ABSTRACT
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica fatal producida por la isoforma patológica de la proteína priónica humana. Se reporta las características clínicas de seis casos de la forma esporádica de ECJ con diagnóstico definitivo por histopatología, y cinco casos con diagnóstico probable, en pacientes atendidos en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas del Perú. La edad de inicio en los casos definitivos fue de 55,8 años y, en los probables, de 59,6 años, con predominio del sexo masculino. El tiempo de enfermedad fue de 8,8 meses. Se encontró un EEG típico en 50% de los casos definitivos y 80% de los probables. La proteína 14-3-3 en líquido cefalorraquídeo fue positiva en un caso probable y los hallazgos típicos en resonancia magnética se observaron en dos casos probables. Todos los casos cursaron con una evolución clínica típica de la enfermedad, y se considera el primer reporte de ECJ en el Perú.
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a fatal neurological disease caused by pathological isoform of the human prion protein. Clinical features of six cases of the sporadic form of CJD with definitive diagnosis by histopathology, and five cases with probable diagnosis were reported in patients treated at the Peruvian National Institute of Neurological Sciences. The average age of onset in definite cases was 55.8 years and in probable cases was 59.6, mostly males. The average disease duration was 8.8 months. A typical EEG was found in 50% of definite cases and in 80% of probable. The 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid was positive in a probable case, and typical MRI findings were observed in two probable cases. All cases studied had a typical clinical course of the disease, and it is considered as the first report of CJD in Peru.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Creutzfeldt-Jakob Syndrome/diagnosis , PeruABSTRACT
La enfermedad de Creutzfeld-Jakob (ECJ) hace parte de un grupo de enfermedades transmisibles que se caracterizan por la presencia de encefalopatía espongiforme, donde también se encuentran el kuru, el síndrome Gerstmann-Straussler- Scheinker, y el insomnio fatal familiar. De ellas, la más común es la ECJ (representando aproximadamente el 85 por ciento de casos de encefalopatías espongiformes), con una incidencia anual estimada en 1-2 casos por millón en la población general y de 5 casos por millón en personas entre 60 y 74 años. A pesar de que fue descrita hace ya más de 50 años, no hay hasta el momento ningún tratamiento efectivo, por lo cual la enfermedad es siempre fatal. El promedio de sobrevida es de apenas 1 año una vez hecho el diagnóstico. Describimos el caso de una paciente femenina de 62 años, quien ingresó a nuestra institución con un cuadro de 1 año de evolución de cambios en el comportamiento rápidamente progresivos, demencia y posteriormente alteraciones motoras. La enfermedad progresó hasta llevar a la postración e incapacidad de la paciente para entablar comunicación con su entorno, lo cual obligó a sus familiares a consultar a nuestro centro para su estudio. Los hallazgos neuropatológicos, clínicos e imagenológicos fueron compatibles con una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica.
Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) belongs to a group of infectious diseases characterized by spongiform encephalitis, which also includes Kuru, Gerstmann-Straussler- Scheinker syndrome, and fatal familial insomnia. Amongst these, the most common is CJD (responsible for aproximately 85 per cent of all cases of spongiform encephalitis) with an anual incidence of 1-2 cases in the general population and 5 cases in people with ages 60-74 years. Even though it was described more than 50 years ago there is still no effective treatment, being invariably fatal. Life expectancy is only 1 year after diagnosis. We describe the case of a 65 year old female patient, who was seen at our institution with a 1 year history of rapid decline of her mental function, initially manifest as behavioral changes followed by dementia and later by motor disfunction. During the last months she was bedridden and unable to communicate, which led her family to seek help in our institution. Clinical, neuropathological and imaging characteristics were compatible with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.