Osteopetrosis y fractura de cadera. Presentación de un caso y revisión de la literatura

La osteopetrosis constituye un conjunto de trastornos genéticos que determinan esclerosis del esqueleto. Se conoce también como enfermedad de Albers-Schonberg. Se trasmite tanto de forma autosómica dominante como recesiva. Su diagnóstico temprano permite tratar la patología de base y de manera precoz la fractura, para lograr la consolidación ósea e incorporar a los pacientes a su vida cotidiana con evolución favorable. Se presenta el caso de una paciente de 10 años de edad, de color de piel blanca, de sexo femenino, que desde los 4 años se seguía en consulta en el Complejo Científico Ortopédico Internacional Frank País García, donde fue diagnosticada de osteopetrosis. Seis años después se cayó de sus pies y presentó trauma en la cadera derecha. Comenzó con dolor intenso, inflamación y dificultad para la marcha. La paciente acudió al Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos donde fue valorada por los especialistas de pediatría, ortopedia y traumatología. Se le realizó radiografía de cadera donde se confirmó el diagnóstico de fractura de cadera derecha por lo que se ingresó para realizar tratamiento quirúrgico. Se presenta el caso con el objetivo de exponer el abordaje de este tipo de padecimiento y el método de tratamiento, motivados por su baja frecuencia de presentación.

Osteopetrosis constitutes a group of genetic disorders that determine skeletal sclerosis. It is also known as Albers-Schonberg disease. It is transmitted in both an autosomal dominant and recessive manner. Its early diagnosis makes it possible to treat the underlying pathology and the fracture early, in order to achieve bone consolidation and incorporate patients into their daily lives with a favorable evolution. We present the case of a 10-year-old female patient, white-skinned, who had been in consultation at the Frank País García International Orthopedic Scientific Complex since she was 4 years old, where she was diagnosed with osteopetrosis. Six years later, he fell off his feet and sustained trauma to his right hip. It started with severe pain, swelling and difficulty walking. The patient attended the Paquito González Cueto Pediatric University Hospital in Cienfuegos where she was evaluated by pediatric, orthopedic and traumatology specialists. A hip x-ray was performed where the diagnosis of right hip fracture was confirmed, for which he was admitted for surgical treatment. The case is presented with the objective of exposing the approach to this type of disease and the treatment method, motivated by its low frequency of presentation.

Síndrome de tetraamelia: informe de un caso / Tetra-amelia syndrome: a case report

A still born male baby with tetra-amelia syndrome is reported, with craniofacial abnormalities and pulmonary agenesis. It presented complete absence of all four limbs in association with cleft lip and palate on the right side. The mother medical history revealed no remarkable details. The fetus died shortly after its birth. The embryonic correlation of the case is discussed. Proper health education, antenatal screening and genetic counseling can reduce the risk of such congenital anomalies.

Se informa el caso clínico de un mortinato del sexo masculine con el síndrome de tetraamelia, que mostró ausencia de las cuatro extremidades, unido a anomalías craneofaciales y agenesis pulmonar. Presentó ausencia total de las 4 extremidades unido a labio leporino, paladar hendido del lado derecho. Los antecedentes maternos no revelaron detalles considerable. El feto falleció poco después de su nacimiento. Se discute la correlación embriónica del caso. La educación para la salud adecuada, la pesquisa prenatal y el consejo genético pueden reducir el riesgo de estas anomalías congénitas.

Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP): Informe de un caso / Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): Case report

La fibrodisplasia osificante progresiva es una rara entidad genética caracterizada por la proliferación de tejido fibrótico y con tendencia a la calcificación que afecta los tejidos blandos del organismo, principalmente tras traumatismos, incluso mínimos. La anquilosis articular y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden observarse en los casos más extremos de la enfermedad. Dada su rareza, el diagnóstico suele ser tardío y, en muchas ocasiones, acciones iatrogénicas, como la toma de biopsias, empeoran el cuadro clínico. Existen pocos informes mundiales de niños en los cuales se diagnostique la enfermedad en el período neonatal. El presente caso hace referencia a un niño nacido de una madre con fibrodisplasia osificante progresiva con estigmas de la enfermedad al nacimiento. La presencia de hallux bilaterales inusualmente grandes y deformes, acompañados generalmente de un cuello corto y rígido, pueden orientar al diagnóstico.

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare genetic disorder characterized by fibrotic tissue proliferation and calcification that affect body soft tissues, especially after minor traumas. Joint ankylosis and restrictive respiratory failure can be observed in the most extreme cases of the disease. Because of its rarity, diagnosis is often late and many medical actions, such as biopsy, can result iatrogenic and worsen the prognosis. Diagnosis in the neonatal period may be difficult. There is a little number of cases diagnosed at early ages. The following case concerns a child born from a mother with fibrodysplasia ossificans progressiva who had signs of the disease at birth. The presence of bilateral deformed and unusually large hallux, generally accompanied by a short and stiff neck, may help in the diagnostic process.