Poliposis adenomatosa familiar y prevención del cáncer colorrectal: reporte de un caso / Familial adenomatous polyposis and colorectal cancer prevention: A case report

Resumen La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por el crecimiento de múltiples adenomas epiteliales de distribución colorrectal, de patrón autosómico dominante causado por el defecto del gen APC. La degeneración de cáncer colorrectal en estos pacientes se considera inevitable en caso de no recibir el manejo terapéutico adecuado. Se presenta el caso de una paciente femenina de 25 años, quien acudió a consulta luego de presentar una modificación del patrón evacuatorio y dolor abdominal, sin antecedentes familiares asociados, por lo que se correlacionó con paraclínicos y se diagnosticó PAF, con la posterior implementación del manejo terapéutico. Se decidió hacer una revisión bibliográfica y actualización del tema resaltando los aspectos clínicos de reconocimiento de la enfermedad, así como las conductas a tomar en consideración para la prevención del cáncer en pacientes con PAF.

Abstract Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disease characterized by the growth of multiple colorectal epithelial adenomas. It is an autosomal dominant disorder caused by an APC gene defect. Degeneration to colorectal cancer is considered unavoidable in these patients if they do not receive adequate therapeutic management. We present the case of a 25-year-old female patient consulted after a change in her evacuation pattern and abdominal pain. She had no relevant family history associated but based on results of paraclinical tests diagnosis of FAP was made for which therapeutic management was implemented. This is a case report with a literature review and update of the topic highlighting clinical issues related to recognition of the disease and issues that should be taken into consideration for the prevention of cancer in patients with FAP.

Se justifica el seguimiento después de una colectomía en pacientes con poliposis adenomatosa familiar / The follow up after colectomy in patients with familial adenomatous polyposis is justified

phenotypic expression is the presence of múltiple colorectal adenomatous polyps (more than 100), with high probability developing colorrectal cancer (CRC) before the fifth decade of life. Prophylactic surgery (total colectomy or restorative proctocolectomy) reduces the risk of developing CRC. However, the risk of developing tumors in other organs remains present. Objetive: Analyze the frequency and type of tumors associated with classic familial adenomatous polyposis syndrome (FAPc) patients undergoing prophylactic colectomy. Material and Methods: Cohort study. From the registry of hereditary colorrectal cancer (CRC) at our institution, we identified patients with FAPc who underwent total colectomy with ileorrectal anastomosis (TC-IRA) or restorative proctocolectomy (RTPC), from 1999 to 2014. In the follow-up we analyzed related tumors and mortality. Results: 27 patients, of whom 18 (66.7%) underwent TC-IRA and 9 (33.3%) underwent RTPC. At the time of surgery, 4 patients had CRC (15%) and 5 had extracolonic tumors (osteomas). In a mean follow-up of 49, 4 months (i: 2 y 178) the following lesions were diagnosed: digestive tract adenomas in 17 (63%) patients, of these 2 required a proctectomy and 3 resection of duodenal adenomas. Eight patients developed desmoid tumors (30%), and 3 of them underwent surgery. One patient had an extradigestive tumor (thyroid cancer) and only 8/27 (29.6%) did not develop other tumors. One patient died due to progression of his CCR. Discussion: In this series it is confirmed that most patients will develop neoplasms FAPc after colectomy. conclusion: The removal of the colon and/or rectum is able to prevent the development of CRC. However, two thirds of the patients develop other tumors in which systematic surveillance allowed early detection and treatment.

Objetivo: Analizar la frecuencia y tipo de tumores asociados en pacientes con poliposis adenomatosa familiar clásica (PAFc) sometidos a una colectomía profiláctica. Materiales y Métodos: Estudio de cohorte. Desde el registro de cáncer colorrectal (CCR) hereditario, se identificaron las familias con PAFc, y de estas a los pacientes que se les practicó una colectomía total con anastomosis íleorrectal (CT-AIR) o proctocolec-tomía restauradora (PCTR), desde 1999 al 2014. En el seguimiento se analizaron los tumores asociados y su mortalidad. Resultados: Se identificaron 27 pacientes, de los cuales 18 (66,7%) fueron sometidos a CT-AIR y 9 (33,3%) a PCTR. Al momento de la cirugía, 4 pacientes presentaban CCR (15%) y 5 tenían tumores extracolónicos (osteomas). En un seguimiento promedio de 49,4 meses (i: 2 y 178) se diagnosticaron: adenomas del tracto digestivo en 17 (63%) pacientes, de éstos 2 requirieron una proctectomía y 3 resecciones de adenomas duodenales. Ocho pacientes desarrollaron tumores desmoides (30%), y 3 de ellos fueron sometidos a una cirugía. Un paciente presentó un tumor extradigestivo (cáncer de tiroides) y sólo 8/27 (29,6%) pacientes no desarrollaron otros tumores. Un paciente falleció por progresión de su CCR. Discusión: En esta serie se confirma que la mayoría de los pacientes con PAFc seguirán desarrollando neoplasias después de su colectomía. conclusiones: La extirpación del colon y/o recto permitió evitar el desarrollo de CCR. Sin embargo, dos tercios de los pacientes presentaron otros tumores en quienes su seguimiento permitió una detección y tratamiento temprano.

Poliposis adenomatosa familiar en niños cubanos / Familial adenomatous polyposis found in Cuban children

INTRODUCCIÓN: la poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante con evolución al cáncer colorrectal. OBJETIVO: caracterizar a los niños cubanos con poliposis adenomatosa familiar. MÉTODOS: se realizó un estudio, descriptivo, prospectivo de serie de casos, atendidos en el Instituto de Gastroenterología de Cuba, durante el periodo comprendido entre febrero de 2011 y mayo de 2013. Se incluyeron 15 niños, en los cuales se había establecido el diagnóstico de poliposis por colonoscopia, con confirmación histológica de adenomas. A todos se les realizó endoscopia del tracto digestivo superior, ultrasonografía de abdomen superior, ortopantomografía, survey óseo, tránsito intestinal, consulta de oftalmología y neurología. RESULTADOS: el 60,0 % fue del sexo masculino y el 60,0 % de color de piel blanca. La pesquisa de los pacientes asintomáticos y el sangrado rectal fueron los motivos de consulta más frecuentes (40,0 % respectivamente). Predominó la forma florida de la enfermedad, y la displasia de bajo grado se observó en el 73,3 %. El 26,7 % tuvo pólipos en el estómago, y fue la localización más observada. La manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano (73,3 %), seguida por los dientes supernumerarios y los quistes dentígenos. Al analizarlo por grupos de edades, entre 10 y 18 años, al 40,0 % ya se les había realizado colectomía. CONCLUSIONES: la mayoría de los pacientes estudiados tenían antecedentes familiares de la enfermedad, la pesquisa familiar y el sangrado rectal fueron los principales motivos de estudio. Todos presentaron la forma florida, y en su gran mayoría, displasia de bajo grado en el momento del diagnóstico. Los pólipos extracolónicos se presentaron con mayor frecuencia en el estómago, y la manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano. La mayoría de los pacientes no se habían realizado colectomía en el momento del estudio.

INTRODUCTION: familial adenomatous polyposis is a dominant autosomal disease that evolves into colorectal cancer. OBJECTIVE: to characterize the Cuban children with familial adenomatous polyposis. METHODS: a prospective, descriptive case series study, who were seen at the Institute of Gastroenterology from February 2011 through May 2013. Fifteen children were diagnosed as adenomatous polyposis patients, based on colonoscopy and histological confirmation, respectively. All of them were performed upper digestive tract endoscopy, upper stomach ultrasonography, ortopantomography, bone survey, intestinal transit test, and ophthalmological and neurological exams. RESULTS: sixty percent were males and 60 % were Caucasians. Screening of asymptomatic patients and the rectal bleeding were the main causes of medical consultation (40 %, respectively). Full manifested disease prevailed and low-grade dysplasia was observed in 73.3 % of cases. In the study group, 26.7 % presented with polyps in their stomach, being this location the most observed one. The most common extraintestinal manifestation was congenital hypertrophy of the retinal epithelium (73.3 %) followed by supernumerary teeth and dentigerous cysts. On analyzing the age groups, 40 % of the 10 to 18 years old children had already undergone colectomy. CONCLUSIONS: Most of the studied patients had family histories of the disease; the family screening and the rectal bleeding were the main reasons for the study. All of them presented with the fully manifested form of the disease and the vast majority had low grade dysplasia at the time of diagnosis. The polyps located out of the colon were more frequently found in the stomach and the most common extraintesinal manifestation was congenital hypertrophy of the retinal epithelium. The majority of the patients had not undergone colectomy at the time of study.

Poliposis adenomatosa familiar: presentación de un caso y revisión de la literatura / Familial adenomatous polyposis: case report and literature review

Colorectal cancer (CRC) is a genetic and epigenetic disease. Approximately one third of the CRC has an hereditary component. Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant inherited condition that has its origins in the line of APC gene mutation, which occurs with a frequency of approximately 1:10,000 live births. We report a case of a patient of 25 years with FAP. This review provides current knowledge on the broad clinical spectrum of this disease, also referring to the optimal method of diagnosis, differential diagnosis and management.

El cáncer colorrectal (CCR) es una enfermedad genética y epigenética. Aproximadamente un tercio del CCR tiene un componente hereditario. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una condición hereditaria autosómica dominante que tiene su origen en la línea de mutación del gen APC, el cual ocurre con una frecuencia aproximada de 1:10.000 nacidos vivos. Se reporta el caso de una paciente de 25 años con PAF. La presente revisión proporciona los conocimientos actuales sobre el amplio espectro clínico de esta enfermedad, refiriéndose también al método óptimo de diagnóstico, diagnóstico diferencial y su manejo.

Adenocarcinoma primario de ileostomía en pacientes con poliposis adenomatosa familiar: [revisión] / Ileostomy primary adenocarcinoma in patients with familial adenomatous polyposis: [review]

El adenocarcinoma primario desarrollado sobre una ileostomía en pacientes con Poliposis adenomatosa familíar (PAF) coloproctectomizados es altamente infrecuente. Su aparición ha sido descripta en pacientes con ileostomía definitiva por PAF, rectocolitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, aumentando su incidencia cuando la ostomía lleva más de 20 años. Hasta la fecha se han publicado 52 casos de carcinomas sobre la ostomía, 12 de ellos en PAF, sin el presente reporte. Se informan en el siguiente trabajo dos casos de adenocarcinoma primario de ileon, desarrollados sobre una ileostomía, pertenecientes al Registro de Poliposis del Hospital de Gastroenterología Dr. Carlos Bonorino Udaondo. Se efectúa una revisión bibliográfica, se informa sobre el seguimiento y la resolución de esta entidad poco frecuente.

Primary adenocarcinoma arising from the ileostomy site in patients with Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is unfrequent. It has been described in patients with definitive ileostomy due to FAP, ulcerative colitis and Crohn's Disease. Its incidence increases with the time of follow-up (>20 years). Only 52 cases of this type and location of adenocarcinoma have been reported, 12 of them in patients with FAP. This paper reports 2 cases of primary ileal adenocarcinoma arising from the ileostomy site. Patients belong to the Polyposis Database of the Hospital de Gastroenterologia Dr. Carlos Bonorino Udaondo. Assessment, treatment and follow-up of these two patients is described, as well as a review of the literature of this unfrequent entity.

Poliposis adenomatosa familiar atenuada: Entidad controvertida / Attenuated familial adenomatous polyposis: Controversial entity

La poliposis adenomatosa familiar es una patología recientemente descrita y hasta cierto punto desconocida por el grupo médico, se encuentran en la literatura principalmente reportes de casos y existe controversia sobre si es una patología propiamente dicha o la podemos ubicar en la mitad de un espectro que iría de pólipos adenomatosos aislados hasta la poliposis adenomatosa familiar clásica y el cáncer. Los grupos que la consideran una entidad separada, afirman que es una variante de la poliposis adenomatosa familiar clásica, en la cual la expresión fenotípica es menor en lo referente al número de pólipos. Se ha identificado la mutación del gen APC responsable de su aparición y se ha tipificado el lugar específico del gen donde se produce, el número de pólipos es menor de 100, se ubican principalmente proximales al ángulo esplénico y el estudio histológico muestra con mayor frecuencia adenomas tubulares con displasia de bajo grado. El tratamiento puede ir desde la polipectomía hasta la colectomía total. A propósito de algunos casos manejados en nuestro servicio, la mayoría de ellos con polipectomía y seguimiento estricto, decidimos hacer una revisión de la literatura, destacando los aspectos más relevantes de su etiología, diagnóstico y tratamiento.

Attenuated Familial Adenomatous Polyposis is an entity poorly understood for medical groups, is a variant of Familial Adenomatous Polyposis, characterized by fewer colorectal polyps, begin of polyps and cancer in later age than classic variant, and predilection for proximal ubication. Colonoscopy shows multiple flat adenomas, and histopathology is characterized by tubular adenomas with displasia in high percentage. Diagnosis is difficult for abscence of specific finding or genetic proube, must be based in clinical and endoscopy findings, and treatment varies from polypectomy to total colectomy. In this review we present the history, etiology, clinical presentation, diagnosis, and treatment of this pathology, and the experience with this pathology in our sevice.