Hematopoyesis Clonal de Potencial Indeterminado (HCPI): más allá de un modelo de campo de cancerización / Clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP): Beyond a model of field cancerization

Resumen La Hematopoyesis Clonal de Potencial Indeterminado (HCPI), más conocida como CHIP por sus siglas en inglés, se define como la expansión clonal de Células Madre Hematopoyéticas (CMHs) que albergan una o más mutaciones somáticas (en la mayoría de los casos una sola mutación) sin un cáncer hematológico subyacente ni evidencia morfológica definitiva de displasia, con una frecuencia alélica mayor al 2%. Los individuos con HCPI progresan a malignidad a una tasa de cerca del 0.5% a 1% por año, convirtiéndose así en un modelo de campo de cancerización. Sin embargo, sus implicaciones van más allá debido a que se ha encontrado asociación con enfermedades inflamatorias crónicas, como enfermedad cardiovascular ateroesclerótica, diabetes y enfermedades autoinmunes. Además, es considerado un factor predictivo en pacientes con cáncer hematolológico y no hematológico que reciben quimioterapia y radioterapia.

Abstract Clonal hematopoiesis of indeterminate potential (CHIP) is the expansion of hematopoietic stem cells harboring one or more somatic mutations. These patients do not have underlying hematologic neoplasia, myelodysplasia, or dysplasia, but can progress to a malignant state at a rate of 0.5 to 1% per year. CHIP could be used as a model of field cancerization, since it has been associated with chronic inflammatory diseases, arteriosclerosis, diabetes, and autoimmune conditions. CHIP is also considered a predictive factor in hematological and non-hematological cancer patients receiving chemotherapy and radiotherapy.

Síndrome de Proteus: reporte de un caso y revisión de la literatura / Proteus syndrome: a case report and literature review

El síndrome de Proteus corresponde a una entidad poco frecuente caracterizada por un sobrecrecimiento progresivo de piel, tejido óseo y adiposo, debido a una mutación somática activante del gen AKT1. Existen distintas manifestaciones cutáneas entre las que se incluyen nevo cerebriforme de tejido conectivo plantar, nevo epidérmico, malformaciones vasculares y trastornos del tejido adiposo que pueden alertar al dermatólogo para poder diagnosticar esta condición, permitiendo un manejo precoz que impida el desarrollo de complicaciones y la muerte temprana. Presentamos el caso de una paciente de 9 años cuya historia clínica y examen físico reflejan los hallazgos clásicos del síndrome de Proteus, recalcando la importancia de un manejo multidisciplinario oportuno.

Proteus syndrome is a rare condition characterized by a progressive overgrowth of skin, bone tissue and adipose tissue, due to an activating somatic mutation of the AKT1 gene. Different cutaneous manifestations that include cerebriform connective tissue nevi, epidermal nevus, vascular malformations and adipose tissue disorders can alert the dermatologist to diagnose this condition, allowing an early management that prevents the complications and early death. We present the case of a 9-year-old patient whose clinical history and physical examination reflect the classic findings of Proteus syndrome, highlighting the importance of a multidisciplinary management.