doenças do miocárdio têm sido um grupo desconcertante, tanto em relação à sua origem quanto em sua sistematização nosológica. Inicialmente identificadas com patologia inflamatória e, em seguida concebidas como doenças de causa desconhecida ou manifestação de muitas doenças sistêmicas, as cardiomiopatias foram posteriormente categorizadas em certos padrões de apresentação morfofuncional e objeto nos últimos 30 anos de intensa investigação no campo das ciências básicas, o que permitiu reconhecer a origem genética de muitas dessas entidades. Essa nova informação sustentou, já neste século, iniciativas de classificação da American Heart Association (AHA) e da European Society of Cardiology (ESC), que apesar de representar um valioso avanço sobre as tentativas anteriores mostram áreas de incerteza e discrepâncias substanciais que são objeto de debate. Uma proposta mais recente, a classificação MOGE (S), enfatiza a crescente informação fornecida pela genética molecular e a aplicação de uma nosología descritiva fenótipo-genótipo, permitindo a maior precisão no diagnóstico clínico e nomenclatura. Neste capítulo é revista a evolução dos conceitos que sustentaram as classificações sucessivas publicadas, e as diferenças entre as propostas da AHA e da ESC são analisadas, concluindo na necessidade de um abordagem conjunto do problema em busca de uma nomenclatura e ordem taxonômica coerente e universalmente compartilhada.

Miocardiopatía inducida por arritmias / Arrhythmia-induced cardiomyopathy / Cardiomiopatia induzida por arritmia

Resumen: Los trastornos del ritmo cardíaco son una etiología frecuente y comúnmente no considerada de compromiso de la función ventricular. Pueden ser causa exclusiva o contribuyente del deterioro funcional. Las posibilidades que brinda la ablación por catéter, un recurso que logra curar definitivamente muchas arritmias, permite no solo confirmar el diagnóstico de miocardiopatía inducida por arritmia normalizando o mejorando significativamente la función ventricular, sino también modificar el pronóstico. Nos referiremos fundamentalmente a la arritmia que más frecuentemente en la clínica se asocia a disfunción ventricular: la fibrilación auricular. También analizaremos la extrasistolía ventricular cuyo rol como factor contribuyente o causante de esta patología genera habitualmente controversia.

Summary: Cardiac arrhythmias are a frequent and usually not considered etiology of ventricular dysfunction. They could be the single cause or a contributing factor of ventricular function compromise. Catheter ablation is an available resource that brings us the possibility to definitively cure several arrhythmias, confirming the diagnosis of arrhythmia induced cardiomyopathy improving or normalizing ventricular function, and in addition to modify the prognostic. We will mainly discuss atrial fibrillation, the arrhythmia more often associated in practice with heart failure. Also, we will analyze the role of premature ventricular contractions as cause or contributing factor to ventricular dysfunction, usually a controversial topic.

Resumo: Os distúrbios do ritmo cardíaco são uma etiologia comum e não são comumente considerados como comprometendo a função ventricular. Eles podem ser a causa exclusiva ou contribuinte para a deterioração funcional. As possibilidades oferecidas pela ablação por cateter, recurso que consegue curar definitivamente muitas arritmias, permitem não só confirmar o diagnóstico de cardiomiopatia induzida por arritmias normalizando ou melhorando significativamente a função ventricular, como também modificar o prognóstico. Referiremos principalmente a arritmia que mais freqüentemente está associada à disfunção ventricular, fibrilação atrial. Também analisaremos a extra-sístole ventricular cujo papel como fator contribuinte ou causador dessa patologia geralmente gera controvérsias.

Aportes de la genética al estudio y manejo clínico de las miocardiopatías / Genetic contributions to the study and clinical management of cardiomyopathies

Resumen: Las miocardiopatías son patologías muy heterogéneas asociadas a muerte súbita en jóvenes, cuyo diagnóstico y pronóstico son difíciles de establecer. El estudio genético puede ser una herramienta importante para el abordaje de estos pacientes y sus familias. Son generalmente patologías monogénicas, con penetrancia incompleta y expresividad clínica variable. Múltiples causas genéticas subyacen a la misma patología y un mismo gen puede estar asociado con fenotipos diferentes. La tecnología disponible en la actualidad permite analizar todos los genes importantes para cada fenotipo, con costos y tiempos de entrega de los resultados muy razonables. La rentabilidad del estudio genético depende de cada patología y de la probabilidad pretest de cada paciente particular. La interpretación de un estudio genético es una tarea compleja y un aspecto limitante para una correcta implementación clínica. Depende de múltiples variables y deberá ser realizado por equipos multidisciplinares con experiencia clínica en las patologías y los genes asociados. Un estudio genético positivo aportará mucha información diagnóstica y pronóstica para el paciente y su familia. Esto permitirá hacer recomendaciones en el estilo de vida, seleccionar tratamientos específicos para determinadas patologías, y decidir con más precisión el momento oportuno para implementar técnicas preventivas invasivas. Está demostrado que el screening genético en cascada luego de un resultado positivo es una estrategia costo-efectiva, que permite grandes ahorros en seguimientos clínicos innecesarios para focalizar los recursos en individuos genéticamente predispuestos.

Summary: Cardiomyopathies are heterogeneous diseases associated with sudden death in the young. The diagnosis and associated prognosis is sometimes difficult to establish. The genetic study could be an important tool for the clinical work-up of patients and families with these diseases. Cardiomyopathies are usually monogenic diseases, with incomplete penetrance and variable clinical expressivity. Several genes are associated with the same phenotype, and a particular gene could be related with different diseases. All the genes related with a particular phenotype could be study with the available sequencing technology at a reasonable price and turnaround time for the results. The yield of genetic tests depends on the type of cardiomyopathy and is specifically driven by the clinical pre-test probability of each case. The interpretation of genetic studies is complex and the main challenge for the correct clinical application of the results. Interpretation depends on several variables and should be performed by multidisciplinary teams with clinical and genetic expertise on cardiomyopathies. A positive genetic study could contribute with important diagnostic and prognostic information for the patient and the family. This information could be useful for life-style modifications, specific treatment selection and, in some cases, to decide the correct moment for primary prevention device's implantation. Cascade family screening after a positive genetic diagnosis is a cost-effective strategy for health-care systems.

Prevalencia y espectro de las enfermedades que predisponen a la muerte súbita cardiaca en niños mexicanos: una muestra obtenida del Hospital Infantil de México Federico Gómez / Prevalence and spectrum of diseases that predispose to sudden cardiac death in Mexican children: a sample obtained from The Federico Gomez Children's Hospital of Mexico

Resumen Objetivo: Determinar la prevalencia y espectro de las enfermedades que predisponen la muerte súbita cardiaca en niños mexicanos e identificar los principales signos y síntomas tempranos que pueden permitir al personal de salud sospechar acerca de estas enfermedades y referir a los pacientes a un hospital de tercer nivel de manera temprana. Métodos: La incidencia, prevalencia y prevalencia de periodo, así como los primeros síntomas, los datos clínicos y el seguimiento, se describen en todos los niños con enfermedades que predisponen a la muerte súbita cardiaca en el Hospital Infantil de México. Resultados: Cincuenta y nueve pacientes de 8 ± 5 años, 40 con miocardiopatías y 19 con enfermedades arritmogénicas hereditarias. La prevalencia del periodo fue de 9.5/1,000 pacientes/año. Los primeros síntomas más comunes fueron disnea, palpitaciones y síncope. En 9 casos se encontró un patrón de herencia mendeliana. Tres pacientes fallecieron de muerte súbita cardiaca durante el periodo de estudio. Conclusión: Las enfermedades que predisponen a la muerte súbita cardiaca en los niños no son muy conocidas por la comunidad médica y general. Todo niño con disnea, palpitaciones y/o síncope debe referirse para la búsqueda intensiva de estas enfermedades. Una evaluación cardiológica completa en todos los miembros de la familia está indicada.

Abstract Objective: To determine the prevalence and spectrum of diseases that predispose to sudden cardiac death in Mexican children, and to identify the main early signs and symptoms that can enable the health personnel to suspect these diseases and to refer the patients to a tertiary hospital in a timely manner. Methods: Incidence, prevalence, and period prevalence, as well as early symptoms, clinical data, and follow-up were recorded on all children found with diseases that predispose to sudden cardiac death in The Children's Hospital of Mexico. Results: The study included 59 patients, with a mean age of 8 ± 5 years old, with 40 cardiomyopathies, and 19 with inherited arrhythmogenic diseases. The period prevalence was 9.5/1,000 patients/year. The most common early symptoms were dyspnoea, palpitations, and syncope. A Mendelian inheritance pattern was found in 9 cases. Three patients died of sudden cardiac death during the period of the study. Conclusion: Diseases that predispose to sudden cardiac death in children are not very well known by the general medical community. Every child with dyspnoea, palpitations and/or syncope, should be referred for the intensive search of these diseases. A complete cardiological evaluation in all members of the family is indicated.

Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica / Approach to familial heart diseases from Genomic Medicine

Resumen Las cardiopatías familiares son un grupo de enfermedades con alta heterogeneidad clínica y genética. Debido a que pueden heredarse y a su asociación con la muerte súbita, se recomienda efectuar un estudio clínico y genético del individuo afectado y su familia a través de una unidad especializada. Con la implementación de la secuenciación masiva se ha facilitado el acceso a los estudios genéticos en la práctica clínica de forma más rutinaria. Sin embargo, dada la gran cantidad de información obtenida se hacen necesarios el análisis y la interpretación adecuada de los resultados para garantizar un diagnóstico correcto. Este nuevo modelo de medicina amplía nuestra comprensión sobre estas patologías, gracias a que optimiza el diagnóstico, da una mejor aproximación pronóstica de los pacientes e identifica individuos asintomáticos en riesgo. Este artículo pretende realizar una revisión de la arquitectura genética de las enfermedades cardíacas hereditarias y proporcionar un enfoque práctico acerca de la utilidad de la Medicina genómica en el diagnóstico, la estratificación del riesgo y el estudio familiar en pacientes con este tipo de patologías.

Abstract The familial heart diseases are a group of diseases with high clinical and genomic heterogeneity. As they can be inherited and are associated with sudden death, it is recommended to perform a clinical and genetic study of the individual affected, as well as the family, in a specialised unit. The implementation of massive sequencing has meant that access to genetic studies is available in the most routine clinical practice. However, due to the large amount of information obtained, the results have to analysed and interpreted to ensure a correct diagnosis. This new medicine model widens the understanding of these diseases, as due to the diagnosis being optimised, it provides a more accurate prognosis for the patients, and identifies asymptomatic individuals at risk. A review is presented on the genetic architecture of heritable heart disease and provides a practical approach on the usefulness of Genomic Medicine in the diagnosis, risk stratification, and the familial study in patients with these types of heart diseases.

Ventrículo izquierdo no compacto: panorámica y arritmogenia / Left ventricular non-compaction cardiomyopathy: outlook and cardiac arrhythmias

Las miocardiopatías constituyen un grupo importante y heterogéneo de enfermedades del miocardio asociadas a disfunción mecánica, eléctrica, o ambas. El ventrículo izquierdo no compacto es una miocardiopatía familiar de etiología incierta de la que se desconocen sus exactas incidencia y prevalencia. Se caracteriza por un aumento en la masa trabecular del VI en contraste con una fina capa epicárdica compacta que puede visualizarse con técnicas de imagen que confirman el diagnóstico. En este artículo se describen la clasificación de MOGE(S) para las miocardiopatías, los trastornos electrocardiográficos que pueden encontrarse en pacientes con ventrículo izquierdo no compacto, el papel de la estimulación eléctrica programada del corazón y otros aspectos de interés de esta enfermedad. Además, se presentan algunos trastornos electrocardiográficos demostrativos (criterios de Stollberger y Jenni) encontrados en pacientes afectados

Cardiomyopathies are an important and diverse group of myocardial diseases associated with mechanical, electrical, or both dysfunctions. The left ventricular (LV) non-compaction is a familial cardiomyopathy of uncertain etiology, whose exact incidence and prevalence are unknown. It is characterized by an increase in the trabecular mass of the LV in contrast to a thin compact epicardial layer that can be visualized with imaging techniques that confirm the diagnosis. In this article is described the classification of MOGE (S) for cardiomyopathies, electrocardiographic disorders that can be found in patients with left ventricular non-compaction, the role of programmed electrical stimulation of the heart and other aspects of interest of this disease. In addition, some demonstrative electrocardiographic disorders (Stollberger and Jenni criteria) found in affected patients are presented

Miocardiopatía Takotsubo postparto: parto distócico como posible factor desencadenante / Takotsubo cardiomyopathy: dystocic labor as a possible triggering factor

La miocardiopatía Takotsubo, o miocardiopatía por estrés, se define como una disfunción del segmento apical del ventrículo izquierdo, aguda, transitoria y reversible. Normalmente se relaciona con algún tipo de agente estresante, ya sea físico o emocional, pudiendo confundirse este cuadro con un síndrome coronario agudo. Se considera una patología rara, pero que es importante incluir en el diagnóstico diferencial de los trastornos cardiacos, sospechándolo previamente por la sintomatología. Está caracterizado por alteraciones en el electrocardiograma, como elevación del segmento ST en derivaciones precordiales e inversión de la onda T, elevación de las enzimas de necrosis miocárdica o patrones alterados en la ecocardiografía, como la disfunción ventricular apical con hiperquinesia de zonas basales. En cuanto a la fisiopatología, parece que la estimulación simpática juega un papel importante, en el que la disfunción ventricular se desencadena por algún tipo de estrés físico o emocional. Éste provoca una descarga de catecolaminas con un efecto cardiotóxico debido, en su mayor parte, al efecto del adenosín monofosfato cíclico. El tratamiento consiste en las medidas soporte de una miocardiopatía, evitando los fármacos teratogénicos o perjudiciales durante el periodo de lactancia. La evolución es favorable en la mayoría de los casos y el cuadro remite por completo, por lo que el pronóstico en líneas generales se considera bueno. En este trabajo se expone el caso de un parto instrumentado, en el que se manifiesta un cuadro compatible con una miocardiopatía Takotsubo, posiblemente relacionado con un procedimiento invasivo como factor desencadenante.

Takotsubo cardiomyopathy or stress cardiomyopathy is defined as an acute, transient, and reversible dysfunction of the apical segment of the left ventricle. It is usually associated with some sort of stressor, whether physical or emotional, and could be confused with an acute coronary syndrome. It is considered a rare disease, so it is important to include it in the differential diagnosis, previously suspecting the symptoms. It is characterized by alterations in the electrocardiogram such as ST segment elevation and inversion of the T wave in precordial leads, elevation of myocardial necrosis enzymes, or altered patterns on echocardiography such as apical ventricular dysfunction with hyperkinesia of basal areas. Regarding the pathophysiology, it seems that sympathetic stimulation plays an important role, in which ventricular dysfunction is triggered by some kind of physical or emotional stress. This causes a release of catecholamines with cardiotoxic effects due, mostly, to the effect of cyclic AMP. Treatment involves cardiomyopathy supportive care, avoiding teratogenic or harmful drugs during lactation. The evolution is favorable in most cases and the clinical picture abates completely, so the prognosis is generally considered good. In this paper, we expose a case of an instrumental labor in which a clinical picture compatible with Takotsubo cardiomyopathy is presented, triggered by an invasive procedure.

Expectativas de pacientes submetidos à cirurgia de revascularização do miocárdio no momento da alta hospitalar / Expectativas de los pacientes sometidos a cirugía de revascularización miocárdica en el momento del alta hospitalaria / Expectations of patients submitted to myocardial revascularization surgery at the time of hospital discharge

Objective: recognizing the expectations of patients submitted to myocardium revascularization surgery at the time of hospital discharge. Method: a descriptive-exploratory study of aqualitative approach carried out with ten patients in post-operative myocardium revascularization surgery of a university hospital in the south of Brazil. The data were collected from July to August, 2012, through a semi-structured interview and were analyzed based on content analysis. Results: the results were grouped into a category that focuses on patients ' expectations facing the recovery process and returning to daily activities. It was found out that this phase is challenging for the subjects, in special with feelings of anxiety and worry about the future, besides having weaknesses in relation to the knowledge about changes of habits imposed by the process of illness. Conclusions: surgery causes a significant impact on the patients’ lives, thus being necessary the effective intervention by the nursing staff, in order to optimizing the recovery process.

Objetivo: conhecer as expectativas de pacientes submetidos à cirurgia de revascularização do miocárdio no momento da alta hospitalar. Método:estudo descritivo-exploratório de abordagem qualitativa, realizado com dez pacientes pós-cirúrgicos de revascularização miocárdica de um hospital universitário do sul do Brasil. Os dados foram coletados de julho a agosto de 2012, utilizando-se entrevista semiestruturada e analisados por meio de análise de conteúdo. Resultados: os resultados foram agrupados em uma categoria que versa sobre as expectativas dos pacientes frente ao processo de recuperação e retorno às atividades diárias. Evidenciou-se que essa fase mostra-se desafiadora para os sujeitos, sobressaindo-se sentimentos de ansiedade e preocupação com o futuro, além de terem fragilidades em relação ao conhecimento sobre as mudanças de hábitos impostas pelo processo de adoecimento. Conclusões: a cirurgia provoca um impacto significativo na vida dos pacientes, sendo necessária a intervenção efetiva da enfermagem, a fim de otimizar o processo de recuperação.

Miocardiopatía dilatada / Dilated myocardiopathy

Paciente masculino de 32 años de edad, con antecedentes de asma bronquial desde pequeño. Comenzó a ingerir bebidas alcohólicas en edades tempranas y a partir de los 20 años presentó manifestaciones de insuficiencia cardíaca con dilatación del ventrículo izquierdo y fracción de eyección del ventrículo izquierdo de 49 %, lo que con tratamiento médico mejoró a un 60 %. Esto se asoció a otra sintomatología, por lo que se le diagnosticó miocardiopatía dilatada de posible etiología tóxica (alcoholismo). El paciente evolucionó tórpidamente, se deterioró su estado de salud hasta llegar a la muerte.

A male patient aged 32 years, with a history of bronchial asthma from infancy. He began drinking alcohol at very small ages and as of 20 years of age, he presented with heart failure symptoms with dilated left ventricule and ejection fraction of the left ventricule of 49%, but this figure improved to 60 % after medical treatment. This was related to other symptoms, so the diagnosis was dilated myocardiopathy of possible toxic etiology (alcoholism). The health condition of the patient worsened, he deteriorated and finally died.

Doppler tisular y estratificación del riesgo en la miocardiopatía hipertrófica / Tissue Doppler and Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy

Introducción El Doppler pulsado tisular ha demostrado beneficio en la detección temprana de la miocardiopatía hipertrófica y en el diagnóstico diferencial de esta con otras causas secundarias de hipertrofia. Objetivo Determinar el valor pronóstico de las velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas en pacientes con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica. Material y métodos Se incluyeron 146 pacientes con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica, los cuales fueron evaluados en forma prospectiva mediante un estudio de ecocardiograma Doppler. Se obtuvieron las velocidades sistólicas tisulares del promedio de las velocidades septales y laterales; se compararon los pacientes con velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas (Sa = 8 cm/seg; cuartil superior) con los que presentaban velocidades disminuidas. Se definió como punto final primario a la presencia de muerte súbita, accidente cerebrovascular, insuficiencia cardíaca o internación de causa cardiovascular en el seguimiento. Resultados El 29% (n = 43) presentó velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas en las imágenes del Doppler tisular, con más frecuencia de varones (76,7% vs. 53,4%; p = 0,009) y sin diferencias en la edad. Los diámetros ventriculares y los espesores fueron similares, en tanto que el área auricular fue significativamente menor (23,7 ± 6,7 cm² vs. 28,8 ± 8 cm²; p < 0,001). En el seguimiento (mediana de 2,7 años), el número de eventos aumentó significativamente a medida que disminuyeron las velocidades sistólicas en el Doppler pulsado tisular. Ningún paciente del grupo velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas presentó el punto final combinado, con diferencias significativas con respecto al grupo control (0% vs. 21,6%; p = 0,001) y un valor predictivo negativo del 100%. Conclusiones En nuestra población de pacientes portadores de miocardiopatía hipertrófica, la presencia de velocidades miocárdicas sistólicas tisulares preservadas en el Doppler pulsado tisular permitió identificar a una subpoblación de pacientes de riesgo bajo, con un escaso número de eventos en el seguimiento, con un valor predictivo negativo elevado.

Usefulness of Tissue Doppler Imaging to Identify Low Risk Patients with Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy Background Pulsed tissue Doppler imaging is a useful tool for the early detection of hypertrophic cardiomyopathy and the differential diagnosis of this disease from other secondary causes of hypertrophy. Objective The aim of the study was to determine the prognostic significance of preserved systolic tissue velocities in patients with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Methods One hundred and forty six patients with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy were prospectively included by means of a Doppler echocardiography study. Systolic tissue velocities were obtained from the averaged septal and lateral velocities. Patients with preserved systolic tissue velocities (Sa = 8 cm/s; upper quartile) were compared with those presenting decreased velocities. The primary endpoint was defined as the presence of sudden death, stroke, heart failure, or hospitalization for cardiovascular causes at follow up. Results Twenty nine percent of patients (n = 43) presented preserved systolic tissue velocities in the tissue Doppler images, mostly in men (76.7% vs. 53.4%, p = 0.009) and with no age differences. Ventricular diameter and thickness were similar between the two groups while the atrial area was significantly lower (23.7 ± 6.7 vs. 28.8 ± 8, p <0.01). At follow up (median of 2.7 years), the number of events increased significantly as systolic pulsed tissue Doppler velocities decreased. No patient from the group with preserved systolic tissue velocities presented the combined endpoint, with significant differences with respect to the control group (0% vs. 21.6%, p = 0.001), and a negative predictive value of 100%. Conclusions In our population with hypertrophic cardiomyopathy, the presence of preserved systolic tissue velocities in pulsed tissue Doppler imaging identified low-risk patients with a very low number of events at follow up and high negative predictive value.

Camundongos com deficiência em Pkd1 apresentam disfunção cardíaca, fenótipo atenuado por knockout de galectina-3 / Cardiac dysfunction in Pkd1-deficient mice and phenotype rescue by galectin-3 knockout

Anormalidades miocárdicas destacam-se entre as manifestações cardiovasculares da doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). Para investigar a patogênese dessas manifestações, analisamos o fenótipo cardíaco em camundongos com diferentes perfis de deficiência de Pkd1. Avaliamos o modelo Pkd1cond/cond:Nestincre (CI), com cistos renais e hipertensão, na idade de 20-24 semanas, e heterozigotos para mutação nula em Pkd1 (Pkd1+/-; HT) entre 10-13 semanas, representando um modelo não cístico de haploinsuficiência gênica. Animais Pkd1cond/cond (não cístico; NC) e Pkd1+/+ (selvagem, SV) foram usados como controles. Análises ecocardiográficas de camundongos CI e HT revelaram diminuição da fração de ejeção do ventrículo esquerdo, indicando disfunção sistólica. A relação E/A e o tempo de desaceleração foram consistentes com disfunção diastólica em animais CI. Ecocardiografia por speckle-tracking mostrou redução na deformidade cardíaca (strain) nos modelos CI e HT. Os corações de ambos os grupos apresentaram índices de apoptose maiores e fibrose discreta. Neste cenário, investigamos galectina-3 (Gal-3) como modificador potencial do fenótipo cardíaco na DRPAD. Duplos-mutantes Pkd1cond/cond:Nestincre;Lgals3-/- (CIG-) e Pkd1+/- ;Lgals3-/- (HTG-) cursaram com melhora da função sistólica e de strain comparados a CIs e HTs, não diferindo de NCs e SVs. Animais HTG- apresentaram melhora parcial da função diastólica. Apoptose e fibrose cardíaca mostraram-se reduzidas em CIG-s e HTG-s, alcançando valores similares a NCs e SVs. Análises de western blot revelaram expressão de Gal-3 maior em corações CIs que NCs, porém o mesmo não ocorreu entre HTs e SVs. Os duplos-mutantes não apresentaram diferença na ureia sérica quando comparados a CIs e HTs, assim como nas frações de excreção de Na+, Cl- e K+. Por fim, empregamos um modelo renal cístico grave, homozigoto para um alelo que impede a clivagem da policistina-1 no sítio GPS (Pkd1V/V; VV), e mostramos que a ausência...

Myocardial abnormalities stand out among ADPKD cardiovascular manifestations. To elucidate their pathogenesis, we analyzed the cardiac phenotype in distinct models of Pkd1-deficiency. We evaluated Pkd1cond/cond:Nestincre (CY) cystic, hypertensive mice at 20-24 weeks of age, and Pkd1+/- (HT) noncystic mice at 10-13 weeks, a model of gene haploinsufficiency. Pkd1cond/cond (noncystic; NC) and Pkd1+/+ (wild type, WT) animals were used as controls. Echocardiographic analyses in CY and HT mice revealed decreased left ventricle ejection fraction (LVEF), indicating systolic dysfunction, as well as E/A ratios and deceleration times consistent with diastolic dysfunction in CY animals. Speckle-tracking echocardiography showed reduced cardiac deformability in both models. CY and HT hearts presented higher apoptotic rates and mild fibrosis. In this scenario, we investigated galectin-3 (Gal-3) as a potential modifier of the ADPKD cardiac phenotype. Double mutants Pkd1cond/cond:Nestincre;Lgals3-/- (CYG-) and Pkd1+/-;Lgals3-/- (HTG-) displayed improved systolic and deformability parameters compared to single mutants, while such values did not differ from NCs and WTs. HTG-s presented a partial improvement in diastolic function. CYG- and HTG- hearts showed decreased apoptosis and fibrosis, reaching NC and WT baselines. Western blot analyses revealed higher Gal-3 expression in CY than NC hearts but no difference between HT and WT mice. CYG- and HTG- animals showed no difference in BUN and in the fractional excretion of Na+, Cl- and K+ compared to CYs and HTs. We also employed a more severe renal cystic model, homozygous for an allele that hinders polycystin-1 cleavage at the GPS site (Pkd1V/V; VV), and showed that Pkd1V/V;Lgals3-/- mice present longer survival than VVs. Our findings demonstrate myocardial dysfunction and abnormal deformability in different Pkd1-deficient models, reproducing human ADPKD, and reveals that Gal-3 knockout significantly rescues this phenotype...

Miocardiopatías inducidas por arritmias: ¿el enigma del huevo o la gallina todavía sin resolver?

Resumen Especialmente en las últimas décadas varios estudios han intentado confirmar la hipótesis que sostiene que la contracción miocárdica inapropiadamente rápida, irregular, o asincrónica provoca miocardiopatía. Las frecuencias ventriculares rápidas resultantes de arritmias supraventriculares y fibrilación auricular (FA), la irregularidad del ritmo cardíaco -elemento básico de la FA- y la asincronía, determinada por estimulación ventricular derecha, bloqueo de rama, o complejos ventriculares prematuros frecuentes, han sido establecidas como las causas primarias de miocardiopatía inducida por arritmias. Se han aclarado las principales vías fisiopatológicas involucradas; éstas incluyen la activación neurohumoral, el agotamiento de los depósitos energéticos, y anomalías que ocurren durante el estrés y la sobrecarga. Desgraciadamente, desde un punto de vista clínico, los pacientes habitualmente consultan recién cuando aparecen síntomas, a pesar de que la arritmia causal pueda haber aparecido ya meses o años antes, llevando así a una remodelación del miocardio y disfunción diastólica y sistólica. En algunos casos, tratar de establecer un diagnóstico definitivo puede convertirse en un ejercicio agotador para el médico tratante, ya que la arritmia puede no estar siempre presente, y además, implica que primero tiene que indicar un tratamiento, para confirmar el diagnóstico recién retrospectivamente. Otra dificultad que plantea el proceso diagnóstico es que los criterios diagnósticos estrictos siguen siendo tema de controversia. Las opciones terapéuticas incluyen pruebas empíricas con agentes farmacológicos, terapias por catéter, y en el contexto de la estimulación ventricular crónica, la resincronización. Es de esperar que en la mayoría de los pacientes se logre una recuperación parcial o completa, pero aun así los pacientes tendrán que ser seguidos cuidadosamente debido al riesgo de recurrencia. Se hace entonces indispensable realizar ensayos aleatorizados controlados de gran tamaño que permitan optimizar la estratificación de los pacientes y definir la elección de estrategias terapéuticas

The hypothesis testing of inappropriate fast, irregular, or asynchronous myocardial contraction provoking cardiomyopathy has been the primary focus of numerous research efforts, especially during the last few decades. Rapid ventricular rates resulting from supraventricular arrhythmias and atrial fibrillation (AF), irregularity of heart rhythm-basic element of AF-and asynchrony, as a consequence of right ventricular pacing, bundle branch block, or frequent premature ventricular complexes, have been established as primary causes of arrhythmia-induced cardiomyopathy. The main pathophysiological pathways involved have been clarified, including neurohumoral activation, energy stores depletion, and abnormalities in stress and strain. Unfortunately, from a clinical point of view, patients usually seek medical advice only when symptoms develop, while the causative arrhythmia may be present for months or years, resulting in myocardial remodelling, diastolic, and systolic dysfunction. In some cases, making a definite diagnosis may become a strenuous exercise for the treating physician, as the arrhythmia may not be present and, additionally, therapy must be applied for the diagnosis to be confirmed retrospectively. The diagnostic process is also hardened due to the fact that strict diagnosing criteria are still a matter of discrepancy. Therapy options include pharmaceutical agents trials, catheter-based therapies and, in the context of chronic ventricular pacing, resynchronization. For the majority of patients, partial or complete recovery is expected, although they have to be followed up thoroughly due to the risk of recurrence. Large, randomized controlled trials are more than necessary to optimize patients’ stratification and therapeutic strategy choices

Evaluación de la miocardiopatía no compactada con resonancia magnética cardíaca en pacientes con función sistólica del ventrículo izquierdo conservada y disminuida / Evaluation of non-compaction cardiomyopathy with cardiac magnetic resonance imaging in patients with preserved and decreased left ventricular systolic function

Objective: Non-compaction cardiomyopathy (NCC) is a genetic disorder characterized by the presence of an extensive trabecular layer of myocardium with intertrabecular recesses in communication with the ventricular cavity. The objective of this study is to evaluate the clinical and morphological characteristics of patients with NCC with and without systolic dysfunction assessed by cardiac magnetic resonance (CMR) imaging, as well as to discuss the value and limitations of echocardiography and CMR imaging in its diagnosis. Twenty patients diagnosed with NCC were retrospectively included. Studies were performed on a 1.5 Tesla resonator. The end-diastolic volume (LVEDV) and end-systolic volumen (LVESV), end-diastolic diameter (LVEDD) and end-systolic diameter (LVESD), left ventricular ejection fraction (LVEF), cardiac mass and LV trabeculations were determined. A 17-segment myocardium segmentation model was applied. Student s T test was used to compare variables between groups. Significance level was set at p <0.05. Correlation between 2 continuous variables was calculated using the linear regression model. The statistical software package used for data analysis was StatsDirect (Version 2.6.5,. Altrincham, UK. Results: The average thickness of NC myocardial segments and normal myocardium was 13.1 +/- 3.3 mm and 3.6 +/- 0.6 mm, respectively. The average number of myocardial segments with NC was 8.2 +/- 1.2. The more affected segments were the apex of the heart and the lateral segments at the apical and mid-ventricular level. LVEDD, LVEDV, global LV mass, compacted and trabeculated, were significantly increased in the group of patients with ventricular dysfunction. LVEF had a negative linear correlation with trabecular myocardal mass (MM)/ m2 (R = 0.67, p = 0.001), LVEDV /m2 (R = 0.77, p <0.001) and LVEDD/m2 (R = 0.7, p <0.001). Similarly, a negative linear correlation between LVTM/m² and LVEDV/m² (R = 0.76, p < 0.001) was observed. Conclusion: In our population...

Objetivos: La miocardiopatía no compactada (MNC) es un desorden genético caracterizado por la presencia de una extensa capa de miocardio trabeculado con recesos intertrabeculares comunicados con la cavidad ventricular. El objetivo del trabajo es evaluar las características clínicas y morfológicas de los pacientes con MNC con y sin disfunción sistólica evaluados por resonancia magnética cardíaca (RMC), y poner en discusión los alcances y las limitaciones de la ecocardiografía y la RMC en su diagnóstico. Material y métodos: Se incluyeron en forma retrospectiva 20 pacientes con diagnóstico de MNC. Los estudios se realizaron en un resonador de 1.5 Tesla. Se determinaron: volumen de fin de diástole (VFDVI) y sístole, diámetro de fin de diástole (DFDVI) y sístole, fracción de eyección (FEVI), masa cardíaca y trabeculaciones del VI. La distribución del miocardio NC se llevó a cabo con el modelo de 17 segmentos miocárdicos. Se empleó el test de Student para comparar las variables entre ambos grupos. El nivel de significancia fue establecido en p < 0,05. La correlación entre 2 variables continuas se calculó usando el modelo de regresión lineal. Los análisis se realizaron utilizando el software de estadística StatsDirect (versión 2.6.5, Altrincham, UK). Resultados: El espesor medio del miocardio NC y el miocardio normal fue 13.1 +/- 3.3 mm y 3.6 +/- 0.6 mm respectivamente. El número medio de segmentos con miocardio NC fue 8.2 +/- 1.2, siendo los más afectados el ápex y los segmentos laterales a nivel apical y medioventricular. El DFDVI, el VFDVI, la masa global, compactada y trabeculada del VI estuvieron incrementados en forma significativa en el grupo de pacientes con disfunción ventricular. La FEVI tuvo una correlación lineal negativa con masa de miocardio trabeculado del VI (MTVI)/m2 (R = 0.67, p = 0.001), el VFDVI/m2 (R = 0.77, p < 0.001) y el DFDVI/m2 (R = 0.7, p < 0.001). Asimismo, hubo una correlación lineal negativa entre la MTVI/m2 y el VFDVI/m2...