Validez, confiabilidad y utilidad clínica de los trastornos mentales: el caso de la esquizofrenia de la CIE-11 / Validity, Reliability and Clinical Utility of Mental Disorders: The Case of ICD-11 Schizophrenia

RESUMEN Los sistemas de clasificación diagnóstica categorizan la psicopatología en trastornos mentales. Aunque estas entidades son constructos clínicos elaborados por consenso, se ha señalado que en la práctica se suele tratarlas como entidades naturales y sin valorar aspectos relacionados con su construcción nosológica. Los objetivos del estudio son revisar: a) la conceptualización de los trastornos mentales; b) los indicadores de validez, confiabilidad y utilidad clínica, y c) los valores de estos indicadores en la esquizofrenia de la CIE-11. Los resultados muestran que los trastornos mentales están conceptualizados como entidades discretas, al igual que las enfermedades de otras áreas de la medicina; sin embargo, se observan diferencias entre ambas categorías diagnósticas en la práctica clínica. La confiabilidad y la utilidad clínica de los trastornos mentales son adecuadas; no obstante, la validez aún no está esclarecida. De modo similar, la esquizofrenia de la CIE-11 presenta adecuadas confiabilidad y utilidad clínica, pero su validez permanece incierta. La conceptualización de la psicopatología mental en entidades discretas puede resultar inadecuada para su estudio, por lo que se han propuesto modelos dimensionales y mixtos. Los indicadores de validez, confiabilidad y utilidad clínica permiten tener una visión precisa del estado nosológico de los trastornos mentales al valorar distintos aspectos de su construcción nosológica.

ABSTRACT Diagnostic classification systems categorize mental psychopathology in mental disorders. Although these entities are clinical constructs developed by consensus, it has been pointed out that in practice they are usually managed as natural entities and without evaluating aspects related to their nosological construction. The objectives of the study are to review a) the conceptualization of mental disorders, b) the indicators of validity, reliability and clinical utility, and c) the values of these indicators in ICD-11 schizophrenia. The results show that mental disorders are conceptualized as discrete entities, like the diseases of other areas of medicine; however, differences are observed between these diagnostic categories in clinical practice. The reliability and clinical utility of mental disorders are adequate; however, the validity is not yet clarified. Similarly, ICD-11 schizophrenia demonstrates adequate reliability and clinical utility, but its validity remains uncertain. The conceptualization of psychopathology in discrete entities may be inadequate for its study, therefore dimensional and mixed models have been proposed. The indicators of validity, reliability and clinical utility enable us to obtain an accurate view of the nosological state of mental disorders when evaluating different aspects of their nosological construction.

El rol de los laboratorios clínicos en el paciente con hemofilia / The role of the clinical laboratories in the patient with hemophilia

El laboratorio clínico, clásicamente, ha tenido un rol fundamental en la preservación de la salud y en la prevención de la enfermedad. De hecho, una práctica de laboratorio que brinde resultados precisos, exactos, oportunos y de utilidad clínica puede llegar a tener un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes. En los últimos años, la medicina personalizada ha tenido un resultado positivo en el tratamiento de muchas enfermedades, y el tratamiento de la hemofilia no ha sido la excepción. Los estudios de farmacocinética posteriores a la infusión de factor recombinante han permitido optimizar la dosis y el tratamiento de los pacientes, al punto tal de disminuir complicaciones, reducir el riesgo de hemorragias, establecer metas acordes con la condición de cada paciente, y por consiguiente, mejorar notablemente la calidad de vida de estos pacientes [1,2]. Para lograrlo, los laboratorios clínicos se han convertido en un aliado estratégico en el tratamiento de los pacientes con hemofilia [3]. Sin embargo, la aplicación clínica de los estudios individualizados de farmacocinética dependerá de la calidad de los resultados emitidos por los laboratorios. Las pruebas de coagulación siguen teniendo una amplia variabilidad y riesgo de error; los procedimientos inapropiados durante la fase preanalítica, en especial, en los aspectos relacionados con la toma de la muestra, su conservación y transporte, representan más del 70% de los errores en un laboratorio. Para las pruebas de coagulación, la técnica de venopunción, el volumen de llenado de los tubos, las condiciones de transporte, la centrifugación, el pH de la muestra, la temperatura y el tiempo de conservación, son las variables que definirán si los resultados reflejan o no la verdadera condición del paciente [4,5], y de paso, si los estudios de farmacocinética tendrán el impacto esperado en la calidad de vida del paciente con hemofilia.

Eritropoyetina (EPO) / Erythropoietin (EPO)

La eritropoyetina (EPO) es una hormona glucoproteica producida principalmente en las células peritubulares de los riñones, que regula la producción y diferenciación eritrocitaria. La síntesis de eritropoyetina está regulada por cambios en la disponibilidad del oxígeno, es decir, a mayor cantidad de oxígeno, menor producción de EPO, y a la inversa. La EPO se une a los receptores en las células madre hematopoyéticas CD34+, promoviendo la activación de los genes para estimular su proliferación y diferenciación hasta eritrocitos maduros [1]. La medición de eritropoyetina en suero es de gran utilidad para el diagnóstico de eritrocitosis y el establecimiento de su etiología. Su determinación en suero permite identificar si la producción eritrocitaria es autónoma (primaria), como en el caso de la producida en la policitemia vera, o secundaria, mediada por la eritropoyetina. En pacientes con eritrocitosis secundaria, los niveles de eritropoyetina están aumentados como un mecanismo compensatorio cuando es por hipoxia [2], o pueden ser el resultado de una patología que estimula su producción, como ocurre con ciertos tumores, entre otros factores. De acuerdo con la clasificación vigente de neoplasias hematolinfoides de la Organización Mundial de la Salud, los niveles disminuidos de eritropoyetina son un criterio menor para el diagnóstico de policitemia vera [2], y los niveles normales o elevados de eritropoyetina descartan que se trate de esta entidad e indican al médico tratante que debe explorar otras causas de eritrocitosis [2].

Utilidad de la electromiografía de esfínter anal en el diagnóstico diferencial de la atrofia multisistémica / Utility anal sphincter electromyography in the differential diagnosis of multiple system atrophy

Introducción. La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad degenerativa caracterizada por disautonomías y síntomas cerebelosos (AMS-C) o parkinsonismo (AMS-PK). El diagnóstico diferencial de la AMS-PK con otros parkinsonismos es difícil, por lo cual se requiere una ayuda paraclínica para soportar el diagnóstico clínico. La degeneración del núcleo de Onuf, exclusiva de esta enfermedad, podría sugerir que la presencia de denervación en el esfínter anal podría ser tomada en cuenta como criterio diagnóstico de AMS.Objetivos. Determinar la utilidad de la electromiografía de esfínter anal (EMG-EA) en el diagnóstico diferencial de AMS contra otros parkinsonismos.Materiales y métodos. Se realizó una revisión sistemática, en la cual se incluyen 17 estudios que analizaron los resultados de la EMG-EA en pacientes con AMS. De éstos, 11 estudios fueron analíticos y compararon pacientes con AMS y otros parkinsonismos. Los 6 estudios restantes fueron descriptivos.Resultados. La duración de los potenciales de unidad motora (PUM) es significativamente mayor en pacientes con AMS comparados con otros parkinsonismos, utilizar un punto de corte superior a 13 ms muestra características operativas que hacen a este parámetro potencialmente útil. Sólo un estudio encontró diferencias significativas en el porcentaje de PUM polifásicos, el cual tuvo una sensibilidad y especificidad clínicamente útilcuando el punto de corte es mayor a 60%. El resto de los estudios no reportaron diferencias estadísticamente significativas entre los diferentes parkinsonismos.Conclusiones. La literatura disponible apunta a la potencial utilidad de la EMG-EA en el diagnóstico diferencialde la AMS de otros parkinsonismos; sin embargo es necesario realizar más estudios para solventar las limitaciones metodológicas existentes.

Introduction. Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disease; dysautonomia are the cardinalsymptoms and its associates with cerebellar syndrome (MSA-C) or parkinsonism (MSA-PK). Differential diagnosisof MSA-PK with other parkinsonism is difficult; it’s required an ideal diagnosis test. The degenerationof Onuf ’s nucleus, exclusively in MSA, might suggest that presence of denervation of the anal sphincter maybe taken into account as diagnostic criteria for AMS.Objetive. To establish the clinical utility of anal sphincter electromyography (AS-EMG) in the differentialdiagnosis of AMS with other parkinsonian syndromes.Materials and methods. A systematic review wasdone, which included 17 studies that analyzed the resultsof AS-EMG in patients with MSA. Of these, 11 studies were analytical and compared patients with MSA andother parkinsonisms, the remaining studies were descriptive.Results. The duration of motor unit potentials (MUP) is significantly higher in patients with MSA comparedwith other parkinsonism with a cut-off value superior 13 ms; the operating characteristics of this parameterare potentially useful. Only one study found significant differences in the percentage of polyphasic MUP,which had a clinically useful sensitivity and specificity when the cut off is greater than 60%. The other studiesreported no statistically significant differences between parkinsonism.Conclusions. The available literature points to the potential usefulness of EMG-EA in the differential diagnosisof parkinsonism other AMS, but more studies need to be conducted to address the existing methodologicallimitations.

Utilidad clínica de las pruebas hormonales e inmunológicas en la evaluación de las enfermedades del tiroides / Clinical usefulness of hormonal and immunological tests for the evaluation of thyroid diseases

Las enfermedades tiroideas son un importante problema de salud que afecta a un gran porcentaje de la población. Las pruebas bioquímicas constituyen el pilar fundamental para su diagnóstico y seguimiento. El desarrollo de ensayos de segunda y tercera generación ha supuesto un gran avance en el diagnóstico de estas enfermedades. El texto incluye los ensayos utilizados para diagnosticar y tratar las diferentes enfermedades tiroideas, provee información bioquímica y clínica actualizada contenida en secciones referidas a la utilidad clínica de las determinaciones de hormonas tiroideas totales y libres, anticuerpos antitiroideos, tirotropina humana y tiroglobulina, de manera que pueda ofrecer, tanto al laboratorio como al médico, un panorama general de la utilidad y la capacidad actual de estas pruebas(AU)

Thyroid diseases are a significant health problem affecting a high percentage of the population. The biochemical tests are the fundamental pillar for diagnosis and follow-up. The development of second and third-generation assays has represented a great advance in diagnosing these diseases. The text covers the tests to diagnose and treat a number of thyroid diseases, and provides the reader with updated biochemical and clinical information in sections about the clinical usefulness of total and free thyroid hormone determinations, antithyroid antibodies, human thyrotropin and thyroglobulin. In this way, it can offer both the lab and the physician a general overview of the usefulness and the current capability of these tests(AU)