Evaluación del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas mediante estudios citogenéticos / Evaluation of the program of prenatal detection of chromosomic anomalies by cytogenetic studies

Introducción: el diagnóstico prenatal citogenético es una eficaz opción diagnóstica para conocer el complemento cromosómico fetal. En la provincia Mayabeque la amniocentesis, como proceder obstétrico para obtener células fetales, se comenzó a realizar en el año 2010.Objetivo: describir los resultados del programa de detección prenatal de anomalías cromosómicas por estudios citogenéticos en la provincia Mayabeque, en los años 2011 y 2012.Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes que se les indicó diagnóstico prenatal citogenético en el período señalado. Los datos fueron obtenidos de los registros de citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque y las historias clínicas de cada gestante. Se analizaron diferentes variables, entre ellas: edad materna, motivo de indicación del estudio, cantidad de diagnósticos realizados y tipos de anomalías detectadas.Resultados: de las 549 pacientes con criterios de estudio citogenético el 89,1 por ciento correspondió a gestantes con avanzada edad materna. El proceder lo realizaron 477 pacientes que significó el 86,9 por ciento y dentro de las principales causas de no realización se encontró la no solicitud 48,6 por ciento. Dentro de los resultados positivos el 54,5 por ciento correspondió a aneuploidías dadas por trisomías en los cromosomas 13 y 21.Conclusiones: con el diagnóstico prenatal citogenético se logró precisar el complemento cromosómico fetal en las gestantes de riesgo y en los casos positivos se logró un asesoramiento genético de mayor calidad

Introduction: the prenatal cytogenetic diagnosis is an effective diagnostic option to know the fetal chromosome complement. Amniocentesis as an obstetric procedure to obtain fetal cells began performing in Mayabeque province in 2010.Objective: to describe the results of the prenatal detection program of chromosomic anomalies by cytogenetic studies in Mayabeque province in 2011 and 2012.Methods: it was performed a descriptive, retrospective and longitudinal study that included the total of pregnant women who were indicated prenatal cytogenetic diagnosis in the aforementioned period. Data were obtained from the records of cytogenetics of Mayabeque Provincial Center of Medical Genetics and the clinical histories of each pregnant woman. Different variables were analyzed, including: maternal age, motive for study indication, number of performed diagnoses and types of detected anomalies.Results: of the 549 patients with cytogenetic study criteria 891 per cent corresponded to pregnant women with advanced maternal age. 477 patients underwent the procedure 86,9 per cent and within the major causes of failure to complete it, it was found the non-request of the procedure 48,6 per cent. Among the positive results 54,5 per cent corresponded to aneuploidies caused by trisomies in chromosomes 13 and 21.Conclusions: with the prenatal cytogenetic diagnosis it was possible to specify the fetal chromosome complement in pregnant women at risk and in positive cases a highest quality genetic counseling was achieved

The cytogenetic examination as a tool for the diagnosis of chromosomal disorders / Examinación citogenética como herramienta para el diagnóstico de los desórdenes cromosómicos

Clinically significant chromosomal abnormalities occur in about 1 percent of children born alive. The objective of this work was to offer the patients and the families in the community for the service of the Integrated Clinic of Uniara Health (Araraquara and region), the examination of cariotype (cytogenetic study) for confirmation or exclusion of the diagnostic suspicion of chromosomal abnormalities as well as information (genetic counseling) for the prevention of occurrence and/or recurrence of these anomalies. In the period of one year and four months these were carried out in the Integrated Clinic of Uniara Health and directed for the Laboratory of Cytogenetic Human of the same institution in 66 cytogenetic studies. In 44 patients (66.6 percent) the results were normal. In 22 (33.3 percent) examinations, alterations were found, meaning that the respective clinical pictures are decurrent of chromosomic alterations. The first cause within alterations noted was Down syndrome with a total of 15 examinations or 68.1 percent, the second cause of chromosomal anomaly was the Turner syndrome where the most important factor is 45, X, where 2 karyotypes of this type or 9.1 percent were found, syndromes as (Eduards syndrome, Patau syndrome, 3p- syndrome, 4p- syndrome and 6p-syndrome) diagnosed in our laboratory appeared less frequently corresponding to 22.7 percent of the studied anomalies. The work carried out constitutes a necessary diagnosis of the main chromosomal abnormalities through a low cost technique; it can be carried out easily and is reliable, making the cytogenetic examination available to the community and contributing significantly to the quality of life of patients.

Las anormalidades cromosómicas, clínicamente significativas, se presentan en aproximadamente 1 por ciento de los niños nacidos vivos. Este trabajo tiene el objetivo de ofrecer a los pacientes y /o a sus familiares el servicio de la Clínica Integrada de la Salud de Uniara (Araraquara y Región), el examen de cariotipo (estudio citogenético) para la confirmación o la exclusión de sospecha de anomalías cromosomales diagnosticadas, así como otorgar información (consejo genético) para la prevención de las posibles anomalías y /o la repetición de éstas. En un año y cuatro meses fueron realizados 66 estudios de citogenética en la Clínica Integrada de Uniara, dirigida por el Laboratorio de Citogenética Humana de la misma institución. En 44 pacientes (66,6 por ciento) los resultados fueron normales. En 22 (33,3 por ciento) de los exámenes, se encontraron alteraciones, compatibles con alteraciones cromosómicas. La primera causa de anomalías cromosómica fue el síndrome de Down, totalizando 15 exámenes (68,1 por ciento), la segunda causa fue el síndrome de Turner, con dos cariotipos (9,1 por ciento) en la forma más importante 45, X. Por otra parte, se encontró que los síndromes de Eduards, de Patau, 3p-síndrome de Down, síndrome 4p-6p, diagnosticados en nuestro laboratorio, presentaban baja frecuencia de aparición, representando el 22,7 por ciento de las anomalías estudiadas. Este trabajo permitió realizar un diagnóstico preciso de las anomalías cromosomales, principalmente a través de una técnica de bajo costo, fácil ejecución y buena confiabilidad, técnicas que están disponibles para el examen citogenético para la comunidad y así contribuir de manera significativa en la calidad de vida de los pacientes.