Evaluación del crecimiento y desarrollo de pacientes con síndrome Down en Santiago de Cuba / Evaluation of growth and development of patients with Down syndrome in Santiago de Cuba

Se realizó un estudio descriptivo, transversal y cuantitativo de 54 pacientes con síndrome de Down, atendidos en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Sur Docente Dr Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2015, con el objetivo de determinar el patrón de crecimiento de los afectados. Entre las variables analizadas figuraron la edad, el sexo y los índices antropométricos: peso para la edad, talla para la edad, índice peso/talla e índice de masa corporal; asimismo, se evaluaron los defectos congénitos más frecuentes en la muestra. Se concluye que el patrón de crecimiento de dichos pacientes es similar al descrito en la bibliografía médica relacionada con el tema, lo cual puede ser útil para la atención clínica que se les debe brindar, así como también para orientar a los padres sobre los hábitos alimentarios y estilos de vida como parte del tratamiento de los niños y adolescentes con este síndrome

A descriptive, cross-sectional and quantitative study of 54 patients with Down syndrome, assisted in the Clinical Genetics Service of Dr Antonio María Béguez César Teaching Southern Children Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from 2000 to 2015, aimed at determining the growth pattern of those affected patients. Among the analyzed variables there were age, sex and anthropometric indexes: weight according to age, height according to age, weight/height index and body mass index; also, the most frequent congenital defects were evaluated in the sample. It was concluded that the growth pattern of these patients is similar to the one described in the medical literature related to the topic, which can be useful for the clinical care that should be offered, as well as to guide the parents on the eating habits and lifestyles as part of the treatment of children and adolescents with this syndrome

Doble Aneuploidia (Trisomia 21 Y XXY): Reporte de caso de Sindrome Down-Klinefelter con delecion (XP)(P11.3-Pter) heredada / Double aneuploidy (trisomy 21 and XXY): case report of Down-Klinefelter síndrome with inherited deletion (XP)(p11.3-pter)

En los síndromes Down (SD) y Klinefelter (SK) independientes entre si, ambas aneuploidías cromosómicas son causadas por exceso. La ocurrencia de estas dos alteraciones en un individuo es un fenómeno relativamente raro. En casos de doble aneuploidiìa donde están involucrados autosomas y cromosomas sexuales, predominan las manifestaciones clínicas relacionadas con los autosomas y se solapan las de cromosomas sexuales. Caso clínico: se trata de un paciente de dos anÞos de edad, con signos sugerentes de SD, producto del tercer embarazo de una madre de 32 anÞos. Examen físico: braquicefalia, perfil plano, hipertelorismo, desviación de las hendiduras palpebrales, orejas de baja implantación, prominencia de la sutura metópica, paladar alto y estrecho, cuello corto, diaìstasis de músculos rectos anteriores, hernia umbilical, braquidactilia, línea de Sydney en mano derecha, micro pene, hipotonía moderada. El estudio citogenético evidencio una formula cromosómica 48,XXY,+21,der(X) para el caso y 46,XX,del(Xp)(p11.3-pter) en la madre. Con esto se logró precisar una correlación genotipo-fenotipo que nos confirma el diagnóstico de síndrome Down-Klinefelter con deleción p11.3-pter de cromosoma X heredado de la madre. Las manifestaciones fenotípicas del SK solapadas por una aneuploidiìa autosómica deben evaluarse detenidamente en la pubertad.

In Down Syndrome (DS) and Klinefelter Syndrome (KS) independent of one another, both chromosome aneuploidies are caused by excess. The occurrence of these alterations in one individual is a relatively rare phenomenon. In cases of double aneuploidy in which autosomes and sex chromosomes are involved, the predominant clinical manifestations are related to autosomes and the alterations due to sex chromosomes overlap. Clinical case: The patient is a two year old boy, with signs suggestive of DS, product of the third pregnancy of a mother of 32 years of age. Physical exam: brachycephaly, flat facial profile, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, low-set ears, prominent metopic suture, high and narrow palate, short neck, diastasis recti, umbilical hernia, brachydactyly, Sydney line in the right hand, micro pennies, moderate hypotonia. The cytogenetic study revealed a chromosomal formula 48,XXY,+21,der(X) in the case and 46,XX,del(Xp)(pter-p11.3) in the mother, which specifies a genotype-phenotype correlation and confirms the diagnosis of Down- Klinefelter Syndrome with deletion p11.3-pter of X chromosome inherited from the mother. The phenotypic manifestations of KS overlapped by an autosomal aneuploidy should be carefully assessed at puberty.

Estrategia educativa dirigida a la familia para la promoción de salud en niños con Síndrome Down / Family-oriented educational strategy for the health promotion in Down´ syndrome children

Introducción: los niños con Síndrome Down presentan una incidencia alta de enfermedades asociadas, necesitando una atención integral y continua desde el nacimiento con el apoyo de la familia. Es necesario aumentar el conocimiento de las familias en especial de los padres, para que puedan convertirse en guardianes eficaces de la salud de sus hijos. Objetivo: profundizar el conocimiento en los padres y/o madres sobre las enfermedades asociadas más comunes que afectan a los niños con Síndrome Down a través de una estrategia educativa. Métodos: se diseñó y aplicó una estrategia educativa con diseño ambispectivo Pre-test y Post-test, sobre el conocimiento y el manejo de algunos aspectos relacionados con la salud de los niños con Síndrome Down, que asisten a un circulo infantil especial. El estudio se dividió en tres fases: en la fase inicial se aplicó una encuesta, evaluada y avalada por expertos, sobre diferentes aspectos de la salud de los niños; en la segunda fase se aplicaron los talleres a todos los padres y/o madres; y la tercera fase consistió en la aplicación de la encuesta inicial. Resultados: a todos los talleres asistieron 22 padres 78,6 por ciento, el nivel educacional de los padres es alto 82,1 por ciento. Las enfermedades más frecuentes presentes en los niños con Síndrome Down fueron las infecciones respiratorias 100 por ciento, las alergias 78,6 por ciento, inmunodeficiencias 53,6 por ciento y las cardiopatías congénitas 46,4 por ciento. Después de realizar los talleres aumentó significativamente el conocimiento de los padres 92,9 por ciento; y las perspectivas futuras sobre el estado de salud mejoraron pues estuvieron presentes en 21 75,0 por ciento progenitores. Conclusiones: aumentó el conocimiento de los padres y/o madres sobre las enfermedades asociadas al Síndrome Down, a partir de la estrategia educativa aplicada a los mismos...

Introduction: Down´ syndrome children show high incidence of associated diseases, so they need integrated care from their birth and their family support. It is then necessary to raise the knowledge among the families of these children, particularly the parents, so that they can effectively protect their children´s health.Objective: to delve into the knowledge of fathers and/or mothers on the most common associated diseases affecting Down´s syndrome children through an educational strategy. Methods: an educational strategy was designed and applied with the ambispective design pre-test and post-test about the knowledge and the management of some aspects related to Down´s syndrome children health who attended the special daycare center. The study was divided into three phases: the first included a survey evaluated and endorsed by experts about the different life aspects of the children; the second one comprised workshops given to all fathers and /or mothers and the third one consisted of the administration of the initial survey. Results: twenty two parents participated in the workshops 78.6 percent, the educational level of parents was high 82.1 percent. The most frequent illnesses were respiratory infections 100 percent, allergies 78.6 percent, immunodeficiency 53.6 percent and congenital cardiopathies 46.4 percent. After the workshops, the knowledge of parents rose significantly 92.9 percent and the prospects of the health status improved since they were found in 21 75 percent progenitors. Conclusions: knowledge of fathers and/or mothers on the diseases associated to Down´s syndrome increased after the implementation of the educational strategy...

O desenvolvimento da consciência fonológica em crianças com Síndrome de Down pode facilitar a alfabetização e contribuir para a inclusão no ensino regular? / Can the development of phonological awareness in children with Down Syndrome facilitate literacy and contribute to the inclusion in mainstream education?

As leis educacionais asseguram o direito das crianças ao ensino fundamental a partir dos seis anos, propiciando a elas a exposição antecipada a estratégias pedagógicas que visam à alfabetização. A inclusão escolar de crianças com Síndrome de Down (SD) acontece já na educação infantil e se torna cada vez mais frequente, possibilitando oportunidades ímpares para o desenvolvimento cognitivo dessas, o que inclui a alfabetização. A diversidade de aprendizes com necessidades educacionais individuais, sem o devido apoio de uma equipe interdisciplinar, dificulta a aquisição da leitura e escrita de forma igualitária. O desconhecimento, por parte dos educadores, dos pré-requisitos cognitivos mínimos necessários à alfabetização, também contribui para o seu insucesso. Um desses pré-requisitos é a consciência fonológica, pouco trabalhada intencionalmente já na educação infantil. Estratégias que visam orientar educadores no desenvolvimento objetivo da consciência fonológica em crianças com SD podem facilitar a alfabetização e contribuir para a inclusão escolar. Ou será possível incluir pedagogicamente essa população sem que ocorram adaptações curriculares e um trabalho interdisciplinar efetivo?.

There are laws that ensure the educational rights for children to basic education since they are six years-old, providing early exposure to teaching strategies aiming literacy. Educational inclusion of children with Down syndrome (DS) occurs in early childhood education and has become increasingly common, providing unique opportunities for cognitive development, including literacy. The diversity of learners with individual educational needs, without proper support from an interdisciplinary team, hinders the acquisition of reading and writing equally. The educators' misunderstanding about minimum prerequisites necessary for literacy also contributes to their failure. One of these prerequisites is phonological awareness, ability that usually is not intentionally developed in early childhood education. Strategies that aim to guide educators in the objective development of phonological awareness in children with Down syndrome may contribute to the educational inclusion. Or would it be possible to educationally include this population without any curricular adaptations or an interdisciplinary effective work?.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down / Correlation genotype-phenotype and molecular analysis in patients with Down syndrome / Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomía es una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental del cromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinando el origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados: en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomas adicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar y otras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del error no disyuncional y algunas variables clínicas.

Down Syndrome (DS) is the most common trisomy in human beings. Its incidence is estimated in one of 745 live births. On a global scale, it is the most frequent cause of mental retardation. The origin of this trisomy is due to a meiotic non-disjunction in about 95% of cases and is usually maternal, especially in women above 35 years of age. The remaining 5% is due to errors in post-zygotic mitosis. Objective: identify the parental origin of the extra chromosome 21, when the error is not disyuncional and establish a correlation between these events and phenotypic manifestations of the patients affected. Materials and methods: we studied fifty families with a child with DS, using 5 STRs markers along 21q which allowed identification of the origin of chromosome 21 additional parents, the time when the error occurred and recombination presents. The statistical analysis was done using the package SPSS version 15.0 for Windows. Results: in 80% of households in the error was meiosis I and 20% in meiosis II, 98% of the additional chromosomes was home maternal and paternal 2% similar to those reported by other authors, correlation was found genotype-phenotype characteristics studied at 8, neck short and wide, third fontanel, prominent lower lip, palate narrow and short, crossing hélix root of the shell, alopecia, single palm crease and other anomalies as nevi and xeroderma and recombination events in 24,5% of the families tested. Conclusions: the maternal age and variation in the number of recombination is not associated with disjunctions meiotics I and II genotype phenotype correlation was found, but the sample size should be expanded in order to establish with certainty that the correlations.

O síndrome de Down (SD) é a trissomia mais comum em humanos, apresentando-se em 1 de cada 745 nascidos vivos e é a causa mais frequentes de retardo mental. A origem mais observada da trissomia é uma não-disjunção meiótica (95%), a qual geralmente é de origem materna, enquanto um 5% se deve a erros pós-zigoticos mitóticos. Objetivo: identificar a origem parental do cromossoma 21 extra, o momento do erro não-disjuncional e estabelecer uma correlação entre estes eventos e as manifestações fenotípicas dos pacientes afetados. Materiais e métodos: se estudaram cinquenta famíliascom um filho com SD mediante o uso de cinco short tandem repeats (STR) ao longe de 21q, se construíram os haplótipos de cada paciente e seus pais, determinando a origem parental e o momento em que surgiu o erro não-disjuncional. Resultados: em 80% das famílias o erro foi em meiose I e 20% na meiose II; 98% dos cromossomas adicionais foi de origem materno e 2% paterno. Encontrou-se correlação genótipo-fenótipo em oito características estudadas: pescoço curto e amplo, terceira fontanela, lábio inferior proeminente, paladar apertado e curto, raiz da hélix a través da concha, alopecia, prega palmar única e outras anomalias como nevus e xeroderma e eventos de recombinação em 24,5% das famílias analisadas. Conclusões:a idade materna e a variação no número de recombinações está associada com não-disjunções meióticas I e II; encontrou-se correlação entre o momento do erro não disjuncional e algumas variáveis clínicas.

Síndrome de Down y transplaste de médula ósea: un análisis desde la ética / Down syndrome and bone marrow transplantation: an analysis from ethics

En Chile, el cáncer infantil ocupa el 2° lugar en mortalidad en niños mayores de 5 años. Dentro del cáncer infantil, el más incidente es la Leucemia Linfoblástica Aguda. En relación al tratamiento de la Leucemia, el Trasplante de Médula Ósea puede ser indicación en determinados casos de Leucemia como última opción terapéutica. Al trabajar en el área de la salud, podemos atender a niños con cáncer con condiciones especiales. Dentro de ellos, tenemos a los niños con Síndrome de Down (SD), que por ser portadores de la Trisomía 21, tienen mayor riesgo de desarrollar Leucemia. En el siguiente artículo analizaremos el caso de una adolescente con Síndrome de Down, que al tener una Leucemia de alto riesgo deberá ser trasplantada de médula ósea, este procedimiento es de alto riesgo, única opción curativa para la paciente. Por ser el trasplante un tratamiento que puede conllevar graves complicaciones y ser los niños con Síndrome de Down particularmente frágiles al tratamiento previo al trasplante, analizaremos el caso desde una perspectiva bioética en base a un modelo de toma de decisiones en salud del Hastings Center de Filadelfia, a partir del siguiente problema ético: Dadas las consecuencias nocivas que podría conllevar el trasplante de médula para la paciente, considerando su condición de Síndrome de Down, ¿la paciente tendrá una mejor calidad de vida postrasplante? ¿es éticamente correcto no trasplantar a la paciente?

In Chile, cancer is the second cause of mortality in children with more than 5 year old. Inside this group of patients, Acute Linfoblastic Leukemia (ALL) is the most incidence type of cancer. For his treatment, the bone-marrow transplant is considered suitable as last option of therapy. Some special systemic conditions or certain previous diseases in children can increases the risk of develop ALL and, in the same time, represent a important risk-factor must be considered in the prognosis of ALL therapy. Down Syndrome (DS) is an example of this situation, because patients with DS are more susceptible of develop ALL, and the risks of treatment previous to transplant are higher in this group of patients than patients without DS. In this study we analyze the case of an adolescent with DS and ALL, with indication of bone-marrow transplant as the only option of treatment. For the high risk of this procedure, specially in patients with DS, we analyze the bioethics in relationship with this case using the Hasting Center of Philadelphia model designed for the make of decisions in health, with the next bioethics problem to analyze: in view of the potentially harmful consequences of bone-marrow transplant considering his DS condition, ¿his quality of life will be better after the treatment? ¿May be an ethic decision the choice of no realizes the transplant?

Musicoterapia aplicada a niños con síndrome de Down / Musicotherapy applied to children with Down's syndrome

INTRODUCCIÓN. El síndrome de Down continúa siendo la enfermedad genética por aberración cromosómica más frecuente. La música se ha utilizado con fines terapéuticos en estos pacientes y se han obtenido buenos resultados, por lo que se decidió aplicarla a un grupo de niños con esta condición genética e investigar la percepción que de ella tienen padres y profesores. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo sobre el conocimiento de padres y profesores acerca de la musicoterapia y de los resultados de su aplicación en 18 niños con síndrome de Down matriculados en el Circulo Infantil Especial Zunzún, en La Habana. Después de 9 meses de aplicación de la terapia se realizó una encuesta a las 12 profesoras y a 18 padres y madres de estos niños. RESULTADOS. Cinco (41,6 por ciento) profesoras conocían de la musicoterapia antes de su aplicación, mientras que en los padres el conocimiento fue proporcionalmente menor. Todas las profesoras reconocieron nuevas habilidades en el 100 por ciento de los niños y los avances más importantes fueron el lenguaje, la socialización y el aprendizaje. El 77,7 por ciento de los padres señalaron avances en la socialización, el lenguaje y las habilidades motoras. El 100 por ciento de las educadoras y el 88,8 por ciento de los padres se mostraron satisfechos y desean que se mantenga en la institución. CONCLUSIONES. Existía desconocimiento de esta terapia por parte de profesoras y padres. Se reconocieron avances en diferentes áreas del lenguaje, aprendizaje y la socialización, por lo que se recomienda como método terapéutico desde edades tempranas, para mejorar la calidad de vida del niño y de la familia

INTRODUCTION. The Down's syndrome remains the more frequent genetic disease due to chromosomal aberration. The music has been used with therapeutic aims in these patients obtaining good results, thus we decide its implementation in a group of children presenting with this genetic condition and also to research its perception in parents and professors. METHODS. A descriptive study was conducted on the knowledge of parents and professors on Musicotherapy and of results of its implementation in 18 children with Down's syndrome from the Zunzún Special Nursery in La Habana. After 9 months of therapy12 professor and 18 parents were polled. RESULTS. Five professors (41,6 percent) known the Musicotherapy before its implementation, whereas in parents the knowledge of this type of therapy was poor. All professors recognized new abilities in the 100 percent of children and the more significant advances were in the language, the socialization and the learning. The 77,7 percent of parents indicated advances in socialization, language and motor abilities. The 100 percent of professors and the 88,8 percent of parents to be satisfied and they wish the continuation of this therapy in the institution. CONCLUSIONS. There was a lack of knowledge on this therapy in professors and parents. Advances were recognized in different areas of language, learning and socialization, thus it is recommendable its implementation from early ages to improve the quality of life of child and its family

Acrosteolisis severa en artritis gotosa y síndrome de Down / Severe acroosteolysis in gouty arthritis and Down syndrome

La asociación de gota y síndrome de Down (SD) es poco frecuente a pesar que ambas enfermedades son comunes en la población general. Más interesante aún es el hecho que la hiperuricemia sí es una característica frecuente entre las alteraciones metabólicas del SD. A continuación se informa el caso de un paciente de sexo masculino de 35 años con SD que consultó por artritis de tres años de evolución, inicial-mente en el quinto y luego en el primer dedo del pie izquierdo. Debido a la presencia de osteolisis severa en el primer y quinto dedo en la radiografía inicial del pie, se consideró patología tumoral, lo cual, sin embargo, fue descartado por ortopedia oncológica. Posteriormente se realizó el diagnóstico de artritis gotosa al encontrar hiperuricemia y confirmación de cristales de ácido úrico en una muestra de líquido extraída de un nódulo subcutáneo encontrado en el tobillo izquierdo. Este caso hace parte de los escasos informes que relacionan el SD y la gota. Adicionalmente el desarrollo de gota en este paciente tiene características inusuales como el sitio de inicio de la enfermedad y la severidad de la presentación. No es claro porque el desarrollo de gota en pacientes con SD es infrecuente.

The association between gout and Down Syndrome (DS) is very infrequent, in spite that both diseases are common in general population. Surprisingly, hyperuricemia is a common metabolic impairment in DS. In this report we describe a 35-years old man with DS presenting with arthritis in the fifth and then in the first toe of his left foot. Severe osteolysis of the first and fifth toe was seen by radiography. Because of this, neoplasm was suspected but later ruled out by oncologic orthopedist. After we found hyperuricemia a diagnosis of gout was made, and then confirmed by examination of a sample obtained from a subcutaneous node. This report is one of the few cases previously published. In addition, development of gout in this patient has unusual features like its onset in the fifth toe and its severity at presentation. In spite that hyperuricemia is common in DS, in not clear why these patients mostly do not develop gout.

Comportamiento del programa de diagnóstico prenatal cromosómico / Behavior of the prenatal chromosomal diagnostic program

Se realizó un estudio descriptivo en el Centro de Desarrollo de la Genética del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 251 embarazadas con edad materna avanzada (38 años o más) que acudieron a recibir asesoramiento genético por tener riesgo incrementado de cromosomopatías. Los datos fueron procesados con el cálculo porcentual. Se realizaron diagnóstico prenatal (DPN) 189 pacientes (75,29 %), y se obtuvieron 6 casos positivos, 4 síndrome Down (47 XY+21), 1 súper macho (47 XYY), 1 trisomía 18 (47 XY+18) y 15 casos sin resultados. No se realizaron el diagnóstico prenatal 62 pacientes, 12 por amenaza de aborto, 25 por edad gestacional avanzada, 25 por negarse a la realización del proceder y 3 por otras causas. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, exponiendo la relación riesgo / beneficio y obteniendo el consentimiento informado para su realización.

A descriptive study was conducted in the Center of Genetic Development in La Lisa municipality from January 1999 to December 2003. The sample was composed of 251 pregnant women with advanced maternal age (38 or over) that seeked genetic counselling for having increased risk of chromosomopathies. The data were processed by the percentage calculation. 189 patients (75.29 %) were prenatally diagnosed (PND). 6 cases were positive, 4 Down's syndrome (47 XY+ 21), 1 super male (47 XYY), 1 trisomy 18 (47 XY + 18) and 15 cases without results. The prenatal diagnosis was not made in 62 patients, 12 due to threatened abortion, 25 due to advanced gestational age, 25 rejected the procedure and 3 for other causes. The genetic counseling was not directive. It respected the personal decisions and it was also reliable, presented the risk-benefit relation and required the informed consent.