Malformación de Arnold-Chiari tipo I con siringomielia

Introducción: Las malformaciones de Arnold-Chiari, son un grupo heterogéneo de desórdenes neurológicos caracterizados por alteraciones dentro de las regiones del cerebelo, tallo cerebral y unión cráneo-cervical; todas resultan en un desplazamiento inferior del cerebelo hacia el canal espinal por el foramen magno, sea en conjunto con la médula inferior o no. Objetivo: Describir los hallazgos clínicos, estudios complementarios, criterios diagnósticos, conducta terapéutica y evolución, en un caso con malformación de Chiari tipo I con siringomielia. Presentación de caso: Se presenta a una paciente con cefalea de curso insidioso a la que se le diagnostica malformación de Chiari tipo I con siringomielia, que requirió tratamiento neuroquirúrgico. La evolución posoperatoria fue favorable. Conclusiones: La malformación de Arnold-Chiari es una entidad rara; la aparición de la resonancia magnética nuclear ha permitido que su diagnóstico aumente y por tanto, su incidencia. El caso presentado tuvo un curso clínico clásico.

Introduction: Arnold-Chiari malformations are a heterogeneous group of neurological disorders characterized by alterations within the regions of the cerebellum, brain stem and craniocervical junction; all result in inferior displacement of the cerebellum into the spinal canal through the foramen magnum, whether in conjunction with the inferior cord or not. Objective: To describe the clinical findings, complementary studies, diagnostic criteria, therapeutic approach and evolution, in a case with type I Chiari malformation with syringomyelia. Case report: A patient with an insidious course of headache is reported. She was diagnosed with type I Chiari malformation with syringomyelia, which required neurosurgical treatment. The postoperative evolution was favorable. Conclusions: Conclusions: Arnold-Chiari malformation is a rare entity. the appearance of nuclear magnetic resonance has allowed it to be diagnosed and therefore its incidence has increased. The reported case had a classic clinical course.

Resección de astrocitoma fibrilar cerebeloso con apoyo endoscópico. Presentación de un caso

Se presentó paciente femenina de 7 años de edad, con antecedentes de salud aparente, atendida en el Hospital Pediátrico Docente "Pedro Agustín Pérez", de provincia Guantánamo. Al interrogatorio, la madre refirió semana de evolución con cefalea y vómitos. Cumplió tratamiento con analgésicos y antieméticos sin resolución de dicho cuadro. El estudio de resonancia magnética nuclear de cráneo informó en T1, corte axial, una lesión ocupativa de espacio, hipointensa, de aspecto quístico de fosa posterior, en hemisferio cerebeloso derecho, que comprimía el IV ventrículo, lo que causó una hidrocefalia obstructiva secundaria. Se realizó ventriculostomía con derivación ventriculoperitoneal y resección macroscópica de lesión con apoyo endoscópico. Se confirmó por estudio histopatológico el diagnóstico de astrocitoma fibrilar cerebeloso.

A seven years old female patient was evaluated at the Hospital Pediátrico Docente "Pedro Agustín Pérez", in Guantánamo, with a history of an apparent health situation. The patient´s mother referred a week with headache and vomiting. Patient underwent an analgesics and antiemetics treatment without resolution of symptoms. A magnetic resonance imaging study of the brain showed in T1 scan, in the axial section, a space-occupying, hypointense, and appearance of posterior fossa cystic lesion, in the right cerebellar hemisphere, which was compressing the IV ventricle, causing obstructive hydrocephalus secondary. Ventriculostomy routing ventriculoperitoneal shunt and macroscopic resection of lesion with endoscopic support included was performed. Cerebellar fibrillary astrocytoma was the diagnosis confirmed by histopathological study.

Paciente do sexo feminino, 7 anos, com histórico aparente de saúde, atendida no Hospital Pediátrico Docente "Pedro Agustín Pérez", na província de Guantánamo. Ao ser questionada, a mãe relatou uma semana de evolução com cefaléia e vômitos. Efetuou tratamento com analgésicos e antieméticos sem resolução dos referidos sintomas. O estudo de ressonância magnética nuclear do crânio relatou em T1, corte axial, lesão hipointensa, expansiva, de aspecto cístico em fossa posterior, no hemisfério cerebelar direito, que comprimia o quarto ventrículo, causando hidrocefalia obstrutiva secundária. Foi realizada ventriculostomia com derivação ventriculoperitoneal e ressecção macroscópica da lesão com suporte endoscópico. O diagnóstico de astrocitoma fibrilar cerebelar foi confirmado pelo estudo histopatológico.

El reto diagnóstico de la enfermedad de Cushing en pediatría: reporte de casos

Introducción: la enfermedad de Cushing (EC) se debe sospechar en el paciente pediátrico con retraso del crecimiento, aumento de peso y fenotipo característico. Se sugiere iniciar el protocolo diagnóstico, que consiste en: comprobación de hipercortisolemia, sitio de producción del cortisol e imágenes, para finalmente realizar el tratamiento quirúrgico curativo. Reporte de casos: se presentan los casos de tres pacientes con alteración de la velocidad de crecimiento, aumento de peso y fenotipo característico. Se realiza la secuencia diagnóstica para demostrar el hipercortisolismo, posteriormente se confirma EC y se realiza imagen por resonancia magnética nuclear (RMN) de hipófisis. Finalmente se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico curativo. Conclusiones: la EC en pediatría sigue siendo un desafío diagnóstico. Un abordaje para su detección inicia con la sospecha clínica asociada a una adecuada interpretación de los estudios bioquímicos e imágenes, lo que permite realizar un diagnóstico oportuno y un tratamiento curativo definitivo.

Summary Introduction: Cushing's disease (CD) should always be suspected in a pediatric patient with growth delay, excessive weight gain and characteristic phenotype. It is suggested to start a diagnostic protocol sequence: verification of hypercortisolism, production site and images, to finally perform the definitive curative surgical treatment. Case reports: We report three CD patients with altered growth velocity, weight gain and characteristic phenotype. The diagnostic sequence was performed to demonstrate hypercortisolism. CD was subsequently confirmed, and a pituitary nuclear magnetic resonance (NMR) was performed. All patients underwent curative surgery. Conclusion: CD in pediatrics continues to be a diagnostic challenge for the clinician. An approach with high initial clinical suspicion, associated with paraclinical studies and obtaining the adequate images, are necessary to make an accurate diagnosis and a definitive curative treatment.

Muerte súbita inesperada en epilepsia. Revisión sobre la implicación del tallo encefálico / Sudden unexpected death in epilepsy. Review about the brainstem involvement

RESUMEN La muerte súbita inesperada en epilepsia, se define como la muerte repentina -presenciada o no- de personas con epilepsia, no traumática ni por ahogamiento, con o sin evidencias de crisis, y en quienes el examen postmorten no revela una causa estructural o toxicológica de muerte. El objetivo de esta revisión es describir las evidencias más recientes, publicadas en la literatura, sobre la participación crucial del tallo encefálico en la fisiopatología de la muerte súbita inesperada en epilepsia. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos computarizada PubMed. Los estudios en modelos animales han demostrado que los mecanismos de la muerte súbita inesperada en epilepsia involucran un primer evento mediado por una crisis, seguido por la despolarización cortical, que se propaga al tallo encefálico y que resulta en una disfunción autonómica causante de apnea central, edema pulmonar o arritmia cardiaca. Los estudios en humanos se han apoyado en las imágenes de resonancia magnética para evaluar el papel de diferentes áreas del tallo encefálico en la muerte súbita inesperada en epilepsia. Las evidencias acumuladas por la literatura, tanto en estudios con animales como humanos, evidencian el papel fundamental desempeñado por las estructuras del tallo encefálico en la fisiopatología de la muerte súbita inesperada en epilepsia.

ABSTRACT Sudden unexpected death in epilepsy is defined as the sudden death-whether witnessed or not-of people with epilepsy, not traumatic or due to drowning, with or without evidence of seizures, and in whom postmortem examination does not reveal a structural or toxicological cause of death. The aim of this review is to describe the most recent evidence published in the literature, on the crucial involvement of the brain stem in the pathophysiology of sudden unexpected death in epilepsy. A bibliographic search was conducted in PubMed computerized database. Studies in animal models have shown that the mechanisms of sudden unexpected death in epilepsy involve a first seizure-mediated event, followed by cortical depolarization, which spreads to the brainstem and results in autonomic dysfunction causing central apnea, pulmonary edema or cardiac arrhythmia. Studies in humans have relied on magnetic resonance imaging to assess the role of the brainstem in sudden unexpected death in epilepsy. The evidence accumulated in the literature, both in animal and in human studies, shows the role played by brainstem structures in the pathophysiology of sudden unexpected death in epilepsy.

Resonancia magnética nuclear funcional en estado de reposo en pacientes con trastorno bipolar: más allá de la eutimia / Resting-state functional nuclear magnetic resonance imaging in patients with bipolar disorder: beyond euthymia

Resumen Introducción: La resonancia magnética funcional en estado de reposo (RMf-ER) permite identificar redes de conectividad funcional completas y los posibles correlatos neuronales de trastornos psiquiátricos. Se revisa la literatura sobre RMf-ER y trastorno bipolar (TB) haciendo énfasis en los hallazgos en las fases de manía, hipomanía y depresión. Métodos: Es una revisión narrativa de la literatura en la que se buscaron artículos en PubMed y EMBASE con las palabras clave en inglés "bipolar disorder" AND "resting state", sin límite en la fecha de publicación. Resultados: Los estudios de pacientes con TB en fases de manía e hipomanía sometidos a RMf-ER muestran resultados concordantes en cuanto a la disminución de la conectividad funcional cerebral entre la amígdala y algunas regiones corticales, lo cual indica que esta conexión funcional tendría alguna implicación en la regulación normal del afecto. Los pacientes en fase depresiva muestran disminución en la conectividad funcional cerebral, pero como son varias las estructuras anatómicas implicadas y las redes neuronales reportadas en los estudios, no es posible compararlos. Conclusiones: Hay disminución en la conectividad funcional en los pacientes con TB, pero la evidencia actual no permite establecer cambios específicos en redes de conectividad funcional cerebral puntuales. Sin embargo, ya hay algunos hallazgos que muestran correlación con la clínica de los pacientes.

ABSTRACT Introduction: imaging in the resting state (R-fMRI) Functional nuclear magnetic allows the identification of complete functional connectivity networks and the possible resonance neuronal correlations of psychiatric disorders. The literature on R-fMRI and bipolar disorder (BD) will be reviewed, emphasising the findings in the phases of mania, hypomania and depression. Methods: It is a narrative review of the literature in which articles were searched in PubMed and Embase, with the key words in English "bipolar disorder" AND "resting state", without limit on the date of publication. Results: The studies of BD patients in the mania and hypomania phases who underwent R-fMRI show concordant results in terms of decreased functional cerebral connectivity between the amygdala and some cortical regions, which indicates that this functional connection would have some implication in the normal affect regulation. Patients in the depressive phase show a decrease in functional brain connectivity, but as there are seve-ral anatomical structures involved and neural networks reported in the studies, it is not possible to compare them. Conclusions: There is a decrease in functional connectivity in patients with BD, but current evidence does not allow establishing specific changes in specific functional brain connectivity networks. However, there are already some findings that show correlation with the patients' symptoms.

Hemorragia talámica izquierda espontánea: caso ilustrativo / Spontaneous Left Talamic Hemorrhage: Illustrative Case

RESUMEN La hemorragia talámica pertenece al grupo de las hemorragias intracerebrales de etiología no traumática o quirúrgica. Es una entidad relativamente infrecuente y tiene una prevalencia de 6-15 % de los casos dentro de dicho grupo. El tálamo es una estructura anatómica donde convergen múltiples vías neuronales, por lo tanto, sus manifestaciones clínicas no están totalmente descritas. A pesar de ello, se conoce que su presentación clínica más frecuente está asociada al síndrome sensitivo de Déjerine-Roussy, caracterizado por intenso dolor neuropático, alodinia contralateral a la lesión, hemiparesia y hemiataxia. La hemorragia talámica también se puede presentar con alteraciones de la memoria, sueño, emociones y procesamiento de información sensitiva. Se presenta un caso de hemorragia talámica izquierda espontánea en un paciente de 71 años que debutó con cambios en su comportamiento, bradipsiquia y amnesia anterógrada, con posterior recuperación completa de su estado cognitivo y psicológico antes de los 8 días y con hallazgos normales en la panangiografía.

ABSTRACT Thalamic hemorrhage belongs to the group of intracerebral hemorrhages of non-traumatic or surgical etiology. It is relatively rare and has a prevalence of 6-15% of cases. The thalamus is an anatomical structure where multiple neural pathways converge; therefore, its clinical manifestations are not fully described. Despite this, it is known that its most frequent clinical presentation is associated with the Dejerine-Roussy sensory syndrome, characterized by intense neuropathic pain, allodynia contralateral to the lesion, hemiparesis and hemiataxia. Thalamic hemorrhage can also present with alterations in memory, sleep, emotions, and the processing of sensitive information. We present a case of spontaneous left thalamic hemorrhage in a 71-year-old patient who presented with changes in his behavior, bradypsy-chia, and anterograde amnesia, with subsequent complete recovery of his cognitive and psychological state before 8 days and with normal findings in the panangiography.

Agenesia de la vesícula biliar / Agenesia of the gallbladder

La agenesia de la vesícula biliar (AVB) es una entidad congénita rara. La mayoría de los pacientes, permanecen asintomáticos, mientras que los que presentan síntomas informan síntomas que imitan el cólico biliar. La evaluación inicial para la sospecha de patología de la vesícula biliar, como la ecografía del cuadrante superior derecho, Puede ser engañosa o no concluyente. En consecuencia, algunos pacientes son finalmente diagnosticados intra-operatoriamente. Por lo tanto, deben mantener la AVB como un diagnóstico diferencial y deben realizarse como la colangiopancreatografía por resonancia magnética (CPRMN) cuando otras pruebas no sean concluyentes. Presentamos una mujer de 39 años que presento síntomas crónicos compatibles con cólico biliar y una ecografía equívoca informada como escleroatrófica con colelitiasis. Se le realizó laparoscopia durante la cual se constató la ausencia de vesícula biliar. La CPRM posoperatoria confirmó el diagnóstico de AG.

Gallbladder agenesis (GA) is a rare congenital entity. Most patients remain asymptomatic, while those with symptoms report symptoms that mimic bile colic. Initial evaluation for suspected gallbladder pathology, such as ultrasound of the right upper quadrant, May be misleading or inconclusive. As a result, some patients are eventually diagnosed intra-operatively. Therefore, GA should be maintained as a differential diagnosis and should be performed as magnetic resonance cholangiopancreatography (MRI) when other tests are inconclusive. We present a 39-year-old woman who has chronic symptoms compatible with biliary colic and an equivocal ultrasound reported as scleroatrofic with cholelithiasis. Laparoscopy was performed during which the absence of gallbladder was found. Postoperative CPRM confirmed the diagnosis of GA.

Neuritis óptica recurrente posterior a encefalomielitis diseminada aguda en pediatría. Reporte de un caso / Recurrent optic neuritis after acute disseminated encephalomyelitis in pediatrics. A case report

Abstract: Optic Neuritis (ON) is a condition caused by the inflammation of the optic nerve, causing diminished visual acuity and ocular pain. It is tightly related to Multiple Sclerosis (MS), often being the first demyelinating event. There is a 31% risk of recurrence during the first 10 years after the diagnosis, and 48% of the patients end up being diagnosed with Multiple Sclerosis1. Imaging studies like brain MRI (Magnetic Resonance Imaging) have a critical role in the diagnosis and prognosis of ON, as well as in the recognition of MS.2 The patient is a 11-year-old girl with recurrent ON and past medical history of Acute Disseminated Encephalomyelitis (ADEM) when she was 5 years old. ON diagnosis was based on clinical findings as well as on ophtalmologic, electrophysiologic and imaging studies. The recurrent episodes of ON improved after the use of high dose steroids. Recurrences were observed after titration of the dose, but remission was achieved after adjustment of treatment. During one of the recurrent episodes, blood work was performed to evaluate possible underlying infectious, demyelinating or autoinmmune process. Anti-MOG antibodies were found positive. The patient at the moment is not presenting with any other criteria suggesting MS or Optic Neuromyelitis, but long term follow up is adviced. Key words: Optic neuritis (ON), multiple sclerosis (MS), acute disseminated encephalomyelitis (ADEM), magnetic resonance imaging (MRI), cerebrospinal fluid (CSF), right eye (RE); visual acuity (VA), optic neuromyelitis (ONM)

Linfoma pericárdico primario con compromiso hemodinámico a propósito de un caso / Primary pericardial lymphoma with hemodynamic disorder apropos of a case

RESUMEN El linfoma cardíaco primario es una enfermedad extremadamente rara y fatal del corazón. Es definido como un linfoma que compromete el corazón y el pericardio. Tiene un pronóstico pobre debido a la dificultad en su diagnóstico por lo inaccesible de su localización. Se presenta el caso de un hombre de 84 años de edad con antecedentes de salud que acudió con síntomas y signos de insuficiencia cardíaca. Se sospechó cardiopatía dilatada, pero en el ecocardiograma transtorácico se observó derrame pericárdico severo con masa adherida a la pared lateral de las cavidades derechas, sin dilatación de cavidades. Se realizó ventana pericárdica para drenar el derrame, sin poder estudiar el líquido extraído. Finalmente se realizó resonancia magnética nuclear que diagnosticó linfoma cardíaco, y teniendo en cuenta la ausencia de otras alteraciones en el resto del cuerpo, se definió como primario. No se pudo realizar diagnóstico histológico por negativa del paciente y familiares.

ABSTRACT Primary cardiac lymphoma is an extremely rare and fatal entity of the heart. It is defined as a lymphoma that compromises the heart as well as the pericardium. It has a poor prognosis because of the difficulty in its diagnosis, due to the inaccessibility of its location. Here is presented the case of an 84-year-old man with healthy history that came to our hospital with symptoms and signs of heart failure. The first suspicion was dilated cardiomyopathy, but in the transthoracic echocardiography was observed a large pericardial effusion with a mass attached to the side wall of the right chambers, without chamber dilation. A pericardial window was performed to drain the effusion, without being able to study the extracted fluid. Finally, a magnetic resonance imaging was performed resulting in a cardiac lymphoma diagnosis, that, taking into account the absence of other changes in the rest of the body, was defined as primary. No histological diagnosis could be developed due to refusal of the patient and his relatives.

Cistoadenoma mucinoso hepático / Hepatic mucinous cystadenoma

El cistoadenoma hepático es una neoplasia muy rara, con menos de 250 casos reportados en la literatura mundial, que se da con mayor frecuencia en mujeres. Por la dificultad de diferenciar el quiste simple y el quiste hidatídico con el cistoadenoma hepático; así como su recidiva y posibilidad de displasia o carcinoma, si no es tratado mediante resección completa, es que presentamos el caso de una mujer de 56 años con historia de quiste hepático simple tratado en 2 oportunidades con destechamiento simple y que recidivaron, ya que se trataba de un cistoadenoma hepático.

Hepatic cystadenoma is a very rare neoplasm, with less than 250 cases reported in the world literature, which occurs more frequently in women. Due to the difficulty of differentiating the simple cyst and the hydatid cyst with the hepatic cystadenoma; as well as its recurrence and possibility of dysplasia or carcinoma, if it is not treated by complete resection, we present the case of a woman of 56 years old with history of simple hepatic cyst treated on 2 occasions with simple hepatic cyst unroofing and that they relapsed, so it was a hepatic cystadenoma.

Encefalomielitis diseminada aguda posinfecciosa en un paciente con sospecha de infección por virus dengue / Postinfectious acute disseminated encephalomyelitis in a patient with suspected dengue virus infection

Introducción: La infección por virus dengue es considerada una de las arbovirosis de mayor prevalencia en los países tropicales. La encefalomielitis diseminada aguda es un trastorno inflamatorio desmielinizante y multifocal que afecta al sistema nervioso central, de inicio agudo y curso clínico monofásico. El proceso inflamatorio se encuentra mediado por mecanismos inmunológicos y su relación con infecciones por el virus dengue aún no se establece con claridad. Objetivo: Describir un caso clínico con manifestaciones del sistema nervioso central después de una probable infección por el virus dengue. Presentación del caso: Paciente femenina de 50 años, con antecedentes de hipertensión arterial controlada. Quince días después de un cuadro de fiebre de 4 días de duración, que posiblemente fue por una infección por el virus dengue, comienza con síntomas y signos de afectación neurológica caracterizadas por ligera irritabilidad, dificultad para la concentración en una actividad específica de la vida cotidiana. Progresivamente se nota dificultad motora en el hemicuerpo izquierdo además de encontrarse agitada y distraída, motivo por el cual se decide su ingreso hospitalario. Se realiza el diagnóstico a través de los hallazgos en el examen físico, los estudios positivos de resonancia magnética nuclear y el resultado positivo de la IgM de dengue en sangre. Tanto la evolución clínica como la respuesta al tratamiento con esteroides fueron favorables. Conclusiones: El evento ocurrido en este caso sugiere que los facultativos deben tener presente el diagnóstico de encefalomielitis diseminada aguda en pacientes que han tenido infección previa o alta sospecha de esta por el virus dengue(AU)

Introduction: Dengue virus infection is one of the most prevalent arboviruses in tropical countries. Acute disseminated encephalomyelitis is an inflammatory demyelinating multifocal disorder affecting the central nervous system. Its onset is acute and its clinical course monophasic. The inflammatory process is mediated by immunological mechanisms, and its relationship to dengue virus infections is still not clear. Objective: Describe a clinical case of central nervous system manifestations after probable dengue virus infection. Case presentation: Female 50-year-old patient with a history of controlled hypertension. Fifteen days after a 4-day fever episode, possibly due to dengue virus infection, the patient starts presenting neurological signs and symptoms, such as slight irritability and difficulty to concentrate on a specific activity of daily living. The patient notices progressive motor difficulty in her left hemibody and she feels agitated and distracted. It is therefore decided for her to be hospitalized. A diagnosis is made based on physical examination findings, positive nuclear magnetic resonance studies, and the positive result of the dengue IgM blood test. Both the patient's clinical evolution and her response to treatment with steroids were favorable. Conclusions: The event herein described suggests that physicians should consider the diagnosis of acute disseminated encephalomyelitis in patients with previous infection or high suspicion of infection with dengue virus(AU)

Conjugation of NMR and SAXS for multidomain protein structure determination: from sample preparation to model refinement / Conjugación de NMR y SAXS para la determinación estructural de proteínas multidominio: de la preparación de muestras al refinamiento de modelo

Abstract Experimental information from small angle X-ray scattering (SAXS) is conjugated with nuclear magnetic resonance (NMR) spectroscopy data for the improvement of protein structure determination, particularly for flexible, multidomain or intrinsically disordered proteins. Individually, each of these techniques presents capabilities and limitations: NMR excels in local information, providing atomic resolution, but is limited by protein size, whereas SAXS yields a global envelope of the protein with lower resolution, but revealing domain positions. Different conjugation methodologies use the complementarity of both technique´s independent constraints to accomplish a comprehensive protein structure determination and dynamics understanding at a moderate computational expense.

Resumen Se conjuga información experimental proveniente de dispersión de rayos X a ángulos pequeños (SAXS) con la espectroscopía de resonancia magnética nuclear (NMR) para perfeccionar la determinación de la estructura protéica, en particular de proteínas flexibles, de multidominio o intrínsecamente desordenadas. Individualmente, cada una de estas técnicas presenta capacidades y limitaciones: NMR se destaca en la información local, proporcionando resolución atómica, pero está limitada por el tamaño de la proteína, mientras que SAXS produce una envoltura global de la proteína con una resolución menor pero revelando las posiciones de los dominios. Las diferentes metodologías de conjugación utilizan la complementariedad de las restricciones independientes de ambas técnicas para seguir estrategias adecuadas de acuerdo con la proteína, logrando una determinación integral de la estructura y una comprensión de las dinámicas del sistema proteico a un costo computacional moderado.

Importancia de la neuroimagen en la anoftalmia/microftalmia congénita neonatal: a propósito de un caso / Importance of neuroimaging in neonatal congenital anophthalmia/microphthalmia: a case report

Introducción: La Anoftalmia/Microftalmia es una malformación ocular congénita que se caracteriza por la reducción variable del volumen del globo ocular, la misma requiere de estudios imagenológicos para un diagnóstico más preciso. Objetivo: Demostrar la importancia de la neuroimagen en el diagnóstico y orientación de la microftalmia/anoftalmia neonatal congénita bilateral. Presentación del caso: Se hace referencia a un recién nacido con diagnóstico clínico de anoftalmia/microftalmia de manera inicial que después de realizar estudios de neuroimagen se constataron otras malformaciones del sistema nervioso central que permitieron orientar el diagnóstico hacia un síndrome genético definido. Durante el examen físico inicial se constató hipertelorismo, orejas de implantación baja, fisura palatina, ano anterior y ausencia de los globos oculares en ambos lados. La Resonancia magnética nuclear mostró esbozos de cristalinos rudimentarios, ubicados en zona atípica y esbozo de nervio óptico incompleto del lado derecho. No se observaron globos oculares. Observándose además múltiples imágenes de aspecto quístico bilaterales en las áreas orbitarias que desplazan los cristalinos rudimentarios por conflicto de espacio. Este paciente requirió estudios de neuroimagen para determinar si se trataba de una anoftalmia/microftalmia y para orientar el diagnóstico de displasia septo-óptica que organizó el pensamiento clínico hacia un posible Síndrome de Morsier. En este caso se realizó diagnóstico diferencial con otras causas asociadas a estas malformaciones oculares. Conclusiones: Los estudios imagenológicos del cerebro de los pacientes con anoftalmia / microftalmia en la etapa neonatal permiten orientar un diagnóstico preciso y precoz que favorece una intervención multidisciplinaria temprana(AU)

Introduction: Anophthalmia/microphthalmia is a congenital eye malformation that is characterized by the variable reduction of the volume of the ocular globe, which requires imaging studies for a more precise diagnosis. Objective: To demonstrate the importance of neuroimaging in the diagnosis and management of neonatal congenital bilateral anophthalmia/microphthalmia. Case Presentation: We describe the case of a newborn with an initial clinical diagnosis of anophthalmia/microphthalmia in which, after carrying out neuroimaging studies, other malformations of the central nervous system were confirmed, allowing to guide the diagnosis towards a defined genetic syndrome. During the initial physical exam, hypertelorism, low set ears, palatine fissure, anterior anus, and absence of the ocular globes in both sides were verified. The magnetic resonance imaging showed signals of rudimentary crystalline located in an atypical area, and signals of incomplete optic nerve of the right side. Ocular globes were not observed. Multiple cyst-like bilateral images were also observed in orbital areas, displacing the rudimentary crystalline lens due to space limitations. Discussion: This patient required neuroimaging studies to determine if she had an anophthalmia/microphthalmia and present a guide for the diagnosis of septo-optic dysplasia that organized the clinical thinking towards a possible Morsier Syndrome. In this case, a differential diagnosis with other causes associated to these ocular malformations was made. Conclusions: The imaging studies of the brain of the patients with anophthalmia/microphthalmia in the neonatal period allows to guide a precise and early diagnosis that favors an early multidisciplinary intervention(AU)

Asociación entre fibrilación auricular y tejido adiposo epicárdico evaluado con resonancia magnética cardíaca

Introducción. La fibrilación auricular (FA) es la arritmia más frecuente en la práctica clínica. Estudios sugieren que podría estar asociada con la cantidad de tejido adiposo epicárdico (TAE). Si bien la mayoría de los estudios han utilizado la tomografía axial computada, la resonancia magnética nuclear cardíaca (RMNc) es considerada el patrón oro para medir tejido adiposo. Objetivos. Evaluar si existe asociación entre el grosor de TAE medido con RMNc y prevalencia de FA. Materiales y métodos. Estudio retrospectivo y descriptivo. Se evaluaron RMNc realizadas en el Sanatorio Allende desde 2015 a 2017. Se definió TAE como el tejido adiposo entre la superficie del miocardio y el pericardio visceral. Se realizaron mediciones del grosor de TAE en las proyecciones de eje corto y eje largo, evaluando 11 segmentos. Se analizó la relación FA y la suma de las mediciones de todos los segmentos (TAE total), y con las mediciones de cada segmento en forma individual. Resultados. Se incluyeron un total de 121 pacientes. La edad media fue de 48±18 años y el 71% fue de sexo masculino. Se confirmó FA en 11 pacientes (9%). El promedio de TAE total fue de 94 mm. No se observó diferencia significativa entre el TAE total del grupo FA vs el grupo sin FA (114 mm vs 92 mm; P=0,12). Comparado al grupo sin FA, el grupo con FA tuvo un grosor de TAE significativamente mayor en los segmentos lateral del ventrículo izquierdo (VI) y en la ranura aurículo-ventricular (3,9 ± 1,7 mm vs 5,8 ± 2,8 mm; p<0,03 y 12,9 ± 3,9 mm vs 16,9 ± 5; p<0,01). Las curvas ROC para estas mediciones fueron 0,69 (sensibilidad 58% y especificidad 18%) y 0,72 (sensibilidad 81% y especificidad 45%) respectivamente. Conclusiones. No se demostró una relación entre FA y TAE total, pero los pacientes con FA tuvieron un grosor de TAE significativamente mayor en los segmentos lateral del VI y la ranura aurículo-ventricular izquierda comparado con los pacientes sin FA.

Association between atrial fibrillation and epicardial adipose tissue evaluated with cardiac magnetic resonance Background. Atrial fibrillation (AF) is the most frequent arrhythmia. Several studies suggest that it could be associated with the amount of epicardial adipose tissue (EAT). Most have used computed tomography, but cardiac magnetic resonance imaging (cMRI) is considered the gold standard for measuring visceral adipose tissue. Objectives. To assess whether there is an association between the thickness of EAT measured with cMRI and the prevalence of AF. Materials and methods. Retrospective and descriptive study. RMNc performed at the Sanatorium Allende were evaluated from 2015 to 2017. TAE was defined as the adipose tissue between the surface of the myocardium and the epicardium. Measurements were made in the short axis and long axis view evaluating 11 segments, analyzing the impact of both these individual measurements and the sum of them. Results. 121 patients were evaluated. The mean age was 48 ± 18 years and 71% was male. AF was confirmed in 11 patients (9%). The average EAT was 94 mm. In the group without AF the average was 92 mm versus 114 mm in the group with AF (P=0.12). In the AF group, the EAT was significantly higher in the lateral segments of the left ventricle (LV) and in the atrio-ventricular groove (3.9 ± 1.7 vs 5.8 ± 2.8 mm, p<0.03 and 12.9 ± 3.9 vs 16.9 ± 5, p<0.01). The ROC curves for these measurements were 0.69 (sensitivity 58%, specificity 18%) and 0.72 (81% and 45%, respectively). Conclusions. The average total EAT was 94 mm. A relationship between total EAT and AF was not demonstrated. The lateral segment of the LV and the left atrioventricular groove were statistically significant.

Associação entre fibrilação atrial e tecido adiposo epicárdico avaliado com ressonância magnética cardíaca Introdução. A fibrilação atrial (FA) é a arritmia mais frequente. Estudos sugerem que ela pode estar associadaà quantidade de tecido adiposo epicárdico (TAE). A maioria utilizou a tomografia computadorizada, mas a ressonância magnética nuclear cardíaca (RMNc) é considerada o padrão-ouro para medir o tecido adiposo visceral. Objetivos. Avaliar se existe uma associação entre a espessura do TAE medida com RMNc e a prevalência da FA. Materiais e métodos. Estudo retrospectivo e descritivo. As RMNc realizadas no Sanatório Allende foram avaliadas de 2015 a 2017. O TAE foi definido como o tecido adiposo entre a superfície do miocárdio e o epicárdio. As medições foram feitas no eixo curto e na vista do eixo longo avaliando 11 segmentos, analisando o impacto de ambas as medições individuais e a soma delas. Resultados. Foram avaliados 121 pacientes. A idade média foi de 48 ± 18 anos e 71% foi do sexo masculino. FA foi confirmada em 11 pacientes (9%). A TAE média foi de 94 mm. No grupo sem FA a média foi de 92 mm versus 114 mm no grupo com FA (P=0,12). No grupo FA o TAE foi significativamente maior nos segmentos laterais do ventrículo esquerdo (VE) e o sulco atrioventricular (3,9 ± 1,7 vs 5,8 ± 2,8 mm; p<0,03 e 12,9 ± 3,9 vs 16,9± 5; p<0,01). As curvas ROC para essas medidas foram 0,69 (sensibilidade de 58% e especificidade de 18%) e 0,72 (81% e 45%, respectivamente). Conclusões. A TAE total média foi de 94 mm. Uma relação entre o TAE total e o FA não foi demonstrada. O segmento lateral do VE e o sulco atrioventricular esquerdo foram estatisticamente significantes.

Resultados de la resonancia magnética nuclear de cerebro en niños con cefalea / Brain magnetic resonance imaging findings in children with headache

Introducción: El objetivo fue describir los resultados de la resonancia magnética nuclear (RMN) en niños con cefalea. Población y métodos: Revisión retrospectiva de las historias clínicas de los pacientes ingresados a los consultorios externos de neurología pediátrica con síntomas de cefalea entre enero de 2013 y diciembre de 2014. Resultados: Se ingresaron 478 pacientes (273 mujeres, 205 varones) con síntomas de cefalea. Los tipos de cefalea fueron migraña en 218 pacientes (45, 6%), cefalea tensional en 159 (33, 3%), cefalea secundaria en 39 (8, 2%) y cefalea inespecífica en 62 (13%). Se realizó una RMN de cerebro a 407 pacientes (85%); se observaron anomalías cerebrales en 128 pacientes (31, 4%); cinco tenían anomalías cerebrales relevantes para cefalea, incluso tumores. Entre los otros 123 pacientes, los hallazgos casuales más frecuentes correspondieron a 42 casos (10%) de anomalías inespecíficas de la sustancia blanca, 17 casos (4%) de espacios perivasculares agrandados, 17 casos (4%) de quiste aracnoideo, 16 casos (3, 9%) de ventrículos asimétricos, 12 casos (2, 9%) de malformación de Chiari tipo 1 y ectopia amigdalina cerebelosa. Asimismo, 17 pacientes (4, 1%) tenían anomalías extracerebrales en la RMN, entre otras, sinusitis, engrosamiento de la mucosa y quistes de retención de los senos paranasales. Conclusiones: A pesar del incremento en la realización de estudios de neuroimagenología, la contribución de la RMN de cerebro al diagnóstico y el tratamiento de los niños con cefalea es aún baja.

Introduction. The aim was to describe the findings on magnetic resonance imaging (MRI) in children with headache. Population and methods. Retrospective review of the medical records of patients who were admitted to our pediatric outpatient neurology clinics with the complaint of headache between January 2013 and December 2014. Results. A total of 478 patients (273 female, 205 male) were admitted with the complaint of headache. The types of headache were migraine in 218 (45.6%), tension-type in 159 (33.3%), secondary in 39 (8.2%) and unspecified headaches in 62 (13%) patients. Brain MRI was performed in 407 (85%) patients and revealed cerebral abnormalities in 128 (31.4%) patients; 5 patients had cerebral abnormalities relevant with headache, including tumors. Amongst the others 123 patients, the most common findings were 42 cases (10%) of nonspecific white matter abnormalities, 17 cases (4%) of enlarged perivascular spaces, 17 cases (4%) of arachnoid cyst, 16 cases (3.9%) of asymmetric ventricles, 12 cases (2.9%) with Chiari type I and cerebellar tonsillar ectopia. Also, 17 (4.1%) patients had extra-cerebral MRI abnormalities including sinusitis, mucosal thickening and retention cysts of sinuses. Conclusions. In this study, the contribution of brain MRI in the diagnosis and management of the children with headache was still low.

Características clínicas, electroencefalográficas e imagenológicas de adultos con epilepsia del lóbulo temporal del Programa de Epilepsia de la Universidad de Antioquia: estudio descriptivo-retrospectivo en Medellín 2008-2012 / Clinical, electroencephalographic and imagenological features of adults with temporal lobe epilepsy in the Universidad de Antioquia's Epilepsy Program: Descriptive-restrospective study in Medellín 2008-2012

RESUMEN En este estudio se establecieron las características clínicas, electroencefalográficas e imagenológicas en una muestra de adultos con epilepsias del lóbulo temporal (ELI) diagnosticados en el programa de epilepsia de la Universidad de Antioquia. Metodología: estudio descriptivo-retrospectivo y observacional de 41 pacientes mayores de 18 años con semiología típica o diagnóstico de ELT y que tenían electroencefalograma (EEG) de superficie ictal o interictal e imagen de resonancia magnética (IRM) cerebral. RESULTADOS: El grupo fue constituido por 51,2 % de hombres y 48,8 % de mujeres. La epilepsia más frecuente fue la mesial (90,2 %); el aura más común fue la sensación en epigastrio (34,2 %); los automatismos se presentaron en 97,5% de los pacientes y el más usual fue oro-alimentario (80,6 %); se encontró generalización tónico-clónica en 61 % de los pacientes. Los principales antecedentes fueron convulsiones febriles (34,1 %) y trauma craneoencefálico (TCE) (26,8 %). En el EEG se encontró frecuente diseminación fuera del lóbulo temporal (LT) (75,6 %) y la etiología que predomino fue la esclerosis mesial hipocampal (EMH) (66,6 %). CONCLUSIONES: Las ELT tienen manifestaciones y características EEG heterogéneas, siendo la mesial el subtipo más frecuente (90,2%).

SUMMARY Clinical, electroencephalographic and imagenologic facts in adults with temporal lobe epilepsy (TLE) belonging Universidad de Antioquia's Epilepsy Program were established. METHODS: Descriptive, retrospective and observational study of 41 patients older 18 years who had typical semiology or TLE diagnosis, video electroencephalographic (EEG) monitoring and cerebral magnetic resonance imaging (MRI). RESULTS: 51.2% were males, most frequent epilepsy was mesial (90.2%), 70.3% patients had aura-preceding seizure and epigastric was the most common (34.2%); automatisms were found in 97.5% patients and the most common was oral-feeding (80.6%); 61% patients had secondary generalization. Main antecedents were febrile seizures (34.1%) and trauma brain injury in 26.8%. EEG recording show dissemination further temporal lobe in 75.6% patients and hippocampal sclerosis (HS) is the first cause. CONCLUSIONS: TLE have manifestations and EEG facts widely heterogeneous, HS are the most frequent causes.

Hipertensión arterial refractaria secundaria a acromegalia / Refractory arterial hypertension secondary to acromegaly

La acromegalia es una enfermedad multisistémica de baja prevalencia, frecuentemente subdiagnosticada, con una elevada tasa de mortalidad causada principalmente por complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares, para las cuales la hipertensión arterial (HTA) es uno de los principales factores de riesgo. Se reporta el caso de una paciente con HTA severa refractaria a tratamiento farmacológico máximo, donde se realizó el diagnóstico de acromegalia y se logró el control de su presión arterial luego del tratamiento neuroquirúrgico.

Refractory arterial hypertension secondary to acromegaly Acromegaly is a low prevalence multisystem disease, often underdiagnosed, with a high mortality rate caused mainly by cardiovascular or cerebrovascular complications for which arterial hypertension (AH) is a major risk factor. We report the case of a patient with severe AH refractory to maximum pharmacological treatment, where the diagnosis of acromegaly was performed and blood pressure control was achieved after neurosurgical treatment.

Hipertensão arterial refratária secundária à acromegalia A acromegalia é uma doença multissistêmica de baixa prevalência, muitas vezes subdiagnosticada, com alta taxa de mortalidade causada principalmente por complicações cardiovasculares ou cerebrovasculares, para as quais hipertensão arterial (HTA) é um importante fator de risco. Relatamos o caso de uma paciente com HTA grave refratária ao tratamento farmacológico máximo, onde o diagnóstico de acromegalia foi realizado e o controle de pressão arterial foi alcançado após o tratamento neurocirúrgico.

Análisis espectroscópico del precipitado formado de la mezcla de Hipoclorito de Sodio y Clorhexidina . Estudio In Vitro . Parte II

l objetivo de este estudio fue analizar el precipitado formado por la interacción de dos disoluciones acuosas: una de hipoclorito de sodio al 5.25% y otra de gluconato de clorhexidina al 2%, por medio de cromatografía de capa fina (TLC) y un análisis detallado de espectroscopia de resonancia magnética nuclear (RMN-¹H a 600 MHz y RMN-¹³C a 100 MHz) en una y dos dimensiones. Para esto, se establecieron 3 grupos de estudio: el Grupo A correspondiente a gluconato puro de clorhexidina que fue liofilizado y secado al vacío, el Grupo B: los precipitados obtenidos al combinar 2 ml de la disolución de gluconato de clorhexidina con 2 ml de la disolución de hipoclorito de sodio y el Grupo C, una muestra comercial de PCA (4-Cloroanilina 98%,). El sólido correspondiente al grupo B, fue lavado, centrifugado y seco en estufa de vacío sin calentamiento por más de 72 horas. Una vez seco, se corrieron placas de capa fina (TLC) en diversas mezclas de elución, y se encontró que el precipitado consistía de una mezcla compleja de sustancias similares a la clorhexidina y que no poseía PCA. Los análisis de espectroscopia de resonancia magnética nuclear mostraron que la señal del carbono base del grupo amino de la PCA, a δ/146.5 ppm (grupo C), no se encontraba en el espectro de ¹³C de las muestras del grupo B lo que implica, la ausencia de PCA en la muestra B. El análisis del grupo B por medio de la misma técnica, mostró una mezcla compleja de señales que corresponden probablemente, a estructuras similares a la clorhexidina y a potenciales derivados aromáticos con una estructura similar a esta, nuevamente, no se encuentran evidencias de PCA.

he aim of this study was to analyze the precipitate formed by the mixture of 5,25% sodium hypochlorite (NaOCl) and 2% chlorhexidine (CHX) through thin layer chromatography and nuclear magnetic resonance spectroscopy (RMN-¹H, 600 MHz and RMN-¹³C to 100 MHz) 1D and 2D spectra. Thus, the following groups were established: Group A corresponds to a pure freeze-dried chlorhexidine gluconate , Group B made-up by a combination of 2ml of chlorhexidine 2% and sodium hypochlorite 5.25% and Group C was a commercial sample of PCA (4-Chloroaniline 98%). The samples of group B were rinsed with distillated water and spinned during 15 minutes at 25°C, the supernatant was eliminated by vacuum and vacuum chamber for 72 hours without heating. Finally, the solid was grinded and dried in vacuum chamber for 24 hours without heating. Thin layer chromatography, shows that sample B were composed by more than one chemical substance and Chlorexidine, the RMN-¹³C showed that the signal of the amino group characteristic of PCA appears down field (δ/146.5 ppm) in C group, meanwhile in group B appears up field (δ/129ppm), which demonstrates the absence of PCA during the process. The analysis of Group B by RMN-¹³C results also, in different signals of low intensity that correspond to similar structures to chlorhexidine and potential aromatics derivatives with similar characteristics structures to chlorhexidine.

Fibrosis endomiocárdica / Endomyocardial fibrosis

Resumen Las miocardiopatías son trastornos intrínsecos del músculo cardíaco. Presentan fenotipos diferenciales que determinan su clasificación; estos son: dilatada, hipertrófica, restrictiva, displasia arritmogénica del ventrículo derecho y no clasificadas. Las miocardiopatías restrictivas se caracterizan por ventrículos de tamaño normal, con grosores de pared normales o ligeramente aumentados, paredes rígidas, disfunción diastólica severa y llenado restrictivo con presiones elevadas. Una de las formas más comunes de miocardiopatía restrictiva es la fibrosis endomiocárdica la cual es endémica en algunas zonas tropicales especialmente en África (países de bajos ingresos), pero en nuestro medio hay pocos reportes de aparición. Su etiología es desconocida, aunque existen diversos mecanismos que han sido involucrados en su fisiopatología. Su diagnóstico se basa en estudios imagenológicos (ecocardiograma transtorácico y resonancia magnética nuclear cardíaca). El pronóstico es muy pobre, y usualmente se diagnostica en etapas muy avanzadas de la enfermedad. Se describe el caso de una paciente femenina, adulta media, que debutó con cardiopatía restrictiva, cuyo diagnóstico final fue fibrosis endomiocárdica.

Abstract Cardiomyopathies are intrinsic conditions of the cardiac muscle. They present differential phenotypes that determine their classification. These are: dilated, hypertrophic, restrictive, arrhythmogenic right ventricular and unclassified. Restrictive cardiomyopathies are characterised by larger than normal ventricles with normal or slightly enlarged thickness of the walls, rigid walls, severe diastolic dysfunction and restrictive filling with high pressures. One of the most common restrictive cardiomyopathies is endomyocardial fibrosis, which is endemic to some tropical areas, especially Africa (low income countries), but there are few reports of its occurrence in our environment. Its aetiology is unknown, but there are several mechanisms that have been involved in its pathophysiology. Its diagnosis is based in imaging studies (transthoracic echocardiogram, cardiac nuclear magnetic resonance). Prognosis is very poor, and it is usually diagnoses in the latest stages of the disease. The case of a female, average adult patient that debuted with restrictive cardiomyopathy with a final diagnosis of endomyocardial fibrosis is described.