Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas / Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era

Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética mortal más frecuente en lactantes, con severidad variable. Se clasifica en cuatro subtipos: tipo 0 de inicio prenatal y recién nacido ya afecta do, con ausencia de esfuerzo respiratorio y ningún desarrollo motor, tipo 1 de inicio en menores de 3 meses que no logran sentarse, tipo 2 que logran sentarse, pero no caminar y tipo 3 que consiguen caminar. La causa más seria de morbimortalidad es la neumonía y la insuficiencia respiratoria. La información a los cuidadores debe contemplarse desde el diagnóstico, para la toma de decisiones anticipadas. Los objetivos del manejo incluyen el estímulo de la tos, evitar la deformación de la caja torácica, la hipoventilación, y tratar oportunamente las infecciones respiratorias, el trastorno de de glución, el reflujo gastroesofágico y la malnutrición. El objetivo de esta actualización es discutir los nuevos desafíos en cuidados respiratorios con un enfoque preventivo, considerando la reciente dis ponibilidad de tratamientos específicos -oligonucleótidos antisentido nusinersen- y otros que están en desarrollo, incluída la terapia génica.

Abstract: Spinal muscular atrophy (SMA) is the first inherited cause of mortality in infants, with four subtypes: SMA0 prenatal onset, SMA1 babies less than 3 months non sitters, SMA2 sitters and SMA3 walkers. Pneumonia and respiratory insufficiency are the most severe complications. Informed parental de cisions are relevant. Respiratory management includes cough assistance, prevention of lung under development due to chest deformity, prompt treatment of respiratory infections, hypoventilation, swallow problems, gastro esophageal reflux and malnutrition. In view of the FDA and EMA approval of the nonsense oligonucleotides nusinersen, the first specific treatment for SMA and the future with gene therapy and others under development, we need to optimize preventive respiratory manage ment with the new standard of care.

Síndrome de Werdnig-Hoffmann / Werdnig-Hoffmann disease

Introducción: El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia espinal tipo I forma parte de las atrofias musculares espinales y es la más grave de las tres formas clínicas existentes. Tiene carácter hereditario autosómico recesivo, no tiene tratamiento, es de carácter progresivo y por lo general culmina con la muerte del paciente entre el primero y segundo año de vida. Objetivo: Describir la conducta de la vía respiratoria anatómicamente difícil conocida en un paciente con síndrome de Werdnig-Hoffmann operado de litiasis renal derecha. Caso clínico: Paciente masculino de 39 años de edad, nivel de escolaridad superior, con diagnóstico de litiasis obstructiva en riñón derecho, propuesto para realizar una nefrolitotomía percutánea. Los exámenes en la consulta de anestesia diagnosticaron una vía respiratoria anatómicamente difícil. Pese a contar con la colaboración del paciente, personal entrenado, equipamiento necesario y proceder según los algoritmos recomendados en la literatura, se necesitó una vía quirúrgica para realizar la operación. Se efectúo el proceder quirúrgico propuesto sin complicación y el paciente salió del quirófano despierto y consiente. Conclusión: De requerirse otra intervención quirúrgica, sería necesario iniciar la intubación mediante fibroscopía óptica para evitar el edema de las vías respiratorias. De no obtenerse una vía respiratoria segura por este método, el paciente precisaría una vía aérea quirúrgica(AU)

Introduction: Werdnig-Hoffmann disease or spinal atrophy type I is part of the spinal muscular atrophies and the most serious of the three clinical forms in existence. It is an autosomal recessive hereditary condition, with no treatment, progressive in nature and usually culminates with the death of the patient between the first and second year of life. Objective: To describe the behavior of the anatomically difficult airway identified in a patient with Werdnig-Hoffmann disease operated for right renal lithiasis. Clinical case: Male patient at age 39, higher education level, with a diagnosis of obstructive lithiasis in the right kidney, proposed to be performed a percutaneous nephrolithotomy. The exams in the anesthesia consultation provided diagnosis of an anatomically difficult airway. Despite having the cooperation of the patient, trained personnel, necessary equipment and proceeding according to the algorithms recommended in the literature, a surgical approach was needed to perform the operation. The proposed surgical procedure was carried out without complications and the patient left the operating room awake and conscious. Conclusion: In case that another surgical intervention is required, it would be necessary to initiate intubation by optical fibroscopy in order to avoid edema of the respiratory tract. In case a safe airway is not obtained by this method, the patient would need a surgical airway(AU)

Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann / Type I spinal muscular atrophy: Werdnig-Hoffmann disease

Introducción. Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosómicas, recesivas, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa. Se inicia in útero o durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir antes de los dos años de edad. Caso clínico. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Servicio de Urgencias por dificultad respiratoria severa. Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografía es compatible con polineuropatía motora con daño mielínico y axonal. El análisis molecular reportó un estado homocigoto para la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN-1 . Con estos dos estudios se integra el diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann). Conclusiones. Es importante conocer y diagnosticar esta entidad para brindar consejo genético a la familia, así como asesoramiento y apoyo en el manejo del paciente.

Background. Childhood spinal muscular atrophy is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. SMA type I, the most severe form (Werdnig-Hoffmann disease) can be detected in utero or during the first months of life. Death typically occurs within the first 2 years of life. Case report. A 6-month-old female was admitted to the emergency room for severe respiratory distress. She had muscular hypotonia, intercostal muscle weakness and tongue fasciculations. Electromyography was compatible with motor polyneuropathy with axonal and myelin damage. Molecular analysis of SMN-1 gene reported homozygous for deletion of exons 7 and 8 of SMN-1 gene. Conclusions. It is imperative to recognize and diagnose this entity in order to provide genetic counseling to the family as well as to offer support and advice in the care of the patient.