Síndrome nefrótico congénito debutando con enfermedad de cambios mínimos / Congenital nephrotic syndrome debuting with disease of minimal changes

Resumen El síndrome nefrótico es la glomerulopatía primaria más frecuente en pediatría; es una patología que se caracteriza por la presencia de proteinuria, hipoalbuminemia, edema e hipercolesterolemia. Se habla de un neonato con antecedentes de prematuridad y hospitalización al nacer, posterior a múltiples infecciones recurrentes con evolución tórpida durante estancia hospitalaria y edema generalizado, de quien se sospecha tener síndrome nefrótico congénito, apoyándose en resultados paraclínicos positivos y una biopsia renal que reporte enfermedad de cambios mínimos. El síndrome nefrótico congénito es una entidad poco frecuente; sin embargo, presenta alta morbimortalidad, así como diversas formas de presentación clínica e histológica, y su manejo suele ser difícil dada la baja respuesta a corticoides. La presencia del síndrome nefrótico congénito es inusual, no obstante, presenta alta mortalidad y deja muchas secuelas, siendo la enfermedad renal crónica la más temida. Así que resulta importante sospechar en recién nacidos con infecciones recurrentes asociadas a presencia de edema generalizado para iniciar un manejo precoz que pueda ayudar a evitar consecuencias y mejorar la calidad de vida del paciente y su familia.

Abstract Nephrotic syndrome is the most common primary glomerulopathy in pediatrics; it is a pathology characterized by the presence of proteinuria, hypoalbuminemia, edema, and hypercholesterolemia. There is talk of a neonate with a history of prematurity and hospitalization at birth, after multiple infections recurrent with torpid evolution during hospital stay and edema generalized, suspected of having congenital nephrotic syndrome, relying on positive paraclinical results and a renal biopsy that reports minimal change disease. Congenital nephrotic syndrome is a rare entity; However, presents high morbidity and mortality, as well as various forms of clinical and histological, and its management is usually difficult given the low response to corticosteroids. The presence of congenital nephrotic syndrome is unusual; however, it presents high mortality and leaves many sequelae, with chronic kidney disease being the most feared. So, it is important to suspect in newborns with infections recurrent associated with the presence of generalized edema to initiate management early that can help prevent consequences and improve the quality of life of the patient and his family. .

Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico / Congenital nephrotic syndrome. Case report and review of its diagnostic work up

Resumen El síndrome nefrótico se define como la unión de proteinuria masiva, hipoalbuminemia e hiperlipidemia, que pueden asociarse a edemas e hipercoagulabilidad. Se origina de una anormalidad de la barrera de filtración glomerular con una fuga masiva de proteína y los efectos secundarios consecuentes. En sus formas primarias, ocurre con una incidencia de 1-3 por cada 100.000 niños menores de 16 años. La forma congénita es una variante poco frecuente del síndrome nefrótico, la cual se presenta en el nacimiento o dentro de los tres primeros meses de vida, y suele ser resistente a la corticoterapia. Se debe evaluar primero la existencia de infecciones congénitas y luego buscar las enfermedades monogénicas más comunes, finalmente se puede recurrir a la secuenciación de nueva generación para buscar mutaciones en los demás genes candidatos. Se presenta el caso de una niña con síndrome nefrótico congénito de difícil control, enfatizando en el proceso diagnóstico y el manejo de soporte. Se resalta la importancia de la asesoría genética a la familia en todos los casos.

Abstract A nephrotic syndrome is defined as the association of massive proteinuria, hypoalbuminemia and hyperlipidemia, which may be associated with edema and hypercoagulability. It originates from an abnormality of the glomerular filtration barrier with a massive protein leak and the consequent side effects. In its primary forms, it occurs with an incidence of 1 - 3 per 100,000 children under 16 years of age. The congenital form is a rare variant of the nephrotic syndrome, which occurs at birth or within the first three months of life and is usually resistant to corticosteroid therapy. Congenital infections and most common related monogenic diseases should be tested. Finally, new generation sequencing must be used to search for mutations in other candidate genes. We present the case of a girl with congenital nephrotic syndrome difficult to control, emphasizing the diagnostic process and support management. The importance of genetic counseling to the family in all cases is highlighted.

Síndromes nefróticos congénitos y hereditarios / Congenital and heritable nephrotic syndromes

En los últimos años se han identificado muchos síndromes nefróticos familiares y esporádicos que no responden a los tratamientos habituales (esteroides e inmunosupresores), evolucionan con relativa rapidez a la insuficiencia renal crónica y se producen por mutaciones genéticas. La mayoría de los síndromes nefróticos que se trasmiten genéticamente y que pueden ser congénitos, presentarse en el primer año de la vida, o en el niño mayor, son atribuidos a mutaciones en los genes NPHS1, NPHS2, WT1 y LAMB2. Otros síndromes nefróticos producidos por mutaciones genéticas pueden no manifestarse hasta la adultez. El objetivo fundamental de esta revisión fue llamar la atención sobre los síndromes nefróticos producidos por mutaciones genéticas en los que no sólo no se obtienen resultados con los tratamientos inmunosupresores, si no en los que dichos tratamientos pueden ser perjudiciales para el paciente

In past years many familial and sporadic nephrotic syndromes refractory to usual treatments (steroids and immunosuppressives), evolve quickly to a chronic renal failure produced by genetic mutations. Most of nephrotic syndromes genetically transmitted and that may be congenital, present in the first year of life or in the older child, are attributable to NPHS1, NPHS2, WT1 and KLAMB2 gen mutations. Other nephrotic syndromes produced by genetic mutations may not appear until adulthood. The main objective of present review was to alert on the nephrotic syndromes produced by genetic mutations without response to immunosuppressive treatments, but on those in which such treatment may be dangerous for patient