Apert syndrome: factors involved in the cognitive development

A síndrome de Apert é caracterizada por cranioestenose, sindactilia simétrica e outras malformações sistêmicas. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é freqüentemente observado. Este trabalho tem como objetivo analisar as malformações do sistema nervoso central, o momento da cirurgia e a classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais como variáveis que possam influenciar no desenvolvimento cognitivo. Foram estudados 18 pacientes com diagnóstico de síndrome de Apert com idade entre 14 e 322 meses e as alterações encefálicas foram observadas em 55,6%. O quociente de inteligência variou de 45 a 108 e estava correlacionado com a classe sócio-econômica e com o nível de instrução dos pais; não se correlacionou com as alterações encefálicas nem com o momento do tratamento neurocirúrgico. Em conclusão, a condição sócio-econômica e o nível de instrução dos pais foram relevantes na determinação do desenvolvimento cognitivo destes pacientes.

Pfeiffer type acrocephalosyndactyly with hydrocephalus and tracheomalacia

Pfeiffer syndrome is a rare form of acrocephalosyndactyly It is characterized by craniosynostosis involving one or more sutures resulting in abnormal skull shape and facial dysmorphism. Broad medially deviated distal phalanges of thumbs and big toes with soft tissue syndactyly are typical. Various multisystem anomalies have been reported as infrequent associations of this syndrome. A case of an infant with the typical features along with the uncommon associations of hydrocephalus and tracheomalacia is reported. The literature is briefly reviewed for clinical features, classification, genetic basis and management

Correcao precoce das deformidades das maos na sindrome de Apert: comunicacao preliminar / Early correction of hand deformities in Apert's syndrome: preliminary communication

A correcao das deformidades cranianas e dos membros na sindrome de Apert exige a atuacao de equipe multidisciplinar. Preocupados com as recuperacoes esteticas e funcionais que essas anomalias impoe aos seus portadores, esforcos devem ser concentrados objetivando a reintegracao desses pacientes a sociedade. Recentemente especialistas em cirurgia da mao tem advogado intervencao cirurgica mais precoce, para obterem melhores resultados. No periodo de 1989 a 1992, cinco pacientes portadores de sindrome de Apert foram por nos operados e tiveram a correcao das deformidades em suas maos completada ate os tres anos de idade. A manipulacao cirurgica dessas maos em idade precoce foi perfeitamente factivel. A tecnica de retalhos retangulares tanto para a neocomissura como para revestir a borda dos dedos liberados pode ser aplicada, apesar de haver desvios esqueleticos.

Síndrome de carpenter: reporte de un caso / Carpenter syndrome: report of an case

Con fines docentes debemos aprovechar todo caso clínico, más aún tratándose de síndromes genéticos poco frecuentes. En esto se basa la publicación, de este caso, cuyo diagnóstico es una Acrocéfalo Sindactilia tipo II

Síndrome de Apert ou acrocefalosindactilia tipo I / Apert syndrome or acrocephalosyndactyly type I

Apresenta-se o caso de uma paciente afetada pela Síndrome de Apert ou Acrocefalosindactilia tipo I, patologia genética de herança autossômica dominante. Säo apresentados os achados clínicos e a evoluçäo do caso, assim como os dados relevantes da síndrome