Síndrome de Saethre-Chotzen: a propósito de un caso / Saethre-Chotzen syndrome: a case report

El síndrome de Saethre-Chotzen es un síndrome malformativo craneofacial caracterizado por una sinostosis de las suturas coronales y alteraciones de extremidades. Tiene una prevalencia de 1 de cada 25 000-50 000 recién nacidos vivos. Se presenta el caso de un neonato sin antecedentes de interés con alteraciones craneofaciales al nacer. Ante los rasgos fenotípicos del paciente, se realizó una tomografía axial computada craneal, que mostró la fusión parcial de la sutura coronal y evidenció la presencia de huesos wormianos en localización metópica y lambdoidea derecha. Con la sospecha clínica de síndrome malformativo craneofacial, se solicitó análisis del exoma dirigido, que confirmó que el paciente era portador heterocigoto de la variante patogénica c.415C>A, que inducía un cambio de prolina a treonina en la posición 139 del gen TWIST1, responsable del síndrome. La presencia de huesos wormianos, hallazgo no descrito hasta ahora en la literatura, amplía la variabilidad fenotípica conocida de este síndrome.

The Saethre-Chotzen syndrome is a craniofacial malformation syndrome characterized by synostosis of coronal sutures and limb anomalies. The estimated prevalence of this syndrome is 1 in 25 000-50 000 live births. We present a case report of a neonate, without relevant family history, who presented craniofacial alterations at birth. Given the phenotypic features, a cranial computed tomography scan was performed, showing partial fusion of the coronal suture, evidencing the presence of wormian bones in the metopic and right lambdoid location. With the clinical suspicion of craniofacial malformation syndrome, an analysis of the directed exome was requested confirming that the patient is a heterozygous carrier of the pathogenic variant c.415C>A, which induces a change of proline to threonine at position 139 of the TWIST1 gene, responsible for Saethre-Chotzen syndrome.The presence of wormian bones, a finding not described so far in the literature, extends the well-known phenotypic variability of this syndrome.

Morphologic and morphometric evaluation of the wormian bones / Evaluación morfológica y morfométrica de los huesos wormianos

Wormian (sutural) bones are accessory small bones located on the skull. These bones consist of extra ossification centers around cranial sutures. This study was carried out in 28 dry human skulls with unknown age and sex in the Department of Anatomy, Cukurova University. The aim of the study was to investigate incidence and to determine morphologic and morphometric characteristics of wormian (sutural) bones. Total incidence of wormian bone presence was 42.86 % (n=12) and most of them were located on lambdoid suture (57.14 %). Wormian bones were seen at lambdoid suture at a rate of 62.5 %, occipito-mastoid suture 9.37 %, asterion 18.76 %, lambda 9.37 %, and were not seen on pterion, bregma, parietotemporal, sagittal and coronal sutures. Wormian bones were seen on left side at a rate of 65.62 % and 34.38 % on right side of skull. According to our study, wormian bone shapes were seen as quadrangular (56.26 %), triangular (15.62 %) and irregular (28.12 %). The mean values of wormian bones were as follows; vertical diameter: 12.29±4.48 mm and horizontal diameter: 10.93±4.39 mm. For cephalic index, the result of our study shows that most of our skulls with or without wormian bones belong to dolichocephalic group. Knowledge of variations and characteristics of skull is important for forensic medicine, anatomy, radiology and neurosurgery fields and for literature data or clinical practices.

Los huesos wormianos o huesos suturales, son pequeños huesos accesorios ubicados en el cráneo. Estos huesos consisten en centros de osificación adicionales alrededor de las suturas craneales. Este estudio se realizó en 28 cráneos humanos secos con edad y sexo desconocidos en el Departamento de Anatomía de la Universidad de Cukurova. El objetivo del estudio fue investigar la incidencia y determinar las características morfológicas y morfométricas de los huesos wormianos. La incidencia total de presencia de hueso wormiano fue del 42,86 % (n = 12) y la mayoría de estos se localizó en sutura lambdoidea (57,14 %). Los huesos wormianos se observaron en la sutura lambdoidea a una tasa del 62,5 %, sutura occipito-mastoidea 9,37 %, asterion 18,76 %, lambda 9,37 %, y no se observaron en suturas pterion, bregma, parietotemporal, sagital y coronal. Los huesos wormianos se observaron en el lado izquierdo a una tasa del 65,62 % y del 34,38 % en el lado derecho del cráneo. Según nuestro estudio, las formas óseas se consideraron cuadrangulares (56,26 %), triangulares (15,62 %) e irregulares (28,12 %). Los valores medios de los huesos wormianos fueron los siguientes; diámetro vertical: 12,29 ± 4,48 mm y diámetro horizontal: 10,93 ± 4,39 mm. Referente al índice cefálico, el resultado de nuestro estudio muestra que la mayoría los cráneos con o sin huesos wormianos pertenecen al grupo dolicocefálico. El conocimiento de las variaciones y características del cráneo es importante para la medicina forense, la anatomía, la radiología y los campos de neurocirugía, como asimismo para los datos de la literatura o las prácticas clínicas.

Displasia cleidocraniana: descrição com ênfase nos aspectos radiográficos de três casos em uma família / Cleidocranial dysplasia: description with emphasis on the radiographic aspects of three cases in a family

Descrevemos três casos de displasia cleidoclavicular em uma família, uma síndrome genética rara, apresentando comportamento autossômico dominante, porém com 20-40% dos casos esporádicos, com incidência estimada em 1-9/1.000.000. O estudo se baseia em uma família constituída pelo o casal progenitor, duas filhas e um filho. Dentre esse grupo, a mãe e as duas filhas apresentavam baixa estatura, com região frontotemporal craniana abaulada, sutura sagital proeminente principalmente no aspecto anterior, braquicefalia, discreta exoftalmia, pescoço largo e redução do diâmetro laterolateral da porção superior do tórax. Nas radiografias do crânio e tórax, foram observados em todas as três principalmente a presença de ossos wormianos na calota craniana, dentes supranumerários, anomalias de erupção dentária e clavículas ausentes ou rudimentares. Diante dos achados, o diagnóstico de displasia cleidocraniana foi estabelecido (AU)

We describe three cases of cleidoclavicular dysplasia in a family, a rare genetic syndrome, presenting autosomal dominant behavior, but with 20-40% of sporadic cases, with an estimated incidence of 1-9/ 1.000.000. The study is based on a family consisting of the parent couple, two daughters and one child. In this group, the mother and the two daughters presented a short stature, with a frontal cranial frontotemporal region, prominent sagittal suture mainly in the anterior region, brachycephaly, mild exophthalmia, broad neck and reduction of the laterolateral diameter of the upper portion of the thorax. In the radiographs of the skull and chest, the presence of Wormian bones in the skull cap, supernumerary teeth, anomalies of tooth eruption and absent or rudimentary clavicles were observed in all three. In view of the findings, the diagnosis of cleidocranial dysplasia was established.(AU)

Huesos suturales umbilicados / Umbilicated sutural bones

Los huesos suturales son huesos supernumerarios observables en suturas y fontanelas del cráneo, variables en su número, forma, tamaño y posición. Formados desde centros de osificación normales y/o adicionales. Calleja en 1870, describe un hueso sutural en forma de anillo con un centro óseo (umbilicados). Nuestro objetivo de investigación, fue buscar y describir estos huesos. Se utilizaron 71 cráneos de adultos chilenos de ambos sexos, en los cuales se buscó, caracterizó, fotografió y midió a los huesos suturales umbilicados. Se hallaron dos cráneos con presencia de estos huesos, representando el 2,82 % del total de la muestra y el 8 % de los cráneos con huesos suturales. Los resultados concuerdan con la bibliografía, en cuanto a presencia de huesos suturales, así como su relación directa con el sexo y el tamaño del cráneo. También pudimos comprobar la observación y descripción de Calleja, encontrando huesos suturales que cumplían con su descripción. El conocimiento de estos huesos es de utilidad en la identificación médico legal.

The sutural bones are visible supernumerary bones in skull sutures and fontanelle, and are variable in number, shape, size and position. Formed from normal and /or additional ossification, Calleja in 1870, describes a sutural ring-shaped bone with a bone center (umbilicated). Our research objective was to look for and describe these bones. We used 71 skulls of Chilean adults of both sexes, in which we sought, marked, photographed and measured the molluscum sutural bones. Two (2) skulls were found with presence of these bones representing 2.82 % of the total sample and 8 % sutural skulls with bones. The results are consistent with the literature regarding presence of sutural bones, and their direct relationship to sex and size of the skull. We also noted the observation and description by Calleja, finding sutural bones that met their description. Knowledge of these bones is useful in forensic identification.

Frecuencia de huesos wormianos en población autóctona de Manzanillo / Frequency of the wormian bones in Manzanillo autochthonous population

Introducción: los huesos suturales del cráneo o wormianos son estructuras óseas supernumerarias, accesorias e inconstantes. El objetivo de la investigación fue determinar la presencia, número y localización de los huesos wormianos en población autóctona de Manzanillo. Materiales y métodos: se realizó un estudio cuantitativo, longitudinal, prospectivo, observacional y descriptivo, en 93 cráneos en buen estado de conservación, provenientes de cadáveres exhumados en la necrópolis de la ciudad de Manzanillo, Granma. Los cráneos pertenecían a fallecidos nacidos en Manzanillo y en los mismos se practicaron mensuraciones antropológicas. Resultados: los huesos wormianos se constataron en el 44,09 % de los cráneos estudiados. De 72 huesos wormianos el 62,5 % pertenecían a cráneos del sexo femenino. El 56,9 % de estos huesos se localizaron en el lado izquierdo. Los cráneos mesocéfalos e hiperbraquicéfalos tuvieron igual presencia de estos huesos (31 cráneos) pero el número de huesos fue mayor en cráneos hiperbraquicéfalos (33 huesos). Conclusiones: los huesos wormianos son formaciones óseas que aparecen en menos de la mitad de la población autóctona de Manzanillo, tuvieron mayor incidencia en mujeres, en el lado izquierdo del cuerpo y en cráneos hiperbraquicéfalos. El hueso lambdático fue el más frecuente.

Background: suture or wormian crania bones are supernumerary, accessorial and inconstant bone structures. The aim of this research was determining the presence, number and location of worm bones in Manzanillo autochthonous population. Materials and Methods: a quantitative, longitudinal, prospective, observational and descriptive study was carried out in 93 crania in good status of conservation, coming from corpses exhumed in the cemetery of Manzanillo, Granma. Crania belonged to dead people who were born in Manzanillo, and anthropologic measures were done on them. Outcomes: wormian bones were found in 44.09 % of the studied crania. 62.5 % of the 72 wormian bones belonged to female crania. 56.9 % of these bones were located in the left side. Both, mesocephalic and hyperbrachycephalic crania showed the presence of these bones (31 crania) but the number of bones was bigger in hyperbrachycephalic crania (33 bones). Conclusions: the wormian bones are bone formations appearing in less than half of the autochthonous population of Manzanillo, having more incidences in women, in the left side of the body and in hyperbrachycephalic crania. The lambdoid bone was the most frequent one.