Síndrome de Klippel-Feil en un lactante / Klippel-Feil syndrome in an infant

Se presenta el caso clínico de un lactante de 11 meses de edad, quien fue remitido a la consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de la provincia de Holguín, por presentar dismorfias faciales asociadas a retardo motor, cuello corto y disminución de movimientos. Se realizó interrogatorio, examen físico exhaustivo y estudios radiológicos de columna cervical, que mostraron la fusión de vértebras cervicales, lo cual permitió diagnosticar el síndrome de Klippel-Feil. Se proyectó habilitación con ejercicios para fortalecer los músculos paravertebrales y se brindó asesoramiento genético a la familia.

The case report of an 11 months infant is presented, who was referred to the Clinical Genetics Service of the Medical Genetics Provincial Center in Holguín province, due to facial dysmorphias associated with motor retardation, short neck and decreasing movements. Interrogation, exhaustive physical exam and radiological studies of cervical column were carried out that showed the fusion of cervical vertebras, which allowed to diagnose the Klippel-Feil syndrome. A qualification with exercises was projected to strengthen the paravertebral muscles and genetic advice to the family was provided.

Osteotomía desrotadora para el tratamiento de la sinostosis congénita radiocubital proximal / Detracting osteotomy for the treatment of proximal radiocubital congenital synostosis

Generalidades: la sinostosis congénita radiocubital proximal se caracteriza por un déficit de segmentación entre el radio y el cúbito que forma un puente óseo o fibroso que limita la supinación y pronación del antebrazo. Objetivo: describir de la técnica quirúrgica de osteotomía desrotadora para el tratamiento de sinostosis congénita radiocubital proximal y los resultados obtenidos en los pacientes. Materiales y métodos: entre febrero de 2013 y junio de 2015 se realizó osteotomía desrotadora para el tratamiento de sinostosis congénita radiocubital proximal en el Hospital Pediátrico Docente "Baca Ortiz" a 7 niños con un total de 12 antebrazos; 5 bilaterales y 2 unilaterales derechos; con un promedio de edad de 5 años 3 meses. El promedio de seguimiento fue de 1 año 4 meses. Los resultados incluyen el grado de fijación de pronación de la deformidad, el rango de movimiento pre y postoperatorio de supinación y pronación. Resultados: se obtuvo 9 antebrazos (75%) con resultados excelentes, 2 (16.7%) con resultados buenos y 1 (8.3%) con resultado regular. Una ganancia de rango de movimiento de supinación en promedio de 50.8º y una reducción de rango de movimiento de pronación en promedio de 85.8º. Conclusiones: la osteotomía desrotadora es una técnica quirúrgica efectiva para tratar la sinostosis congénita radiocubital proximal. (AU)

Background: The Congenital Proximal Radioulnar Sinostosis is characterized by a lack of segmentation between the radio and ulna, which constitute a osseous bridge or fibrous union that borders the supination and pronation of the forearm. Objective: To describe the surgical technique of derotational osteotomy for the treatment of Congenital Proximal Radioulnar Sinostosis, as well as evaluate the observed results in patients. Materials and Methodology: from February 2013 to June 2015, an derotational osteotomy for the treatment of Congenital Proximal Radioulnar Sinostosis was applied on seven children, for a total of twelve forearms; five bilateral, and two right unilateral; with an age average of 5 years and 3 months. The average follow-up time was 1 year and four months. The results include the degree of fixation in pronation of the deformity, the range of pre and post surgical movement of supination and pronation. Results: We obtained nine foreams (75%) with excellent results, two (16.7%) with good results and one (8.3%) with regular results. A gain in the range of movement of supination, on average, of 50,8º, and a reduction in the range of movement of pronation, on average, of 85.8º. Conclusions: The derotational osteotomy is a surgical technique effective for the treatment of Congenital Proximal Radioulnar Sinostosis.(AU)

Ataque cerebrovascular recurrente secundario a síndrome del opérculo torácico arterial causado por sinostosis de la primera y la segunda costillas torácicas: reporte de caso / Recurrent Stroke Secondary to Arterial Thoracic Outlet Syndrome Caused by First and Second Ribs Synostosis: Case Report

El ataque cerebrovascular recurrente (ACV) es una complicación rara del síndrome del opérculo torácico arterial. Presentamos un paciente de 24 años con isquemia del miembro superior derecho y ACV recurrente en territorio vertebro basilar secundario a estenosis y aneurisma de la arteria subclavia, causado por sinostosis de la primera y segunda costillas torácicas. El paciente fue tratado quirúrgicamente con costocondrectomía y escalenectomía bilateral, resección de aneurisma de la arteria subclavia derecha y anastomosis primaria. Se analizó el caso y se revisó la literatura pertinente sobre ACV y síndrome de opérculo torácico arterial.

Stroke is a rare complication of arterial thoracic outlet syndrome. We present a 24-year old man with right arm ischemia and recurrent vertebrobasilar stroke caused by synostosis of the first and second thoracic ribs. The patien was treated with supraclavicular resection of both first ribs and bilateral scalenectomy, aneurysmal resection and primary anastomosis of the right subclavian artery. We analize this case and review the pertinent literature on stroke and arterial thoracic outlet syndrome.

Craneosinostosis: Revisión de literatura / Craniosynostosis: Literature review

Las craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o más suturas craneales, con una incidencia de 1 de cada 1000 a 3000 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones. Dentro del contexto de las craneosinostosis primaria, la escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente y conocida. Al presentarse en un período de vida donde el crecimiento cráneo cerebral es muy importante, ocasiona en los niños una deformidad craneal característica que debe ser corregida, ya que en caso contrario y al ser progresiva, la afectación estética puede ser muy indeseable; las alteraciones funcionales que se pueden presentar van desde aumento de la presión intracraneana, hasta convulsiones, entre otras. Se realizó una búsqueda en bases de datos como PUDMED, RIMA, MEDLINE, MEDSCAPE de revisiones de temas, guías de manejo, artículos y análisis estadísticos, en idioma inglés, donde se encontraron 1.469 referencias. Después de una primera mirada de los artículos a través de sus resúmenes comprendidos en el periodo de tiempo año 2000 a 2014, finalmente se seleccionaron 50 artículos en texto completo abarcando el tema en su totalidad que cumplían los requisitos de búsqueda.

The craniosynostosis consist of full or partial premature closure of one or more cranial sutures, with an incidence of 1 in 1000 3000 live births, with higher prevalence in males. Within the context of primary craniosynostosis, sagittal craniosynostosis scaphocephaly or is the most common and known form. To occur over a period of life where growth cranium is very important causes in children a characteristic skull deformity should be corrected, since otherwise and being progressive, aesthetic involvement can be very undesirable; functional alterations that may occur include increased intracranial pressure, seizures and others. A search was conducted in databases such as PUBMED, RIMA, MEDLINE, Medscape reviews issues, management guides, articles and statistical analysis, in english, where they found 1,469 references. After a first look at the articles through their summaries included in the period 2000 to 2014, finally 50 articles were selected in full text covering the subject fully meeting the conditions search.

Sinostosis cuneo-metatarsiana bilateral: presentación de un caso

Las sinostosis tarsales son uniones fi brosas, cartilaginosas u óseas entre dos o más huesos del tarso, que modifi can la biomecánica del pie y pueden producir dolor. Reportamos el caso de un paciente pediátrico con metatarsalgia bilateral al que se le diagnosticó una fusión ósea completa entre la base del cuneiforme intermedio y el segundo metatarsiano en ambos pies. Al respecto, existen escasos reportes en la literatura. Las sinostosis cuneo-metatarsianas deben ser consideradas entre los dignósticos diferenciales de la metatarsalgia en niños.

Tarsal coalitions are fi brous, cartilaginous or bony unions between two or more tarsal bones that change the biomechanics of the foot and can cause pain. We report the case of a pediatric patient with bilateral metatarsalgia, who was diagnosed with a complete osseous coalition between the second metatarsal base and the second cuneiform. There are few reports in the literature. Cuneo-metatarsal synostosis should be considered in the differential diagnosis of metatarsalgia in children.

Indicadores de severidad de la craneosinostosis no sindrómica: Cuantificación de malformaciones sagitales y metópicas / Severity indices for non-syndromic craniosynostosis: quantifying sagittal and metopic malformations

En este trabajo se presenta un nuevo conjunto de indicadores de severidad que combinan diversos rasgos craneales para cuantificar las craneosinostosis aisladas de tipo sagital y metópica. La utilidad de los indicadores se evaluó examinando las tomografías computarizadas del cráneo de un grupo de infantes afectados por craneosinostosis aislada y un grupo de infantes no afectados. La base de datos contiene estudios de 90 pacientes con craneosinostosis sagital, 40 con craneosinostosis metópica y 60 pacientes no afectados. Los indicadores de severidad se obtienen a partir de un conjunto de indices de severidad por medio de un método estadístico de regresión logística regularizada conocido como red elástica. Los índices de severidad son medidas univariadas de forma que se calculan a partir de tres planos de análisis. Los planos se estiman a partir de referencias anatómicas cerebrales radiológicamente identificables. El desempeño de los indicadores se midió estimando el grado de separación lineal (GSL), que cuantifica la capacidad de un indicador para distinguir cráneos sagitales o metópicos de cráneos no afectados. Los indicadores de severidad propuestos alcanzan un GSL del 95.83% y 98.9% en las poblaciones sagitales vs. controles y metópicos vs. controles, respectivamente. Los resultados obtenidos en este trabajo sugieren que es posible construir indicadores multivariables de severidad que son clínicamente reproducibles y cuantifican efectivamente aspectos de la morfología craneal codificada por medio de un conjunto de índices de severidad.

This work develops a new set of severity scores that combine several cranial features in order to quantify sagittal and metopic craniosynostosis. Computed tomography head scans were obtained from 90 children affected with single-suture sagittal synostosis, 40 children with single-suture metopic synostosis, and 60 age-matched nonsynostotic controls. Tridimensional reconstructions of the skull were used to trace image analysis planes defined in terms of skull-base plane and internal landmarks. For each patient, a new set of descriptive measures or severity indices of skull shape malformation were computed. A statistical classification approach (regularized logistic regression) was used for combining individual severity indices into summarizing severity scores. The linear separation index that measures the ability of a classification function to separate the affected (sagittal or metopic) and nonsynostotic populations was used to evaluate the severity scores. The proposed scores are sensitive measures of the calvarial malformation that achieve linear separation indices of 95.83% and 98.9% for sagittal vs. control and metopic vs. control populations, respectively. As opposed to individual severity indices, the summarizing severity scores encapsulate a number of distinctive calvarial features associated with sagittal and metopic synostoses crania. The proposed scores enable quantitative analysis in clinical settings of skull features observed in isolated sagittal and metopic synostoses that may not be accurately detected by separate analysis of individual severity indices.

Reporte de caso clínico: síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal / Clinical case report: espondilocarpotarsal synostosis syndrome

El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal es un desorden genético muy raro, ocasionado por la mutación del gen de la Filamina B que produce una displasia esquelética. Se hereda de forma autosómica recesiva y en el mundo entero se han reportado apenas 25 casos desde que fue descrito por primera vez. El objetivo de este trabajo es resaltar la importancia de la consanguinidad como factor de riesgo de las enfermedades genéticas recesivas y contribuir con la escasa bibliografía existente a nivel mundial. Se presenta un paciente masculino de 21 años de edad con inteligencia normal que se manifiesta clínicamente con un dismorfismo facial leve, cifoescoliosis severa, luxación de cadera y tobillos bilaterales, hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentaria y ameliogénesis imperfecta. Proviene de padres y abuelos consanguíneos de tercer grado. Debido a la rareza de esta enfermedad, este paciente no fue diagnosticado por sus tratantes y si bien es cierto no existe cura para ella, es importante su reconocimiento oportuno para evitar complicaciones y decidir el tratamiento adecuado.

Espondilocarpotarsal synostosis syndrome is a very rare genetic disorder, caused by the mutation of the filamin B gene which produces a skeletal dysplasia. It is inherited in an autosomal recessive form, and in the world there have been only 25 cases reported since it was first described. The objective of this paper is to highlight the importance of consanguinity as a risk factor for recessive genetic diseases and to contribute to the scarce literature on this topic worldwide. We present a male patient, 21 years of age with normal intelligence clinically showing mild facial dysmorphism, severe kyphoscoliosis, hip and bilateral ankle dislocation, sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and ameliogenesis imperfecta. His parents and grandparents are third-degree blood relatives. Due to the rarity of this disease, this patient was not diagnosed by his physicians, and although there is no cure for it, its early recognition is important to avoid complications and to decide on the appropriate treatment.

Displasia espóndilo-epifisiaria asociada a cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental: Reporte de un caso / Spondylo-epiphyseal dysplasia associated with craniosynostosis, cleft palate and mental retardation: A case report

Las displasias esqueléticas son un grupo muy heterogéneo de trastornos que se caracterizan por una alteración en la organización del tejido óseo, lo que causa una distorsión en su patrón de crecimiento y desarrollo. En 1998, se descibió el caso de cuatro hermanos japoneses, tres varones y una hembra que presentaban una displasia espóndilo-epifisiaria, no descrita anteriormente, asociada con cráneo-sinostosis, cataratas, paladar hendido y retardo mental de diferente grado. Se planteó una probable herencia autosómica recesiva, debido a que las alteraciones afectaban a ambos sexos y los padres eran fenotípicamente sanos, aunque con discreto retardo mental; sin embargo, no fue posible descartar un mosaicismo germinal. El caso que se presenta, trata de un paciente con signos clínicos y radiológicos que coinciden con los previamente descritos. Es producto de padres consanguíneos en la segunda generación, lo cual se sumaría a la presunción ya postulada, de una probable mutación de herencia autosómica recesiva. La presente comunicación, representa el segundo reporte en la literatura, del quinto caso descrito y el segundo grupo familiar con la afección mencionada.

Skeletal dysplasias are a heterogeneous group of disorders characterized by an alteration of the organization of osseous tissue causing a distortion on the growth and development pattern of bones. In 1998, four Japanese sibs were described by the first time, three males and one female who presented a previously undescribed spondylo-epiphyseal dysplasia associated with craniosynostosis, cataracts, cleft palate and different grades of mental retardation. A probable autosomic recessive inheritance was suggested, but a germinal mosaicism could not be discarded. This is a case report of a patient with clinical and radiological findings similar to the ones previously described, born to second degree consanguineous parents. This supports the postulated presumption of a mutation with an autosomic recesive inheritance. The present comunication represents the fifth case reported in the literature and the second familiar group affected.

Sagittal suture of the human cranium and the time of closing / Sutura sagital en el cráneo humano y el tiempo de cierre

The observation of the stage of ossification of the sagittal suture has been adopted as possible approach of age evaluation in anthropology and legal medicine, as area of cranial pathologies: craniosynostosis and scaphocephaly and as diagnosis resource in tomographies. Regarding it, we found many controversies in the specialized literature, thus we decided to accomplish this research with the following objectives: to examine the ossification of the external surface of the sagittal suture, observing eventual differences due to age, sex and ethnic group. Our material consists of 88 dry craniums of variable ages, both sexes belonging to the ethnic groups: white and black. In that material we observed that: with progression of age, the relation between age and stage of ossification of the sagittal suture stops existing. The statistical analysis didn't demonstrate significant differences between sexes and ethnic groups in the stages of ossification of the sagittal suture. The ossification of the sagittal suture starts developing from the posterior third.

La observación de los estados de osificación de la sutura sagital han sido adoptados como posibles criterios de evaluación de la edad en Antropología y Medicina Legal, como un área de patologías craneales: craneosinostosis, escafocefalia y como recursos diagnóstico en tomografias. Encontramos muchas controversias en la literatura especializada, por lo tanto, decidimos realizar esta investigación con el objetivo de examinar la osificación de la superficie externa de la sutura sagital, observando eventuales diferencias debidas a la edad, sexo y grupo étnico. Nuestro material se componía de 88 cráneos secos de individuos de diferentes edades, de ambos sexos, pertenecientes a los grupos étnicos blancos y negros. En el material se observó: progresión de la edad y relación entre la edad y la etapa de osificación de la sutura sagital. El análisis estadístico no demostró diferencias significativas entre sexos y grupos étnicos en las etapas de la osificación de la sutura sagital. La osificación de la sutura sagital comienza a producirse desde el tercio posterior.

Síndrome de Pfeiffer tipo 2 con expresividad variable

Introducción. Objetivo: presentar un caso clínico de síndrome de Pfeiffer, de 5 años de edad, con cráneo en trébol, proptosis ocular severa, y aparentemente sin retardo mental Caso clínico. Niño de 5 años de edad, producto de segunda gesta, embarazo normoevolutivo de término; padres de 19 años de edad al momento de nacer el propositus, sin antecedentes teratogénicos, ni consanguinidad o de otro padecimiento similar en miembros de la familia. A la exploración física: cráneo en trébol, frente amplia y prominente, proptosis ocular (antecedente de salida del globo ocular derecho en dos ocasiones), aplanamiento medio facial, pabellones auriculares con hélix de configuraciones en cruz horizontal, primer dedo de manos y pies anchos de su falange distal, sindactilia parcial en manos y pies. El cariotipo en linfocitos de sangre periférica mostró un complemento cromosómico normal 46, XY. Radiológicamente se observó cráneo en trébol, con múltiples impresiones digitales. Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y radiológicamente a un síndrome de Pfeiffer tipo 2, sin complicaciones viscerales y con desarrollo neurológico de acuerdo a su edad cronológica.

Introduction. Since 1964, about 30 cases of Pfeiffer syndrome type 2 have been informed; this variant is characterized by cloverleaf skull, prominent forehead, severe ocular proptosis, severe central nervous system damage, elbow synostosis, and early death. Case report. A 5 years old male withouth antecedents of consanguinity, teratogenic exposure of his parents (of 19 years of age at the time of the bird of patient), or familial malformation, was admitted. On physical examination a cloverleaf skull, wide forehead, ocular proptosis (in 2 previous occasions the right eye exited), mid facial flattening, horizontal cross configuration of ear helix, widening of the first finger of hand and feet, and partial syndactyly of hands and feet were observed. A normal 46 XY cariotype, and a normal neural development were found. Discussion. We present a case of Pfeiffer syndrome type 2 without visceral complications and normal neurologic development.