Fibrosis quística atípica y enfermedad del CFTR: a propósito de un caso de traqueobroncopatía osteocondroplástica / Atypical cystic fibrosis and cystc fibrosis related disease: a case of osteochondroplastic tracheobronchopathy

Cystic fibrosis (CF) is a genetic common disease within the white population, caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator gene (CFTR). It mainly involves progressive respiratory diseases and pancreatic exocrine insufficiency. Atypical CF represents approximately 2 percent of cases and affects adolescents or adults with pancreatic exocrine sufficiency, normal or borderline sweat chloride test, or presenting a single clinical feature, such as chronic rhinosinusitis, nasal polyposis, pancreatitis, biliary cirrhosis, portal hypertension, or obstructive azoospermia. Clinical heterogeneity depends on the amount of functional protein, which is influenced by the type of mutation. Other genes and environmental exposure could modify the phenotype. Certain conditions may result from CFTR dysfunction without fulfilling diagnostic criteria for CF: the term CFTR-related disease is used to describe a single organ disease, and in cases where a mild CF phenotype is apparent, it is called atypical CF. We describe a case of osteocondroplastic tracheobronchopaty as a form of mild presentation of atypical CF or CFTR-related disease.

La fibrosis quística (FQ), enfermedad genética frecuente de la raza blanca, es causada por la mutación del gen que codifica para la proteína reguladora de transmembrana (CFTR). Produce principalmente una enfermedad respiratoria progresiva e insuficiencia pancreática. La FQ atípica representa el 2 por ciento de los casos. Aparece en adolescentes y adultos con suficiencia pancreática, test del sudor normal o dudoso o solo un sistema afectado: sinusitis crónica, poliposis nasal, pancreatitis, cirrosis biliar, hipertensión portal o azospermia obstructiva. La heterogeneidad clínica depende de la cantidad de CFTR funcionante, la que está influenciada por el tipo de mutación. Otros genes o la exposición ambiental podrían modificar el fenotipo. Cuando existe un órgano comprometido se la ha llamado enfermedad relacionada CFTR; en casos leves es el término FQ atípica. Esta revisión describe un paciente con traqueobroncopatía osteocondroplástica como forma de presentación de FQ atípica o de enfermedad relacionada a CFTR.

Traqueobroncopatía osteocondroplástica: presentación simulando asma / Tracheobronchopathia osteochondroplastica. Clinical presentation mimicking asthma

La traqueobroncopatía osteocondroplástica (TO) (o traqueopatía osteocondroplástica otraqueopatía osteoplástica)1 es una entidad rara de etiopatogenia desconocida caracterizada por múltiples nódulos de cartílago o hueso originados en el tejido cartilaginoso de la vía aérea, que se proyectan dentro de la luz traqueobronquial. Generalmente decurso crónico y benigno, es casi siempre un hallazgo; cuando presenta síntomas estos son inespecíficos y se deben al estrechamiento de la vía aérea, al engrosamiento de la pared traqueobronquial, o a alguna complicación. Al ser poco reconocida favorece los errores diagnósticos. Reportamos un caso sintomático de TO, confundida con asma, que además presentaba rinosinusitis crónica e infecciones recurrentes de la vía aérea alta y baja. Además de presentar este caso con gran afectación y progresión hasta bronquios distales, mostramos otros 2 presuntos casos sin confirmación endoscópica.

The tracheobronchopathia osteochondroplastica (TO) is a rare disease of unknown pathogenesis. It is characterized by multiple osteocartilaginous nodules protrudinginto the tracheobronchial airway lumen. Generally it is an incidental finding because its evolution is chronic and benign; when symptoms are present, they are non specific and result from the obstruction of the airway, the thickening of the tracheobronchial wall or some complication. Since it is an uncommon condition the diagnostic errors arefrequent. We report a symptomatic TO case, that was misdiagnosed as asthma, and in addition the patient had chronic sinusitis and recurrent upper and lower respiratory tract infections. This case had progressive invasion of distal bronchi. We also report two other suspected cases without endoscopic confirmation.

Traqueobroncopatía osteocondroplástica: reporte de dos casos y revisión de la literatura / Tracheobronchopathia osteochondroplastica: presentation of two cases

Tracheobronchopathia osteochondroplastica is a rare disease characterized by oteocartilagenous tissue bulking from the submucous layer into the lumen of large airways. We present two patients whose etiologic study for unrelated reasons rendered characteristic findings of this pathology. The literature about this disease is reviewed.

La traqueobroncopatía osteocondroplástica es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por la proliferación de tejido óseo y cartilaginoso en la submucosa de las vías aéreas mayores. Presentamos dos casos de pacientes en cuyo estudio por distintos motivos etiológicos se encontraron lesiones compatibles con esta patología, y se revisa el tema.

Traqueobroncopatía osteocondroplástica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Tracheobronchopathy osteochondroplastica: a case report and literature review

La traqueobroncopatía osteocondroplástica es una enfermedad benigna poco frecuente, de etiología incierta, caracterizada por múltiples nodulos submucosos cartilaginosos u óseos en tráquea, bronquios principales y menos frecuentemente, región subglótica y laringe. La presentación clínica de la enfermedad varía desde pacientes asintomáticos, hasta enfermedad severa con obstrucción de la vía aérea. El gold standard para el diagnóstico es la broncoscopía, donde característicamente se visualiza la presencia de múltiples nodulos submucosos que se proyectan hacia el lumen de la vía aérea. La biopsia no es requisito para el diagnóstico. El tratamiento de la enfermedad está dirigido habitualmente al manejo sintomático. En pacientes con severa obstrucción de la vía aérea se han realizado terapias broncoscópicas como ablación con láser, crioterapia o divulsión mecánica de las lesiones. También se ha intentado la resolución quirúrgica, siendo generalmente inefectiva. Presentamos el caso clínico de un paciente evaluado en nuestro servicio, en quien se realizó diagnóstico de traqueobroncopatía osteocondroplástica con compromiso tráqueo-bronquial y subglótico.

Tracheobronchopathy osteochondroplastica is a rare benign disease of uncertain etiology characterized by múltiple cartilaginous or bony submucosal nodules in trachea, bronchi and, less frequently subglottic región and larynx. The clinical presentation of the disease varíes from asymptomatic patients to severe disease with airway obstruction. The gold standard for diagnosis is bronchoscopy, which typically displays the presence of múltiple submucosal nodules that project into the lumen of the airway. Biopsy is not required for diagnosis. The treatment of the disease is usually symptomatic management. In patients with severe airway obstruction bronchoscopic therapies such as laser ablation, cryotherapy or mechanical removal have been performed. Surgical resolution has also been attempted, being generally ineffective. We report the case of a patient evaluated in our department, in whom the diagnosis of tracheobronchopathy osteochondroplastica with tracheobronchial and subglottic compromise was made.