Variabilidad fenotípica del déficit de GLUT1: ¿Cuándo es necesario sospechar? / Phenotypic variability of GLUT1 deficiency: when is necessary to suspect?

Resumen: Introducción: La deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 constituye un síndrome (SD-GLUT1), provocado por la mutación del gen SLC2A1, que codifica la proteína transportadora de glucosa al encéfalo. Las manifestaciones neurológicas se dan en tres dominios principales: crisis epilépticas, movimientos anormales y alteraciones cognitivas. El diagnóstico se presume ante el hallazgo de hipoglucorraquia y se confirma mediante el análisis molecular del gen. La importancia de precisarlo radica en que tiene tratamiento específico, la dieta cetogénica. Objetivo: Analizar dos casos clínicos de SD-GLUT1 de presentación atípica, destacando la variabilidad del fenotipo. Caso Clínico: Presentamos el caso de dos hermanos cuyas manifestaciones fueron crisis epilépticas de tipo ausencias típicas, y un trastorno paroxístico del movimiento. Los pacientes fueron estudiados encontrándose hipoglucorraquia en ambos y se confirmó diagnóstico de SD-GLUT1 con estudio molecular. El tratamiento específico con dieta cetogénica logró buena respuesta. Conclusiones: Exponemos sus características clínicas peculiares que nos permitieron sospechar este cuadro, de espectro fenotípico amplio, cuyo diagnós tico y tratamiento, correcto y oportuno, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los afectados.

Abstract: Introduction: Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is caused by the SLC2A1 gene muta tion, which encodes the glucose transporter proteins to the brain Neurological manifestations occur in three main domains: seizures, abnormal movements, and cognitive disorders. The diagnosis is presumed upon the finding of low CSF glucose and confirmed by the gene molecular analysis. Ac curate diagnosis is important because it has a specific treatment, which is ketogenic diet. Objective: To analyze two SD-GLUT1 pediatric patients with unusual phenotype. Clinical Case: We present the case of two siblings who presented absence seizures and a paroxysmal movement disorder. Both patients were studied, finding low CSF glucose. The diagnosis of GLUT1-DS was confirmed with molecular analysis. Specific treatment with ketogenic diet achieved good response in both cases. Con clusions: We present their peculiar clinical characteristics that allowed us to suspect this wide phe notypic spectrum. Correct and timely diagnosis and treatment can significantly improve the quality of life of those affected.

Eventos paroxísticos no epilépticos: Cómo reconocerlos y diagnosticarlos / Non-epileptic paroxismal events: how to recognize and make a diagnosis?

Los eventos paroxísticos no epilépticos (EPNE) son una causa frecuente de consulta en pediatría. Constituyen un grupo de movimientos o conductas abruptas, recurrentes y estereotipadas que comprometen la función cerebral con recuperación espontánea a la normalidad. Se revisan las principales maneras de reconocerlos y diagnosticarlos. Palabras Claves: eventos paroxísticos, movimientos anormales, distonía, temblores.

Non-epileptic paroxysmal events (EPNE) are a frequent cause of consultation in Pediatrics. They are a group of abrupt, recurrent and stereotyped movements or behaviors that compromise brain function, with spontaneous recovery. We review the main ways to recognize and diagnose them. Key words: dystonia, paroxysmal events, abnormal movements, jitteriness.

Movimientos anormales y embarazo / Abnormal movements and pregnancy

Los movimientos anormales corresponden a una de las patologías neurológicas que con menor frecuencia se presentan durante el embarazo. A excepción del temblor esencial y el síndrome de piernas inquietas, los demás son raros. Los estudios en este grupo de pacientes son escasos y antiguos dada la baja prevalencia. Se busca con este artículo dar a conocer al personal médico en general las características clínicas de patologías como la corea gravidarum, la distonía y la enfermedad de Huntington entre otros, y su relación con el embrazo, la frecuencia y las opciones adecuadas de tratamiento, dada la susceptibilidad de las pacientes y el alto riesgo de efectos adversos en el feto con sus respectivas complicaciones a corto y largo plazo. Para la revisión de la literatura se estructuró una estrategia de búsqueda utilizando los términos movimientos anormales, embarazo, corea gravidarum, síndrome de piernas inquietas, distonía, enfermedad de Parkison (MeSH y no Mesh), los cuales se articularon con operadores booleanos en las siguientes bases de datos: pubmed, ebscohost y embase, filtrando los resultados por artículos de revisión.

Abnormal movements are one of the rare neurological conditions that present during pregnancy. With the exception of essential tremor and restless legs syndrome, the rest are rare. Studies on this patient group are limited and old, given the low prevalence. With this article, it is sought to provide information to general medical professionals on the clinical characteristics of diseases including, among others, chorea gravidarum, dystonia, and Huntington's disease, as well as their relationship with pregnancy, their frequency, and appropriate treatment options, given the susceptibility of the patients and the high risk of adverse effects in the foetus with their respective short and long-term complications. A structured strategy was employed for the review of the literature, using the terms, abnormal movements, pregnancy, chorea gravidarum, restless legs syndrome, dystonia, Parkinson's disease (MeSH and non-MeSH), which were formulated with Boolean operators in the following data bases: PubMed, EBSCOhost and Embase, filtering the results for review articles.

Prevalencia de estereotipias en pacientes sin enfermedades crónicas / Prevalence of stereotypies in patients without chronic diseases

Introducción: Las estereotipias han sido descritas en niños con trastornos del desarrollo pero su prevalencia y características en niños con desarrollo madurativo normal no es conocida. Objetivo: Estimar la prevalencia de estereotipias en niños sin enfermedades crónicas y describir sus características clínicas y epidemiológicas Pacientes y Métodos: Estudio de corte transversal. Se aplicó una encuesta a madres de niños recién nacidos hasta niños de 12 años que concurrieron a los consultorios externos con muestreo consecutivo y no aleatori-zado. La encuesta fue analizada previamente en un subgrupo de madres. Resultados: Se completaron 406 encuestas, en el 57 por ciento se refirieron estereotipias y las más frecuentes fueron chuparse los dedos (21,8 por ciento) y comerse las uñas (20 por ciento). El análisis multivariado identificó mayor probabilidad de presentar estereotipias en niños con antecedentes de esterotipia en los padres, situaciones de estrés y madres mayores de 35 años. Conclusión: Las estereotipias tienen una elevada prevalencia en los niños y son más frecuentes en niños con antecedentes familiares de estereotipias, situaciones de estrés y en niños con madres de mayor edad.

Background: Stereotypies have been described in children with developmental disorders but their prevalence and characteristics in developmentally normal children is unknown. Objective: To estimate the prevalence of stereotypies in children without chronic diseases and describe their clinical and epidemiological characteristics. Patients and Methods: A Cross-sectional study was performed. Mothers of children aged from birth to 12 years, who attended the outpatient clinic, answered survey questions. Results: 406 surveys were completed; stereotypies were observed in 57 percent of patients, among the most frequent, finger sucking (21.8 percent) and nail biting (20 percent). A multivariate analysis identified that stereotypies are more likely in children with a history of stereotypy in parents, under stressful environments, and with mothers over 35 years old. Conclusion: Stereo-typies showed a high prevalence in this study, most frequently in those children under stressful environments, mothers older than 35 years, and affected parents.

Presente y futuro de la estimulación magnética transcraneal / Present and future of the transcranial magnetic stimulation

La estimulación magnética transcraneal ha llamado la atención de neurocientíficos y público en general por la posibilidad de estimular y “controlar” el sistema nervioso de forma no invasiva, realizar diagnósticos más exactos, y aplicar tratamientos y programas de rehabilitación más efectivos en múltiples enfermedades que afectan el sistema nervioso. Así mismo, esta novedosa herramienta ha ayudado a develar la complejidad del comportamiento neural, sus conexiones y su modulación plástica. La estimulación magnética aplicada de manera simple o pareada, se ha convertido en una alternativa útil en el diagnóstico de enfermedades como esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson, epilepsia, distonía, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad cerebro vascular, así como el sueño y sus trastornos, entre otras alteraciones. A nivel terapéutico, se ha sugerido el uso de la estimulación magnética repetitiva con diferentes niveles de evidencia en depresión refractaria a tratamiento farmacológico convencional, tinitus, afonía psicógena, enfermedad de Alzheimer, autismo, enfermedad de Parkinson, distonías, accidente cerebro vascular, epilepsia, trastornos de ansiedad generalizada, estrés post-traumático, alucinaciones auditivas, dolor crónico, afasias, trastorno obsesivo compulsivo, disquinesias inducidas por L-Dopa, manía y síndrome de Rasmussen, entre otros trastornos. Su beneficio en neurorehabilitación es una realidad inocultable, en cuyo caso se ha podido usar con efectividad y, prácticamente, sin efectos secundarios.

Magnetic stimulation has called the attention of neuroscientists and the public due to the possibility to stimulate and “control” the nervous system in a non-invasive way. It has helped to make more accurate diagnosis, and apply more effective treatments and rehabilitation protocols in several diseases that affect the nervous system. Likewise, this novel tool has increased our knowledge about complex neural behavior, its connections as well as its plastic modulation. Magnetic stimulation applied in simple or paired-pulse protocols is a useful alternative in the diagnosis of diseases such as multiple sclerosis, Parkinson disease, epilepsy, dystonia, amyotrophic lateral sclerosis, cerebrovascular disease, and sleep disorders. From the therapeutic perspective, magnetic stimulation applied repetitively has been found useful, with different degrees of efficacy, in treating resistant depression, tinnitus, psychogenic dysphonia, Alzheimer disease, autism, Parkinson disease, dystonia, stroke, epilepsy, generalized anxiety as well as post traumatic stress disorder, auditory hallucinations, chronic pain, aphasias, obsessive-compulsive disorders, L-dopa induced dyskynesia, mania and Rasmussen syndrome, among others. The potential of magnetic stimulation in neurorehabilitation is outstanding, with excellent range of safety and, in practical terms, without side effects.

Síndrome del muñeco cabeza de resorte por quiste aracnoideo selar en un adulto / Bobble-head doll syndrome by selar arachnoid cyst in an adult

El síndrome del muñeco cabeza de resorte es un raro trastorno usualmente descrito en la población pediátrica como resultado de lesiones selares y del tercer ventrículo, especialmente quistes coloides. Su fisiopatología no está bien esclarecida. Se ha planteado que los trastornos del funcionamiento de las aferencias y eferencias hacia el núcleo dorso-medial del tálamo originarían los movimientos y estos permanecerían en el tiempo gracias a fenómenos de aprendizaje. Presentamos un raro caso del síndrome del muñeco cabeza de resorte de una paciente adulta como consecuencia de un quiste aracnoideo selar con extensión paraselar a través de la fisura de Silvio. Se realizaron comunicaciones del quiste hacia las cisternas adyacentes con lo cual se logro control completo de los síntomas tras 48 horas del procedimiento.

Bobble head doll syndrome is a rare disorder usually described in the pediatric population as a result of sellar lesions and the third ventricle, especially colloid cysts. Its pathophysiology is not well understood. It has been suggested that functional disorders of the afferent and efferent system to the dorso-medial nucleus of the thalamus causes of the movement and these remain over time through learning phenomena. We present a rare case of bobble head doll syndrome in an adult patient caused by a sellar arachnoid cyst with parasellar extension through the Sylvian fissure. Communications were made from the cyst into adjacent cisterns thereby achieving complete control of symptoms after 48 hours of the procedure.

Neuropsiquiatra: pet y spect / Neuropsychiatrist: pet and spect

Functional brain imaging with PET and SPECT have a definitive and well established role in the investigation of a variety of conditions such as dementia, epilepsy and drug addiction. With these methods it is possible to detect early rCBF (regional Cerebral Blood Flow) changes seen in dementia (even before clinical symptoms) and differentiate Alzheimer's disease from other dementias by means of the rCBF pattern change. 18-F-FDG PET imaging is a useful tool in partial epilepsy because both rCBF and brain metabolism are compromised at the epileptogenic focus. During the seizure, rCBF dramatically increases locally. Using SPECT it is possible to locate such foci with 97% accuracy. In drug addiction, particularly with cocaine, functional imaging has proven to be very sensitive to detect brain flow and metabolism derangement early in the course of this condition. These findings are important in many ways: prognostic value, they are used as a powerful reinforcement tool and to monitor functional recovery with rehabilitation. There are many other conditions in which functional brain imaging is of importance such as acute stroke treatment assessment, trauma rehabilitation and in psychiatric and abnormal movement diseases specially with the development of receptor imaging.

Existen numerosas indicaciones claramente establecidas para el uso del SPECT y PET en patología neuro-psiquiátrica, particularmente en el estudio de demencias, epilepsia y adicción a drogas. Estos métodos permiten detectar precozmente (aun antes de las manifestaciones clínicas) cambios en la perfusión y metabolismo cerebral en pacientes con demencias. Es posible además diferenciar la enfermedad de Alzheimer de otras causas de demencia, analizando el patrón de la alteración neuro- funcional. En epilepsia parcial, tanto el metabolismo como la perfusión están alterados en el foco epileptogénico, lo que puede ser detectado con F-18FDG PET. Durante la crisis epiléptica, el flujo sanguíneo puede aumentar dramáticamente en el foco epileptogénico, lo que puede ser detectado con SPECT con 97% de certeza. En pacientes drogadictos, especialmente a la cocaína, estos métodos han demostrado ser muy sensibles para la detección precoz de cambios en el flujo y metabolismo cerebral, lo que es clínicamente importante en varios aspectos: 1) Tiene valor pronóstico (neuro-funcional), 2) Se puede usar para aumentar la adherencia a la terapia y 3) Permite evaluar objetivamente la recuperación funcional. Existen muchas otras indicaciones presentes y futuras, por ejemplo: en la monitorización de la revascularización en accidentes vasculares cerebrales agudos, rehabilitación post TEC, estudio de patología psiquiátrica y movimientos anormales especialmente con el desarrollo de radioligandos.