Déficit de proteína S en un caso pediátrico de trombosis de senos venosos cerebrales / Protein S deficiency in a pediatric case of cerebral venous sinus thrombosis

RESUMEN La trombosis venosa cerebral (TVC) representa el 0,5 % de todos los eventos vasculares cerebrales a nivel mundial; es una entidad compleja y de difícil diagnóstico, dada la variabilidad en el modo de presentación, el pronóstico y la diversidad de condiciones médicas que la originan. Ocurre por obstrucción del drenaje venoso cerebral. Su principal manifestación en lactantes y niños son las convulsiones. Este es el caso de una TVC por déficit de proteína S en un paciente pediátrico, el objetivo de este caso es destacar la importancia de la sospecha e identificación temprana de la enfermedad, así como la búsqueda del factor desencadenante. La TVC es una entidad grave, es potencialmente tratable y su pronóstico dependerá de la oportunidad del diagnóstico e intervención.

SUMMARY Cerebral venous sinus thrombosis represents 0.5 % of all cases worldwide. Is a complex pathology cause the variability in presentation mode, prognosis and different medical conditions that cause it. The cause is the obstruction of cerebral venous drainage, the main manifestation in infants and children are seizures. This is the case of cerebral venous sinus thrombosis in a pediatric patient with protein S deficiency, the goal of this case is to recognize the importance of suspicion and early identification of the disease and the search of the trigger. The cerebral venous sinus thrombosis is a serious entity, but potentially treatable and prognosis depend on the timing of diagnosis and intervention.

Cateterización bilateral de los senos petrosos inferiores: utilidad en el síndrome de cushing / Bilateral catheterization of inferior petrosal sinous: utility in cushing’ syndrome

Objetivo: Presentar la experiencia de los autores en el cateterismo bilateral y simultáneo de los senos petrosos inferiores (SPI) en pacientes con síndrome de Cushing dependientes de la hormona adrenocorticotropa (ACTH ). Material y método: Un estudio retrospectivo desde enero de 2003 hasta septiembre de 2009 con nueve pacientes (dos hombres y siete mujeres) diagnosticados con síndrome de Cushing y ACTH dependientes. Se cateterizaron simultáneamente los senos petrosos inferiores, estudiando la ACTH basal y tras un estímulo con la CRH, a fin de medir los gradientes intrahipofisarios y en sangre periférica. La sospecha diagnóstica se realizó por concentraciones inapropiadas y persistentemente elevadas de cortisol plasmático y del cortisol libre urinario; así como por ausencia de supresión con la dexametasona. En todos, salvo uno, las pruebas de imagen fueron negativas. Resultados: La cateterización fue exitosa y sin complicaciones. Hubo un diagnóstico definitivo en todos los casos. Conclusión: En los pacientes seleccionados, la cateterización de los SPI fue un procedimiento eficiente en el diagnóstico diferencial del síndrome de Cushing y en la localización intrahipofisaria de la secreción de ACTH.

Objective: The aim of this study is to present our experience on bilateral and simultaneous inferior petrous sinus catheterization, on those patients with ACTH -dependent Cushing’s sydrome. We describe the procedure and our results. Material and Method: A retrospective study was held between January 2003 and September 2009, including nine patients (2 men, 7 women) presenting ACTH -dependentCushing’s syndrome. Simultaneous inferior petrosal sinus catheterization was performed in all of them, sampling basal ACTH and after CRH stimulation. ACTH levels gradient in different pituitary locations and peripheral blood levels was recorded. Diagnosis was suggested when inappropriate and maintained hypercortisolemia. High urinary free cortisol levels and no response to dexamethasone suppressionwere detected. Eight out of nine patients had a prior negative imaging test result. Results: Inferior petrosal sinus bilateral catheterization was successfully performed in all cases, with no evidence of further complications. The results showed definitive diagnosis in all cases. In four patients ACTH levels gradient was lateralized to the left, leading to a specific surgical approach. One patient presented pituitary ACTH -secreting adenoma. Two other patients showed ectopic ACTH production, one showedsuprarenal adenoma secreting ACTH and other one showed response to pituitary stimulation without side lateralisation, presenting a histological diagnosis of pituitary hyperplasia. Conclusion: Petrosal sinus catheterization is shown to be an efficient procedure to manage Cushing’s syndrome differential diagnosis and to obtain specific anatomical information.

Trombosis venosa intracraneal: signos imaginológicos y errores frecuentes / Intracranial venous thrombosis: imaging signs and common errors

Although intracranial venous thrombosis is a relatively rare disease, it constitutes an entity that must be timely and accurately diagnosed in emergency services, given the need for prompt treatment to avoid serious complications, including neurological deficits or even death. There are several imaging signs provided by both CT and magnetic resonance imaging scans that allow this early diagnosis. On the other hand, some differential diagnoses need to be performed to prevent the error of mistaking intracranial venous thrombosis for any other entity.

Si bien la trombosis venosa intracraneal es una patología relativamente poco frecuente, es una entidad que debe ser diagnosticada a tiempo y con certeza en los servicios de urgencia, dada la necesidad de pronto tratamiento para evitar complicaciones graves que incluyen déficit neurológicos e incluso muerte. Existen varios signos imaginológicos que nos permiten hacer este diagnóstico, tanto en tomografía computarizada como en resonancia magnética. Por otra parte, es necesario considerar algunos diagnósticos diferenciales para no cometer errores, confundiendo esta patología con otras entidades.