Lifting frontal reverso: alternativa para o tratamento da paquidermoperiostose / Reverse frontal lifting: alternative for the treatment of pachydermoperiostosis

Introdução: Paciente com diagnóstico de paquidermoperiostose, apresentando forte manifestação cutânea, impossibilitando a correção do defeito pelas técnicas usuais de lifting facial. O lifting frontal reverso foi a técnica idealizada para o caso. É uma técnica inovadora, não havendo publicação prévia na literatura. Relato de caso: Paciente italiano, sexo masculino, 56 anos, apresentando síndrome de manifestação cutânea, em especial na região frontal da face, com pele inelástica de aspecto coriáceo, que gerava desconforto estético, ensejando um estigma sindrômico. Métodos: A técnica elaborada para este caso envolve incisão, que se inicia na raiz da hélice (ponto A), contorna o supercílio em linha sinuosa distando meio centímetro da implantação dos pelos da sobrancelha, indo até a região da glabela, curvando para a raiz do nariz e indo se encontrar com dimensões idênticas do outro lado. Do ponto A, também ascende uma linha curva inclinando-se para o sentido medial, com uma distância de 2cm. A intenção é diminuir a distância entre a área a ser tracionada e a área de incisão, a fim de obter maior tração, possibilitando assim a correção do aspecto da face em foco. Resultados: A tração caudal do retalho por incisão supraciliar possibilitou a correção do defeito em região frontal sem que houvesse alteração da linha de implantação capilar ou ascensão excessiva das sobrancelhas. Conclusão: A técnica de lifting frontal reverso foi criada para um caso específico de síndrome de paquidermoperiostose. Quando bem indicada esta técnica pode ser utilizada atingindo bons resultados.

Introduction: Patient diagnosed with pachydermoperiostosis, presenting a strong cutaneous manifestation, making it impossible to correct the defect by the usual facial lifting techniques. The reverse frontal facelift was the idealized technique for this case. It is an innovative technique, there being no previous publication in the literature. Case report: Italian male patient, 56 years old, with cutaneous manifestation syndrome, especially in the frontal region of the face, with leathery inelastic skin, which generated aesthetic discomfort, predisposing for a syndromic stigma. Methods: The technique developed for this case involves an incision, which starts at the root of the helix (point A), bypasses the eyebrow in a sinuous line distant half a centimeter from the implantation of the eyebrow hair, going to the glabella, curving towards the nasal root and going to meet identical dimensions on the other side. From point A, a curved line also leans towards the medial direction, at a distance of 2 cm. The intention is to reduce the distance between the area to be pulled and the incision area, in order to obtain more traction, thus enabling the correction of the aspect of the face in focus. Results: Caudal traction of the flap by a supraciliary incision made it possible to correct the defect in the frontal region without altering the capillary implantation line or causing excessive eyebrow rise. Conclusion: The reverse frontal lifting technique was created for a specific case of pachydermoperiostosis syndrome. When correctly indicated, this technique can be used to achieve good results.

Síndrome de touraine-soulente-golé: reporte de caso / Touraine -soulente-golé syndrome: case report

RESUMEN: La paquidermoperiostosis es un raro desorden hereditario caracterizado por periostosis, paquidermia y acropaquia. Su expresividad es variable, por lo que son infrecuentes las formas completas de este síndrome. Se postula que sus manifestaciones clínicas se debana la formaciónexcesiva de colágenoyla desregulacióndeproteínas de la matrizdebido a lahiperactivaciónfibroblástica. Reportamos el caso de un varón de 32 años, quien desde los 18 años presenta edema en extremidades asociado a alteraciones en cara y cuero cabelludo.Presentamos el caso por haberse manifestado deforma completa, que es infrecuente, y por su semejanza con otras enfermedades.

ABSTRACT: Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy, also known as Touraine-Solente-Golé syndrome, is a rare disorder, frequently inherited, characterized by periostitis of long bones,pachydermia (thickening of the skin) andacropachia. Expression tends to be variable, and so complete versions of the syndrome are infrequent. Abnormalities in fibroblast functionality have been implicated, along with an increase in collagen fibers´ synthesis.We report the case of 32-year-old man that consulted for cutaneous manifestations (thickening of face, scalp, hands and feet´s skin) since 18 years-old. We highlight the importance of the complete form of presentation and due to its similarity to other diseases.

Osteoartropatía hipertrófica primaria y queratodermia palmoplantar: a propósito de un caso / Primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma: a case report

La acropaquia es un trastorno que puede presentarse en forma aislada o formar parte del síndrome de osteoartropatía hipertrófica, entidad caracterizada por periostosis, dolor articular y acropaquia. Cuando este síndrome es causado por una mutación genética específica, se denomina osteoartropatía hipertrófica primaria. Este raro desorden hereditario se asocia, además, a alteraciones dermatológicas típicas, como hiperseborrea, acné, engrosamiento de pliegues faciales, entre otras. Una asociación rara vez descrita es la queratodermia palmoplantar. Se presenta el caso de una mujer de 46 años con osteoartropatía hipertrófica primaria asociada a queratodermia palmoplantar que asistió a la unidad de dermatología del Hospital Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile.

Clubbing is a disorder that can be an isolated finding or be part of the hypertrophic osteoarthropathy syndrome, an entity characterized by periostosis, joint pain and clubbing. When this syndrome is caused by a specific genetic mutation, it is called primary hypertrophic osteoarthropathy. This rare hereditary disorder is also associated with typical dermatological findings, such as hyperseborrhea, acne and facial feature coarsening. An association rarely described is palmoplantar keratoderma. We present the case of a 46-year-old woman with primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma who came to the dermatology unit of Gustavo Fricke Hospital, Viña del Mar, Chile.

Ptose palpebral causada por Paquidermoperiostose / Palpebral ptosis caused by Pachydermoperiostosis

A paquidermoperiostose é uma síndrome caracterizada por acometimento cutâneo e ósseo, e em alguns casos ocorre comprometimento palpebral leve. É uma síndrome rara, idiopática ou hereditária, com provável herança autossômica dominante de penetrância variável. Descreve-se o caso de um paciente com ptose grave por paquidermoperiostose elucidando sua fisiopatologia e conduta cirúrgica aplicada.

Pachydermoperiostosis is a rare disorder characterized by the involvement of skin and bone, and in some cases it can have a mild adverse effect in the eyelid. Although the etiology is still unclear, idiopathic or hereditary cases, in an autossomal dominant inheritance, have been reported. This study is a case report of a patient with severe blepharoptosis due to pachydermoperiostosis, which describes the surgical procedure and the physiopathology of the condition.

Tratamento cirúrgico da paquidermoperiostose primária - relato de dois casos / Surgical Treatment of Primary Pachydermoperiostosis: Report of Two Cases / Surgical Treatment of Primary Pachydermoperiostosis: Report of Two Cases

A paquidermoperiostose primária é uma doença rara, caracterizada por aposição excessiva do periósteo do crânio, coexistindo com espessamento da epiderme e derme (paquidermia), provocando deformidades grosseiras. Devido à diversidade de estruturas acometidas, há várias opções cirúrgicas e métodos complementares que são utilizados no tratamento das alterações faciais desses pacientes. Esse trabalho apresenta o lifting subperiosteal como uma opção de tratamento estético para a face de pacientes portadores dessa síndrome, através do relato de dois casos operados no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

Primary pachydermoperiostosis is a rare disease characterized by excessive skull affixing of the periosteum, coexisting with thickening of the epidermis and dermis (pachydermia), thereby causing gross deformities. Owing to the variety of affected structures, there are several surgical options and complementary methods that are used in the treatment of facial alterations in these patients. This report describes the use of subperiosteal detachment as an aesthetic treatment option for the faces of two patients with primary pachydermoperiostosis, operated at the Hospital das Clínicas of the Federal University of Minas Gerais.

Artropatía de Charcot secundaria a tabes dorsal: reporte de un caso / Charcot`s arthropathy due to tabes dorsalis: case report

El Tabes Dorsal (TD) es una enfermedad toxico degenerativa donde hay afectación de las raíces, los ganglios y los cordones posteriores de la médula espinal por la espiroqueta de la sífilis, como manifestación tardía de la enfermedad. La TD es muy rara en nuestro medio. El 5 a 10 % de los pacientes presentan una Osteoartropatía Neuropática, que afecta de forma predominante a las articulaciones de las extremidades inferiores. Se presenta el caso de un paciente masculino de 29 años de edad, con diagnóstico clínico y de laboratorio de sífilis, el cual inicia su enfermedad actual en febrero de 2003 con trastornos de la marcha, acompañado de artralgias progresivas y espasticidad en miembros inferiores. Al examen físico se encontró marcha con aumento de la base de sustentación, signo de Romberg positivo, arreflexia rotuliana y aquílea. Los estudios radiológicos de ambas rodillas muestran signos importantes de destrucción articular. Se realizó una Artroplastia Total de Rodilla (ATR) izquierda. La ATR se puede ofrecer a un selecto grupo de pacientes con OAN en estadíos finales

The Tabes Dorsalis (TD) are a degenerative toxic disease where there is roots, ganglia and posterior cords affectation of the spinal marrow by the syphili´s spiroquette, as delayed manifestation of the disease. TD is very rare in our means. 5 to 10% of these patients development a Neuropathic osteoarthropathy (NOA), that affects the joints of the lower extremities. We present the case of a 29 years old masculine patient, with clinical and laboratory diagnosis of syphilis, which initiates his disease in February 2003 with march upheavals, accompanied by progressive arthralgias and lower limbs spasticity. To the initial physical examination, there was march with sustenation base increased, lower extremity osteotendonous areflexia and positive Romberg's sign. The radiological studies of both knees show important signs of articular destruction. A left Total Knee Arthroplasty (TKA) was made. TKA can be offered to a select group of patients with NOA in final stages

Paquidermoperiostose: forma completa da síndrome / Pachydermoperiostosis: the complete form of the syndrome

A paquidermoperiostose é uma genodermatose rara, com apresentações clínicas variadas, que se apresenta com espessamento cutâneo, baqueteamento digital e periostose. Apresenta patogênese ainda incerta e acomete, principalmente, homens. Descreve-se caso de paciente com manifestações clínicas típicas e exuberantes e alterações radiológicas clássicas desta síndrome, em sua forma completa.

Pachydermoperiostosis is a rare genodermatosis with various clinical presentations that include pachydermia (thickening of the skin), finger clubbing and periostitis. Its pathogenesis is uncertain and the condition affects mainly men. This report describes the case of a patient with typical, exuberant skin manifestations and classic radiological findings of this syndrome in its complete form.

Primary hypertrophic osteoarthropathy: case report and literature review / Osteoartropatia hipertrófica idiopática: relato de caso e revisão da literatura

A osteoartropatia hipertrófica primária é uma síndrome rara, caracterizada pela presença de baqueteamento digital de mãos e pés, aumento das extremidades e de tecidos periarticulares secundários à proliferação óssea, fisionomia facial grosseira, dor e edema articular. A forma primária representa 3 a 5% de todos os casos de osteoartropatia hipertrófica e tem como fatores etiológicos influência genética, anormalidade da atividade fibroblástica e alteração no suprimento sanguíneo periférico. Apresenta evolução crônica e insidiosa, alternando fases de exacerbação com períodos assintomáticos. As manifestações clínicas são variáveis. A denominação síndrome completa é reservada aos casos com paquidermia (espessamento cutâneo da face e couro cabeludo, periostite e cutis vertici gyrata); síndrome incompleta, quando não há envolvimento do couro cabeludo; e frustra, quando se observa paquidermia com periostite mínima ou ausente. Os autores descrevem um homem branco de 39 anos diagnosticado com a forma primária da osteoartropatia hipertrófica. A partir do relato de caso, discutem-se características clínicas, radiológicas e a abordagem terapêutica dessa patologia.

Primary hypertrophic osteoarthropathy is a rare syndrome, consisting of clubbed hands, fingers, and feet digits; enlarged extremities secondary to periarticular and bone proliferation; thickened facial skin; painful and swollen joints. The idiopathic form represents 3 to 5 per cent of all cases of hypertrophic osteoarthropaty. Genetic influence, abnormal fibroblasts activity, and changes of the peripherical blood flow appear to be significant on the pathogenesis. Clinical manifestations are variable: the term complete syndrome is used for the patient with pachydermia, coarsening of the face skin and scalp, periostitis, and cutis verticis gyrata); the incomplete form, when there is no sparing of the scalp; and the frusted form for pachydermia with minimal or absent periostitis. The authors describe a 39-year-old white man diagnosed with primary hypertrophic osteoarthropathy. We also report the clinical and radiological carateristics of this syndrome and terapeutical approach of pachydermoperiostosis.

Dor articular na osteoartropatia hipertrófica primária: descrição de caso e revisão de tratamento / Arthralgia in primary hipertrophic osteoarthropathy: case report and review of the treatment

Apresentamos o caso de um paciente com baqueteamento digital e artrite que foi diagnosticado como tendo osteoartropatia hipertrófica primária. Essa é uma doença rara e benigna. Entretanto, artralgia e alterações cutâneas podem reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente. Além de um breve resumo da doença, apresentamos o caso e a revisão da literatura, enfatizando o tratamento dessa condição para os clínicos em geral.

We report the case of a patient with clubbing of the digits and arthritis who was diagnosed as having primary hipertrophic osteoarthropathy. This is a rare, benign disease. However, the arthralgia and skin changes can significantly impair the quality of life of the patient. In addition to a brief description of the disease, we present the case and a review of the literature regarding the treatment of this condition to the general practitioner.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

Paquidermoperiostose é genodermatose autossômica dominante rara, que afeta pele e ossos, porém sua prevalência e incidência permanecem desconhecidas. Ocorre predominantemente em homens, que também mostram fenótipo mais grave da doença. Descrevese o caso de paciente do sexo masculino, de 60 anos.

Pachydermoperiostosis is a rare autosomal dominant genodermatosis characterized by bone and cutaneous involvement, even though its prevalence and incidence are ignored. It occurs predominantly in men, which present a more serious clinical presentation. We report a case of a 60-year-old man with this disease.

Paquidermoperiostose: relato de caso / Pachydermoperiostosis: case report

A paquidermoperiostose, forma primária da osteoartropatia hipertrófica, é doença rara de etiologia desconhecida e incidência familiar, caracterizada por periostose de ossos longos e alterações hipertróficas da pele. As manifestações articulares ocorrem em 30% a 40% dos casos e podem ser a principal queixa do paciente. Neste artigo, é relatado o caso de paciente jovem, do sexo masculino, encaminhado ao reumatologista com dor e derrame em joelhos e tornozelos. Foram observadas ainda acne na face, acentuação das pregas cutâneas na região frontal, ptose bipalpebral, alongamento dos dedos das mãos e baqueteamento digital. As radiografias dos ossos longos dos membros superiores e inferiores evidenciaram periostose. Iniciou-se piroxican 20mg/dia, com melhora das manifestações articulares, entretanto essa medicação foi suspensa devido a hemorragia digestiva alta. Prescreveu-se, então, prednisona 10 mg/dia, com boa resposta.

Pachydermoperiostosis or primary hypertrophic osteoarthropathy is a rare disease of unknown etiology with a familial incidence. It is characterized by periostosis of long bones and hypertrophic skin changes. Joint manifestations occur in 30 to 40% of cases and may be the main complaint. A case of a young male patient, referred to a rheumatologist with pain and effusion of the knees and ankles, is described. Coarse facial features, acne, ptosis of the eyelids, and digital clubbing were also observed. Periostosis of the appendicular bones were demonstrated by x-rays. Joint manifestations were successfullv treated with Piroxican, 20 mg, daily, but the occurrence of high digestive hemorrhage required the interruption of this medication. Prednisone, 10 mg, daily, was then administered with positive response.