Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings / Distrofia miotônica tipo 1: frequência dos achados oftalmológicos

ABSTRACT The purpose of the study was to evaluate the frequency of ophthalmologic abnormalities in a cohort of myotonic dystrophy type 1 (DM1) patients and to correlate them with motor function. We reviewed the pathophysiology of cataract and low intraocular pressure (IOP). Method Patients were included after clinical and laboratory diagnosis and after signed informed consent. They were evaluated by Motor Function Measure scale, Portuguese version (MFM-P) and ophthalmic protocol. Results We evaluated 42 patients aged 17 to 64 years (mean 40.7 ± 12.5), 22 of which were men. IOP (n = 41) was reduced in all but one. We found cataract or positivity for surgery in 38 (90.48%) and ptosis in 23 (54.76%). These signs but not IOP were significantly correlated with severity of motor dysfunction. Abnormalities in ocular motility and stereopsis were observed. Conclusion Cataract and ptosis are frequent in DM1 and associated to motor dysfunction. Reduced IOP is also common, but appears not to be related with motor impairment.

RESUMO O objetivo do estudo foi avaliar a frequência das anormalidades oftalmológicas em uma coorte de pacientes com distrofia miotônica tipo 1 (DM1) correlacionando-as à função motora. Revisamos a fisiopatogenia da catarata e baixa pressão intraocular (PIO). Método Os pacientes foram incluídos após diagnóstico clínico-laboratorial de DM1. Aqueles que assinaram o termo de participação foram avaliados pela escala medida da função motora, versão em português (MFM-P) e protocolo oftalmológico. Resultados Avaliamos 42 pacientes de 17 a 64 anos (média 40,7 ± 12,5), 22 do sexo masculino. Encontramos catarata ou positividade de cirurgia em 38 (90,48%) e blefaroptose em 23 (54,76%) e esses sinais foram correlacionados significativamente à maior gravidade da disfunção motora. Baixa PIO também foi comum e não correlacionada à gravidade motora. Alterações da motilidade ocular e de estereopsia ocorreram. Conclusão Catarata e ptose palpebral são frequentes na DM1 e associadas à gravidade motora. Baixa PIO é comum e parece ser independente da evolução motora.

Versão Portuguesa do CORE-OM: tradução, adaptação e estudo preliminar das suas propriedades psicométricas / The Portuguese version of the CORE-OM: translation, adaptation, and preliminary study of psychometric properties

CONTEXTO: O Clinical Outcome Routine Evaluation - Outcome Measure (CORE-OM) é um instrumento europeu de autorrelato para medir a saúde mental em adultos e se encontra adaptado para mais de 20 países. O CORE-OM é utilizado em contextos clínicos hospitalares, saúde ocupacional e educacional, assim como na avaliação da qualidade dos serviços de saúde mental. OBJETIVOS: Este estudo apresenta a tradução e a adaptação do CORE-OM para a língua portuguesa. MÉTODOS: A tradução do CORE-OM seguiu o protocolo internacional da equipe CORE System Trust, em colaboração com os autores originais da medida. Este protocolo envolveu sete traduções independentes, elaboradas por pessoas com/sem familiaridade com a área de saúde mental e por tradutores profissionais. Essas traduções foram posteriormente discutidas em formato de grupo focal, do qual resultou uma versão final da medida. Participaram no processo de tradução indivíduos de várias faixas etárias, contextos socioculturais e níveis de escolaridade. RESULTADOS: Resultados preliminares numa amostra de 111 indivíduos (população geral) revelam que essa tradução é fiável e com elevada consistência interna. CONCLUSÃO: A versão portuguesa do CORE-OM aqui apresentada é relevante e adequada, sendo um instrumento indicado para avaliar a mudança psicológica tanto em investigação como na prática clínica.

BACKGROUND: The Clinical Outcome Routine Evaluation - Outcome Measure (CORE-OM) is a European self-report measure of psychological well-being in adults, which is already adapted for more than 20 countries. The CORE-OM is applicable in primary care settings, in occupational health and educational contexts, as well as for evaluations of mental health services quality. OBJECTIVES: To translate the CORE-OM into and adapt it to the Portuguese language. METHODS: The translation of CORE-OM to Portuguese was conducted in accordance with the CORE System Trust international guidelines, in collaboration with the authors of the original CORE-OM. This guidelines involved seven independent translations by individuals familiar/non-familiar with the field of mental health and by licensed translators. After the discussion of these translations in a focus group, a final version of the Portuguese CORE-OM was established. Individuals from different age groups, socio-cultural backgrounds and educational levels participated in this translation process. RESULTS: Preliminary results in a sample of 111 individuals (general population) show that the translated measure is confidential and has a good internal reliability. DISCUSSION: The Portuguese version of the CORE-OM is a valid and adequate instrument to evaluate psychological changes, both in research and clinical practice contexts.