Neurofibromatosis tipo 1 y manifestación en el Territorio Maxilofacial: Reporte de un caso y Revisión de la Literatura

Introducción: El neurofibroma corresponde a un tumor benigno que compromete la vaina neural del tejido nervioso, asociándose íntimamente a la neurofibromatosis. Debido al compromiso de nervios periféricos y/o centrales, su expresión clínica es muy variada producto de la compresión y/o desplazamiento de estructuras vecinas dificultando así su diagnóstico. Objetivo: El objetivo de este artículo, es el de realizar una revisión de la literatura en relación con la neurofibromatosis y sus manifestaciones en el territorio máxilofacial en conjunto con la presentación de un caso de hipercondilismo mandibular asociado a un neurofibroma en la región de la articulación temporomandibular en un paciente con antecedentes de neurofibromatosis. Métodos: Se presenta el caso de un paciente con laterognasia y antecedentes de Neurofibromatosis tipo I (NF1). Por medio de estudio imagenológico, se confirma Hipercondilismo derecho y presencia de una zona radiolúcida relacionada con el cuello del cóndilo comprometido, cuyo resultado histopatológico confirmo el diagnóstico de neurofibroma. Conclusiones: Existe una muy variada clínica en pacientes con NF1, presentando una predisposición a la formación de neurofibromas y alteraciones oseas que pudiesen comprometer el territorio máxilofacial y causar asimetrías faciales. Debido a esto, resulta imprescindible tener conocimiento y consideración de ambas patologías para una correcta planificación del tratamiento de los pacientes.

Introduction: Neurofibroma is a benign tumor that compromises the neural sheath of nerve tissue, intimately associated with Neurofibromatosis. Due to the involvement of peripheral and/or central nerves, its clinical expression is wide as a result of compression and/or displacement of neighboring structures, making its diagnosis difficult. Objective: The aim of this article is to review the literature on Neurofibromatosis and its manifestations in the maxillofacial territory, along with the presentation of a case of mandibular Hyperchondylism associated with a neurofibroma in the temporomandibular joint region in a patient with a history of Neurofibromatosis. Methods: We present the case of a patient with laterogenesis and a history of Neurofibromatosis type I (NF1). By imaging study, a right Hyperchondylism is detected along with the presence of a radiolucent area related to the neck of the compromised condyle, whose histopathological result confirmed the diagnosis of neurofibroma. Conclusions: There is a diverse clinical picture in patients with NF1, presenting a pre-disposition to neurofibromas development and bone abnormalities, leading to the compromise of the maxillofacial territory and causing facial asymmetries. Because of this, it is essential to have knowledge and consideration of both pathologies for the right planning of patient treatment.

Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica del nervio vago: Reporte de un caso

Resumen Los tumores malignos de la vaina nerviosa forman parte del 5% de los sarcomas de partes blandas. Si bien son infrecuentes, su incidencia aumenta en caso de neurofibromatosis tipo 1. Cuando estos tumores están ubicados en cabeza y cuello, suelen ser asintomáticos, por lo que su diagnóstico es tardío. El tratamiento es principalmente quirúrgico, con una tasa de recidiva importante y pobre sobrevida a los 5 años. Se presenta el reporte de un caso de una paciente de 52 años con antecedentes de neurofibromatosis tipo 1 y un tumor maligno de vaina nerviosa periférica del nervio vago, localizado en el espacio parafaríngeo.

Abstract Malignant peripheral nerve sheath tumors are part of 5% of soft tissue sarcomas. Although they are infrequent, their incidence increases in case of neurofibromatosis type 1. When these tumors are located in the head and neck, they are usually asymptomatic, so their diagnosis is delayed. Treatment is primarily surgical, with a significant recurrence rate and poor 5-year survival. We present a case report of a 52-year-old patient with a history of type 1 neurofibromatosis and a malignant peripheral nerve sheath tumor of the vagus, located in the parapharyngeal space.

Dietary patterns of Brazilian adults with neurofibromatosis type 1 / Patrones dietéticos de adultos brasileños con neurofibromatosis tipo 1

ABSTRACT Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant genetic disease characterized by multisystem involvement such as bone, muscle, endocrine, ophthalmologic, cardiovascular, central and peripheral nervous system, cognitive capacity, voice, and oral motor disorders. Nutritional studies in individuals with NF1 have been performed recently. While a previous study showed an inadequate nutrient intake in patients with NF1, the dietary patterns of this population have not yet been widely studied. This study aimed to characterize dietary patterns in Brazilian adults with NF1. Sixty NF1 individuals (51.7% women), ≥18 years of age underwent nutritional assessment including laboratory analysis, anthropometrics, and eating habits recorded on a food frequency questionnaire. Cluster analysis was used to distinguish between dietary patterns. Hypothesis tests were used to compare data. Two groups with distinct patterns were identified, "Healthy" (46.7%) and "Western" (53.3%). These groups were similar in most of the socioeconomic, anthropometric, demographic and laboratory parameters evaluated. However, the upper-arm total area and upper-arm muscle area (UAMA) were lower in the Western group than those in the Healthy group [59.8 (25.7) cm2 versus 65.6 (28.3) cm2, P=0.049; 35.6±12.4 cm2 versus 43.8±15.0 cm2, P=0.024, respectively]. In this study, most individuals with NF1 had a Western dietary pattern and this group showed a lower UAMA, which may indicate a potential contribution, even in part, of diet in the muscle phenotype in this population. This association between diet and muscle in NF1 individuals requires investigation in further studies.

RESUMEN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por la afectación multisistémica, alterando los sistemas óseo, muscular, endocrino, oftálmico, cardiovascular, nervioso central y periférico así como las capacidades cognitivas. Un estudio previo señaló una ingesta inadecuada de nutrientes en pacientes con NF1, pero los patrones dietéticos de esta población aún no han sido estudiados ampliamente. El objetivo de este est udio es caracterizar los patrones dietéticos en brasileños con NF1. Sesenta individuos con NF1 (51,7% mujeres) ≥18 años se sometieron a una evaluación nutricional que incluyeron análisis de laboratorio, antropometría y hábitos alimentarios registrados en un cuestionario de frecuencia alimentaria. El análisis de conglomerados se utilizó para distinguir los patrones dietéticos; las pruebas de hipótesis para comparar datos. Se identificaron dos grupos con patrones distintos, denominados Saludables (46,7%) y Occidentales (53,3%). Estos grupos fueron similares en la mayoría de los parámetros socioeconómicos, antropométricos, demográficos y de laboratorio evaluados. Sin embargo, las áreas total braquial (ATB) y muscular braquial (AMB) fueron menores en el grupo occidental que en el grupo sano [59,8 (25,7) cm2 y 65,6 (28,3) cm2, P= 0,049; 35,6 ± 12,4 cm2 y 43,8 ± 15,0 cm2, P= 0,024, respectivamente]. En este estudio, la mayoría de las personas con NF1 habían consumido un patrón dietético occidental y este grupo presentó un AMB menor, lo que puede indicar una contribución potencial, incluso en parte, de la dieta en el fenotipo muscular en esta población. Esta asociación entre dieta y músculo en personas con NF1 requiere investigaciones en estudios adicionales.

Neurofibromatosis segmentaria: Comunicación de dos casos / Segmental Neurofibromatosis: A report of two cases

Resumen La neurofibromatosis (NF) segmentaria, actualmente llamada NF mosaico, es una variante rara de neurofibromatosis, sin afectación sistémica y limitada a un segmento corporal. Los pacientes no presentan historia familiar de enfermedad. El cuadro clínico se caracteriza por manchas café con leche, neurofibromas o ambos. Se comunican dos casos de niñas con NF segmentaria solo con cambios pigmentarios,sin alteraciones sistémicas.

Abstract True segmental neurofibromatosis is an uncommon variant of neurofibromatosis, without systemic involvementand limited to a body segment. Patients don´t have family history of disease. The manifestations arecharacterized by café au lait spots, neurofibromas or both. We report two cases of girls with segmental NF with pigmentary changesonly, without systemic alterations.

Neuroibromatosis tipo l: relación genotipo-fenotipo / Type 1 neurofibromatosis: genotype-phenotype relationship

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad autosómica dominante que presenta principalmente manifestaciones cutáneas y neurológicas. El objetivo es describir actualmente si existe o no relación entre las mutaciones encontradas en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y las características clínicas que presentan. MÉTODOS: Se realizó un artículo de revisión narrativa para evaluar la relación con el genotipo y fenotipo de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Se revisaron las bases de datos PubMed, Embase y Lilacs. Se utilizaron los siguientes términos Mesh: Neurofibromatosis, neurofibromatosis tipo 1, genes, genotipo, fenotipo, mutaciones, secuenciación de exoma. Los estudios identificados fueron revisados y analizados. Se presentan los datos de manera cualitativa. RESULTADOS: De 425 artículos, 62 contenían la información necesaria para hacer el análisis. A pesar de que algunos estudios han presentado evidencia de asociación en relación a las mutaciones encontradas y la clínica, realmente no existe una correlación genotipo-fenotipo comprobada en neurofibromatosis tipo 1. Esto sugiere que para los fenotipos discordantes con genotipo similar existen otros factores que deben considerarse tales como la epigenética, alteraciones genéticas o incluso factores ambientales. CONCLUSIONES: Es necesario realizar estudios con cohortes más grande de pacientes para seguir estudiando si existe una relación directa o no.

SUMMARY INTRODUCTION: Neurofibromatosis (von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant disease that mainly presents cutaneous and neurological manifestations. The objective is to describe if there is a relationship between the mutations found in patients with neurofibromatosis type 1 and the clinical characteristics they present. METHODS: A narrative review of the literature was carried out in relation to the genotype and phenotype of patients with Neurofibromatosis type 1 using PubMed, Embase, and Lilacs. The following Mesh terms were used: Neurofibromatosis, neurofibromatosis type 1, genes, genotype, phenotype, mutations, exome sequencing. The identified studies were reviewed and analyzed. Data are presented qualitatively RESULTS: Of 425 articles, 62 contained the information necessary to make the analysis. Although some studies have presented evidence of association in relation to the mutations found and the clinical one, there is still no proven genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1. This suggests that, for discordant phenotypes with a similar genotype, there are other factors that must be considered such as epigenetics, genetic alterations or even environmental factors. CONCLUSIONS: It is necessary to perform studies with larger cohort of patients to continue studying whether there is a direct relationship or not.

Utilidad del método clínico en el diagnóstico de algunos síndromes genéticos / Use fulness of the clinical method for diagnosing a group of clinical syndromes

Introducción: El método científico es un método general, constituido por varias etapas necesarias en el desarrollo de toda investigación científica. Es la forma de abordar la realidad y estudiar los fenómenos de la naturaleza, para descubrir su esencia y sus interrelaciones. El método clínico es la aplicación particular del método científico en el ejercicio de la práctica médica, y en las condiciones económicas actuales prevalecientes a nivel mundial resulta de inestimable valor su aplicación por las ventajas que reporta desde ese punto de vista, así como también por el bienestar del paciente que no es sometido a innecesarios y costosos procedimientos diagnósticos. Objetivo: Proporcionar al personal médico los criterios clínicos para lograr, mediante el uso del método clínico, el diagnóstico de algunos síndromes genéticos; los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de estos. Métodos: Se realizó una revisión de los textos básicos de genética clínica y sindromología con independencia del año de su publicación y se realizó una búsqueda en las bases de datos Medline, Lilacs y Cochrane en el periodo comprendido entre 2012 y 2016. Conclusiones: Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de catorce síndromes genéticos(AU)

Introduction: The scientific method is a general method which consists of several stages necessary for the development of all scientific research. It is the way to approach reality and to study the phenomena of nature, to discover their essence and interrelations. The clinical method is the particular application of the scientific method in the medical practice, and in the current economic conditions prevailing worldwide, its application is of inestimable value because of the advantages it brings from that point of view, as well as for the well-being of the patient, who would not be subjected to unnecessary and expensive diagnostic procedures. Objective: To provide the medical personnel with the clinical criteria to achieve, through the use of the clinical method, the diagnosis of some genetic syndromes. Such criteria have been elaborated after an exhaustive clinical description of those conditions. Methods: A review of basic texts of clinical genetics and syndromology was carried out regardless the year of publication. A search was carried out in the databases Medline, Lilacs and Cochrane, in the period between 2012 and 2016. Conclusions: The criteria established for the clinical diagnosis of fourteen genetic syndromes have been presented(AU)

Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos / Clinical and epidemiological findings in neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis complex in a series of pediatric patients

Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una entidad genética con una incidencia de 1 entre 2,500 a 3,500 nacimientos. Por su parte, el complejo esclerosis tuberosa (CET) presenta una incidencia de 1 entre 6,000 a 10,000 nacimientos. Ambas entidades neurocutáneas cursan con un patrón de herencia autosómico dominante, expresividad variable y la morbimortalidad se encuentra asociada a complicaciones multisistémicas. El objetivo de este trabajo fue exponer las características clínicas y epidemiológicas de una serie de pacientes pediátricos con diagnóstico de NF1 y CET atendidos en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes. Métodos: Este trabajo corresponde a una serie de casos de pacientes menores de 16 años atendidos en un período de 11 años, que cumplan con los criterios diagnósticos de NF1 y CET según los consensos para cada entidad. Resultados: Se estudiaron 89 pacientes, 73 con NF1 y 16 con CET. Presentaron dos criterios para NF1, 58 (79.45%) pacientes, y las máculas café con leche fueron las más frecuentes y presentes en todos los casos; 10 pacientes (62.50 %) presentaron dos criterios mayores para el CET, y las máculas hipocrómicas estuvieron igualmente presentes en todos los casos. Conclusiones: Este estudio muestra la forma de presentación clínica de las dos entidades neurocutáneas más frecuentes. Se discuten los criterios diagnósticos con el objeto de identificarlos a edades más tempranas y poder brindar una evaluación médica interdisciplinaria, tratamiento y un oportuno asesoramiento genético familiar.

Abstract: Background: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic entity with an incidence of 1 in 2,500 to 3,500 births. Tuberous sclerosis complex (TSC) has an incidence between 1 in 6,000 to 10,000 births. Both neurocutaneous entities present an autosomal dominant inheritance pattern, variable expressivity and their morbidity and mortality is associated with multisystemic complications. The aim of this study was to present the clinical and epidemiological characteristics of a series of pediatric patients diagnosed with NF1 and TSC, who were treated in the Medical Genetics Unit of the Universidad of Los Andes. Methods: This work corresponds to a series of cases of patients under 16 years of age served in a period of 11 years, who met the diagnostic criteria of NF1 and CET according to the consensus for each entity. Results: We studied 89 patients, 73 with NF1 and 16 with TSC. 58 (79.45%) of the patients presented two criteria for NF1, with café-au-lait macules being the most frequent and present in all cases. 10 (62.50%) of the patients presented two major criteria for TSC; hypochromic macules were equally present in all cases. Conclusions: This study shows the clinical presentation of the two most frequent neurocutaneous entities. Diagnostic criteria are discussed in order to perform them at younger ages and to provide an interdisciplinary medical evaluation, treatment and timely family genetic counseling.

Neurofibroma cervicodorsal en una niña con neurofibromatosis tipo 1 / Cervical dorsal neurofibroma in a girl with neurofibromatosis type 1 neurofibroma / Neurofibroma cervicodorsal em uma criança com neurofibromatose tipo 1

La neurofibromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuente, una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica. Se distinguen tres formas clínicas de la enfermedad; la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es la más frecuente. A las lesiones cutáneas, presentes en la mayoría de los casos, se pueden asociar tumores en cualquier localización. Los neurofibromas son característicos de la NF-1. El objetivo de esta comunicación es describir una complicación poco frecuente de la NF-1 que representa un desafío terapéutico debido a la topografía y frecuencia de recidivas. Se trata de una niña de 3 años con NF-1 con síntomas de mielopatía multisegmentaria de instalación progresiva de dos meses de evolución. La imagenología evidenció una tumoración cérvico-dorsal con compresión medular. La exéresis tumoral permitió confirmar neurofibroma intradural, extramedular. Los neurofibromas plexiformes se caracterizan por su comportamiento infiltrativo y diseminación paraespinal extensa. La resección de estas lesiones genera habitualmente morbilidad asociada al compromiso de estructuras críticas extraespinales y dificulta su resección completa tal como ocurrió en el caso clínico presentado. Se destaca la importancia de realizar un correcto seguimiento clínico y eventualmente imagenológico de los pacientes con NF-1 para detectar y abordar oportunamente los tumores, su complicación más importante.

Neurofibromatosis is one of the most frequent neurocutaneous syndrome. It is an inherited diseasewhich affects multiple systems. Three clinical presentations of the disease can be distinguished being type 1 neurofibromatosis the most common. Tumors at any body location can be associated to the usually presented cutaneous lesions. Neurofibromas are characteristic of type 1 neurofibromatosis. The aim of this study is to describe a less frequent complication of the disease which represents a therapeutic challenge due to its topography and frequency of recurrences. This is the case of a 3 year-old girl with type 1 neurofibromatosis with symptoms of multisegmental myelopathy. A cervical-dorsal tumor with medullary compression was shown in medical imaging. Tumor extraction allowed to confirm intradural, extramedullary neurofibroma. Plexiform neurofibromas are characterized by their infiltrative behavior and extensive paraspinal dissemination. Resection of these lesions usually generates morbidity associated with the involvement of extra-spinal critical structures and hinders their complete resection as occurred in the presented clinical case. It is important to perform a correct clinical and eventually imaging follow-up of patients with NF-1 to detect and treat tumors, its most important complication.

Neurofibromatose é a syndrome neurocutânea mais freqüente, uma doença hereditária com envolvimento multissistêmico. Três formas clínicas da doença são distinguidas. A neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é a mais freqüente. As lesões cutâneas, presentes na maioria dos casos, podem ser associadas a tumores em qualquer localização. Neurofibromas são característicos de NF-1. O objetivo desta comunicação é descrever uma complicação rara de NF-1 que representa um desafio terapêutico devido à topografia e freqüência de recidivas. Trata-se de uma menina de 3 anos com NF-1 com sintomas de mielopatia multisegmentar de instalação progressiva de dois meses de evolução. A imagem mostrou um tumor cérvico-dorsal com compressão da medula espinhal. A excisão do tumor permitiu confirmar neurofibroma intradural, extramedular. Os neurofibromes plexiformes são caracterizados pelo seu comportamento infiltrativo e sua disseminação paraspinal extensa. A ressecção dessas lesões geralmente gera morbidade associada ao envolvimento de estruturas críticas extra-espinhais e dificulta sua ressecção completa, como ocorreu no caso clínico apresentado. Destaca-se a importância de realizar um acompanhamento clínico e, eventualmente, de imagens de pacientes com NF-1 para detectar e tratar oportunamente os tumores, sua complicação mais importante.

Surgical treatment of a massive neurofibroma of the head and neck in a patient with neurofibromatosis type 1: a case report / Tratamiento quirúrgico de un neurofibroma masivo de cabeza y cuello en un paciente con neurofibromatosis tipo 1: reporte de un caso

SUMMARY: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant neurogenetic disease with variable clinical manifestations, which are primarily manifested as neurofibromas, café-au-lait macules (CALMs) and skeletal deformities. Although generally benign, expansile neurofibromas that are characteristic of NF1 readily lead to disturbing deformities. It is often difficult to surgically extirpate a tumor that involves these important tissues or organs. We report a rare case of a patient with neurofibromatosis Type 1. The patient presented with a congenital giant scalp neurofibroma and CALMs in the occipito-cervical region, in addition to ear and occipital deformities. We performed a challenging surgical intervention (a near-total resection) to reduce the tumor burden and rehabilitate the appearance and function of the patient while preserving the intracranial tissue structure. Here, we review this case and analyze the clinical manifestations, diagnosis and management of NF1.

RESUMEN: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una rara enfermedad neurogenética autosómica dominante, con manifestaciones clínicas variables, que se manifiestan principalmente como neurofibromas, máculas café con leche (CALM) y deformidades esqueléticas. Generalmente los neurofibromas expansivos benignos que son característicos de NF1 conducen fácilmente a deformidades exageradas. A menudo es difícil extirpar quirúrgicamente un tumor que involucra estos tejidos u órganos importantes. Presentamos un caso raro de un paciente con neurofibromatosis tipo 1. La paciente presentó un neurofibroma congénito gigante del cuero cabelludo y CALM en la región occipitocervical, además de deformidades del oido y región occipital. Realizamos una intervención quirúrgica desafiante (una resección casi total) para reducir la carga tumoral y rehabilitar la apariencia y función de la paciente mientras se preservó la estructura del tejido intracraneal. Aquí, revisamos este caso y analizamos las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de NF1.

Relevancia del xantogranuloma juvenil en pacientes con neurofibromatosis tipo 1: Revisión de un caso clínico / The relevance ofjuvenile xanthogranuloma in neurofibromatosis type i patients. Aclinical case

El xantogranuloma juvenil es una forma de histiocitosis de células no Langerhans que suele afectar a los niños y niñas dentro de los primeros años de vida. Su principal relevancia radica en la posible asociación a neurofibromatosis tipo 1, ya que su presentación conjunta conlleva un mayor riesgo de desarrollo de leucemia mielomonocítica crónica juvenil. Se presenta el caso de un lactante diagnosticado con neurofibromatosis tipo 1 en que se detectan lesiones múltiples compatibles con xantogranuloma juvenil.

Juvenile xanthogranuloma is a form of non-Langerhans cell histiocytosis which usually affects boys and girls in their early years. Its importance stemsfrom its possible association with neurofibromatosistype 1 asthe combined presentation brings a heightened risk of developing chronic juvenile myelomonocytic leukemia. We present the case of an infant diagnosed with neurofibromatosistype I who was found to have multiple lesions compatible with the diagnosis of juvenile xanthogranuloma.

Melanocitoma del nervio óptico asociado a neurofibromatosis tipo 1. Reporte de caso / Melanocytoma of optic disk associated with type 1 neurofibromatosis. A case report

Objetivo: Exponer las principales características clínicas de un paciente con melanocitoma del nervio óptico, asociado a neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen. Diseño del estudio: Reporte de caso. Método: Se revisó la historia clínica y los reportes de ayuda diagnósticas: Tomografía axial computarizada de orbitas simple y cerebral simple, ecografía ocular, campos visuales, Angiografía fluoresceínica, Tomografía óptica coherente de nervio óptico. Resultados: Se presenta el caso clínico de un paciente de 78 años de edad, con neurofibromatosis tipo 1, quien manifiesta visión borrosa en ojo izquierdo. Se realiza diagnóstico de melanocitoma del nervio óptico, que se caracteriza por ser una lesión altamente pigmentada y de buen pronóstico, con posibilidad de trasformación maligna. Generalmente no asociado con anomalías sistémicas. En la literatura actual no existe reporte de casos en los que se relacione a neurofibromatosis tipo 1. Conclusión: Esta revisión se concentra en exponer las manifestaciones clínicas del melanocitoma del nervio óptico asociado a una enfermedad sistémica, a través de un caso clínico por primera vez reportado en Colombia así como a nivel mundial. La importancia de publicar este reporte es facilitar un diagnóstico precoz, basados en la carente evidencia que existe y así no sea una enfermedad subdiagnosticada.

Purpose: To present the main clinical characteristics of a patient with melanocytoma of the optic disk, associated with neurofibromatosis type 1 also known as Von Recklinghausen's Disease. Study design: Case report. Method: Medical history and diagnostic studies were evaluated: Orbit and cerebral Computed tomography, visual fields, Fluorescein angiography and optic nerve tomography. Results: We present the clinical case of a 78-year-old patient with neurofibromatosis type 1, who manifests blurred vision in the left eye. Diagnosis of melanocytoma of the optic disk is made, this is a highly pigmented lesion with a good prognosis, it has the possibility of malignant transformation. Generally, not associated with systemic abnormalities. In the current literature there is no report of cases in which it is related to neurofibromatosis type 1. Conclusion: This case reviewfocuses on exposing the clinical manifestations of optic nerve melanocytoma associated with a systemic disease, through a clinical case reported for the fi rst time in Colombia as well as worldwide. The importance of publishing this report is to facilitate an early diagnosis, based on the lack of evidence that exists and that is not an underdiagnosed disease.

Metástasis craneal de tumor maligno de la vaina nerviosa periférica / Cranial metastasis of malignant tumor of the peripheral nerve sheath

Introducción: Los tumores malignos de la vaina nerviosa periférica (TMVNP) son tumores raros y heterogéneos, muy agresivos y localmente invasivos, siendo entre el 5 y 10% de todos los tumores de partes blandas. Alrededor del 50% de los tumores malignos de las vainas nerviosas se asocian a neurofibromatosis tipo 1. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 32 años portadora de neurofibromatosis tipo 1, que consulta por lesión ocupante de espacio en región axilar, encontrándose además en estudio por dolor neurálgico en región facial. Se realiza exéresis completa de la tumoración axilar con diagnóstico de Tumor Maligno de la Vaina Nerviosa Periférica (TMVNP). Debido a la falta de mejoría del dolor neurálgico y al agregado de alteraciones oculares se realiza nueva resonancia magnética por imágenes (RMI) de cráneo donde se visualiza lesión ocupante de espacio craneal. Se procede a la exéresis parcial de la lesión, cuyo diagnóstico anatomopatológico resulta en diagnóstico de neoplasia mesenquimática maligna de alto grado vinculable a Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica. La paciente finalmente fallece 57 días post-operatorios. Conclusión: Los TMVNP poseen un mal pronóstico, con tasas de supervivencia a los 2 y 5 años aproximadamente, de 33 y 12%, siendo el tratamiento quirúrgico uno de los factores pronósticos independientes con mayor impacto en la supervivencia.

Introduction: Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) are rare and heterogeneous tumors, very aggressive and locally invasive, being between 5 and 10% of all soft tissue tumors. Clinical Case: A 32 year old patient with type 1 neurofibromatosis attends to the hospital with an axilar tumour. The patient was in study due to a trigeminal neuralgia. A complete remotion of the axilar lesion was achieved with the diagnosis of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST). Since the neuralgic symptom was worsening and new ophthalmological symptoms appeared, a new cerebral magnetic resonance imaging MRI was done. This study evidenced an intra-extra-cranial tumour. A partial resection of the mass was done. The pathological diagnosis was a mesenchymal tumor due to a MPNST metastasis. The patient died 57 days after the second surgery.Conclusion: Malignant peripheral nerve sheath tumors have a poor prognosis, with survival rates at 2 and 5 years of 33 and 12%, respectively, being surgical treatment one of the independent factors with more impact in outcome.

Neurofibromatosis tipo 1 en el embarazo: reporte de caso y revisión de la literatura / Type 1 neurofibromatosis in pregnancy: case report and literature review

INTRODUCCIÓN: La combinación de embarazo y Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) ha sido reportada con frecuencias de 1/2.500 a 1/18.500 partos. Patología con manifestaciones que van desde lesiones cutáneas, tumores o complicaciones ortopédicas. En la mujer esta enfermedad podría empeorar durante la gestación, debido a la cantidad de receptores esteroidales que tendrían los neurofibromas y la posibilidad de malignización de tumores del sistema nervioso central. PRESENTACIÓN DEL CASO: Mujer de 22 años, multípara de 1, con una perdida reproductiva a las 6 semanas de gestación, con antecedentes de NF1, un tumor cerebral tipo glioma temporal medial derecho y otro ubicado en nervio óptico izquierdo diagnosticados a los 17 años de edad, escoliosis lumbar operada a sus 13 años, controles con psiquiatra por discapacidad intelectual; además refiere que su madre y hermano presentan lesiones cutáneas compatibles con NF1, con total abandono de seguimiento hace 6 años. Inició sus controles con alto riesgo obstétrico al cursar la semana 22 de embarazo, se hospitalizó a las 37 semanas de gestación para mejorar la referencia y controles con especialistas. En el examen físico de ingreso destacó: escoliosis, estrabismo convergente de ojo derecho, lesiones hiperpigmentadas café con leche en dorso, extremidades inferiores, sin focalidad neurológica. Llegó a embarazo de término, realizándose parto vaginal a las 39semanas, con producto sexo femenino de 3360 gramos por 50 cm, adecuado para la edad gestacional, APGAR 9-10. DISCUSIÓN: Las pacientes embarazadas con NF1 contituyen un grupo de alto riesgo obstétrico, requieren de un equipo de trabajo multidisciplinario, consejería preconcepcional y de controles post parto

INTRODUCTION: The combination of pregnancy and Type 1 Neurofibromatosis (NF1) has been reported in rates of 1 in 2500 to 1 in 18500 deliveries. It's a disease with multiple manifestations such as skin damage, tumors or orthopedic complications. In women the disease may worsen during pregnancy, due to the amount of the neurofribromas' steroid receptors and the possibility of malignant transformation tumors of the central nervous system. CASE REPORT: 22 year old woman, with one previous satisfactory delivery, and a history of reproductive loss at 6 weeks gestation. She is diagnosed with NF1, showing a brain tumor, located in the right temporal medial side, glioma-type and other located in the left optic nerve diagnosed at 17 years of age, lumbar scoliosis operated at 13 years, psychiatrist controls with intellectual disabilities. Also, she relates that his mother and brother have skin lesions compatible with NF1, not keeping track six years ago. She began with high obstetrical risk unit controls at 22 weeks pregnant, then she was hospitalized at 37 weeks of gestation to improve reference and controls. In the physical first exam highlighted: scoliosis, convergent strabismus of the right eye, coffee with milk hyperpigmented lesions in the back, lower extremities without neurological deficit. She had a successful calving, performing vaginal delivery at 39 weeks, with a female of 3360 grams of weight and 50 cm height, appropriate for gestational age, APGAR 9-10. DISCUSSION: Pregnant patients with NF1 are a group of high-risk obstetrics, they require a multidisciplinary team of work, preconception counseling and birth controls after delivery

Neurofibromatosis tipo 1 y embarazo: consideraciones sobre un caso clínico / Neurofibromatosis type 1 and pregnancy: considerations on a clinical case

Se presenta el caso de gestante de 27 años de edad, afecta de neurofibromatosis tipo 1, diagnosticada preconcepcionalmente, la cual fue atendida en el consultorio del médico de familia no. 80, perteneciente al Policlínico Universitario Milanés, de Matanzas. El embarazo concluyó a la semana 39, mediante parto transpelviano, espontáneo, obteniéndose un recién nacido de 2 850 gramos, buen puntaje de Apgar, con evolución satisfactoria para el binomio madre-hijo. Se revisó bibliografía universal sobre esta patología, resaltándose los potenciales riesgos para la madre y el feto, que contribuyen a que los profesionales de la salud que laboran en la atención primaria reconozcan la importancia de esta entidad nosológica para el Programa de Atención Materno Infantil, aún cuando la frecuencia de su aparición no sea elevada.

We present the case of a pregnant woman, aged 27 years old, with neurofibromatosis type 1, diagnosed pre-conceptionally, who was attended at the Family Doctor´s consultation 80, of the Teaching Policlinic Milanes, of Matanzas. Pregnancy finished at the 39 week, in a spontaneous transpelvic birth, bearing a 2 850 grams new born, with good Apgar score, and with a satisfactory evolution of the binomial mother-child. We reviewed the universal literature on the disease, highlighting the potential risks for mother and child, with the objective of allowing the health professionals working at the primary health care level to recognize the importance of this entity for the Infant-Maternal Care Program, even when it is not very frequent.

Anestesia en la neurofibromatosis tipo 1. A propósito de un caso / Anesthesia in case of type 1 neurofibromatosis

Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 o neurofibromatosis de Von Recklinghausen es el trastorno neurocutáneo más frecuente, presentándose aproximadamente en 1 de cada 3000 personas. Es un síndrome genético que se transmite de manera autosómica dominante. Los criterios para el diagnóstico clínico se establecieron desde 1988, a partir de dos o más manchas color café con leche de más de cinco milímetros de diámetro en individuos pospuberales; dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibromas plexiforme; pecas axilares o en región inguinal; glioma óptico; dos o más nódulos de Lisch; lesiones óseas tales como displasia de esfenoides o afinamiento de la corteza de los huesos largos, con o sin pseudoartrosis; así como un familiar de primer grado de consanguinidad con el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1. Objetivo Presentar la conducta perioperatoria de los pacientes portadores de neurofibromatosis tipo 1. Caso clínico IRA masculino, blanco de 71 años con antecedentes patológicos de neurofibromatosis tipo 1 diagnosticada desde los 15 años, insuficiencia cardíaca izquierda, hipertensión arterial y fibrilación auricular crónica con respuesta ventricular normal. Se diagnostica neurofibroma lumbar, se realizó exéresis total de la lesión. Conclusiones: resulta un desafío para el anestesiólogo la conducción peri anestésica del paciente con enfermedad de Von Recklinghausen.

Introduction: The type 1 neurofibromatosis or Von Recklinghausen's neurofibromatosis is the more frequent neurocutaneous disorder, present in approximately 1 of each 3000 persons. It is a genetic syndrome with an autosomal dominant way of transmission. Criteria for the clinical diagnosis were made in 1988, from two or more spots of white coffee color larger than 5 millimeters diameter in postpubertal subjects, two or more neurofibroma of any type or a plexiform neurofibroma, axillary freckles or in the inguinal region, optical glioma; two or more Lisch's nodules, bone lesions such as sphenoid dysplasia or a thin cortex of large bones with or without pseudoarthrosis, as well as a first grade relative blood relation diagnosed with type 1 neurofibromatosis. Objective: To present the operative behavior of patients presenting with type 1 neurofibromatosis. Clinical case: IRA white male patient aged 71 with a pathologic history of type 1 neurofibromatosis diagnosed from 15 years old with a left heart insufficiency, high blood pressure and chronic auricular fibrillation with a normal ventricular response. Diagnosis of lumbar neurofibroma was made carrying out a total exeresis of the lesion. Conclusions: The peri-anesthetic conduction of patient diagnosed with Von Recklinghausen's disease is a challenge for the anesthesiologist.

Xantogranuloma juvenil y leucemia linfática aguda / Juvenile xanthogranuloma and acute lymphatic leukemia

El xantogranuloma juvenil es la mas frecuente de las histiocitosis de células no Langerhans, de naturaleza benigna y autoinvolutiva. Se presenta con lesiones papulares o nodulares, únicas o múltiples, amarillo-anaranjadas, localizadas en la piel y, ocasionalmente, en otros órganos. Ocurre principalmente en la infancia. Se encuentra descripta su asociación con neurofibromatosis tipo 1 y leucemia mielomonocítica juvenil. Su pronóstico es excelente cuando no hay afección sistémica.. Presentamos el caso de una niña de 9 años de edad con diagnóstico de xantogranuloma juvenil asociado a leucemia linfática aguda y antecedente familiar de neurofibromatosis tipo 1.

Juvenile xanthogranuloma is the most common type of non-Langerhans cell histiocytosis, with a bening and self-healing course. It presents with one or more orange-yellow papules or nodules in the skin and, occasionally, in other organs. The disease occurs mainly in childhood, although it may affect adults. The association of juvenile xanthogranuloma with neurofibromatosis type 1 and juvenile myelogenous leukemia is well documented. The prognosis is excellent when there is no systemic involvement. We herein present the case of a 9-year-old girl with a juvenile xanthogranuloma associated with acute lymphoblastic leukemia and a family history of neurofibromatosis type 1.

Tumor de vaina nerviosa periférica maligno asociado a neurofibromatosis tipo 1: informe de dos casos / Malignant peripheral nerve sheath tumors associated with neurofibromatosis type 1: report of two clinical cases

Introducción: El tumor de vaina nerviosa periférica maligno (TVNPM) es un sarcoma de alto grado de malignidad, originado de componentes de las vainas nerviosas, fibroblastos, células perineurales y células de Schwann, que se asocia a neurofibromatosis tipo 1 con un riesgo de 10 a 13 %. Casos clínicos: Se presentan dos casos de TVNPM asociado a neurofibromatosis tipo 1. El primero presentó dolor moderado sin causa aparente, además de lesión intrarraquídea en resonancia magnética nuclear, manejada quirúrgicamente en dos ocasiones. Histológicamente correspondió a lesión neurofibromatosa en transición con neoplasia maligna. El segundo se manifestó con cifoescoliosis torácica, dolor y aumento de volumen. Asociado a la deformidad, la resonancia magnética mostró tumor en la región torácica posterior (T1 a T8), que fue resecado; se identificó neoplasia sarcomatosa infiltrante, muy celular, con inmunopositividad para proteína S100 y vimentina. Conclusiones: Los TNVPM son sarcomas con alto índice de recurrencia, capaces de producir metástasis a distancia desde etapas tempranas. A pesar de la resección amplia, los pacientes descritos no sobrevivieron dado el avance y tamaño de las lesiones. Por el crecimiento progresivo de los TNVPM y la dificultad anatómica para su abordaje, deberá tenerse un control estrecho de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 a fin de identificar tempranamente la transformación maligna de las lesiones.

BACKGROUND: Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a sarcoma with a high grade of malignancy originating in the nerve sheath components, fibroblasts, perineural cells, and Schwann cells. It is associated with neurofibromatosis type 1 (NF-1) with a risk of 10-13%. CLINICAL CASES: We present two cases of NF-1-associated MPNST. The first patient presented moderate pain with no apparent cause, in addition to the presence of intraspinal lesion demonstrated by nuclear magnetic resonance imaging (NMRI), which was managed surgically on two occasions. Histologically, it corresponded to a neurofibromatosis lesion in transition with malignant neoplasm. The second case manifested with thoracic kyphoscoliosis, pain, and an increase in volume. Associated with the deformity, MRI showed a withering tumor in the posterior thoracic region (T1-T8), observing an infiltrating, cellular sarcomatous neoplasm with immunopositivity for S-100 protein and vimentin. CONCLUSIONS: MPNSTs are sarcomas with a high index of recurrence with the ability to produce distant metastasis during early stages. Despite wide resection, patients did not survive due to the advancement and size of the lesions (determining factors in the prognosis). Due to the progressive growth of MPNST and the anatomic difficulty for its approach, there should be strict surveillance of patients with NF-1 for early detection of malignant transformation in these lesions.

Implicações para o cuidar de enfermagem a partir de percepções do ser portador de neurofibromatose / Implicaciones de las percepciones de ser portador de neurofibromatosis en el cuidado de enfermería / How the perception of being a neurofibromatosis carrier affects nursing care

A neurofibromatose tipo 1 é uma síndrome genética autossômica muito freqüente no ser humano com crescimento de tumores benignos nos nervos; pode acontecer em qualquer parte do corpo. Objetivos: identificar a percepção do paciente portador de neurofibromatose na condição de portador dessa morbidade; analisar os fatores intervenientes em sua vida pessoal ou profissional baseado em seus relatos; e discutir as implicações dessas percepções para assistência de enfermagem. Trata-se de pesquisa qualitativa, descritivo exploratória, cujo cenário foi a Unidade de Apoio Mútuo a Neurofibromatose localizada no Estado do Rio de Janeiro, vinculada ao Centro Nacional de Neurofibromatose. A coleta de dados ocorreu em 2008 através de uma entrevista semi-estruturada, e os sujeitos foram 8 pacientes com idade superior a 18 anos. Da análise, emergiu uma categoria central e cinco subcategorias. Conclui-se que as percepções convergem para dificuldades cotidianas de cunho social, emocional, estético, físico e educacional, levando o portador a viver conflito da exclusão interna e da sociedade, determinado pela falta de informação quanto a sua própria doença. Sugere-se a realização de outras pesquisas e investimentos em processos educativos/informação para portadores e sociedade em geral, bem como preparo de profissionais de saúde para intervir com orientações e diagnósticos corretos, corroborando para melhor qualidade de vida e inclusão desses portadores a sociedade.

La neurofibromatosis 1 es un síndrome genético autosómico muy frecuente en el ser humano. Se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos de los nervios; puede presentarse en cualquier parte del cuerpo. Objetivos: identificar la percepción del paciente conneurofibromatosis al ser portador de esta enfermedad; analizar los factores que intervienen en su vida personal o profesional con base en sus relatos; discutir las implicaciones de esas percepciones en la asistencia de enfermería. Esta investigación, llevada a cabo en la Unidad de Apoyo Mutuo a la Neurofibromatosis –vinculada al Centro Nacional de Fibromatosis en Río de Janeiro–, es cualitativa y descriptivo-exploratoria. La recolección de datos se realizó en 2008 mediante una entrevistasemiestructurada a 8 pacientes mayores de 18 años. Del análisis surgieron una categoría principal y 5 subcategorías. Se concluyó quelas percepciones originan preocupaciones cotidianas de corte social, emocional, estético, físico y educativo que conducen al portador aexperimentar el conflicto de la exclusión interna y de la sociedad, debido a la falta de información respecto de su enfermedad. Se sugiere realizar otras investigaciones e invertir en procesos educativo-informativos para los portadores y la sociedad, así comopreparar profesionales de salud que puedan brindar orientaciones y diagnósticos correctos, lo cual redunda en el mejoramiento de la calidad de vida de los portadores y ayuda a integrarlos en la sociedad.

Neurofibromatosis type 1 is an autosomal genetic syndrome found frequently in humans. Characterized by the growth of benign tumors of the nervous system, it can occur in any part of the body. Objectives: identify the perception of a patient with neurofibromatosis as a carrier of the disease, analyze the factors that intervene in the patient’s personal or professional life, based on his/her accounts, and discuss the implications those perceptions have for nursing care. This is a qualitative descriptive exploratory study conducted at the Neurofibromatosis Mutual Support Unit, which is associated with the National Center for Fibromatosis in Río de Janeiro. The data were collected in 2008 through semi-structured interviews of eight patients, all over 18 years of age. A main category and five sub-categories were established on the basis of the analysis. It was concludedthat perceptions generate daily concerns of a social, emotional, esthetic, physical and educational nature that lead the carrier to experience conflicts involving internal and social exclusion due to a lack of information about the disease. It is suggested that other studies be done and an investment be made in educational-informative processes for carriers and society, along with training that would enablehealth professionals to offer counseling and correct diagnoses. This would improve the quality of life for carriers and aid their integration into society.

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): [revisión] / Neurofibromatosis type 1 (NF1): [review]

La neurofibromatosis tipo 1 es la genodermatosis más común, heredada de manera autosómica dominante. Presenta una distribución mundial y no tiene predominio racial. Afecta fundamentalmente la piel, los ojos y los sistemas nervioso y esquelético. El presente trabajo consiste en una revisión sobre su patogénesis, manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos, tratamiento y pronóstico.

Neurofibromatosis type 1 is the most common genodermatosis, inherited in an autosomal dominant way. It has a worldwide distribution and has no racial predilection. Skin, eyes, nervous system and bones are usually affected. The present work reviews its pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic criteria, treatment and prognoses.

Regresión biológica espontánea de gliomas de las vías ópticas: un prototipo de tumores de San Peregrino / Spontaneous biological regression of the visual pathway gliomas: a Saint Pellegrino prototype tumors

San Peregrino Lanziosi es considerado el patrón de los pacientes con cáncer y por extensión, de aquellos con HIV/SIDA. Un episodio revelador tuvo lugar hacia 1325, cuando contaba cerca de sesenta años. Una gangrena dolorosa en su pierna derecha se tornó tan seria que su médico le propuso la amputación. En la noche previa a la cirugía, con gran dificultad Peregrino se arrastró hasta un Cristo crucificado localizado en una pared del cuarto y allí, suplicó a Jesús que le curara. Mientras se encontraba medio dormido vio al Señor tocar su pierna mortificada la cual fue curada instantáneamente y en forma espontánea. Desde la ocurrencia del milagro, aquellos tumores que regresan biológicamente hasta desaparecer, son llamados tumores de San Peregrino. Los gliomas de las vías visuales son tumores multifacéticos. Considerados como gliomas pilocíticos benignos juveniles, en algunos casos pueden mostrar progresión invadiendo estructuras de cercanía y causando pérdida visual. En otros permanecen estables por muchos años, y en una cantidad no determinada, aún exhiben regresión biológica espontánea con mejoría de los síntomas. El fenómeno de la regresión espontánea de tumores benignos y malignos está bien documentada en la literatura y comúnmente se atribuye a la inducción de apoptosis o la activación del sistema inmune. Es de crucial importancia el que este fenómeno sea tomado en consideración siempre que se evalúen los resultados de algún tratamiento (resección quirúrgica, radiación o quimioterapia). Apoyado en una secuencia de neuroimágenes, el autor comunica tres de tales casos, ninguno de ellos era portador de una neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)

Saint Pellegrino Lanziosi is considered the patron of patients with cancer, and by extension of those with HIV infection/AIDS. A revealing episode took place around 1325, when he was almost sixty years old. A painful gangrene in his right leg became so serious that the friary physician had to amputate the sore limb. The night before the operation Pellegrino crawled with great difficulty to the large Crucifix located inside his room and there he besought Jesus to heal him. While he was half-asleep, he saw Jesus touching his sore leg and he was instantly and spontaneously healed. Since the occurrence of this miracle, tumors that biologically recede until they disappear are known as Saint Pellegrino tumors. Visual pathway gliomas are multifaceted tumors. Although they are considered as benign juvenile pilocytic gliomas, in some cases they may progress, invading neighboring structures and causing loss of vision. In other cases, they remain stable for years, and may even shrink, showing spontaneous biological regression with improvement of related symptoms. The phenomenon of spontaneous regression of benign and malignant tumors is well documented in the literature and is commonly attributed to the induction of apoptosis or the activation of the immune system. It is crucially important that this phenomenon be taken into consideration whenever the results of therapy (surgical resection, radiation, and chemotherapy) are being evaluated. Supported by a sequence of neuroimages, the author communicates three of these cases. None of them were carriers of neurofibromatosis type 1 (NF-1)