Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky. Reporte del primer caso pediátrico en Cuba

El síndrome de Jadassohn-Lewandowsky o paquioniquia congénita tipo 1 pertenece al grupo de las enfermedades raras. A nivel mundial se han descrito hasta la fecha menos de mil casos y el que ahora se publica constituye el primer reporte en la edad pediátrica en Cuba. Es un paciente masculino, de siete años de edad ingresado en el Servicio de Clínicas Pediátricas del Hospital Pediátrico Provincial de Holguín con antecedentes de uñas amarillas e hipertróficas desde los nueve meses de edad. Al examen físico se constató la presencia de distrofia ungueal hipertrófica en las 20 uñas, queratosis folicular en codos, manos y miembros inferiores, queratodermia plantar focal y leucoqueratosis oral. Se identificó un patrón de herencia autosómico dominante. Basado en las características fenotípicas y los antecedentes familiares se clasificó el caso presentado como paquioniquia congénita tipo 1, para la cual aún no existe cura y la terapia génica se encuentra en investigación. Por lo poco común de la enfermedad y ser el primer caso en edad pediátrica en Cuba, se decidió su publicación.

Jadassohn-Lewandowsky syndrome or congenital pachyonychia type 1 belongs to the rare diseases' group. Worldwide, less than a thousand cases have been described to date and the one that is now published constitutes the first pediatric age report in Cuba. A seven-years-old male patient admitted to the Pediatric Clinic Service at the Holguín Provincial Pediatric Hospital with a history of yellow and hypertrophic nails since he was nine months old. The physical examination confirmed the presence of hypertrophic nail dystrophy in all 20 nails, keratosis follicularis on the elbows, hands and lower limbs, focal plantar keratoderma and oral leukokeratosis. An autosomal dominant inheritance pattern was identified. Based on the phenotypic characteristics and family history, the case presented was classified as congenital pachyonychia type 1, for which there is still no cure and gene therapy is under investigation. Due to the rareness of the disease and being the first pediatric age case in Cuba, its publication was decided.

Postoperative chronic pain in arthroplasty papillon-lefèvre syndrome: 17-year dental follow-up: case report / Síndrome de papillon-lefèvre: seguimiento dental de 17 años: reporte de caso

Introduction: The present report describes the case of a 12-year-old patient with 17-year follow-up who was previously diagnosed with Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), which is a rare autosomal recessive irregularity in the cathepsin C gene (CTSC) characterized by palmoplantar hyperkeratosis and premature loss of primary and permanent teeth. Case Report: A specific mutation in the c.203 T > G gene inducing loss of function leading to PLS was detected, as was a mutation in the HLA-DRB1*11 allele, which is associated with this syndrome. There is no consanguinity of the parents, and the siblings are entirely healthy. Early identification of the main characteristics of this syndrome is imperative. Accurate diagnosis by genetic analysis allows differential diagnoses and timely comprehensive dental treatment. Conclusions: Additionally, it allows consultation with a dermatologist to maintain or improve the quality of life of patients with this condition due to progressive worsening and severity of the main physical manifestations. Keywords: Papillon-Lefevre Disease; Keratoderma, Palmo-plantar; Cathepsin C; Periodontitis; Skin Diseases, Genetic; Case reports

Introducción: El presente reporte describe el caso de un paciente de 12 años de edad con 17 años de seguimiento a quien previamente se le diagnosticó Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS), el cual es una rara irregularidad autosómica recesiva en el gen de la catepsina C (CTSC) caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar y pérdida prematura de dientes primarios y permanentes. Reporte de Caso: Se detectó una mutación específica en el gen c.203 T > G que induce pérdida de función que conduce a PLS, así como una mutación en el alelo HLA-DRB1*11, que se asocia a este síndrome. No presenta consanguinidad de los padres, padres y hermanos totalmente sanos. La identificación temprana de las principales características de este síndrome es imperativa. El diagnóstico certero por análisis genético permite diagnósticos diferenciales y tratamientos odontológicos integrales oportunos. Conclusiones: Adicionalmente, permite la consulta con un dermatólogo para mantener o mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta condición debido al progresivo empeoramiento y severidad de las principales manifestaciones físicas.

Queratodermia acuagénica / Aquagenic keratoderma

Resumen Introducción: La queratodermia acuagénica se desencadena tras el contacto de las palmas de las manos y las plantas de los pies con el agua. Se caracteriza por la aparición de pápulas translúcidas que forman placas de aspecto macerado. Puede asociarse con el consumo de ciertos medicamentos y con afecciones como la fibrosis quística, la atopia y la desnutrición, o ser idiopática. Caso clínico: Se describe el caso de una paciente de 17 años con dolor abdominal crónico funcional. Presentó una dermatosis de 2 meses de evolución que afectaba las palmas con «arrugamiento¼ después del contacto con el agua. Tras el estímulo con el agua, se observaron hiperlinealidad palmar y pápulas blanquecinas y translúcidas que formaban placas de aspecto macerado con una depresión central. Dermatoscópicamente se observaron estructuras blanquecinas anfractuosas de apariencia coraliforme y microgotas de agua. En el estudio histológico se observaron hiperqueratosis continua y dilatación del acrosiringio desde la dermis media hasta el estrato córneo. Con el cuadro clínico y los hallazgos histológicos, se confirmó el diagnóstico de queratodermia acuagénica y se inició el tratamiento, con el que se observó una mejoría parcial. Conclusiones: La queratodermia acuagénica es una afección subdiagnosticada y poco reportada. A pesar de cursar de forma indolente, puede considerarse como un marcador de enfermedad sistémica como la fibrosis quística. Ya que existe discusión sobre la nomenclatura de la enfermedad, consideramos ajustarnos a una nomenclatura descriptiva, como «placas blanquecinas y maceradas acuagénicas del acrosiringio¼. Es necesario continuar reportando estos casos para comprender mejor la enfermedad, ofrecer un manejo adecuado y dar seguimiento integral a los pacientes.

Abstract Background: Aquagenic keratoderma is triggered in the palms and soles after contact with water, and is characterized by the appearance of translucent papules forming macerated plaques. It may be associated with medications and diseases such as cystic fibrosis, atopy, and malnutrition, or be idiopathic. Case report: We describe the case of a 17-year-old female patient with chronic functional abdominal pain. She presented with a 2-month history of "wrinkling" of palms after contact with water. After stimulation with water, palmar hyperlinearity and whitish, translucent papules forming macerated-looking plaques with a central depression were observed. Dermoscopically, we observed whitish and anfractive structures with coral appearance and microdroplets of water. In the histological study, we observed continuous hyperkeratosis and acrosyringium dilation from the middle dermis to the stratum corneum. With the clinical presentation and histological findings, aquagenic keratoderma was diagnosed, and treatment was started with partial improvement. Conclusions: Aquagenic keratoderma is an underdiagnosed entity. Despite its indolent course, it could be considered as a marker of a systemic disease such as cystic fibrosis. Since the discussion about the terminology of the disease has arisen, we considered adjusting to a descriptive nomenclature, proposing the term whitish macerated aquagenic plaques of the acrosyringium. It is necessary to continue reporting these cases to understand the disease better and offer adequate management and comprehensive follow-up to the patients.

Acroqueratoelastoidosis: reporte de un caso clínico / Acrokeratoelastoidosis: reportof a clinical case

Resumen La acroqueratoelastoidosis es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, familiar o esporádica, siendo esta última la forma más frecuentemente reportada en la literatura. Fue descripta por el dermatólogo de origen brasileño Oswaldo Costa en el año 1953. Así las acroqueratodermias marginales son un subgrupo de queratodermiaspalmoplantares caracterizadas por la presencia de pápulas y placas queratósicas, con una disposición lineal, que asientan sobre el margen de transición entre la piel dorsal y palmar o plantar.Suelen iniciarse en la infancia, en la adolescencia o en la vida adulta temprana y tienen un curso crónico. Su diagnóstico diferencial con el resto de las acroqueratodermias es un gran desafío, siendo el hallazgo histológico de elastorrexis lo primordial para su correcto diagnóstico. Presentamos el caso de una mujer de 22 años con un cuadro compatible clínica e histopatológicamente con Acroqueratoelastoidosis.

Abstract Acrokeratolastoidosis is a rare genodermatosis of dominant autosomal, familial or sporadic inheritance, the latter being the most frequently reported form in the literature. It was described by the Brazilian dermatologist Oswaldo Costa in 1953. It is characterized by the presence of multiple hyperkeratotic papules, usually asymptomatic, located in the marginal area of the hands, feet or both. It usually begins in childhood, adolescence or early adult life and has a chronic course. Its differential diagnosis with the rest of the acrokeratosis is a great challenge, being the histological finding of elastorrexis the primary for its correct diagnosis. We present the case of a 22-year-old woman with a clinical and histopathology compatible with Acroqueratoelastoidosis.

Pityriasis rubra pilaris post-infection due COVID-19: case report / Pitiriasis rubra pilaris post-infección por COVID-19: reporte de un caso

Abstract Case description: 32-month-old boy, IgG positive for SARS-CoV-2, presented to the emergency department with dermatologic lesions. Clinical findings: Four days before admission, he presented skin eruptions with redness and pruritus on hands and feet. Generalized papular erythema was evidenced, upper extremities with diffuse erythematosquamous plaques, palmoplantar keratoderma, so he was evaluated by a dermatologist who diagnosed pityriasis rubra pilaris. Treatment and outcome: rehydrating cream, cetirizine 0.5 mg/kg/day every two days, and prednisolone 2 mg/kg/day in the morning. He was discharged after 14 days, the patient presented clinical improvement, but the erythematous lesion persisted on the trunk and extremities. In the evaluation, after three months, the patient did not show the described lesions, evidencing an improvement and clinical resolution of the dermatological problems. Clinical relevance: We report a patient with pityriasis rubra piloris associated with a post-infection by SARS-CoV-2 that had not been described before.

Resumen Descripción del caso: Niño 32 meses de vida, con IgG positivo para SARS-CoV-2, acude al servicio de emergencia por presentar lesiones dermatológicas. Hallazgos clínicos: Cuatro días antes del ingreso presentó erupciones en la piel, con enrojecimiento y prurito en manos y pies. Se evidenció eritema papular generalizado, extremidades superiores con placas eritematoescamosas difusas, queratodermia palmo-plantar por lo que es evaluado por dermatólogo quien diagnostica pitiriasis rubra pilaris. Tratamiento y resultado: Crema rehidratantes, cetirizina 0.5 mg/kg/día cada 2 días y prednisolona 2 mg/kg/día por la mañana. Fue dado de alta a los 14 días, el paciente presenta mejora clínica, pero aún persiste la lesión eritematosa en tronco y extremidades. En la evaluación a los tres meses el paciente no mostró las lesiones descritas, evidenciando una mejoría y resolución clínica de los problemas dermatológicos. Relevancia clínica: Se reporta un paciente con afectación por pitiriasis rubra piloris asociado a una post-infección por SARS-CoV-2 que no se había descrito antes.

Pitiriasis rubra pilaris: a propósito de un caso / Pityriasis rubra pilaris: case report

RESUMEN Se presenta caso de paciente masculino de 9 años de edad, fototipo VI acude a consulta especializada de Dermatología en el Hospital pediátrico William Soler por lesiones eritematoescamosas dispuestas en placas localizadas en ambas rodillas, acompañadas de queratodermia palmo plantar. Se realizan exámenes complementarios y biopsia de piel concluyéndose caso como pitiriasis rubra pilaris circunscrita juvenil. Esta dermatosis es de infrecuente presentación, desafío terapéutico por ausencia de estandarización internacional y cursa con una evolución impredecible.

ABSTRACT We present the case of a 9-year-ol, phototype 3, who attended a specialized dermatology consultation at the William Soler pediatric hospital due to erythematosquamous lesions arranged in plaques located on both knees accompanied by palmoplantar keratoderma. Laboratory tests and skin biopsies were carried out, concluding case as a juvenile and circumscribed pityriasisrubra pilaris. This is an infrequent dermatosis, a therapeutic challenge because of the absence of international standardized treatments and it has an unpredictable evolution.

Ictiosis lamelar en una unidad neonatal / Lamellar Ichthyosis: a case study in a neonatal unit

RESUMEN Introducción: en el recién nacido pueden ser evidentes numerosos trastornos hereditarios, que causan afectaciones en la pigmentación, textura, elasticidad e integridad estructural del tegumento. La ictiosis laminar o eritrodermiaictiosiforme congénita es una genodermatosis autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por un cuadro eritrodérmico, queratodermia palmo-plantar, onicosis y otros trastornos. Presentación del caso: recién nacido con ictiosis lamelar, hospitalizado en la unidad de cuidados intensivos neonatal del hospital Ginecobstétrico Fe del Valle Ramos, en el municipio de Manzanillo. El tratamiento se centró en mantener la entereza de la piel mediante humectación y lubricación continua con emolientes, control de la temperatura, nutrición y prevención de infecciones secundarias. Conclusiones: se afirma que la atención multidisciplinaria y la implementación del plan de cuidados, fue esencial para el éxito del tratamiento. Hubo mejora de la piel y mucosas, prevención de infecciones. Se favorecieron las condiciones de supervivencia y autonomía de los padres para los cuidados en domicilio.

ABSTRACT Introduction: in the newborn, numerous hereditary disorders may be evident, which can cause various aberrations of pigmentation, texture, elasticity and structural integrity of the integument. Among these pathologies are ichthyosis, from the Greek ichthys which means fish. Laminar Ichthyosis or Congenital Ichthyosiform Erythroderma (CIE) is a rare autosomal recessive genodermatosis (1/300 000 births worldwide), characterized by an erythrodermic condition, palmoplantar keratoderma (PPK), onicosis, and other disorders. Case report: a newborn with Lamellar Ichthyosis hospitalized in the neonatal intensive care unit at Fe del Valle Ramos Gynecological Obstetric Hospital, in Manzanillo municipality, Granma province. Medical care was based on maintaining the integrity of the skin through moisturizing and continuous lubrication with emollients, temperature control, nutrition and prevention of secondary infections. Conclusions: through the case study, it is stated that the medical appointments with other specialties for the multidisciplinary care and the implementation of the care plan were essential regarding the multidisciplinary success of the treatment. There was improvement of the skin and mucosa, prevention of infections, concluding with favorable conditions of survival and autonomy of the parents for home care.

Paquioniquia congénita tipo I o síndrome de Jadassohn- Lewandowsky: un caso de presentación familiar / Congenital pachyonychia type I or Jadassohn-Lewandowsky syndrome: a familial case

La paquioniquia congénita es una rara genodermatosis de herencia autosómica dominante, que produce alteración de la queratinización a nivel de piel, uñas y mucosas. El primer caso fue descrito por Jadassohn y Lewandowsky en 1906, y actualmente afecta a miles de personas en el mundo. El Registro Internacional de Investigación de Paquioniquia Congénita (IPCRR, del inglés, International PC Research Registry) ha identificado a nivel mundial hasta enero de 2020, 977 individuos en 517 familias con paquioniquia congénita, confirmadas genéticamente. Esta condición es considerada en nuestro país como una enfermedad huérfana, y previamente solo hay un reporte en la literatura de un caso en 2009. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 23 años de edad procedente del área rural del municipio de Timbío, Colombia, con historia clínica de distrofia ungueal hipertrófica en todas las uñas de manos y pies, queratodermia palmoplantar y dolor plantar moderado a severo. Además, presentaba leucoqueratosis oral, hiperqueratosis folicular en muslos e hiperhidrosis palmoplantar. No presentaba quistes foliculares ni antecedente de dientes natales. Sus manifestaciones clínicas se catalogaron como propias de la paquioniquia congénita tipo I. Sumado a lo anterior, se identificaron características clínicas similares en otros miembros de la familia en tres generaciones, incluidos un hermano, la madre y la abuela materna, lo cual evidenció un patrón de herencia propio de esta enfermedad.

Pachyonychia congenita is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance pattern that affects keratinization at the level of skin, nails and mucous membranes. The first case was described by Jadassohn and Lewandowsky in 1906 and it affects thousands of people around the world. The International Pachyonychia Congenita Research Registry (IPCRR) has identified until January 2020, worldwide, 977 individuals in 517 families with pachyonychia congenita genetically confirmed. This condition is considered in our country as an orphan disease and there has only been one previous case report in 2009. We present a case of a 23-year old male patient from the rural area of Timbio, Colombia, with a history of hypertrophic nail dystrophy in all nails and toenails, palmoplantar keratoderma and moderate plantar pain. In addition, he presented oral leucokeratosis, follicular hyperkeratosis in the thighs, and palmoplantar hyperhidrosis. No follicular cysts were present nor history of natal teeth. Clinical manifestations were classified as typical of congenital pachyonychia type I. Furthermore, similar clinical manifestations were identified in other family members from three generations, including his brother, mother and maternal grandmother, a characteristic inheritance pattern of this illness.

Reporte de casos de ictiosis laminar en Honduras; desafío diagnóstico / Cases report of lamellar ichthyosis in Honduras; challenge diagnosis

INTRODUCCIÓN: la ictiosis es una enfermedad de origen genético que afecta principalmente la piel, posee varios tipos dependiendo el patrón de herencia. Dentro de las dominantes encontramos a la ictiosis vulgar, y en las recesivas la Ictiosis laminar, Eritroderma ictiosiforme, arlequín. La ictiosis laminar es una genodermatitis congénita que según datos estadísticos internacionales (EUA) reporta 1:200 000-300 000 recién nacidos, dentro de las bases de datos consultadas en Honduras, no se encontró la incidencia y prevalencia de esta enfermedad. MATERIALES Y MÉTODOS: se analizó el árbol genealógico de 6 pacientes más la valoración de las manifestaciones clínicas propias de cada individuo para determinar el patrón de herencia específico y así identificar el tipo de ictiosis. RESULTADO: el análisis mostró un patrón de herencia autosómico recesivo, consanguinidad en padres de los pacientes. CONCLUSIONES: La realización de un pedigrí es esencial en conjunto con la exploración clínica para el diagnóstico de ictiosis, en ausencia de pruebas genéticas e histopatológicas.

INTRODUCTION: ichthyosis is a disease of genetic origin in which the skin is mainly affected, it has different types depending on the inheritance pattern. Within the dominants we find the ichthyosis vulgaris and on the recessive ones we have the lamellar ichthyosis, harlequin Ichthyosis and Ichthyosiform erythroderma. Lamellar Ichthyosis is a congenital genodermatitis that according to international statistical data (US) it reports 1:200 000-300 000 newborns. Within the databases consulted in Honduras no prevalence and incidence of the disease was found. MATERIALS AND METHODS: it was analyzed the genealogical tree of 6 patients plus the valuation of clinical manifestations of each individual to determine the specific inheritance pattern to identify the type of Ichthyosis. RESULTS: the analysis demonstrated an autosomal inheritance pattern and consanguinity in the patient's parents. CONCLUSIONS: the realization of a pedigree it's essential in conjunction with clinical examination for the diagnosis of ichthyosis in absence of histopathologic and genetical tests.

Acroqueratoelastoidosis de Costa: reporte de un caso esporádico / Acrokeratoelastoidosis of Costa: Report of a sporadic case / Acroqueratoelastoidose de Costa: relato de um caso esporádico

La acroqueratoelastoidosis de Costa es una rara genodermatosis autosómica dominante con expresividad variable, que se caracteriza por la presencia de múltiples pápulas hiperqueratósicas en la zona marginal de las manos, los pies o ambas. Debuta predominantemente en la niñez y vida adulta temprana, es de curso crónico y generalmente asintomática. Su diagnóstico diferencial del resto de las acroqueratodermias es un desafío para el clínico, sin embargo, el hallazgo histológico de elastorrexis nos permite categorizarla. Presentamos un caso esporádico de una paciente joven, con características clínicas e histopatológicas típicas de la enfermedad.

The acrokeratoelastoidosis of Costa is a rare genodermatosis of autosomal dominant inheritance with variable expressivity. It is characterized by the presence of multiple hyperkeratotic papules in the marginal zone of the hands and / or feet, which appears predominantly in childhood and early adulthood. It is generally asymptomatic and chronic. Its differential diagnosis from the rest of acrokeratodermias is a challenge for the physician; however, the histological finding of elastorhexis allows us to categorize it. We present a sporadic case of a young female patient, with clinical and histopathological characteristics typical of the disease.

A acroqueratoelastoidose de Costa é uma rara genodermatose autossômica dominante com expressividade variável, que se caracteriza pela presença de múltiplos pápulas hiperqueratósicas na zona marginal das mãos, dos pés ou ambas. Debuta predominantemente na infância e vida adulta precoce, é de curso crónico e geralmente assintomática. Seu diagnóstico diferencial do resto das acroqueratodermias é um desafio para o clínico, mas, a descoberta histológica de elastorrexis nos permite categorizá-la. Apresentamos um caso esporádico de uma paciente jovem, com características clínicas e histopatológicas típicas da doença.

Dermatosis inducida por el agua: queratodermia acuagénica, a propósito de un caso / Water-induced dermatosis: Aquagenic keratoderma. A case report

Resumen La queratodermia acuagénica es una entidad benigna, caracterizada por producir pápulas blanquecinas o traslúcidas pocos segundos después del contacto con el agua. Se presenta el caso de una paciente de 16 años de edad con aparición de múltiples pápulas confluentes y asintomáticas en ambas palmas al contacto con el agua, que desaparecían luego del secado. En el estudio de histopatología se observó dilatación de los conductos ecrinos y cambios en el estrato córneo. Esta rara condición de etiología desconocida se ha relacionado con disfunción neuronal, alteraciones de las glándulas ecrinas y, más recientemente, con alteraciones en las acuaporinas. Se puede diagnosticar con una prueba semiológica sencilla llamada 'la mano en el balde'; la sospecha clínica es fundamental para hacer el diagnóstico, ya que los hallazgos histopatológicos pueden ser sutiles e inespecíficos. El tratamiento tópico incluye mecanismos de barrera y la toxina botulínica.

Abstract Aquagenic keratoderma is a benign entity that is characterized by producing whitish or translucent papules a few seconds after contact with water. We present the case of a 16-year-old patient with multiple asymptomatic confluent papules that appeared on both hand palms after contact with water and which disappeared after drying. The histopathological findings in a skin biopsy after water exposure showed changes in the superficial layers of the stratum corneum and dilatation of sweat gland ducts. This entity of unknown etiology has been related to neuronal and eccrine gland dysfunction. Recently it has been associated with alterations of aquaporins. The "hand-in-the-bucket" sign is a simple useful clinical tool for diagnosis, as histopathological findings may be nonspecific. Topical treatments include barrier mechanisms and botulinum toxin.

Osteoartropatía hipertrófica primaria y queratodermia palmoplantar: a propósito de un caso / Primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma: a case report

La acropaquia es un trastorno que puede presentarse en forma aislada o formar parte del síndrome de osteoartropatía hipertrófica, entidad caracterizada por periostosis, dolor articular y acropaquia. Cuando este síndrome es causado por una mutación genética específica, se denomina osteoartropatía hipertrófica primaria. Este raro desorden hereditario se asocia, además, a alteraciones dermatológicas típicas, como hiperseborrea, acné, engrosamiento de pliegues faciales, entre otras. Una asociación rara vez descrita es la queratodermia palmoplantar. Se presenta el caso de una mujer de 46 años con osteoartropatía hipertrófica primaria asociada a queratodermia palmoplantar que asistió a la unidad de dermatología del Hospital Gustavo Fricke, Viña del Mar, Chile.

Clubbing is a disorder that can be an isolated finding or be part of the hypertrophic osteoarthropathy syndrome, an entity characterized by periostosis, joint pain and clubbing. When this syndrome is caused by a specific genetic mutation, it is called primary hypertrophic osteoarthropathy. This rare hereditary disorder is also associated with typical dermatological findings, such as hyperseborrhea, acne and facial feature coarsening. An association rarely described is palmoplantar keratoderma. We present the case of a 46-year-old woman with primary hypertrophic osteoarthropathy and palmoplantar keratoderma who came to the dermatology unit of Gustavo Fricke Hospital, Viña del Mar, Chile.

Queratodermia aquagénica: reporte de un caso / Aquagenic keratoderma: report of a case

La Queratodermia Aquagénica (QA) es una enfermedad adquirida poco frecuente de tipo transitoria que se localiza de preferencia en palmas de manos y raramente en la planta de los pies. Mujer de 20 años, portadora de Fibrosis Quística (FQ) que consulta por lesiones en palmas de manos de aspecto blanquecino macerado que aparecen al tener contacto con el agua y que desaparecen en pocos minutos del secado. Se realiza estudio histológico cuyo resultado confirmo el diagnóstico de Queratodermia Aquagénica. Esta enfermedad se relaciona con Fibrosis Quística, Raynaud, entre otros. Se manifiesta al humedecer las manos y pies. Presentamos el caso por ser inusual y la importancia de sus asociaciones con otras enfermedades.

Aquagenic Keratoderma is a rare acquired disease of a transitional type, which is preferably located in the palms of the hands and very rarely in the soles of the feet. The case of a twenty-year-old woman with Cystic Fibrosis, who consulted for lesions in her palms with a whitish macerated aspect that appeared with the contact of water and disappeared a few minutes after drying. Histological studies have been done confirming the Aquagenic Keratoderma diagnostic. This disease is related to Cystc Fibrosis and Raynaud, among others. It manifests when the palms of the hands and the soles of the feet get wet. We present this case because it is unusual and because of the important association with other diseases.

Paquioniquia congénita: a propósito de un caso / Pachyonichia congenita: a case report

Niña de 08 años de edad, sin antecedentes familiares que desde el nacimiento presenta distrofiaungueal hipertrófica, a los 2 años de edad se agrega hiperqueratosis plantar, cuadro compatible con paquioniquia congénita tipo 1 o de Jadassohn Lewandowsky. No hay tratamiento curativo exitoso. Se reportan terapéuticas desde amputación de las falanges distales, electrocoagulación de la matriz ungueal, medidas ortopédicas, uso de queratolíticos, etc. Según últimas experiencias, la isotretinoina oral seria una buena opción tanto para la distrofia ungueal como para la queratodermiapalmo plantar.

Girl of 08 years of age, unique in her family who from the birth presents/displays hypertrophic ungueal dystrophy, to the 2 years of age adds plantar hiperqueratosis, compatible picture with paquioniquia congenital type 1 or of Jadassohn Lewandowsky. There is no successful curative treatment. They are reported therapeutic from amputation of distales phalanges, orthopaedic electrocoagulaciónof the ungueal matrix, measures, use of queratolíticos, etc. According to you complete experiences, the serious oralisotretinoina a good option as much for the ungueal dystrophy as for queratodermiaplantar.

Nuevos horizontes en el tratamiento de las callosidades plantares de la paquioniquia congénita / New horizons in the treatment of plantar callosities congenital pachyonychia

Los avances recientes en el campo de la terapia génica, tales como el desarrollo de ARN de cadena corta inhibitorios (ARNsi) capaces de silenciar la expresión de alelos mutados dominantes, ofrecen nuevas expectativas para el tratamiento de la queratodermia plantar en pacientes con paquioniquia congénita. Revisamos brevemente las características clínicas de esta entidad y describimos un estudio de fase 1 que arrojó resultados prometedores. Los mismos serían aplicables a todo el campo de las enfermedades monogénicas.

Recent advances in the genetic therapy field like development of short inhibitory RNA (RNAsi) capable of silencing mutant dominant alleles, offer new expectations for treatment of plantar keratoderma in patients with pachyonichya congenita. We briefly review clinical features of this entity and describe a fase 1 study that showed promising results that may be usefull for the whole monogenic diseases field.

Queratodermia pápulo-verrugosa de Braver Beschke-Fisher / Braver Beschke-Fisher's papular verrucous keratodermia

Se realizó un estudio a una paciente de 42 años de edad, civil, de la raza negra, que acudió a la Consulta Externa de Dermatología por presentar un cuadro dermatológico de 20 años de evolución, caracterizado por lesiones papulosas, vegetantes, verrugosas, localizadas en palmas de las manos. Se confeccionó árbol genealógico y se realizó biopsia de piel, que corroboró el diagnóstico clínico. Se considera que la presentación de este caso tiene la importancia de ser una entidad de origen genético muy infrecuente en este medio y rebelde al tratamiento empleado.

A 42-year-old black civilian patient that was seen at the outpatient department of dermatology for presenting a dermatological picture of 20 years of evolution, characterized by papular, vegetative and verrucous lesions located in the palms of the hands, was studied. A genealogical tree was made and a skin biopsy was performed that corroborated the clinical diagnosis. It is considered that the report of this case is important for being an entity of genetic origin that is very infrequent in this setting and that is rebel to the used treatment.