Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 en paciente con diagnóstico de nesidioblastosis. Presentación de un caso

Las neoplasias endocrinas múltiples engloban una serie de síndromes caracterizados por su origen genético y la afectación de una o más glándulas. Se describe el caso de un paciente masculino, de 23 años, con antecedentes de salud de nesidioblastosis diagnosticado a los 16 años de edad, quien acudió al Hospital General Docente Ambato por presentar convulsiones tónico clónicas, e hipoglucemia severa con posterior estatus epiléptico. Los estudios de laboratorio mostraron hiperparatiroidismo primario, y los de imagen identificaron lesiones sugerentes de adenoma paratiroideo e insulinoma de cabeza de páncreas. Después de analizar el caso, se identificaron dos criterios para plantear una neoplasia endocrina múltiple tipo 1: presencia de insulinoma e hiperparatiroidismo primario. Además de tratamiento con bifosfonato, se planificó interconsulta con el servicio de Genética, para estudio del paciente y familiares; y con Cirugía General, para programación de resolución quirúrgica. Debido a la poca frecuencia de esta enfermedad, resulta de interés describir el caso, con el objetivo de exponer las principales manifestaciones clínicas y conducta a seguir. Constituye una prioridad el diagnóstico de su causa en cada paciente.

Multiple endocrine neoplasias encompass a series of syndromes characterized by their genetic origin and the involvement of one or more glands. A 23-years-old male patient with a health history of nesidioblastosis diagnosed at 16 years of age, who attended the Ambato General Teaching Hospital with tonic-clonic seizures and severe hypoglycemia with subsequent epileptic status, is described. Laboratory studies showed primary hyperparathyroidism, and imaging identified lesions suggestive of parathyroid adenoma and insulinoma of the head of the pancreas. After analyzing the case, two criteria were identified to suggest multiple endocrine neoplasia type 1: presence of insulinoma and primary hyperparathyroidism. In addition to treatment with bisphosphonate, consultation with the Genetics service was planned for study of the patient and family members; and with General Surgery, for scheduling surgical resolution. Due to the infrequency of this disease, it is of interest to describe the case, with the aim of exposing the main clinical manifestations and conduct to follow. Diagnosing its cause in each patient is a priority.

Diagnóstico mutacional del gen RET y la medicina de precisión en México / RET gene mutational diagnosis and precision medicine in Mexico

Resumen La medicina de precisión en algunas enfermedades es una realidad; respalda el desarrollo de métodos diagnósticos certeros y específicos, de nuevas drogas y moléculas. Nuestro equipo de investigación en México, conformado por investigadores clínicos y biomédicos, desde hace 20 años realiza de forma gratuita el diagnóstico mutacional del gen RET y su relación con el cáncer medular de tiroides y la neoplasia endocrina múltiple (NEM) 2 y 3. Las variantes patogénicas de RET en la población mexicana coinciden con los datos reportados: la mayoría con 634/NEM2 y 918/NEM3. Actualmente se están desarrollando nuevos métodos de nanobiotecnología para este tipo de determinaciones, de tal forma que puedan obtenerse resultados más rápidos, simples, sensibles y específicos aplicables en todo tipo de laboratorio.

Abstract Precision medicine is a reality in some diseases; it supports the development of accurate and specific diagnostic methods, new drugs and molecules. Our research team in Mexico, made up of clinical and biomedical researchers, has been performing free RET gene mutational diagnosis for medullary thyroid cancer and multiple endocrine neoplasia (MEN) 2 and 3 for 20 years. RET pathogenic variants in the Mexican population are consistent with reported data: most common mutations are 634/NEM2 and 918/NEM3. Currently, new nanobiotechnology methods are being developed for this type of determination in order to obtain faster, simpler, more sensitive and specific results applicable in all types of laboratories.

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A: relato de caso / Multiple endocrine neoplasia type 2A: a case report / Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A: reporte de caso

As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são síndromes genéticas autossômicas dominantes implicadas no desenvolvimento de neoplasias benignas ou malignas, envolvendo ao menos duas glândulas endócrinas. Entre seus subtipos, está a NEM2A, que consiste em carcinoma medular de tireoide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo. Este texto apresente o relato de caso de um paciente de 40 anos, previamente hígido, que passou a apresentar episódios de cefaleia associada a sudorese profusa, vômitos e taquicardia. Evoluiu com distensão abdominal intensa após alimentação por via oral, perda ponderal, desnutrição, astenia, obstipação, humor deprimido e picos pressóricos. Exames laboratoriais evidenciaram alterações dos hormônios tireoidianos, PTH e hormônios da adrenal. Foi levantada a suspeita clínica de NEM2A, posteriormente corroborada pelos diagnósticos anatomopatológicos de feocromocitoma e CMT, associados à presença de hiperparatireoidismo. Foi possível concluir que, a despeito de sua baixa prevalência na população geral, a NEM é uma síndrome clínica de grande relevância, tendo em vista os impactos para os pacientes e famílias acometidas. Dessa forma, é necessário que os profissionais de saúde tenham conhecimento acerca da síndrome e que o Sistema Único de Saúde (SUS) esteja apto a assistir aos pacientes portadores de NEM, possibilitando diagnóstico precoce e tratamento adequado.

Multiple endocrine neoplasias (MEN) are dominant autosomal genetic syndromes involved in the development of benign or malignant tumors in at least two endocrine glands. MEN2A is one of its subtypes, which consists of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, and hyperparathyroidism. This study reports the case of a healthy 40-year-old male patient presenting with episodes of headache associated with profuse sweating, vomiting, and tachycardia. The patient evolved with severe abdominal distension after oral feeding, weight loss, malnutrition, asthenia, constipation, depressed mood, and pressure peaks. Laboratory tests showed abnormalities in thyroid, parathyroid (PTH), and adrenal hormones ­ thus raising the hypothesis of MEN2A, which was later corroborated by the histological diagnosis of pheochromocytoma and MTC, associated with hyperparathyroidism. The results indicate that, despite its low prevalence in the general population, MEN has a great impact on affected patients and families, thus being a relevant clinical syndrome. For enabling early diagnosis and adequate treatment, health professionals must be familiarized with such a condition, and the Brazilian Unified Health System (SUS) must be able to assist affected patients.

Las neoplasias endocrinas múltiples (NEM) son síndromes genéticos autosómicos dominantes involucrados en el desarrollo de neoplasias benignas o malignas, que afectan al menos dos glándulas endocrinas. Entre sus subtipos se encuentra NEM2A, que consiste en carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma e hiperparatiroidismo. Este es un reporte de caso de un paciente de 40 años de edad, previamente sano, que comenzó a presentar episodios de cefalea asociada a sudoración profusa, vómitos y taquicardia. Evolucionó con distensión abdominal severa después de alimentarse, pérdida de peso, desnutrición, astenia, estreñimiento, estado de ánimo deprimido y picos de presión. Las pruebas de laboratorio mostraron alteraciones en las hormonas tiroideas, PTH y hormonas suprarrenales. Se planteó la hipótesis de MEN2A, posteriormente corroborada por el diagnóstico anatomopatológico de feocromocitoma y CMT, asociado a hiperparatiroidismo. Se pudo concluir que, a pesar de su baja prevalencia en la población general, el NEM es un síndrome clínico de gran relevancia, dado el impacto que tiene en los pacientes y familiares afectados. Por tanto, es necesario que los profesionales sanitarios tengan conocimiento sobre el síndrome y que el Sistema Único de Salud (SUS) sea capaz de asistir a los pacientes con NEM, posibilitándoles diagnóstico precoz y tratamiento adecuado.

Neoplasia endocrina múltiple IIA: feocromocitoma bilateral. A propósito de un caso y revisión de la literatura / Multiple Endocrine Neoplasia IIA: Bilateral Pheochromocytoma. About a Case and Literature Review

Resumen: Presentamos el caso de una paciente del sexo femenino, de 54 años de edad, con antecedente familiar de neoplasia endocrina múltiple tipo II, con estudio genético positivo para NEM 2 IIA EXON 11, c634 CGCIB. Inició padecimiento con cardiopatía hipertensiva y disfunción diastólica, hallazgo to mográfico de tumor suprarrenal bilateral por imagenología, se realizó adrenalectomía convencional transabdominal, se encontró tumor derecho con cápsula correspondiente a feo cromocitoma con un peso de 1,100 g de 14.5 cm de diámetro mayor con invasión a cápsula sin romperla, tumor suprarrenal izquierdo correspondiente a feocromocitoma con un peso de 950 g de 15 cm de diámetro mayor.

Abstract: We present the case of a 54-year-old female patient with a family history of multiple endocrine neoplasia type II, with a genetic study for MEN 2 IIA EXON 11, CG6B c634, onset with hypertensive heart disease and diastolic dysfunction, tomographic finding of bilateral adrenal tumor by imaging. A conventional transabdominal adrenalectomy was performed, finding a right tumor with a capsule corresponding to pheochromocytoma with a weight of 1,100 g of 14.5 cm of greater diameter with invasion of the capsule without breaking it, and a left adrenal tumor corresponding to pheochromocytoma with a weight of 950 g of 15 cm of greater diameter.

Zollinger-ellison syndrome. case report

ABSTRACT Introduction: The Zollinger-Ellison syndrome (ZES) is a pathology caused by a neuroendocrine tumor, usually located in the pancreas or the duodenum, which is characterized by elevated levels of gastrin, resulting in an excessive production of gastric acid. Case presentation: A 42-year-old female patient with a history of longstanding peptic ulcer disease, who consulted due to persistent epigastric pain, melena and signs of peritoneal irritation. Perforated peptic ulcer was suspected, requiring emergency surgical intervention. Subsequently, a tumor lesion in the head of the pancreas was documented and managed with Whipple procedure. The pathology results reported a tumor suggestive of neuroendocrine neoplasm. Discussion: The Zollinger-Ellison syndrome occurs in 0.1 to 3 people per 1 000 000 inhabitants worldwide and is predominant in women between 20 and 50 years of age. It usually appears as a refractory acid-peptic disease or as a complication of gastric acid hypersecretion. Medical therapy is the standard management, being proton pump inhibitors (PPI) the most effective option. Surgery is recommended for sporadic ZES. Conclusions: ZES has a low incidence rate. It is rarely considered in the differential diagnosis of chronic epigastric pain and high clinical suspicion is required to achieve adequate management. This article is highly relevant as it presents a confirmed clinical case of ZES in Colombia, highlighting the importance of producing local scientific literature to improve the diagnosis and treatment of this pathology.

RESUMEN Introducción. El síndrome de Zollinger-Ellison (SZE) es una patología producida por un tumor neuroendocrino habitualmente localizado a nivel duodenal o pancreático, el cual produce niveles elevados de gastrina, derivando en hipersecreción de ácido gástrico. Presentación del caso. Paciente femenino de 42 años con antecedente de enfermedad ulceropéptica de larga data, quién consulta por epigastralgia persistente y deposiciones melénicas y presenta signos de irritación peritoneal. Se sospecha una ulcera péptica perforada, requiriendo intervención quirúrgica de urgencia. Posteriormente se documenta una lesión tumoral en la cabeza del páncreas, manejada con cirugía de Whipple; en el reporte de patología se detecta un tumor sugestivo de neoplasia neuroendocrina. Discusión. El SZE se presenta en 0.1-3 personas por cada 1 000 000 de habitantes a nivel mundial, predominantemente en mujeres entre 20 y 50 años de edad. Suele debutar como enfermedad ácido-péptica refractaria o por complicaciones de la hipersecreción gástrica. La terapia médica es el manejo estándar, siendo la más efectiva la que involucra inhibidores de la bomba de protones. En SZE esporádico está recomendada la cirugía. Conclusiones. El SZE tiene una incidencia baja, raramente se considera en el diagnóstico diferencial de epigastralgia crónica y se requiere alta sospecha clínica para lograr un manejo adecuado. Este artículo es valioso al presentar un caso clínico confirmado de SZE en Colombia, destacando la importancia de producir bibliografía científica local para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta patología.

Rara presentación de polineuropatía distal hipoglicémica causada por un insulinoma en el contexto de una neoplasia endocrinamúltiple tipo 1 / An unusual presentation of hypoglycemic distal polyneuropathy caused by an insulinoma in the context of multiple endocrine neoplasia 1

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad de rara presentación. Se caracteriza por el compromiso tumoral neuroendocrino, de paratiroides, hipófisis y enteropancreático. Presentamos el caso de una paciente de 19 años con síntomas de cefalea, convulsiones y debilidad de las cuatro extremidades. Se confirmó la presencia de hipoglicemia 33mg/dL. El estudio elecromiográfico evidenció polineuropatía sensitivo motora en las cuatro extremidades. La resonancia magnética abdominal mostró un tumor en la cola del páncreas que luego de la pancreatectomía se confirmó como insulinoma. La glicemia se normalizó. Además, presentó un macroadenoma hipofisario, hiperparatiroidismo primario y tumor adrenal no funcionante. A los 25 años presentó cefalea intensa y amaurosis de ojo derecho, en la tomografía axial se evidenció tumoración hipofisaria gigante y en estudio de patología se diagnosticó neoplasia maligna condroide (cordoma).

Multiple endocrine neoplasia type 1 is a rare disease. It is characterized by the neuroendocrine, parathyroid, pituitary, and enteropancreatic tumor involvement. We present the case of a 19 year old patient with symptoms of headache, convulsions and weakness of the four extremities. The presence of hypoglycemia 33mg/dL was confirmed. The electromyographic study showed motor sensory polyneuropathy in all four extremities. The abdominal magnetic resonance showed a tumor in the tail of the pancreas that after the pancreatectomy was confirmed as insulinoma. The glycemia was normalized. In addition, he presented a pituitary macroadenoma, primary hyperparathyroidism and non-functioning adrenal tumor. At 25 years of age, he presented severe headache and amaurosis of the right eye. Axial tomography showed a giant pituitary tumor and in the study of pathology chondroid malignancy (chordoma) was diagnosed.

Síndromes de neoplasia endocrina múltiple: revisión radiológica / Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: Radiological Review

Los síndromes de neoplasia endocrina múltiple (MEN), incluyen una serie de enfermedades con alteraciones genéticas que se caracterizan por la presencia de tumores que afectan a dos o más glándulas endocrinas. Son síndromes con una herencia autosómica dominante e incluyen tres patrones: MEN 1 (síndrome de Wermer), MEN 2 (que incluye MEN 2A o síndrome de Sipple y MEN 2B o síndrome de Wagenmann-Froboese) y MEN 4. Los adenomas paratiroideos y el carcinoma medular tiroideo, son los tumores más frecuentes del MEN tipo 1 y 2 respectivamente. Esos síndromes son más comunes en pacientes jóvenes, con patología de afectación bilateral, múltiple o multifocal y, sobre todo, en pacientes con antecedentes familiares. Es necesario el trabajo en equipo de endocrinólogos, cirujanos, oncólogos y radiólogos para optimizar el tratamiento de esos pacientes.

Multiple endocrine neoplasia (MEN) encompasses a serial of familial genetically disorders in wich tumors simultaneusly occur in two or more endocrine organs. MEN síndromes are autosomal-dominant disorders categorized into three main patterns: MEN 1 (Wermer syndrome), MEN 2 (includes MEN 2A o Sipple syndrome and MEN 2B o Wagenmann-Froboese syndrome) and MEN 4. Parathyroid adenomas and medullary thyroid carcinoma are the most frecuent tumors in MEN 1 and MEN 2 respectively. These entities will be suspected in younger patients, bilateral, multiple or multifocal disease and, specially, in patients with family background. Cooperation between endocrinologist, surgeons, oncologists and radiologists is pivotal for optimizing patient treatment.

Caracterización de familia hondureña afectada por neoplasia endócrina múltiple (NEM-2A), Instituto Nacional Cardiopulmonar, Tegucigalpa, Honduras / Characterization of Honduran family affected by Multiple Endocrine Neoplasia (MEN-2A), Instituto Nacional Cardio-Pulmonar, Tegucigalpa, Honduras

RESUMEN. Introducción . Las Neoplasias Endocrinas Múltiples (NEM) son síndromes clínicos autosómico-dominantes. Se maniies - tan por tumores benignos y malignos que involucran órganos endócrinos y no endócrinos. Incidencia de 1/30,000 personas. Objetivo : Caracterizar una familia hondureña cuyos miembros presentan tumores endócrinos, Instituto Nacional Cardio-Pulmonar (INCP), Tegu - cigalpa, 2017. Métodos . Estudio descriptivo longitudinal. Análisis de información clínica, epidemiológica y de laboratorio, consignada en expedientes clínicos (INCP) y brindada por pacientes, previo consentimiento informado. Conirmación de dos casos mediante estudios genéticos. Resultados . Familia de 9 hijos, procedente de Olancho. Madre falleció por Adenocarcinoma Pancreático; padre sin información. Hija3, caso índice, se le realizó Tiroidectomía Total por Cáncer Medular de Tiroides (CMT). Hijo2 no evaluado. Hija4 portadora asintomática de la mutación del proto-oncogén RET. Hija1 se realizó Tiroidectomía Proiláctica por Hiperplasia Folicular de Tiroides e Hiperplasia Linfática Benigna en nódulo post-auricular derecho. Hija7 se practicó Parotidectomía izquierda por Adenoma Pleomórico Benigno. Hijo5 fue diagnosticado con CMT multifocal. Hija9 se le hizo Tiroidectomía Total con linfadenectomía por CMT multifocal. Hijos 6 y 8, residentes en Estados Unidos de América, se les realizó Adrenalectomía por Feocromocitoma y Tiroidectomía Total por CMT multifocal, respectivamente. Además, se les realizaron pruebas genéticas y moleculares, cuyos resultados conirmaron la mutación en los exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 del proto-oncogén RET, del codón 634 con la sustitución del amino ácido cisteína por triptófano (Cys634Trp), conirmatorio de NEM-2A. Discusión . Constituye el primer trabajo publicado de esta patología en Honduras. Sugerimos la búsqueda epidemiológica de NEM en todo paciente diagnosticado con CMT.

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 A propósito de un caso / Multiple endocrine neoplasia type 1 About a case

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1) es un raro síndrome hereditario, autosómico dominante, clásicamente caracterizado por tumores en varias glándulas (paratiroides, adenohipófisis e islotes pancreáticos). La prevalencia del NEM1 es de aproximadamente 2 por 100.000 habitantes.El síndrome de Zollinger Ellison (SZE) es una de las 3 neoplasias que forman parte del NEM1 y corresponde al 20 a 60%. A continuación se presenta el caso clínico de un paciente de sexo masculino, 66 años de edad, con cuadro clínico de síndrome de Zollinger Ellison que, en investigación posterior, evidencia alteración funcional de las glándulas paratiroides, cumpliendo criterios diagnósticos de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM1).(AU)

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is a rare autosomal dominant hereditary syndrome, classically characterized by the presence of tumors in several glands (parathyroid, anterior pituitary and pancreatic islets) The prevalence of MEN 1 is approximately 2 per 100,000 inhabitants. The Zollinger Ellison syndrome (ZES) is one of the three neoplasias that form part of the MEN 1, and corresponds to 20 to 60%. The clinical case of a 66-year-old male patient, with a clinical of Zollinger Ellison Syndrome, who in a subsequent investigation shows functional abnormality of the parathyroid glands, fulfilling diagnostic criteria of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (NEM1) (AU)

Síndrome de Zollinger-Ellison: revisión del conocimiento actual / Zollinger-Ellison syndrome: review of current knowledge

El síndrome de Zollinger-Ellison se caracteriza por la presencia de úlceras pépticas resistentes al tratamiento que se deben a la hipersecreción ectópica de gastrina por un tumor neuroendocrino, que es el gastrinoma y que resulta en la hipersecreción de ácido clorhídrico en el estómago. Este síndrome se presenta en forma esporádica y también se asocia al síndrome de neoplasia neuroendocrina múltiple de tipo 1. Se describen ambas presentaciones clínicas, así como también la fisiopatología, el diagnóstico, el estudio, el tratamiento y el pronóstico, enfatizando en los detalles técnicos de la cirugía. El pronóstico de los gastrinomas cuando son identificados precozmente es bueno, aun en aquellos casos malignos, por lo que la sospecha clínica asociada al estudio específico y al tratamiento de estos pacientes es fundamental. Dada la tecnología diagnóstica disponible en la actualidad, la identificación de estos tumores será cada vez más frecuente, por lo que el conocimiento de los detalles esenciales para su tratamiento es importante para el cirujano.

Zollinger-Ellison syndrome is characterized by peptic ulcers refractory to treatment secondary to ectopic gastrin hypersecretion by a neuroendocrine tumor called gastrinoma resulting in gastric hydrochloride acid hypersecretion. This syndrome occurs sporadically and is also associated to Multiple Neuroendocrine Neoplasia type 1. The present article describes their clinical presentations, as well as their pathophysiology, diagnosis, study, treatment and prognosis, emphasizing the surgical technical details. Early diagnosis of gastrinoma carries a good prognosis, even in those malignant cases. Consequently, clinical suspicion associated to specific study leading to diagnosis and treatment is fundamental for these patients. Due to the available current technology, the diagnosis of these tumors should be more common, as a consequence the knowledge of important details within their management is important for the surgeon.

Síndrome de zolinger - Elison / Syndrome of Zolinger - Elison

Resumen:El síndrome de Zollinger - Ellison es una endocrinopatía que fue descrita en 1955 por los doctores Robert Zollinger y Edwin Ellison, quienes propusieron la triada diagnóstica que incluye hipersecreción gástrica ácida, úlcera péptica y gastrinoma. Esta enfermedad predomina en mujeres entre los 50 y 60 años de edad. Según su etiología, este síndrome se clasifica en una forma esporádica o asociada a neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM - 1).Más de la mitad de los gastrinomas se localizan en la pared duodenal, el páncreas es la segunda ubicación en frecuencia. Existen localizaciones ectópicas en ovario, mesenterio, hígado y ducto biliar. A nivel histopatológico se encuentran células tumorales redondas, con núcleos pequeños y nucléolos prominentes. La hipersecreción ácida gástrica está asociada a un defecto en la inhibición del retrocontrol negativo de la somatostatina sobre las células G antrales productoras de gastrina. Clínicamente, los pacientes manifiestan dolor abdominal, diarrea, pirosis, náuseas y vómitos; relacionados principalmente a la formación de úlceras pépticas. El diagnóstico debe incluir una medición en los niveles séricos de gastrina y valores de pH gástrico. El tratamiento de primera línea es la terapia antisecretora, principalmente con inhibidores de la bomba de protones. Los estudios de imágenes son deutilidad para detectar metástasis y evaluar la enfermedad quirúrgicamente resecable. Se debe hacer diagnóstico diferencial con otros tumores neuroendocrinos y causas de hipergastrinemia.

Abstract:Zollinger - Ellison syndrome is an endocrinopathy that was first described in 1955 by doctors Robert Zollinger and Edwin Ellison, who proposed the diagnostic triad that includes gastric acid hypersecretion, peptic ulcer and gastrinoma. This disease predominates in women between 50 and 60 years old. Based on the etiology, the syndrome is classified in sporadic or associated with multiple endocrine neoplasia type 1 (NEM - 1). Over half of gastrinomas are located in the duodenal wall, the pancreas is the second frequency location. There are ectopic locations, such as ovary, mesentery, liver and bile duct. Round cells, small nuclei and prominent nucleoli, are the main hispathologycal characteristics. Gastric acid hypersecretion is associated with a defect in the negative feedback inhibition of somatostatin on G antral gastrin-producing cells. Clinically, patients present abdominal pain, diarrhea, heartburn, nausea and vomiting; primarily related to the development of peptic ulcers. Diagnosis includes a measurement in serum gastrin levels and gastric pH values. The first line treatment is the antisecretory therapy, primarily proton-pump inhibitor. Imaging studies are useful to detect metastases and evaluate the surgically resectable disease. Neuroendocrine tumors and hypergastrinemia causes are the main differential diagnoses, the clinician should consider.

Características clínico-epidemiológicas de pacientes operados de bocio coloide reintervenidos por recidiva / Clinical and Epidemiological Clinical and Epidemiological Characteristics of Colloid Goiter Patients Undergoing Reoperation for Recurrent Thyroid Disease

Fundamento: La enfermedad tiroidea es una de las condiciones médicas más extendidas y es la neoplasia endocrina más común. Las reoperaciones sobre el tiroides son más frecuentes de lo que podría parecer.Objetivo: caracterizar clínica y epidemiológicamente a pacientes operados de bocio coloide reintervenidos por recidiva.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de serie de casos, en el Hospital Clínico Quirúrgico León Cuervo Rubio, de Pinar del Río. La muestra estuvo constituida por todos los pacientes operados de tiroides y que presentaron recidiva tiroidea, los cuales fueron re intervenidos (n= 29) en los años 2010, 2011 y 2012. La información fue obtenida a través de las historias clínicas y el registro de diagnósticos histopatológicos.Resultados: el grupo etario que más pacientes concentró, fue el de 40-49 años (27,6 %) y el sexo femenino se mostró más afectado (79,3 %). Se observó recidiva a 5 y hasta 9 años de haberse practicado la cirugía. El nódulo mixto (55,2 %), seguido del quiste (17,2 %) fueron los diagnósticos ultrasonográficos más frecuentes. En el 9 % de los pacientes, la recidiva se correspondió con lesiones malignas.Conclusión: los pacientes reintervenidos por enfermedad tiroidea se caracterizaron por predominio femenino, se ubicaron generalmente entre la cuarta y quinta década de la vida; la enfermedad recidivó en un periodo de 10 años luego de la primera intervención en un mayor número de casos. El patrón folicular, el bocio coloide y el cáncer fueron los diagnósticos histológicos más frecuentes.

Background: thyroid disease is one of the most prevalent medical conditions and thyroid cancer is the most common endocrine neoplasm. Thyroid reoperations are more common than it might seem.Objective: to establish the clinical and epidemiological characteristics of patients operated on for colloid goiter undergoing reoperation for recurrent thyroid disease.Methods: a case-series study was conducted at the León Cuervo Rubio Clinical-Surgical Hospital in Pinar del Rio. The sample included all patients (n = 29) who underwent thyroid operation and were reoperated on for recurrent thyroid disease in 2010, 2011 and 2012. The information was obtained from medical records and the register of histopathological diagnoses.Results: most patients (27.6%) were in the 40-49 age group and females (79.3%) were most affected. Recurrence was observed 5 to 9 years after surgery. Mixed nodules (55.2%) followed by cysts (17.2%) were the most frequent ultrasound diagnoses. Recurrent thyroid disease was malignant in 9% of patients.Conclusions: patients reoperated on for thyroid disease were mostly females in the fourth and fifth decade of life. The disease recurred in a period of 10 years after the first surgery in a greater number of cases. Follicular-patterned lesions, colloid goiter and cancer were the most common histologic diagnosis.

Tumor neuroendócrino pancreático metastásico, caso clínico / Metastatic pancreatic neuroendocrine tumor: clinical case

Introducción: los insulinomas son tumores neuroendocrinos pancreáticos secretores de insulina, la incidencia en la población en general estimada es de 1 a 4 casos en un millón de habitantes por año. Los insulinomas constituyen el 60% de los tumores de páncreas, de los cuales el 90% son benignos y únicos; el 10% son múltiples, la mayoría asociados a MEN 1 (Neoplasia Endocrina Múltiple) y del 5 al 10% son malignas. La posibilidad de recidiva obliga a un diagnóstico y seguimiento a largo plazo. La característica clínica del insulinoma es la hipoglucemia en ayunas, con signos y síntomas de neuroglucopenia, que pueden estar precedidos o no por manifestaciones adrenérgicas. El tratamiento de elección es el quirúrgico; en etapas irresecables o avanzadas se proponen tratamientos paliativos o sintomáticos con quimioterapia o procedimientos mediante radiología intervencionista con pobres respuestas. Se ha demostrado que con nuevos tratamientos con inhibidores de la tirosina kinasa e inhibidores de la vía de la rapamicina en tumores neuroendocrinos pancráticos bien diferenciados las respuestas tanto en sobrevida libre de progresión así como sobrevida global mejoran importantemente. Caso: presentamos el caso de un hombre de 44 años, con diagnóstico de insulinoma y MEN 1, debutó con convulsiones tónico clónicas generalizadas tratado con pancreatectomia parcial, siete años más tarde, tras haber permanecido asintomático nuevo episodio de convulsiones, documentándose hipoglicemias severas y múltiples metástasis hepáticas, sometido a una pancreatoduodenectomia y como tratamiento sintomático recibió corticoides en altas dosis, diazóxido, octreotide mensual y dos líneas de quimioterapia, además de embolización de las metástasis hepáticas de mayor tamaño y por progresión de enfermedad se inició inhibidores de tirosin-kinasa por un período de tres meses y el paciente fallece.

Introduction: the Insulinomas are pancreatic neuroendocrine tumors secreting insulin. The incidence in the general population is estimated 1-4 per 1 000 000 yearly Insulinoma accounts for 60% of pancreatic tumors, of which 90% are benign and unique, 10% are multiple, mostly associated with MEN 1 (Multiple Endocrine Neoplasia), and 5-10% is malignant. The possibility of recurrence requires diagnosis and long-term monitoring. The clinical characteristic of insulinoma is fasting hypoglycemia, with signs and symptoms of neuroglucopenia, which may be preceded or not by adrenergic manifestations. Surgery is the treatment of choice, in irrsecable; and in advanced stages the proposed palliatives or symptomatic treatments are with chemotherapy or procedures through interventional radiologist with poor responses. It has been shown that new treatments with inhibitors of tyrosine kinase inhibitors and rapamycin pathway for pancreatic neuroendocrine well differentiated tumors, the response in both progression-free survival and overall survival signifcantly improved. Case study: we report the case of a 44 year old male of, diagnosed with insulinoma and MEN 1, debuted with tonic clonic seizures treated with partial pancreatectomy, 7 years later after a new episode of seizures documented severe hypoglycemia and multiple liver metastases, underwent a pancreatoduodenectomy and as symptomatic treatment received high-dose corticosteroids, diaxozido, octreotide monthly and 2 lines of chemotherapy, in addition to embolization of the larger liver metastases masses, and due to disease progression tyrosine kinase inhibitors was initiated for a period of 3 months and the patient dies.

Papel de la ultrasonografía intraoperatoria en sujetos con tumores neuroendocrinos de páncreas con sospecha de NEM 1 / Intraoperative Ultrasonography in Patients with Pancreatic Neuroendocrine Tumors with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MEN 1)

Objetivo: Revisar la literatura sobre la utilidad de la ultrasonografía intraoperatoria (USIOP) en sujetos con tumores neuroendocrinos del páncreas (TNEp). Metodología: Se presenta un caso de TNEp en el contexto de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1) con sus hallazgos clínicos, bioquímicos y radiológicos, así como el abordaje quirúrgico y los resultados. Se discute el rendimiento de las imágenes diagnósticas preoperatorias y el uso de la USIOP. Resultados: Hombre de 31 años remitido con sospecha de insulinoma e historia de síndrome convulsivo de 9 años de evolución. Tenía una tomografía computarizada de abdomen que mostraba una lesión pancreática de 28 × 22 mm; un estudio de Octreoscan® mostró captación focal del radiotrazador muy prominente en la unión de la cabeza con el cuerpo del páncreas; se realizó una prueba de ayuno que mostró hipoglucemia hiperinsulinémica, calcio ionizado elevado, paratohormona (PTH) elevada, compatible con hiperparatiroidismo primario. Se llevó a cirugía guiada por USIOP con sospecha de NEM 1 y se lograron resecar cinco tumores neuroendocrinos de páncreas y duodeno, con metástasis ganglionar regional. Conclusiones: La USIOP de páncreas puede cambiar el abordaje quirúrgico y el pronóstico de los sujetos con TNEp y en sospecha de NEM 1. Además, permite guiar el tratamiento quirúrgico, al facilitar la localización y caracterización de las lesiones pancreáticas y, a su vez, confirma si las lesiones han sido completamente resecadas. Se recomienda su uso en todos los sujetos con TNEp y en aquellos con sospecha de NEM 1.

Purpose: Review of the literature regarding the utility of intraoperative ultrasonography in patients with pancreatic neuroendocrine tumors (PNETs). Methods: We present a case of PNETs in the context of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), with their clinical, biochemical, and radiological findings, as well as surgical approach and results. The performance of pre-operatory diagnostic images and the use of USIOP is discussed. Results: A 31 year old man with history of epilepsy was remitted with suspicion of insulinoma and a history of convulsive syndrome with 9 years of evolution. An abdominal computerized tomography scan showed a 28 x 22 mm. pancreatic lesion and an Octreoscan® showed focal capitation of the very prominent radiotracer at the junction of the head and body of the pancreas. Fasting tests showed hypoglycemic hyperinsulinemia; elevated parathyroid hormones compatible with primary hyperparathyroidism. The patient was remitted to surgery guided by IO-US with suspicion of MEN 1 and five neuroendocrine tumors of the pancreas and duodenum were isolated, with regional lymph node metastasis. Conclusions: IO-US of the pancreas can modify the surgical approach and the prognosis in patients with PNETs with suspicion of MEN- 1; it guides surgical treatment, enabling localization and characterization of pancreatic lesions and confirmation of the complete removal of the tumors. IO- US is recommended in all patients with PNETs and patients with suspicion of MEN- 1.

Mutación del gen de la menina: desde el hiperparatiroidismo familiar aislado a la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1: [revisión] / Mutation of the menin gen: from isolated familial hyperparathyroidism to the multiple endocrine neoplasia syndrome type 1: [review]

La menina es una proteína supresora de tumor codificada por el gen MEN1, cuya mutación produce procesos neoplásicos en múltiples tejidos del organismo que pueden manifestarse por generaciones como síndromes familiares. La mutación genera un espectro de enfermedad que va desde el hiperparatiroidismo familiar aislado hasta la neoplasia endocrina múltiple de tipo 1, caracterizada por neoplasias de paratiroides, hipófisis anterior, páncreas endocrino y duodeno, entre otras. Como ejemplo, se presentan dos casos de pacientes con neoplasias endocrinas secundarias a la mutación del gen MEN1. Se revisa la información actual sobre la etiopatogenia y carcinogénesis entendidos apenas recientemente, al igual que otras mutaciones involucradas en los síndromes neoplásicos expuestos y se dan unas recomendaciones finales.

Menin is a tumor suppressor protein, encoded by the MEN1 gene, whose mutation can generate neoplastic disease in multiple tissues of the human body, which for generations can manifest as familial syndromes. The mutation generates a spectrum of diseases ranging from familial isolated hyperparathyroidism to multiple endocrine neoplasia type 1, characterized by neoplasm of parathyroid glands, anterior pituitary, endocrine pancreas and duodenum, among others. We present two cases of patients with endocrine neoplastic disease secondary to menin’s mutation. We review current information regarding its ethiopathogeny and its mechanism of carcinogenesis just recently understood. Additionally we review other mutations involved in the neoplastic syndromes exposed and present some final recommendations.

Cáncer medular de tiroides esporádico de curso agresivo, en un adolescente varón / Madullary thyroid cancer in a 14 years old male: case report

Medullary thyroid cancer can appear sporadically or as part of a multiple endocrine neoplasia type 2A or 2B. In both conditions, it is associated with mutations of proto oncogene RET (rearranged during transfection). We report a 14 years old male presenting with a bone lesion in the skull followed by a hard cevical mass. A CAT scan showed an invasive thyroid nodule with involvement of regional lymph nodes , osteolytic lesions in skull, spine and ribs and liver metastases. Serum calcitonin was markedly elevated (9752 pg/ml, normal below 14 pg/ml). Fine needle biopsy showed a medullary thyroid carcinoma and the patient was subjected to a total thyroidectomy and radical cervical dissection. In the postoperative period the patient required calcium and vitamin D supplementation. Serum calcitonin 15 days after surgery was 11.692 pg/ml. Palliative radiotherapy was indicated for spine pain. A percutaneous gastrostomy was indication for nutritional support. The molecular study did not detect mutations of RET gene between exons 10 and 16.

Adrenalectomía lumboscópica en un paciente con feocromocitoma y neoplasia endocrina múltiple tipo 2B / Lumboscopic adrenalectomy for pheochromocytoma in a patient with multiple endocrine neoplasia type 2B

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B es un padecimiento autosómico dominante, conlleva carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, ganglioneuromas en mucosas e intestino y habitus marfanoide. Se presenta el caso de un paciente de 35 años de edad con diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B y feocromocitoma suprarrenal derecho, tratado con adrenalectomía lumboscópica. El diagnóstico del feocromocitoma incluye detección de catecolaminas en suero y orina, estudios de imagen como tomografía axial computarizada, resonancia magnética nuclear y gammagrama con metaiodobencilguanidina. En la actualidad el abordaje laparoscópico se ha convertido en el tratamiento de elección.

Multiple endocrine neoplasia type 2B (MEN 2B) is an autosomal dominant syndrome characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, a marfanoid habitus and mucosal ganglioneuromatosis. We present a case of a 35-year-old male with MEN 2B with right adrenal pheochromocytoma diagnosed biochemically and radiologically and treated by laparoscopic adrenalectomy. Diagnosis of pheochromocytoma includes detection of catecholamines in urine and plasma and radiological tests such as computed axial tomography, nuclear magnetic resonance imaging and metaiodobenzylguanidine scintigraphy. Laparoscopic techniques have become standard for treatment of tumors of the adrenal glands.