Intrauterine diagnosis and follow-up of a child with Goldenhar Syndrome: case report / Diagnóstico intrauterino e seguimento de uma criança com Síndrome de Goldenhar: relato de caso

Abstract Introduction: goldenhar syndrome is a rare congenital syndrome that affects the craniofacial morphogenesis. It is a complex syndrome, with heterogeneous presentation which the diagnosis can still be performed in the intrauterine through morphological ultrasound. Description: a case report of a 4-year-old male patient diagnosed with Goldenhar syndrome, along with its clinical presentation, diagnostic investigation and follow-up. Discussion: the follow-up on these patients remains a challenge, since it can affect different systems and with different presentations. The earlier the diagnosis is performed, the greater the patient's chances of having a favorable prognosis with multidisciplinary stimulation. The objective of this article is to contribute to the medical literature, in order to assist in the diagnosis and management of future cases.

Resumo Introdução: a síndrome de Goldenhar é uma síndrome congênita rara que afeta a morfogênese craniofacial. Trata-se de uma síndrome complexa, de apresentação heterogênea, cujo diagnóstico pode ser realizado ainda intra-útero através do ultrassom morfológico. Descrição: relato de caso de um paciente do sexo masculino de quatro anos, com diagnóstico de síndrome de Goldenhar, sua apresentação clínica, a investigação diagnóstica e seguimento. Discussão: o acompanhamento desses pacientes continua sendo um desafio, já que pode acometer diversos sistemas e com apresentação diversa. O diagnóstico e a estimulação multiprofissional precoce, podem levar a maiores chances de um prognóstico favorável. O objetivo deste trabalho é contribuir para a literatura médica, de forma a auxiliar no diagnóstico e conduta perante futuros casos.

Oculo-auriculo-vertebral spectrum associated with aberrant subclavian artery in an infant with recurrent respiratory distress / Espectro oculoauriculovertebral associado à artéria subclávia aberrante em lactente com desconforto respiratório recorrente

ABSTRACT Objective: To describe an infant with craniofacial microsomia and recurrent respiratory distress associated with aberrant right subclavian artery in order to review its most frequent congenital anomalies and alert the pediatrician to its rarer and more severe complications. Case description: This case report involves an 18-month-old male infant, only son of non-consanguineous parents. At birth, the child presented craniofacial dysmorphisms (facial asymmetry, maxillary and mandibular hypoplasia, macrostomia, grade 3 microtia, and accessory preauricular tag) restricted to the right side of the face. Additional tests showed asymmetric hypoplasia of facial structures and thoracic hemivertebrae. No cytogenetic or cytogenomic abnormalities were identified. The patient progressed to several episodes of respiratory distress, stridor, and nausea, even after undergoing gastrostomy and tracheostomy in the neonatal period. Investigation guided by respiratory symptoms identified compression of the esophagus and trachea by an aberrant right subclavian artery. After surgical correction of this anomaly, the infant has not presented respiratory symptoms and remains under multidisciplinary follow-up, seeking rehabilitation. Comments: Craniofacial microsomia presents a wide phenotypic variability compared to both craniofacial and extracraniofacial malformations. The latter, similarly to the aberrant right subclavian artery, is rarer and associated with morbidity and mortality. The main contribution of this case report was the identification of a rare anomaly, integrating a set of malformations of a relatively common condition, responsible for a very frequent complaint in pediatric care.

RESUMO Objetivo: Descrever lactente com microssomia craniofacial e desconforto respiratório recorrente associado à artéria subclávia direita aberrante, com o intuito de revisar as anomalias congênitas mais frequentes e alertar o pediatra sobre suas complicações mais raras e de maior gravidade. Descrição do caso: Lactente do sexo masculino, 18 meses de idade e filho único de casal não consanguíneo. Ao nascimento, foram observadas dismorfias craniofaciais (assimetria facial, hipoplasia maxilar e mandibular, macrostomia, microtia grau 3 e apêndice na linha trago-oral) restritas ao lado direito da face. Os exames complementares evidenciaram hipoplasia assimétrica da face e hemivértebras torácicas. Não foram identificadas anormalidades citogenéticas ou citogenômicas. O paciente evoluiu com diversos episódios de desconforto respiratório, estridor e náuseas, mesmo tendo realizado gastrostomia e traqueostomia no período neonatal. A investigação direcionada para os sintomas respiratórios identificou a compressão de esôfago e traqueia por uma artéria subclávia direita aberrante. Após a correção cirúrgica dessa anomalia, o lactente não tem apresentado sintomas respiratórios e mantém seguimento multidisciplinar buscando reabilitação. Comentários: A microssomia craniofacial apresenta grande heterogeneidade fenotípica em relação às malformações tanto craniofaciais como extracraniofaciais. Estas últimas, como a artéria subclávia direita aberrante, são mais raras e associadas à morbimortalidade. A principal contribuição deste relato de caso foi o reconhecimento de uma anomalia rara, integrando um conjunto de malformações de uma condição relativamente comum e sendo responsável por uma queixa muito frequente no atendimento pediátrico.

Manejo multidisciplinario con terapia de electroestimulación en un paciente con síndrome de Goldenhar, trastorno de la deglución y falla para crecer / Multidisciplinary management with neuromuscular electrical stimulation therapy in a Goldenhar syndrome patient who presented swallowing disorder and failure to thrive

Resumen Introducción: El síndrome de Goldenhar es un trastorno heterogéneo, esporádico en su mayoría o por patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, de la morfogénesis craneofacial asociada al primero y segundo arcos faríngeos, y forma parte del espectro oculoauriculovertebral. La incidencia es de 1 por cada 3500-45,000 recién nacidos vivos, con una razón de sexo masculino/femenino de 3:2. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido con fenotipo de síndrome oculoauriculovertebral. Se abordó con radiografía de tórax, ecografía abdominal y tamizaje metabólico y auditivo, que reportaron hemivértebra torácica, fusión costal, quiste renal e hipoacusia bilateral profunda, respectivamente. Fue alimentado con lactancia mixta desde el nacimiento, sin lograr una succión adecuada y con pérdida de peso. A los 3 meses de edad recibió terapia de rehabilitación oral con electroestimulación en conjunto de 10 sesiones con 10 mA de intensidad, al igual que a los 23, 24, 25, 27, 30 y 32 meses de edad. A los 4 meses, espesamiento de fórmula con cereal; a los 7 meses, sonda de gastrostomía; a los 20 meses, cirugía de paladar y macrostomía. Mostró mejoría en intensidad de babeo en las primeras 10 sesiones y mejoría en la deglución a las 30 sesiones. A los 3 años de edad consume el 100% de los alimentos por vía oral. Conclusiones: Con la escasa evidencia científica que este caso aislado aporta, el tratamiento con la terapia de rehabilitación en conjunto con la terapia convencional y la corrección anatómica dio resultados positivos para el trastorno de la deglución.

Abstract Background: Goldenhar syndrome is a heterogeneous disorder, mostly sporadic or due to a dominant autosomal or recessive pattern of inheritance, that exhibits craniofacial morphogenesis associated with the first and second pharyngeal arches and is part of the oculoauriculovertebral spectrum. Its incidence is of 1 in 3,500-45,000 live newborns, with a male to female ratio of 3:2. Case report: We describe the case of a male newborn with oculoauriculovertebral syndrome phenotype. It was approached with chest X-ray, abdominal ultrasound, metabolic and hearing screening, which reported thoracic hemivertebra, costal fusion, renal cyst, and profound bilateral hypoacusis, respectively. Although the newborn was fed with mixed lactation from birth, adequate suction and with weight loss were not achieved. At 3 months of age, as well as at 23, 24, 25, 27, 30 and 32 months of age, the infant received oral rehabilitation therapy with electrostimulation in a set of 10 sessions with 10 mA intensity. At 4 months, thickening of formula with cereal; at 7 months, gastrostomy tube; at 20 months, palate surgery and macrostomy. Improvement in drooling intensity was observed during the first 10 sessions, and improvement in swallowing after 30 sessions. At 3 years of age, the patient consumes 100% of food orally. Conclusions: According to limited scientific evidence that this isolated case provides, rehabilitation therapy together with conventional therapy coupled with anatomical correction gave positive results for swallowing disorder.

Síndrome de Goldenhar: Manifestaciones clínicas y revisión de literatura / Goldenhar Syndrome: clinical manifestation and literature review

El síndrome de Goldenhar es una condición rara cuya etiología aún no se ha establecido, forma parte de las anomalías del primer y segundo arco branquial, caracterizándose por una variedad de anomalías que involucran estructuras craneofaciales, vértebrales, órganos internos y generalmente ocurre de manera unilateral. A continuación se describe el caso de un neonato con microsomía hemifacial, microtia, apéndice preauricular e hipoplasia de pabellón auricular. Los diversos aspectos de esta enfermedad rara se han discutido con énfasis en el diagnóstico oportuno y el enfoque multidisciplinario para manejarla.

Goldenhar syndrome is a rare condition whose etiology has not yet been established, is part of the anomalies of the first and second branchial arch, characterized by a variety of abnormalities involving craniofacial structures, vertebrae, internal organs and usually occurs unilaterally. The following describes the case of a neonate with hemifacial microsomy, microtia, preauricular appendix and hypoplasia of the auricular pavilion. The various aspects of this rare disease have been discussed with emphasis on timely diagnosis and the multidisciplinary approach to managing it.

Manejo de vía aérea difícil en pacientes con malformaciones craneofaciales / Management of difficult airway in patients with craniofacial malformations

El manejo de la vía aérea representa un reto constante en la práctica de la anestesiología pediátrica, más aun en los pacientes que presentan vía aérea difícil anticipada como son los pacientes pediátricos con malformaciones craneofaciales. En paciente con vía aérea difícil como lo son los pacientes con malformaciones craneofaciales se considera el uso de fibroscopia flexible como el gold standard en la intubación, sin embargo la traqueostomía es una opción que debe considerarse en todos los casos de vía aérea difícil. A continuación se presenta una revisión bibliográfica en la que se expone el manejo de la vía aérea dificil comprendiendo las variaciones anatómicas y fisiológicas como las que se presentan en los pacientes con síndrome de Goldenhar y síndrome Nager.

Airway management represents a constant challenge in the practice of pediatric anesthesiology, even more so in patients who present difficult airways as are pediatric patients with craniofacial malformations. In patients with difficult airways such as patients with craniofacial malformations, the use of flexible fibroscopy as the gold standard in intubation is considered, but tracheostomy is an option that should be considered in all cases of difficult airway. The following is a bibliographic review in which the management of the airway is difficult, including anatomical and physiological variations such as those present in patients with Goldenhar syndrome and Nager syndrome.

Goldenhar Syndrome in a pediatric patient: a case report and review of literature / Síndrome de Goldenhar em um paciente infantil: relato de caso e revisão da literatura

ABSTRACT Goldenhar Syndrome is a rare, generally sporadic condition, whose physical manifestations include asymmetric incomplete facial development, epibulbar dermoids, auricular malformations e auricular appendices, vertebral anomalies, central nervous system disturbances, ocular irregularities and visceral abnormalities. Its etiology is not fully understood, with its incidence ranging from 1:3500 to 1:5600 live births, and a gender ratio of 3:2 (male: female), presenting more frequently in children with congenital deafness. The purpose of this case report was to describe clinical presentation of Goldenhar syndrome in a five-year old male with no significant family history, where almost all of the classic signs of the condition were present. Considering its involvement in craniofacial structures, its rarity, and its wide spectrum of symptoms and associated systemic abnormalities, knowledge of this condition is paramount for the dental surgeon.

RESUMO A Síndrome de Goldenhar é rara e suas principais manifestações físicas incluem assimetria e desenvolvimento facial incompleto, tumores dermoides epibulbares, malformações na orelha e apêndices auriculares, anomalias vertebrais, distúrbios no sistema nervoso central, irregularidades oculares e anomalias viscerais. A etiologia desta condição não é claramente esclarecida e apresenta-se geneticamente variável. A incidência da Síndrome de Goldenhar pode variar de 1:3500 até 1:5600 nascidos vivos e relação por sexo de 3:2 (masculino: feminino), apresentando mais frequentemente em crianças com surdez congênita. O objetivo deste trabalho é apresentar um caso clínico de Síndrome de Goldenhar em paciente infantil de 5 anos de idade do sexo masculino, sem história familiar relevante relacionada à síndrome e que apresenta características claras desta condição. Considerando o envolvimento das estruturas craniofaciais da Síndrome de Goldenhar, sua raridade e o amplo espectro de sintomas e anormalidades sistêmicas associadas, o conhecimento desta condição é primordial para o cirurgião-dentista.

Síndrome de Goldenhar / Goldenhar syndrome

RESUMO Os autores apresentam um caso de síndrome de Goldenhar, com seus aspectos característicos e variações, observando uma criança do sexo masculino de 4 anos de idade no Serviço de Oftalmologia do Hospital São José na cidade de Teresópolis (RJ). O diagnóstico foi concluído devido às alterações externas e internas do paciente após ter sido avaliado pela pediatria, genética, otorrinolaringologia e oftalmologia. O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) conhecida como Síndrome de Goldenhar é uma condição rara, complexa e fenotipicamente variável. De origem ainda desconhecida é caracterizada por cistos dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular. Objetivamos com este relato de caso, dada a raridade desta síndrome e variedades do espectro de apresentação, aumentar o conhecimento da classe médica sobre este assunto, para facilitar seu reconhecimento e auxiliar condutas perante casos futuros.

ABSTRACT The authors present a case of Goldenhar syndrome, with its characteristic features and variations. A male child of four years old at the Ophthalmology Service, Hospital São José The diagnosis was completed due to external and internal changes of the patient, after being evaluated by pediatrics, genetics, otolaryngology and ophthalmology.The oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) known as Goldenhar Syndrome is a rare, complex and phenotypically variable condition, of still unknown origin is characterized by dermoid cysts epibulbar, auricular appendices and mandibular hypoplasia. We aim to case report, given the rarity of this syndrome and varieties of presentation spectrum, increase knowledge of the medical profession on this subject, to facilitate recognition and help conduct before future cases.

Clinical description of 41 Brazilian patients with oculo-auriculo-vertebral dysplasia / Displasia óculo-aurículo-vertebral: aspectos clínicos de 41 pacientes brasileiros

SUMMARY Objective: To describe the most prominent clinical features of a cohort of patients with oculo-auriculo-vertebral (OAV) dysplasia in Brazil. Method: A review of medical records of patients with diagnosis of OAV from 1990 to 2010 was performed in a medical genetics center. Results: 41 patients were included in the study. Their average age at diagnosis was 2y 10mo (34,4±48,8 months) and the female proportion was 53.7%. Mean maternal age at patient’s birth was 28.5y (min: 17, max: 46y) for mothers and 31.4y (min: 21, max: 51y) for fathers. Most patients (97.5%) had auricular involvement, with facial manifestation in 90.2%, spinal in 65.9%, ocular in 53.7%, 36.6% with cardiovascular involvement, 29.3% urogenital, and 17% of the cases with central nervous system (CNS) involvement. The classic OAV triad was present in only 34%. All patients except one had concomitant problems in other organs or systems. Conclusion: Since the diagnosis of OAV dysplasia relies only on a comprehensive medical evaluation, it is imperative that clinicians be aware of the most common presentation of the syndrome. Once suspected, every patient should undergo a complete medical evaluation of multiple systems including complementary exams. Treatment of these patients is based on surgical correction of malformations and rehabilitation.

RESUMO Objetivo: descrever os principais achados clínicos de uma coorte de pacientes com a displasia óculo-aurículo-vertebral (OAV). Método: revisão de prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de OAV no período de 1990 a 2010, acompanhados em um centro de genética médica. Resultados: foram incluídos no estudo 41 pacientes. A média de idade ao diagnóstico foi de 2 anos e 10 meses (34,4±48,8 meses) e a proporção de pacientes do sexo feminino foi de 53,7%. A média de idade dos pais ao nascimento do paciente foi de 28,5±6,9 anos para as mães e 31,4±7,4 anos para os pais. A maioria dos indivíduos (97,5%) possuía acometimento auricular, 90,2% tinham manifestações faciais, 65,9%, vertebrais, 53,7%, oculares, 36,6%, cardiovasculares, 29,3%, urogenitais e 17%, no sistema nervoso central. Além disso, 34% dos pacientes apresentavam a tríade clássica óculo-aurículo-vertebral, e todos os pacientes exceto um apresentavam concomitantemente problemas em outros órgãos ou sistemas. Conclusão: já que o diagnóstico desta entidade é eminentemente clínico, é imprescindível que os médicos das mais diversas especialidades conheçam os achados mais frequentes na OAV. Diante de um paciente com suspeita diagnóstica, deve ser realizada avaliação detalhada de outros órgãos, tanto clínica como por meio de exames complementares. O tratamento é baseado na correção cirúrgica das malformações e na reabilitação.

Anesthetic management for surgery of esophagus atresia in a newborn with Goldenhar's syndrome / Manejo anestésico para cirurgia de atresia de esôfago em um recém-nascido com síndrome de Goldenhar / Manejo anestésico para la cirugía de atresia de esófago en un neonato con síndrome de Goldenhar

Goldenhar's syndrome is a polymalformative condition consisting of a craniofacial dysostosis that determines difficult airway in up to 40% of cases. We described a case of a newborn with Goldenhar's syndrome with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula who underwent repair surgery.

A síndrome de Goldenhar é um quadro de polimalformação que consiste em uma disostose craniofacial que determina uma via respiratória difícil em até 40% dos casos. Nós descrevemos um caso de um recém-nascido com síndrome de Goldenhar com atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica para a qual foi feita cirurgia de reparo.

El síndrome de Goldenhar es un cuadro polimalformativo consistente en una disostosis craneofacial que condiciona una vía aérea difícil hasta en el 40% de los casos. Describimos un caso de un neonato con síndrome de Goldenhar con atresia de esófago y fístula traqueoesofágica al que se practicó cirugía de reparación de la misma.

Clinical and cytogenetic features of a Brazilian sample of patients with phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a cross-sectional study / Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal

CONTEXT AND OBJECTIVE: Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) is considered to be a defect of embryogenesis involving structures originating from the first branchial arches. Our objective was to describe the clinical and cytogenetic findings from a sample of patients with the phenotype of OAVS. DESIGN AND SETTING: Cross-sectional study in a referral hospital in southern Brazil. METHODS: The sample consisted of 23 patients who presented clinical findings in at least two of these four areas: orocraniofacial, ocular, auricular and vertebral. The patients underwent a clinical protocol and cytogenetic evaluation through high-resolution karyotyping, fluorescence in situ hybridization for 5p and 22q11 microdeletions and investigation of chromosomal instability for Fanconi anemia. RESULTS: Cytogenetic abnormalities were observed in three cases (13%) and consisted of: 47,XX,+mar; mos 47,XX,+mar/46,XX; and 46,XX,t(6;10)(q13; q24). We observed cases of OAVS with histories of gestational exposition to fluoxetine, retinoic acid and crack. One of our patients was a discordant monozygotic twin who had shown asymmetrical growth restriction during pregnancy. Our patients with OAVS were characterized by a broad clinical spectrum and some presented atypical findings such as lower-limb reduction defect and a tumor in the right arm, suggestive of hemangioma/lymphangioma. CONCLUSIONS: We found a wide range of clinical characteristics among the patients with OAVS. Different chromosomal abnormalities and gestational expositions were also observed. Thus, our findings highlight the heterogeneity of the etiology of OAVS and the importance of these factors in the clinical and cytogenetic evaluation of these patients. .

CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de referência no sul do Brasil. MÉTODOS: A amostra foi composta de 23 pacientes que apresentaram achados clínicos em pelo menos duas das quatro áreas: orocraniofacial, oculares, auriculares e vertebrais. Os pacientes foram submetidos a um protocolo clínico e avaliação citogenética através do cariótipo de alta resolução, hibridização in situ fluorescente para as microdeleções 5p e 22q11 e pesquisa de instabilidade cromossômica para anemia de Fanconi. RESULTADOS: Alterações citogenéticas foram observadas em três casos (13%) e consistiam de: 47,XX,+mar; mos 47,XX,+mar/46,XX e 46,XX,t(6;10)(q13;q24). Observamos casos de EOAV com história de exposição gestacional à fluoxetina, ácido retinoico e crack. Um dos nossos pacientes foi um gêmeo monozigótico discordante que teve restrição de crescimento assimétrica durante a gravidez. Nossos pacientes com EOAV foram caracterizados por um amplo espectro clínico e alguns apresentaram achados clínicos atípicos como um defeito de redução de membro inferior e um tumor do braço direito, sugestivo de hemangioma/linfangioma. CONCLUSÕES: Verificamos grande variedade de características clínicas entre os pacientes com EOAV. Também foram observadas diferentes anomalias cromossômicas e exposições gestacionais. Assim, nossos achados salientam a heterogeneidade da etiologia do EOAV e a importância desses fatores na avaliação clínica e citogenética desses pacientes. .

Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome / Anormalidades craniofaciales entre pacientes con sindrome de Edwards / Anormalidades craniofaciais em pacientes com Sindrome de Edwards

OBJECTIVE To determine the frequency and types of craniofacial abnormalities observed in patients with trisomy 18 or Edwards syndrome (ES). METHODS This descriptive and retrospective study of a case series included all patients diagnosed with ES in a Clinical Genetics Service of a reference hospital in Southern Brazil from 1975 to 2008. The results of the karyotypic analysis, along with clinical data, were collected from medical records. RESULTS: The sample consisted of 50 patients, of which 66% were female. The median age at first evaluation was 14 days. Regarding the karyotypes, full trisomy of chromosome 18 was the main alteration (90%). Mosaicism was observed in 10%. The main craniofacial abnormalities were: microretrognathia (76%), abnormalities of the ear helix/dysplastic ears (70%), prominent occiput (52%), posteriorly rotated (46%) and low set ears (44%), and short palpebral fissures/blepharophimosis (46%). Other uncommon - but relevant - abnormalities included: microtia (18%), orofacial clefts (12%), preauricular tags (10%), facial palsy (4%), encephalocele (4%), absence of external auditory canal (2%) and asymmetric face (2%). One patient had an initial suspicion of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) or Goldenhar syndrome. CONCLUSIONS: Despite the literature description of a characteristic clinical presentation for ES, craniofacial alterations may be variable among these patients. The OAVS findings in this sample are noteworthy. The association of ES with OAVS has been reported once in the literature. .

OBJETIVO Verificar la frecuencia y los tipos de alteraciones craniofaciales observadas en pacientes con trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudio descriptivo y retrospectivo de una serie de casos que incluyó a todos los pacientes diagnosticados con SE en un Servicio de Genética Clínica de un hospital de referencia en el sur de Brasil, en el periodo de 1975 a 2008. Los resultados del análisis cariotípico, juntamente con datos clínicos, fueron recogidos a partir de los prontuarios médicos. RESULTADOS: La muestra fue compuesta por 50 pacientes. De estos, el 66% eran del sexo femenino. La mediana de edad en el momento de la primera evaluación fue de 14 días. Respecto a los cariotipos, la trisomía libre del cromosoma 18 fue la alteración principal (90%). Se observó mosaicismo en el 10%. Las principales anormalidades craniofaciales observadas consistieron en microrretrognatia (76%), anormalidades de hélix de las orejas/orejas displásicas (70%), occipital prominente (52%), orejas retrovertidas (46%) y bajo implantadas (44%) y hendiduras palpebrales/blefarofimosis (46%). Otras anormalidades poco comunes, pero relevantes, fueron microtia (18%), hendiduras orofaciales (12%), apéndices preauriculares (10%), parálisis facial (4%), encefalocele (4%), ausencia de conducto auditivo externo (2%) y asimetría facial (2%). Uno de los pacientes presentaba sospecha inicial de espectro óculo-auricular-vertebral (EOAV) o síndrome de Goldenhar. CONCLUSIONES A pesar de la descripción en la literatura de cuadro clínico usualmente característico para la SE, las alteraciones craniofaciales pueden ser variables en esos pacientes. Llaman la atención los hallazgos pertenecientes al EOAV, siendo que la asociación de SE con esa condición se observó en la literatura en un relato de caso. .

OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do país, no período de 1975 a 2008. Os resultados da análise cariotípica, juntamente com dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos. RESULTADOS A amostra foi composta de 50 pacientes. Destes, 66% eram do sexo feminino. A mediana da idade no momento da primeira avaliação foi de 14 dias. Quanto aos cariótipos, a trissomia livre do cromossomo 18 foi a alteração principal (90%). Observou-se mosaicismo em 10%. As principais anormalidades craniofaciais observadas consistiram de microrretrognatia (76%), anormalidades de hélix das orelhas/orelhas displásicas (70%), occipital proeminente (52%), orelhas retrovertidas (46%) e baixo implantadas (44%) e fendas palpebrais pequenas/blefarofimose (46%). Outras anormalidades incomuns, mas relevantes, foram microtia (18%), fendas orofaciais (12%), apêndices pré-auriculares (10%), paralisia facial (4%), encefalocele (4%), ausência de conduto auditivo externo (2%) e assimetria de face (2%). Um dos pacientes apresentava suspeita inicial de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) ou síndrome de Goldenhar. CONCLUSÕES Apesar da descrição na literatura de quadro clínico usualmente característico para a SE, as alterações craniofaciais podem ser variáveis nesses pacientes. Chamam atenção os achados pertencentes ao EOAV, sendo que a associação de SE com essa condição foi observada na literatura em um relato de caso. .

Síndrome de Goldenhar: uma abordagem fonoaudiológica / Goldenhar Syndrome: speech-language approach

TEMA: o objetivo deste trabalho foi relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Goldenhar em tratamento fonoaudiológico em uma clínica escola. PROCEDIMENTOS: foram coletados dados do prontuário do paciente, mediante assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e aprovação no Comitê de Ética da instituição, durante aproximadamente 11 meses de fonoterapia. Trata-se de uma criança de 5 anos e 11 meses de idade, do gênero masculino, apresentando ao nascimento má formação na orelha e no côndilo mandibular direitos, bem como espinha bífida. Para descrição do caso, antes e após o período de intervenção, o paciente passou por avaliações fonoaudiológicas como exame auditivo, do sistema estomatongático, medidas antropométricas faciais, exame articulatório, avaliação fonológica e da discriminação auditiva. RESULTADOS: observaram-se alterações como perda auditiva condutiva de grau moderado na orelha direita; alteração na mobilidade de lábios e língua; funções como deglutição, mastigação e respiração atípicas; medidas antropométricas faciais inferiores à normalidade, principalmente nos ramos mandibulares; bem como distúrbios na fala de ordem fonética (distorções) e fonológicas (dessonorizações). A partir de então, estabeleceu-se um planejamento terapêutico, com resultados positivos no período mencionado, principalmente no que se refere à função de mastigação. CONCLUSÃO: o paciente apresentou grande variedade de alterações fonoaudiológicas decorrentes do espectro oculoauriculovertebral, que se somatizam na associação com a respiração oral, os hábitos orais deletérios e os fatores ambientais que atuam no caso. Novos estudos mais aprofundados e com maior número de sujeitos são importantes na corroboração destes resultados.

BACKGROUND: the purpose of this paper is to tell the case of a child with Goldenhar Syndrome in speech-language treatment at a clinical school. PROCEDURES: data were collected from the patient's records, through signature of the Free and Clarified Consent Term and approval in the Ethics Committee of the institution, during approximately 11 months of treatment. This case relates a child with 5 years and 11 months old, male gender, with a birth malformation at the right ear and mandibular condyle, as well as spina bifida. For this description, the patient passed through evaluations of hearing, stomatognathic system, face anthropometric measures, articulation examination, phonological assessment and hearing discrimination, before and after intervention. RESULTS: we noted changes as for conductive hearing loss in a moderate degree at the right ear; modifications in the mobility of lips and tongue; alterations in deglutition, mastication and respiration; reduced face anthropometric measures, mainly at the mandibular ramus; as well as the articulatory (distortions) and the phonological disorders (devoicing). From these data, we set out a therapeutic planning, with positive results in the mentioned period, mainly as for the mastication function. CONCLUSION: the patient showed several speech-language alterations arising from the oculoauriculovertebral spectrum, that is being increased in the association with Mouth Breathing, the deleterious oral habits and the environmental factors of the patient. New studies with more details and higher number of subjects are important to corroborate such results.

Do you know this syndrome? / Você conhece esta síndrome?

Goldenhar syndrome is a sporadic or inherited genetic syndrome characterized by limbal dermoids, preauricular skin tags and mandibular hypoplasia. Vertebral abnormalities may occur. The incidence of this syndrome ranges from 1 in 5,600 to 1 in >20,000 live births. It consists of abnormalities involving the first and second branchial arches. The etiology of the syndrome is heterogeneous. Diagnosis should be based principally on clinical aspects, which should be associated with the patient's systemic conditions and radiologic findings. Treatment depends on the patient's age and systemic manifestations, with a multidisciplinary approach often being required.

A síndrome de Goldenhar é uma síndrome genética esporádica ou hereditária caracterizada por dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular. Anormalidades vertebrais podem ocorrer. A sua incidência varia de 1 para 5600 a 20000 nascidos vivos e consiste em anormalidades que envolvem o primeiro e segundo arcos faríngeos. A etiologia da síndrome é heterogênea. O diagnóstico deve ser feito baseado principalmente nos aspectos clínicos e associado tanto com as condições sistêmicas quanto com os achados radiológicos. O tratamento depende da idade e das manifestações sistêmicas geralmente necessitando de acompanhamento multidisciplinar.

New report of two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual features and longer survival / Novo relato de dois pacientes com a trissomia do 9 em mosaico apresentando achados não usuais e uma sobrevida prolongada

CONTEXT: Mosaic trisomy 9 is considered to be a rare chromosomal abnormality with limited survival. Our objective was to report on two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual findings and prolonged survival. CASE REPORTS: The first patient was a boy aged six years and five months presenting weight of 14.5 kg (< P3), height of 112 cm (P10), head circumference of 49 cm (P2), prominent forehead, triangular and asymmetric face, thin lips, right microtia with overfolded helix, small hands, micropenis (< P10), small testes and hallux valgus. His lymphocyte karyotype was mos 47,XY,+9 [4 ]/46,XY [50 ]. Additional cytogenetic assessment of the skin showed normal results. The second patient was a two-year-old girl who was initially assessed at five months of age, when she presented weight of 5.3 kg (< P3), height of 61.5 cm (P2-P10), head circumference of 40.5 cm (P25), sparse hair, micrognathia, right ear with overfolded helix and preauricular pit, triphalangeal thumbs and sacral dimple. She also had a history of congenital heart disease, hearing loss, hypotonia, delayed neuropsychomotor development and swallowing disorder. Her lymphocyte karyotype was mos 47,XX,+9 [3 ]/46,XX [69 ]. Both patients had unusual clinical findings (the first, hemifacial hypoplasia associated with microtia, with a phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum, and the second, triphalangeal thumbs and hearing loss) and survival greater than what is usually described in the literature (< 1 year). Further reports will be critical for delineating the clinical features and determining the evolution of patients with mosaic trisomy 9.

CONTEXTO: A trissomia do cromossomo 9 em mosaico é considerada uma anormalidade cromossômica rara e com limitada sobrevida. Nosso objetivo foi realizar o relato de dois pacientes com trissomia do 9 em mosaico, apresentando achados não usuais e sobrevida prolongada. RELATO DE CASOS: O primeiro paciente era um menino de seis anos e cinco meses apresentando peso de 14,5 kg (< P3), altura de 112 cm (P10), perímetro cefálico de 49 cm (P2), proeminência frontal, face triangular e assimétrica, lábios finos, microtia à direita com hélix sobredobrado, mãos pequenas, micropênis (< P10), testículos pequenos e hálux valgo. Seu cariótipo em linfócitos foi mos 47,XY,+9 [4 ]/46,XY [50 ]. O estudo citogenético complementar da pele foi normal. A segunda paciente era uma menina de dois anos, avaliada inicialmente aos cinco meses, quando apresentava peso de 5,3 kg (< P3), estatura de 61,5 cm (P2-P10), perímetro cefálico de 40,5 cm (P25), cabelos esparsos, micrognatia, orelha direita com sobredobramento do hélix e fosseta pré-auricular, polegares trifalangeanos e fosseta sacral. Ela possuía também história de cardiopatia congênita, perda auditiva, hipotonia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e distúrbio da deglutição. Seu cariótipo de linfócitos foi mos 47,XX,+9 [3 ]/46,XX [69 ]. Os dois pacientes apresentam achados clínicos não usuais (o primeiro, hipoplasia hemifacial associada à microtia lembrando um fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral, e o segundo, polegares trifalangeanos e perda auditiva) e uma sobrevida maior àquela usualmente descrita na literatura (< 1 ano). Mais relatos serão fundamentais para delinear o quadro clínico e determinar a evolução de pacientes com trissomia do 9 em mosaico.

Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) / Anormalidades auriculares em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)

Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) is a rare condition characterized by the involvement of the first branchial arches. PURPOSE: To investigate the ear abnormalities of a sample of patients with OAVS. MATERIALS AND METHODS: The sample consisted of 12 patients with OAVS seen at the Clinical Genetics Unit, UFCSPA/CHSCPA. The study included only patients who underwent mastoid computed tomography and with normal karyotype. We performed a review of its clinical features, giving emphasis to the ear findings. RESULTS: Nine patients were male, the ages ranged from 1 day to 17 years. Ear abnormalities were observed in all patients and involved the external (n=12), middle (n=10) and inner ear (n=3). Microtia was the most frequent finding (n=12). The most common abnormalities of the middle ear were: opacification (n=2), displacement (n=2) and malformation of the ossicular chain. Agenesis of the internal auditory canal (n=2) was the most frequent alteration of the inner ear. CONCLUSIONS: Ear abnormalities are variable in patients with OAVS and often there is no correlation between findings in the external, middle and inner ear. The evaluation of these structures is important in the management of individuals with OAVS.

O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) é uma condição rara caracterizada pelo envolvimento dos primeiros arcos branquiais. OBJETIVOS: Verificar as alterações auriculares de uma amostra de pacientes com EOAV. MATERIAL E MÉTODOS: A amostra foi constituída de 12 pacientes com EOAV atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Foram incluídos no estudo apenas pacientes submetidos à tomografia computadorizada de mastoide e com cariótipo normal. Realizou-se uma revisão dos seus achados clínicos, dando-se ênfase aos achados auriculares. RESULTADOS: Nove pacientes eram do sexo masculino, idades variaram de 1 dia a 17 anos. Anormalidades auriculares foram observadas em todos os pacientes e envolveram a orelha externa (n=12), média (n=8) e interna (n=3). A microtia foi o achado mais frequente (n=12). As alterações mais comuns da orelha média foram: opacificação da mesma (n=2), e o deslocamento (n=2) e a malformação da cadeia ossicular (n=2). A agenesia de conduto auditivo interno (n=2) foi a anormalidade mais frequente da orelha interna. CONCLUSÕES: Alterações auriculares são variáveis em pacientes com EOAV, não existindo muitas vezes uma correlação entre os achados da orelha externa, média e interna. A avaliação destas estruturas é importante dentro do manejo de indivíduos com EOAV.

Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos / Oculo-auriculo-vertebral spectrum in patients with congenital heart defects / Espectro óculo-aurículo-vertebral en pacientes con defectos cardíacos congénitos

FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, considerando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P < 0,05) foi usado para as análises estatísticas. RESULTADOS: Durante o período de avaliação, 330 pacientes foram hospitalizados pela primeira vez na UTI, mas trinta deles não participaram deste estudo. Dos 300 pacientes que constituíram a amostragem final, o EOAV foi verificado em três casos (1 por cento). Todos apresentaram estudos citogenéticos normais. CONCLUSÃO: O EOAV parece ser uma condição frequente em pacientes com DCC. Contudo, não podemos excluir a possibilidade de que a frequência de EOAV encontrada em nosso estudo possa ter sido subestimada devido à baixa taxa de detecção pré-natal de DCC e ao acesso limitado dos pacientes ao tratamento médico apropriado em nosso meio. Estudos prospectivos futuros com critérios clínicos bem definidos e pacientes com defeitos leves e graves serão importantes para avaliar o papel do EOAV na população em geral de indivíduos com malformações cardíacas.

BACKGROUND: There have been few studies evaluating the frequency of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) in patients with congenital heart defects (CHDs). OBJECTIVE: To verify the frequency of OAVS in a sample of patients with major heart malformations. METHODS: We evaluated a prospective cohort of patients with CHD admitted in a pediatric cardiac intensive care unit (ICU) in Brazil. The diagnosis of OAVS was made based on the clinical data, considering standard criteria. The patients that met these criteria were submitted to high resolution GTG-Banding karyotype and fluorescence in situ hybridization for 22q11.2 microdeletion. Fisher's exact test (P < 0.05) was used for the statistical analysis. RESULTS: During the period of evaluation, 330 patients were hospitalized for the first time in the ICU, but thirty of them did not participate in the study. Of the 300 patients that constituted the final sample, OAVS was verified in 3 cases (1 percent). All presented normal cytogenetic studies. CONCLUSION: OAVS seems to be a frequent condition among patients with CHDs. However, we cannot exclude the possibility that the frequency of OAVS found in our study might have been underestimated due to the low rate of prenatal detection of CHDs and the limited access of patients to appropriate health care in our region. Future prospective studies with well defined clinical criteria and subjects with mild and major defects will be important to assess the role of OAVS in the general population of subjects with heart malformations.

FUNDAMENTO: Hay pocos estudios evaluando la frecuencia del espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) en los pacientes con defectos cardíacos congénitos (DCC). OBJETIVO: Verificar la frecuencia del EOAV en una muestra de pacientes con malformaciones cardíacas graves. MÉTODOS: Evaluamos una cohorte prospectiva de pacientes con DCC, admitidos en una unidad de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica en el Brasil. El diagnóstico de EOAV fue hecho con base en datos clínicos, considerando criterios estándares. Los pacientes que llenaban esos criterios fueron sometidos al cariotipo con bandeamiento GTG en alta resolución e Hibridización fluorescente in situ para la microdelección 22q11.2. El Test Exacto de Fisher (P < 0,05) fue usado para los análisis estadísticos. RESULTADOS: Durante el período de evaluación, 330 pacientes fueron hospitalizados por primera vez en la UTI, pero treinta por ciento de ellos no participó de este estudio. De los 300 pacientes que constituyeron el muestreo final, el EOAV fue verificado en tres casos (1 por ciento). Todos presentaron estudios citogenéticos normales. CONCLUSIÓN: El EOAV parece ser una condición frecuente en pacientes con DCC. Con todo, no podemos excluir la posibilidad de que la frecuencia de EOAV encontrada en nuestro estudio pueda haber sido subestimada debido a la baja tasa de detección pre-natal de DCC y al acceso limitado de los pacientes al tratamiento médico apropiado en nuestro medio. Estudios prospectivos futuros con criterios clínicos bien definidos y pacientes con defectos leves y graves serán importantes para evaluar el papel del EOAV en la población en general de individuos con malformaciones cardíacas.

Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der22t11 22 síndrome de Emanuel / Phenotypical variability in supernumerary chromosome der22t11 22 syndrome Emanuel syndrome

OBJETIVO: Relatar dois pacientes com a síndrome de Emanuel (SE) ou cromossomo supernumerário der(22)t(11;22), secundária a translocações balanceadas familiares, apresentando fenótipos distintos. DESCRIÇÃO DE CASO: O primeiro paciente é uma menina branca de cinco anos de idade, apresentando hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos estereotipados, microcefalia, ptose palpebral, orelhas proeminentes, fossetas e apêndices pré-auriculares, e imperfuração anal. As avaliações adicionais identificaram hipoplasia cerebral e estenose da válvula pulmonar. Possuía história também de laringotraqueomalácia e fenda palatina. O segundo paciente é um menino branco de seis meses de idade com hipotonia, movimentos coreoatetóticos, déficit de crescimento, microcefalia, microssomia hemifacial, fenda palatina, microtia, apêndices pré-auriculares e polegares proximalmente implantados. A ecocardiografia demonstrou estenose da válvula pulmonar, comunicação interatrial e interventricular, persistência do canal arterial e da veia cava superior esquerda. A radiografia de tórax identificou uma costela cervical. O cariótipo por bandas GTG mostrou a presença, em ambos os pacientes, de um cromossomo adicional der(22)t(11;22), secundário a uma translocação balanceada materna no primeiro caso e paterna no segundo caso. COMENTÁRIOS: Apesar de a primeira paciente apresentar achados frequentes da SE, o caso adicional representa a segunda descrição da literatura com um fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV). Assim, ambos salientam a variabilidade clínica observada na SE e a importância da avaliação cariotípica em indivíduos com fenótipo de EOAV.

OBEJECTIVE: To report two patients with Emanuel syndrome (ES) or supernumerary chromosome der(22)t(11;22), secondary to familial balanced translocations, presenting distinct phenotypes. CASES DESCRIPTION: The first patient was a five-year-old white girl presenting hypotonia, neuropsychomotor delay, stereotypic movements, microcephaly, ptosis, prominent ears, preauricular pits with skin tag, and imperforate anus. Additional evaluations identified cerebral hypoplasia and pulmonar valvar stenosis. She also had laryngotracheomalacia and cleft palate. The second patient was a six months white boy with hypotonia, choreoatetotic movements, growth retardation, microcephaly, hemifacial microsomia, cleft palate, microtia, preauricular skin tags and thumbs proximally placed. Echocardiography disclosed pulmonary valvar stenosis, interatrial and ventricular septal defects, patent ductus arteriosus and persistence of left upper vein cava. Radiography study of thorax identified a cervical rib. GTG-Banding karyotype showed, in both patients, a supernumerary chromosome der(22)t(11;22) secondary in the first case to a maternal balanced translocation and in the second one to a paternal translocation. COMMENTS: The first patient presented frequent features of ES, but the second one is the second description in the literature of a phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). Thus, both patients highlight the clinical variability observed in ES and the importance of the karyotype analysis in patients with OAVS phenotype.

Asociación sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil: presentación de un caso clínico / Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil syndrome: a clinical case

Poland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.

Introducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.

Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) / Anormalidades do sistema nervoso central em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar)

Objective: To describe the central nervous system (CNS) alterations present in a sample of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) patients, trying to correlate them with other clinical features. Method: Seventeen patients with diagnosis of OAVS were evaluated. All presented radiological evaluation of the CNS, normal GTG-Banding karyotype and clinical features involving at least two from the four following areas: oro-cranio-facial, ocular, auricular and vertebral. Results: CNS alterations were verified in eight from seventeen patients (47 percent). Diffuse cerebral hypoplasia, dilated lateral cerebral ventricles (asymptomatic hydrocephalus), corpus callosum dysgenesis and frontal hypodensities were the most frequent abnormalities. Presence of ophthalmologic abnormalities was the only clinical association observed, being significantly more frequent among patients with cerebral alterations (63 percent versus 11 percent). Conclusion: CNS abnormalities are frequent in patients with OAVS, especially in carriers of ophthalmologic alterations. However, the absence of detectable cerebral abnormalities did not exclude the possibility that these subjects will subsequently present neurological symptoms.

Objetivo: Descrever as alterações do sistema nervoso central (SNC) presentes em uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacioná-las com os demais achados clínicos. Método: Foram avaliados dezessete pacientes com diagnóstico de EOAV. Todos apresentavam avaliação radiológica do SNC, cariótipo por bandas GTG normal e achados clínicos em pelo menos duas das quatro das seguintes áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Resultados: Alterações do SNC foram verificadas em oito dos dezessete pacientes (47 por cento). Hipoplasia cerebral difusa, dilatação dos ventrículos cerebrais laterais (hidrocefalia assintomática), disgenesia do corpo caloso e hipondesidades frontais foram as anormalidades mais frequentes. A presença de anormalidades oftalmológicas foi a única associação clínica observada, sendo significativamente mais comum entre pacientes com alterações cerebrais (63 por cento versus 11 por cento). Conclusão: Anormalidades do SNC são frequentes entre pacientes com EOAV, especialmente em portadores de alterações oftalmológicas. Entretanto, a ausência de anormalidades cerebrais detectáveis não exclui a possibilidade de que estes indivíduos venham subseqüentemente a apresentar sintomas neurológicos.

Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas / Oculo-auriculo-vertebral spectrum and cardiac malformations

OBJETIVO: Verificar a frequência e tipos de cardiopatias congênitas em uma amostra de pacientes portadores de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacionar a presença desta malformação com suas demais características clínicas e evolução. MÉTODOS: A amostra foi composta por 33 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no período de janeiro de 1975 a dezembro de 2007. Vinte e dois deles eram do sexo masculino e 11 do feminino e suas idades variaram de 1 dia a 17 anos. Todos apresentavam avaliação cariotípica normal por bandas GTG. Realizou-se uma coleta de dados referentes à sua história clínica, exame físico e resultado de avaliações complementares. RESULTADOS: Anormalidades cardíacas foram observadas em 13 pacientes (39,4 por cento). Dessas, cinco (38,5 por cento) eram do tipo conotruncal, sendo o principal defeito a tetralogia de Fallot (n=2). Malformações não usuais identificadas incluíram o cor triatriatum e a dupla via de entrada de ventrículo esquerdo. Diferenças significativas entre as características clínicas do grupo com e sem cardiopatia foram verificadas somente em relação à idade na primeira avaliação, que foi mais baixa naqueles com malformações cardíacas. Cinco indivíduos foram a óbito, quatro deles portadores desses defeitos. CONCLUSÃO: Malformações cardíacas, em especial dos tipos conotruncal e septal, são frequentes entre pacientes com EOAV. A frequência encontrada em nosso estudo foi estatisticamente similar à da maior parte dos trabalhos descritos na literatura, que oscila de 18 por cento a 58 por cento. As cardiopatias congênitas também representam a principal causa de óbito desses indivíduos. Portanto, uma avaliação cardiológica, especialmente precoce, deveria ser sempre realizada nesses pacientes.

OBJECTIVE: To verify the frequency and types of congenital heart defects in a sample of patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), in an effort to correlate presence of these defects with other clinical characteristics and evolution. METHODS: The sample comprised 33 subjects, all attended in the same center, between January 1975 and December 2007. Twenty two of them were male and eleven female and their ages ranged from 1 day to 17 years. All presented normal karyotype by GTG-Banding. A data collection related to their clinical history, physical examination and result of complementary evaluations was performed. RESULTS: Cardiac abnormalities were observed in 13 patients (39.4 percent). Of these defects, 5 (38.5 percent) were conotruncal, tetralogy of Fallot being the main malformation (n=2). Unusual anomalies identified included cor triatriatum and double inlet left ventricle. Significant differences among the clinical characteristics of the group with and without heart defect were only verified in relation to age at first evaluation that was lower in subjects with cardiac malformations. Five patients died, four of them, bearers of congenital heart defects. CONCLUSION: Cardiac malformations, mainly conotruncal and septal defects, are frequent among patients with OAVS. Frequency found in our study was statistically similar to the majority of works described in literature where it ranged from 18 to 58 percent. Congenital heart defects also represent the main cause of death of these subjects. Thus, a cardiac evaluation should always be performed in these patients, especially at an early age.