Osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica / Osteochondrodysplasia of campomelic dysplasia type

La osteocondrodisplasia de tipo displasia campomélica es una alteración del desarrollo esquelético que se presenta de forma autosómica dominante. Se caracteriza por la angulación de las extremidades, junto con otras alteraciones, cardiopulmonares, orofaciales y neurológicas. Las mutaciones estudiadas presentes en el gen SOX9 son responsables de la mayoría de casos de estas alteraciones. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica hijo de madre de 22 años con embarazo de 24 semanas.

Campomelic dysplasia (CD) is a type of osteochondrodysplasia or disorder of skeletal development with autosomal dominant inheritance. It is characterized by angulation of the limbs along with cardiopulmonary, orofacial and neurological alterations. Mutations involving the SOX9 gene are responsible for CD in most affected individuals. A case of CD is presented in a boy born at 24 weeks of gestational age to a 22-year-old mother.

Enfermedad peroxisomal, condrodisplasia rizomelica punctata tipo 1: reporte de caso / Peroxisomal disorder, rhizomelyc chondrodysplasia punctata type 1: case report

Introducción: Las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos monogénicos que incluyen desórdenes en la biogénesis del peroxisoma o deficiencias enzimáticas. La Condrodisplasia Rizomélica Punctata Tipo 1 (RCDP1) pertenece al primer grupo, es autosómica recesiva originada por mutaciones del gen PEX7, que codifica para el receptor PTS2. El objetivo del presente artículo son describir una enfermedad genética de baja prevalencia, explicando sus principales características y la importancia de la aproximación diagnóstica y asesoría genética. Caso clínico: Lactante masculino de 13 meses, sin antecedentes familiares ni consanguinidad. Al nacimiento presentaba acortamiento de miembros superiores. Fue intervenido a los 7 meses por catarata bilateral. Presentaba severo retardo del crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor, anomalías menores craneofaciales, acortamiento rizomélico de miembros superiores y en menor grado de miembros inferiores. En la radiografía se identificaban calcificaciones punteadas del cartílago en rótula. Entre los exámenes de laboratorio destacaba elevación de los ácidos grasos fitánico y pristánico. El paciente falleció a la edad de 3 años. Discusión: Esta es una enfermedad rara, la prevalencia es 1/100.000, se han descrito diferentes mutaciones del gen PEX7 teniendo variación en el fenotipo. El tratamiento es básicamente sintomático y depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas, el tipo rizomélico es de mal pronóstico, la mayoría de los pacientes no sobrevive antes de la primera década de vida. La asesoría genética es fundamental ya que se considera un riesgo del 25% de recurrencia.

Introduction: Peroxisomal diseases are a group of monogenic disorders that include defects in peroxisome biogenesis or enzyme dificiencies. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1) belongs to the first group, caused by autosomal recessive mutations on PEX7 gene, encoding for PTS2 receptor. The aims of this report are to describe a genetic disease of low prevalence, explaining its main characteristics and the importance of the diagnostic approach and genetic counseling. Case report: 13-month-old male infant with no medical history, family or consanguinity, demonstrate at birth upper limbs shortening. Surgery intervention at seven months old for bilateral cataract. Growth retardation, psychomotor retardation, minor craniofacial anomalies, rhyzomelic shortened upper limbs and lower limbs lesser degree. Punctata calcifications in patella cartilage. Also fatty acid phytanic and pristanic increased levels. Patient dead at age of 3 years. Discussion: RCDP1 is a rare disease, with a prevalence of 1/100,000. Different mutations of PEX7 gene have been described, with variations in phenotype. The treatment is basically symptomatic and depends on the severity of clinical manifestations. The rhizomelic type has poor prognosis, most patients do not survive before the first decade of live. Genetic counseling is essential because it is consider a 25% risk of recurrence.

Displasia cefaloesquelética (Síndrome de Taybi-Linder): Presentación de un caso y consideraciones anestésicas / Cephaloskeletal dysplasia (Taybi-Linder syndrome): Case report and anesthetic considerations

Introduction: Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism (or Taybi-Linder syndrome) is a rare disease characterized by bone and central nervous system malformations, in addition to intrauterine retardation. Case presentation: 20-year-old patient operated on for adhesiolysis and enteropexy due to bowel obstruction from post surgical adhesions. Conclusion: The anesthetic considerations in these patients include the potential airway impairment secondary to facial malformations and neurological complications, primarily seizures.

Introducción: El enanismo microcefálico osteodisplásico primario (o síndrome de Taybi- Linder) es una infrecuente enfermedad caracterizada por malformaciones óseas, del sistema nervioso central y crecimiento intrauterino retardado. Presentación del caso: Paciente de 20 años intervenida de adhesiolisis y pexia intestinal por un cuadro de obstrucción intestinal por bridas postquirúrgicas. Conclusión: Como consideraciones anestésicas de estos pacientes destacamos las posibles alteraciones de la vía aérea secundarias a las malformaciones faciales y las complicaciones neurológicas, principalmente crisis convulsivas.

Displasia epifisária hemimélica (doença de Trevor-Fairbank): relato de caso / Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor-Fairbank disease): case report

Dysplasia epiphysealis hemimelica is a rare benign disease (incidence 1:1,000,000), characterized by an osteochondral overgrowth affecting one or more epiphyses. Generally, the age of onset is between two and 14 years. The characteristic imaging findings are sufficient for the diagnosis. Surgical excision of the lesion is only indicated in cases where a functional limitation is present.

A displasia epifisária hemimélica é uma doença benigna rara (incidência de 1:1.000.000), caracterizada por um crescimento osteocondral decorrente de uma ou mais epífises. Em geral a idade de início é entre 2 e 14 anos. Os achados característicos dos exames de imagem são suficientes para o diagnóstico. A excisão cirúrgica da lesão só é indicada caso haja limitação funcional.