Pénfigo benigno familiar de presentación atípica en paciente sin antecedente familiar / Atypical presentation of familial benign pemphigus in patient without familiar background

Resumen La enfermedad de Hailey-Hailey, también llamada pénfigo familiar benigno, corresponde a una genodermatosis debilitante que se transmite mediante un patrón autosómico dominante, con una prevalencia de alrededor de 1 en 50.000 casos. El reporte de antecedentes familiares está presente hasta en 60 % de los pacientes. Se caracteriza por la presencia de vesículas crónicas y recurrentes, erosiones y exulceraciones en zonas de flexura. El tratamiento puede representar un reto, porque a pesar del manejo con terapias tópicas, corticosteroides sistémicos, inmunomoduladores sistémicos y el empleo de láser, ninguna terapia ha logrado una remisión a largo plazo. Se presenta el caso de un paciente masculino, adulto medio, sin antecedente familiar alguno, con historia de placas de superficie descamativa y hematocostras recurrentes crónicas y presentación clínica atípica, dada la localización de lesiones predominantes en miembros superiores, con sospecha inicial de psoriasis vulgar, con posterior toma de biopsia y reporte de patología que evidencia histológia típica de PBF. Por lo cual se indica manejo con corticosteroides sistémicos, sin evidencia de reacciones adversas y con remisión a largo plazo. MÉD.UIS.2020;34(1):101-6

Abstract Hailey-Hailey disease, also called benign familial pemphigus, corresponds to a debilitating genodermatosis that is transmitted through an autosomal dominant pattern, with a prevalence of around 1 in 50,000 cases. The family history report is present in up to 60% of patients. It is characterized by the presence of chronic and recurrent vesicles, erosions and exulcerations in flexural areas. Treatment can be challenging, because despite management with topical therapies, systemic corticosteroids, systemic immunomodulators, and the use of lasers, no therapy has achieved long-term remission.We present the case of a male patient, middle adult, without any family history, with a history of scaly surface plaques and chronic recurrent hematocostras and atypical clinical presentation given the location of predominant lesions in the upper limbs, with initial suspicion of vulgar psoriasis, with subsequent biopsy and pathology report showing typical PBF histology. Therefore, management with systemic corticosteroids without evidence of adverse reactions and with long-term remission is indicated. MÉD.UIS.2020;34(1):101-6

Dermatosis intertriginosa crónica de aparición tardía: pénfigo de Hailey-Hailey / Chronic late-onset intertriginous dermatitis: Hailey-Hailey's pemphigus

El pénfigo familiar benigno o enfermedad de Hailey Hailey, es una genodermatosis vesico-ampollar autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable de presentación infrecuente. Se presenta el caso de un paciente con un cuadro de cinco años de evolución, caracterizado por lesiones vesiculares intertriginosas, de olor desagradable, con mala respuesta al tratamiento tópico con antifúngicos y corticoides. Se realiza biopsia de piel compatible con pénfigo de Hailey Hailey, el que fue manejado con antibióticoterapia y corticoides sistémicos, evolucionando favorablemente.

The benign familial pemphigus or Hailey Hailey´s disease is a rare autosomal dominant disorder. We present the clinical case of a patient with a five years history, characterized by vesicular intertriginous malodorous lesions with poor response to topical antifungal therapy. Skin biopsy it was compatible with Hailey Hailey´s disease which was managed with antibiotic therapy and systemic corticosteroids. The patient evolved favorably.

Tratamento da doença de Hailey-Hailey com laser de CO2 fracionado: uma série de três casos / Treatment of the Hailey-Hailey disease with fractional CO2 laser: a three-case series

A doença de Hailey-Hailey ou pênfigo familiar benigno é condição rara, que se caracteriza por lesões vesiculares e erosões, associadas a dor e queimação, que comprometem a qualidade de vida dos pacientes. Existem vários tratamentos tópicos e sistêmicos que podem promover temporariamente a remissão das lesões, não existindo tratamento curativo. Algumas opções de tratamento com resultados duradouros abrangem a dermoabrasão e a vaporização com laser de Erbium YAG ou CO2. Relatamos três casos de pacientes com lesões recorrentes e respostas limitadas aos tratamentos clássicos, que apresentaram melhora clínica importante e alívio sintomático após terapia com laser de CO2 fracionado.

The Hailey-Hailey disease or familial benign pemphigus is a rare condition, characterized by vesicular lesions and erosions with a predilection for intertriginous areas associated with pain and burning sensation that affect the quality of life of patients. There are many topical and systemic treatments for the injuries that can temporarily promote partial or complete remission, but there is no curative treatment. Some treatment options with lasting results include dermabrasion and Erbium laser resurfacing (YAG or CO2). We report three cases of patients with recurrent lesions and limited responses to classical treatments, which showed significant clinical improvement after fractional CO2 laser therapy.

Pênfigo crônico familiar benigno / Familial benign chronic pemphigus

O objetivo deste trabalho é relatar o caso de mulher, 44 anos, branca (fototipo 3), apresentando placas eritemato-violáceas com vesículas rompidas, maceração e odor intenso e desagradável em ambas as axilas e região inguinal, com início há dez anos. Foi diagnosticado Pênfigo Crônico Familiar Benigno ou doença de Hailey-Hailey, uma genodermatose autossômica dominante rara desencadeada por mutação no cromossomo 3q21-24 (AU)

The aim of this study is to report the case of a 44-year-old white (skin type 3) woman presenting with erythematous-violaceous plaques with ruptured vesicles, maceration, and intense and unpleasant odor in both armpits and groin, starting ten years ago. Benign familial chronic pemphigus, or Hailey-Hailey disease, a rare autosomal dominant genodermatosis triggered by a mutation on chromosome 3q21-24, was diagnosed (AU)

Tratamento da doença de Hailey-Hailey com toxina botulínica tipo A / Hailey-Hailey disease treatment with Botulinum toxin type A

Duas irmãs com doença de Hailey-Hailey, com lesões recorrentes - uma em axilas e outra em região inguinal -, e resposta limitada aos tratamentos clássicos. Elas foram tratadas com aplicação de toxina botulínica tipo A. Observamos que houve importante melhora na paciente tratada na região inguinal e remissão completa na paciente em cujas axilas sofreram tratamento. Além disso, foi possível poupar uso de antibióticos sistêmicos e corticoides tópicos. O alto custo é um fator restritivo para uso rotineiro e estudos maiores são necessários para definir eficácia e relação custo-benefício dessa intervenção.

Two sisters with recurrent lesions, one on axillae and other on the groin, and with limited response to classical treatments were treated with injections botulinum toxin type A. We observed marked improvement in the patient treated in the groin and complete remission in the patient treated in the axillae. It was possible to spare the use of systemic antibiotics and topical corticosteroids. The high cost is a restrictive factor to routine use and large studies are necessary to access efficacy and cost benefit profile.

Caso para diagnóstico / Case for Diagnosis

Relata-se o caso de paciente do sexo feminino, de 9 anos de idade, com história de lesões bolhosas exclusivamente no dimídio direito, que acomete vários familiares de forma simétrica e cuja histologia evidencia acantólise tipo muro dilapidado, correspondendo, assim, a uma apresentação rara de mosaicismo na doença de Hailey-Hailey.

The case of a 9-year-old girl with a history of blistering lesions restricted to the right side of her body is described. Several family members are also affected in a symmetrical fashion. Histological examination showed acantholysis similar to a "dilapidated brick wall", corresponding to a rare presentation of mosaicism in Hailey-Hailey disease.