Presence of Non-African Haplotypes Increase Genetic Diversity in Sickle Cell Anemia Patients in Colombia / Presencia de haplotipos no africanos incrementa la diversidad genética en pacientes con anemia falciforme en colombia

RESUMEN El objetivo de este estudio fue identificar la frecuencia de haplotipos dentro del cluster de Beta globina presente en pacientes con anemia falciforme en Colombia, establecer la presencia de haplotipos no africanos en esta población, así como verificar variaciones en el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina. Se analizaron 83 individuos con anemia falciforme, los haplotipos se formaron utilizando cinco sitios de restricción dentro del cluster de Beta globina, se estableció la frecuencia de haplotipos, se calculó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los sitios de restricción, así como la similitud genética de esta población con otra de afectados en América. Los haplotipos más frecuentes en la población fueron Benin (35,1 %) y Bantú (26, 5 %), ambos africanos. Sin embargo, haplotipos presentes en poblaciones indígenas americanas y europeas alcanzaron frecuencias entre el 2 - 10 %, así como haplotipos que no han sido reportados en otras poblaciones. Los sitios de restricción presentaron bajo o nulo desequilibrio de ligamiento entre ellos. Al compararse con otras poblaciones, la población colombiana presentó mayor similitud con la población de Venezuela en donde Benin y Bantú son también predominantes. Nuestros resultados muestran que el mestizaje ha facilitado el paso de la mutación para la anemia falciforme a un contexto genético no africano (amerindio y europeo). Además, el mestizaje también ha alterado el patrón de desequilibrio de ligamiento dentro del cluster de Beta globina generando modificaciones que pueden tener influencia en estudios de asociación dentro de esta población de afectados.

ABSTRACT The objective of this study was identify the frequency of Beta globin cluster's haplotypes present in sickle cell anemia patients in Colombia, to establish the presence of non-African haplotypes in this population, to verify variations in the pattern of linkage disequilibrium in the Beta globin cluster. It was analyzed 83 individuals affected with sickle cell anemia, the haplotypes were formed using five restriction sites into Beta globin cluster. The haplotype frequency was calculated, as well as the linkage disequilibrium among restriction sites, the genetic similarity among Colombian population and other affected American population was determined. The haplotypes most frequent were Benin (35.1 %) and Bantu (26.5 %), both African. However, haplotypes present in American indigenous and European populations got frequency between two to ten percent, as well as haplotypes not reported in others population were observed in our population. The restriction sites showed low or null linkage disequilibrium. When compare with other populations, the Colombian population showed higher similarity with Venezuelan population where Benin and Bantu are predominant too. Our results showed that admixture has facilitated the move of sickle cell mutation to a non-African genetic context (Amerindian and European). Further, the admixture has also modified the pattern of linkage disequilibrium into the Beta globin cluster generating modifications that could have influence in association studies in this affected population.

Polimorfismos de un solo nucleótido representativos para los alelos clásicos del antígeno leucocitario humano en familias antioqueñas con diabetes mellitus tipo 1 / Classical HLA alleles tag SNP in families from Antioquia with type 1 diabetes mellitus

Resumen Introducción. La región del antígeno leucocitario humano (Human Leukocyte Antigen, HLA) se ha asociado claramente con enfermedades autoinmunitarias, como la diabetes mellitus de tipo 1. Los polimorfismos representativos de un solo nucleótido (tag Single Nucleotide Polymorphism, tag SNP) constituyen una forma alternativa de evaluar los alelos clásicos del HLA. En la población europea se ha reportado un grupo de tag SNP para múltiples alelos clásicos relacionados con la predisposición o la resistencia frente a dicha enfermedad. Objetivo. Validar la metodología basada en los tag SNP enfocada en la inferencia de alelos HLA clásicos, y evaluar su asociación con la diabetes mellitus de tipo 1 en una muestra de familias antioqueñas. Materiales y métodos. Se estudió una muestra de 200 familias antioqueñas con uno a dos hijos afectados por diabetes mellitus de tipo 1. Se genotipificaron 13 SNP mediante el ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) con cuatro iniciadores, o mediante la PCR-RFLP (PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism). Además, se evaluó la validez de los tag SNP de 1.000 genomas reportados en europeos en una muestra de 60 individuos de la población colombiana de Medellín. Se hicieron las pruebas de desequilibrio de la transmisión, de desequilibrio de ligamiento y de equilibrio de Hardy-Weinberg. Resultados. En la población de estudio no se encontró suficiente desequilibrio de ligamiento entre los SNP y los alelos clásicos evaluados, por lo cual no fue posible inferir los alelos clásicos del HLA para el conjunto de familias con diabetes mellitus de tipo 1. El estudio de asociación evidenció que esta región aporta factores tanto de riesgo como de protección para el desarrollo de la enfermedad. Los tag SNP apropiados para la muestra de estudio se determinaron usando los SNP ubicados en la región HLA en la base de datos del 1000 Genomes Project en la mencionada población. Conclusiones. Los patrones de desequilibrio de ligamiento en la población estudiada fueron diferentes a los reportados para la población europea. A pesar de esto, se encontró evidencia clara sobre el papel de la región HLA en el riesgo de padecer diabetes mellitus de tipo 1 en la población de estudio.

abstract Introduction: The HLA region strongly associates with autoimmune diseases, such as type 1 diabetes. An alternative way to test classical HLA alleles is by using tag SNP. A set of tag SNP for several classical HLA alleles has been reported as associated with susceptibility or resistance to this disease in Europeans. Objective: We aimed at validating the methodology based on tag SNP focused on the inference of classical HLA alleles, and at evaluating their association with type 1 diabetes mellitus in a sample of 200 families from Antioquia. Materials and methods: We studied a sample of 200 families from Antioquia. Each family had one or two children with T1D. We genotyped 13 SNPs using tetra-primer ARMS-PCR or PCRRFLP. In addition, we tested the validity of the tag SNP reported for Europeans in 60 individuals from a population of Colombians living in Medellín (CLM) from the 1000 Genomes Project database. Statistical analyses included the Hardy-Weinberg equilibrium, the transmission disequilibrium and the linkage disequilibrium tests. Results: The linkage disequilibrium was low in reported tag SNP and classical HLA alleles in this CLM population. Association analyses revealed both risk and protection factors to develop type 1 diabetes mellitus. Appropriate tag SNPs for the CLM population were determined by using the genotype information available in the 1000 Genome Project database. Conclusions: Although linkage disequilibrium patterns in this CLM population were different from those reported in Europeans, we did find strong evidence of the role of HLA in the development of type 1 diabetes mellitus in the study population.

Asociación de variantes polimorfas de los genes PTPN22 , TNF y VDR en niños con nefritis lúpica: un estudio de tríos en familias colombianas / Association of polymorphic variants of PTPN22 , TNF and VDR genes in children with lupus nephritis: A study in Colombian family triads

RESUMEN Introducción. El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad autoinmunitaria cuya gravedad varía según la raza, el sexo y la edad de aparición. Esta disparidad también se observa en los marcadores genéticos asociados con la enfermedad presentes en los genes PTPN22, VDR y TNF. La estratificación genética que presentan las diferentes poblaciones en el mundo puede influir en dicha variabilidad. Objetivo. Analizar la asociación de variantes genéticas de los genes PTPN22, VDR y TNF con nefritis lúpica en niños y su caracter de hereditarias en familias colombianas. Materiales y métodos. Se llevó a cabo un estudio basado en familias con 46 tríos (caso, padre y madre). Se hizo la genotipificación de las variantes rs2476601 de PTPN22, rs361525 y rs1800629 del TNF, y TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] y FokI [rs2228570] del VDR, mediante reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (quantitative Polymerase Chain Reaction, qPCR). Se estimó el efecto de la transmisión del alelo de riesgo de padres a hijos y el desequilibrio de ligamiento de los loci VDR y TNF. Resultados. Se observó que el alelo A de rs2476601 en PTPN22 se distribuyó en 8,69 % (n=16) de los padres y en 19,5 % (n=18) de los casos, y que su transmisión de padres a hijos fue 17 veces mayor con relación al alelo G (p=0,028). Los polimorfismos de TNF y VDR no presentaron desequilibrio de transmisión. Las variantes TaqI, ApaI y BsmI del VDR presentaron desequilibrio de ligamiento. Conclusión. Estos hallazgos evidenciaron una asociación del polimorfismo rs2476601 de PTPN22 con la nefritis lúpica en niños, determinada por su transmisión en el grupo de familias estudiadas.

ABSTRACT Introduction: Systemic lupus erythematosus is an autoimmune disease in which the severity varies according to race, sex and age of onset. This variation is also observed in the genetic markers associated with the disease, including PTPN22, VDR and TNF genes. The genetic stratification in different populations worldwide can influence the variability. Objective: To analyze the heritability of PTPN22, VDR and TNF genetic variants and their association with pediatric lupus nephritis in Colombian families. Materials and methods: We conducted a family-based study including 46 triads (case, father and mother). The variants rs2476601 of PTPN22; rs361525 and rs1800629 of TNF, and TaqI [rs731236], ApaI [rs7975232], BsmI [rs1544410] and FokI [rs2228570] of VDR were genotyped by qPCR. The effects of overtransmission of the risk allele from parents to children and linkage disequilibrium at the VDR and TNF loci were estimated. Results: We found that allele A of rs2476601 in PTPN22 was distributed among 8.69 % (n=16) of the parents and 19.5 % (n=18) of the cases; this allele was overtransmitted from parents to children 17 times more often than the G allele (p=0.028). TNF and VDR polymorphisms did not exhibit transmission disequilibrium. VDR TaqI, ApaI and BsmI variants exhibited linkage disequilibrium. Conclusion: These findings showed an association between the PTPN22 rs2476601 polymorphism and pediatric lupus nephritis due to its overtransmission in the group of families studied.

IDENTIFICACIÓN DE QTLs ASOCIADOS A CARACTERES DE ARQUITECTURA VEGETAL EN YUCA (Manihot esculenta) / Identification of QTLs Associated to Plant Architecture in Cassava (Manihot esculenta)

La yuca (Manihot esculenta) es el cuarto cultivo en importancia a nivel mundial como fuente de calorías para la población humana después del arroz, el azúcar y el maíz, posicionándose por esta razón como un cultivo primordial para la seguridad alimentaria. Su arquitectura ha sido considerada como un factor clave que subyace a la fisiología del rendimiento, relacionando características morfológicas con productividad. En este trabajo se evaluaron diferentes características de arquitectura vegetal en yuca. Los caracteres fueron evaluados en una población F1 compuesta por 133 hermanos completos (familia K) sembrados en dos lugares biogeográficamente diferentes: La Vega (Cundinamarca) y Arauca (Arauca) en Colombia. Las características evaluadas relacionadas con la arquitectura vegetal fueron altura de la planta (AT), número de brotes (NB), longitud entrenudos (LE), número de raíces (NR), peso de raíces (PR), pigmentación del peciolo (PP), área de la hoja (AH) y tipo de hoja (TH). A partir de los datos obtenidos y empleando un mapa genético de alta densidad basado en SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) se llevó a cabo un análisis de QTLs (Quantitative Trait Loci). Se lograron identificar tres QTLs para La Vega asociados con los caracteres altura total, número de brotes y área de la hoja. Para Arauca se detectaron tres QTLs asociados con altura total, longitud de entrenudos y número de brotes. Los QTLs se distribuyeron en cuatro grupos de ligamiento y explicaron entre 18,93 y 41,92 % de la variación genética.

Cassava (Manihot esculenta) is the fourth most important crop worldwide as a source of calories for the human population after rice, sugar and corn and therefore it is considered as a staple crop. Cassava's architecture has been considered as a key factor underlying the physiology of yield, relating morphological traits with productivity. In this work different characteristics of plant architecture were evaluated in a cassava F1 population composed by 133 complete siblings (family K) planted in two biogeographically different zones: La Vega (Cundinamarca) and Arauca (Arauca) in Colombia. The characteristics evaluated related to the vegetal architecture were plant height (AT), number of shoots (NB), internodes length (LE), number of roots (NR), root weight (PR), petiole pigmentation (PP), leaf area (AH) and leaf type (TH). From the data obtained and using a SNP- (Single Nucleotide Polymorphism) high-density genetic map a QTLs analysis (Quantitative Trait Loci) was carried out. It was possible to identify three QTLs for La Vega associated with characters plant height, internodes length and leaf area. From the Arauca's dataset, three QTLs were detected associated with plant height, number of shoots and internodes length. The QTLs were distributed into four linkage groups and explained between 18.93 and 41.92 % of genetic variation.

Estudios sobre las bases genéticas de la hipertensión arterial / Studies about the genetic bases of high blood pressure

Entre las causas determinantes para el incremento de los valores de la presión arterial, se sabe que tanto las de origen genético como las ambientales desempeñan un importante papel, clasificando como una enfermedad multifactorial. Las bases genéticas de la enfermedad están firmemente establecidas y el desarrollo en el campo de la genética molecular ha sido vertiginoso por lo que el avance en el conocimiento de las alteraciones genéticas causantes de la hipertensión arterial resulta de gran importancia. Se realizó una revisión sobre los diferentes estudios efectuados recientemente en relación con las bases genéticas de la hipertensión arterial. La información aportada por estos análisis en el futuro, resulta muy importante para la selección de pacientes de alto riesgo, puesta en marcha de medidas preventivas adecuadas, así como el desarrollo de nuevos fármacos y terapia individualizada

It is known that among the main causes of the increase in high blood pressure levels, the causes of both genetic origin and environmental origin play an important role, thus classifying it as a multifactor disease. The genetic bases are well established in the disease and the development in the field of molecular genetics has been vertiginous. That is the reason why the advances in the knowledge of the genetic alterations that cause high blood pressure are of paramount importance. A review about the different studies that were carried out recently in relation to the genetic basis of high blood pressure was made. The information shown for the future in these analyses is of great importance for high-risk patients' selection, the implementation of adequate preventive measures and the development of both new drugs and individualized therapy

La biotecnología como herramienta para la propagación, conservación y el mejoramiento genético del guayabo / Biotechnology as a tool for propagation, con-servation and genetic breeding in guava

Las técnicas biotecnológicas contribuyen positiva y significativamente en los programas de propagación, conservación y mejoramiento de las especies vegetales. Dentro de éstas, el cultivo de tejidos, el desarrollo de mapas de ligamientos genéticos y de QTLs y la detección de genes de interés han demostrado ser de gran utilidad para los mencionados propósitos. En este sentido, se estandarizó una técnica para la multiplicación in vitro de la forma silvestre de guayabo en tres fases de cultivo: establecimiento, multiplicación de propágulos y enraizamiento. La misma constituye una vía de utilidad para la propagación, la conservación de germoplasma y el mejoramiento genético en la especie. Además, se estandarizó un método de conservación a corto-mediano plazo. Por otra parte, se construyó un mapa de ligamiento genético para la especie empleando marcadores AFLP y SSR. Los 11 grupos del mapa de ligamiento genético y los 50 QTLs relacionados con caracteres vegetativos y de calidad interna y externa del fruto, constituyen el punto de partida para el clonaje de genes de interés agrícola y la implementación futura de la selección asistida por marcadores en el guayabo. De igual forma, las 176 secuencias candidatas a genes de resistencia (RGL) y del desarrollo de la planta (MADS-box y HOMEO-box) detectadas pueden ser de gran utilidad en la saturación del mapa de ligamiento referido, el estudio de la variabilidad presente en el cultivo, así como en la solución de problemas relacionados con el rendimiento, la producción y la resistencia a estrés biótico y abiótico

Biotechnologies contribute positively and signifi¬cantly in the propagation, conservation and breeding programs of many plant species. From them, tissue culture, linkage maps and QTLs detection for interesting genes have been proved to be of great utility for these purposes. In this sense, a technique for in vitro multiplication of wild guava was standardized in three culture phases: establishment, multiplication and rooting. This technique constituted a useful way for propagation, germplasm conservation and genetic breeding in the specie. A method for short-medium term conservation was also standardized. On the other hand, a genetic linkage map was constructed for the specie using AFLP and SSR markers. The 11 groups of the genetic linkage map and the 50 QTLs related with vegetative and internal/external fruit characters constitute the starting point for genes cloning of agricultural interest and the future imple¬mentation of markers assisted selection in guava. Also, the 176 candidate sequences for resistance-gene-like (RGL) and plant development (MADS-box and HOMEO-box) genes detected can be of great utility in linkage map saturation, variability studies in this crop, as well as in the solution of problems rela¬ted with yielding and resistance to biotic and abiotic stresses.

Regiones del cromosoma 5 asociadas a características de crecimiento en ganado criollo romosinuano / Chromosomal 5 regions associated with growth traits in the romosinuan o creole cattle

El crecimiento es una de las características de naturaleza cuantitativa que influye en la calidad de la canal. En el presente estudio se identificaron las regiones cromosomales responsables para la variación del crecimiento en el cromosoma 5 en una población de ganado criollo romosinuano. Se evaluaron en 72 progenies las características de peso alnacimiento, peso al destete, peso a los 12 meses y a los 16 meses, área de ojo del lomo alos 12 y 16 meses, espesor de grasa dorsal a los 12 y 16 meses, espesor de grasa del anca a los 12 y 16 meses, ganancia diaria predestete y posdestete, al igual que los genotipos de tres polimorfismos de nucleótido simple de los genes MYF5, PDE1B e IGF1 y decuatro microsatélites BM6026, CSSM34, RM500, ETH10, distribuidos a lo largo del cromosoma. Se realizó un análisis de regresión linear el cual mostró el efecto de seis loci de rasgos cuantitativos (QTL) asociados a características de crecimiento. Cinco QTL fueron significativos (p≤0,05) para las características de peso al nacimiento, peso a los16 meses, área del ojo de lomo a los 12 y 16 meses y ganancia diaria posdestete y un QTL se encontró con una significancia de p≤0,01 para la característica ganancia diaria predestete. Los resultados demostraron que los genes MYF5, PDE1B, IGF1 pueden ser genes candidatos posicionales que inciden en la variación del crecimiento para la calidad de la canal en el ganado romosinuano.

Growth is a quantitative trait that influences the carcass quality. In the present study, bovine chromosomal 5 regions responsible for growth variations have been identified in a Romosinuano creole cattle population. The traits birth weight, weaning weight,12 months weight, 16 months weight, the rib eye area at 12 and 16 months, back fatthickness at 12 and 16 months, rump fat thickness at 12 and 16 months, preweaning and postweaning daily gain were evaluated in 72 progenies, as well as the genotypes of 3 SNPs from the MYF5, PDE1B, IGF1 genes and 4 microsatellites (BM6026,CSSM34, RM500, ETH10) distributed along the chromosome. A linear regression analysis showed the six QTL effect associated with growth traits. Five QTL were significant at p≤0.05 for the triait birth weight, weight at 16 months, rib eye area at 12 and 16 months, and preweaning daily gain interval between 45 and 105 cM and aQTL showed a level significance of p ≤ 0.01 for the postweaning daily gain. It was demostrated according to the position of the QTLs identified in the present study, that the MYF5, PDE1B and IGF1 genes might be positional candidate genes affecting the growth variation for carcass quality in Romosinuano cattle.

Identificación de genes causales y de susceptibilidad para enfermedades de herencia mendeliana y compleja / Identification of susceptibility and causing genes for mendelian and complex diseases

Los factores genéticos participan en la etiología de la mayoría de las enfermedades comunes en la población. Las enfermedades en las que participan factores genéticos pueden ser clasificadas en varias categorías y de acuerdo con las características que presenten, se pueden utilizar distintas estrategias metodológicas para identificar los genes participantes. En la mayoría de las enfermedades con un patrón de herencia mendeliana, se han podido identificar las mutaciones causales de la enfermedad. En las enfermedades complejas, esta búsqueda ha sido menos exitosa a pesar de ser las más frecuentes en la población. Encontrar genes de susceptibilidad es importante no solo para entender el mecanismo de acción de la enfermedad, sino que podría contribuir en el desarrollo de medicamentos más eficaces para el tratamiento, conocer los factores ambientales y desarrollar intervenciones preventivas y, en algunos casos, la aplicación de terapia génica.

Genetic factors are involved in the etiology of most common diseases and traits present in populations. Different methodological approaches can be utilized to determine genes involvedaccording to their genetic features in diseases. In the majority of conditions that follow a simple Mendelian pattern culprit genetic mutations have been identified. Conversely complex traits that are most common in the population are also the most difficult to identify. Finding these genes is crutial no just to clarify the pathophysiology of these common diseases but also to identifyenvironmental factors involved and to improve their treatment, including in some specific cases gene therapy.

Genética de la preeclampsia / Genetics of preclampsia

La preeclampsia es un trastorno hipertensivo específico del embarazo y es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad materna y neonatal en todo el mundo, afectando 5 a 7% de todos los embarazos. En Colombia es la primera causa de morbilidad y mortalidad materna, siendo un problema de salud pública. Muchas investigaciones coinciden en que su origen se relaciona con la interacción entre factores genéticos y ambientales. Múltiples estudios han explorado factores genéticos tratando de identificar regiones cromosómicas y genes candidatos cuyas variantes se relacionen con una mayor susceptibilidad a la enfermedad. La presente revisión ofrece una visión general de los factores genéticos asociados a la preeclampsia.

Preeclampsia is a hypertensive disorder that occurs only during pregnancy and is one of the main causes of maternal and neonatal morbidity and mortality, affecting 5-7% of pregnancies. In Colombia it is the primary cause of maternal morbidity and mortality, and an important public health issue. Many investigations agree that its origin is related to the interaction of genetic and environmental factors. Numerous studies have explored genetic factors in attempt to identify chromosomal regions and candidate genes, variants of which are related with increased susceptibility to the disease. This review offers a general vision of the genetic factors associated with preeclampsia.

Herencia de tres sistemas isoenzimaticos en arroz (Oryza sativa L) / Inheritance of three isoenzyme systems in rice (Oryza sativa L)

El presente trabajo buscó establecer el control genético de tres sistemas isoenzimáticos altamente polimórficos en arroz, asociados con el uso de nitrógeno. Conocer el control genético de las isoenzimas bajo estudio es importante porque nos permite establecer el modo de herencia y el grado de ligamiento existente entre los factores genéticos, así como realizar asociaciones con características morfológicas y agronómicas de interés en el cultivo. Para ello, se realizaron cruzamientos entre genotipos de arroz eficientes y no eficientes en el uso de nitrógeno, a fin de obtener los híbridos F1, y por autofecundación la población F2 de cada cruce. Los sistemas isoenzimáticos evaluados fueron: a-esterasa (a-Est), B-esterasa B-esterasa (B-Est) y shikimato deshidrogenasa (Sdh). La mayor actividad enzimática de las esterasas estuvo bajo la acción de dos loci (a-Est. y B-Est) y un locus para Sdh-1. El locus B-Est.-2 fue el único que mostró una segregación típica mendeliana para un carácter codominante de 1:2:1. En contraposición, se observó una distorsión en la segregación mendeliana de algunos loci, principalmente en los cruces donde participaban las líneas experimentales ‘D-48´ y ‘D-83´, probablemente debido a una incompatibilidad gametofítica entre los genes de los cultivares japónica presentes en estas líneas y los cultivares “indica”. Con el estadístico G se detectó ligamiento entre los loci de esterasa: a-Est-1 x a-Est-2 para el cruce entre las variedades `Fonaiap-1`x`Palmar`, y B-Est-1 x B-Est-2 para el cruce entre la línea ‘D-48´ y la variedad ‘Cimarrón´. La segregación de Est y Sdh fue independiente.

In order to determine the genetic control of three isozyme systems in rice, F1 and F2 generations were obtained from crosses between rice genotypes that were efficient and not efficient in the use of nitrogen. The isozyme genetic control is very important since the inheritance and linkage among genetic characteristics and agronomic traits can be established. The highest enzyme activities were for the Esterase, with two loci (a-Est. y B-Est) and Sdh with one. The B-Est-2 locus showed a Mendelian ratio of 1:2:1; but a deviation from that segregation was observed when ‘D-48´ and ‘D-83´ crosses were combined, probably due to gametophitic incompatibility between “japónica” and “indica” genes present in the crossed lines. According to G test, a linkage between a-Est-1 x a-Est-2 and B-Est-1 x B-Est-2 were detected in ‘Fonaiap-1´ x ‘Palmar´ and ‘D-48´ x ‘Cimarrón´ crosses, respectively. None linkage was observed for Est and Sdh loci.

Glaucoma in Costa Rica. Initial approaches: [minireview]

Glaucoma is the second most frequent cause of irreversible blindness worldwide. Genetic factors have been implicated in the development of the disease. So far six loci (GLC1A-GLC1F) and two genes (TIGR/MYOC and OPTN) are involved in the development of juvenile (JOAG) and adult onset or chronic primary open angle glaucoma (COAG), while two loci (GLC3A,GLC3B) and one gene (CYP1B1) are known for primary congenital glaucoma (PCG). Here we summarize the results of the first genetic studies of glaucoma in Costa Rica. Nine families: 1 with JOAG, 1 with PCG and 7 with COAG were screened for mutations at the known genes. A 10 bp duplication, 1546-1555dupTCATGCCACC, at the CYP1B1 gene, causes, in homozygous state, glaucoma in the consanguineous PCG family. This mutation has been found in different countries and generates an early stop codon that termitates protein synthesis 140 amino acids earlier than the normal allele. In exon 1 of the T1GR/MYOC the innocuous Arg76Lys variant was found in two of the COAG families. In the OPTN gene two variants in the coding region (Thr34Thr, Met 98Lys) and 7 intronic changes were found in other Costa Rican glaucoma patients. One of the COAG families was chosen for a genome scan with 379 microsatellite markers and linkage analysis. LOD scores [quot ]suggestive[quot ] of linkage were obtained for several chromosomal regions. Evidence indicates that hereditary glaucoma in Costa Rica is highly heterogeneous and that further studies in the country will probably disclose some up to now unknown genes responsible for the disease.

Genética de la preeclampsia: una aproximación a los estudios de ligamiento genético / Genetics of preeclampsia: an approach to genetic linkage studies

La preeclampsia es considerada un problema de salud pública debido a su alta prevalencia. Muchas investigaciones coinciden en que su origen se relaciona con la interacción entre factores genéticos y ambientales. Por esta razón, múltiples estudios han explorado tales factores genéticos tratando de identificar regiones cromosómicas y genes candidatos cuyas variantes se relacionen con una mayor susceptibilidad a la enfermedad. Diversos estudios de asociación han identificado algunos genes de susceptibilidad a la preeclampsia, pero los resultados no se han replicado consistentemente en todas las poblaciones, quizá por su complejidad clínica y genética. El levantamiento de mapas de genes y regiones cromosómicas basado en análisis de ligamiento ha mostrado resultados interesantes con algunos marcadores en los cromosomas 2 y 4. En este sentido, hay muchas expectativas con respecto a los genes localizados en tales regiones candidatas, debido a que la identificación de los factores de riesgo genético podría ayudar al entendimiento de esta condición y en proveer claves para su prevención y tratamiento.

Due to its high prevalence during pregnancies, preeclampsia is considered an important public health problem. Many investigators agree in that its expression is related to the interaction between genetic and environmental factors. Many studies have searched for genetic factors, attempting to identify chromosomal regions or candidate genes whose variants may be related to high preeclampsia susceptibility. Several studies have associated a number of susceptibility genes to preeclampsia, but the results have not been replicated consistently in all populations. Mapping of genes and chromosomal regions by linkage analysis has located potential markers on chromosomes 2 and 4. Identification of the genes located in these candidate regions will pinpoint the genetic risk factors, will lead to a better understanding of the syndrome, and will provide clues for its prevention and treatment.

Ruptura do ligamento cruzado cranial em cães revisão de literatura / Cranial cruciate ligament rupture in dogs literature review

Este artigo revisa os principais aspectos relacionados às abordagens diagnóstica e terapêutica da ruptura do ligamento cruzado cranial em cães, que se constitui numa das mais freqüentes causas de claudicação atendidas pelos clínicos de pequenos animais.

A Method for chromosome location of new Autosomal recessive mutations of Ceratitis capitata (Wiedemann) (Diptera: Tephritidae) based on crosses with three strains bearing autosomal-Y translocations / Un método para la localización cromosómica de nuevas mutaciones autosómicas y recesivas en Ceratitis capitata (Wiedmann) (Diptera: Tephritidae) basado en cruzamientos con tres líneas portadoras de translocaciones Y-autosoma

Se propone un método para la localización de cualquier nueva mutación autosómica recesiva en la mosca del Mediterráneo Ceratitis capitata (Wied). La localización cromosómica se logra mediante una serie de cruzamientos que detectan pseudo-ligamiento entre sexos y la mutación, empleándo tres líneas con translocaciones ligadas al cromosoma Y.

A method is proposed to locate any new autosomal and recessive mutation in the Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata (Wied.). A series of crosses searches for pseudo-linkage between sex and the mutation by employing three strains with Y-linked translocations, thereby indicating its chromosome location.

Control genético de los sistemas isoenzimáticos isocitrato deshidrogenasa y siquimato deshidrogenasa en el ajonjoli (Sesamum indicum L. ) / Genetic control of the isocitrate dehydrogenase and shikimate dehydrogenase isoenzyme systems in Sesame (Sesamun indicum L. )

Dado que el uso ideal de los marcadores isoenzimáticos requiere del conocimiento de su control genético, este trabajó buscó establecer el modo de herencia y el grado de ligamiento de los loci que codifican la expresión de dos sistemas enzimáticos en el ajonjolí: isocitrato deshidrogenasa (IDH) y siquimato deshidrogenasa (SKD). Para tal fin, se evaluó el comportamiento electroforético de IDH y SKD en la F2 del cruce entre los cultivares TurénArawaca. Los resultados sugieren que IDH está controlado por dos loci, Idh1 e Idh2; mientras que SKD, por uno sólo, Skd1. Los loci Idh1 y Skd1 mostraron tres patrones distinguibles, correspondientes a los dos genotipos homocigotos y al heterocigoto, ajustados a una segregación típica mendeliana para un carácter codominante 1:2:1. La cosegregación entre Idh1 y Skd1 fue independiente. Palabras clave: isoenzimas, ligamiento, modo de herencia, Sesamum indicum

Taking into consideration that the ideal manipulation of isozymic markers needs knowledge of their genetic control, the aim of this study was to establish the inheritance and linkage degree of loci that control the expression of two sesame isozyme systems: isocitrate dehydrogenase (IDH) and shikimate dehydrogenase (SKD). The F2 electrophoretic behaviour of IDH and SKD from cultivars Turen x Arawaca cross was evaluated. The results suggest that IDH is controlled by two loci, Idh1 and Idh2 meanwhile SKD by only one, Skd1. The loci Idh1 and Skd1 showed three distinguishable patterns, corresponding to the homocygote genotypes and the heterocygote one, adjusted to a one-character common mendelian segregation 1:2:1. Cosegregation between Idh1 and Skd1 was independent