Perfil dos hemofílicos de uma associação de pacientes de Brasília ­ DF, Brasil / Hemophyliacs profile from a patients' association in Brasília - DF, Brazil / Perfil hemofílico de una asociación de pacientes en Brasília - DF, Brasil Perfil de pacientes hemofílicos em Brasília, Brasil

Objetivo: Caracterizar o perfil de hemofílicos vinculados a uma associação de pacientes em Brasília - DF, Brasil. Método: Pesquisa transversal com amostragem por conveniência, realizada com 49 hemofílicos adultos, do sexo masculino, vinculados à Associação dos Voluntários, Pesquisadores e Portadores de Coagulopatias (AJUDE-C). O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisas com Seres Humanos. Através de um formulário foi coletado informações sociodemográficas e clínicas. A normalidade dos dados foi avaliada através do teste de Shapiro-Wilk. Resultados: Avaliaram-se 49 hemofílicos adultos com média de idade 37 ±8,4 anos, estando 43% na faixa etária de 30-39 anos. Predominou a raça/cor parda (49%), estado civil solteiro (61%), em atividade laboral (57%) e 53% residiam a menos de 30 Km do local de tratamento. Clinicamente, predominou a hemofilia A (79,6%), doença grave (77,6%) e o uso de profilaxia secundária (75,5%). Conclusão: Maior parte da amostra exerce atividade laboral. Esse fato pode ser explicado pela administração da profilaxia secundária e proximidade entre a residência/local de tratamento, mantendo os fatores de coagulação em níveis seguros, e dando capacidade de rápido atendimento em casos emergenciais, gerando maior autonomia nessa população

Objective: To characterize the hemophiliacs profile linked to a patients association in Brasília - DF, Brazil. Method: Cross-cut survey with convenience sampling, carried out with 49 male hemophiliacs adults, linked to the Association of Volunteers, Researchers and People with Coagulopathies (AJUDEC). The study was approved by the Ethics Committee in Research with Human Beings.The Sociodemographic and clinical information was collected through a form. The normality of the data was evaluated using the Shapiro-Wilk test. Results: Were evaluated 49 adult male hemophiliacs with an avarage 37 ± 8.4 years. 43% were in the 30-39 age range. The brown race predominated (49%), single marital status (61%), in work activity (57%) and 53% lived less than 30 km from the treatment place. Clinical prevalence hemophilia A (79.6%), severe disease (77.6%) and the use of secondary prophylaxis (75.5%). Conclusion: Most of the sample is in work activity. This fact can be explained by the administration of secondary prophylaxis and proximity between their residence / treatment place. This keeps the clotting factors at safe levels, and provids quick assistance to emergencies cases, generating greater autonomy in this population.

Objetivo: Caracterizar el perfil de hemofílicos vinculados a una asociación de pacientes en Brasilia - DF, Brasil. Método: Encuesta transversal con muestra de conveniencia, realizada con 49 hemofílicos adultos, vinculados a la Asociación de Voluntarios, Investigadores y Personas con Coagulopatías (AJUDE-C). El estudio fue aprobado por el Comité de Ética y Investigación en Seres Humanos. La información sociodemográfica y clínica se recogió por medio de un formulario. La normalidad de los datos se evaluó mediante la prueba de Shapiro-Wilk. Resultados: se evaluaron 49 hemofílicos adultos con una edad media de 37 ± 8,4 años, 43% estaban en el grupo de edad 30 a 39 años. Predominó la raza marrón (49%), estado civil soltero (61%), en la actividad laboral (57%) y el 53% vivía a menos de 30 km del sitio de tratamiento. Clínicamente predominaron: hemofilia A (79,6%), enfermedad grave (77,6%) y el uso de profilaxis secundaria (75,5%). Conclusión: La mayor parte de la muestra tiene actividad laboral. Este hecho puede explicarse por la administración de profilaxis secundaria y la proximidad entre el lugar de residencia / tratamiento, manteniendo los factores de coagulación en niveles seguros y promoviendo la capacidad de atender rápidamente los casos de emergencia, generando una mayor autonomía en esta población

Protein C and S deficiency as a cause of mesenteric thrombosis: Differential diagnosis of systemic vasculitis / Deficiencia de proteínas C y S como causa de trombosis mesentérica: diagnóstico diferencial de las vasculitis sistémicas

ABSTRACT Acute mesenteric ischemia is a medical emergency that accounts for less than 1/1000 hospital admissions. The disease affects adults older than 50 years predominantly with cardiac compromise, in whom the presence of acute abdominal pain is the cardinal manifestation, and should make the clinician suspect this entity. Its presentation in adolescents is unusual; therefore, in these cases, the possibility of an underlying thrombophilia should be part of the differential diagnosis. The case is presented here of a young female with a protein C and S deficiency as the cause of mesenteric thrombosis.

RESUMEN La isquemia mesentérica aguda es una urgencia médica que se presenta en menos de 1/1.000 ingresos hospitalarios. Es una entidad clínica infrecuente, predominante en adultos mayores de 50 arios con afectación cardíaca, en quienes la presencia de dolor abdominal agudo es la manifestación cardinal y debería hacer sospechar dicho diagnóstico. La presentación en adolescentes es inusual, por lo que, en estos casos, la posibilidad de una trombofilia subyacente debe formar parte del diagnóstico diferencial. Presentamos el caso de una paciente joven con deficiencia de proteínas C y S como agente causal de trombosis mesentérica.

Niña con erucismo hemorrágico por Lonomia spp.: / Hemorrhagic erucism due to Lonomia spp. in a girl:

RESUMEN Los accidentes causados por las setas urticantes o venenosas de las orugas de lepidópteros, se conocen como erucismo. Estos accidentes se producen por el contacto accidental, especialmente por los niños, con las cerdas sobre el cuerpo del insecto, conectadas con glándulas venenosas. Los síntomas pueden ser locales o sistémicos, con presentaciones clínicas fatales. El accidente ocasionado por las orugas del género Lonomia spp. puede desencadenar síndromes hemorrágicos, constituyendo estos la forma más grave de erucismo. Se reporta el caso de una niña de 5 años, procedente del poblado de Villarondos, en la Amazonía del Perú, departamento de Huánuco, la cual incidentalmente se hinca con las cerdas de una oruga, cursando luego con anemia hemolítica, plaquetopenia y trastorno de la coagulación. El diagnóstico fue establecido por la anamnesis, cuadro clínico, exámenes de laboratorio y respuesta al suero antilonómico. Se discuten los aspectos clínicos, laboratoriales y terapéuticos de erucismo por Lonomia spp.

ABSTRACT Accidents caused by urticating or poisonous setae from lepidoptera caterpillars are known as erucism. These accidents are produced by accidental contact, especially in children, with bristles on the insect's body surface, connected to venom glands. Symptoms may be local or systemic, with deadly clinical presentations. The accident caused by Lonomia spp. caterpillars can trigger bleeding disorders, which is considered the most severe type of erucism. The case of a 5-year-old girl is reported. She was from the town of Villarondos, in the Peruvian Amazon, department of Huánuco, who accidentally knelt down on caterpillar bristles, and subsequently experienced hemolytic anemia, plateletopenia, and coagulation disorder. The diagnosis was made based on the medical history, clinical manifestation, laboratory examination results, and response to antilonomic serum. The clinical, laboratory, and therapeutic aspects of erucism due to Lonomia spp. are discussed.

Riesgo de sangrado y complicaciones ginecoobstétricas en una paciente con déficit de factor XIII. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Risk of bleeding and gyneconstetric complications in a patient with factor XIII deficiency. Case report and literature review

La deficiencia de factor XIII de la coagulación es un trastorno raro de la coagulación, entre los que están la afibrinogenemis y los de factor II, V, V+VIII, VII, X y XI. Estos son son anormalidades de la hemostasia con herencia autosómica recesiva; su prevalencia es de 1 en 500,000 a 2 millones de personas. Por su rareza, tipo y severidad de las hemorragias y lo poco claro que es el defecto molecular y su manejo son un reto diagnóstico y terapéutico. Para algunas de estas deficiencias no existen concentrados del factor de coagulación implicado disponibles, por lo que es necesario utilizar derivados sanguíneos o medicamentos hemostáticos alternativos, lo que puede generar complicaciones, en ocasiones fatales; estas complicaciones pueden ser minimizadas evaluando en cada caso el riesgo de sangrado o de trombosis seleccionando como tratamiento alternativas diferentes a los derivados de la sangre, o incluso no administrando tratamiento en los episodios hemorrágicos leves. En este artículo se describe el caso de una paciente con diagnóstico de déficit de factor XIII que debutó con hematuria y complicaciones ginecoobstétricas; hay historia familiar de consanguinidad y de déficit de factor XIII; recibió manejo con crioprecipitados y antifibrinolíticos y profilaxis con crioprecipitados durante el transcurso de su segundo embarazo, lográndose un producto a término con un parto por cesárea sin complicaciones hemorrágicas o trombóticas.

The factor XIII deficiency is a rare clotting disorder, among which are afibrinogenemia and factor II, V, V+VIII, VII, X and XI ones. These are hemostasis anomalies with autosomal recessive herency; its prevalence is 1 in 500,000 to 2 million people. For its rarity, type and bleeding severity, and its unclear molecular defect, this is a challenge diagnostic and therapeutic effort. The are not clotting factor concentrates available, reason what it is necessary to use blood derivatives or alternative hemostatic agents, which can generate complications, sometimes fatal; these complications can be minimized assessing in each case its bleeding or thrombosis riks to select alternatives to blood or not to do treatment in mild bleeding episodes. This paper describes a case of a women diagnosed with XIII deficiency that began with hematuria and gynocobstetric complications; she received plasma concentrates and antifibrinolytic agents, plus prophylaxis with these products in her second pregnancy, achieving a at term product by caesarean section without any complications.