Persistencia del cavum septum pellucidum y cavum vergae asociado a retraso psicomotor. Informe de caso

Fundamento: Dos de las tres formas en que se presentan los quistes intracraneales de la línea media anterior son: cavum septum pellucidum y cavum vergae; estos normalmente desaparecen después del nacimiento, de persistir suelen ser asintomáticos, pero también pueden estar asociados a manifestaciones obstructivas, trastornos psicóticos o alteraciones del neurodesarrollo que demandan de un seguimiento clínico. Objetivo: Reportar el caso de un paciente de 6 meses con persistencia de estructuras del periodo embrionario en posible asociación con retraso del desarrollo psicomotor. Presentación de caso: Por lo infrecuente que resulta en la práctica, se informa el caso de un paciente de 6 meses con una persistencia del cavum septum pellucidum y cavum vergae en el que se destaca la posible asociación del retraso del neurodesarrollo a la persistencia de estas estructuras. El diagnóstico se realizó de forma precoz y se intervino oportunamente. Conclusiones: La presentación del caso aportó evidencias epidemiológicas que favorecen la posible asociación entre la persistencia de estas estructuras embrionarias y el retraso del desarrollo psicomotor.

Background: Two out of the three forms in which intracranial anterior midline cysts present are: These usually disappear after birth; if they persist, they are often asymptomatic, but may also be associated with obstructive manifestations, psychotic disorders or neurodevelopmental disorders that require clinical follow up. Objective: To report a case of a 6-month-old patient with persistence of embryonic period structures in possible association with psychomotor developmental retardation. Case presentation: Because of how infrequent it is in practice, a case of a 6-month-old patient with a persistent cavum septum pellucidum and cavum vergae is reported in which the possible association of neurodevelopmental delay with the persistence of these structures is pointed out. The diagnosis was made in an early manner and it was timely intervened. Conclusions: The case presentation provided epidemiological evidences that encourage the possible association among the persistence of these embryonic structures and psychomotor developmental retardation.

¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética / What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de descompensación metabólica, comenzando desde entonces su seguimiento por los Servicios de neurología, genética y metabolismo. Finalmente, tras varios estudios complementarios, por medio de un exoma trío se arribó al diagnóstico de síndrome de microduplicación del cromosoma 7q11.23, lo que justifica tanto el retraso global de desarrollo del paciente como su clínica neurológica. (AU)

A six-year-old boy presents with a history of language delay that led his parents to make multiple consultations. At first, we interpreted his condition as part of a global developmental delay. Subsequently, the patient presented seizures and episodes of metabolic decompensation, and since then, he had to be followed up by neurology, genetics, and metabolism services. Finally, after several complementary studies, following a trio exome analysis, we diagnosed chromosome 7q11.23 microduplication syndrome, which explains his global developmental delay and neurological symptoms. (AU)

Fragile X Syndrome in children

Fragile X syndrome is caused by the expansion of CGG triplets in the FMR1 gene, which generates epigenetic changes that silence its expression. The absence of the protein coded by this gene, FMRP, causes cellular dysfunction, leading to impaired brain development and functional abnormalities. The physical and neurologic manifestations of the disease appear early in life and may suggest the diagnosis. However, it must be confirmed by molecular tests. It affects multiple areas of daily living and greatly burdens the affected individuals and their families. Fragile X syndrome is the most common monogenic cause of intellectual disability and autism spectrum disorder; the diagnosis should be suspected in every patient with neurodevelopmental delay. Early interventions could improve the functional prognosis of patients with Fragile X syndrome, significantly impacting their quality of life and daily functioning. Therefore, healthcare for children with Fragile X syndrome should include a multidisciplinary approach.

El síndrome de X frágil es causado por la expansión de tripletas CGG en el gen FMR1, el cual genera cambios epigenéticos que silencian su expresión. La ausencia de la proteína codificada por este gen, la FMRP, causa disfunción celular, llevando a deficiencia en el desarrollo cerebral y anormalidades funcionales. Las manifestaciones físicas y neurológicas de la enfermedad aparecen en edades tempranas y pueden sugerir el diagnóstico. Sin embargo, este debe ser confirmado por pruebas moleculares. El síndrome afecta múltiples aspectos de la vida diaria y representa una alta carga para los individuos afectados y para sus familias. El síndrome de C frágil es la causa monogénica más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista; por ende, el diagnóstico debe sospecharse en todo paciente con retraso del neurodesarrollo. Intervenciones tempranas podrían mejorar el pronóstico funcional de pacientes con síndrome de X frágil, impactando significativamente su calidad de vida y funcionamiento. Por lo tanto, la atención en salud de niños con síndrome de X frágil debe incluir un abordaje multidisciplinario.

Hamartoma fibrovascular facial grave en paciente con esclerosis tuberosa (ET). Resolución de caso problema. Nuestra experiencia / Severe facial fibrovascular hamartoma in a patient with tuberous sclerosis (TS). Problem case resolution. Our experience

La ET es un trastorno multisistémico autosómico dominante que se caracteriza por displasia celular y tisular en varios órganos (cerebro, corazón, piel, ojos, riñones, pulmones) que constituyen una fuente importante de morbilidad y mortalidad. Las manifestaciones comunes incluyen tubérculos corticales, nódulos subependimarios, astrocitomas subependimarios de células gigantes, convulsiones, rabdomiomas cardíacos, AML renales, hamartomas retinianos, linfangioleiomiomatosis pulmonar, angiofibromas faciales, manchas de hojas de ceniza, parches de Shagreen, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Se presenta a continuación la resolución de un caso problema grave de una paciente que llega a la consulta al hospital público, con severa incapacidad para mantener la permeabilidad de la válvula nasal externa, a expensas de formación harmartomatosa grave, de años de evolución, fétida y sangrante, decidiéndose tomar conducta quirúrgica urgente y agresiva dada las condiciones de la lesión, la poca colaboración de la paciente y el contexto familiar de la misma que presenta además trastornos conductuales asociados a manifestaciones neurológicas de la enfermedad (retraso madurativo)

ET is an autosomal dominant multisystem disorder characterized by cellular and tissue dysplasia in several organs (brain, heart, skin, eyes, kidneys, lungs) that constitute a major source of morbidity and mortality. Common manifestations include cortical tubercles, subependymal nodules, subependymal giant cell astrocytomas, seizures, cardiac rhabdomyomas, renal AML, retinal hamartomas, pulmonary lymphangioleiomyomatosis, facial angiofibromas, ash leaf spots, shagreen patches, intellectual disability, and autism spectrum disorder. This paper presents the resolution of a serious problem case of a patient who attends the consultation of a public hospital, with severe inability to maintain the patency of the external nasal valve, at the expense of severe harmartomatous formation, of many years of evolution, fetid and bleeding, deciding to undertake urgent and aggressive surgical conduct given the conditions of the lesion, the lack of collaboration of the patient and the family context of the same, which also presents behavioral disorders associated with neurological manifestations of the disease (maturational delay).

Heterogeneidad clínica y molecular en los trastornos asociados con CDKL5 / Clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders

Resumen Introducción: El síndrome por deficiencia de CDKL5 es originado por variantes patogénicas en el gen CDKL5, con un espectro clínico variable que va desde pacientes con características del trastorno del espectro autista hasta epilepsia de inicio temprano y refractaria al tratamiento. Inicialmente fue considerado como una forma atípica de síndrome de Rett. Casos clínicos: Presentamos tres pacientes no relacionadas, evaluadas por retraso global del desarrollo y epilepsia refractaria. Los tres casos eran hemicigotos a una variante patógena de CDKL5. En una paciente se realizó panel de 306 genes asociados con epilepsia; en las otras dos se realizó microarreglo genómico comparativo. Las características clínicas y los hallazgos en el electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral se han descrito clásicamente en el espectro de manifestaciones de este síndrome. Conclusiones: El síndrome por deficiencia de CDKL5 representa un reto para los médicos, ya que en muchos casos las manifestaciones clínicas y los estudios electroencefalográficos y de neuroimagen pueden ser inespecíficos. Debe sospecharse este síndrome ante la presencia de retraso global del desarrollo, fenotipo conductual autista y epilepsia, asociado o no con dismorfias. Dada la similitud entre diversas encefalopatías epilépticas, se deben solicitar paneles multigénicos que incluyan la secuenciación y el análisis de duplicación/deleción en los que se contemple este gen y sus posibles diagnósticos diferenciales, aunque sin olvidar la utilidad de las técnicas genómicas en casos poco claros.

Abstract Background: CDKL5 deficiency syndrome is caused by pathogenic variants in the CDKL5 gene, with a variable clinical spectrum ranging from patients with characteristics of autism spectrum disorder to early-onset epilepsy refractory to treatment. Initially, until the gene was discovered, it was considered an atypical form of Rett syndrome. This study aimed to describe the clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders among three female patients with CDKL5 pathogenic variants. Case reports: We reported three unrelated Mexican female patients evaluated for global developmental delay and epilepsy. All three cases were hemizygotes to a CDKL5 pathogenic variant. In one patient, we performed a 306 gene panel associated with epilepsy. In the other two cases, a human genomic microarray was performed. We describe their clinical features electroencephalogram and brain magnetic resonance evaluations. Conclusions: CDKL5 deficiency syndrome represents a challenge for clinicians since the clinical manifestations, electroencephalographic and neuroimaging studies can be non-specific. This syndrome should be suspected in the presence of global developmental delay, autistic behavioral phenotype and epilepsy, associated or not with dysmorphia. Given the similarity between various epileptic encephalopathies, multigene panels including sequencing and duplication/deletion analysis should be requested in which this gene and its possible differential diagnoses are considered, without forgetting the usefulness of genomic techniques in unclear cases.

Evaluación de los retrasos en actividades de construcción utilizando redes Bayesianas: Caso de estudio / Delay assessment of construction site activities using Bayesian networks: Case study / Avaliação dos atrasos nas atividades de construção utilizando redes Bayesianas: Estudo de caso

RESUMEN Los retrasos en proyectos de construcción son atribuídos a la concurrencia de factores que afectan el buen desarrollo, y mitigarlos, constituye uno de los mayores desafios que afronta la industria, ya que requiere tener en cuenta la dependencia e incidencia integrada de ellos. El objetivo de este estudio fue evaluar la influencia de factores de retraso sobre la duración de actividades de construcción, a través de un método que emplee las redes Bayesianas. Siguiendo la metodologia de investigación basada en el diseno, y aplicando un caso de estudio, se propone un método que incluye cómo identificar los principales factores de retraso que afecten las actividades; cómo representar la influencia y dependencia de estos factores por medio de una red Bayesiana; y cómo estimar el nivel de influencia por medio de la simulación de la red. Los resultados de esta investigación muestran como la aplicación de una red Bayesiana se puede emplear como apoyo a los profesionales de obra para gestionar las actividades de construcción y tomar decisiones en la medida que se actualice la información de la red bayesiana.

ABSTRACT The concurrence of multiple factors adversely affects construction project performance, resulting in delays. Mitigating such factors is challenging for the industry because solutions must include dependence and influence. Hence, managers must consider their systemic and integrated influence on the construction process for tracking projects. This study aimed to evaluate the influence of delay factors on the duration of construction site activities using Bayesian network techniques. Based on the design-based research methodology and the application in a case study this study proposed a method that involves three steps. First, identifying the main delay factors affecting construction activities; second, designing an influencing model as a Bayesian network; and third, estimating the integrated influence of such factors by simulating the Bayesian network. The results showed how a Bayesian network could support the construction team in managing the construction-site activities and making decisions about the performance of the construction process.

RESUMO Atrasos nos projetos de construção são atribuídos à concorrência de múltiplos fatores que afetam o desenvolvimento adequado do projeto, e mitigá-los é um dos maiores desafios enfrentados pelo setor; pois requer levar em conta a incidência integrada dos mesmos. O objetivo deste estudo foi avaliar a influência de um grupo de fatores sobre a duração das atividades de construção, utilizando a técnica da rede Bayesiana. Seguindo a metodologia de pesquisa baseada em projeto, foram identificados os principais fatores de atraso que afetam as atividades de construção e as relações de causa e efeito foram modeladas para estimar sua influência sobre a duração das atividades de fundação de um projeto de construção. Os resultados desta pesquisa mostram como a aplicação de uma rede Bayesiana pode ser usada para apoiar os profissionais do local no gerenciamento das atividades de construção e na tomada de decisões relativas ao desenvolvimento do projeto, considerando a incerteza e os fatores que influenciam o desenvolvimento do projeto.

Genética de los trastornos del neurodesarrollo. Aspectos prácticos / Genetics of neurodevelopmental disorders. Practical aspects

Resumen Los trastornos del neurodesarrollo (TND) constituyen un grupo relevante de enfermedades, con base biológica y etiología total o parcialmente genética. El reconocimiento de los factores causales cons tituye un reto cuyos resultados se han perfeccionado a lo largo de las últimas décadas, hasta obtener un rédito diagnóstico cada vez mayor. La implementación de estos avances tecnológicos solo puede lograrse mediante la conformación de equipos de trabajo interdisciplinarios, que siguiendo un proceso ordenado, logran un diag nóstico de presunción, que luego es certificado mediante las técnicas que, para cada uno de los casos, resulta más redituable en calidad y costo. En este trabajo, enumeramos estos procedimientos a partir de diferentes escenarios que ponen de relieve el extenso menú de posibilidades y la necesidad de administrar los mismos de un modo racional, sobre bases científicas debidamente fundadas.

Abstract Neurodevelopmental disorders (NDD) constitute a relevant group of pathologies, of childhood, with a biological basis and totally or partially genetic etiology. The recognition of the causal factors constitutes a challenge that has been perfected over the last decades, until obtaining an increasing diagnostic yield. The implementation of these technological advances can only be achieved through the formation of interdisciplinary work teams, which, following an or derly process, achieve a presumptive diagnosis, which is then certified using the techniques that for each of the cases are more profitable in terms of quality and cost. In this paper we list these procedures, based on different scenarios that highlight the extensive menu of possibilities and the need to manage them in a rational way, on well-founded scientific bases.

Un caso raro de cervicalgia / A rare case of cervicalgia

OBJETIVO Subrayar la importancia del diagnóstico detallado del dolor y realizar autocrítica por la tardanza diagnóstica de una cervicalgia mecánica. MATERIAL Y MÉTODOS Se presenta una paciente con dolor súbito en el cuello, con radiografías y exploración normales. La resonancia magnética (RM) resultó aparentemente anodina y se trató como cervicalgia mecánica. Tras varias consultas con el Servicio de Urgencias, se realizó una radiografía que informó de anomalía entre las primeras vértebras y se amplió con una tomografía computarizada (TC) que reveló fractura de odontoides y destrucción de la segunda cervical de origen metastásico.RESULTADOS La paciente fue tratada con radioterapia más collarín cervical y varios ciclos de quimioterapia, y falleció a los dos años.DISCUSIÓN Los cánceres que más frecuentemente metastatizan en la columna vertebral son los de mama, pulmón y próstata, siendo las localizaciones más frecuentes la torácica (70%), la lumbar (20%) y, por último, la cervical (10%). Cuando el tumor se descubre como metástasis, como en nuestro caso, estos pacientes tienen una alta tasa de mortalidad. Según nuestro conocimiento, en la literatura hay pocos casos descritos de neoplasias descubiertas como fractura patológica de odontoides. CONCLUSIÓN El dolor cervical no mecánico debido a una metástasis en odontoides, a consecuencia de una neoplasia de pulmón no diagnosticada, es un caso raro en la literatura y de complejo diagnóstico, en que una historia clínica detallada de la evolución del dolor y la presencia de signos de alarma son de vital importancia para su sospecha y rápido diagnóstico, mediante técnicas como la RM.

OBJETIVE To underline the importance of a detailed diagnosis of pain and perform self-criticism regarding the delay in diagnosis of a case of mechanical cervicalgia. MATERIALS AND METHODS We present the case of a patient with sudden neck pain, with normal X-rays. The magnetic resonance imaging (MRI) scan was apparently unremarkable, and the condition was treated as mechanical cervicalgia. After several consultations in the Emergency Department, a new X-ray was performed, which showed an anomaly between the first vertebrae and is accompanied by a computed tomography (CT) scan that revealed a fracture of the odontoid apophysis and destruction of the second cervical vertebra of metastatic origin. RESULTS The patient was treated with radiotherapy plus cervical collar and several cycles of chemotherapy, and died two years later. DISCUSSION The cancers that most frequently metastasize to the spine are those of the breast, lung and prostate, with the most frequent location being thoracic (70%), lumbar (20%), and, finally, cervical (10%). When the tumor is discovered as a metastasis, as in our case, these patients have a high mortality rate. To our knowledge, few cases of neoplasms discovered as pathological fractures of the odontoid apophysis have been described in the literature. CONCLUSION Non-mechanical cervicalgia due to metastasis of the odontoid apophysis as a result of an undiagnosed lung neoplasm is a rare case in the literature and a complex diagnosis, in which a detailed clinical history of the evolution of pain and the presence of red flags are of vital importance for its suspicion and rapid diagnosis, through techniques such as MRI.

Patient and treatment delays among Mexican women with breast cancer before and after the Seguro Popular / Retrasos del paciente y del tratamiento en mujeres mexicanas con cáncer de mama antes y después del Seguro Popular

Abstract: Objective: To assess whether the Catastrophic Health Expenditures Fund (FPGC, Spanish acronym) was associated with delays in seeking medical care and in starting treatment. Materials and methods: We conducted a before and after cross-sectional study. We included 266 women with breast cancer (BC) diagnosis treated during the last three years before the hospitals received the FPGC and 309 women treated in the following three years after the fund was received by the accredited hospitals. Results: After adjusting for potential confounders, we found no association between the FPGC and delay in seeking medical care or between the FPGC and the treatment delay. Conclusions: The FPGC initiative reduced neither the delay in seeking breast cancer medical care for breast cancer nor the treatment delay.

Resumen: Objetivo: Evaluar si el Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos en Salud (FPGC) se asoció con retrasos en la búsqueda de atención médica e inicio del tratamiento. Material y métodos: Estudio transversal antes y después, que incluyó 266 mujeres con diagnóstico de cáncer de mama (CM) tratadas durante los últimos tres años previos a que los hospitales recibieran el FPGC y 309 mujeres tratadas en los siguientes tres años posteriores a que los hospitales recibieran el fondo. Resultados: El FPGC no se asoció con el retraso en la búsqueda de atención médica ni con el retraso del inicio del tratamiento. Conclusiones: El FPGC no redujo el retraso en la búsqueda de atención médica por CM ni el retraso del inicio del tratamiento.

Retraso en la detección e intervención de la hipoacusia en niños en Colombia / Delays in the detection and intervention of hearing loss in children in Colombia

En mi práctica médica profesional, en la que me desempeño como otorrinolaringóloga-otóloga, veo cada vez con más preocupación el retraso tan severo que tenemos para el diagnóstico de la hipoacusia neurosensorial congénita y, por la tanto, en su pronta y adecuada intervención. Todos los neonatos o recién nacidos deben recibir un tamizaje auditivo al nacer con el objetivo de realizar un tamizaje auditivo al mes de nacido, un diagnóstico a los tres meses e intervención a los seis meses (1). En Colombia, a pesar de que la Ley y el Ministerio de Salud tiene reglamentado el tamizaje auditivo universal, este desafortunadamente no se está llevando a cabo como debe ser. La hipoacusia neurosensorial congénita, como ya ha sido previamente clasificada y descrita, tiene un origen genético en el 50 %, mientras que el otro 50 % es de origen no genético. Según las estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 15 % de la población mundial padece algún grado de pérdida auditiva; de estos, el 5,3 % corresponde a una pérdida auditiva discapacitante, que en niños se ha descrito como pérdidas auditivas iguales o superiores a 31dB con una prevalencia mundial en niños del 1,7 %, lo que correspondería aproximadamente a 32 millones de niños en el mundo. Según publicación de Korver y colaboradores, hacia 2010 1 a 2 de cada 1000 nacidos vivos estaría afectado con hipoacusia congénita bilateral severa a profunda, pero este número es 10 veces mayor en poblaciones con factores de riesgo como prematurez, ictericia neonatal, entre otros (2).

Doble carga de malnutrición en prescolares, escolares y adolescentes bolivianos que viven a gran altura, municipio de La Paz / Double burden of malnutrition in Bolivian preschool, school age children and adolescents living at high altitudes, municipality of La Paz

INTRODUCCIÓN: la presencia simultánea del retraso del crecimiento y del exceso de peso en una persona representa una de las principales paradojas en la salud pública global y es de creciente preocupación en Bolivia, donde ambas condiciones en su conjunto no han sido abordadas y ocurren en un contexto de transición nutricional en el que se encuentra el país. OBJETIVO: describir la coexistencia de la doble carga de malnutrición a nivel individual en la población escolar (3-19 años) del municipio de La Paz. MÉTODOS: se realizó un estudio observacional de corte transversal analítico con datos antropométricos de 7.654 escolares pertenecientes al municipio de La Paz del año 2019. Se determinaron las prevalencias y los intervalos de confianza al 95% para emaciación, retraso en el crecimiento, sobrepeso, obesidad y sobrepeso + obesidad por sexo y grupo de edad. A nivel poblacional, la doble carga de malnutrición (DCM), se estimó en base a los umbrales de alta prevalencia sugeridos por organizaciones internacionales, a saber, prevalencias por encima del 20% y 10% para retraso en el crecimiento y sobrepeso, respectivamente. Para los análisis a nivel individual, la DCM se definió como la coexistencia de retraso en el crecimiento y sobrepeso + obesidad en los tres grupos de estudio y se comparó con su valor esperado, bajo el supuesto de distribuciones independientes de cada condición. RESULTADOS: a nivel poblacional, la prevalencia de emaciación para toda la muestra analizada fue de 3,7%, sin diferencias significativas por sexo. La prevalencia de retraso del crecimiento para el año 2019 no superó el 20% en todos los grupos de edad analizados. La prevalencia de sobrepeso fue mayor al 10% para el grupo de escolares y adolescentes. A nivel individual la doble carga de malnutrición se encontró en 2,8%, 1,9% y 2,9% en prescolares, escolares y adolescentes, respectivamente. Valores que se encontraron por debajo de lo esperado. CONCLUSIONES: las prevalencias de doble carga de malnutrición, retraso del crecimiento y sobrepeso + obesidad a nivel individual, fueron menores de lo esperado en los tres grupos de estudio, asumiendo distribuciones independientes de las dos condiciones. A pesar de ello, la coexistencia de la doble carga poblacional (municipio de La Paz) debe ser abordada en políticas y programas adecuados de salud pública(AU).

INTRODUCTION: the simultaneous presence of growth retardation and excess weight in a person represents one of the main paradoxes in global public health and is of growing concern in Bolivia, where both conditions as a whole have not been addressed and occur in a context of nutritional transition in which the country finds itself. OBJECTIVE: to describe the coexistence of the double burden of malnutrition at the individual level in the school population (3-19 years) of the municipality of La Paz. METHODS: an analytical cross-sectional observational study was carried out with anthropometric data from 7,654 schoolchildren belonging to the municipality of La Paz in 2019. The prevalences and 95% confidence intervals were determined for wasting, stunting, overweight, obesity and overweight+obesity, by sex and age group. At the population level, the double burden of malnutrition (DBM) was estimated based on thresholds of high prevalence suggested by international organizations, namely, prevalence above 20% and 10% for stunting and overweight, respectively. For individual level analyzes, DBm was defined as the coexistence of stunting and overweight + obesity in the three study groups and was compared with its expected value, under the assumption of independent distributions of each condition. RESULTS: at the population level, the prevalence of wasting for the entire sample analyzed was 3.7%, with no significant differences by sex. The prevalence of stunting for the year 2019 did not exceed 20% in all the age groups analyzed. The prevalence of overweight was higher than 10% for the group of schoolchildren and adolescents. At the individual level, the double burden of malnutrition was found in 2.8%, 1.9% and 2.9% in preschool, schoolchildren and adolescents, respectively. Values that turned out to be lower than expected. CONCLUSIONS: the prevalence of double burden, growth retardation and overweight and obesity at the individual level, were lower than expected in the three study groups, assuming independent distributions of the two conditions. Despite this, the coexistence of the double burden in the municipality of La Paz must be addressed in appropriate public health policies and programs(AU).

Retraso en el diagnóstico como factor pronóstico de discapacidad en pacientes con lepra en Paraguay: estudio de casos y controles / Delay in diagnosis as a prognostic factor for disability in patients with leprosy in Paraguay: case and control study

INTRODUCCIÓN: La lepra, una infección crónica, es una de las mayores causas de discapacidad prevenible. El inicio temprano del tratamiento previene el desarrollo de discapacidad. OBJETIVO: Identificar los factores pronóstico de discapacidad en individuos con lepra multibacilar y paucibacilar que culminaron el tratamiento farmacológico entre el 2011 y 2017 en Paraguay. PACIENTES Y MÉTODOS: Se realizó un estudio de casos y controles, con 34 pacientes, 9 casos, 25 controles. Los casos fueron pacientes con discapacidad Grado 1 que presentaban falta de sensibilidad en miembros inferiores o superiores, y los de Grado 2, lagoftalmos, rigidez, ulceraciones, garra pasiva, garra activa. Los controles no presentaron discapacidad. RESULTADOS: La edad media de los pacientes fue 53 ± 15,2 años, el 55,9% fue de sexo masculino y 58,9% tenía educación primaria o no tenía educación formal. El 58,8% de los pacientes presentó lepra multibacilar; y el 64,7% fue diagnosticado tras consultar con dos o más médicos. Retraso en el diagnóstico mayor a un año fue significativamente (p = 0,047) mayor en los casos que en los controles (77,8 vs 12%; OR: 7,44; IC95%: 1,02-67,86). CONCLUSIÓN: El retraso en el diagnóstico mayor a un año es un factor pronóstico de discapacidad.

BACKGROUND: Leprosy, a chronic infectious disease, is one of the major causes of preventable disability. Early treatment prevents neurological damage and disability. AIM: To identify prognostic factors of disability in individuals with multibacillary and paucibacillary leprosy who completed a drug treatment between 2011 and 2017 in Paraguay. METHODS: A case-control study was carried out on 34 patients, of them 9 were cases and 25 controls. Cases were those patients with Grade 1, presented lack of sensation in lower or upper limbs, and those of Grade 2 lagophthalmos, rigidity, visible deformity ulcerations, passive claw, active claw. Controls had no disabilities. RESULTS: Mean age of the patients was 53 ± 15.2 years, 55.9% were male, and 58.9% had primary education or no formal education. Multibacillary leprosy was found in 58.8% of patients; and 64.7% were diagnosed after consulting with two or more physicians. Diagnosis delay of more than one year was significantly (p = 0.047) greater in the cases than in the controls (77.8% vs 12%; OR: 7.44; 95% CI: 1.02-67.86). CONCLUSION: In this study, a diagnosis delay of more than one year is a prognostic factor for disability.

Síndrome X frágil y otras patologías asociadas al gen FMR1 / Fragile X Syndrome and Other Pathologies Associated with the FMR1 Gene / Síndrome do X frágil e outras patologias associadas ao gene FMR1

Resumen: el síndrome X frágil es la causa más frecuente de retraso psicomotor vinculado al cromosoma X en niños, con una prevalencia de 1 : 5.000 en hombres y 1 : 4.000 - 8.000 en mujeres. Además, es la causa hereditaria más asociada al síndrome del espectro autista. Esta patología posee como base etiológica la expansión del triplete CGG en el extremo distal del gen FMR1, lo que causa su silenciamiento. Los pacientes afectados con este síndrome suelen padecer de problemas conductuales, neurológicos, cardíacos y ortopédicos. Este síndrome también se relaciona con la insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil, y el síndrome de temblor y ataxia asociado al X frágil que afectan a la madre y al abuelo materno, y que, por su reciente descripción, podrían ser desconocidos por el personal sanitario, lo que retrasa su diagnóstico y tratamiento. El objetivo de este artículo es analizar estas enfermedades, con el fin de describir el conocimiento actual sobre su etiología, las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento. Esto se realizó mediante la recopilación de artículos en Pubmed, con algunas contribuciones de las bases de datos Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Académico y Genetics Home Reference. Entre las conclusiones principales se destaca que los fenotipos asociados a la premutación del gen FMR1 contemplan mecanismos fisiopatológicos diferentes al síndrome X frágil, a pesar de estar íntimamente relacionados.

Abstract: fragile X syndrome is the most common cause of X-linked psychomotor retardation in children, with a prevalence of 1 : 5.000 in males and 1 : 4.000 -8.000 in females. It is also the hereditary cause most associated with autism spectrum syndrome. The etiological basis of this pathology is the expansion of the CGG triplet at the distal end of the FMR1 gene, which causes its silencing. Patients affected with this syndrome usually suffer from behavioral, neurological, cardiac and orthopedic problems. This syndrome is also related to Fragile X-associated primary ovarian insufficiency, and Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome affecting the mother and maternal grandfather, which, because of their recent description, may be unknown to health care providers, delaying their diagnosis and treatment. The objective of this article is to analyze these diseases, in order to describe the current knowledge about their etiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment. This was done by collecting articles in Pubmed, with some contributions from Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Scholar and Genetics Home Reference databases. Among the main conclusions, it is highlighted that the phenotypes associated with FMR1 gene premutation involve different pathophysiological mechanisms to Fragile X syndrome, despite being closely related.

Resumo: a síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo psicomotor ligado ao cromossomo X em crianças, com prevalência de 1 : 5.000 em homens e 1 : 4.000 a 8.000 em mulheres. Além disso, é a causa mais hereditária associada à síndrome do espectro do autismo. Essa patologia tem como base etiológica a expansão do trigêmeo CGG na extremidade distal do gene FMR1, o que causa seu silenciamento. Pacientes com essa síndrome geralmente sofrem de problemas comportamentais, neurológicos, cardíacos e ortopédicos. Essa síndrome também está relacionada à insuficiência ovariana primária associada ao X frágil, à síndrome do tremor e à ataxia associada ao X frágil, que acometem a mãe e o avô materno, e que, devido à sua descrição recente, poderiam ser desconhecidas pelos profissionais de saúde, o que atrasa seu diagnóstico e tratamento. O objetivo deste artigo é analisar essas doenças, a fim de descrever o conhecimento atual sobre sua etiologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento. Isso foi feito através da recopilação de artigos no Pubmed, com algumas contribuições das bases de dados Scielo, Redalyc, Europe PMC, Science Direct, Google Academic e Genetics Home Reference. Dentre as principais conclusões, destaca-se que os fenotipos associados à premutação do gene FMR1 incluem outros mecanismos fisiopatológicos além da síndrome do X frágil, apesar de eles estarem intimamente relacionados.

Evolución cognitiva en la etapa escolar de un grupo de niños con retraso global del desarrollo / Cognitive evolution in the school stage of a group of children with global developmental delay

Introducción: Existen pocos estudios sobre la evolución del retraso global del desarrollo (RGD), por lo que se cuestiona su valor pronóstico. Objetivo: Describir la evolución cognitiva en la edad escolar de niños con diagnóstico inicial de RGD. Pacientes y Métodos: Estudio observacional, transversal, con análisis prospectivo y retrospectivo. Fueron incluidos niños de seis a once años de edad, con diagnóstico previo de RGD. La variable punto final fue la presencia o no del déficit cognitivo (menor a dos desvíos estándares en las pruebas cognitivas), se realizó análisis con el paquete estadístico R. Resultados: Se estudiaron 150 pacientes con diagnóstico inicial de RGD, 86 con compromiso leve y 64 moderado-severo. El déficit cognitivo persistió en 75 pacientes (50%), 34.8% en el grupo leve y 70.3% en el moderado-severo Del resto, un 13% tuvo rendimiento promedio, un 20%, limítrofe y el 17% perfil discrepante. El análisis univariado identificó cuatro factores de riesgo asociados a persistencia del compromiso cognitivo: el grado de compromiso inicial moderado/severo (OR 4,59, 2,24-9,78), el tiempo de tratamiento menor a tres años (OR 2,30 1,02-5,34), las necesidades básicas insatisfechas (OR 1,62 0,76-3,47) y la presencia de síndrome genético (OR 2,99 1,09-8,99). El modelo de regresión logística con mayor poder explicativo incluyó estas cuatro variables (p 0.9998). Conclusiones: La trayectoria cognitiva mostró un 50 % de persistencia del déficit cognitivo. El grado de compromiso inicial, la duración del tratamiento, las necesidades básicas insatisfechas y la presencia de un síndrome genético asociado mostraron asociación con la persistencia del mismo (AU)

Introduction: Studies on the outcome of global developmental delay (GDD) are scarce, and therefore, their prognostic value is questionable. Objective: To describe the cognitive outcome at school age of children initially diagnosed with GDD. Patients and Methods: Cross-sectional, observational study with a prospective and retrospective analysis. Children between six and 11 years of age with a previous diagnosis of GDD were included. The endpoint variable was the presence or not of a cognitive deficit (two standard deviations below the mean on cognitive tests). Analyses were performed using the R Statistical Software. Results: 150 patients with an initial diagnosis of GDD were studied, 86 with mild and 64 with moderate-to-severe involvement. The cognitive deficit persisted in 75 patients (50%); 34.8% of whom were in the mild and 70.3% in the moderate-to-severe group. Of the remaining patients, performance was average in 13%, borderline in 20%, and the profile was discrepant in 17%. Univariate analysis identified four risk factors associated with persistence of the cognitive deficit: initial moderate-to-severe degree of the deficit (OR 4.59, 2.24-9.78), treatment duration less than three years (OR 2.30, 1.02-5.34), unsatisfied basic needs (OR 1.62, 0.76- 3.47), and presence of a genetic syndrome (OR 2.99, 1.09-8.99). The logistic regression model with the strongest explanatory power included these four variables (p 0.9998). Conclusions: In 50% the cognitive course showed a persistent cognitive deficit. The degree of initial compromise, treatment duration, unsatisfied basic needs, and presence of a genetic syndrome were associated with persistence of the deficit. (AU)

Delay in hip fracture surgery and its outcomes. A reflection / Retraso en cirugía de fractura de cadera y sus desenlaces. Una reflexión

Abstract Hip fracture is one of the major public healthcare problems in elderly patients around the world, mainly because of the risk of falls and osteoporosis which are typical during this stage of life, and may be the cause for up to 36% of deaths among those affected. Its management in principle is surgical and the best results are achieved with patients undergoing surgery during the first 24 to 72 hours after the fracture. Any delays in surgery are mostly associated with decompensated personal pathological factors, delays in perioperative assessment, or in presurgical complementary tests; sometimes, the delays are the result of administrative formalities of the healthcare providers. These determining factors may affect both morbidity and mortality, and contribute to functional decline, disability, and reduced quality of life of these patients. A third party intervention is then necessary to improve the preventable factors that delay the osteosynthesis in these types of fractures, in addition to ensuring education, infrastructure, inputs, skilled human resources, and prompt referral of patients from the first level of care. Investigating this scenario and assessing the quality of life impact on these patients should be a priority.

Resumen La fractura de cadera representa uno de los problemas de salud pública más grandes en los pacientes ancianos en todo el mundo, principalmente, por el riesgo de caídas y la osteoporosis típicos en esta etapa de la vida, que puede causar la muerte de hasta el 36 % de los afectados; su manejo es en principio quirúrgico y los mejores resultados se presentan cuando se interviene en las primeras 24 a 72 horas después de la fractura. El retraso en la corrección quirúrgica está asociado principalmente a factores patológicos personales no compensados, demora en la valoración perioperatoria o en los estudios complementarios prequirúrgicos, o por trámites administrativos de las empresas prestadoras de servicios de salud. Estos determinantes pueden afectar la morbimortalidad y contribuir a un deterioro funcional, incapacidad y pérdida de la calidad de vida de estos pacientes. Se hace necesaria una intervención por parte de terceros para mejorar los factores prevenibles que retrasan la osteosíntesis de este tipo de fracturas; además, asegurar educación, infraestructura, insumos, talento humano capacitado y remisión rápida de pacientes desde el primer nivel de atención. Investigar en este escenario y evaluar los efectos en la calidad de vida de estos pacientes debería ser una prioridad.

Evaluación del Compromiso Cardiovascular en niños en diálisis mediante el Índice de Masa Ventricular Izquierdo / Left Ventricular Mass Index and Cardiovascular Compromise in children on dialysis

INTRODUCCIÓN: Existe una estrecha relación entre enfermedad renal crónica (ERC) y enfermedad cardiovascular. Una de sus manifestaciones clínicas es la hipertrofia de ventrículo izquierdo (HVI), expresada como Indice de Masa Ventricular Izquierda (IMVI, gr/m27). En pacientes portadores de ERC con retraso de creci miento, el cálculo de IMVI debería ajustarse corrigiendo la edad para la talla. OBJETIVO: Comparar el IMVI corregido por edad para la talla, con el valor calculado por edad cronológica en niños con ERC en diálisis. PACIENTES Y MÉTODO: Estudio de corte transversal. Se analizan ecocardiografías de pacientes portadores de ERC en diálisis entre 1-18 años, enero de 2016 a julio 2017. Se evalúa IMVI ajustando el valor expresado a gr/m27 al percentil para la edad cronológica del niño, y luego se ajusta el valor a la edad corregida por la talla. Se usa estadística descriptiva y estudio de concordancia para las evaluacio nes de IMVI calculado por edad cronológica y para edad corregida por talla. RESULTADOS: Se incluyeron 26 pacientes, 75 ecocardiogramas. Un 56% presentó HVI usando IMVI calculado por edad cronoló gica vs un 46,6% al corregir la edad para la talla. Al comparar los grupos de percentiles de IMVI-edad cronológica vs IMVI ajustado a la edad para la talla real, se observó que el 18,6% de la muestra cambia de grupo de percentil, el 100% de ellos a un grupo de percentil inferior. La concordancia evaluada en base a coeficiente Kappa fue de 0,72 (concordancia perfecta > 0,8), confirmando diferencias al ajustar el IMVI para la edad corregida por la talla. CONCLUSIÓN: El cálculo de IMVI por edad cronológica so breestima el compromiso cardiovascular en niños con ERC que característicamente tienen un retraso de talla. Los resultados sugieren que el cálculo de IMVI ajustado a la edad corregida por talla otorga mayor precisión al diagnóstico de hipertrofia ventricular izquierda en este grupo de pacientes.

INTRODUCTION: There is a close relationship between chronic kidney disease (CKD) and cardiovascular disease. One of its clinical manifestations is left ventricular hypertrophy (LVH), expressed as Left Ventricular Mass Index (LVMI gr/m27). In CKD patients with growth retardation, the LVMI calculation should be adjusted by correcting age for length/height. OBJECTIVE: To compare the age-corrected LVMI for length/height with the value calculated by chronological age in CKD children on dialysis. PATIENTS AND METHOD: Cross-sectional study. We analyzed echocardiographies of CKD children on dialysis aged between 1 and 18, from January 2016 to July 2017. LVMI was evaluated by adjusting the value expressed in gr/m27 to the percentile for the chronological child's age, and then the value was adjusted to the age-corrected length/height. We used descriptive statistics and concordance study for LVMI assessments calculating by chronological age and for age-corrected length/height. RESULTS: 26 patients were included and 75 echocardiograms. 56% had left ventricular hypertrophy using chronological age versus 46.6% age-corrected LVMI for length/height. When comparing the percentile groups of LVMI-chronological age vs. age-adjusted LVMI for actual length/height, it was observed that 18.6% of the sample changed percentile groups, 100% of them to a lower percentile group. The agreement evaluated based on the Kappa coefficient was 0.72 (perfect agreement > 0.8), confirming differences when adjusting the LVMI for age-corrected length/height. CONCLUSION: Calculating LVMI by chro nological age overestimates the cardiovascular involvement in children with CKD who are charac teristically stunted. The results suggest that the age-adjusted, length/height-corrected calculation of LVMI gives greater accuracy to the diagnosis of left ventricular hypertrophy in this group of patients.

Síndrome de Cotard y retraso mental: reporte de un caso / Cotard syndrome and intellectual disability: a case report

Resumen El síndrome de Cotard, descrito en la historia por presentar diferentes tipos de delirios siendo el principal el nihilista o de negación, ha sido reportado en diversos trastornos neuropsiquiátricos; sin embargo, existe poca literatura que lo refiera en el contexto de retraso mental, por lo que el objetivo del trabajo es examinar las características del Síndrome de Cotard a propósito de un reporte de caso. Presentamos a un paciente de 19 años que cumple con los criterios para Retraso mental y Síndrome de Cortad. Se revisó la literatura, hallando sucinta data en que se presente cuadros similares. Sería muy recomendable continuar evaluando con mayor profundidad la asociación entre retraso mental y síndrome de Cotard e investigar la respuesta al tratamiento, dado que no existen protocolos en nuestra región.

Cotard syndrome, described in the history for presenting different types of delusions being the principal as the nihilistic delusion or delusion of negation, was reported on neuropsychiatric disorders. However, there is little literature that refers to it in the context of mental retardation. The aim of this report case is to explore the characteristics of Cotard syndrome. We present a 19 year-old boy who complete criteria for intellectual disability and Cotard syndorme. The literature was reviewed, finding succinct data associated to cases like this. We recommend to evaluate deeply the association between intellectual disability and Cotard syndrome and to research the treatment, given that there are no protocols in our region.

Sociodemographic and Maternal Risk Factors Associated with Psychomotor Retardation in Infants under Two Years Old in Tabasco / Factores de riesgo sociodemográficos y maternos asociados al retraso psicomotor en infantes menores de dos años en Tabasco / Fatores de risco sociodemográficos e maternos associados ao atraso psicomotor em crianças menores de dois anos em Tabasco

Abstract Introduction: Adequate psychomotor development during the first years of life significantly impacts the growth of each infant, so the timely detection of risk factors that affect this development is of vital importance. The objective was to determine sociodemographic and maternal factors associated with the presentation of psychomotor retardation in infants under two years old who attended the Centro de Rehabilitación y Educación Especial in Villahermosa (Tabasco, Mexico) in 2017. Materials and methods: An observational, retrospective study of cases and controls in infants under two years old. Data collection was performed using a questionnaire consisting of 45 questions, which included variables such as psychomotor retardation, prenatal, perinatal, and postnatal risk factors, that used Pearson's chi-square test and Fisher's exact test, with a significant correlation of p <.05 being accepted . Results: A low social class showed a significant relationship with psychomotor retardation (p =.000), while the presence of infections at a very young age in the newborn, a family history of psychomotor retardation, and a history of disease during pregnancy showed a value of p <.05. Conclusión: A low socioeconomic status, pregnancy-associated diseases such as malnutrition, high blood pressure, and traumatic accidents, as well as infectious diseases at birth were the main factors that conditioned psychomotor retardation.

Resumen Introducción: el adecuado desarrollo psicomotor en los primeros años de vida influye significativamente en el crecimiento de cada sujeto, por lo que la detección oportuna de factores de riesgo que lo afecten es de vital importancia. El objetivo fue determinar factores sociodemográficos y maternos asociados a la presentación del retraso psicomotor en infantes menores de dos años que acudieron al Centro de Rehabilitación y Educación Especial en Villahermosa (Tabasco, México) en el 2017. Materiales y métodos: estudio observacional, retrospectivo de casos y controles en infantes menores de dos años. Los datos se recolectaron mediante un cuestionario de 45 ítems, que incluyó variables como retraso psicomotor, factores de riesgo prenatales, perinatales y posnatales. Se emplearon las pruebas chi cuadrado de Pearson y la prueba exacta de Fisher. Se aceptó una correlación significativa de p<0.05. Resultados: el estrato social bajo mostró una relación significativa con el retraso psicomotor (p = 0.000), así como la presencia de infecciones a una edad muy temprana en el recién nacido, el historial de antecedente familiar y el antecedente de enfermedad en el embarazo (p<0.05). Conclusión: un estatus socioeconómico bajo, enfermedades asociadas al embarazo como malnutrición, hipertensión arterial y accidentes traumáticos, además de las enfermedades infecciosas al nacer, fueron los principales factores que condicionaron el retraso psicomotor.

Resumo Introdução: o adequado desenvolvimento psicomotor nos primeiros anos de vida impacta significativamente no crescimento de cada sujeito, pelo que a detecção oportuna de fatores de risco que o afetem é de vital importância. O objetivo foi determinar fatores sociodemográficos e maternos associados à apresentação do atraso psicomotor em crianças menores de dois anos que acorrem ao Centro de Reabilitação e Educação Especial em Villahermosa (Tabasco, México) em 2017. Materiais e métodos: estudo observa-cional, retrospectivo de casos e controles em crianças menores de dois anos. A recolecção de dados se realizou mediante um questionário de 45 itens o qual incluiu variáveis como atraso psicomotor, fatores de risco pré-natais, perinatais, e pós-natais, empregando as provas qui-quadrado de Pearson, prova exata de Fisher. Se aceitou uma correlação significativa de p<.05. Resultados: o estrato social baixo mostrou relação significativa com o atraso psicomotor (p=.000); também a presença de infeções a uma idade muito precoce no recém-nascido, o historial de antecedente familiar e antecedente de doença na gravidez (p<.05). Conclusão: o status socioeconómico baixo, doenças associadas à gravidez como subnutrição, hipertensão arterial e acidentes traumáticos, para além das doenças infeciosas ao nascer, foram os principais fatores que condicionaram o atraso psicomotor.

Invaginación intestinal como signo guía de enfermedad celíaca. Un caso clínico pediátrico / Intestinal intussusception as a key sign of Celiac Disease. A pediatric case report

La invaginación intestinal es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los 6 y los 36 meses de edad. La mayoría son idiopáticas. Se ha descrito la asociación entre la enfermedad celíaca y la invaginación intestinal en la población pediátrica. Se presenta el caso de un varón de 23 meses ingresado por estancamiento ponderal en cuyo estudio ecográfico se observaron invaginaciones íleo-ileales asintomáticas repetidas.

Intestinal intussusception is the most frequent cause of intestinal obstruction between 6 and 36 months of age, the majority being idiopathic. The association between celiac disease and intestinal intussusception in the pediatric population has been described. We present the case of a 23-month-old male admitted due to a failure to thrive. In his ultrasound study recurrent asymptomatic ileo-ileal invaginations were found

La mastectomía bilateral con reconstrucción inmediata en pacientes con cáncer de mama ¿retrasa el inicio de terapias adyuvantes? / Bilateral mastectomy with immediate reconstruction as a treatment for breast cancer: is it the cause of delays in adjuvant therapies?

Resumen Introducción El tratamiento estándar del cáncer de mama es la cirugía conservadora, aunque actualmente existe un incremento de cirugías más radicales, incluyendo reconstrucción. Estas técnicas, aparentemente más complejas, pueden suponer mayor índice de complicaciones y, por ende, mayor intervalo de tiempo entre la cirugía y el inicio de terapias adyuvantes, lo que puede condicionar peores resultados de los tratamientos, traducido en el índice de recidivas locales y/o sistémicas o incluso de las tasas de supervivencia. Objetivo Revisar si la mastectomía bilateral con reconstrucción inmediata (MBRI) supone un retraso en el inicio del tratamiento adyuvante (TA). Materiales y Método Análisis retrospectivo de pacientes con MBRI como tratamiento de cáncer. Variables principales: tiempo transcurrido entre la cirugía y el inicio de la TA, definiendo retraso como más de 90 días. Otras variables: datos del paciente, tipo de intervención, complicaciones. Se analizan datos por tipo de intervención y si presentaban cirugía conservadora previa. Resultados 296 pacientes con MBRI, 171 (57,7%) por cáncer de novo y 125 (42,3%) por neoplasia recidivada o un segundo primario (ipsi o contralateral). La tasa general de complicaciones fue de 21% y no difirió entre los grupos con y sin radioterapia previa (p 0,05). La técnica quirúrgica asociada a una tasa mayor de complicaciones fue el patrón corto de Wise. No hubo diferencias en el resto. No existió un retraso significativo mayor de 90 días en los grupos con o sin radioterapia, ni según la técnica quirúrgica. Conclusiones La MBRI no ocasiona retrasos significativos en el inicio de TA.

Background Breast conserving surgery is already the standard treatment of breast cancer although mastectomy and radical techniques including reconstruction are currently increasing. These techniques, apparently more complex, can develop more complications and delay adjuvant therapies initiation, conditioning worst results of treatments, with higher rates of local and/or systemic recurrences or even survival rates. Aim Review whether bilateral mastectomy with immediate reconstruction (MBRI) conditionate a delay in the initiation of adjuvant therapy (TA). Materials and Method A retrospective analysis of patients with MBRI as a cancer treatment. Main variable: Time to TA, was defined as the number of days between surgery and the first dose of chemotherapy or radiotherapy. Other variables: patient data, type of intervention and complications. We analyzed the data by type of intervention and if they had been previously treated from another breast tumor. Results In all, 296 patients with MBRI were included, 171 with a Cancer de novo and 125 already treated that now have a relapsed neoplasia or a second primary (IPSI or contralateral). Overall complication rate was 21%. Complication rate did not differ between groups either or neither previous radiotherapy. The surgical technique associated with a higher rate of complications was the short Wise pattern, with no differences in the others. There was no delay greater than 90 days in the groups with radiotherapy or without, or according to the surgical technique. Conclusions MBRI does not cause significant delays in the beginning of adjuvant therapies.