Ankle-foot orthosis in patients with Duchenne muscular dystrophy: a retrospective study / Órtese tornozelo-pé em pacientes com distrofia muscular de Duchenne: um estudo retrospectivo

Abstract Introduction: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive genetic disease linked to the X chromosome, leading to progressive muscle tissue loss. Initially, there is difficulty getting up from the floor and an increased frequency of falls. Maintaining ambulation as long as possible is essential, and the use of ankle-foot orthosis (AFO) has been investigated as an ally in this process. Objective: To verify the prescription and use of an AFO for ambulant boys with DMD. Methods: Information was collected using the medical records of 181 patients with DMD from the Neuropediatric Service of the Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira of the Universidade Federal do Rio de Janeiro. Variables used were: age at the first medical appointment, age at first symptoms, age at loss of independent gait, time between the first symptoms and loss of gait, prescription of orthosis, time of use, and surgical intervention in the lower limbs. Results: The orthosis was prescribed for 63.5% of patients and used by 38.1%. The range of orthosis time was 2 to 4 years (62.3%). The night sleep period was the most prescribed for orthosis use, with 67.2%. Patients who used the orthosis for a longer time were older at gait loss. However, the children who arrived earlier for the first appointment had a higher frequency of orthosis prescriptions and later loss of gait. Conclusion: The use of AFO can help maintain ambulation for longer in boys with DMD.

Resumo Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, que cursa com a perda progressiva do tecido muscular. Inicialmente, observa-se dificuldade para levantar do chão e aumento dafrequência de quedas. A manutenção da deambulação pelo maior tempo possível é importante e o uso de órtese tornozelo-pé (OTP) tem sido investigado como aliado nesse processo. Objetivo: Verificar a prescrição e uso de OTP para meninos deambulantes com DMD. Métodos: As informações foram coletadas dos prontuários de 181 pacientes com DMD do Serviço de Neuropediatria do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira, da Universidade Federal do Rio de Janeiro. As variáveis utilizadas foram: idade na primeira consulta, idade aos primeiros sintomas, idade na perda da marcha independente, tempo entre os primeiros sintomas e a perda da marcha, prescrição de órtese, tempo de uso e intervenção cirúrgica nos membros inferiores. Resultados: A órtese foi prescrita para 63,5% dos pacientes e utilizada por 38,1%. A variação do tempo de uso foi de 2 a 4 anos (62,3%). O período noturno foi o mais prescrito para uso da órtese, com 67,2%. Os pacientes que a usaram por mais tempo apresentaram maiores idades na perda da marcha. Crianças que chegaram mais precocemente à primeira consulta tiveram maior frequência de prescrição de órtese e perda da marcha mais tardiamente. Conclusão: O uso de OTP pode ajudar a manter a deambulação por mais tempo em meninos com DMD.

Rehabilitation interventions targeting the activity and participation of patient with neuromuscular diseases: what do we know? A systematic review / Reabilitação com foco na atividade e participação para pessoas com doenças neuromusculares: o que sabemos? Uma revisão sistemática

Abstract Background To be objective and achievable, the rehabilitation goals must be focused on the functional expectations of patients with neuromuscular disease (NMD). Objective Investigate rehabilitation programs that are able to modify the activity/participation of patients with NMD. Data search: Embase, BVS/Lilacs, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), CINAHL/EBSCO, and Medline were searched in June 2021. It was last updated in March 2023. Methods Randomized controlled trials investigating any rehabilitation therapy for patients with NMD with an outcome encompassing the activity/participation components of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) were included. Pharmacological therapy studies were excluded. The results were synthesized according to the ICF core sets for NMD. The methodological quality and level of evidence were assessed using PEDro criteria and Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). This systematic review followed the PRISMA 2020 guideline and was registered at PROSPERO (CRD42020209359). Results Of a total of 1943 identified studies, 12 were included in this review with a methodological quality between regular and good. Light to moderate-intensity aerobic exercise was the most studied intervention. The mobility was assessed in all included studies. Conclusion The variability of the types of NMD and the small sample size of the included studies demonstrates that there is very limited evidence of interventions focused on the activity/participation of individuals with NMD. Light to moderate-intensity aerobic exercise seems to improve the mobility, self-care, and social participation of patients with NMD, especially those with slow progression.

Resumo Antecedentes As metas de reabilitação devem ser focadas nas expectativas funcionais de pessoas com doenças neuromusculares (DNM) para que sejam objetivas e alcançáveis. Objetivo Investigar programas de reabilitação capazes de modificar a atividade/participação de pessoas com DNM. Foi realizada busca nas bases de dados: Embase, BVS/Lilacs, Physiotherapy Evidence Database (PEDro), CINAHL/EBSCO e Medline em junho/2021. A última atualização foi realizada em março de 2023. Métodos Foram incluídos estudos clínicos randomizados investigando qualquer terapia de reabilitação para pessoas com DNM com desfecho voltado para atividade/participação da Classificação Internacional de Funcionalidade e Saúde (CIF). Terapias farmacológicas foram excluídas. Os resultados foram sintetizados de acordo com os Core Sets da CIF para DNM. A qualidade metodológica e o nível de evidência foram avaliados usando os critérios PEDro e Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Esta revisão sistemática foi registrada na PROSPERO (CRD42020209359). Resultados De 1943 estudos identificados, 12 foram incluídos com uma qualidade metodológica entre regular e boa. O exercício aeróbio de intensidade leve a moderada foi a intervenção mais estudada. A mobilidade foi avaliada em todos os estudos incluídos. Conclusão A variabilidade dos tipos de DNM e o baixo número amostral dos estudos incluídos contribuem para uma evidência muito limitada de intervenções focadas na atividade/participação de pessoas com DNM. O exercício aeróbio de baixa a moderada intensidade parece melhorar a mobilidade, autocuidado e participação de pessoas com DNM, especialmente para as DNM de progressão lenta.

Evaluation of the classifications of severity in acute respiratory distress syndrome in childhood by the Berlin Consensus and the Pediatric Acute Lung Injury Consensus Conference / Avaliação das classificações de gravidade na síndrome do desconforto respiratório agudo na infância pelo Consenso de Berlim e pelo Pediatric Acute Lung Injury Consensus Conference

ABSTRACT Objective To compare two methods for defining and classifying the severity of pediatric acute respiratory distress syndrome: the Berlin classification, which uses the relationship between the partial pressure of oxygen and the fraction of inspired oxygen, and the classification of the Pediatric Acute Lung Injury Consensus Conference, which uses the oxygenation index. Methods This was a prospective study of patients aged 0 - 18 years with a diagnosis of acute respiratory distress syndrome who were invasively mechanically ventilated and provided one to three arterial blood gas samples, totaling 140 valid measurements. These measures were evaluated for correlation using the Spearman test and agreement using the kappa coefficient between the two classifications, initially using the general population of the study and then subdividing it into patients with and without bronchospasm and those with and without the use of neuromuscular blockers. The effect of these two factors (bronchospasm and neuromuscular blocking agent) separately and together on both classifications was also assessed using two-way analysis of variance. Results In the general population, who were 54 patients aged 0 - 18 years a strong negative correlation was found by Spearman's test (ρ -0.91; p < 0.001), and strong agreement was found by the kappa coefficient (0.62; p < 0.001) in the comparison between Berlin and Pediatric Acute Lung Injury Consensus Conference. In the populations with and without bronchospasm and who did and did not use neuromuscular blockers, the correlation coefficients were similar to those of the general population, though among patients not using neuromuscular blockers, there was greater agreement between the classifications than for patients using neuromuscular blockers (kappa 0.67 versus 0.56, p < 0.001 for both). Neuromuscular blockers had a significant effect on the relationship between the partial pressure of oxygen and the fraction of inspired oxygen (analysis of variance; F: 12.9; p < 0.001) and the oxygenation index (analysis of variance; F: 8.3; p = 0.004). Conclusion There was a strong correlation and agreement between the two classifications in the general population and in the subgroups studied. Use of neuromuscular blockers had a significant effect on the severity of acute respiratory distress syndrome.

RESUMO Objetivo Comparar dois métodos para definição e classificação de gravidade na síndrome do desconforto respiratório agudo pediátrica: a classificação de Berlim, que utiliza a relação entre pressão parcial de oxigênio e fração inspirada de oxigênio e a classificação do Pediatric Acute Lung Injury Consensus Conference, que utiliza o índice de oxigenação. Métodos Estudo prospectivo com pacientes de 0 - 18 anos com diagnóstico de síndrome do desconforto respiratório agudo e ventilados mecanicamente de forma invasiva, que forneceram de uma a três amostras de gasometria arterial, totalizando 140 medidas válidas. Essas medidas foram avaliadas quanto à correlação pelo teste de Spearman e à concordância pelo coeficiente kappa entre as duas classificações, inicialmente usando a população geral do estudo e, depois, subdividindo-a em pacientes com e sem broncoespasmo e com e sem o uso do bloqueador neuromuscular. Também foi verificado o efeito desses dois fatores (broncoespasmo e bloqueador neuromuscular) de forma separada e conjunta sobre ambas as classificações por meio da análise de variância para dois fatores. Resultados Na população geral, composta de 54 pacientes com idades de 0 - 18 anos, foi encontrada forte correlação negativa pelo teste de Spearman (ρ -0,91; p < 0,001) e forte concordância pelo coeficiente kappa (0,62; p < 0,001) na comparação entre Berlim e Pediatric Acute Lung Injury Consensus Conference. Nas populações com e sem broncoespasmo e com e sem o uso do bloqueador neuromuscular, os coeficientes de correlação mantiveram valores semelhantes aos da população geral. Entretanto, para os pacientes sem uso do bloqueador neuromuscular, houve maior concordância entre as classificações em relação aos pacientes com uso do bloqueador neuromuscular (kappa 0,67 versus 0,56 com p < 0,001 em ambos). Acrescenta-se ainda o efeito significativo do uso do bloqueador neuromuscular sobre a relação entre pressão parcial de oxigênio e fração inspirada de oxigênio (análise de variância; F: 12,9; p < 0,001) e o índice de oxigenação (análise de variância; F: 8,3; p = 0,004). Conclusão Houve forte correlação e concordância entre as duas classificações na população geral e nos subgrupos estudados, entretanto, há efeito significativo do uso do bloqueador neuromuscular sobre as classificações de gravidade da síndrome do desconforto respiratório agudo.

Abordaje paliativo en enfermedades respiratorias avanzadas / Palliative Approach in Advanced Respiratory Diseases

Las enfermedades respiratorias crónicas avanzadas son prevalentes y producen deterioro de la calidad de vida, en particular la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), las enfermedades pulmonares intersticiales difusas (EPID) y las enfermedades neuromusculares progresivas con compromiso diafragmático (ENM). Quienes las padecen presentan síntomas persistentes que no son siempre adecuada-mente controlados por los tratamientos recomendados por las guías clínicas de mane-jo. El tratamiento paliativo de los síntomas persistentes es un punto relevante y suelen presentarse barreras para su implementación.Este artículo ofrece una revisión narrativa sobre una perspectiva latinoamericana acerca del rol de los cuidados paliativos en enfermedades respiratorias avanzadas.

Advanced chronic respiratory diseases are prevalent and cause deterioration in qual-ity of life, particularly chronic obstructive pulmonary disease (COPD), diffuse intersti-tial lung diseases (ILD) and progressive neuromuscular diseases with diaphragmatic involvement (NMD). Those who suffer from them usually present persistent symptoms that are not always adequately controlled by the treatments recommended by the clinical management guidelines. Palliative treatment of persistent symptoms is a relevant point, but the pal-liative approach usually presents barriers to its implementation.This article offers a narrative review over Latin American perspective on the role of pal-liative care in advanced respiratory diseases.

Conocimiento y manejo de cuidados respiratorios especializados en pacientes con enfermedades neuromusculares en unidades de cuidado intensivo: aproximación por encuesta a profesionales de la salud

Introducción: En las enfermedades neuromusculares la disminución de la capacidad vital se relaciona con dismunición de la capacidad tusígena y luego ventilatoria, la combinación de ambas genera complicaciones graves por falla ventilatoria. En los pacientes que son intubados, limita la extubación, sino se realizan cuidados respiratorios especializados. El conocimiento y aplicación de los profesionales que atienden a estos pacientes en cuidados intensivos resulta esencial. Objetivos: Reportar el conocimiento y aplicación especializada de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en las Unidades de Cuidados Intensivos. Materiales y métodos: Estudio cualitativo, descriptivo de corte transversal, no probabilístico, a criterio. La población accesible fueron profesionales de la Salud de las Unidades de Cuidados Intensivos, y el análisis de las respuestas de una encuesta estructurada, enviada a distintos profesionales a nivel mundial. Resultados: Se incluyeron los cuestionarios de 41 profesionales, el 34% de los profesionales reportaron la utilización regular de Asistente Mecánico de la Tos; 22% refirieron la utilización regular de apilamiento de aire; 31% reportaron la utilización regular de Asistencia Ventilatoria No Invasiva, 56.1% de los profesionales afirmaron conocer la diferencia entre Ventilación No Invasiva y Soporte Ventilatorio No Invasivo, 34% de los profesionales refirieron tener formación especializada en el área. Conclusión: Pese a existir una alta proporción de profesionales con conocimiento especializado, un grupo importante no los aplica rutinariamente. La justificación es principalmente por la dificultad de adquisición y financiación de los equipos necesarios.

Introduction: In neuromuscular diseases, the decrease in vital capacity relates to decreased coughing and then ventilatory capacity, the combination of both generating serious complications due to ventilatory failure. In intubated patients, the extubation process is difficult unless specialized respiratory care is provided. The knowledge and treatment application of the professionals who care for these patients in intensive care is of outmost importance. Objectives: Report the knowledge and specialized application of respiratory care in neuromuscular diseases in Intensive Care Units. Materials and methods: Qualitative, descriptive, cross-sectional, non-probabilistic study, at criteria. The accessible population were Health professionals from the Intensive Care Units, and the analysis of the responses of a structured survey, sent to different professionals worldwide. Results: The questionnaires of 41 professionals were included, 34% of the professionals reported the regular use of the Mechanical Cough Assistant; 22% reported the regular use of air stacking; 31% reported the regular use of Non-Invasive Ventilatory Assistance. 56.1% of the professionals stated that they knew the difference between Non-Invasive Ventilation and Non-Invasive Ventilatory Support, 34% of the professionals reported having specialized training in the area. Conclusion: Despite the existence of a high proportion of professionals with specialized knowledge, an important group does not routinely apply them. The justification is mainly due to the difficulty of acquiring and financing the necessary equipment.

Conocimiento y manejo de cuidados respiratorios especializados en pacientes con enfermedades neuromusculares en unidades de cuidado intensivo: aproximación por encuesta a profesionales de la salud / Knowledge and management in specialized respiratory care of patients with neuromuscular diseases in intensive care units: survey to health professionals

Introducción: En las enfermedades neuromusculares la disminución de la capacidad vital se relaciona con disminución de la capacidad tusígena y luego ventilatoria, la combinación de ambas genera complicaciones graves por falla ventilatoria. En los pacientes que son intubados, limita la extubación, sino se realizan cuidados respiratorios especializados. El conocimiento y aplicación de los profesionales que atienden a estos pacientes en cuidados intensivos resulta esencial. Objetivos: Reportar el conocimiento y aplicación especializada de cuidados respiratorios en enfermedades neuromusculares en las Unidades de Cuidados Intensivos. Materiales y métodos: Estudio cualitativo, descriptivo de corte transversal, no probabilístico, a criterio. La población accesible fueron profesionales de la Salud de las Unidades de Cuidados Intensivos, y el análisis de las respuestas de una encuesta estructurada, enviada a distintos profesionales a nivel mundial. Resultados: Se incluyeron los cuestionarios de 41 profesionales, el 34% de los profesionales reportaron la utilización regular de Asistente Mecánico de la Tos; 22% refirieron la utilización regular de apilamiento de aire; 31% reportaron la utilización regular de Asistencia Ventilatoria No Invasiva, 56.1% de los profesionales afirmaron conocer la diferencia entre Ventilación No Invasiva y Soporte Ventilatorio No Invasivo, 34% de los profesionales refirieron tener formación especializada en el área. Conclusión: Pese a existir una alta proporción de profesionales con conocimiento especializado, un grupo importante no los aplica rutinariamente. La justificación es principalmente por la dificultad de adquisición y financiación de los equipos necesarios.

Introduction: In neuromuscular diseases, the decrease in vital capacity relates to decreased coughing and then ventilatory capacity, the combination of both generating serious complications due to ventilatory failure. In intubated patients, the extubation process is difficult unless specialized respiratory care is provided. The knowledge and treatment application of the professionals who care for these patients in intensive care is of outmost importance. Objectives: Report the knowledge and specialized application of respiratory care in neuromuscular diseases in Intensive Care Units. Materials and methods: Qualitative, descriptive, cross-sectional, non-probabilistic study, at criteria. The accessible population were Health professionals from the Intensive Care Units, and the analysis of the responses of a structured survey, sent to different professionals worldwide. Results: The questionnaires of 41 professionals were included, 34% of the professionals reported the regular use of the Mechanical Cough Assistant; 22% reported the regular use of air stacking; 31% reported the regular use of Non-Invasive Ventilatory Assistance. 56.1% of the professionals stated that they knew the difference between Non-Invasive Ventilation and Non-Invasive Ventilatory Support, 34% of the professionals reported having specialized training in the area. Conclusion: Despite the existence of a high proportion of professionals with specialized knowledge, an important group does not routinely apply them. The justification is mainly due to the difficulty of acquiring and financing the necessary equipment.

Disfagia orofaríngea neurogénica: caracterización clínica y percepción de síntomas en Antioquia, Colombia entre los años 2019 a 2021 / Neurogenic oropharyngeal dysphagia: clinical characterization and perception of symptoms in Antioquia, Colombia between the years 2019 to 2021

Introducción: la disfagia es un trastorno de la deglución, el cual es habitualmente desatendido por profesionales de la salud, en especial la disfagia orofaríngea neurogénica, que es capaz de producir varios síntomas, signos y complicaciones secundarias en los pacientes. Objetivo: realizar una caracterización clínica incluyendo percepción de síntomas de disfagia en pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica de causas neurológicas y neuromusculares en Antioquia, Colombia entre los años 2019 y 2021. Metodología: estudio transversal realizado en 80 pacientes con disfagia orofaríngea neurogénica confirmada a través de la herramienta Eating Assessment Tool-10, evaluación clínica y/o resultados de video fluoroscopia de la deglución. Resultados: 71 pacientes presentaron causas neurológicas centrales. La enfermedad cerebrovascular y la enfermedad de Parkinson fueron las etiologías más frecuentes. Solo 18% de los pacientes con causas neurológicas y 33% con causas neuromusculares reportaron tolerancia a todas las consistencias de alimentos. Mediana de 16 puntos en cuanto a autopercepción de síntomas de disfagia mediante el instrumento Eating Assessment Tool-10, con puntuaciones más altas en pacientes con presencia de gastrostomía, antecedente de neumonía, odinofagia y alteración en la oclusión mandibular al examen físico. En los pacientes con causas neurológicas hubo mayor presencia de signos motores linguales y apraxias orofaciales. Conclusión: existen características clínicas como sensación de comida pegada, dificultad para tragar alimentos sólidos, tos y ahogo al tragar, que son útiles en el reconocimiento de casos de disfagia orofaríngea, y apoyan que esta genera más síntomas que signos al examen físico en pacientes con condiciones neurológicas y neuromusculares.

Introduction: dysphagia is a swallowing disorder that is usually neglected by health professionals, especially neurogenic oropharyngeal dysphagia, which can produce various symptoms, signs and secondary complications in patients. Objective: to perform a clinical characterization, including perception of dysphagia symptoms, in patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia of neurological and neuromuscular causes in Antioquia, Colombia between 2019 and 2021. Methodology: cross-sectional study conducted in 80 patients with neurogenic oropharyngeal dysphagia confirmed through the Eating Assessment Tool-10, clinical assessment and/ or video fluoroscopy results of swallowing. Results: 71 patients presented central neurological causes. Cerebrovascular disease and Parkinson's disease were the most frequent etiologies. Only 18% of patients with neurological causes and 33% with neuromuscular causes reported tolerance to all food consistencies. Median of 16 points in terms of self-perception of dysphagia symptoms using the Eating Assessment Tool-10, with higher scores in patients with gastrostomy, a history of pneumonia, odynophagia, and abnormal mandibular occlusion on physical examination. In patients with neurological causes, there was a greater presence of lingual motor signs and orofacial apraxia. Conclusion: there are clinical characteristics such as a sensation of stuck food, difficulty swallowing solid foods, coughing, and choking when swallowing, which are useful in recognizing cases of oropharyngeal dysphagia, and support that this generates more symptoms than signs on physical examination in patients with neurological and neuromuscular conditions.

Analyzing respiratory muscle weakness and thoracopulmonary restriction in subjects with duchenne muscular dystrophy / Análisis de la debilidad de los músculos respiratorios y de la restricción toracopulmonar en sujetos con distrofia muscular de Duchenne

Abstract Objective: To analyze the underlying components of reduced maximal static inspiratory (MIP) and expiratory (MEP) pressures in subjects with Duchenne muscular dystrophy. Methods: Forty-three subjects were assessed based on routine pulmonary function tests. MIP and MEP were measured the subjects performed maximal expirations and inspirations using a snorkel mouthpiece. Lung volumes were measured us ing the helium dilution technique. Results: The mean age was 13 years (range, 7-20 years). Median total lung capacity (TLC) and residual volume (RV) were 78.0 (49.0-94.0) and 27.0 (19.7-30.1) of the predicted values re spectively. The RV/TLC relationship was 35.3% (28.1-47.7). Thirty-five subjects had a TLC below the lower limit of normal, while 31 had an RV/TLC ratio above the upper limit of normal. The median (IQR) MIP and MEP values were -53.0 (-65.5 to -41.8) and 58.0 (41.5-74.8) cmH2O respectively. MIP and MEP in percent of the predicted values (predicted TLC and RV) were 42.6 (33.3-50.8) and 33.7 (23.9-44.5). MIP in percent of the RV reached for Group A (7-11 years old) was higher (p 0.025) while MEP in percent of the TLC reached for Group B (12-16 years) and C (17-20 years) were higher too (0.031). Conclusions: In subjects with Duchenne muscular dystrophy, the intrinsic weakness of respiratory muscles and mechanical disadvantage lead to inadequate maximal static pressure generation. Maximal static pressures should be interpreted cautiously as they overestimate respiratory muscle weakness when compared to predicted values obtained at TLC and RV. Our results provide additional data supporting absolute values use rather than predicted values.

Resumen Objetivo: Analizar los componentes subyacentes de las presiones inspiratorias (MIP) y espiratorias (MEP) es táticas máximas reducidas en sujetos con distrofia de Duchenne (DMD). Métodos: Se evaluaron 43 pacientes mediante pruebas de función pulmonar rutinarias. MIP y MEP fueron medidas a inspiración y espiración máximas. Los volúmenes pulmonares se midieron mediante dilución de helio. Resultados: Edad media 13 años (rango 7-20 años). La capacidad pulmonar total (TLC) y el volumen residual (RV) fueron 78.0% (49.0-94.0) y 27.0% (19.7- 30.1) de los valores predichos. El RV/TLC fue de 35.3% (28.1-47.7). Treinta y cinco sujetos tenían una TLC por debajo del límite inferior de normalidad, 31 tenían una RV/TLC por encima del límite superior de la normalidad. MIP y MEP fueron -53.0 (-65.5 a -41.8) y 58.0 (41.5-74.8) cmH2O, mientras que en % de los predichos (TLC y RV predichos) fueron 42.6 (33.3-50.8) y 33.7 (23.9-44.5). MIP en % del RV alcanzado (Grupo A 7-11 años) fue mayor (p 0.025), y MEP en % de la TLC alcanzada Grupo B (12-16 años) y C (17-20 años), también fue mayor (0.031). Conclusiones: En sujetos con DMD, debilidad intrínseca de los músculos respiratorios y desventaja mecánica conducen a generación de presión estática máxima inadecuada. Las mismas deben interpretarse con cautela, ya que sobrestiman la debilidad de los músculos respiratorios si se las compara con las tablas de valores predichos obtenidos a TLC y RV. Nuestros resultados proporcionan datos adicionales que respaldan la utilización de valores absolutos en lugar de los predichos.

El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal / The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy

Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME tipo I, II y III. Se estudiaron varios parámetros, como la edad al momento de la aparición del primer signo, qué signo fue y el intervalo entre este y el diagnóstico confirmado. Neurólogos especialistas realizaron entrevistas que se complementaron con la revisión de historias clínicas cuando fue necesario. Resultados. Se entrevistaron 112 pacientes. AME I n = 40, AME II n = 48, AME III n = 24. La mediana de edad en meses al momento del reporte del primer signo fue AME I: 1,5 (R 0-7), AME II: 9 (R 2-20), AME III: 18 (R 8-180). Los primeros signos fueron reconocidos por los padres en el 75 % al 85 % de las veces en todos los subtipos. La mediana del tiempo transcurrido entre el primer signo y la primera consulta médica fue menor a un mes en los tres tipos. La mediana de tiempo transcurrido en meses entre el primer signo y el diagnóstico molecular confirmado fue en AME I: 2 (R 0-11), en AME II: 10 (3-46) y en AME III: 31,5 (R 4-288). Conclusiones. Existe un significativo retraso en el diagnóstico de la AME relacionado fundamentalmente a la falta de sospecha clínica. La demora es menor en AME I y mayor en AME III. Otros factores incluyen deficiencias en el sistema de salud.

Introduction. News treatments, make early diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) critical. The objective of this study is to analyze the different factors that influence delay in diagnosis. Population and methods. Patients with a molecular diagnosis of types I, II, and III SMA were included. Several parameters were studied, such as age at onset of first sign, what sign it was, and the time from recognition of first sign to confirmed diagnosis. Neurologists specialized in SMA conducted interviews, supported by the review of medical records when deemed necessary. Results. A total of 112 patients were interviewed. SMA I n = 40, SMA II n = 48, SMA III n = 24. The median age in months at the time of reporting the first sign was SMA I: 1.5 (R: 0­7), SMA II: 9 (R: 2­20), SMA III: 18 (R: 8­180). In all subtypes, first signs were identified by parents from 75% to 85% of the times. The median time from first sign to first medical consultation was less than a month in all 3 types. The median time in months, from first sign to confirmed molecular diagnosis in SMA I was: 2 (R: 0­11), in SMA II: 10 (R: 3­46), in SMA III: 31.5 (R: 4­288). Conclusions. There is a significant delay in SMA diagnosis mainly related to the absence of clinical suspicion. The delay is shorter in SMA I and longer in SMA III. Other factors include deficiencies in the health care system.

Bloqueio neuromuscular residual em pacientes cirúrgicos: conhecimento da equipe de enfermagem da recuperação anestésica / Residual neuromuscular blockade in surgical patients: knowledge of the nursing team at the anesthetic recovery / Bloqueo neuromuscular residual en pacientes quirúrgicos: conocimiento del equipo de enfermería sobre la recuperación anestésica

Objetivo: Identificar o conhecimento da equipe de enfermagem que atua na recuperação anestésica acerca da avaliação do bloqueio neuromuscular residual (BNMR) em pacientes cirúrgicos. Método: Estudo quantitativo, transversal, realizado em um hospital privado de São Paulo. Amostra composta por 50 profissionais, sendo 18 enfermeiros e 32 técnicos de enfermagem, que responderam um questionário validado por um corpo de cinco juízes. Coleta realizada de janeiro a março de 2022, utilizando-se a plataforma REDCap. Realizadas análises descritiva e inferencial, medidas de tendência central e de dispersão, testes de correlação de Pearson e t-Student, considerando-se nível de significância de 5%. Pesquisa conduzida segundo a Resolução 466/2012. Resultados: A média de acertos geral foi de 43%, sendo 44,4% entre enfermeiros e 42,2% entre técnicos. Seis (12%) profissionais já tinham feito algum treinamento sobre bloqueio neuromuscular e 10 (20%) relataram já ter atendido pacientes com BNMR. Não foram observadas diferenças estatisticamente significativas entre a média de acerto das questões e o tempo de formação e atuação profissional, especialização, experiência prévia ou execução de treinamentos. Conclusão: O estudo evidenciou déficits de conhecimento da equipe de enfermagem acerca do BNMR e a assistência durante esta intercorrência. Ressalta-se a importância de ações de educação permanente, com vista à capacitação dos profissionais para o atendimento desta complicação e melhoria dos cuidados de enfermagem prestados na recuperação anestésica para garantia da segurança do paciente

Objective: To identify the knowledge of the nursing team involved in anesthetic recovery regarding the assessment of residual neuromuscular blockage (RNB) in surgical patients. Method: This is a quantitative, cross-sectional study conducted in a private hospital in the state of São Paulo, Brazil. The sample com-prised 50 professionals, 18 nurses and 32 nursing technicians, who answered a questionnaire validated by five judges. The collection was carried out from January to March 2022, using the REDCap platform. Descriptive and inferential analyses, central tendency and dispersion measures, Pearson's correlation and Student's t-test were performed, considering a significance level of 5%. The research was conducted in accordance with Resolution 466/2012. Results: The average num-ber of correct answers was 43%, 44.4% among nurses and 42.2% among technicians. Six (12%) professionals had already took some training on neuromuscular blockade and 10 (20%) reported having treated patients with RNB. We observed no statistically significant differences between the average of correct answers of the questions and the length of training and professional performance, specialization, previous experience, or carrying out training. Conclusions: We identified deficits in the nursing team's knowledge of the RNB and care during this procedure. The importance of continuing education actions is emphasized, with a view to training professionals to treat this complication and improve the nursing care provided during anesthetic recovery to guarantee patient safety

Objetivo: Identificar el conocimiento del equipo de enfermería que trabaja en la recuperación anestésica respecto a la evaluación del bloqueo neuromuscular residual (BNMR) en pacientes quirúrgicos. Método: Estudio cuantitativo, transversal, realizado en un hospital privado de São Paulo. Muestra compuesta por 50 profesionales, 18 enfermeros y 32 técnicos de enfermería, quienes respondieron un cuestionario validado por un panel de cinco jueces. Recolección realizada de enero a marzo de 2022, utilizando la plataforma REDCap. Se realizaron análisis descriptivos e inferenciales, medidas de tendencia central y dispersión, pruebas de correlación de Pearson y t-Student, considerando un nivel de significancia del 5%. Investigación realizada según Resolución 466/2012. Resultados: El promedio global de aciertos fue del 43%, 44,4% entre enfermeros y 42,2% entre técnicos. Seis (12%) profesiona-les ya habían recibido algún entrenamiento en bloqueo neuromuscular y 10 (20%) informaron haber tratado ya pacientes con BNMR. No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre el número medio de respuestas a las preguntas y el tiempo de formación y desempeño profesional, espe-cialización, experiencia previa o ejecución de la formación. Conclusión: El estudio destacó déficits de conocimiento entre el equipo de enfermería sobre el BNMR y la asistencia durante este incidente. Se destaca la importancia de acciones de educación continua, con miras a capacitar profesionales para enfrentar esta complicación y mejorar los cuidados de enfermería brindados durante la recuperación anestésica para garantizar la seguridad del paciente

Impact of the motor function of individuals with spinal muscular atrophy on caregiver burden / Impacto de la función motora de los individuos con atrofia muscular espinal en la carga de sus cuidadores / Impacto da função motora de indivíduos com atrofia muscular espinhal na sobrecarga de seus cuidadores

ABSTRACT Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease that impairs motor function, justifying the help of a caregiver. This study aimed to analyze the impact of the motor function of individuals with SMA on caregiver burden. This is a cross-sectional study of 32 individuals with SMA and 27 caregivers, carried out in a rehabilitation center, using the identification questionnaire, anamnesis and sociodemographic profile, Motor Function Measurement Scale and Burden Interview. Motor function and caregiver burden were compared between SMA types using the analysis of covariance (ANCOVA) and correlated using Pearson's correlation test. Individuals with SMA type I had greater impairment of motor function when compared to types II and III, and individuals with type III had better scores in all domains of motor function. No correlation was observed between motor function and caregiver burden: however, most caregivers presented some level of burden, especially those from mild to moderate. Moderate to severe burden was found in caregivers with SMA in a considerable prevalence, which requires care and attention from health professionals.

RESUMEN La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que provoca un deterioro de la función motora, por lo que requiere la asistencia de cuidadores. El objetivo de este estudio fue analizar el impacto de la función motora de los individuos con AME en la carga de sus cuidadores. Se trata de un estudio transversal, realizado en un centro de rehabilitación con 32 individuos con AME y 27 cuidadores, utilizando como metodología el cuestionario de identificación, anamnesis y perfil sociodemográfico, la escala de medida de la función motora y la entrevista de carga. La función motora y la carga de los cuidadores se compararon entre los tipos de AME mediante el análisis de covarianza (Ancova) y se correlacionaron mediante la prueba de correlación de Pearson. Los individuos con AME tipo I tuvieron un mayor deterioro de la función motora en comparación con los tipos II y III, y los individuos de tipo III obtuvieron mejores puntuaciones en todos los dominios de la función motora. No se encontró correlación entre la función motora y la carga del cuidador, pero la mayoría de los cuidadores tenían algún nivel de carga, en particular de leve a moderada. Se encontró una carga de moderada a grave en los cuidadores con AME con una prevalencia considerable, lo que requiere cuidados y atención por parte de los profesionales de la salud.

RESUMO Atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa que provoca comprometimento na função motora, justificando o auxílio de cuidador. O objetivo deste estudo foi analisar o impacto da função motora de indivíduos com AME na sobrecarga de seus cuidadores. Trata-se de um estudo transversal realizado em um centro de reabilitação com 32 indivíduos portadores de AME e 27 cuidadores, utilizando como metodologia o questionário de identificação, anamnese e perfil sociodemográfico, a escala da medida da função motora e Burden Interview. A função motora e a sobrecarga do cuidador foram comparadas entre os tipos de AME por meio da Análise da Covariância (Ancova) e correlacionadas pelo teste de correlação de Pearson. Os indivíduos com AME tipo I apresentaram maior comprometimento da função motora quando comparado entre os tipos II e III, e indivíduos tipo III apresentaram melhores escores em todos os domínios da função motora. Não foi percebida correlação entre função motora e sobrecarga de cuidador, entretanto encontramos a maior parte dos cuidadores apresentando algum nível de sobrecarga, com destaque ao de leve a moderado. A sobrecarga moderada a severa foi encontrada nos cuidadores com AME em uma prevalência considerável, o que requer cuidado e atenção dos profissionais de saúde.

Diagnóstico tardío de atrofia muscular espinal en paciente con síndrome de Down / Late diagnosis of spinal muscular atrophy in a patient with Down syndrome

El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atrofia muscular, debilidad y parálisis. Presentamos el caso de una niña de 6 años con síndrome de Down derivada a nuestro centro para estudio por cuadro de debilidad muscular generalizada de evolución crónica con falta de adquisición de la marcha. Realizamos una revisión bibliográfica enfocándonos en el compromiso neurológico esperable en el síndrome de Down, la evolución de los hitos del desarrollo motor grueso estipulado para este grupo de pacientes y en los hallazgos que deben sugerir la presencia de una enfermedad neuromuscular.

A case of a 6-year-old girl with Down's syndrome is presented. She was referred to our center due to a history of generalized muscle weakness of chronic evolution, associated to her inability to walk. Her mother claimed that the girl's muscle weakness always called her attention as well as the difficulties to the development of motor skills shown by her daughter compared to other children, whether they were healthy or with Down's syndrome. There was information in her medical record and physical exam that strongly suggested the possibility of suffering a neuromuscular disorder. We asked for a molecular study that confirmed the spinal muscular atrophy diagnosis. We carried out a bibliographical revision focusing on the expected neurological impairment in Down's syndrome, the retardation of the gross motor skills development determined for this kind of patients and on the findings that must suggest a neuromuscular disorder.

Special training on lower limbs small muscle groups strength / Treino especial sobre a força dos pequenos grupos musculares dos membros inferiores / Entrenamiento especial sobre la fuerza de los pequeños grupos musculares de los miembros inferiores

ABSTRACT Introduction Specific training with vibration can show short- and long-term effects on neuromuscular capacity. This training method gives muscles a frequent stimulus amplitude variation and can promote muscle strength, explosive power, neuromuscular coordination, and balance training. Objective This paper compares the effects of strength training with vibration on the strength of small muscle groups in the lower limbs of athletes. Methods 24 young people were randomly assigned to a low- and high-frequency group. Both groups used traditional strength training with the addition of 30 and 40Hz vibrational training. Training with load intensity between 30 and 70% of maximal strength lasting 60 minutes was repeated in 3 weekly sessions for eight weeks. Functional tests were recorded before and after the experiment, and their results were statistically analyzed. Results The peak torque of the hip muscles of the two groups of athletes increased significantly after training (P<0.05). In the high-frequency athletes, the peak in the hip extensor increased by 15.3% and the flexor by 18.2%; in the low-frequency group, there was an increase of 10.3%, representing a very significant difference (P<0.01). Conclusion Additional vibration stimulation for resistance strength training can effectively improve strength training. With a relatively small load, this training method can effectively improve maximal muscular strength, explosive power, and muscular endurance. Evidence level II; Therapeutic Studies - Investigating the results.

RESUMO Introdução O treino específico com vibração pode mostrar efeitos a curto e longo prazo sobre a capacidade neuromuscular. Esse método de treino dá aos músculos uma variação de amplitude de estímulo frequente, podendo promover força muscular, poder explosivo, coordenação neuromuscular, e treino do equilíbrio. Objetivo Este artigo analisa a comparação dos efeitos do treino de fortalecimento com adição de vibração sobre a força dos pequenos grupos musculares nos membros inferiores dos esportistas. Métodos 24 jovens foram aleatoriamente distribuídos em grupo de baixa e alta frequência. Ambos grupos utilizaram treinamento de força tradicional com adição de treino vibracional de 30 e 40Hz. Treinos com intensidade de carga entre 30 e 70% de força máxima com duração de 60 minutos foram repetidos em 3 sessões semanais durante 8 semanas. Testes funcionais foram registrados antes e depois do experimento e seus resultados foram analisados estatisticamente. Resultados O pico de torque dos músculos do quadril dos dois grupos de atletas aumentou significativamente após o treinamento (P<0,05). Nos atletas de alta frequência, o pico no extensor do quadril aumentou 15,3% e o flexor 18,2%; no grupo de baixa frequência houve aumento de 10,3% representando uma diferença muito significativa (P<0,01). Conclusão A estimulação adicional da vibração para o treinamento de força com resistência pode efetivamente melhorar o treinamento de força. Esse método de treinamento pode efetivamente melhorar a força muscular máxima, o poder explosivo e a resistência muscular com uma carga relativamente pequena. Nível de evidência II; Estudos terapêuticos - Investigação de resultados.

RESUMEN Introducción El entrenamiento específico con vibración puede mostrar efectos a corto y largo plazo sobre la capacidad neuromuscular. Este método de entrenamiento proporciona a los músculos una variación frecuente de la amplitud del estímulo, y puede promover la fuerza muscular, la potencia explosiva, la coordinación neuromuscular y el entrenamiento del equilibrio. Objetivo Este trabajo analiza la comparación de los efectos del entrenamiento de fuerza con la adición de vibración en la fuerza de los pequeños grupos musculares de los miembros inferiores de los deportistas. Métodos 24 jóvenes fueron asignados aleatoriamente al grupo de baja y alta frecuencia. Ambos grupos utilizaron el entrenamiento de fuerza tradicional con la adición del entrenamiento vibratorio de 30 y 40 Hz. Los entrenamientos con una intensidad de carga entre el 30 y el 70% de la fuerza máxima y con una duración de 60 minutos se repitieron en 3 sesiones semanales durante 8 semanas. Se registraron las pruebas funcionales antes y después del experimento y se analizaron estadísticamente sus resultados. Resultados El par máximo de los músculos de la cadera de ambos grupos de atletas aumentó significativamente después del entrenamiento (P<0,05). En los atletas de alta frecuencia, el pico del extensor de la cadera aumentó un 15,3% y el flexor un 18,2%; en el grupo de baja frecuencia hubo un aumento del 10,3%, lo que representa una diferencia muy significativa (P<0,01). Conclusión La estimulación vibratoria adicional para el entrenamiento de fuerza con resistencia puede mejorar eficazmente el entrenamiento de fuerza. Este método de entrenamiento puede mejorar eficazmente la fuerza muscular máxima, la potencia explosiva y la resistencia muscular con una carga relativamente pequeña. Nivel de evidencia II; Estudios terapéuticos - Investigación de resultados.

Acompanhamento das funções respiratória e motora de crianças com atrofia muscular espinhal e distrofia muscular de Duchenne: um estudo longitudinal / Monitoring of respiratory and motor functions on children with spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy: a longitudinal study

Objetivo: Realizar o acompanhamento de crianças e adolescentes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) e Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) em um centro de referência, por meio de avaliações de parâmetros respiratórios e motores. Métodos: Conduziu-se 3 avaliações em um período de 24 meses, em pacientes até 15 anos, com DMD e AME. Avaliações respiratórias incluíram: parâmetros cardiorrespiratórios, força muscular respiratória, pico de fluxo de tosse e espirometria. Analisou-se a função motora por meio de escalas especificas: 1) Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) para crianças até 2 anos; 2) Medida da Função Motora (MFM-32) acima de 6 anos; 3) versão reduzida (MFM-20) para 2 a 6 anos. A análise estatística incluiu o teste de Shapiro-Wilk e utilizou-se ANOVA com Post Hoc de Bonferroni ou Friedman, e aplicou-se os coeficientes de Spearman ou Pearson. Resultados: Participaram 16 pacientes com mediana de idade de 6,5 anos, 12 com AME e 4 DMD. Houve diferença entre dados antropométricos, a frequência de crianças que não realizava fisioterapia reduziu (12,5%X6,3%) e houve aumento na adesão para técnica de empilhamento de ar (37,5%X43,8%). Uso de ventilação não invasiva se manteve igual, assim como parâmetros respiratórios e escalas motoras. Verificou-se forte correlação entre valor predito da capacidade vital forçada e escores MFM-20 e MFM-32. Conclusão: O acompanhamento ambulatorial de crianças com AME e DMD evidenciou relativa manutenção em parâmetros respiratórios e de função motora, o que pode ser atribuído a melhora na adesão de rotinas terapêuticas e aos cuidados em um centro de referência.

Objective: The aim of this study was to monitor children and adolescents with Spinal Muscular Atrophy(SMA) and Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) at a referral center, through assessments of respiratory and motor parameters. Methods: 3 evaluations were conducted over a period of 24 months, in patients up to 15 years old, with DMD and SMA. Respiratory assessments included: cardiorespiratory parameters, respiratory muscle strength, peak cough flow and spirometry. Motor function was analyzed using specific scales: 1) Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) for children up to 2 years old; 2) Measurement of Motor Function (MFM-32) over 6 years; 3) reduced version (MFM-20) for 2 to 6 years. The statistical analysis included the Shapiro-Wilk test and ANOVA with Bonferroni or Friedman's Post Hoc was used, and the Spearman or Pearson coefficients were applied. Results: 16 patients with a median age of 6.5 years, 12 with SMA and 4 DMD participated. There was a difference between anthropometric data, the frequency of children who did not undergo physical therapy decreased (12.5%X6.3%) and there was an increase in adherence to the air stacking technique (37.5%X43.8%). Use of non-invasive ventilation remained the same, as did respiratory parameters and motor scales. There was a strong correlation between the predicted value of forced vital capacity and scores MFM-20 and MFM-32. Conclusion: Outpatient follow-up of children with SMA and DMD showed a relative maintenance of respiratory and motor function parameters, which can be attributed to the improvement in adherence to therapeutic routines and care in a reference center.

Atuação da fisioterapia aquática na esclerose lateral amiotrófica: revisão integrativa da literatura / Performance of aquatic physiotherapy in amyotrophic lateral sclerosis: integrative literature review

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central, caracterizada pela rápida progressão e incapacidade, resultando em atrofia muscular, fraqueza generalizada e fasciculações, marcada pelo acometimento bulbar, ocasionando disartria, disfagia e desconforto respiratório. Objetivo: Avaliar por meio de uma revisão integrativa da literatura a intervenção da fisioterapêutica aquática na esclerose lateral amiotrófica. Métodos: Consiste em uma revisão integrativa desenvolvida com base na estratégia PICO e registrada na plataforma PROSPERO ­ International prospective register of systematic reviews, 2020, seguindo as recomendações do checklist da PRISMA, abrangendo a leitura, análise e interpretação de artigos publicados na integra, em periódicos científicos disponibilizados em seu formato online, nos idiomas inglês e português, nas bases de dados Pubmed, Medline, Cochrane Library e Physiotherapy Evidence Database (PEDro), que abordaram a atuação da fisioterapia aquática apresentando seus resultados e condutas adotadas. Resultados: Dos 1.093 artigos encontrados, 5 foram selecionados para essa revisão, sendo respectivamente: 01 estudo randomizado com grupo de 22 pessoas; 02 estudos de caso com 1 pessoa, em cada estudo, do sexo masculino; 01 revisão sistemática da literatura, identificando 31 estudos que avaliaram o uso da fisioterapia aquática como tratamento em uma das quatro condições neurológicas, visão geral dos efeitos do treinamento físico em ratos e pacientes afetados pela ELA, através de uma revisão da literatura. Conclusão: Os estudos demostram que a fisioterapia aquática tem um futuro promissor, podendo ser considerado um importante recurso terapêutico para os pacientes com ELA, beneficiando tanto as questões motoras funcionais, como osaspectos psicológicos e sociais.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease of the central nervous system, characterized by rapid progression and disability, resulting in muscle atrophy, generalized weakness and fasciculations, marked by bulbar involvement, causing dysarthria, dysphagia and respiratory distress. Objective: The objective of this study is to evaluate, through an integrative literature review, the intervention of aquatic physical therapy in amyotrophic lateral sclerosis. Methods: It consists of an integrative review developed based on the PICO strategy and registered on the PROSPERO platform - International prospective register of systematic reviews, 2020, following the recommendations of the PRISMA checklist, covering the reading, analysis and interpretation of articles published in full, in journals scientific articles made available in their online format in English and Portuguese in the Pubmed, Medline, Cochrane Library and Physiotherapy Evidence Database (PEDro) databases, which addressed the performance of aquatic physiotherapy, presenting their results and adopted behaviors. Results: Of the 1,093 articles found, 5 were selected for this review, respectively, a randomized study with a group of 22 people, 2 case studies with 1 person, in each study, male, a systematic review of the literature identified 31 studies that evaluated the use of aquatic physical therapy as a treatment in one of the four neurological conditions, overview of the effects of physical training in rats and patients affected by ALS, through a literature review. Conclusion: Studies show that aquatic physical therapy has a promising future, being considered an important therapeutic resource for patients with ALS, benefiting not only physical and functional issues, being important for psychological aspects and socialization.

Do handgrip strength and dexterity predict respiratory function in neuromuscular disease? / A força de preensão manual e a destreza predizem a função respiratória em doenças neuromusculares?

Abstract Background Neuromuscular diseases are acquired or inherited diseases that affect the function of the muscles in our body, including respiratory muscles. Objective We aimed to discover more cost-effective and practical tools to predict respiratory function status, which causes serious problems with patients with neuromuscular disease. Methods The Vignos and Brooke Upper Extremity Functional Scales were used to evaluate functional status for patient recruitment. The handgrip strength and dexterity of patients were measured using a dynamometer and nine-hole peg test. Respiratory function parameters: forced vital capacity, forced expiratory volume in one second, and peak expiratory flow were evaluated using spirometry. Results The mean age of the 30 patients was 11.5 ± 3.79 years old. Significant relationships were found between nine-hole-peg-test scores and respiratory function parameters on both sides. Significant correlations were found between both handgrip strength and respiratory function parameters (p< 0.05). In the linear regression analysis, it was seen that the forced expiratory volume in 1 second, and peak expiratory flow values could be explained in different percentages (p< 0.05). Conclusions Handgrip strength and dexterity measurements can be used as indicators for estimating respiratory function parameters in terms of cost and accessibility, although it is known that they will not replace respiratory function tests.

Resumo Antecedentes As doenças neuromusculares são doenças adquiridas ou hereditárias que afetam a função dos músculos do nosso corpo, incluindo os músculos respiratórios. Objetivo Nosso objetivo foi descobrir ferramentas mais práticas e econômicas para prever o estado da função respiratória, que causa sérios problemas em pacientes com doença neuromuscular. Métodos As Escalas Funcionais da Extremidade Superior de Vignos e Brooke foram utilizadas para avaliar o estado funcional para recrutamento de pacientes. A força de preensão manual e a destreza dos pacientes foram medidas por meio de um dinamômetro e do teste de nove buracos. Os parâmetros da função respiratória: capacidade vital forçada, volume expiratório forçado no primeiro segundo e pico de fluxo expiratório foram avaliados por meio da espirometria. Resultados A média de idade dos 30 pacientes foi de 11,5 ± 3,79 anos. Relações significativas foram encontradas entre as pontuações do teste de nove buracos e os parâmetros da função respiratória em ambos os lados. Correlações significativas foram encontradas entre a força de preensão manual e os parâmetros da função respiratória (p< 0,05). Na análise de regressão linear, observou-se que o volume expiratório forçado no primeiro segundo e os valores de pico de fluxo expiratório puderam ser explicados em diferentes percentuais (p< 0,05). Conclusões As medidas de força de preensão manual e destreza podem ser utilizadas como indicadores para estimar parâmetros da função respiratória em termos de custo e acessibilidade, embora se saiba que não substituirão os testes de função respiratória.

Utilidad de la resonancia magnética cardíaca en pacientes con distrofias neuromusculares (distrofia neuromuscular de Duchene/ Becker) / Usefulness of Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Patients with Neuromuscular Dystrophies (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)

RESUMEN Introducción: La Resonancia Magnética Cardíaca (RMC) es cada vez más frecuentemente utilizada en pacientes con Distrofia Neuromuscular de Duchene y Becker (DMD y DMB). Por la capacidad de demostrar realce tardío con gadolinio (RTG), que identifica zonas de fibrosis de la pared media y subepicárdica, subendocárdica o global, y el cálculo de la fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI), se considera el patrón oro en el diagnóstico y pronóstico de la afección cardíaca de estas distrofias. Objetivos: Determinar por medio de RMC la presencia de fibrosis cardíaca en pacientes con distrofia neuromuscular. Determinar el compromiso neuromuscular y cardiaco. Definir la evolución cardiovascular de estos pacientes Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal de 16 pacientes consecutivos desde marzo de 2021 a julio de 2022 en el Área de imagen cardiaca de CEMET (Centro Médico Tafi Viejo) y Diagnóstico Médico Dr. Gaya de la provincia de Tucumán. Resultados: Se evaluaron 16 pacientes, todos con diagnóstico confirmado de DMD/DMB por laboratorio, enzimas, y test genéticos. La edad promedio fue 19 años. Todos tenían estadio grave de la escala de Vignos y tratamiento neurológico. Todos tenían tratamiento con betabloqueantes o inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina. La RMC evidenció que 4 pacientes tenían deterioro grave de la FEVI (<35%); 8 pacientes tenían trastornos segmentarios o globales de la motilidad parietal del VI y en 12 se observó RTG, de distribución variable: difusa, mesocárdica, subendocárdica y subepicárdica. En 6 pacientes se observó miocardio no compacto y en 2 derrame pericárdico leve. Conclusión: La RMC debe ser incluida como método de cribaje para pacientes con distrofias neuromusculares. Su aporte para la estadificación clínica y terapéutica es de suma importancia.

ABSTRACT Introduction: Cardiac magnetic resonance imaging (CMR) is commonly used in patients with Duchene (DMD) and Becker (DMB) Neuromuscular Dystrophies. Late gadolinium enhancement (LGE) identifies areas of middle, subepicardial, or subendocardial wall fibrosis, and volumetric left ventricular ejection fraction (LVEF) is considered the gold standard in the diagnosis and prognosis of these dystrophies. Myocardial fibrosis occurs in patients with neuromuscular dystrophies. The purposes of our study were to determine the presence of cardiac fibrosis using CMR, to determine neuromuscular and cardiac involvement, and to evaluate the cardiovascular outcomes of these patients. Methods: A descriptive cross-sectional study of 16 consecutive patients was conducted from March 2021 to July 2022 in the Cardiac Imaging Service of Diagnóstico Médico and CEMET- Tucumán. Results: A total of 16 patients were evaluated, 100% of them with confirmed diagnosis of DMD/DMB by laboratory, enzymes and genetic tests. Mean age was 19 years. All patients had severe stage of the Vignos Scale and were under neurological treatment. All patients were also treated with beta-blockers or angiotensin-converting enzyme inhibitors. CMR revealed severe LVEF impairment <35% in 4 patients, segmental or global left ventricular (LV) wall motion disorders in 8 patients, and variable distribution pattern (diffuse, mesocardial, subendocardial and subepicardial patterns) of LGE in 12 patients. Non-compacted myocardium was observed in 6, and mild pericardial effusions in 2 patients. Conclusion: CMR should be included as a screening method in patients with neuromuscular dystrophies. Its contribution to clinical, echocardiographic and therapeutic staging is of utmost importance.

Neuromuscular diseases and social distance resulting from the COVID-19 pandemic / Doenças neuromusculares e o distanciamento social decorrente da pandemia COVID-19

Abstract Background Coronavirus 2 severe acute respiratory syndrome (SARS-CoV-2), generically called COVID-2019, classified as a pandemic by the World Health Organization, has made health practices around the world face unique challenges. Since then, physical distancing and measures such as confinement have been adopted by different governments to control human-to-human transmission. This distance affected the treatment of individuals with progressive diseases such as neuromuscular diseases (NMDs). Objective To identify how patients with NMDs performed the therapeutic routine during social distancing and confinement resulting from the COVID-19 pandemic. Methods Application of a questionnaire prepared in the Google forms application, whose link for access and participation was sent by email or WhatssApp for family members and/or individuals with DNMs to respond. The questionnaire consisted of multiple-choice questions, divided into the following sections: personal data, treatments performed before and during the pandemic, activities performed during confinement, and characterization of motor function in activities of daily living comprising the period between September and October 2020. Results We observed a significant reduction in medical appointments for patients with NMDs. On the other hand, the results showed that most patients underwent motor and/or respiratory physiotherapy in person or by telemonitoring. The study participants reported spending more time playing indoors, and all pointed out motor changes during social distancing. Conclusion There were changes in the therapeutic routine of patients with NMDs during the period of social distancing due to COVID-19.

Resumo Antecedentes A síndrome respiratória aguda grave por coronavírus 2 (SARS-CoV-2), genericamente chamada de COVID-2019, classificada como pandemia pela Organização Mundial da Saúde, tem feito as práticas de saúde em todo o mundo enfrentar desafios únicos. Desde então, o distanciamento físico e medidas como o confinamento foram adotadas por diferentes governos para controlar a transmissão inter-humana. Este distanciamento afetou o tratamento de indivíduos com doenças progressivas, como no caso das doenças neuromusculares (DNMs). Objetivo Identificar como os pacientes com DNMs realizaram a rotina terapêutica durante o distanciamento social e confinamento decorrentes da pandemia de COVID-19. Métodos Aplicação de um questionário elaborado no aplicativo Google forms, cujo link para acesso e participação foi enviado por e-mail ou WhatssApp para familiares e/ou indivíduos com DNMs responderem. O questionário consistiu em questões de múltipla escolha, dividido nas seguintes sessões: dados pessoais, tratamentos realizados antes e durante a pandemia, atividades realizadas durante o confinamento e caracterização das funções motoras nas atividades de vida diária, referente ao período de setembro a outubro de 2020. Resultados Observamos uma redução significativa nas consultas médicas dos pacientes com DNMs. Por outro lado, os resultados demonstraram que a maior parte dos pacientes realizou fisioterapia motora e/ou respiratória de modo presencial ou por telemonitoramento. Os participantes do estudo relataram gastar mais tempo com atividades dentro de casa, além de todos terem apontado mudanças motoras durante o distanciamento social. Conclusão Houve mudanças na rotina terapêutica de pacientes com DNM durante o período de distanciamento social da COVID-19.

Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders / Efeito da pandemia do COVID-19 em pacientes com doenças neuromusculares hereditárias

ABSTRACT Background The COVID-19 pandemic has brought substantial challenges for current practices in treating hereditary neuromuscular disorders (hNMDs). However, this infection has not been the only concern for these patients. Social distancing has compromised multidisciplinary assistance and physical activity, and has brought about several mental health issues. We presented a follow-up on 363 patients with hNMDs at a Brazilian tertiary center during the peak of the COVID-19 pandemic. Objective We aimed to show the frequency and severity of SARS-CoV-2 infection among hNMD patients and to demonstrate the effects of the pandemic on life habits, disease progression and multidisciplinary supportive care status. Methods Three hundred and sixty-three patients (58% male and 42% female) were followed for three months through three teleconsultations during the peak of the COVID-19 pandemic in Brazil. Results There were decreases in the numbers of patients who underwent physical, respiratory and speech therapies. For several patients, their appetite (33%) and sleep habits (25%) changed. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. They reported new onset/worsening of fatigue (17%), pain (17%), contractions (14%) and scoliosis (7%). Irritability and sleep, weight and appetite changes, and especially diminished appetite and weight loss, were more frequent in the group that reported disease worsening. There was a low COVID-19 contamination rate (0.8%), and all infected patients had a mild presentation. Conclusion The isolation by itself was protective from a COVID-19 infection perspective. However, this isolation might also trigger a complex scenario with life habit changes that are associated with an unfavorable course for the NMD.

RESUMO Antecedentes: A Pandemia por COVID-19 tem trazido desafios subtanciais para a prática clínica no tratamento das doenças neuromusculares hereditárias (DNMh). A infecção não tem sido a única preocupação para os pacientes. O distanciamento social tem comprometido a assistência multidisciplinar, atividade física e tem trazido problemas mentais em decorrência do próprio isolamento. Nós apresentamos aqui um seguimento de 363 pacientes com DNMh de um centro terciário Brasileiro durante o pico da Pandemia de Covid-19. Objetivos: Mostrar a frequência e gravidade da infecção por Sars-Cov-2 em pacientes com DNMh e demonstrar os efeitos da pandemia nos hábitos de vida, na progressão da doença e no cuidado multidisciplinary. Métodos Trezentos e sessenta e três pacientes (58% homens and 42% mulheres) foram acompanhados por 3 meses através de 3 teleconsultas durante o pico da Pandemia de Covid-19 no Brasil. Resultados Houve um decréscimo no número de pacientes que faziam terapia física, respiratória e fonoaudiológica. Em muitos pacientes, o apetite (33%) e hábitos do sono (25%) se alteraram. Exercícios físicos e terapias foram interrompidas pela maioria dos pacientes. Physical exercises and therapies were interrupted for most of the patients. Eles relataram piora ou aparecimento de fadiga (17%), dor (17%), retrações (14%), e escoliose (7%). Irritabilidade, mudanças no sono, peso e apetite, sendo principalmente diminuição do apetite e peso foram mais frequentemente encontrados em pacientes que apresentaram piora clinica da doença. Houve uma baixa taxa de contaminação por Covid-19 (0.8%), e todos os pacientes infectado apresentaram quadro clinico leve. Conclusão O isolamento por si só se mostrou protetor na perspectiva de infecção por Covid-19, mas pode desencadear um cenário complexo com mudanças nos hábitos de vida e curso desfavorável da doença de base.

Compartmental nutritional status and respiratory muscle function assessment in subjects with neuromuscular diseases / Evaluación del estado nutricional compartimental y de la función muscular respiratoria en sujetos con enfermedades neuromusculares

Abstract There are few data devoted to the combined assessment of the nutritional and respiratory status of subjects with neuromuscular diseases. The objective was to establish correlations between com partmental nutritional variables and respiratory variables to identify respiratory muscle weakness determinants of patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and Duchenne muscular dystrophy (DMD). Cross-sectional study with ALS and DMD patients included in an Institutional Registry of Neuromuscular diseases. Nutritional status was assessed through body mass index (BMI), expected weight for zero muscle mass (ZMM%) and creatinine-height index (CHI%). Respiratory indices evaluated were spirometry, maximal static inspiratory and expiratory pressures at the mouth (MIP and MEP), and peak cough flow (PCF). A total of 36 ALS and 34 DMD patients were included. Both groups showed a decrease in the body muscle mass and an excess in body fat (p < 0.001). Only in the ALS group was there a weak uphill relationship between body mass index (BMI) and the respiratory variables. In both groups, the ZMM% index did not correlate with any respiratory variable. The CHI% showed the strongest (r > 0.700) positive linear relationship with FVC%, MIP%, MEP%, and PCF% in both ALS and DMD patients (p < 0.001).In this study our patients, BMI did not accurately reflect body composition and underestimated excess fat. This study puts into perspective the relevance of compartmental evaluation to assess respiratory muscle function and establishes that body muscle mass is the most relevant nutritional parameter in relation to respiratory muscle strength.

Resumen Hay pocos datos relativos a la evaluación combinada del estado nutricional y respiratorio de sujetos con enfermedades neuromusculares. El objetivo fue establecer correlaciones entre las variables nutricionales compartimentales y las variables respiratorias para identificar los determinantes de la debilidad de los músculos respiratorios de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y distrofia muscular de Duchenne (DMD). Estudio transversal con pacientes con ELA y DMD incluidos en el Registro Institucional de Enfermedades Neuromusculares. El estado nutricional se evaluó mediante el índice de masa corporal (IMC), el peso esperado para masa muscular cero (ZMM%) y el índice de creatinina-talla (CHI%). Los índices respiratorios evaluados fueron espirometría, presiones inspiratorias y espiratorias estáticas máximas en la boca (MIP y MEP) y flujo espiratorio pico tosido (PCF). Se incluyeron un total de 36 pacientes con ELA y 34 con DMD. Ambos grupos mostraron una disminución de la masa muscular corporal y un exceso de grasa corporal (p <0.001). Solo en el grupo ELA hubo una débil correlación positiva entre el IMC y las variables respiratorias. En ambos grupos, el índice ZMM% no se correlacionó con ninguna variable respiratoria. El CHI% mostró la relación lineal positiva más fuerte (r > 0.700) con FVC%, MIP%, MEP% y PCF% tanto en pacientes con ELA como con DMD (p < 0.001). El IMC no reflejó con precisión la composición corporal y subestimó el exceso de grasa. Este estudio pone en perspectiva la relevancia de la evaluación compartimental para evaluar la función de la musculatura respiratoria y establece que la masa muscular corporal es el parámetro nutricional más relevante en relación a la fuerza de la musculatura respiratoria.