Ictiose lamelar com apresentação na vida adulta: relato de caso / Ichthyosis lamellar with presentation in adult life: case report

Contexto: A ictiose lamelar é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva. Pode ser causada por diferentes genes, principalmente mutação no gene TGM1 (transglutaminase 1) no cromossomo 14, e tem incidência de 1 caso em cada 200 mil nascidos vivos. A ictiose lamelar é causa de importante impacto na qualidade de vida. Relato da comunicação: Paciente do sexo feminino, 44 anos, procura atendimento médico para investigação de sintomas psiquiátricos, os quais foram avaliados. Foi afastado qualquer quadro psiquiátrico. Encaminhada à dermatologia, devido a evidente descamação lamelar disseminada, queratodermia palmoplantar, onicodistrofias e ectrópio bipalpebral. O exame clínico dermatológico e a avaliação histopatológica, evidenciaram características de ictiose lamelar, nunca tratada. Discussão: A ictiose lamelar é, na maioria das vezes, diagnosticada ao nascimento, com apresentação clínica muitas vezes sob a forma de bebê colódio. Este caso apresentou-se na vida adulta, com história desde o nascimento e, portanto, descartou-se a ictiose adquirida, relacionada a afecções nutricionais, metabólicas ou até paraneoplásicas. Conclusões: Este caso ilustra as manifestações da ictiose lamelar em paciente adulta em sua evolução natural, sem a interferência de tratamento.

Cisto ductal de glândula lacrimal em paciente com eritrodermia ictiosiforme congênita / Ductal cyst of lacrimal gland in patient with congenital ichthyosiform erythroderma

Resumo A ictiose lamelar é uma doença congênita de herança autossômica recessiva que se caracteriza clinicamente por descamação de toda a superfície corporal devido hiperceratose mucocutânea que pode levar a comprometimento oftalmológico. Neste estudo relatamos um caso de cisto ductal de glândula lacrimal em paciente portador de ictiose lamelar atendido no Hospital Oftalmológico de Anápolis.

Abstract Lamellar ichthyosis is a congenital disease autosomal recessive which is characterized clinically by peeling of all the body surface due hyperkeratosis mucocutaneous that can cause ocular involvement. We reported a case of ductal cyst of the lacrimal gland in patient with lamellar ichthyosis attended in the Ophthalmological Hospital of Anápolis.

Bebê arlequim: revisão de literatura e relato de caso / Arlequim baby: literature review and case report

As ictioses correspondem a um grupo heterogêneo de genodermatoses caracterizadas por defeito da queratinização. Existe uma classificação das ictioses dividindo-as em dois grupos: hereditárias e afecções ictisiformes adquiridas; a forma lamelar é a mais grave dessa entidade com incidência de 1:300.000 nascimentos. Relatamos um caso de bebê arlequim, apresentando ao nascimento escamas largas com fissuras difusas e transversais na pele de todo o corpo, ectrópio, eclábio e má formação do pavilhão auricular. Iniciado o uso de antibioticoterapia e acitretina, ao 13º dia apresentou indicativos inflamatórios de sepse, evoluindo para o óbito ao 14° dia de vida. Realizamos revisão bibliográfica da etiologia da ictiose fundamentada em bases genéticas, a forma de realizar o diagnóstico e sua evolução clínica...

Ictiose congênita: relato de caso de bebê-arlequim / Congenital ichthyoses: case of harlequin baby

O objeto deste trabalho foi relatar o caso de um recém-nascido com a forma mais rara e grave de ictiose congênita. Descrição do caso: Recém-nascido do sexo feminino encaminhado ao Setor da Pediatria do HUEC com o diagnóstico de ictiose congênita. Apresentava deformidade auricular, lesões escamosas na pele, fissuras em face, punhos e tornozelos. Pálpebras superiores evertidas, com secreção amarelada em olhos e pescoço. Na secreção ocular houve desenvolvimento de S. Pneumoniae e na pele desenvolvimento de E. coli e M. morganii. Foi a óbito no 19º dia por provável sepse. O feto arlequim é considerado uma forma rara e grave de ictiose congênita. Apresenta-se com placas córneas em formas geométricas, separadas por fissuras profundas. O espessamento da pele leva ao desenvolvimento auricular anormal, ectrópico e eclábio. São natimortos ou morrem precocemente, por alterações na regulação térmica, equilíbrio hidreletrolítico e proteção contra infecção. Anteriormente à década de 1980, os neonatos acometidos pela doença evoluíam a óbito nos primeiros dias de vida e, no presente, ainda são poucos os casos de pacientes que sobrevivem ao primeiro ano. Dessa forma, o aconselhamento genético é fundamental para familiares de recém-nascidos acometidos pela doença, na tentativa de reduzir a incidência dessa doença, de tratamento limitado e prognóstico sombrio.

Ictiose congênita / Congenital ichthyosis

Relata-se o caso de um recém-nascido do sexo feminino com ictiose congênita, cuja mãe também apresentava características de ressecamento de pele sem diagnóstico prévio. Após condução adequada a evolução fois satisfatória sendo acompanhada nos ambulatórios de recém-nascidos de risco e de dermatologia.

Relato de caso: bebê arlequim – ictiose congênita / Case report: baby harlequin - congenital ichthyosis

Feto arlequim é uma variante grave da ictiose congenita, uma herança autossômica recessiva que causa alteração da queratinização da pele, que incide em cerca de 1/100.000 nascimentos e está geralmente associada a consaguinidade dos pais. Manifesta-se ao nascimento como uma pele espessada que evolui para rachaduras generalizadas, comprometendo as suas funções básicas e predispondo a infecções. Relata-se o caso de um RN do sexo feminino, cujos pais não referem nenhum grau de parentesco. A mesma foi mantida em isolamento em incubadora, mas feleceu no nono dia de vida por insuficiência respiratória restritiva.

Harlequin fetus is a variant of severe congenital ichthyosis, an autosomal recessive heredity make change in the keratinization of skin, which appear around 1/100.000 births and is usually associated with consaguineus parents. At birth it seems like a thicken skin that develops into widespread cracks, affecting its basics functions and predisposes to infections. We report the case of a female newborn, whose parents don’t mention any degree of kinship. The baby stood on isolation in incubator, but died at ninth day of life from restrictive respiratory failure.