Hidrops fetal no inmune

El hidrops fetal no inmune es una complicación que ocurre durante el embarazo en la que se acumula líquido en los tejidos del feto, lo que puede provocar insuficiencia cardíaca y otros problemas de salud graves. La incidencia es baja (1:5000 embarazos). Las causas pueden incluir infecciones virales, trastornos genéticos, alteraciones del sistema cardiovascular fetal. El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal y si se sospecha hidrops no inmune se pueden realizar pruebas adicionales para determinar la causa subyacente, como análisis de sangre (pruebas serológicas para infecciones), pruebas genéticas y análisis de líquido amniótico. El pronóstico va a depender de la gravedad de la afección, la causa subyacente y la respuesta al tratamiento. Pese a que el hidrops fetal no inmune no suele ser una afección recurrente, es importante que las mujeres embarazadas se sometan a controles prenatales regulares y se comuniquen con su médico si tienen el antecedente. Esto ayudará a detectar cualquier problema fetal lo antes posible y planificar el tratamiento adecuado. (provisto por Infomedic International)

Nonimmune fetal hydrops fetalis is a complication that occurs during pregnancy in which fluid accumulates in the fetal tissues, which can lead to heart failure and other serious health problems. The incidence is low (1:5000 pregnancies). Causes may include viral infections, genetic disorders, alterations of the fetal cardiovascular system. Diagnosis is made by prenatal ultrasound and if non-immune hydrops is suspected, additional tests may be performed to determine the underlying cause, such as blood tests (serological tests for infections), genetic testing and amniotic fluid analysis. The prognosis will depend on the severity of the condition, the underlying cause, and the response to treatment. Although nonimmune fetal hydrops fetalis is not usually a recurrent condition, it is important for pregnant women to have regular prenatal checkups and to contact their physician if they have the condition. This will help detect any fetal problems as early as possible and plan appropriate treatment. (provided by Infomedic International)

Severe polyhydramnios as neonatal presentation of Bartter's syndrome type IV / Polihidrâmnios grave como manifestação neonatal da síndrome de Bartter tipo IV

Abstract Introduction: Bartter's syndrome comprises a heterogeneous group of inherited salt-losing tubulopathies. There are two forms of clinical presentation: classical and neonatal, the most severe type. Types I and II account for most of the neonatal cases. Types III and V are usually less severe. Characteristically Bartter's syndrome type IV is a saltlosing nephropathy with mild to severe neonatal symptoms, with a specific feature - sensorineural deafness. Bartter's syndrome type IV is the least common of all recessive types of the disease. Description: the first reported case of a Portuguese child with neurosensorial deafness, polyuria, polydipsia and failure to thrive, born prematurely due to severe polyhydramnios, with the G47R mutation in the BSND gene that causes Bartter's syndrome type IV. Discussion: there are few published cases of BS type IV due to this mutation and those reported mostly have moderate clinical manifestations which begin later in life. The poor phenotype-genotype relationship combined with the rarity of this syndrome usually precludes an antenatal diagnosis. In the presence of a severe polyhydramnios case, with no fetal malformation detected, normal karyotype and after maternal disease exclusion, autosomal recessive diseases, including tubulopathies, should always be suspected.

Resumo Introdução: a síndrome de Bartter inclui um grupo heterogéneo de tubulopatias hereditárias perdedoras de sal. Existem duas formas de apresentação clínica: clássica e neonatal, a forma mais grave. Os tipo I e II representam a maioria dos casos neonatais. Os tipos III e V são geralmente menos graves. Caracteristicamente, a síndrome de Bartter tipo IV é uma nefropatia perdedora de sal com sintomas neonatais ligeiros a graves, com um aspeto especí- fico - surdez neurossensorial. A síndrome de Bartter tipo IV é o tipo menos comum das formas recessivas da doença. Descrição: relatamos o primeiro caso de uma criança portuguesa, com surdez neurossensorial, poliúria, polidipsia e restrição de crescimento, nascida prematuramente devido a polihidrâmnios grave, homozigótica para a mutação G47R do gene BSND, responsável pela síndrome de Bartter tipo IV. Discussão: são raros os casos publicados sobre síndrome de Bartter tipo IV atribuída a esta mutação, e a maioria referem-se a diagnósticos mais tardios, com manifestações clínicas ligeiras. A fraca correlação fenótipo-genótipo combinada com a raridade desta síndrome tornam o diagnóstico pré-natal desafiante. Perante um caso de polihidrâmnios grave em um feto sem malformações aparentes, cariótipo normal e após exclusão de patologia materna, as doenças autossómicas recessivas, incluindo as tubulopatias, devem ser sempre consideradas.

Indicadores clínico epidemiológicos y materno-fetales de atonía uterina en puérperas post cesárea primaria en una clínica privada de agosto 2017 ­ agosto 2018 / Materno-fetal clinical epidemiological and indicators of uterine atony in puerarpas post primary cesárea in a private clinic of august 2017 - august 2018

Objetivo: Determinar la asociación entre indicadores clínico ­ epidemiológicos materno - fetales y la presencia de atonía uterina en puérperas post cesárea primaria en la clínica privada durante el período de Agosto 2017 ­ Agosto 2018. Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico, retrospectivo y cuantitativo, tipo casos y controles. La variable dependiente fue la atonía uterina, y las variables independientes fueron edad materna, gestación múltiple, polihidramnios, gestación, paridad, anemia materna, enfermedades concomitantes, peso fetal, presentación fetal e indicación de cesárea. La población estuvo conformada por 106 casos y 212 controles (ratio 2:1). Para la estadística inferencial se utilizó el análisis bivariado para hallar los Odds Ratio, intervalos de confianza al 95%. Se consideró a los valores p<0,05 como estadísticamente significativos. Resultados: De los 318 pacientes del estudio, la media de la edad fue de 30,87 ± 0,298 años, de los controles fue de 28 ± 0,423 años mientras que de los casos 33 ± 0,168 años. Las variables asociadas en el análisis bivariado a atonía uterina fueron la edad mayor de 30 años, gestación múltiple, polihidramnios, bajo peso al nacer y macrosomía. Mientras que en análisis multivariado fueron polihidramnios (OR: 5,973 IC95%: 2,443-14,603) y macrosomía (OR: 6,280 IC95%: 2,307-17,095). Conclusión: Se concluye que, se encontró asociación de atonía uterina con los indicadores de polihidramnios y macrosomía fetal.

Objective: To determine the association between maternal - fetal clinical - epidemiological indicators and the presence of uterine atony in post - caesarean primary puerperae at the Good Hope clinic during the period of August 2017 - August 2018. Methods: An observational, analytical, retrospective and quantitative study, type of cases and controls was carried out. The dependent variable was uterine atony, and the independent variables were maternal age, multiple gestation, polyhydramnios, pregnancy, parity, maternal anemia, concomitant diseases, fetal weight, fetal presentation and indication of cesarean section. The population consisted of 106 cases and 212 controls (ratio 2: 1). For the inferential statistics, the bivariate analysis was used to find the Odds Ratio, 95% confidence intervals. The values p <0.05 were considered statistically significant. Results: Of the 318 patients in the study, the mean age was 30.87 ± 0.298 years. Associated variables to uterine atony in the bivariate analysis were age over 30 years, multiple gestation, polyhydramnios, low birth weight and macrosomia. In multivariate analysis were polyhydramnios (ORa: 5,973, 95% CI: 2,443-14,603) and macrosomia (ORa: 6.280, 95% CI: 2.307-17.095). Conclusion: It is concluded that, association of uterine atony with polyhydramnios indicators and fetal macrosomia was found.

Secuencia disrrafia-exencefalia-anencefalia asociado a brida amniótica, Síndrome de Klinefelter y polihidramnios / Dysraphia-exencephaly-anencephaly sequence associated with amniotic band, Klinefelter syndrome and polyhydramnios

Los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo y complejo de anomalías del sistema nervioso central que se encuentran entre las anormalidades congénitas humanas más frecuentes, sólo superados por los defectos cardiovasculares, excluyendo las alteraciones cromosómicas. Se caracteriza por ser el resultado final de una anomalía progresiva que se inicia con un disrrafismo del neuroporo rostral por un defecto mesenquimal, seguido de una segunda fase de exposición de hemisferios cerebrales bien diferenciados desarrollado fuera del cráneo embrionario concluyendo con una fase de desintegración. Puede presentarse como evento único o asociado a otras malformaciones. Reportamos tres casos de secuencia disrrafia-exencefalia-anencefalia, uno de ellos en presencia de polihidramnios, otro asociado a síndrome de brida amniótica y otro cuyo estudio cromosómico reporta síndrome de Klinefelter, todos con un resultado común, mal pronóstico perinatal.

Neural tube defects are a complex of central nervous system abnormalities that are among the most common human congenital abnormalities, second only to cardiovascular defects, excluding chromosomal abnormalities and heterogeneous group. It is characterized as the end result of a progressive anomaly that starts with a dysraphism the rostral neuropore by a mesenchymal defect, followed by a second phase exhibit distinct cerebral hemispheres developed beyond the embryonic skull concluding with a phase of disintegration. It can occur as a single event or associated with other malformations. We report three cases of anencephaly -exencephaly-dysraphism sequence, one of them in the presence of polyhydramnios, other associated amniotic band syndrome and other chromosomal study reports Klinefelter syndrome, all with a common result, poor perinatal outcome.

Resultados perinatales en el síndrome de transfusión feto fetal manejados con la técnica de Solomon: revisión de la literatura / Perinatal outcomes in fetal-fetal transfusion syndrome managed with the Solomon technique: literature review

INTRODUCCIÓN: Entre 15-20% de los embarazos gemelares monocoriales biamnióticos se complican con el síndrome de transfusión feto/fetal el cual se asocia con mortalidad superior a 90% y morbilidad significativa en el 50% del gemelo sobreviviente. La técnica láser que coagula la superficie de la placa coriónica entre los principales canales a lo largo del ecuador (técnica de Solomon), se ha sugerido para disminuir la recurrencia, prevenir complicaciones secundarias sin incrementar resultados adversos. Métodos: REVISIÓN de la literatura existente en las bases de datos MEDLINE, EBSCO, OVID, PROQUEST, COCHRANE, Lilacs, SciELO, desde el año 2000 al 2015. Se incluyeron los artículos de revisión e investigaciones originales que compararon la técnica estándar de fotocoagulación secuencial con láser y la técnica de Solomon, el resultado primario fue la reducción de la incidencia Secuencia Anemia Policitemia, recurrencia del síndrome de transfusión feto/fetal, mortalidad perinatal y morbilidad neonatal severa. RESULTADOS: Se encontraron 200 artículos, se seleccionaron seis: 1 ensayo clínico y su análisis secundario, 2 estudios de cohorte retrospectivos, 1 revisión sistemática y un estudio que compara los resultados del neurodesarrollo. Los estudios sugieren una mejoría en la sobrevida de algunos de los fetos con la técnica Solomon, menor recurrencia del síndrome de transfusión feto/fetal y Secuencia Anemia Policitemia, sin la presencia de eventos adversos. CONCLUSIÓN: La técnica de Solomon mejora la sobrevida de algunos gemelos, sin embargo no puede concluirse que haya mejoría en la mortalidad pues los estudios no tienen el suficiente poder para determinarlo.

INTRODUCTION: Between 15 to 20% of monochorionic diamniotic twin pregnancies are complicated by the twin-twin transfusion syndrome. It has a mortality greater than 90% and a significant morbidity, 50% in the surviving twin. The Solomon technique (laser photocoagulation of the main vascular channels of the chorio-nic plate surface along the entire vascular equator) has been suggested to reduce the recurrence, and pre-vent secondary complications without increasing adverse results. METHODS: Systematic review of electronic searches of the literature from 2000 to 2015 (MEDLINE, EBSCO, OVID, PROQUEST, COCHRANE, Lilacs, and SciELO). We included review articles and original investigations comparing the standard photocoagulation technique with laser ablation against the Solomon technique. The primary results were reduction of Anemia Polycythemia Sequence incidence, twin-twin transfusion syndrome recurrence, perinatal mortality and severe neonatal morbidity. RESULTS: Of 200 articles, we selected six: one clinical essay and its secondary analysis, two retrospective cohort studies, one systematic review and a study comparing neurodeve-lopmental outcomes. The studies suggested a survival improvement in some fetuses using the Solomon technique, less twin-twin transfusion syndrome recurrence and Anemia Polycythemia Sequence without the presence of adverse effects. CONCLUSION: Solomon technique improves the survival of some twins, although we cannot conclude there is mortality improvement, because the studies do not have enough power to determine that.

The Association between N-terminal Pro-Brain Natriuretic Peptide Levels in the Umbilical Vein and Amniotic Fluid Volume Abnormalities / Associação entre níveis de peptídeo natriurético prócerebral N-terminal na veia umbilical e as anormalidades do volume de líquido amniótico

Abstract Purpose The amniotic fluid volume (AFV) is known as a predictor for the wellness of a fetus. We aimed to investigate whether N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NTproBNP) levels reflect AFV abnormalities in otherwise normal fetuses. Methods We recruited 24 women with isolated oligohydramnios, 23 women with isolated polyhydramnios, and 36 women with normal AFV at a tertiary referral center. NT-proBNP levels in umbilical venous samples and the individual characteristics of the three groups were compared. One-way ANOVA and Kruskal-Wallis analysis of variance were used for multi-group comparisons of continuous variables. When a significant difference was detected, the Scheffe test was performed as a post-hoc analysis. Proportions were compared using the Chi-square (2) test. Results Maternal age, body mass indices, weight gained in pregnancy and NT-proBNP levels were similar among the three groups. Apgar scores at 1 and 5 minutes significantly correlated with NT-proBNP levels in all newborns (Spearman's r = 0.23 ; p = 0.03 and Spearman's r = 0.24; p = 0.02, respectively). The umbilical venous NTproBNP levels did not differ between newborns who needed mechanical ventilation and those who didn't (p = 0.595). Conclusions NT-proBNP is a biomolecule that may provide insights into the pathogenesis of fetal circulatory problems and subsequent renal failure. Further investigations are warranted.

Resumo Objetivo Investigar se os níveis de peptídeo natriurético pró-cerebral N-terminal (NTproBNP) refletem anormalidades no volume de líquido amniótico (VLA) em fetos normais. Métodos Reunimos 24 mulheres com oligoidrâmnios isolados, 23 com poli-hidrâmnios isolados, e 36 com VLA normal em um centro de referência. Comparamos os níveis de NT-proBNP em amostras venosas umbilicais e características individuais em três grupos. Usamos análise de variância simples (One-way ANOVA) e a análise de variação Kruskal-Wallis para comparação de variáveis contínuas em múltiplos grupos. Quando identificada uma diferença significativa, o teste de Scheffe foi aplicado como uma análise post-hoc. Comparamos proporções usando o teste Qui-quadrado (2). Resultados Idade fértil, índice de massa corporal, ganho de peso na gestação e níveis de NT-proBNP foram similares nos três grupos. Apgar em 1 e 5 minutos correlacionaram significativamente com os níveis de NT-proBNP em todos os recém-nascidos (Spearman's r = 0,23; p = 0,03 e Spearman's r = 0,24; p = 0,02, respectivamente). Os níves de NT-proBNP venoso umbilical não se distinguiram entre os recém-nascidos que precisaram de ventilação mecânica e aqueles que não precisaram (p = 0,595). Conclusões NT-proBNP é um candidato biomolecular que pode contribuir na patogênese de problemas circulatórios fetais e subsequente insuficiência renal. São necessárias futuras investigações.

Síndrome de transfusión fetofetal / Twin-twin transfusion síndrome

Introducción: el síndrome de transfusión feto fetal es una complicación mayor presente en el 10 a 15% de los embarazos monocorialesbiamnióticos, se conoce que parte de su fisiopatología corresponde a la presencia de anastomosis placentarias entre los dos fetos que conllevan a presentar una clínica aguda y de urgente intervención en presencia de anemia, restricción de crecimiento intrauterino, oliguria y oligohidramnios en el gemelo donante, mientras que el receptor se torna pletórico, poliúrico, presentando cardiomegalia, falla cardiaca congestiva y polihidramnios. Objetivo: presentar una revisión de tema acerca del síndrome de transfusión feto fetal, características clínicas, complicaciones y su tratamiento. Metodología: se utilizaron bases de datos como Pubmed y ScienceDirect para la búsqueda de la información, encontrándose 186 artículos de los cuales 41 fueron seleccionados según los criterios de inclusión. Resultados: se encontraron 41 artículos con información actualizada, se revisó su fisiopatología, clasificación y tratamiento, destacando el papel del sistema renina angiotensina aldosterona, la presencia de anastomosis placentarias, la implicación de los niveles de vasopresina y su actual tratamiento. Conclusiones: el síndrome de trasfusión feto fetal es una de las más severas complicaciones de las gestaciones monocoriales-biamnióticas con una alta tasa de morbimortalidad fetal y perinatal. Su patología es causada por desbalance de flujos entre las anastomosis placentarias, alteraciones en el eje renina angiotensina aldosterona, cambios en los niveles de vasopresina, entre otros factores. El tratamiento actual es la terapia de ablación láser de las anastomosis placentarias, con una sobrevida del 70% y una disminución de secuelas neurológicas. Se reitera la importancia de conocer esta patología para realizar un diagnóstico asertivo y un tratamiento inmediato, invitándose a investigarla.

Introduction: twin twin transfusion syndrome is one further complication in the 10-15% of all monochorionic-biamniotic pregnancies, it is known that part of its pathophysiology corresponds to the presence of placental anastomosis between two fetuses that lead to present an acute clinic and urgent intervention for anemia, restriction of intrauterine growth, oliguria and olgohydramnios in the donor twin, while the receiver becomes plethoric, polyuric, cardiomegaly, congestive heart failure and polyhydramnios appear. Objective: present a review about twin-twin transfusion syndrome, clinical features, complications and its treatment. Methodology: databases such as Pubmed and ScienceDirect were used to search for the information. Results: we found 41 articles with updated information, reviewing its pathophysiology, classification and treatment, highlighting the role of the renin angiotensin aldosterone system, the presence of placental anastomosis, the involvement of vasopressin levels and its present treatment. Conclusions: twin-twin transfusion syndrome is one of the most severe complications of the monochorionic-biamniotic pregnancies with a high rate of fetal and perinatal morbidity and mortality. It’s pathology is caused due to imbalance of flows between placental anastomoses, alterations in the axis renin angiotensin aldosterone, changes in the levels of vasopressin, among other factors. The current treatment is the therapy of laser ablation of placental anastomoses with a survival of 70% and a decrease of neurologic sequelae. We reiterate the importance of understanding this disease to make an assertive diagnosis and immediate treatment, inviting you to investigate it.

Atresia de píloro: comunicación de 3 casos / Pyloric atresia: a report of 3 cases

La atresia de píloro es una malformación digestiva infrecuente. La ecografía prenatal mostrará polihidramnios y dilatación gástrica fetal. En el 20% de los casos, la atresia de píloro se asocia con epidermólisis bullosa, una anomalía cutáneo-mucosa de alta morbimortalidad. En la ecografía prenatal, se podrá ver el signo de los "copos de nieve" en el líquido amniótico y alteraciones auriculares en el feto. Por biopsia corial, se determinan mutaciones genéticas asociadas con epidermólisis bullosa, que confirman la asociación y permiten asesorar a los padres portadores. La herencia es autosómica recesiva y 25% de los hijos pueden manifestarla. El recién nacido con atresia de píloro tendrá vómitos no biliosos y la radiografía abdominal mostrará dilatación gástrica y ausencia de aire intestinal. La atresia de píloro es una malformación corregible quirúrgicamente, con buen resultado. Se presentan tres neonatos con atresia pilórica.

Pyloric atresia is a rare malformation of the alimentary tract. Fetal gastric dilatation and polihydramnios are the main prenatal sonographic findings. In 20% of the cases epidermolysis bullosa is associated. This is a group of genetic anomalies affecting the skin and mucous membranes, which appear fragile and easily blistering. Therefore, this association should be investigated as soon as pyloric atresia is prenatally suspected. The "snow flake" sonographic sign in the amniotic fluid and some irregularities in the fetal's ears could be found and should motivate the investigation of those gene mutations known to be related to epidermolysis bullosa, in order to accomplish an appropriate familial counseling. The parents would be carriers of certain mutation and 25% of the siblings will be affected. A newborn with pyloric atresia will soon exhibit non-bilious vomiting and distention of the upper abdomen. A huge gastric dilatation and a gasless intestine will be apparent in the abdominal plain x-ray. Pyloric atresia is a surgically resolvable malformation. We present herein three patients with this infrequent anomaly.

A altura uterina é capaz de diagnosticar os desvios do volume de líquido amniótico? / Is uterine height able to diagnose amniotic fluid volume deviations?

OBJETIVO: Avaliar o desempenho de uma curva de altura uterina (AU) quanto à capacidade de rastrear desvios do volume de líquido amniótico, utilizando uma curva brasileira de índice de líquido amniótico (ILA) como padrão-ouro. MÉTODOS: O presente estudo representa um corte transversal no qual foram incluídas 753 gestantes em acompanhamento pré-natal na rede pública de João Pessoa (PB) no período de março a outubro de 2006 e que tiveram um exame de ultrassonografia (US) de rotina agendado para depois da 26ª semana de idade gestacional. Foram excluídos os casos com diagnóstico de gestação gemelar, óbito fetal intrauterino e malformações fetais maiores. Além de informações sociodemográficas, foram coletados também os valores da AU medida de forma padronizada, os valores do peso fetal estimado, do ILA e a idade gestacional pelo exame de US. A capacidade da curva de AU em predizer os desvios do volume de líquido amniótico foi avaliada tendo uma curva brasileira de ILA em função da idade gestacional como padrão-ouro. Para isso, foram estimados a sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivo e negativo para diferentes pontos de corte. RESULTADOS: A medida da AU identificou 10,5% das mulheres como AU baixa e possivelmente associada ao oligoâmnio, e 25,2% como AU alta e possivelmente associada ao polidrâmnio. Utilizando uma curva brasileira de referência para ILA, a AU foi capaz de predizer pobremente a ocorrência de oligoâmnio (sensibilidade variando entre 37 a 28%) e de forma razoável a ocorrência de polidrâmnio (sensibilidade variando entre 88 a 69%). CONCLUSÃO: A medida da altura uterina mostrou um desempenho ruim para predizer oligoâmnio e um desempenho razoável para predizer polidrâmnio. Sua utilização para essa finalidade só se justifica, portanto, em situações nas quais o exame ultrassonográfico não esteja fácil e rotineiramente disponível, a fim de ajudar na priorização dos casos que deveriam ter esse exame realizado.

PURPOSE: To evaluate the performance of a Brazilian reference curve of fundal height (FH) regarding its capacity of screening the deviations of volume of amniotic fluid using a Brazilian reference curve of amniotic fluid index (AFI) as gold standard. METHODS: This was a cross-sectional study evaluating 753 pregnant women receiving prenatal care at the public health services of João Pessoa (PB), from March to October 2006, who had a routine ultrasound exam scheduled for after 26 weeks of gestational age. Cases with diagnoses of twin pregnancy, intrauterine fetal death and major fetal malformations were excluded. Besides socio-demographic information, data regarding fundal height measured in a standard way, estimated fetal weight, AFI and gestational age at the time of the ultrasound exam were also collected. The capacity of the FH curve to predict deviations of the amniotic fluid volume was assessed using the Brazilian curve of AFI according to gestational age as the gold standard. For this purpose, sensitivity, specificity, positive and negative predictive values were estimated for different cut-off points. RESULTS: The measurement of FH identified 10.5% of women as having low FH possibly associated with oligohydramnios and 25.2% as having high FH possibly associated with polyhydramnios. Using a Brazilian reference curve of AFI, the FH was able to poorly predict the occurrence of oligohydramnios (sensitivity ranging from 37 to 28%) and to reasonably predict the occurrence of polyhydramnios (sensitivity ranging from 88 to 69%). CONCLUSIONS: The measurement of fundal height showed a poor performance for predicting oligohydramnios and a reasonable performance for predicting polyhydramnios. Its use for this purpose is then only supported in settings where the ultrasound exam is not easily or routinely available in order to help define priorities for cases that should have this exam performed.

Malformación adenomatoidea quística pulmonar / Pulmonary cystic adenomatoid malformation

Introducción: la malformación adenomatoidea quística pulmonar descrita por Bartholinuis en 1687 es una entidad poco frecuente, caracterizada por un sobrecrecimiento de bronquiolos principales terminales los cuales sustituyen a los alveolos, produciendo aumento de volumen del lóbulo afectado. Objetivo: mostrar los hallazgos necrópsicos de un caso de malformación adenomatoidea quística congénita pulmonar, utilizando la clasificación propuesta por Stocker y otros. Métodos: se realiza revisión de la literatura sobre la entidad y de la historia clínica de la gestante. Resultados: se trata de una gestante de 21 años que acude al Hospital Ginecobstétrico Docente de Guanabacoa en el mes de febrero del 2010 para interrupción de la gestación por presentar un ultrasonido que a las 24 sem mostró la presencia de quistes pulmonares, desplazamiento del mediastino, hidrotórax, ascitis y polihidramnios. Este proceder se realizó con éxito y se hizo el estudio anatomopatológico del feto. Conclusiones: se diagnosticó malformación adenomatoidea quística pulmonar tipo III en una edad gestacional temprana, una alteración pulmonar poco frecuente, que permitió la decisión informada para la interrupción de la gestación

Introduction: congenital cystic adenomatoid malformation of the lung described by Bartholinuis in 1687 is a rare entity characterized by an overgrowth of the main terminal bronchioles which replaced the alveoli, causing enlargement of the affected lobe. Objective: to show the autopsy findings of a case of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung, using the classification proposed by Stocker and others. Methods: literature review on organizational and medical records of pregnant women is conducted. Results: this is a twenty- one year- old pregnant woman who goes to the Gynecobstetric Teaching Hospital of Guanabacoa in February 2010 for termination of pregnancy since an ultrasound at 24 weeks showed the presence of lung cysts, mediastinal shift, hydrothorax, ascites, and polyhydramnios. This approach was successful and the pathology study of the fetus was performed. Conclusions: type III cystic adenomatoid lung malformation was diagnosed in early gestation, which is a rare lung disorder. This situation allowed informed decision for termination of pregnancy

Fryns syndrome in monozygotic twins: a case report with review of literature / Síndrome Fryns en gemelos monocigóticos – reporte de caso con revisión de la literatura

Fryns syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome. The syndrome is characterized by congenital diaphragmatic hernia, unusual facial features and distal limb abnormalities. Here we report a case of monozygotic twins with Fryns syndrome of consanguine parents with normal first child. The mother with 20 weeks of gestation having hyperemesis was referred from a primary health centre to the department of obstetrics and gynaecology at our hospital with polyhydramnios detected in ultrasonogram. Detailed ultrasound was done and after finding that both babies having multiple congenital anomalies, emergency caeserian section was done. The malformations in the twins suggestive of Fryns syndrome.

El síndrome de Fryns, es un raro síndrome de múltiples anomalías congénitas. El síndrome se caracteriza por la hernia diafragmática congénita, rasgos faciales inusuales y alteraciones distales del miembro. Se presenta un caso de gemelos monocigóticos con síndrome de Fryns de padres consanguíneos con un primer hijo normal. La madre con 20 semanas de gestación e hiperemesis fue remitida desde un centro de salud primario al departamento de obstetricia y ginecología de nuestro hospital con polihidramnios detectado en ecografía. En una ecografía detallada se evidenció que los dos bebés tenían múltiples anomalías congénitas, por lo que se realizó una cesárea de emergencia. Las malformaciones en los gemelos sugieren un síndrome de Fryns.

Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico / Steinert's disease and pregnancy: a case report

La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa. Es una forma grave de distrofia muscular caracterizada por debilidad generalizada y degeneración muscular. El debut puede ocurrir en cualquier momento desde el nacimiento hasta la edad madura. Las complicaciones durante el embarazo son el aborto espontáneo, parto prematuro, el hidramnios, atonía uterina posparto, distocias intraparto y accidentes anestésicos. Presentamos el caso de una gestante de 37 años, asintomática con una anamnesis familiar sin patología de interés. Fue diagnosticada de diabetes gestacional y polihidramnios inespecífico en la semana 30 de embarazo. Acudió a nuestro centro en semana 35 de gestación por dinámica uterina y metrorragia. Se realizó una cesárea extrayéndose un feto masculino, con graves dificultades respiratorias y miotonía generalizada. Posteriormente, el neonato fue diagnosticado de enfermedad congénita de Steinert. El análisis genético de la madre reveló que ella padecía la misma enfermedad. El diagnóstico de enfermedad congénita de Steinert es muy difícil, sobretodo cuando los padres no son conscientes de la enfermedad. Nuestro objetivo es enfatizar en la importancia de una buena anamnesis y los marcadores que se pueden encontrar por ultrasonidos, como hidramnios, reducción del tono fetal y los movimientos activos, artrogriposis, micrognatia, que nos puede proporcionar al menos una sospecha prenatal.

Steinert's disease is a genetic condition, which is inherited in an autosomal dominant pattern, result from expansion of CTG trinucleotide repeat gene on chromosome 19, enconding a putative protein kinase. It is a severe form of muscular dystrophy marked by generalised weakness and muscular wasting. The onset can be any time from birth to middle age. The complications during pregnancy are miscarriage, premature labour, hydramnios, atonic postpartum hemorrhage, difficulties during delivery, anesthetic accidents. We report the case of a healthy 37 years old pregnant, with an ordinary family anamnesis. She was diagnosed of gestational diabetes and inespecific polyhydramnios during her 30 week of pregnancy. Due to labour contractions and metrorrhagia in the 35 week she came to our emergency department. She underwent a cesarean section delivery of a male baby, who suffered severe breathing difficulties and generalized myotonia. Afterwards, the baby was diagnosticated with Steinert's congenital disease. Following genetic analysis of the mother revealed that she also suffers Steinert's disease. The diagnosis of the congenital Steinert's disease is really difficult, when the parents are unaware of the disease. Our objective is to emphasize in the importance of a good anamnesis and the characters that can be found out by ultrasound like hydramnios, reduction of fetal tone and active movements, micrognathia, arthrogryposis, that can bring us at least to a prenatal suspicion.

Un caso raro de malformación del tubo neural: síndrome de hendidura notocordal / A rare case of neural tube defect: split notochord syndrome

Se trata de una embarazada de 33 años de edad, II gesta, I para, con 27 semanas de gestación, referida con el diagnóstico de ascitis fetal. Al estudio ecosonográfico se encuentra polihidramnios, abdomen fetal distendido ocupado por una gran masa líquida que inicialmente impresiona como ascitis fetal, además se encuentra intestino ecogénico compatible con peritonitis meconial y polimicrogiria. En una posterior evaluación ultrasonográfico se observa defecto en columna vertebral a nivel del sacro de donde emerge una imagen anecogénica equivalente a la conocida "espina bífida anterior" corroborándose restos de hallazgos ecográficos anteriores. A las 33 semanas de gestación se realiza cesárea extrayéndose recién nacido vivo, masculino, 2820 g y 45 cm de talla, con puntuación de Apgar de 6 y 7 al 1 y 5 minuto de vida respectivamente. Presentó síndrome de distrés respiratorio transitorio y sintomatología de obstrucción intestinal, la cual fue resuelta quirúrgicamente. Atresia intestinal y se confirma el síndrome de hendidura notocordal. El recién nacido falleció por sepsis. No se realizó autopsia. Los hallazgos ultrasonográficos dependen del tipo de lesión, pero frecuentemente se reportan como quistes abdomino-torácicos, mielo-meningocele y espina bífida. El pronóstico generalmente es ominoso, pero dependerá de la extensión de las lesiones y anomalías asociadas

A 33 years old woman, gravida II, para I, was referred at 27 weeks gestation with the diagnosis of fetal ascites. Ultrasound report showed, polyhydramnios, fetal abdomen distended occupied by a large liquid mass initially impressed as fetal ascites, echogenic bowel is also consistent with meconium peritonitis and polymicrogiria. In a subsequent ultrasonography was observed column defect on the sacrum where emerges a cystic mass equivalent to the known "anterior spina bifida", others previous ultrasound findings were confirmed. Cesarean section was performed at 33 weeks gestation, obtaining male live newborn, 2820 g and 45 cm in length, with Apgar score of 6 y 7 at 1 and 5 minutes, respectively. The newborn presented transient distress respiratory syndrome and symptoms of intestinal obstruction which was resolved surgically. Intestinal atresia, and confirming the split notochord syndrome. The newborn died of sepsis. No autopsy was performed. The ultrasound findings depend on the form of the lesion, but often are abdomino-thoracic cysts, myelomeningocele and spina bifida. The prognosis is usually ominous, but depends on the extent of the lesions and associated anomalies